MAKALAH

BIOLOGI SEL
“MATERI GENETIKA”
Dosen Pengampu:
Siti julaikha, S.Pd, M.Pd

Disusun Oleh:
1. Muhammad Rizal Januardi
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

UNIVERSITAS NAHDLATUL ULAMA NTB

FAKULTAS KESEHATAN
PROGRAM STUDI S1-FARMASI
2019/2020
 KATA PENGANTAR
Puji dan syukur penyusun mengucapkan kehadirat Allah SWT atas segala
nikmat dan karunia-Nya serta izinNya sehingga makalah ini dapat diselesaikan
tepat waktu. Makalah ini disusun dengan judul ”MATERI GENETIKA” untuk
memenuhi tugas mata kuliah Biologi Sel.
Melalui makalah ini kami penulis berharap makalah ini dapat memberikan
informasi yang dapat menjadi pengetahuan baru bagi pembacanya.
Penulis menyadari bahwa, masih banyak kesalahan dan kekurangan di
dalam penulisan makalah ini. Oleh karena itu, penulis mengharapkan kritik dan
saran yang konstruktif untuk kesempurnaan makalah ini di masa yang akan
datang. Semoga makalah ini dapat bermanfaat.

Mataram, 2 Desember 2019

 DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR....................................................................................
DAFTAR ISI...................................................................................................
BAB I PENDAHULUAN...............................................................................
A. Latar belakang...........................................................................................
B. Rumusan masalah......................................................................................
C. Tujuan.........................................................................................................
BAB II PEMBAHASAN.................................................................................
A. Sejarah perkembangan genetik....................................................................
B. Mendelisme .................................................................................................
1. Hukum mendel 1..................................................................................
2. Hukum Mendel ll.................................................................................
C.Materi genetik dan sintesis protein...............................................................
D. Fenotipe dan perubahan genetik..................................................................
E. Rekayasa genetika........................................................................................
BAB III PENUTUP.........................................................................................
Kesimpulan.......................................................................................................
DAFTAR PUSTAKA......................................................................................
 BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Zaman dahulu orang mengira bahwa sifat seseorang diwariskan melalui
darah.Pendapat demikian tidak benar, hal ini dibuktikan melalui tranfusi darah.
Meskipun seseorang menerima darah orang lain, ia tidak akan mewarisi sifat
apapun dari pemberian darah.Sekarang telah dibuktikan bahwa sifat makhluk
hidup dikendalikan oleh gen,yaitu sepenggal DNA yang terdapat didalam
kromosom. Jika gen berubah, maka sifat makhluk hidup akan berubah. Oleh
karena itu gen dikatakan sebagai materi genetic pengendali sifat makhluk hidup. 
Jumlah gen sangat banyak sesuai dengan banyaknya sifat individu.Materi
genetic adalah material atau substansi yang menyimpan informasi genetic dari
suatu organisme hidup. Dalam transmisi ini, bahan genetic harus kekal (tidak
berubah). Hampir semua organisme hidup dibumi menyimpan informasi genetic
dalam bentuk DNA.Sejumlah virus dan organize sub virus menyimapn bahan
genetic dalam nbentuk RNA
Genetika adalah ilmu yang mempelajari tentang gen, yaitu faktor yang
menentukan sifat-sifat suatu organisme. Proses kehidupan secara biologi
merupakan proses metabolisme yang berlangsung di dalam sel. Penentuan sifat
organisme dilakukan oleh gen melalui pengendalian reaksi- reaksi kimia yang
menyusun suatu lintasan metabolisme. Di dalam genetika dipelajari struktur,
proses pembentukan dan pewarisan gen serta mekanisme ekspresinya dalam
pengendalian sifat organisme.
Ilmu pengetahuan genetika modern berawal dari penemuan Gregor
Mendel tentang ciri-ciri faktor keturunan yang ditentukan oleh unit dasar yang
diwariskan dari generasi ke generasi berikutnya, yang disebut unit genetik atau
gen, yaitu bahan yang mempunyai persyaratan: (1) diwariskan dari generasi ke
generasi dimana keturunannya mempunyai persamaan fisik dari materi tersebut;
(2) membawa informasi yang berkaitan dengan struktur, fungsi dan sifat-sifat
biologi yang lain.
 Genetika (dari bahasa Yunani: genno yang berarti "melahirkan")
merupakan cabang biologi yang penting saat ini. Ilmu ini mempelajari berbagai
aspek yang menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme maupun
sub organisme (seperti virus dan prion). Ada pula yang dengan singkat
mengatakan, genetika adalah ilmu tentang gen. Nama "genetika" diperkenalkan
oleh William Bateson pada suatu surat pribadi kepada Adam Chadwick dan ia
menggunakannya pada Konferensi Internasional tentang Genetika ke-3 pada
tahun 1906.
Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah molekular hingga populasi.
Secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan:
 material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik),
 bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan
 bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu yang
lain (pewarisan genetik).
Meskipun orang biasanya menetapkan genetika dimulai dengan
ditemukannya kembali naskah artikel yang ditulis Gregor Mendel pada tahun
1900, sebetulnya kajian genetika sudah dikenal sejak masa prasejarah, seperti
domestikasi dan pengembangan tehnik murni (pemuliaan) ternak dan tanaman.
Orang juga sudah mengenal efek persilangan dan perkawinan sekerabat serta
membuat sejumlah prosedur dan peraturan mengenai hal tersebut sejak sebelum
genetika berdiri sebagai ilmu yang mandiri.
 B. Rumusan Masalah
Adapun berdasarkan dari latar belakang diatas, didapatkan beberapa rumusan
masalah diantaranya :
1. Bagaimana sejarah dan perkembangan materi genetika dan mandelisme?
2. Apa itu materi genetika dan sintesis protein?
3. Bagaimana fenotipe dan perubahan genetika?
4. Apa itu rekayasa genetika?
C. Tujuan
Sesuai dengan rumusan masalah yang ada, pada makalah ini 2difokuskan pada
tujuan, diantaranya:
1. Dapat mengetahui bagaimana sejarah dan perkembangan materi genetika
dan mandelisme.
2. Dapat mengetahui apa itu materi genetika dan sintesis protein.
3. Dapat mengetahui bagaimana fenotipe dan perubahan genetika.
4. Dapat mengetahui apa itu rekayasa genetika.
 BAB II
PEMBAHASAN
A. Sejarah perkembangan materi genetika
Genetika (dari bahasa Yunani: genno yang berarti "melahirkan")
merupakan cabang biologi yang penting saat ini. Ilmu ini mempelajari berbagai
aspek yang menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme maupun
sub organisme (seperti virus dan prion). Ada pula yang dengan singkat
mengatakan, genetika adalah ilmu tentang gen. Nama "genetika" diperkenalkan
oleh William Bateson pada suatu surat pribadi kepada Adam Chadwick dan ia
menggunakannya pada Konferensi Internasional tentang Genetika ke-3 pada
tahun 1906.
Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah molekular hingga populasi.
Secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan:
 material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik),
 bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan
 bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu yang
lain (pewarisan genetik).

