Source : Biology

N.A. Campbell
J.B. Reece
L.G. Mitchell
 MATERI I : DNA

A. DNA sebagai materi genetika

 SejakT. H. Morgan dan kawan-kawan, menunjukan

bahwa gen terdapat pada kromosom, dua penyusun kromosom, protein
dan DNA menjadi kandidat materi genetika.

 Sampai tahun 1940 an, variasi dan spesifitas fungi dari

protein mengindikasi bahwa protein adalah materi genetik.

 Walaupun begitu, kesimpulan ini tidak consistent

dengan hasil penelitian yang menggunakan mikroorganisma seperti
bakteri dan virus.

 Penemuan akan peranan DNA sebagai materi genetik

dimulai dengan penelitian oleh Frederick Griffith pada tahun 1928

 Dia meneliti Streptococcus pneumonia, bakteri yang

menyebabkan pneumonia;

1. Satu strain, Strain R, tidak berbahaya

2. Strain yang lain, strain S, pathogen

Strain S dimatikan dengan pemanasan dan dicampur dengan strain R

yang masih hidup. Kemudian disuntik ke tubuh tikus. Tikus mati dan
ditemukan strain S pada darah tikus. Fenomena ini disebut
transformation (perubahan genotip dan fenotip karena absorbsi dari
DNA asing oleh sebuah sel.
Selama 14 tahun setelah itu, ilmuan mencoba mengidentifikasi substansi
yang menyebabkan transformasi tersebut.

Tahun 1944, Oswald Avery, Maclyn McCarty, dan Colin MacLeod

mengumumkan bahwa DNA adalah substansi yang menyebabkan
transformasi tersebut.

Walaupun begitu masih banyak ilmuan yang skeptis. Fakta selanjutnya

bahwa DNA adalah materi genetic bersumber dari penelitian yang
meneliti infeksi bakteri oleh virus.

Virus terdiri dari DNA (kadang2 RNA) dicover oleh mantel protein.
Untuk mereplikasikan dirinya, virus menginfeksi sel host dan mengambil
alih mesin metabolism sel.

Untuk mereplikasi, virus menginfeksi sel host dan mengambil alih mesin
metabolism sel. Virus yang secara spesifik menyerang bacteria disebut
bakteriophage atau phage.

Pada tahun 1952, Alfred Hershey dan Martha Chase menunjukan bahwa
DNA adalah materi genetik dari phage T2.

Phage T2 T2 phage tersusun hampir seluruhnya oleh DNA dan protein

menyerang Escherichia coli (E. coli),

 T2 phage tersusun hampir seluruhnya oleh DNA dan

protein

menyerang Escherichia coli (E. coli), bakteri yang umum terdapat pada
usus mamalia.
 Phage ini dapat secara cepat merubah sel E. coli
menjadi pabrik yang menghasilkan T2 ketika sel pecah.

 Untuk mendeterminasi sumber materi genetic pada phage, Hershey

dan Chase mendisain eksperimen dimana mereka dapat melabel
protein dan DNA dan kemudian mentrack yang mana yang masuk ke
dalam sel selama infeksi.

 T2 phage ditumbuhkan pada satu batch dengan sulfur beradioaktif

yang menandai protein tapi bukan DNA.

 T2 phage ditumbuhkan pada batch yang lain dengan fosfat radioaktif

yang menandai DNA tapi bukan protein.

 Setiap batch diinfeksi kultur E. coli yang berbeda.

 Setelah infeksi, kultur sel diambil dan diblender untuk memisahkan

bagian phage yang tetap terdapat pada bagian luar bakteri.

 Campuran ini kemudian disentrifuge untuk memisahkan sel-sel

bakteri yang berat di dalam pellet dari phage bebas yang ringan dan
bagian dari phage di dalam supernatant.

 Pellet dan supernatant yang berasal dari perlakuan yang berbeda

diperiksa kandungan radioaktifnya

 Hershey dan Chase menemukan bahwa ketika bakteri

diinfeksi dengan T2 phage yang mengandung protein yang dilebel
radioaktif, hampir semua radioaktif terdapat di dalam supernatant yang
mengandung partikel phage, bukan di dalam pellet yang mengandung
bakteri.
 Ketika mereka memeriksa kultur bakteri dengan T2
phage yang dilebel radioaktif DNA, kebanyakan radioaktif ditemukan di
pellet yang mengandung bakteri.

