SMF Bagian Ilmu Penyakit Mata LAPORAN KASUS

RSUD Prof.DR. W. Z. Johannes Kupang DESEMBER 2019

Fakultas Kedokteran
Universitas Nusa Cendana

RETINOBLASTOMA

Disusun Oleh

Hermariasi br Panjaitan, S.Ked (1408010004)

Pembimbing :

dr.Eunike Cahyaningsih, Sp.M

dr. Komang D. Lestari, M.Biomed, Sp.M

DIBAWAKAN DALAM RANGKA KEPANITERAAN KLINIK

SMF/ BAGIAN ILMU PENYAKIT MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS NUSA CENDANA
RSUD PROF. DR. W. Z. JOHANNES
KUPANG
2019
 HALAMAN PENGESAHAN PEMBIMBING

Laporan Kasus dengan judul : Retinoblastoma atas Nama : Hermariasi br Panjaitan, S.Ked (1408
010004) pada Program Studi Profesi Dokter Fakultas Kedokteran Universitas Nusa Cendana tela
h disajikan dalam kegiatan kepaniteraan klinik bagian Mata RSUD Prof. Dr. W. Z. Johannes Kup
ang pada tanggal 10 Desember 2019

Mengetahui Pembimbing :

1. dr. Eunike Cahyaningsih, Sp.M 1...................................

2. dr. Komang D. Lestari, M.Biomed, Sp.M 2...................................

 KATA PENGANTAR

Puji syukur penulis panjatkan ke hadirat Tuhan Yang Maha Esa, karena atas berkat, perlind
ungan, dan rahmat-Nya, penulis dapat menyelesaikan laporan kasus dengan judul
Retinoblastoma di Kepaniteraan Klinik Bagian Ilmu Mata RSUD Prof. W. Z. Johannes / Fakultas
Kedokteran Universitas Nusa Cendana. Penulisan laporan kasus ini tidak lepas dari bantuan, duk
ungan, dan bimbingan dari berbagai pihak, oleh karena itu penulis menyampaikan terima kasih k
epada :

1. dr. Eunike Cahyaningsih, Sp.SM selaku kepala SMF bagian Ilmu Penyakit Mata RSUD P
rof. W. Z. Johannes dan selaku pembimbing dalam penyusunan referat ini.
2. dr. Komang D. Lestari, M.Biomed, Sp.M, selaku pembimbing dalam penyusunan referat i
ni
3. Seluruh staf SMF Ilmu Penyakit Mata RSUD Prof. W. Z. Johannes – Fakultas Kedoktera
n Universitas Nusa Cendana.

Penulis menyadari bahwa penulisan laporan kasus ini jauh dari sempurna maka penulis
mengharapkan kritik dan saran yang membangun. Semoga laporan kasus ini memberi manfaa
t bagi banyak orang.

Kupang, Desember 2019

Penulis
 BAB 1
PENDAHULUAN
Tumor Intraokular adalah tumor spektrum luas yang terdiri dari lesi jinak d
an ganas yang dapat menyebabkan kehilangan penglihatan bahkan kematian. Sala
h satunya adalah Retinoblastoma yang merupakan keganasan intraokular tersering
pada anak. Retinoblastoma mewakili sekitar 4% dari keseluruhan keganasan pada
anak. Tumor ini terjadi pada sekitar 1 dari 16.000 kelahiran hidup di Amerika Seri
kat, dengan insidensi yang sama pada anak kulit hitam dan kulit putih. Rata-rata p
asien terdiagnosis pada usia 11 bulan untuk tumor bilateral dan usia 23 bulan untu
k penderita tumor unilateral. 1,2
Di USA dan negara maju tumor biasanya terdiagnosis pada stadium masih
berada di mata, sedangkan pada negara berkembang Retinoblastoma sering terdete
ksi setelah adanya invasi ke orbita atau otak. Retinoblastoma adalah tumor massa
anak-anak yang jarang tetapi dapat fatal. Duapertiga kasus muncul sebelum akhir t
ahun ketiga. Tumor bersifat bilateral pada sekitar 30% kasus. Kasus-kasus ini bers
ifat herediter. 1,2
Pada beberapa kasus, gejala biasanya tidak disadari sampai perkembangan
nya cukup lanjut sehingga menimbulkan pupil putih ( Leukokoria ), Strabismus, at
au peradangan. Secara umum, semakin dini penemuan dan terapi tumor, semakin
besar kemungkinan kita mencegah perluasan melalui saraf optikus dan jaringan or
bita.1
Retinoblastoma merupakan keganasan intraokuler primer kedua yang
paling sering muncul setelah uveal melanoma. Di beberapa daerah di dunia,
dimana uveal melanoma jarang terjadi seperti Afrika dan Asia, Retinoblastoma
merupakan keganasan intraokular yang paling sering terjadi. Retinoblastoma
merupakan tumor intraokular yang paling sering terjadi pada anak.
Retinoblastoma disebabkan oleh mutasi gen RBI, gen supressor tumor yang
berada di loci 14 pada lengan kromosom 13 (13q14).1,2,3

BAB 2
LAPORAN KASUS

1
2.1. Identitas Pasien
Nama : An. YBA
Jenis Kelamin : Laki-laki
Umur : 2 tahun 8 bulan
Agama : Kristen
Alamat : Kefa
No. Register : 522985
Tanggal Pemeriksaan : 02-12-2019