Meskipun orang biasanya menetapkan genetika dimulai dengan

ditemukannya kembali naskah artikel yang ditulis Gregor Mendel pada tahun
1900, sebetulnya kajian genetika sudah dikenal sejak masa prasejarah, seperti
domestikasi dan pengembangan tehnik murni (pemuliaan) ternak dan
tanaman.Sejumlah percobaan terdokumentasi yang terkait dengan genetika telah
banyak dilakukan pada masa sebelum Mendel, yang kelak banyak membantu
memberikan bukti bagi teori Mendel. Percobaan-percobaan itu misalnya adalah
sebagai berikut :
 Pembuatan Raphanobrassica melalui persilangan lobak dan kubis pada abad
ke-17 oleh Köhlreuter, seorang pemulia sayuran berkebangsaan Jerman,
untuk menghasilkan tanaman yang menghasilkan umbi dan krop kubis
sekaligus, meskipun tidak berhasil.
 Penemuan dan penjelasan tentang pembuahan berganda pada tumbuhan
berbunga (Magnoliophyta) oleh E. Strassburger (1878) dan S. Nawaschin
(1898);
 Percobaan terhadap ribuan persilangan oleh Charles Darwin pada abad ke-
19 yang hasilnya diterbitkan pada 1896 dengan judul The variation of
animals and plants under domestication dan berhasil mengidentifikasi
adanya penurunan penampilan pada generasi hasil perkawinan sekerabat
(depresi inbred) dan penguatan penampilan pada hasil persilangan antar
inbred (heterosis) meskipun dia tidak bisa memberikan penjelasan;
 Usaha menjelaskan kemiripan antara orang tua dan anak oleh Karl Pearson
melalui metode regresi (yang malah menjadi dasar dari banyak teknik
statistika modern).
 Setelah penemuan ulang karya Mendel, genetika berkembang
sangat pesat. Perkembangan genetika sering kali menjadi contoh klasik
mengenai penggunaan metode ilmiah dalam ilmu pengetahuan atau sains.
Berikut adalah tahapan-tahapan perkembangan genetika:
1. 1859 Charles Darwin menerbitkan The Origin of Species, sebagai dasar
variasi genetik.
2. 1865 Gregor Mendel menyerahkan naskah Percobaan mengenai
Persilangan Tanaman;
3. 1878 E. Strassburger memberikan penjelasan mengenai pembuahan
berganda;
4. 1900 Penemuan kembali hasil karya Mendel secara terpisah oleh Hugo de
Vries (Belgia), Carl Correns (Jerman), dan Erich von Tschermak (Austro-
Hungaria) merupakan awal genetika klasik;
5. 1903 Kromosom diketahui menjadi unit pewarisan genetik;
6. 1905 Pakar biologi Inggris William Bateson memperkenalkan istilah
'genetika';
7. 1908 dan 1909 Peletakan dasar teori genetika populasi oleh Weinberg
(dokter dari Jerman) dan secara terpisah oleh James W. Hardy (ahli
matematika Inggris) merupakan awal genetika populasi;
8. 1910 Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen-gen berada pada
kromosom, menggunakan lalat buah (Drosophila melanogaster)
merupakan awal sitogenetika;
9. 1913 Alfred Sturtevant membuat peta genetik pertama dari suatu
kromosom;
10. 1918 Ronald Fisher (ahli biostatistika dari Inggris) menerbitkan On the
correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance
(secara bebas berarti "Keterkaitan antar kerabat berdasarkan pewarisan
Mendel"), yang mengakhiri perseteruan antara teori biometri (Pearson
dkk.) dan teori Mendel sekaligus mengawali sintesis keduanya ini
merupakan awal genetika kuantitatif;
11. 1927 Perubahan fisik pada gen disebut mutasi;
12. 1928 Frederick Griffith menemukan suatu molekul pembawa sifat yang
 dapat dipindahkan antar bakteri (konjugasi);
13. 1931 Pindah silang menyebabkan terjadinya rekombinasi;
14. 1941 Edward Lawrie Tatum and George Wells Beadle menunjukkan
bahwa gen-gen menyandi protein, merupakan awal dogma pokok
genetika;
15. 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod and Maclyn McCarty
mengisolasi DNA sebagai bahan genetik (mereka menyebutnya prinsip
transformasi);
16. 1950 Erwin Chargaff menunjukkan adanya aturan umum yang berlaku
untuk empat nukleotida pada asam nukleat, misalnya adenin cenderung
sama banyak dengan timin;
17. 1950 Barbara McClintock menemukan transposon pada jagung;
18. 1952 Hershey dan Chase membuktikan kalau informasi genetik
bakteriofag (dan semua organisme lain) adalah DNA;
19. 1953 Teka-teki struktur DNA dijawab oleh James D. Watson dan Francis
Crick berupa pilin ganda (double helix), berdasarkan gambar-gambar
difraksi sinar X DNA dari Rosalind Franklin merupakan awal genetika
molekular;
20. 1956 Jo Hin Tjio dan Albert Levan memastikan bahwa kromosom
manusia berjumlah 46;
21. 1958 Eksperimen Meselson-Stahl menunjukkan bahwa DNA digandakan
(direplikasi) secara semikonservatif;
22. 1961 Kode genetik tersusun secara triplet;
23. 1964 Howard Temin menunjukkan dengan virus RNA bahwa dogma pokok
dari tidak selalu berlaku;
24. 1970 Enzim restriksi ditemukan pada bakteri Haemophilus influenzae,
memungkinan dilakukannya pemotongan dan penyambungan DNA oleh
peneliti (lihat juga RFLP) merupakan awal bioteknologi modern;
25. 1977 Sekuensing DNA pertama kali oleh Fred Sanger, Walter Gilbert, dan
Allan Maxam yang bekerja secara terpisah. Tim Sanger berhasil
melakukan sekuensing seluruh genom Bacteriofag Φ-X174;, suatu virus
merupakan awal genomika;
26. 1983 Perbanyakan (amplifikasi) DNA dapat dilakukan dengan mudah
setelah Kary Banks Mullis menemukan Reaksi Berantai Polymerase
(PCR);
27. 1985 Alec Jeffreys menemukan teknik sidik jari genetik.
28. 1989 Sekuensing pertama kali terhadap gen manusia pengkode protein
CFTR penyebab cystic fibrosis;
29. 1989 Peletakan landasan statistika yang kuat bagi analisis lokus sifat
kuantitatif (analisis QTL) ;
30. 1995 Sekuensing genom Haemophilus influenzae, yang menjadi
sekuensing genom pertama terhadap organisme yang hidup bebas;
31. 1996 Sekuensing pertama terhadap eukariota: khamir Saccharomyces
cereviceae;
32. 1998 Hasil sekuensing pertama terhadap eukariota multiselular, nematoda
Caenorhabditis elegans, diumumkan;
33. 2001 Draf awal urutan genom manusia dirilis bersamaan dengan mulainya
Human Genome Project;
34. 2003 Proyek Genom Manusia (Human Genome Project) menyelesaikan
99% pekerjaannya pada tanggal (14 April) dengan akurasi 99.99%.
 B. MENDELISME
1) HUKUM MENDEL I
Percobaan persilangan yang dilakukan Mendel sangat sederhana,
yaitu menggunakan tanaman kapri dengan 1 sifat beda. Persilangan ini
disebut dengan persilangan monohibrid. Tanaman keturunan generasi
pertama (filial 1 atau F1), mempunyai sifat yang seragam menyerupai
salah satu induknya. Kemudian tanaman- tanaman F1 tersebut disilangkan
satu dengan lainnya (F1 x F1). Pada keturunan generasi ke dua (F2), kedua
sifat induk muncul kembali.
Mendel beranggapan bahwa sifat yang tidak muncul pada tanaman
F1 itu sebenarnya ada di dalam tanaman tersebut, tetapi tidak
terekspresikan atau tidak nampak, sehingga ia kemudian menarik
kesimpulan bahwa sifat tertentu dapat menutup sifat lainnya. Sifat ini
disebut sifat dominan. Sifat yang tertutup oleh sifat dominan tersebut
disebut dengan sifat resesif. Hasil percobaan Mendel dapat dilihat pada
tabel di bawah.