 Hershey dan Chase menyimpulkan bahwa DNA yang

diinjeksi phage menyediakan informasi genetik yang mengakibatkan sel-
sel yang terinfeksi menghasilkan DNA baru dan protein untuk membuat
virus-virus baru.

 Fakta bahwa sel-sel menduplikat DNAnya sebelum

mitosis dan kemudian mendistribusikannya dengan jumlah yang sama
untuk setiap sel anakan merupakan bukti bahwa DNA adalah materi
genetik dari organism eukariotik.

 Bukti yang sama datang dari observasi bahwa jumlah

kromosom pada organism diploid dua kali jumlah kromosom pada gamet
(haploid) pada organism yang sama.

 Pada tahun 1947, Erwin Chargaff mengembangkan

aturan berdasarkan pengamatan komposisi DNA pada organisma.

 DNA adalah polymer dari nukleotida-nukleotida yang terdiri dari basa

nukleotida, deiksiribosa dan fosfat.

 Basa nukleotida terdiri atas : adenin (A), thymin (T), guanine (G) atau
cytosine (C).

 Komposisi DNA bervariasi dari satu species ke species

yang lainnya.

 Pada setiap species, ke 4 basa nukleotida tersebut

terdapat dalam jumlah yang tidak selamanya sama.
  Ratio dari basa-basa nukleotida mengikuti aturan yang
disebut aturan Chargaff.

 Pada semua organism, jumlah dari adenine (A) sama

dengan jumlah dari thymin (T) (%T=%A).

 Pada semua organism, jumlah dari G sama dengan

jumlah dari cytosine (C) (%G=%C).

 DNA manusia mengandung 30,9% A, 29,4% T,19,9%

G dan 19,8% C.

Pada April 1953,Watson dan Crick menemukan double helix berdasarkan

data X-ray dan mempublish model ini di jurnal Nature.

B. Replikasi DNA

Model WATSON and CRICK (Semikonservatif)

 Ketika sebuah sel mengkopi suatu molekul DNA, setiap

rantai berfungsi sebagai template untuk memposisikan nukleotida ke
rantai baru yang komplementer.

 Satu persatu, nukleotida menyusun dirinya sepanjang rantai template

berdasarkan aturan pasangan basa-basa nukleotida.

 Nukleotida-nukleotida baru yang tersusun tersebut kemudian

berikatan satu dengan yang lainnya untuk membentuk rantai baru.

 Bersifat semikonservatif: setiap molekul DNA baru

hasil replikasi terdiri dari satu rantai lama dan satu rantai baru.

 Selain semikonservatif, model lain yang diusulkan adalah konservatif dan

dispersive..
  Hasil eksperimen dari Matthew Meselson dan
Frangklin Stahl 1950 mendukung model semikonservatif dari Watson
dan Crick.

 Mereka melabel nukleotida dari rantai yang lama dengan isotop

nitrogen (15N), sementara nukleotida yang baru diindikasi dengan
isotop nitrogen (14N).

 Rantai-rantai hasil replikasi dapat dipisahkan berdasarkan perbedaan

berat dengan alat sentrifuge.

 Setiap model

 Replikasi pertama di dalam medium 14N menghasilkan band gabungan

DNA 15N-14N, yang mengeliminasi model konservatif.

 Replikasi kedua menghasilkan 14

N-14N dan 15
N-14N, yang
mengeliminasi model dispersif dan mensuport model semikonservatif.

2. Banyak enzim dan protein terlibat dalam replikasi DNA.

 Diperlukan 25 menit untuk E. coli mengcopy 5 juta

pasangan basa nukleotida pada satu kromosom dan membaginya
menjadi dua sel anakan yang identical.

 Sel manusia dapat mengcopy 6 billion pasangan basa

nukleotidanya dan membaginya ke dalam sel-sel anakan hanya dalam
waktu beberapa jam.