2.2. Anamnesis
Keluhan Utama : Mata sebelah kanan menonjol
Anamnesis Terpimpin :
Pasien datang rujukan dari RS Kefa dengan keluhan mata kanan
menonjol dan dirasakan sejak 3 bulan SMRS. Pada tanggal 18 Maret 2019
pasien datang pertama kali mengantar pasien berobat ke Puskesmas dengan
keluhan batuk pilek. Pada saaat pemeriksaan dokter melihat ada kelainan
pada mata pupil mata pasien. Dokter mencurigai adanya keganasan dan
dokter melakukan KIE kepada ibu pasien untuk memeriksakan anaknua ke
fasilitas kesehatan tingkat lanjut (FKTL), ibupasien menolak karena masih
ada acara keluarga dan alasan biaya.
Pada tanggal 15 November 2019, ibu pasien membawa anaknya untuk
berobat dengan keluhan mata kirinya yang semakin membersar. Sebelumnya
ibu pasien ternyata sudah membawa anaknya berobat ke RSUD Kefa, dan
dirujuk ke RSUD WZ Yohanes Kupang di Poli mata dengan biaya sendiri.
Dokter mengatakan bahwa pasien harus mendapatkan terapi lanjut di RS
tersier di Surabaya atau di Kupang. Pasien saat itu berstatus sebagai pasien
umum karena alasan biaya, keluarga pasien memilih untuk kembali pulang
ke rumah dahulu. Beberapa keluarga pasien menyarankan untuk mengikuti
pengobatan Papua, dan menganjurkan pasien untuk pantang beberapa jenis
makanan. Pasien kemudian mengalami keadaan berat badan menurun
hingga masuk status gizi buruk. Dokter menyarankan pasien untuk lebih

2
 dahulu dirawat di TFC.
Pada tanggal 28 November 2019, pasien sedang melakukan perawatan
ganti perban di Puskesmas Sasi. Keadaan Tumor ganas semakin membesar.
Beberapa hari sebelumnya pasien sulit makan sehingga intake pasien
berkurang. Tenaga medis mencukupi nutrisi pasien melalui makanan cair
dan memberikan perawatanyang optimal kepada pasien sehingga berat
badan pasien 7,7kg.
Pada tanggal 2 Desembar 2019, pasien tiba di RSUD W.Z. Johannes
Kupang diantar oleh tenaga medis RSUD Kefa. Pasien datang dengan
keluhan mata menonjol sejak bulan September. Keluhan ini diawali dengan
mata terasa gatal, nyeri hebat, tampak merah dan sering berair.
Laboratorium Hb: 8,2 gr/dL; eritrosit: 3,7jt/mm3 Leukosit: 11800/uL;
hematokrit: 35%; trombosit: 214.000/uL
Pasien merupakan anak kelima dari lima bersaudara, hanya pasien yang
menderita penyakit ini. Riwayat persalinan pasien normal, cukup bulan di
RS dibantu oleh bidan. Tidak ada riwayat penyakit dahulu dan keluarga
yang mengalami keluhan yang sama, trauma (-).
2.3. Pemeriksaan Fisik
Status Generalis
 KU : Sakit Sedang/Composmentis
 Tanda Vital : Nadi : 125 x/menit
Pernapasan : 29 x/menit
Suhu : 36,8°C
Berat badan : 7 kg

Status Opthamologi

3
 18 Maret 2019 15 November 2019

02 November 2019
28 November 2019

A. Inspeks

4
 OD OS
Edema (+), hiperemis
Edema (-), hiperemis (-),
(+), ektropioon (-), entro
Palpebra ektropioon (-), entropion
pion (-)
(-)
ptosis (+)
Trikiasis (-) Cilia Trikiasis(-)
Proptosis (+) Bulbus oculi Tidak ada kelainan
Injeksi (+) Konjungtiva Tenang
edema (+) Kornea Jernih
Hifema (+), Dangkal COA Dalam
Bentuk dan ukuran sulit Pupil bulat, sentral, Ø
dinilai, refleks pupil 2mm, refleks pupil
langsung (-), refleks Iris/pupil langsung (+), refleks
pupil tak langsung (-) pupil tak langsung (+)
Sulit dinilai Lensa Jernih

Tidak dilakukan (pasien Tidak dilakukan (pasien

tidak kooperatif). Fundus tidak kooperatif)

Kesan ada, mengikuti

Sulit dinilai Visus tanpa koreksi
objek
- Visus dengan koreksi -
Esothrophia Posisi bola mata Ortophoria
Sulit dinilai Gerakan bola mata Sulit dinilai
Sulit dinilai, nyeri tekan
Tekanan bola mata Normal (palpasi)
(+)
B. Palpasi
Pemeriksaan OD OS
Tensi Okuler Sulit dinilai
Nyeri Tekan Ada Tidak Ada
Massa Tumor Ada Tidak Ada
Glandula Preaurikuler Tidak ada pembesaran Tidak ada pembesaran
2.4. Pemeriksaan penunjang
1. Laboratorium
Pemerik Hasil Normal
saan
Hemogl 9,5 10,8-12,8 gr/dL
obin gr/dL

5
 MCV 71 73-101,0 fL
MCH 22,2 23-31 pg
Eritrosi 4,28 10^6/uL
t
Leukosi 12,64 10^3/uL
t
Trombo 765 229-553
sit 10^3/uL

2. CT Scan :

Kesan:
1. Massa solid dengan multipel kalsifikasi intra mass, ukuran massa
+/- 5,1 x 3,6 x 3,5 cm di intra cavum orbita yangekstensi ke ekstra
avum orbita kanan: suspek Retinoblastoma
2. Tak tampak jelas gambaran normal orbita, nervus optikus dan
muskulus ekstra orbita kanan.
2.5. Resume
Seorang anak laki-laki berusia 2 tahun dibawa oleh keluarga ke IGD RSUD
W Z Johannes Kupang dengan Mata sebelah kanan Menonjol. Yang

6
 dirasakan sejak 3 bulan lalu dan semakin membesar. Keluhan ini disertai air
mata yang berlebih, kotoran mata yang berlebih dan nyeri. Awalnya mata
sebelah kanan merah sejak bulan Agustus yang lalu disertai mata gatal, berair
dan kotoran mata berlebih. Riwayat bintik putih pada mata kanan sejak bulan
Maret 2019 yang lalu. Riwayat keluarga dengan keluhan yang sama tidak
ada.Riwayat berobat sebelumnya di RS Kefa sekitar bulan November yang
lalu dan sempat dirawat di RS Umemanekan TFC Soe karena penurunan
berat badan dengan status Gizi buruk. Saat ini mata kanan pasien menonjl
dengan ukuran 5x4x3cm, tampak kemerahan dan terdapat sekret disekitar
tonjolan, terasa nyeri terutama saat disentuh dan gatal. Pada CT-Scan
didapatkan massa solid dengan multipel kalsifikasi intra mass, ukuran massa
+/- 5,1 x 3,6 x 3,5 cm di intra cavum orbita yang ekstensi ke ekstra avum
orbita kanan: suspek Retinoblastoma. tak tampak jelas gambaran normal
orbita, nervus optikus dan muskulus ekstra orbita kanan.
2.6. Diagnosis
OD Retinoblastoma Stadium IV
2.7. Penatalaksanaan
 Exenterasi
2.8. Prognosis
 Quo ad Vitam : Dubia
 Quo ad Sanationam : Dubia
 Quo ad Visam : Malam
 Quo ad Comesticam : Dubia et malam