Karakter Sifat Hasil Hasil Rasio

Keturunan persilangan Persilangan F2 F2
yang F1
berlawanan
Biji - bulat/ berkerut Semua bulat 5474 bulat 2,96 : 1
1850 berkerut
- kuning/hijau Semua 6022 kuning 3,01 : 1
kuning 2001 hijau
Polong - Penuh/pipih Semua 882 penuh 2,95 : 1
penuh
Semua 299 pipih
- Hijau/kuning kuning
428 hijau 2,82 : 1
152 kuning
 Bunga -Aksial/terminal Semua aksial 651 aksial 3,14 : 1
207 terminal

- Ungu/putih Semua ungu 705 violet 3,15 : 1

224 putih
Tinggi - Tinggi/pendek Semua 787 tinggi 2,84 : 1
tinggi
Tanaman 277 pendek

1.1 Perkawinan Monohibrid (pewarisan sifat gen tunggal)

1) Perkawinan pertama (biasa).
a) Tanaman ercis (Pisum sativum) T = gen untuk batang tinggi (1,5
m) t = gen untuk batangpendek (0,5 m)

P ♀ tt x ♂TT

(pendek) (tinggi)
Gamet: t T

F1 Tt
(tinggi)

F1 x F1 : ♀ Tt x ♂ Tt
(tinggi) (tinggi)
F2
♂ T T
♀
T TT Tt
(tinggi) (tinggi)
T Tt tt
(tinggi) (pendek)

Genotip Fenotip Frekuensi Ratio

Genotip Fenotip
TT Tinggi 1
 Tt Tinggi 2 3
Tt Pendek 1 1

0.1Contoh persilangan monohibrid

Karakter-karakter genetik diatur oleh unit faktor yang berpasangan
yang terdapat di dalam tiap individu. Individu diploid menerima satu
faktor dari masing-masing orang tua. Karena unit faktor itu berpasangan,
maka ada tiga kemungkinan kombinasi pasangan, yaitu keduanya sifat
dominan, keduanya sifat resesif atau satu dominan dan satu resesif. Setiap
individu yang diploid memiliki salah satu dari kemungkinan kombinasi
tersebut.
Selama pembentukan gamet, pasangan unit faktor akan memisah,
atau mengalami segregasi dan akan diteruskan ke gamet-gamet secara
bebas yang kemudian akan diteruskan ke keturunannya.

2) Perkawinan Resiprok
Perkawinan kebalikan dari perkawinan pertama.

P ♀ HH x ♂hh Resiprok
 (hijau) (kuning) ♀ hh x ♂HH

(kuning) (hijau)
Hh (hijau)
F1 Hh
(hijau)

F2
♂ H H
♀
H HH Hh
(hijau) (hijau)
H Hh Hh
(hijau) (kuning)

Kesimpulan: Perkawinan resiprok menghasilkan keturunan yang sama.

3) Uji Silang (Test – Cross) dan Persilangan Balik (Back –Cross)

a. Perkawinan balik (Back-cross)
Perkawinan antara individu F1 dengan induk jantan/betina. Untuk
mengetahui genotip dari induk (heterozigot atau homozigot).

Backcross
P ♀ BB x ♂bb ♀ Bb x ♂BB
(hitam) (putih) (hitam) (hitam)

F1 Bb BB (hitam, 1)
(hitam) Bb (hitam, 1)

Kesimpulan: Induk mempunyai genotip BB.

Kalau induk mempunyai genotip Bb akan
menghasilkan keturunan
sbb:
♀ Bb x ♂Bb
(hitam) (hitam)
 BB (hitam,1) Bb (hitam, 2)
.....................bb (putih,1)

B) Uji silang (test cross)

Perkawinan antara individu F1 dengan individu homozigot resesif.
Untuk mengetahui genotip dari individu / F1, homozigot atau heterozigot.
Uji silang/ testcross
P ♀ BB x ♂bb (F1 x homozigot resesif)
(hitam) (putih) ♀ Bb x ♂bb
(hitam) (putih)
F1 Bb
(hitam) F2 Bb (hitam, 1)
bb (putih, 1)

Kesimpulan hukum mandel I :

 Ada unit penentu sifat yang menyebabkan masing- masing warna putih
dan ungu, unit penentu sifat oleh Johansen disebut gen.
 Semua F1 berbunga ungu, akan tetapi setelah dilakukan perkawinan
sendiri dikalangan F1 maka diperoleh kembali warna putih. Hal ini
membuktikan, bahwa gen penyebab putih terdapat pula pada F1 bersama-
sama dengan gen penyebab ungu, tetapi gen putih tidak terekspresi
menjadi fenotip.