 Proses ini sangat akurat dengan hanya satu kesalahan

setiap 10 billion nukleotida.

 Lebih dari 12 enzim dan protein lain terlibat di dalam

replikasi DNA.
 Replikasi molekul DNA dimulai pada lokasi yang
special disebut titik asal mula replikasi.

 Pada bakteri, titik asal mula replikasi adalah spesifik

sequens dari nukleotida yang dikenal oleh enzim-enzim replikasi.

 Enzim-enzim ini memisahkan rantai-rantai DNA membentuk replikasi

‘bubble’.

 Proses replikasi terjadi di dua arah sampai semua molekul dicopy.

 Pada eukariotik, terdapat ratusan atau ribuan titik asal

replikasi pada setiap kromosom.

 Pada titik asal replikasi, rantai DNA terpisah membentuk replikasi

‘bubble’ dengan garpu replikasi pada ujung rantainya.

 Replikasi ‘bubble’ memanjang ketika DNA bereplikasi dan pada

akhirnya menyatu.

 Enzim DNA polymerase mengkatalisa perpanjangan

dari rantai baru pada garpu replikasi.

 Nukleotida yang komplementer dengan nukleotida pada

rantai template ditambahkan pada bagian ujung dari rantai baru oleh
polymerase.

 Kecepatan perpanjangan adalah 500 nukleotida setiap detik pada

bakteri dan 50 per detik pada sel manusia.

 Pada E. coli, dua DNA polymerase terlibat dalam

replikasi : DNA polymerase III and DNA polymerase I.

 Pada eukariotik, paling sedikit 11 DNA polymerase

telah teridentifikasi terlibat dalam proses replikasi.
 Setiap nukleotida yang ditambahkan pada rantai yang
sedang bertumbuh adalah nukleosida trifosfat.

 Yang terdiri atas satu basa nukleotida, satu deoksiribosa dan satu
trifosfat.

 ATP adalah satu nukleosida trifosfat dengan ribose menggantikan

deoksiribosa.

 Seperti ATP, monomer trifosfat yang digunakan untuk

sintesis DNA adalah reaktif, hal ini disebabkan antara lain karena
trifosfat mempunyai muatan negative yang tidak stabil.

 .Ketika setiap nukleotida ditambahkan pada rantai DNA

yang sedang bertumbuh, dua fosfat terakhir dihidrolisis membentuk
pirofosfat

 Hidrolisis dari pirofosfat menjadi dua molekul inorganic fosfat

mengakibatkan polimerisasi dari nukleotida ke rantai yang baru.

 Rantai-rantai tersebut dalam bentuk double helix yang

antipararel.

 Setiap rantai DNA mempunyai 3’end dengan satu grup

hidroksil bebas yang terikat pada deoksiribosa dan 5’ end dengan satu
fosfat grup terikat pada deoksiribosa.

 Tulang punggung (backbone) gula fosfat berada dalam

posisi arah yang berlawanan.

 Setiap rantai DNA mempunyai satu ujung 3’ dengan group hidroksil

bebas melekat pada deoksiribosa dan satu ujung 5’ dengan satu group
fosfat yang berlekatan dengan deoksiribosa.
 Arah5’  3’ dari satu rantai berhadapan dengan arah 3’  5’ dari
rantai yang lainnya.

 DNA polymerase hanya dapat menambahkan

nukleotida pada ujung bebas 3’ dari satu rantai yang sedang bertumbuh.

 Rantai DNA yang baru hanya dapat diperpanjang pada arah5’  3’.

 Sepanjang rantai yang berfungsi sebagai template,

DNA polymerase III dapat mensintesa satu rantai yang komplementer
secara continyu (terus menerus tanpa berhenti) dengan memperpanjang
DNA baru pada arah 5’  3’.

 DNA yang dibuat dengan mekanisme seperti ini disebut leading

strand

 Rantai yang lain (5’  3’ ke dalam garpu pembelahan),

disebut lagging strand, dicopy menjauh dari garpu pembelahan.

 Tidak seperti leading strand, yang memanjang secara kontinyu,

lagging strand disintesis sebagai satu seri dari segmen-segmen kecil
yang disebut fragmen okasaki.

