M.

ALBAJI
LIOALDI
N

21120027

PSI
K2A

TugasPat
ofi
siol
ogi

Lat
ihan1

1) Tuli
slah masi
ng-
masing 2 contoh penyakityang di
sebabkan ol
eh f
akt
or
yangmempengaruhi
gendalam kolom ber
ikuti
ni.

No. Fakt
or Contoh
peny
aki
t

1. Ekst
ri
nsi
k 1.I
nfeksi
2.St
respsikologi
s
3.Masalahgizi

2. I
ntr
insi
k 1.Hipert
ensi
2.Autisme
3.Obesitas
4.Diabetes
5.Kanker
3. Mul
tif
akt
or 1.Bi
birsumbing
2.Penyakitj
antung
3.Stenosispi
loni
s
4.Miopia
5.Diabetes
2) I
sil
ahciri
-ci
riyangdapatdijumpaipadai
ndi
vi
duy
angmengal
amipeny
aki
t
aki
batkel
ainankromosom beri
kuti
ni:

No. Namapeny
aki
t Ci
rici
ri

1. Si
ndr
om down 1.Ber atdanpanj angsaatl ahi rkur ngdar i
rata-rata
2.Ant araj arakkaki per tamadankedua
terdapatj araky gl uas
3.Ber kurangny at eganganot otseper ti
hipot onia
4.Mat ami ringkeat asdankel uar
5.Telapakt anganhany amemi li
ki 1lipatan
6.Hidungkeci l dant ulanghi dungr ata
7.Tanganl ebardanj ari-
jaripendek
8.Ber tumbuhpendek
9.Leherpendek, kepal akeci l,
lidahmenonj ol
keluar
10.
Bent ukt el i
ngat idaknor mal /keci l
11.
Kelent uranot otber l
ebih
12.
Bintikput ihpdsel aputmat a
13.
Kepal al ebardanwaj ahmembul at
14.
Mul utsel al ut erbuka
15.
Kelopakmat amempuny ai li
pat an
2. Si
ndom t
urner epikant us, mi ri
por angor ient al
1.Lehert ampakl ebardanpendek
2.Posi sikeduat el i
ngat erl
ihatl ebihr endah
3.Langi t-
langi tmul uttampakt inggi dan
sempi t
4.Rahangbagi anbawaht erlihatl ebihkecil
5.Dadal ebar ,
danj arakant araput ingj auh
6.Pembengkakandi tangandankaki
7.Lenganbengkokkel uardi bagi ansi ku
8.Jari kaki dant angant erl
ihatkeci l
9.Bent ukkukumel engkungkeat as
10.
Memi li
ki kel enjarkel ami n( gonad)y ang
ti
dakber fungsi denganbai kdan
3. Si
ndr
om pat
au dil
a
1.Per h i
rka
empuann tan pa o vari at
a uu terus
2.Berusial ebihdari 50tahun
3.Sedangat auper nahmengal ami
gangguankesehat anmental,
seper
ti
depresi ataukecemasan
4. Memi l
iki ri
way atgangguansy araf
,
sepertiepilepsi ataucederakepala
5.Retardasi ment al
6.Bibi
rdanpal etum sumbi ng
7.Polodakt il
8.Anomal ypol ader mis
9.Kelai
nanj antung
4. Si
ndr
om kl
inf
elt
er Gej
alaciri
-cirisindrom kl inef et erpdbay i:
 Lemahot ot(hy pot onis)
 Perkembanganbhasat erlambat
 Perkembanganmot or
ikt er l
ambat
 Mengal ami kri
pt or kismushi pospadi a
Gejalaci ri-
cirisi ndrom kl i
nefelterpd
anak- anakdanr emaj a:
 Lebihtinggi dibandi ngdengananak
seusiany adenganper tandi ngant ungkai
kakiygpanj ang,badany gl ebih
pendek,pinggul ygl ebihbesar
 Masapuber tas(masaper kembangan
organseksual )ter lambat ,ti
dak
sempur naat aut idakt er j
adi .Biasany a
beberapat andany aadal aht esti
s(buah
zakar)l ebihkeci l,peni slebi hkeci l
,
rambutkemal uanl ebihdi ki t
 Payudar amembesar( ginekosmat i
a)
 Kurangber semangat ,
kesul itan
bersosiali
sasi aat aupemal u
 Gangguanbel ajar,seper ti sul i
t
membaca, mengej aat aumenul i
s