2) HUKUM MENDEL II
Hukum Mendell II dikenal dengan Hukum Independent Assortment,
menyatakan: ‘bila dua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua pasang
sifat atau lebih, maka diturunkannya sifat yang sepasang itu tidak bergantung pada
sifat pasangan lainnya’. Hukum ini berlaku untuk persilangan dihibrid (dua sifat
beda) atau lebih.
 Gambar 0.2 contoh dihibrid
Kalau contoh pada gambar 0.1 merupakan kombinasi dari induk
dengan satu sifat dominan (berupa warna), maka contoh ke-2
menggambarkan induk-induk dengan 2 macam sifat dominan: bentuk
buntut dan warna kulit.
Pada gambar 0.2, sifat dominannya adalah bentuk buntut (pendek
dengan genotipe SS dan panjang dengan genotipe ss) serta warna kulit
(putih dengan genotipe bb dan coklat dengan genotipe BB). Gamet induk
jantan yang terbentuk adalah Sb dan Sb, sementara gamet induk betinanya
adalah sB dan sB (nampak pada huruf di bawah kotak). Lihat ganbar 0.2
Kombinasi gamet ini akan membentuk 4 individu pada tingkat F1
dengan genotipe SsBb (semua sama). Jika keturunan F1 ini kemudian
dikawinkan lagi, maka akan membentuk individu keturunan F2. Gamet
F1nya nampak pada sisi kiri dan baris atas pada papan catur. Hasil
individu yang terbentuk pada tingkat F2 mempunyai 16 macam
kemungkinan dengan 2 bentuk buntut: pendek (jika genotipenya SS atau
Ss) dan panjang (jika genotipenya ss); dan 2 macam warna kulit: coklat
(jika genotipenya BB atau Bb) dan putih (jika genotipenya bb).
Perbandingan hasil warna coklat:putih adalah 12:4, sedang perbandingan hasil
bentuk buntut pendek:panjang adalah 12:4. Perbandingan detail mengenai
genotipe SSBB:SSBb:SsBB:SsBb:SSbb:Ssbb:ssBB:ssBb: ssbb adalah
1:2:2:4:1:2:1:2:1.
C. Materi genetik dan sintesis protein
Asam nukleat merupakan materi genetik dan termasuk senyawa
organik serta menjadi bahan penelitian para ahli biokimia sejak senyawa
ini diisolasi dari inti sel untuk pertama kalinya. Ada dua jenis asam
nukleat yaitu DNA (deoxyribonucleic acid) dan RNA (ribonucleic acid).
Asam nukleat (bahasa Inggris: nucleic acid) adalah makromolekul
biokimia yang kompleks, berbobot molekul tinggi, dan tersusun atas rantai
nukleotida yang mengandung informasi genetik. Asam nukleat yang
paling umum adalah Asam deoksiribonukleat (DNA) dan Asam
ribonukleat (RNA). Asam nukleat ditemukan pada semua sel hidup serta
pada virus.
Setiap nukleotida terdiri dari tiga komponen, yaitu sebuah basa
nitrogen heterosiklik (purin atau pirimidin), sebuah gula pentosa, dan
sebuah gugus fosfat.
I. DNA (Asam deoksiribonukleat)
Asam deoksiribonukleat, lebih dikenal dengan DNA (bahasa
Inggris: deoxyribonucleic acid), adalah sejenis asam nukleat yang
tergolong biomolekul utama penyusun berat kering setiap organisme. Di
dalam sel, DNA umumnya terletak di dalam inti sel.
Secara garis besar, peran DNA di dalam sebuah sel adalah sebagai
materi genetik; artinya, DNA menyimpan cetak biru bagi segala aktivitas
sel. Ini berlaku umum bagi setiap organisme. Di antara perkecualian yang
menonjol adalah beberapa jenis virus (dan virus tidak termasuk
organisme) seperti HIV (Human Immunodeficiency Virus).
 Gambar 0.3 Struktur Double heliks DNA