 Fragmen-fragmen okasaki panjangnya sekitar 1000-

2000 nukleotida pada E. coli dan 100-200 nukleotida pada eukariotik.

 Okazaki fragments are about 1,000–2,000 nucleotides

long in E. coli and 100–200 nucleotides long in eukaryotes.

 Enzim DNA ligase pada akhirnya menggabungkan

backbone dari fragmen-fragmen okasaki menjadi satu rantai DNA.

 DNA polymerase tidak dapat menginisiasi sintesis dari

satu polynukleotida.
 Mereka hanya dapat menambahkan nukleotida pada ujung 3’ dari
rantai pendek yang sudah ada sebelumnya.

 Rantai pendek ini disebut primer.

 Pada permulaan replikasi dari DNA sel, primer

merupakan sepotong RNA pendek dengan ujung 3’ yang bebas.

 Primer terdiri dari 5-10 nekleotida pada eukariotik.

 Primase, RNA polymerase, menggabungkan

nukleotida-nukleotida yang komplementer dengan template DNA
menjadi satu primer.

 RNA polymerase dapat memulai satu rantai RNA dari satu rantai
template.

 Setelah formasi dari primer, DNA polymerase III

menambahkan satu deoksiribonukleotida ke ujung 3’ dari RNA primer
dan melanjutkan penambahan nukleotida DNA ke rantai DNA yang
sedang bertumbuh sesuai dengan aturan pasangan basa nukleotida pada
DNA.

 Pada leading strand, hanya diperlukan formasi dari satu

primer untuk mengcopy legkap satu rantai.

 Untuk sintesis dari lagging strand, setiap fragmen

okasaki memerlukan primer yang berbeda.
DNA polymerase I, menggantikan nukleotida RNA dari primer dengan
nukleotida DNA, menambahkan ke mereka satu persatu ke ujung 3’
dari fragmen okasaki.
  Primer-primer dikonvert ke DNA sebelum DNA ligase
menggabungkan fragmen-fragmen menjadi satu rantai.

 Selain primase, DNA polymerase dan DNA ligase,

beberapa protein lain berperan penting pada sintesis DNA.

 Helicase membuka double helix dan memisahkan rantai

DNA template pada garpu replikasi.

 Pembukaan double helix ini menyebabkan ketegangan pada garpu

replikasi dan topoisomerase membantu mengendurkan ketegangan ini.

 Protein yang terikat pada salah satu strans membuat

rantai template terpisah selama replikasi.

 Jadi pada garpu replikasi, leading strand dicopy secara

kontinyu dari satu primer tunggal.

 Lagging strand dicopy menjauh dari garpu dalam bentuk segmen-

segmen pendek, setiap segmen memerlukan satu primer baru.

 Pada sel eukariotik, multiple copy dari mesin yang

berlabuh pada matriks inti, satu kerangka fibers yang memanjang keluar
melalui interior dari inti sel.

 Molekul DNA polymerase mengitari DNA induk dan

membuat molekul DNA anakan baru.

Gambar 2

Gambar 3
C. Enzim mengoreksi kesalahan-kesalahan yang dilakukan selama replikasi
dan juga memperbaiki kerusakan pada DNA.

 Kesalahan selama pemasangan nukleotida template dan

nukleotida komplementernya sangat kecil, terjadi hanya satu kesalahan
per 100.000 pasang basa nukleotida.

 DNA polymerase mengoreksi setiap nukleotida baru

berdasarkan nukleotida template segera setelah nukleotida tersebut
ditambahkan.

 Jika terdapat pasangan yang tidak sesuai, enzim

tersebut memindahkan nukleotida yang salah tersebut dan
menggantikannya dengan yang tepat.

 Zat kimia, radioaktif, sinar X, dan sinar ultraviolet dapat merubah

nukleotida sehingga informasi genetika yang dibawanya juga menjadi
berubah.

 Nukleotida DNA juga dapat mengalami perubahan spontan pada

kondisi normal.

 Nukleotida yang mismatch yang terlewatkan dari

perbaikan oleh DNA polymerase atau mutasi yang terjadi setelah sintesis
DNA telah selesai sering dapat diperbaiki.

