Anda di halaman 1dari 2

DNA mitokondria

DNA mitokondria (Mitochondrial DNA; mtDNA atau mDNA)[2]) adalah materi genetik DNA yang


berada di dalam mitokondria. Mitokondria adalah organel dalam sel eukariotik yang mengubah
energi kimia dari makanan dalam bentuk yang dapat digunakan oleh sel, adenosin trifosfat (ATP).
DNA mitokondria hanya sebagian kecil DNA dalam suatu sel eukariotik; sebagian besar DNA
didapati pada nukleus sel, dan pada tumbuhan, juga dalam kloroplas. Berbeda dengan organel sel
lainnya, mitokondria memiliki materi genetik sendiri yang karakteristiknya berbeda dengan materi
genetik di inti sel. Mitokondria, sesuai dengan namanya, merupakan rantai DNA yang terletak di
bagian sel yang bernama mitokondria. DNA mitokondria memiliki ciri-ciri yang berbeda dari DNA
nukleus ditinjau dari ukuran, jumlah gen, dan bentuk. Di antaranya adalah memiliki laju mutasi yang
lebih tinggi, yaitu sekitar 10-17 kali DNA inti.[3] Selain itu DNA mitokondria terdapat dalam jumlah
banyak (lebih dari 1000 kopi) dalam tiap sel, sedangkan DNA inti hanya berjumlah dua kopi. DNA
inti merupakan hasil rekombinasi DNA kedua orang tua sementara DNA mitokondria hanya
diwariskan dari ibu (maternally inherited).[4]
Besar genom pada DNA mitokondria relatif kecil apabila dibandingkan dengan genom DNA pada
nukleus. Ukuran genom DNA mitokondria pada tiap tiap organisme sangatlah bervariasi. Pada
manusia ukuran DNA mitokondria adalah 16,6 kb, sedangkan pada Drosophila melanogaster kurang
lebih 18,4 kb. Pada khamir, ukuran genom relatif lebih besar yaitu 84 kb.
Tidak seperti DNA nukleus yang berbentuk linear, mtDNa berbentuk lingkaran. Sebagian besar
mtDNA membawa gene yang berfungsi dalam proses respirasi sel. Eksperimen yang dilakukan
dengan menghilangkan mtDNA pada Saccharomyces cerevisiae menunjukan penurunan tingkat
pertumbuhan yang signifikan yang ditandai dengan mengecilnya ukuran sel.

Struktur DNA Mitokondria


DNA mitokondria (mtDNA) berukuran 16.569 pasang basa dan terdapat dalam matriks mitokondria,
berbentuk sirkuler serta memiliki untai ganda yang terdiri dari untai heavy (H) dan light (L).
Dinamakan seperti ini karena untai H memiliki berat molekul yang lebih besar dari untai L,
disebabkan oleh banyaknya kandungan basa purin.[5]
MtDNA terdiri dari daerah pengode (coding region)dan daerah yang tidak mengode (non-coding
region). MtDNA mengandung 37 gen pengode untuk 2 rRNA, 22 tRNA, dan 13 polipeptida yang
merupakan subunit kompleks enzim yang terlibat dalam fosforilasi oksidatif, yaitu: subunit 1, 2, 3, 4,
4L, 5, dan 6 dari kompleks I, subunit b (sitokrom b) dari kompleks III, subunit I, II, dan III dari
kompleks IV (sitokrom oksidase) serta subunit 6 dan 8 dari kompleks V. Kebanyakan gen ini
ditranskripsi dari untai H, yaitu 2 rRNA,14 dari 22 tRNA dan 12 polipeptida. MtDNA tidak memiliki
intron dan semua gen pengode terletak berdampingan.[5][6] Sedangkan protein lainnya yang juga
berfungsi dalam fosforilasi oksidatif seperti enzim-enzim metabolisme, DNA dan RNA polimerase,
protein ribosom dan mtDNA regulatory factors semuanya dikode oleh gen inti, disintesis dalam
sitosol dan kemudian diimpor ke organel.[3]
Daerah yang tidak mengode dari mtDNA berukuran 1122 pb, dimulai dari nukleotida 16024 hingga
576 dan terletak di antara gen tRNApro dan tRNAphe. Daerah ini mengandung daerah yang
memiliki variasi tinggi yang disebut displacement loop (D-loop). D-loop merupakan daerah beruntai
tiga (tripple stranded) untai ketiga lebih dikenal sebagai 7S DNA. D-loop memiliki dua daerah
dengan laju polymorphism yang tinggi sehingga urutannya sangat bervariasi antar individu, yaitu
Hypervariable I (HVSI) dan Hypervariable II (HVSII). Daerah non-coding juga mengandung daerah
pengontrol karena mempunyai origin of replication untuk untai H (OH) dan promoter transkripsi
untuk untai H dan L (PL dan PH).[5] Selain itu, daerah non-coding juga mengandung tiga daerah
lestari yang disebut dengan conserved sequence block (CSB) I, II, III. Daerah yang lestari ini diduga
memiliki peranan penting dalam replikasi mtDNA.