Struktur untai komplementer DNA menunjukkan pasangan basa

(adenine dengan timin dan guanin dengan sitosin) yang membentuk DNA
beruntai ganda.
Rangka utama untai DNA terdiri dari gugus fosfat dan gula yang
berselang-seling. Gula pada DNA adalah gula pentosa (berkarbon lima),
yaitu 2-deoksiribosa. Dua gugus gula terhubung dengan fosfat melalui
ikatan fosfodiester antara atom karbon ketiga pada cincin satu gula dan
atom karbon kelima pada gula lainnya. Salah satu perbedaan utama DNA
dan RNA adalah gula penyusunnya; gula RNA adalah ribosa.
DNA terdiri atas dua untai yang berpilin membentuk struktur
heliks ganda. Pada struktur heliks ganda, orientasi rantai nukleotida pada
satu untai berlawanan dengan orientasi nukleotida untai lainnya. Hal ini
disebut sebagai antiparalel. Masing-masing untai terdiri dari rangka utama,
sebagai struktur utama, dan basa nitrogen, yang berinteraksi dengan untai
DNA satunya pada heliks. Kedua untai pada heliks ganda DNA disatukan
oleh ikatan hidrogen antara basa-basa yang terdapat pada kedua untai
tersebut. Empat basa yang ditemukan pada DNA adalah adenin
(dilambangkan A), sitosin (C, dari cytosine), guanin (G), dan timin (T).
Adenin berikatan hidrogen dengan timin, sedangkan guanin berikatan
dengan sitosin.
a) Replikasi DNA
Sel berkembang biak dengan membelah diri dan apa yang terjadi
pada DNA pada akhir proses pembelahan sel?. Hanya ada satu rantai DNA
di dalam sel. Namun, ternyata bahwa sel yang baru terbentuk juga
membutuhkan DNA. Untuk mengisi kekosongan ini, DNA merampungkan
sebuah rentetan operasi yang menarik, yang setiap tahapnya merupakan
keajaiban yang berbeda. Akhirnya, segera sebelum sel membelah, DNA
membuat kopi dirinya dan memindahkannya ke sel yang baru proses ini
disebut replikasi diri pada DNA.
Mulanya DNA membelah menjadi dua untuk mereplikasi dirinya
sendiri. Peristiwa ini terjadi dengan cara yang sangat menarik. Molekul
DNA yang menyerupai tangga spiral membagi menjadi dua seperti
ritsleting dari tengah anak tangga. Seterusnya, DNA membelah menjadi
dua bagian. Belahan yang hilang (replica) dari masing- masing bagian
disempurnakan dengan bahan-bahan yang terdapat di sekitarnya.
b) Model Replikasi DNA
Pada mulanya, secara teoritis, diusulkan bahwa replikasi DNA
berlangsung melalui tiga cara, yaitu: (1) model Konservatif, dimana heliks
ganda induk tetap dalam keadaan utuh, dan sebuah salinan kedua yang
sama sekali baru telah dibuat; (2) model Semikonservatif, dimana kedua
rantai molekul induk berpisah, dan setiap rantai berfungsi sebagai cetakan
untuk mensintesis rantai komplementer yang baru, dan (3) Model
Dispersif, yaitu setiap rantai dari kedua molekul anak terdiri dari
campuran antara bagian rantai lama dan bagian rantai yang baru disintesis.
 Gambar 0.4 tiga model replikasi DNA
Proses replikasi memerlukan protein atau enzim pembantu; salah
satu yang terpenting dikenal dengan nama DNA polimerase, yang
merupakan enzim pembantu pembentukan rantai DNA baru yang
merupakan suatu polimer. Proses replikasi diawali dengan pembukaan
untaian ganda DNA pada titik-titik tertentu di sepanjang rantai DNA.
Proses pembukaan rantai DNA ini dibantu oleh beberapa jenis protein
yang dapat mengenali titik-titik tersebut, dan juga protein yang mampu
membuka pilinan rantai DNA.
Setelah cukup ruang terbentuk akibat pembukaan untaian ganda
ini, DNA polimerase masuk dan mengikat diri pada kedua rantai DNA
yang sudah terbuka secara lokal tersebut. Proses pembukaan rantai ganda
tersebut berlangsung disertai dengan pergeseran DNA polimerase
mengikuti arah membukanya rantai ganda. Monomer DNA ditambahkan
di kedua sisi rantai yang membuka setiap kali DNA polimerase bergeser.
Hal ini berlanjut sampai seluruh rantai telah benar-benar terpisah.
II. RNA (Asam Ribonukleat)