BAB 3
TINJAUAN PUSTAKA

7
3.1. Definisi
Retinoblastoma adalah suatu neoplasma yang berasal dari neuroretina (sel
kerucut, sel batang) atau sel glia yang bersifat ganas. Merupakan tumor ganas
intraokuler yang ditemukan pada anak-anak, terutama pada usia dibawah lima
tahun. Tumor berasal dari jaringan retina embrional. Retinoblastoma dapat
tumbuh keluar (eksofitik) atau kedalam (endofitik). Retinoblastoma endofitik
kemudian meluas kedalam korpus vitreum. Kedua jenis ini secara bertahap
akhirnya mengisi mata dan meluas melalui saraf optikus ke otak dan
disepanjang saraf dan pembuluh-pembuluh emisari di sklera ke jaringan
orbita lainnya.2,5

3.2. Epidemiologi
Retinoblastoma adalah tumor intraokular terbanyak pada anak-anak. Di As
ia, Afrika dan Amerika Selatan, dimana melanoma uvea relatif jarang, retinob
lastoma adalah yang tumor primer intraocular yang paling umum. Di Eropa d
an Amerika Serikat, tumor berada di peringkat kedua diantara semua prevalen
si, merefleksikan kecenderungan dari orang Eropa yang berkulit terang yang
mengidap melanoma uvea. Insiden retinoblastoma diestimasikan sekitar 1 dal
am 15,000 hingga 1 dalam 34,000 kelahiran. Retinoblastoma bersifat kosmpo
litan dan bisa mengenai semua ras. Kedua jenis kelamin dapat menderita deng
an proporsi yang sama, dan tumor tidak memiliki daerah predileksi untuk mat
a kanan atau kiri. Usia rata-rata saat diagnosis adalah 18 bulan. Walaupun ban
yak kasus yang telah dilaporkan pada orang dewasa, namun retinoblastoma ja
rang ditemui setelah usia 4 tahun.2

3.3. Anatomi
Mata tertanam di dalam corpus adiposum orbitae, tetapi dipisahkan dari corpu
s adiposum ini oleh selubung fascial bola mata. Bola mata terdiri atas tiga lapisan,
dari luar ke dalam adalah tunica fibrosa, tunica vasculosa yang berpigmen, dan tu
nica nervosa.4
Lapisan bola mata :

8
- Tunika Fibrosa
Tunika fibrosa terdiri atas bagian posterior yang opak, sclera dan b
agian anterior yang transparan, serta kornea. Sklera terdiri atas jaringan fi
brosa padat dan berwarna putih. Di posterior, sklera ditembus oleh n.optik
us dan menyatu dengan selubung dura saraf ini. Lamina kribrosa adalah d
aerah sclera yang ditembus oleh serabut-serabut N.optikus. merupakan are
a yang relatif lemah dan dapat menonjol ke dalam bola mata oleh
peningkatan tekanan likuor serebrospinalis didalam tonjolan tubular
spatium subarakhnoideum, yang terdapat di sekeliling n.optikus. Bila
tekanan intraokular meningkat, lamina kribrosa akan menonjol keluar,
menyebabkan diskus menjadi cekung, yang dapat dilihat melalui
oftalmoskop. 4

Sklera juga ditembus

Gambar 1.oleh a.n. siliaris dan pembuluh venanya, yaitu
Potongan horizontal bola mata 4
vena vortikosae. Kearah depan sklera langsung beralih menjadi kornea
pada taut korneosklera atau limbus. 4

9
 Kornea yang transparan, mempunyai fungsi utama memantulkan
cahaya yang masuk ke mata. Di posterior, kornea berhubungan dengan
humor akuous. 4

- Tunika Vaskulosa Pigmentosa

Tunika vaskulosa pigmentosa, dari belakang ke depan disusun oleh
koroid, korpus siliaris, dan iris. Koroid terdiri atas lapisan luar berpigmen
dan lapisan dalam yang sangat vaskular. Korpus siliaris ke arah posterior
dilanjutkan oleh koroid, dan ke anterior terletak di belakang batas perifer
iris. Korpus siliaris terdiri atas korona siliaris, prosesus siliaris, dan
m.siliaris. Korona siliaris adalah bagian posterior korpus siliaris, dan
permukaannya mempunyai alur-alur dangkal disebut stria siliaris.
Prosesus siliaris adalah lipatan-lipatan yang tersusun secara radial, dan
pada permukaan posteriornya melekat ligamentum suspensium iridis. M.
siliaris terdiri atas serabut-serabut otot polos meridianal dan sirkular.
Serabut meridianal berjalan ke belakang dari area taut korneosklera
menuju ke prosesus siliaris. Serabut-serabut sirkular berjumlah sedikit dan
terletak di sebelah dalam serabut meridianal.4
 Persarafan : M. siliaris dipersarafi oleh serabut parasimpatis dari
n.okulomotorius. setelah bersinaps di ganglion siliaris, serabut-serabut
postganglionic berjalan ke depan ke bola mata di dalam n.siliaris
brevis.
 Fungsi : Kontraksi m.siliaris, terutama serabut-serabut meridianal
menarik korpus siliaris ke depan. Hal ini menghilangkan tegangan
yang ada pada ligament suspensorium, dan lensa yang elastis menjadi
lebih cembung. Keadaan ini meningkatkan daya fraksi lensa. 4
Iris adalah diafragma berpigmen yang tipis dan kontraktil
dengan,lubang di tengahnya, yaitu papilla. Iris tergantung di dalam humor
akuous di antara kornea dan lensa. Pinggir iris melekat pada permukaan
anterior korpus siliaris. Iris membagi ruang antara lensa dan kornea
menjadi kamera anterior dan kamera posterior. 4