Daerah Hipervariabel DNA Mitokondria


Daerah kontrol memiliki tingkat mutasi dan polymorphism yang paling tinggi di dalam genom DNA
mitokondria. Pada daerah D-loop terdapat hipervariabel 1 (HV1) dan hipervariabel 2 (HV2).
Hypervariable I (HVSI) pada urutan nukleotida 16024-16383 dan Hypervariable II (HVSII) yang
terletak pada nukleotida 57-372. Dua daerah ini memiliki laju mutasi yang lebih tinggi dari daerah
pengode.[7] Oleh karena sifatnya yang polimorfik, daerah ini sangat beragam antar individu tetapi
sama untuk kerabat yang satu garis keturunan ibu. Laju mutasi sejauh ini diketahui 1:33 generasi,
jadi perubahan urutan nukleotida hanya akan terjadi setiap 33 generasi. [8] Oleh karena itu, daerah ini
sering dianalisis dan sangat penting untuk digunakan dalam proses identifikasi individu.

Sifat-sifat DNA Mitokondria


MtDNA diwariskan secara maternal.[4] Sel telur memiliki jumlah mitokondria yang lebih banyak
dibandingkan sel sperma, yaitu sekitar 100.000 molekul sedangkan sel sperma hanya memiliki
sekitar 100-1500 mtDNA.[9] Dalam sel sperma mitokondria banyak terkandung dalam bagian ekor
karena bagian ini yang sangat aktif bergerak sehingga membutuhkan banyak ATP.
Pada saat terjadi pembuahan sel telur, bagian ekor sperma dilepaskan sehingga hanya sedikit atau
hampir tidak ada mtDNA yang masuk ke dalam sel telur. Hal ini berarti bahwa sumbangan secara
paternal hanya berjumlah 100 mitokondria. Apalagi dalam proses pertumbuhan sel, jumlah mtDNA
secara paternal semakin berkurang. Maka jika dibandingkan dengan sumbangan secara maternal
yaitu 100.000, maka sumbangan secara paternal hanya 0,01%. Oleh karena itu dapat dianggap
tidak terjadi rekombinasi sehingga dapat dikatakan bahwa mtDNA bersifat haploid, diturunkan dari
ibu ke seluruh keturunannya.[10][3]
DNA mitokondria juga memiliki sifat unik lainnya yaitu laju mutasinya yang sangat tinggi sekitar 10-
17 kali DNA inti.[3] Hal ini dikarenakan mtDNA tidak memiliki mekanisme reparasi yang efisien
[Bogenhagen, 1999], tidak memiliki protein histon, dan terletak berdekatan dengan membran dalam
mitokondria tempat berlangsungnya reaksi fosforilasi oksidatif yang menghasilkan radikal oksigen
sebagai produk samping.[11] Selain itu, DNA polimerase yang dimiliki oleh mitokondria adalah DNA
polimerase γ yang tidak mempunyai aktivitas proofreading (suatu proses perbaikan dan
pengakuratan dalam replikasi DNA). Tidak adanya aktivitas ini menyebabkan mtDNA tidak memiliki
sistem perbaikan yang dapat menghilangkan kesalahan replikasi. Replikasi mtDNA yang tidak
akurat ini akan menyebabkan mutasi mudah terjadi.
Salah satu bentuk keunikan lainnya dari mitokondria adalah perbedaan kode genetik mitokondria
menunjukkan perbedaan dalam hal pengenalan kodon universal. UGA tidak dibaca sebagai
“berhenti” (stop) melainkan sebagai tryptofan, AGA dan AGG tidak dibaca sebagai arginin melainkan
sebagai “berhenti”, AUA dibaca sebagai methionin.[5]