RNA atau Ribonukleat acid adalah seyawa yang tergolong ke
dalam asam nukleat yang juga ditemukan di dalam sel makhluk hidup,
baik pada sel hewan, tumbuhan, maupun virus. Perbedaan yang mendasar
antara DNA adalah bahwa gula yang menyusun gula ribosa dan urasil
dapat ditemukan hanya pada RNA.
RNA umumnya terletak di dalam inti sel, sitoplasma dan
ribosom. Bentuk normalnya single stranded atau rantai tunggal, memiliki
tiga jenis yaitu : ARN duta, ARN transport, ARN dan jumlah berubah
tergantung aktifitas sintesis protein.
 Untuk lebih jelasnya perhatikan tabel perbedaan antara DNA dan
RNA.
SIFAT YANG DNA RNA
MEMBEDAKAN
Gula yang Deoksiribosa Ribosa
menyusun
ds dan ss ds
Bentuk normal = double ss
stranded
ss = single stranded
Basa PURIN Guanin, Adenin Guanin, Adenin
Basa PIRIMIDIN Timin, Sitosin Urasil, Sitosin
- ARN duta
Ada - ARN
Jenis/macam Hanya satu tiga transport
: - ARN
ribosorn
Tempat Inti Inti Sitoplasma dan
Ribosom
Kadar Tetap Berubah,

III. Sintesi RNA dan protein

Traskripsi dan translasi merupakan dua proses utama yang
menghubungkan gen ke protein. Gen memberikan perintah untuk
membuat protein tertentu, tetapi gen tidak membangun protein secara
langsung. Oleh sebab itu gen harus ditranskripsi terlebih dahulu.
Transkripsi merupakan sintesis RNA berdasarkan arahan DNA.
Kedua asam nukleat menggunakan bahasa yang sama dan informasinya
tinggal ditranskripsi atau disalin dari satu molekul ke molekul lain. Persis
sebagaimana rantai DNA menyediakan suatu cetakan (template) untuk
sintesis rantai komplemen baru selama replikasi DNA. Transkripsi
 menyediakan suatu cetakan untuk penyusunan urutan nukleotida RNA.
Hasil transkripsi dapat berupa mRNA, tRNA dan rRNA.
Translasi merupakan sintesis polipeptida yang sesungguhnya
yang terjadi berdasarkan arahan mRNA. Selama proses ini urutan basa
molekul mRNA diterjemahkan atau ditranslasi ke dalam urutan asam
amino polipeptida. Tempat melangsungkan translasi adalah ribosom,
partikel kompleks yang memfasilitasi perangkaian secara teratur asam
amino menjadi suatu rantai polipeptida.
 Transkripsi
Enzim yang bertanggung jawab untuk transkripsi yaitu RNA
polimerase yang bergerak di sepanjang gen dari promotor sampai persis
dibelakang terminator. RNA polimerase menyusun molekul RNA dengan
urutan nukleotida yang berkomplementer dengan rantai cetakan gen
tersebut. Urutan nukleotida spesifik di sepanjang DNA yang menandai
dimana transkripsi suatu gen dimulai dan diakhiri atau Rentangan DNA
yang betul-betul ditranskripsi disebut unit transkripsi. Setelah terikat pada
promotor, RNA polimerase bergerak ke titik star untuk mengawali
transkripsi RNA. Urutan nukleotida pada promotor menentukan ke arah
mana RNA polimerase itu menghadap dan karena itu menentukan rantai
mana yang digunakan sebagai cetakannya. RNA polimerase bekerja
sepanjang rantai DNA cetakan dan memanjangkan RNA yang tumbuh
dalam arah 5’-3’. Bersamaan setelah transkripsi, rantai DNA kembali
membentuk heliks ganda.
Pada prokariota, transkripsi RNA dari gen pengkode protein
segera dapat digunakan sebagai mRNA, sedangkan pada eukariota, RNA
yang dihasilkan baru dalam bentuk RNA primer atau pre-RNA yang
masih mengalami perubahan lebih lanjut sebelum dikeluarkan dari inti.
Pada eukariota, dikenal ada tiga tipe RNA polimerase, yaitu RNA
polimerase I, II, dan III. RNA polimerase I berfungsi mentranskripsi gen
yang mengkode RNA ribosom (rRNA) , dan menghasilkan RNA primer
yang disebut pre-rRNA. RNA polimerase II mentraskripsi gen- gen
struktural menjadi RNA primer yang disebut pre- mRNA , dan RNA
polimerase III, mentranskripsi gen-gen untuk tRNA dan menghasilkan
 RNA primer yang disebut pre-tRNA. RNA polimerase selain
mengkatalisis pembentukan RNA, juga bekerja membuka kedua pilinan
DNA sehingga terpisah menjadi dua rantai.