10
 Serabut-serabut otot iris bersifat involuntar dan terdiri atas serabut-
serabut sirkular dan radial. Serabut-serabut sirkular membentuk
m.spinchter papillae dan tersusun di sekitar pinggir pupil. Serabut-serabut
radikal membentuk m.dilator papillae, yang merupakan lembaran tipis
serabut-serabut radial dan terletak dekat permukaan posterior. 4
 Persarafan : m.spinchter papillae dipersarafi oleh serabut parasimpatis
n.okulomotorius. setelah bersinaps di ganglion siliaris, serabut-serabut
postganglionik berjalan ke depan bola mata di dalam nn.siliaris brevis.
M.dilator papillae dipersarafi oleh serabut simpatis yang berjalan ke
depan bola mata di dalam nn.siliaris longi. 4
 Fungsi : M.spinchter papillae mengonstriksikan pupil dalam keadaan
cahaya terang dan selama berakomodasi. M.dilator papillae
melebarkan pupil dalam keadaan cahaya kurang terang atau keadaan
terdapatnya aktivitas simpatis yang berlebihan seperti dalam keadaan
takut. 4

- Tunika Nervosa

11
Gambar 2
a. Pewarnaan Masson trichrome. b. Foto fundus dengan diskus optik. c. Diagram retina 5

Retina terdiri atas pars pigmentosa di sebelah luar dan pars nervosa
Retina disebelah dalam. Permukaan luar melekat dengan koroid dan
permukaan dalam berhubungan dengan korpus vitreum. Tiga perempat
posterior retina merupakan organ reseptor. Pinggir anteriornya
membentuk cincin berombak, disebut ora serrata yang merupakan ujung
akhir pars nervosa. Bagian anterior retina bersifat tidak peka dan hanya
terdiri atas sel-sel berpigmen dengan lapisan epitel silindris di bawahnya.
Bagian anterior retina menutupi prosesus siliaris dan belakang iris. 4
Pada pertengahan bagian posterior retina terdapat daerah lonjong
kekuningan, disebut makula lutea, yang merupakan area retina dengan
daya lihat yang paling jelas. Di tengahnya terdapat lekukan, disebut
fovea sentralis. 4
N.optikus meninggalkan retina kira-kira 3 mm medial dari makula
lutea melalui diskus nervi opticus. Diskus nervi opticus agak cekung
pada bagian tengahnya, yaitu merupakan tempat n.optikus ditembus oleh
a.sentralis retina. Pada diskus nervi opticus tidak terdapat sel-sel batang
dan kerucut, sehingga tidak peka terhadap cahaya dan disebut sebagai

12
 bintik buta. Pada pemeriksaan oftalmoskop, diskus nervi opticus tampak
berwarna merah muda pucat, jauh lebih pucat dari area di sekitarnya.4

Isi Bola Mata

Isi bola mata adalah media refraksi, humor akuous, korpus vitreum dan lensa4
- Humor akuous
Humor akuous adalah cairan bening yang mengisi kamera anterior
dan kamera posterior bulbi. Diduga cairan ini merupakan sekret dari
prosesus siliaris, dari sini mengalir ke kamera posterior. Kemudian
mengalir ke dalam kamera anterior melalui pupil dan mengalir keluar
melalui celah yang ada di angulus iridokornealis masuk ke dalam kanalis
Schlemmi. Hambatan aliran keluar humor akuous mengakibatkan
peningkatan tekanan intraokular, disebut glaucoma. Keadaan ini dapat
menimbulkan kerusakan degenerative pada retina, yang berakibat
kebutaan. 4
Fungsi humor akuous adalah untuk menyokong dinding bola mata
dengan memberikan tekanan dari dalam, sehingga menjaga bentuk bola
matanya. Cairan ini juga memberi makanan pada kornea dan lensa dan
mengangkut hasil metabolism. Fungsi ini penting, karena kornea dan
lensa tidak mempunyai pembuluh darah. 4

- Korpus Vitreum
Korpus vitreum mengisi bola mata dibelakang lensa dan
merupakan gel yang transparan. Kanalis hyaloideus adalah saluran
sempit yang berjalan melalui korpus vitreum dari diskus nervi opticus ke
permukaan posterior lensa. Pada janin saluran ini berisi hyaloidea, yang
menghilang beberapa saat sebelum lahir. 4
Fungsi korpus vitreum adalah sedikit menambah daya pembesaran
mata. Juga menyokong permukaan posterior lensa dan membantu
melekatkan pars nervosa retina ke pars pigmentosa retina. 4

13
 - Lensa
Lensa adalah struktur bikonveks yang transparan, yang dibungkus
oleh kapsula transparan. Lensa terletak di belakang iris dan di depan
korpus vitreum, serta dikelilingi prosesus siliaris.
Lensa terdiri atas kapsula elastis, yang membungkus struktur,
epithelium kuboideum, yang terbatas pada permukaan anterior lensa, dan
fibrae lentis, yang dibentuk dari epithelium kuboideum pada ekuator
lentis. Fibrae lentis menyusun bagian terbesar lensa.
Kapsula lentis yang elastis terdapat dalam keadaan tegang,
menyebabkan lensa berada tetap dalam bentuk bulat dan bukan berbentuk
diskus. Region ekuator lensa dilekatkan pada prosesus siliaris oleh
ligamentum suspensorium. Tarikan dari serabut-serabut ligamentum
suspensorium yang tersusun radial cenderung memipihkan lensa yang
elastis ini, sehingga mata dapat difokuskan pada objek-objek yang jauh.
Untuk mengakomodasikan mata pada objek yang dekat, m.siliaris
berkontraksi dan menarik korpus siliaris ke depan dan dalam, sehingga
serabut-serabut radial ligamentum suspensorium menjadi relaksasi.
Keadaan ini memungkinkan lensa yang elastic menjadi lebih bulat.
Dengan bertambahnya usia, lensa menjadi lebih padat dan kurang
elastis, dan sebagai akibatnya kemampuan berakomodasi menjadi
berkurang (presbiopia). Kelemahan ini dapat diatasi dengan memakai
lensa tambahan berupa kacamata untuk membantu mata melihat benda-
benda yang dekat. 4

3.4. Gejala dan Tanda

Manifestasi klinis dari retinoblastoma tergantung dari ukuran, lokasi, pola
pertumbuhan, dan stadium lesi saat diagnosis. Retinoblastoma biasanya tidak
disadari sampai perkembangannya cukup lanjut sehingga menimbulkan pupil
putih (leukokoria), strabismus, atau peradangan. Semua anak dengan strabism
us atau peradangan intraocular harus dievaluasi untuk mencari adanya retinob
lastoma. Di stadium awal tumor biasanya terlihat hanya apabila dicari, misaln

14
ya pada anak yang memiliki riwayat keluarga positif atau pada kasus-kasus di
mana mata lain telah terkena.2,3
Gambaran klinis pada retinoblastoma terbagi atas 4 stadium.7
1. Stadium Tenang.
Berlangsung sekitar 6 bulan hingga 1 tahun. Selama stadium ini, anak
dapat memiliki gejala leukokoria atau refleks pupil putih, mata juling,
nistagmus, penurunan visus, tampilan tumor pada pemeriksaan oftalmoskop
yang dapat berupa tumor endofitik atau eksofitik.7
Leukokoria adalah manifestasi klinis yang klasik pada retinoblastoma. Pad
a literatur terdahulu, penemuan ini disamakan dengan adanya pantulan cahaya
pada mata kucing (amaurotic cat’s eye reflex). Refleks pupil menjadi putih ka
rena adanya tumor pada korpus vitreus (tumor endofitik) atau detachment tota
l pada retina (tumor eksofitik). Tergantung dari posisi tumor pada mata, leuko
koria dapat muncul pada pasien hampir pada setiap kasus (seperti retinoblasto
ma makular) atau ketika anak melihat ke arah tertentu (retinoblastoma perifer
al).2

Gambar 3.
Leukokoria, retinoblastoma sporadik unilateral. Refleks pupil yang putih adalah gejala
yang menyertai retinoblastoma pada 90% pasien di AS. 2a

15
 Gambar 4.
Leukokoria bilateral, retinoblastoma familial. Adanya tumor bilateral pada tumor
mengindikasikan bahwa pasien yang terkena adalah seorang karier dari retinoblastoma
familial yang dapat membawa tumor dari keturunannya . Tumor bilateral terjadi pada
dua pertiga pasien dengan retinoblastoma familial. 2

Strabismus adalah gejala lain yang menyertai retinoblastoma, dan

esotropia lebih banyak ditemukan daripada eksotropia. Keduanya disebabkan
oleh adanya tumor atau pelepasan yang mempengaruhi penglihatan sentral,
biasanya dari makula atau keterlibatan nervus optik. Strabismus adalah gejala
paling banyak kedua dari seluruh kasus (20% dari kasus). Inilah alasan
mengapa pemeriksaan fundus pada pupil yang dilatasi wajib dilakukan pada
semua kasus strabismus anak. Adakalanya, pasien dengan tumor yang kecil
memiliki gejala adanya kesulitan untuk melihat walaupun tidak ditemukan
strabismus. Strabismus yang terjadi adalah non-paralitik sehingga sudut
deviasi sama, terlepas dari arah penglihatan. Mata berdeviasi karena
penglihatan terganggu dan hal ini bisa terjadi pada mata dengan kelainan pada
penglihatan.2,3,6

2. Stadium Glaukomatosa.
Stadium ini berkembang jika retinoblastoma tidak diterapi selama
stadium tenang. Stadium ini ditandai oleh adanya rasa nyeri yang sangat
hebat, kemerahan, dan mata berair. Bola mata membesar dengan adanya
proptosis yang menonjol, kornea menjadi keruh, tekanan intra okular
meningkat.7
Inflamasi (uveitis, endoftalmitis, panoftalmitis, hipopion), atau yang

16
jarang terjadi, hifema, glaukoma, heterokromia, rubeosis, pitiris bulbi, dan
penurunan penglihatan adalah gejala penyerta lain pada tumor ini.
Pseudouveitis, dengan mata merah dan nyeri berhubungan dengan hipopion
dan hifema, adalah kasus yang jarang. Gejala ini terjadi karena
retinoblastoma yang berinfiltrasi dimana sel-sel tumor menginvasi retina
secara difus, tanpa membentuk massa tumor yang berlainan.3,6

Gambar 5.
Pseudohipopion akibat perluasan sel-sel tumor ke bilik mata depan. 3

3. Stadium Ekstensi Ekstraokular

Karena adanya pembesaran yang progresif, tumor pada bola mata
biasanya melewati sklera, biasanya di sekitar limbus atau sekitar diskus
optik. Diikuti oleh terlibatnya jaringan ekstraokular yang mengakibatkan
proptosis.7
Inflamasi pada orbita menunjukkan adanya selulitis orbita yang dapat
terjadi pada mata dengan tumor nekrosis dan tidak meluas ke area
ekstraokular. Proptosis juga dapat terjadi jika orbita telah terlibat.11
4. Stadium Metastasis
Ditandai oleh terlibatnya struktur organ yang lebih jauh, sebagai
berikut:
a. Penyebaran limfatik, yang diawali pada area nodus preaurikular dan
nodus lain di sekitarnya

17
 b. Penyebaran langsung melalui hubungan dari nervus optik dan otak
c. Metastasis oleh aliran darah yang melibatkan tulang kranial dan
tulang lainnya. Metastasis pada organ lain, seperti hati, biasanya jarang
terjadi.7

3.5. Klasifikasi & Stadium Retinoblastoma

a. Menurut Kklasifikasi Internasional3
A Tumor yang kecil jauh dari foveola dan discus
Tumor <3 mm
Berlokasi paling kurang 3 mm dari foveola dan 1,5 mm
dari diskus optik
B Tidak termasuk Grup A tanpa vitreous seeding, cairan
subretinal <3 mm dari dasar tumor
C Tumor dengan vitreous seeding fokal atau cairan
subretinal
Cairan subretinal lokal sendiri > 3mm hingga < 6mm
dari tumor
Vitreus seeding atau sbretinal seeding < 3mm dari tumor
D Vitreous seeding yang massif atau difus, dengan massa
subretinal yang meluas
E Unsalvageable eyes, glaukoma neovaskular, tumor
menyentuh lensa, tumor pada bilik mata depan, phthisis,
retinoblastoma infiltrasi difus

b. Stadium Retinoblastoma Reese-Elsworth 2

Grup I a. Tumor soliter, ukuran kurang dari 4 disk
(Very favorable fo diameter, tepat atau di belakang ekuator

18
 r maintenance of b. Tumor multipel, ukuran tidak melebihi 4 disk
sight) diameter, seluruhnya tepat atau di belakang
ekuator
Grup II a. Tumor soliter, ukuran 4-10 disk diameter,
(Favorable for m tepat atau di belakang ekuator
aintenance of sig b. Tumor multipel, ukuran 4-10 disk diameter, di
ht) belakang ekuator
Grup III a. Adanya lesi di depan ekuator
(Possible for mai b. Tumor soliter ukuran lebih dari 10 disk
ntenance of sight) diameter di belakang ekuator
Grup IV a. Tumor multipel, beberapa ukuran melebihi 10
(Unfavorable for disk diameter
maintenance of si b. Adanya lesi yang meluas ke anterior ora
ght) serrata
Grup V a. Massive seeding yang melibatkan lebih dari
(Very unfavorable setengah retina
for maintenance b. Vitreous seeding
of sight)

3.6. Diagnosis
1. Anamnesis
Tahap awal diagnosis pada pasien dengan suspek retinoblastoma
adalah dengan menanyakan riwayat penyakit secara detil dan akurat
dari orang tua atau anggota keluarga lainnya. Informasi yang harus
dikumpulkan adalah jenis dan durasi gejala, misalnya waktu muncul
dan onset terjadinya leukokoria atau strabismus, masalah pada mata
sebelumnya seperti adanya kelainan pada penglihatan, perbedaan
penglihatan antara mata satu dengan yang lainnya, adanya kesulitan
mengambil benda atau mengenali orang, dan adanya gerakan abnormal
pada mata atau nistagmus. Kondisi sistemik yang berhubungan dan
kesehatan secara umum, yaitu adanya perubahan berat badan atau
nafsu makan. Obat-obatan yang telah dikonsumsi, operasi sebelumnya,

19
 durasi masa gestasi dan komplikasi kehamilan, jenis persalinan
(pervaginam atau cesar), berat badan pasien saat lahir, kontak dengan
kucing atau anjing, dan yang terpenting riwayat penyakit keganasan
pada mata di keluarga.8
2. Pemeriksaan Awal
Dengan menggunakan penlight, penemuan seperti leukokoria
(refleks pupil putih), strabismus, proptosis atau ekstensi ekstraokular
dari massa padat (pada kasus yang lebih berat), harus dicatat. Fotografi
eksternal juga sangat penting untuk konfirmasi medis. Low-set ears
atau hidung datar juga harus dicatat (ada hubungannya dengan sindrom
delesi kromosom 13q). penglihatan anak juga harus dinilai, adanya
strabismus juga harus didokumentasikan. Area periokular harus dinilai
untuk melihat adanya pembengkakan yang asimetris, dan proptosis
juga harus dinilai. Dan jika pasien koperatif, refleks pupil juga harus
dinilai untuk mengetahui adanya defek aferen.8
3. Pemeriksaan Slit Lamp
Merujuk pada fakta bahwa pasien retinoblastoma adalah anak-anak
(di bawah usia 5 tahun), maka sulit dilakukan pemeriksaan slit-lamp
di klinik khususnya karena pasien kurang koperatif. Sehingga di ruang
operasi, ketika anak dalam keadaan di bawah anestesi, segmen
anterior dapat divisualisasi dengan baik menggunakan mikroskop atau
handheld slit lamp. Penemuan seperti adanya invasi pada bilik mata
depan oleh tumor, neovaskularisasi dari iris, hifema atau
pseudohipopion, harus dicatat.8
4. Pengukuran tekanan intraokular
Pengukuran tekanan intraokular harus dilakukan pada kedua mata
dengan menggunakan tonometer Schiotz, Perkins, atau Tonopen.
Diameter kornea harus diukur sebagai tanda adanya perubahan bentuk
pada bola mata, pembesaran, atau glaukoma sekunder.8
5. Oftalmoskopi indirek
Oftalmoskopi indirek binocular adalah tahap yang paling penting pada

20
 diagnosis pasien dengan suspek retinoblastoma. Pemeriksaan ini dapat
dilakukan di klinik dan juga bisa diulangi ketika pasien berada dalam
keadaan anestesi dengan evaluasi yang lebih jelas untuk
mendokumentasikan lokasi, ukuran, dan penampakan tumor, ablasio
retina, perdarahan, dan juga detail lainnya.8

Gambar 6.
Foto fundus dari mata kanan dengan tumor retina dengan berbagai ukuran.8

3.Pemeriksaan Penunjang
1. Radiologi
Modalitas yang sering digunakan adalah computed tomography (CT
Scan). Kalsifikasi yang signifikan berhubungan dengan retinoblastoma
dapat tervisualisasi dengan jelas dan keberadaannya sangat berkorelasi
dengan retinoblastoma. Tetapi kalsifikasi yang kurang tidak
mengeliminasi kemungkinan adanya keganasan. Tetapi beberapa ahli
onkologi lebih memilih magnetic resonance imaging (MRI) dari otak
dan orbita dibandingkan dengan CT, karena membatasi pajanan
terhadap radiasi dan juga visualisasi yang lebih baik dari struktur
periorbital dan daerah orbita dari nervus optik.8
2. Patologi Anatomi
Fine Needle Aspiration Biopsy (FNA) atau biopsi jarum halus. Pada
beberapa kondisi tertentu, diagnosis retinoblastoma dapat ditegakkan

21
 tanpa adanya konfirmasi kriopatologik. FNA dijelaskan dapat dilakukan
dengan metode transkorneal melalui bagian perifer iris.8
Dengan biopsi maka akan diambil sampel jaringan dari tumor kemudian
dilihat dibawah mikroskop dan ditemukan sel-sel tumor. Secara
makroskopis, sel tumor yang aktif di temukan dekat pembuluh darah,
Zona nekrosis ditemukan pada area avaskuler. Secara mikroskopis,
sebagian besar retinoblastoma terdiri dari sel-sel kecil-kecil tersusun
rapat, bundar atau poligonal dengan inti besar berwarna gelap dan
sedikit sitoplasma. Sel-sel ini biasanya membentuk rosette Flexner-
Wintersteiner yang khas yang merupakan indikasi diferensiasi
fotoreseptor. Sedangkan fleurettes jarang tampak pada gambaran
histopatologi. Gambaran Homer-Wright rosettes juga sering ada tetapi
ini tidak spesifik pada retinoblastoma karena gambaran ini juga terdapat
pada tumor neuroblastik lainnya1,2.
3. Pemeriksaan dengan anestesi (Examination under anesthesia / EUA)
Pemeriksaan dengan anastesi (Examination under anesthesia / EUA) di
perlukan pada semua pasien untuk mendapatkan pemeriksaan yang leng
kap dan menyeluruh. Pemeriksaan ini bertujuan untuk menentukan
diameter kornea, tekanan intraokuler, pemeriksaan funduskopi, serta
melihat pembuluh darah/neovaskularisasi yang terjadi. Lokasi tumor m
ultipel harus dicatat secara jelas. Tekanan intra okular dan diameter corn
ea harus diukur saat operasi 7.

3.7. Diagnosis Banding

Terdapat jumlah yang cukup besar penyakit mata pada anak-anak yang
dapat memicu terjadinya retinoblastoma. Akan tetapi, beberapa kondisi yang
paling sering memunculkan kesulitan diagnostik adalah PHPV (persisten
hyperplastic primary vitreous), toksokariasis ocular, dan penyakit Coat
(congenital retinal telangiectasis).2

1. PHPV

22
 PHPV biasanya unilateral dan sering terdeteksi setelah kelahiran karena
leukokoria dan mikroftalmia. Massa kalsifikasi pada retina tidak ditemukan,
tetapi leukokoria karena adanya opasifikasi pada retrolental dan katarak.2

2. Toksoriasis okular
Toksokariasis okular disebabkan oleh pembentukan larva Toxocora canis.
Pajanan terhadap anak anjing biasanya ada. Tidak seperti retinoblastoma,
penyakit ini sering menyebabkan inflamasi ocular, nyeri, dan fotofobia.
Pemeriksaan menunjukkan adanya presipitat keratik, sel pada bilik mata
depan, sinekia posterior, dan tanda inflamasi okular lain.2
Manifestasi segmen posterior dari penyakit ini ada beberapa bentuk.
Pertama, massa retina yang inflamasi dapat memproduksi sel-sel vitreous
yang bertanda khusus menyerupai retinoblastoma endofitik. Kedua,
granuloma perifer pada retina dapat dihubungkan dengan traksi pada ablasio
retina dan “falciform fold”. Dan ketiga, granuloma macular yang terisolasi
dapat menjadi satu-satunya gejala.2
3. Penyakit Coat’s
Penyakit ini diasosiasikan dengan kelainan congenital retina dengan
ablasio retina eksudatif. Ini dapat didiagnosa antara umur 4-10 tahun, dan
kebanyakan pasien adalah laki-laki dengan tumor unilateral. Dikelompok
umur retinoblastoma, penyakit Coat ini biasanya berupa ablasio retina
dengan eksudat kuning pada subretina, terkadang disertai dengan Kristal
kolesterol tetapi tanpa massa tumor.2
4. Retinopati Prematuritas
Retinopati prematuritas adalah suatu keadaan dimana terjadi gangguan pa
da pembentukan pembuluh darah retina pada bayi prematur. Pajanan oksi
gen konsentrasi tinggi (hiperoksia) mengakibatkan tingginya tekanan oks
igen retina sehingga memperlambat perkembangan pembuluh darah retin
a (vaskulogenesis). Hal ini menimbulkan daerah iskemia pada retina9.
Diagnosa ROP ditegakkan dengan pemeriksaan oftalmoskopi, dilihat
adanya dilatasi pembuluh darah, terdapatnya neovaskularisasi dan pada

23
 kasus yang parah akan terdapat penonjolan batas antara retina vaskuler
dan avaskuler (ridge)2

Tabel 3: diferensial diagnosis Leukokorea2

3.7. Terapi 1,2,7,9

1. Tumor Destructive Therapy.
Dilakukan ketika tumor didiagnosis pada stadium awal dimana tumor tidak
melewati setengah dari retina dan saraf optik tidak terkena (biasanya pada
kedua mata pada kasus bilateral).
- Kemoreduksi disertai terapi lokal

24
 (Cryotherapy, thermochemotherapy atau brachytherapy)
direkomendasikan pada keadaan dimana ukuran tumor yang besar
(diameter >12mm)
- Radiotherapy
(External Beam Radiotherapy contohnya EBRT atau
brachytherapy) dikombinasi dengan chemotherapy
direkomendasikan untuk tumor yang berukuran sedang dengan
ukuran <12 mm
- Cryotherapy
Cryotherapy diindikasikan untuk tumor yang berukuran kecil
(diameter < 4,5 mm dan ketebalan < 2,5 mm) dan terletak dibagian
anterior ke equator)
- Laser Photocoagulation
Digunakan untuk tumor yang berukuran kecil dengan lokasi
posterior ke equator <3mm dari fovea
- Thermotherapy
Thermotherapy dengan laser diode digunakan untuk tumor yang
berukuran kecil dan terletak posterior k equator menjauh dari
macula.
2. Enukleasi
Enukleasi digunakan sebagai penangana pada retinoblastoma ketika:
 Tumor melibatkan lebih dari setengah retina
 Melibatkan nervus optic
 Terdapat glaucoma dan melibatkan anterior chamber
3. Exenterasi
Dilakukan Pada pada tumor yang sudah meluas ke jaringan ekstraokuler
dan telah berinervasi ke jaringan sekitar bola mata maka dilakukan
exsenterasi dan diikuti dengan kemoterapi dan radioterapi. Exenterasi
orbita melibatkan pengangkatan jaringan lunak orbita termasuk bola
mata. Prosedur tradisional mencakup pengankatan bola mata, kelopak
mata, konjungtiva dan keseluruhan isi orbita termasuk area periorbita.

25
 Eksenterasi subtotal mencakup pengangkatan bola mata, konjungtiva
dan otot ekstraokuler tanpa dilakukan diseksi subperiosteal.
4. Terapi Paliatif
Terapi paliatif diberikan pada kasus di mana prognosis untuk hidup
dianggap buruk
 Retinoblastoma dengan ekstensi orbital,
 Retinoblastoma dengan ekstensi intrakranial, dan
 Retinoblastoma dengan metastasis jauh.
Terapi paliatif harus mencakup kombinasi:
 kemoterapi,
 Debulking bedah dari orbit atau orbital
 Exentration
 Radioterapi berkas eksternal (EBRT)

3.8. Prognosis 7,10

Rasio mortalitas keseluruhan pada penderita tumor berjumlah sekitar
15 %. Di bawah ini merupakan factor prognostic penting :
1. Keterlibatan nervus optik
Diluar titik operasi dihubungkan dengan rasio mortalitas berjumlah
65%. Jika nervus optic tidak terlibat, rasio mortalitas hanya sekitar
8%, tetapi jika melibatkan lamina kribrosa maka rasio meningkat
menjadi 15%. Invasi koroid secara massif juga adalah factor
prognostic.
2. Ukuran dan lokasi tumor
Merupakan hal yang sangat penting karena tumor kecil yang berada di
posterior memiliki angka keselamatan 70%, tetapi tidak ada perbedaan
signifikan antara tipe endofitik dan eksofitik.
3. Diferensiasi seluler
Tumor yang berdiferensiasi dengan baik, dicirikan oleh Flexner-
Wintersteiner rosettes. Sama dengan The Homer-Wright rosettes

26
 kecuali, sebagai gantinya ia memiliki segitiga dari serat-serat sentral.
4. Usia pasien
Adalah hal yang signifikan karena anak-anak yang lebih tua memiliki
prognosis yang lebih buruk karena adanya keterlambatan diagnosis.
5. Pasien dengan tumor bilateral
Biasanya memiliki angka keselamatan yang tinggi dibandingkan
dengan tumor unilateral, tetapi rasio keselamatan jangka panjang lebih
buruk karena akan terjadi kematian dari tumor midline intracranial
atau keganasan primer kedua.

BAB 4
PEMBAHASAN
Dari anamnesis didapatkan, Seorang anak perempuan berusia 2 tahun 8

27
bulan dibawa oleh keluarga ke IGD RSUD Johannes Kupang Mata sebelah
kanan Menonjol. Yang disadari sejak 3 Bulan lalu yang terjadi secara
perlahan-lahan. Keluhan ini disertai air mata yang berlebih, kotoran mata
yang berlebih dan nyeri. Awalnya mata sebelah kanan tampak bintik putih
pada bulan meret dan pada bulan Agustus yang lalu mata terasa gatal
disertai mata berair dan kotoran mata berlebih. Riwayat keluarga dengan
keluhan yang sama tidak ada. Riwayat berobat sebelumnya di RS Kefa
sekitar 1 bulan yang lalu dan direncanakan dirujuk ke rumah sakit tersier.
Tidak ada riwayat penyakit dahulu an keluarga.
Dari pemeriksaan fisik tampak massa ekstraokuler pada mata kiri beruk
uran 5x3x3 cm, konsistensi kenyal, perdarahan aktif (-), pus (+), nyeri
tekan. Hasil CT Scan: Massa solid dengan multipel kalsifikasi intra mass,
ukuran massa +/- 5,1 x 3,6 x 3,5 cm di intra cavum orbita yangekstensi ke
ekstra avum orbita kanan: suspek Retinoblastoma. Tak tampak jelas
gambaran normal orbita, nervus optikus dan muskulus ekstra orbita kanan.
Terdapat jumlah yang cukup besar penyakit mata pada anak-anak yang
dapat memicu terjadinya retinoblastoma. Akan tetapi, beberapa kondisi yang
paling sering memunculkan kesulitan diagnostik adalah ciri diagnostik
retinoblastoma dengan stadium I (stadium awal) seperti PHPV (persisten
hyperplastic primary vitreous), toksokariasis ocular dan penyakit Coat’s
(congenital retinal telangiectasis) yang khas dengan munculnya leukokoria
atau reflex pupil putih. Sedangkan pada stadium ekstensi ekstraokular,
retinoblastoma dapat di diagnosis banding dengan pembesaran tumor jenis
lain seperti rhabdomyosarcoma, tumor retrobulbar yang terjadi pada anak-
anak. Pada retinoblastoma stadium IV tumor sudah meluas ke jaringan
ekstraokuler dan telah berinervasi ke jaringan sekitar bola mata maka
dilakukan exenterasi dan diikuti dengan kemoterapi maupun radioterapi.

DAFTAR PUSTAKA

28
1. A.Shields, Jerry. Clinical Overview: Retinoblastoma in Ocular Oncology
edited by Daniel . M. Albert. Marcell Dekker Inc. Newyork. 2003. P: 19-
20
2. Eagle RC Jr. Retinoblastoma and Stimulating Lesions. In : Tasman W,
Jaeger E, eds. Duane’s Foundations of Clinical Ophthalmology. 2007th Ed.
Hagerstown: 2007. Chapter 21
3. