15 Macam-macam Syndrome dan Penjelasannya

Syndrome merupakan penyakit genetik yang menggambarkan sebuah kondisi kelainan oleh satu atau lebih gen
yang menyebabkan kondisi fenotipe klinis. Kata syndrome sendiri berasal dari yang berarti “berlari
bersamaan”. Ada beberapa jenis syndrome, nama dari tiap-tiap syndrome tersebut merupakan hasil penamaan
dari dokter yang menemukan tanda-tanda dari syndrome itu pertama kali. Penamaan dari syndrome tersebut
biasanya diambil dari sejarah, lokasi ataupun hal-hal yang terkait dengan jenis syndrome itu sendiri.

Macam-macam syndrome tersebut akan dibahas dibawah ini.

1. Syndrome Down

Menurut para ahli, pada umumnya manusia normal memiliki total 46 kromosom yang diwariskan oleh ayah
dan ibu. Syndrome ini terjadi karena kelebihan satu kromosom pada kromosom nomor 21 sehingga total
kromosomnya menjadi 47. Kromosom merupakan kumpulan DNA yang mengandung petunjuk genetika
seperti warna mata, jenis kelamin dan perkembangan sel tubuh.

Gejala yang timbul pada penderita down syndrome bermacam-macam, ada yang tampak dan adapula yang
tampak jelas ciri-cir khas dari penderita down sydrome. Penderita down syndrome ditandai dengan
keterbelakangan perkembangan mental dan fisik. Pada umumnya penderita syndrome down memiliki ciri-ciri
fisik seperti:

▪ Ukuran kepala yang relatif kecil namun sedikit lebar.

▪ Kelopak mata memiliki lapisan epikantus (sipit)
▪ Mulut yang selalu terbuka.
▪ Ujung lidah besar.
▪ Jarak yang lebar pada kedua mata.
▪ Terkadang lengan dan kaki sedikit bengkok.
▪ Biasanya hanya memiliki satu garis saja pada telapak tangan.
▪ Memiliki tanda bintik pada iris mata.
▪ Lapisan kulit keriput.
▪ Mata, hidung,mulut dan gigi biasanya kotor (dikarenakan kurangnya kesadaran diri untuk menjaga kebersihan)

Kelainan pada kromosom ini juga bisa menyebabkan kerusakan lain pada sistem organ. Hal tersebut
bisa menyebabkan kematian bayi dengan cepat dikarenakan kelainan berupa congenital heart system. Terjadi
kelainan juga pada sistem pencernaan.
Pencegahan awal syndrome ini bisa dilakukan dengan cara pemeriksaan kromosom bagi ibu hamil
terutama pada awal-awal kehamilan. Permeriksaan kromosom adalah hal yang wajib dilaksanakan terutama
bagi ibu yang pernah melahirkan anak dengan kelainan syndrome ini. Ibu yang mengalami kehamilan pada
usia 40 tahun juga memiliki resiko melahirkan anak dengan syndrome ini, maka dari itu harus memantau
perkembangan janinnya dengan hati-hati.
 2. Syndrome Turner

Syndrome Turner merupakan kelainan genetik yang hanya terjadi pada wanita khususnya pada anak-anak.
Syndrome pertama kali ditemukan pada tahun 1938 oleh Dr. Henry Turner. Syndrome ini terjadi dikarenakan
kromosom X pada penderita menghambat perkembangan tubuh. Syndrome yang hanya terjadi pada wanita ini
berpotensi mengakibatkan kemandulan.

Kelainan pada syndrome turner yaitu si penderita hanya memiliki 45 kromosom sedangkan pada manusia
normal memeiliki 46 kromosom yang berarti si penderita kehilangan 1 kromosom. Kromosom yang hilang
pada penderita syndrome turner adalah kromosom X.

Syndrome turner dibagi menjadi 2 tipe. Tipe yang pertama adalah syndrome turner klasik, tipe dimana salah
satu kromosom X hilang sedangkan yang kedua adalah tipe syndrome mosaik, tipe syndrome yang satu
formula kromosom X hilang di sebagian sel, akan tetapi beberapa sel lainnya mungkin hanya ada 1 kromosom
X nya lengkap.

Ciri-ciri dari syndrome ini adalah:

▪ Mempunyai postur tubuh yang relatif pendek.