 Tahap-Tahap Translasi
Translasi secara sederhana dibagi menjadi tiga tahap, yaitu:
inisiasi, elongasi dan terminasi. Semua tahapan ini memerlukan faktor-
faktor protein yang membantu mRNA, tRNA dan ribosom selama proses
translasi.
1. Tahap Inisiasi(permulaan)
RNA polimerase menginisiasi proses transkripsi setelah terikat
pada urutan DNA spesifik yang dinamakan promotor, yaitu daerah DNA
dimana RNA polimerase melekat dan mengawali transkripsi dan memberi
tanda dimana sintesis RNA dimulai. Suatu promotor mencakup titik awal
(start point) transkripsi( nukleotida dimana sintesis RNA yang sebenarnya
dimulai), dan biasanya terdiri atas beberapa nukleotida. Setelah ditemukan
kodon ini, maka akan dilanjutkan dengan tahapan translasi selanjutnya,
yaitu tahap elongasi atau perpanjangan.
2. Tahap elongasi (Pemanjangan)
Pada tahap elongasi, asam amino ditambahkan satu persatu pada
asam amino pertama. Tiap penambahan melibatkan partisipasi beberapa
protein yang disebut faktor elongasi yang terjadi dalam tiga tahap, yaitu:
1) Pengenalan kodon. Kodon mRNA pada tempat A dari ribosom
membentuk ikatan hidrogen dengan antikodon molekul tRNA yang baru
masuk yang membawa asam amino yang tepat.
2) Pembentukan ikatan peptida. Molekul rRNA dari ribosom sub unit besar,
berfungsi sebagai ribozim yang mengkatalisis pembentukan ikatan peptida
yang memanjang dari tempat P ke asam amino yang baru tiba di tempat A.
3) Translokasi. TRNA di tempat A, sekarang terikat pada polipeptida yang
sedang tumbuh, ditranslokasikan ke tempat P. Saat RNA berpindah
tempat, antikodonnya tetap berikatan dengan hidrogen pada kodon mRNA;
 mRNA bergerak bersama-sama dengan antikodon ini dan membawa
kodon berikutnya untuk ditranslasi pada tempat A.