 Setiap sel memonitor secara kontinyu dan memperbaiki materi

genetiknya. Pada E. coli telah diketahui kurang lebih 100 enzim yang
berfungsi memperbaiki kesalahan ini sedangkan pada manusia lebih
dari 130 enzim telah diidentifikasi.

 Pada perbaikan mismatch, special enzim bertugas

memperbaiki kesalah ini
 Kerusakan yang bersifat menurun pada salah satu dari enzim-enzim
ini berasosiasi dengan satu jenis kanker usus.

 Pada perbaikan ini, enzim nuclease memotong bagian

dari rantai yang rusak kemudian DNA polymerase dan ligase mengisi
bagian yang terpotong.

 Pentingnya enzim-enzim yang bertugas dalam

perbaikan ini menjalankan tugas dengan baik dapat dilihat pada penyakit
bawaan xeroderma pigmentosum

 Orang yang menderita penyakit ini sangat sensitive pada cahaya

matahari.

 Sinar ultraviolet dapat menghasilkan dimer thymin antara thymin

yang berdekatan.

 Dimerisasi ini menggangu helix ganda DNA dan menggangu replikasi

normal DNA.

 Orang dengan penyakit ini, mutasi pada sel-sel kulit akan tidak
dikoreksi dan pada akhirnya menyebabkan sakit kanker kulit.

3. Ujung dari molekul DNA direplikasi oleh mekanisme special.

 Replikasi normal tidak memungkinkan untuk

menyelesaikan ujung 5’ dari rantai baru DNA.

 Replikasi yang berulang akan menghasilkan molekul DNA yang

semakain hari semakin pendek.

 Prokariotik tidak mempunyai masalah ini sebab mereka

mempunyai molekul DNA berbentuk lingkaran yang tidak mempunyai
ujung.
 Ujung dari molekul DNA, telomere, mempunyai
sekuens nukleotida yang special.

 Telomer tidak mengandung gen-gen. Tetapi

mengandung pengulangan dari satu sekuens nukleotida pendek.

 Pada telomer manusia, sekuens yang tipikal adalah TTAGGG yang

berulang 100-1000 kali.

 Telomer memproteksi gen-gen dari pemendekan

melalui replikasi DNA yang berulang-ulang.

 DNA telomere cenderung menjadi semakin pendek pada sel-sel

somatik individu yang lebih tua dan di kultur sel yang telah
mengalami pembelahan banyak kali.

 Pemendekan telomer mungkin berkoneksi dengan

proses penuaan dari tissue-tissue tertentu dan mungkin berkoneksi
dengan proses penuaan secara umum.

 Sel-sel eukariotik mempunyai satu mekanisme untuk

mempertahankan telomere yang berukuran pendek yang akan
menghasilkan gamet pada akhirnya.

 Jika kromosom pada sel-sel germ menjadi pendek pada setiap siklus
sel, gen-gen penting akan hilang pada akhirnya.

 Enzim telomerase mengkatalisa perpanjangan dari

telomere pada sel-sel germ eukariotik, mempertahankan panjang yang
normal.

 Telomerase menggunakan satu molekul RNA pendek

sebagai template untuk memperpanjang ujung 3’ dari telomer.
 Sekarang terdapat tempat untuk primase dan DNA polymerase untuk
memperpanjang ujung 5’.

 Primase memperpanjang telomer.

 Telomerase tidak berada di hampir semua sel

organisma multiselular.

 Oleh karena itu, DNA dari sel-sel somatik yang sedang

membelah dan sel-sel yang dikultur cenderung menjadi pendek.

 Panjang dari telomer mungkin menjadi faktor yang membatasi umur

dari tissue-tissue tertentu dan organism itu sendiri.

 Proses pemendekan telomer mungkin memproteksi

organisma dari kanker dengan cara membatasi jumlah pembelahan sel-sel
somatik yang mungkin terjadi.

 Sel-sel dari tumor yang besar sering memiliki telomer yang pendek
sebab mereka telah mengalami banyak pembelahan sel.

 Enzim telomerase yang aktif telah ditemukan pada

beberapa sel-sel kanker somatik.