▪ Ketidaksuburan atau kemandulan.
▪ Bentuk dada yang rata dengan payudara yang melebar.
▪ Tidak tumbuhnya rambut pada kemaluan.
▪ Tidak adanya siklus menstruasi.
▪ Leher berselaput.
▪ Mata kering.
▪ Penyempitan aorta dan hanya memiliki 2 leaflet sedangkan pada manusia normal adalah 3 ( pembuluh darah
terbesar pada manusia).
▪ Pada umumnya penderita kelainian ini mengalami masalah kesehatan seperti ginjal, diabetes osteoporosis dan
gangguan yang lainnya.

3. Syndrome Jacob

Syndrome Jacob adalah syndrome dengan karipotipe (22AA+XYY) pad pengidapnya. Penderitanya biasanya
lahir dengan normal, dengan postur dan organ seksual layaknya bayi normal. Namun, ketika memasuki masa
kanak-kanak, pertumbuhan yang pesat akan dialami oleh penderita syndrom jacob ini. Pertumbuhan yang pesat
dan memiliki tinggi rata-rata 7cm diatas anak seusianya namun berat badanya relatif lebih rendah jika
dibandingkan dengan tinggi badannya.

Penderita syndrome ini memiliki 44 autosom dan 4 kromosom kelamin yaitu XYY. Ketika masa kanak-kanak
mereka relatif lebih aktif dan perkembangan mentalnya berjalan lambat namun tingkat kecerdasannya berada
di level normal begitu juga dengan pubertasnya yang berjalan normal. Diikuti dengan testis dan ovarium yang
berkembang normal dengan gairah seksual yang normal pula.
 Ciri-Ciri dari syndrome ini adalah:

▪ Berpostur tubuh kurus tinggi.

▪ Berjerawat.
▪ Gangguan berbicara.
▪ Gangguan membaca.
▪ Kematangan emosional.
▪ Bersifat antisosial.
▪ Suka menusuk-nusuk dengan benda tajam.
▪ Wajah yang menakutkan.
▪ Memperlihatkan prilaku kriminal dan suka melawan hukum.

4. Syndrome Patau

Syndrome ini dikenali sebagai Trisomy 13 yaitu penyakit yang melibatkan kromosom. Syndrome ini terjadi
akibat penderita memiliki kelebihan 1 kromosom pada pasangan kromosom ke-13 yang disebabkan oleh tidak
berlakunya persilangan antara kromosom selama proses meosis.

Syndrome ini di temukan pertama kali oleh K. Patau pada tahun 1960. Pada setiap 5.000 kelahiran dapat
terjadi satu kasus penderita syndrome ini. Bayi yang dilahirkan biasanya tak bertahan hidup lebih dari satu
tahun.

Ciri-ciri dari syndrome patau adalah :

▪ Pertumbuhan lamban.
▪ Memiliki ukuran kepala yang relatif kecil.
▪ Mata kecil.
▪ Terdapat kelainan pada tulang rangka, jantung dan ginjal
▪ Bibir sumbing.

5. Syndrome Klinefelter

Syndrome klinefelter merupakan syndrome yang terjadi pada pria akibat kromosom X tambahan. Kromosom
adalah penentu jenis kelamin pada manusia. Jika bayi laki-laki memiliki kromosom XY sedangkan perempuan
XX. Penderita syndrome ini mendapatkan duplikat X pada susunan kromosom menjadi XXY.

Pengidap syndrome ini biasanya tidak memiliki karakteristik seperti pria sejati pada umumnya. Kurangnya
produksi testoteron mengakibatkan penderita syyndrome ini memiliki bentuk kelamin yang kecil dan tidak
memiliki bulu-bulu pada wajah atau tubuh.

Selain ukuran kelamin yang kecil, penderita syndrome klinefelter ini berpotensi tidak bisa memiliki keturunan
dikarenakan produksi sperma yang minim dan dorongan seksual yang rendah. Penderita syndrome ini juga
sering kali mengalami depresi dan kecemasan tingkat tinggi.
 Ciri-ciri lainnya adalah:

▪ Rasa percaya diri yang rendah.

▪ Sulit bersosialisasi.
▪ Gangguan kemampuan belajar.

Penderita syndromen klinefelter juga biasanya mengalami gangguan autoimun yaitu kondisi dimana sistem
kekebalan tubuh berbalik menyerang jaringan tubuh. Contoh gangguan auto imun adalah lupus dan diabetes.
Selain auto imun juga gangguan kesehatan lainnya berupa penyakit paru-paru, varises dan masalah pembuluh
darah.