3. Tahap Terminasi(penghentian sintesis protein)

pada tahap ini terjadi karena terdapat kode-kode yang menandai
mRNA untuk menghentikan proses pengangkutan asam amino. Kode-kode
itu berbentuk kodon UAA, UAG, atau UGA. Jika salah satu kodon itu
ditemukan oleh tRNA, maka secara langsung proses sintesis protein akan
terhenti karena tRNA tidak mengikat asam amino kembali.Setelah selesai
tahap terminasi, maka secara otomatis ribosom akan berpisah antara sub
unit besar dan sub unit kecilnya, serta asam amino akan membentuk zat
lain yang sedang dibutuhkan oleh sel. Sub unit besar dan sub unit kecil
akan bersatu kembali jika akan dilakukan proses sintesis kembali. 
D. Fenotipe dan perubahan genetik
Fenotipe adalah suatu karakteristik (baik struktural, biokimiawi,
fisiologis, dan perilaku) yang dapat diamati dari suatu organisme yang
diatur oleh genotipe dan lingkungan serta interaksi keduanya.Fenotipe
ditentukan sebagian oleh genotipe individu, sebagian oleh lingkungan
tempat individu itu hidup, waktu, dan, pada sejumlah sifat, interaksi
antara genotipe dan lingkungan.
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA
maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun
pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut
aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan
menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya
variasi-variasi baru pada spesies.Pada umumnya, mutasi itu merugikan,
mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. Namun mutasi juga
menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan
 poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk
tanpa biji, buah stroberi yang besar,dll. Macam-macam mutasi
berdasarkan bagian yang bermutasi :
1) Mutasi titik (mutasi gen)
Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau
RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi
oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya
urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya,
berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan
mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang
terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi.
2) Aberasi (mutasi kromosom)
Mutasi kromosom,sering juga disebut dengan mutasi besar/gross
mutation atau aberasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan
susunan atau urutan gen dalam kromosom yang menyebabkan perubahan
sifat individu.
Perubahan struktur kromosom biasanya terjadiakibat penggunaan sinar
yang cukup kuat, seperti sinar-X, sinar ultra violet (UV) atau dengan radiasi
ionisasi. Akibat perlakuan dengan sinar yang kuat, maka kromosom akan patah.
Dibagian yang patah itu terjadi luka, sehingga bagian yang luka itu tidak
mempunyai telomer.
E. Rekayasa genetika
Rekayasa genetika merupakan transplantasi atau  pencangkokan
satu gen ke gen lainnya dimana dapat bersifat antar gen dan dapat pula
lintas gen sehingga mampu menghasilkan produk.   Rekayasa genetika
juga diartikan sebagai usaha manusia dalam ilmu biologi dengan cara
memanipulasi (rekayasa) sel, atau gen yang terdapat pada suatu organisme
tertentu dengan tujuan menghasilkan organisme jenis baru yang identik
secara genetika (Zamroni, 2012)
Teknologi Rekayasa Genetika merupakan inti dari bioteknologi
didefinisikan sebagai teknik in-vitro asam nukleat, termasuk DNA
rekombinan dan injeksi langsung DNA ke dalam sel atau organel; atau
 fusi sel di luar keluarga taksonomi  yang dapat menembus rintangan
reproduksi dan rekombinasi alami, dan bukan teknik yang digunakan
dalam pemuliaan dan seleksi tradisional.
Manfaat Rekayasa Genetika
Beberapa peristiwa penting yang sudah berhasil dan masih giat
diusahakan ialah:
Pentingnya Rekayasa Genetik di Bidang Farmasi
Dalam dunia farmasi, gen yang mengontrol sintesis obat-obatan
jika diprosukdi secara alami akan membutuhkan ongkos produksi yang
tinggi. Jika diklon dan dimasukkan ke dalam sel-sel bakteri, bakteri akan
memproduksi obat-obatan tersebut.
 Rekayasa genetik begitu cepat mendapat perhatian di bidang
farmasi dalam usaha pembuatan protein yang sangat diperlukan untuk
kesehatan.
1. Pencangkokan gen biasanya hanya menyangkut sebuah gen tunggal.
Secara teknik, ini tentunya lebihmudah dijalankan daripada menghadapi
sejumlah gen-gen.
2. Mungkin kloning gen ini relatif  lebih murah, aman, dan dapat dipercaya
dalam memperoleh sumber protein yang mempunyai arti penting dalam
bidang farmasi.
3. Banyak hasil-hasil farmasi yang didapatkan melalui pencangkokan gen itu
berupa senyawa-senyawa yang dengan dosis kecil saja sudah dapat
memperlihatkan pengaruh yang banyak, seperti misalnya didapatkannya
berbagai macam hormone, faktor tumbuh dan protein pengatur, yang
mempengaruhi proses fisiologis, sepeerti tekanan darah, penyembuhan
luka dan ketenangan hati.
 BAB III
PENUTUP
Kesimpulan
Berdasarkan uraian tersebut dapat ditarik suatu kesimpulan bahwa
Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat keturunan (pewarisan sifat) dari
orang tua atau induknya kepada keturunannya. Genetika dapat disebut juga
sebagai ilmu gen dan segala aspeknya.
Genetika berusaha menjelaskan material pembawa informasi untuk
diwariskan (bahan genetik), bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi
genetik), dan bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu
lain (pewarisan genetik).
Biasanya, materi genetik juga disebut sebagai asam nukleat atau faktor
hereditas. Pada makhluk hidup, materi genetik yang terdiri atas kromosom, gen,
DNA, dan RNA akan diturunkan melalui proses reproduksi. Orang yang dianggap
sebagai Bapa genetika adalah Gregor Johan Mendel. Gen sendiri memiliki sifat
antara lan :
- Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom
- Mengandung informasi genetika
- Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel
- Tiap gen mempunyai tugas dan fungsi berbeda.
- Ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen
- Sebagai zarah yang terdapat dalam kromosom
MANFAAT REKAYASA GENETIK
1. Pembuatan insulin manusia dari bakteri ( Sel pancreas yang mempu
mensekresi Insulin digunting , potongan DNA itu disisipkan ke dalam Plasmid
bakteri ) DNA rekombinan yang terbentuk menyatu dengan Plsmid diinjelsikan
lagi ke vektor , jika hidup segera di kembang biaakan)
2. Pembuatan antibiotik, vaksin
3. Pembuatan serum
4. Kloning

Daftar pustaka

Garber, S.D. 2002. Biology: A Self-Teaching Guide, 2nd Edition.

John Wiley and Sons, Inc.

Gibbs, A. Dkk. 1982. Genetics Engineering. The Science of the Decade.

Canberra: The Australian National University Magazine.

Lewin.B. 1987. Genes III. New York: John Wiley & Sons, Inc.

Starr, C dan Taggart, R. 2001. Biology: The Unity and Diversity of Life. Australia:
Brooks/Cole.
Suryo. 2005. Genetika Manusia. Cetakan 8. Yogyakarta: Gadjah Mada
University Press.
Alberts, B at.al. 1998. Essential Cell Biology: An Introduction Molecular Biology
of the Cell. New York: Garland Publishing, Inc.
Burns, G.W. 1984. The Science of Genetics. 6th ed. New York: Macmillan Publ.
Co Inc.
Campbell, dkk. 2003. Biologi. Jakarta. Erlangga.