 Enzim ini dapat mengatasi proses pemendekan telomere yang terjadi

terus menerus yang pada akhirnya akan terjadi penghancuran diri
sendiri dari kanker tersebut

 Enzim telomerase menyediakan target yang berguna

bagi diagnosa penyakit kanker dan kemoterapi.
TUGAS :
1. Jelaskan bagaimana Alfred Hershey dan Martha Chase menunjukan
bahwa DNA adalah materi genetik dari phage T2 ?
2. Jelaskan secara singkat apa yang kamu ketahuitentang DNA dan
proses replikasi DNA.

PERT 2

DNA , KROMOSOM DAN GEN

Materi gentik ada dalam inti sel (eukariotik) dan pada prokariotik
tersebar dalam sitoplasma.
 Materi gen ini terjadi dalam kromosom dan pada fase-fase tertentu dia
dari benang-benang kromatin akan membentuk kromosom. Hal ini terjadi
pada saat profase mulai adanya benang-benang kromatin. Dimulai
dengan DNA helixhiston(protein ;tempat DNA melilit dan membentuk
struktur yang disebut nucleosomes(nuklesom) dan membentuk fiber
cromatin dan selanjutnyabenang-benang kromatin. Ini adalah struktur
yang dipak sedemikian rupa sehingga sangat padat. Berdasarkan
penelitian jika dibuka panjangnya 600 jarak dari bumi ke matahari
menurut ilmuan.
Dan diperlukan sekitar 8 jam untuk mengkopi DNA dari sebuah sel
-DNA dalam bentuk double helix dan ukurannya sekitar2nm
-Protein yang disebut histon11nm
-Fiber cromatin30nm
-section of chromosome in an extended form(bagian kromosom dalam
bentuk panjang)300nm
-condensed section of chromosome (bagian kromosom
terkondensasi)700nm
Entire mitotic chromosome(Seluruh kromosom mitosis)1.400nm

KROMOSOM pada kita ada 23 pasang dan 1 pasang dari 23 pasang adalah
kromosom seks. Kromosom pria (XY) wanita(XX) haal ini desebut dengan
kromosom kelamin.

Contoh:
PRIA(XYY 47-XYY);AGRSIF , MELANGGAR ATURAN
SUPERFAMELA(XXX 47- XXX);KECERDASAN RENDAH
Ada banyak gen yang ada pada sudah diketahui,diidentifikasi,disekuensing.
Misalnya pada gambar kromosom 2 terdiri atas 2.500 gen . Dan jika ada
masalah pada gen PAX3 bisa menibulkan penyakit siondrom gen. Pada
kromosom terdapat lokus2 dan pada lokus-lokus terdapat gen-gen.
Dan tiap spesies mempunyai kromosom yang berbeda

DNA;berbentuk dalam bentuk double stand disebut b-form. DNA itu terlilit
dan tersusun dari nukleotida (1 nukleotida terdiri dari gugus fosfat,gula, dan
basa-basa nitrogen:sitosin,timin,guanine,adenine) dalam hal ini fosafat
berfungsi menghubungkan nukleotida yang satu dengan yang lain dari atom
C no 3 dan atom C no 5. Ikatan ini disebut phosphodiester(ikatan yg
mnghbngkan antara 2 nukleotida pada DNA)

-Pada DNA gulanya dioksiribosa klo ribose RNA

-Rantai nukleotida yang ikatannya 3”-5 Crick dan 5”-3 Watson
Adenintimin 2 ikatan hydrogen sebaliknya
Sitosinguanin 3 ikatan hydrogen sebaliknya
-Pirimidin;timin dan sitosin
-Purin;adenine dan guanine

Pada double helix ad yang dikenal dengan minor dan major

-Major;mengandung pasangan2 basa yang spesifik
-Minor; mengandung pasangan 2 basa yang nonspesifik
Pada saat tertentu protein2 akan yg berikatan dngn DNA ini
-Gen(modern);sekuens dari DNA yang mengkode 1 polipeptida
-Cistron(gen) ;gen yang mengkode 1 polipeptida bagian dari DNA yang
terdri dari 100-30.000 nukleotida
-recon;segmen kecil dari DNA yang mempunyai kemampuan memisahkan
diri dan bergabung dengan kromosom lain. Terdiri dari 2 pasang nukleotida
-muton;unit kecil dari materi genetic yang ketika mengalami perubahan
/mutasi akan menghasilkan fenotipik yang baru. Terdiri dari 1 nucletida