Gejal aci
ri
-ci
risindrom kli
nefel
terpdpri
a
dewasa:
 Juml ahspremar endahatausperma
ti
dakada
 Tesisdanpeni sberukurankeci
l
 Disfungsiseksual atauli
bido(hasrat
seksua)y angr endah
 Lebiht i
nggidrlaki-l
akipdumumny a
 Kepadat antulangy grendah
(ost eopor
osis)
 Kurangber ototdibandingkandgnpr i
a
l
ain
 Jaringanpay udaramembesar
(ginekomast ia)
Ri
ngkasan

Baikl
ahSaudar a,ber i
kuti niadal ahr angkumanpembahasanTopi k1y angt elah
Saudarasel esaikandenganbai k.
1. Peny akitdapat di sebabkanol ehber bagaiy ait
uf aktori nst
rinsi
kdanf akt
or
ekstrinsikjugadapatt erjadi dariinter
aksi keduaf aktort ersebut.
2. DNA mer upakan bagi an dar ikr omosom y ang membawa kode genet ik,
sedangkanRNAmel aksanakan i nstr
uksi kode genet iky ang di bawa ol eh
DNA. Peny akit y angdi sebabkankar enagangguankr omosom dapatber upa
kelainan j uml ah kromosom dan kel ainan strukturkr omosom ser ta kel
ainan
mul t
ifaktor i
al.
3. Si ndrome down,t urner ,edwar d,pat au dan kl i
nefeltermer upakan kelainan
akibatkel ainanj uml ahkr omosom.
4. Bi birdanpal atum sumbi ng,super maledansuper femal emer upakankel ainan
akibatkel ainanst rukt urkr omosom.
5. Di abet es mel l
itus,asam ur at
,asma dan peny aki t Goutadal ah k el
ainan
yang
disebabkanol ehmul ti
f akt or.
6. I ndivi
du y ang ber isiko t erkena peny akit atau kel ainan dapat mel akukan
pencegahanmel ahirkanbay idengancar amencegahkehami l
andan mencegah
kelahirandengancar amengakhi rikehami l
ant ersebutmenggunakancar aabor si.

Lat
ihan2
1.) Ber ikutiniadalahsoalunt ukmeni laipenguasaanSaudaraterhadapTopik1,
kerj
akanlahsecar amandi ri
:
seseorangy angmemi li
kiri
way atpenyakitkeluar
ga di abet
esmelit
ussaati niber
at
badan kat egor
iobesitas,pemi num alkohol dan mer okok.Mer upakanfakt
or
apakahobesi t
as,peminum alkoholdanmer okok y angakan ber
akibatpasienbisa
mender it
adi abet
esmel i
tus?
A. Faktor
pencetus
B. Faktor
predisposisi C.
FaktorPendukung D.
FaktorEkst r
insi
Jawaban: D

2) Zatkimiay angdisebutRibonucleatacid(RNA)beradadalam i
nti
sel
sebagai
...
.
A. Penyimpanandanpeny al
uransemuai nfor
masi genet
ik
B. Melaksanakaninstruksi
-i
nstr
uksiyangdibawaol ehDNA
C. Pembent ukanfungsiselsesuaiyangdibawaRNA
D. Perencanaanuntaiankromosom dangendal am sel
Jawaban:B

3) Asam nukl
eatdalam kr
omosom manusi
ayangmembawakodegenet
ikadal
ah
..
..
A. DNA
B. Asam fol
at
C. Asam fosf
at
 D. RNA
Jawaban:
A

4) Berikutinipenyakityangbukandi
sebabkanol
ehkel
ainanj
uml
ahkr
omosom
adal
ah..
..
A. Labi oschisis
B. DownSy ndrome
C. Di abetesmel li
tus
D. St evenJohnsonsy ndr
ome
Jawaban:B

5) Pembel ahanselyangmengurut
kaninf
ormasigeneti
ksecaraacak,
sehingga
setiapkromosom membawacampurangendar i
keduapasangorangtua
disebut..
..
A. Mi tosi
s
B. Nondi sj
uct
ion
C. Meosi s
D. Mozai k
j
awaban: A
6) Pembel ahanselyangmengal
amigagalber
pisahsepert
ipadapenyaki
tsindr
om
downdi sebut.
..
.
A. Mi tosi
s
B. Nondi sj
uct
ion
C. Meosi s
D. Mozai k
Jawaban: C