6. Syndrome Edwards

Sesuai namanya, syndrome ini pertama kali di temukan pertama kali oleh John Hilton Edwards pada tahun
1960. Syndrome ini terjadi dikarenakan terjadi penambahan satu kromosom pada pasangan kromosom
autosomal nomor 18, maka dari itu syndrome ini juga disebut trisome 18. Tambahan kromosom inilah yang
menimbulkan masalah bagi penderita.

Tambahan kromosom ini bisa terdapat di seluruh sel stomatik tubuh, namun bisa juga terjadi hanya pada
sebagian sel. Syndrome ini terjadi karena nondisjunction, sebuah gamet diproduksi dengan kromosom
tambahan pada kromosom ke 18, jadi gamet tersebut memiliki 24 kromosom yang harusnya pada manusia
normal adalah 23.

Efek pada syndrome ini sangat bervariasi, tergantung pada riwayat genetiknya. Syndrome edward biasanya
berakibat fatal dengan sebagian besar kasus bayi meninggal sebelum kelahiran. 20-30 persen meninggal dalam
waktu hanya satu bulan namun pada jumlah kecil bayi hidup selama 1 tahun.

Adapun bayi yang lahir dengan syndrome edwards memiliki ciri-ciri seperti berikut :

▪ Cacat jantung struktural.

▪ Usus yang menonjol si luar tubuh.
▪ Defisiensi pertumbuhan.
▪ Kesulitan makan.
▪ Gangguan ginjal.
▪ Gangguan sistem pernafasan.
▪ Arthrogryposis (gangguan otot).
▪ Kepala kecil.
▪ Bibir sumbing.
▪ pada bayi laki-laki testis tidak turun.

Tidak ada obat untuk syndrome edward. Bayi dengan syndrome edwards sering diiringi dengan kelainan fisik.
Pada tingkatan tertentu kelainan fisik bisa dibantu dengan operasi, akan tetapi prosedur invasif ekstrim tidak
mengatasi masalah dan hanya memperpanjang umur bayi dalam hitungan hari atau minggu. Ahli psikologi atau
psikiater dan tim rehabilitasi medis adalah sumber informasi terbaik tantang syndrome edwards dan dapat
menawarkan dukungan emosional dan psikologis.

7. Syndrome Cotard

Syndrome cotard merupakan kelainan neuropsychiatric. Syndrome ini diberi nama sesuai dengan penemunya
yaitu Jules Cotard pada tahun 1880. Menurut Prof di University of Minho School of Medichine, syndrome ini
adalah syndrome yang langka dan hanya di temukan pada orang yang menderita depresi berat. Syndrome
cotard ini berhubungan dengan gangguan mental lainnya seperti depresi dan skizofrenia.

Cotard syndrome merupakan .Penderita syndrome yang membuat penderitanya berpikir bahwa mereka telah
meninggal ataupun merasa dirinya tidak pernah diciptakan di dunia ini. Adapula yang merasa mereka tidak
memiliki otak dan merasa telah membunuh otaknya pada saat mereka melakukan percobaan bunuh diri. Pada
beberapa kasus yang ditemukan ada pula penderita syndrome ini tidak mengenali organ tubuhnya seperti
tangan, kaki ataupun organ tubuh lainnya dan mengklaim dirinya tidak membutuhkan makanan.

8. Syndrome Kleptomanie

Kleptomania merupakan syndrome yang termasuk kedalam gangguan kendali implusif. Penderita syndrome ini
tidak dapat mengendalikan diri untuk mengambil atau mencuri. Penderita syndrome kleptomanie kebanyakan
bergender perempuan. Gangguan ini muncul pada saat si penderita masuk ke masa-masa remajanya ada juga
yang ketika masuk masa dewasanya.

Kasus pada syndrome ini berbeda dengan kasus pencurian yang rata-rata terencana dan adanya motif untuk
mencari keuntungan. Pada kasus kleptomanie ini si penderita melakukan pengutilan bukan didasari niat tetapi
pengutilan terjadi akibat dorongan psikologis mereka yang muncul secara spontan. Barang-barang yang
diambil umumnya sepele dan bernilai ekonomi rendah dan bahkan merekapun mampu untuk membelinya. Ada
yang hanya untuk dikoleksi ataupun dibagi-bagikan kepada teman-temannya. Bahkan ada yang
mengembalikan barang yang mereka ambil tersebut ke tempat awalnya.

Penyebab dari syndrome ini belum diketahui secara pasti, namun di perkirakan terbentuk akibat adanya
perubahan komposisi kimua di dalam otak. Perubahan komposisi kimia inilah yang memicu prilaku implusif
yang terjadi akibat menurunnya kadar opioid otak sehingga dorongan untuk mencuri atau mengutil tidak bisa
terbantahkan. Selain itu, diperkirakan juga berhubungan dengan gangguan adiksi dimana terjadi pelepasan
dopamin yang menjadikan pelaku merasa senang dan timbulnya rasa kecanduan.

Kleptomania harus ditangani dengan terapi psikologis oleh ahlinya dengan diiringi juga dengan pemberian
obat. Namun pada kondisi ini keinginan kuat dari si penderita untuk sembuh merupakan hal yang terpenting.
Usaha keras si penderita untuk melawan dorongan untuk mencuri akan timbul jika ada keinginan untuk
sembuh dari si penderita.
9. Pica Syndrome

Syndrome ini biasanya menyerang penderitanya dengan dorongan tunk memakan barang-barang yang tidak
manusaia makan seperti batu,tanah, kertas dll. Pendderitanya juga didorong untuk mengkonsumsi bahan-bahan
mentah makanan seperti tepung, bawang mentah, beras, dll.

Syndrome ini diduga disebabkan kareana si penderita kekurangan mineral tertentu didalam tubuh, namuun
dugaan ini belum bisa dibuktikan dengan kuat. Biasanya sesorang yang mengalami anemia defisiensi zat besi
memiliki peluang untuk menderita syndrome ini. Untuk mendiagnosa syndrome ini paling tidak seseorang
harus memperlihatkan tanda-tanda selama satu bulan.

Tidak ada tes medis yang bisa menguatkan syndrome ini. Syndrome ini akan terlihat dan diketahui ketika telah
menghasilkan komplikasi yang menyebabkan seseorang mendapatkan perhatian medis.

10. Exploding Head Syndrome

Exploding head syndrome merupakan syndrome temuan baru oleh para ahli. Syndrome ini menyerang
penderitanya saat hendak tidur pada malam hari ataupun ketika bangun pad apagi hari. Penderitanya biasanya
merasa mendengarkan suara yang berdenging halus ataupun suara ledakan yang sangat besar.

Gejala yang terjadi pada syndrome ini tidak selalu sama. Ada yang merasa dirinya mendapatkan terpaan sinar
diikuti dengan suara tembakan yang keras. Setelah itu merasa gelisah, detak jantung berdegub kencang dan
diikuti dengan sesak napas.

Syndrome ini mungkin terdengar sangat tidak masuk akal, namun peneliti menemukan bahwa syndrome ini
terjadi kepada orang yang tingkat setress nya tinggi ataupun kelelahan fisik dan mental. Syndrome ini
kebanyak menyerang para kaum wanita daripada pria dan biasanya usianya berkisar pada 50 tahun keatas.

Belum ada kepastian yang jelas tentang syndrome ini, namun para ahli menyarankan untuk merilekskan diri
jika merasa deoresi atau stres dan terkena syndrome ini. Masih dilakukan penelitian lebih lanjut tentang
penyebab, pencegahan ataupun pengobatan syndrome ini.

11. Syndrome Trichotillomania

Syndrome ini merupakan syndrome yang timbul akibat dorongan kompulsif seseorang untuk menarik
rambutnya sendiri, menyebabkan rambutnya rontok, kesedihan dan gangguan sosial atau fungsional. Hal ini
diklsifikasikan sebagai kontrol impuls oleh DSM-IV dan sering terjadi dengan kronis dan sulit untuk diobati.

Asal mula nama Trichotillomania dari seorang dermatolog Francois Henri Hallopeau, Trichotillomania berasal
dari bahasa yunani yaitu trich(rambut), till(untuk menarik), dan mania ( kegilaan). Syndrome ini biasanya
terjadi pada satu atau dua area saja. Area yang paling sering adalah kulit kepala. Namun tidak menutup
 kemungkinan terjadi pada daerah yang lain yaitu alis, bulu mata, jenggot, alis, bulu hidung dan juga bulu
kemaluan.

Ketika dorongan syndrome ini muncul si penderita biasanya selama berjam-jam hanya fokus menarik
rambutnya. Syndrome ini bisa kambuh lagi ketika rasa dorongan tersebut muncul. Penderita syndrome ini
biasanya memiliki rasa percaya diri yang rendah akibat sering di jauhi oleh rekan-rekannya dan takut
bersosialisasi dikarenakan penampilan rambut yang rontok akibat ditarik ketika dorongan tersebut muncul.

Syndrome ini biasanya terjadi pada anak-anak, remaja maupun orang dewasa. Pengobatan syndrome ini bisa
dilakukan dengan konsultasi dengan psikolog ataupun dengan hypnoterapi.

Syndrome Lainnya (12-15)

Berikut beberapa sindrom yang mungkin diidap oleh manusia, diantaranya:

12. Stockholm Syndrome

Stockholm syndrome merupakan penyakit kejiwaan yang bisa menyebabkan penderitanya mengalami distorsi,
dislokasi dan disorientasi. Syndrome ini biasanya dialami oleh sesorang yang pernah mengalami penculikan.
Penderita syndrome ini biasanya akan merasa sayang dan bahkan membela penculiknya. Gejala yang timbul
tidak akan berakhir walaupun masa krisisnya ketika mengalami penculikan atau penyandraannya telah
berakhir.

Gejala-gejala stockholm syndrome ini sebagai berikut:

▪ Perbedaan kekuasaan yang sangat besar, dimana penculik mengatur apa yang boleh dilakukan dan apa yang
tidak boleh dilakukan oleh sandra atau korbannya.
▪ Adanya ancaman kematian atau luka fisik.
▪ Korban memiliki insting yang kuat untuk bertahan hidup.

13. Alien Hand Syndrome (AHS)

Alien Hand Syndrome (AHS) sering juga disebut Dr strangelove syndrome yaitu keadaan dimana bagian tubuh
sesorang bergerak sendiri tanpa diperintah seolah-olah bagian tubih tersebut mempunyai pikran dan kehendak
sendiri. Bagian tubuh yang sering terkena syndrome ini adalah tangan dan kaki. Kelainan ini merupakan
neurogical disorder yang membuat si penderita kehilangan kontrol dari salah satu tangan atau kakinya.

Kasus yang paling umum terjadi pada tangan. Anehnya, tangan yang terkena syndrome ini bisa melakukan
berbagai macam hal secar normal seperti memegang menunjuk,dll. Kemungkinan hal ini terjadi karena adanya
ingatan diotak untuk menggerakan tangan seperti biasa,namun otak sada r tidak bisa mengendalikan bagian
tubuh yang terkena syndrome ini namun otak bawah sadar yang menggerakkannya.

Syndrome ini dapat menyerang siapa saja terutama pada usia 30 tahun keatas. Syndrome ini juga terjadi karena
efek samping operasi yang berkaitan dengan otak dan gelombangnya.
14. Syndrome Stendhal
Syndrome ini ditemukan pertama kali di italia pada tahun 1817 oleh Stendhal (nama samaran Henri-Marie-
Beyle) sebagaimana yang tertera pada bukunya yang berjudul A Journey fom Milan to Reggio. Seseorang yang
mengalami syndrom stendhal ini dalam waktu singkat akan merasa pusing, jantung berdetak cepat,
kebingungan dan akan berhalusinasi ketika melihat suatu karya seni yang indah. Belum diketahui dengan pasti
pengobatan untuk syndrome ini. Terapi psikologis mungkin akan membantu penderita stendhal syndrome ini.

15. Syndrome Yerusalem

Syndrome ini merupakan bentuk dari fanatisme agama yang sangat kuat, setelah kunjungan si penderita dari
kunjungan keagamaan di Yerusalem. Penderita pada umumnya berlatar belakang yahudi atau kristiani yang
tiba-tiba merasa pengalaman keibadahannya meningkat tajam dan merasa bahwa mereka adalah tokoh Alkitab.

Orang yang mengalami syndrome ini sering berakhir dalam balutan jubah putih dan memberikan khotbah di
dalam kota. Telah terjadi lebih dari 100 kasus yang di laporkan sejak 1980. Namun, belum ada yang tahu
penyebab terjadinya syndrome ini.