-Human Genome(materi genetic) terdiri dari;3,2 bilion pasangan DNA

-23.000 gen pada manusia;2-3% genom
-Kurang dari 2% dari total DNA membawa instruksi untuk membuat
protein, sisanya 98% belum diketahui fungsinya
-8% dari DNA manusia berasal dari virus

Basic gene(gen-gen dasar); gen yang terlibat dalam ekspresi suatu karakter
Lethal gene);gen yang bias menyebabkan kematian bagi orang yang
memilkinya. Ini akibat dari gen2 resesif yang sama maknya perkawinan
keluarga itu dilarang. Ada juga sel darah merah yang berbentuk bulan sabit
Multiple gene; Dua atau lebih independent gen yang menentukan satu
fenotip (beberapan gen yang menentukan suatu fenotip)
Comulative gene;beberapa gen yang mempunyai efek aditif pada aksi gen
yang lain
Pleiotropic gene;gen yang menghasilkan perubahan pada lebih dari 1
karakter
Inhibitory gene:gen yang menghambat ekspresi gen yang lain

Manusia dngn simpanse;96% sama

Manusia dngn tikus: 92%
Manusia dngn lalat buah;44%
Manusia denagn tanaman:18%
Manusia dengan yust :26%

Bagaimana sampai informasi gentic dari gen bisa di transfor dan

diproses dan mmbntuk protein. Protein sudah di kode
Dari DNA ke protein melewati bbrpa proses yaitu transkripsi dan
translasi.

Transkripsi:informasi gentic yang ad pada DNA di copy dalam bentuk

mRNA
Translasi:proses dimana informasi gentika pada mRNA dikonversi
menjadi urutan asam amino yang ada pada protein. Dan asam amino
pada protein sudah ditentukan di DNA
PROKARIOTIK;proses trranskripsi dan translasi terjadi di
sitoplasma.Pada prokariotik tidak ada terjadinya RNA prostetik(tidak ada
proses RNA)
EUKARIOTIK;transkripsi terjadi pada inti sel translasi pada sito
plasama.Pada eukariotik ada terjadinya RNA prosesif(penambahan molekul-
molekul tertentu).Dalam eukario juga ada pori tmpt keluar masuknya DNA.

 Urutan basa nukleotida pada mRNA akan di translasi menjadi urtan

asam amino .Dalam hal ini juga ada penyakit-penyakit tertentu yang
tiddak mmlki bbrpa protein hal ini dikarenakan karena tidak memiliki
gen yang mengkode protein-protein tersebut. Proein di dalam tubuh
kita semuanya dikode di gen.
 TRANSKRIPSI terdiri dari 3 tahap yaitu;insiasi,elongasi,terminasi
Contohnya ada sebuah gen yang akan mengalami proses transkripsi
dimulai dengan bagian promotor (tempat melekatnya enzim
polymerase).
-Insiasi:enzim melekat pada bagian promotor pada proses ini DNA
strand akan terbuka pada bgian yang mengalami proses transkripsi
dan enzim polymerase akn melakukan pekerjaannya mengcopy urutan
basa nukleotida yang ada pada DNA menjadi mRNA
-Elongasi:setelah enzim polymerase selsai mlkkn tuganya dia berjln
sepanjang gen yang di copy
 -Terminasi:RNA polymerase akan sampai pada ujung dan akn
terlepas dari DNA dan terbentuklah mRNA

 Pada eukariotik promotornya lebih kompleks dari prokariotik

Karena pada eukario sebelum mRNA melekat pada promotor
Ada beberapa transkripsi factor (protein-protein kecil yg dtg
melekat). Sebelum RNA polymerase melakukan tugasnya untuk
mencopy informasi genetika yang ada pada DNA menjadi urutan
basa nukleotida pada mRNA
 RNA prosesik pada eukariotik :
1. Penambahan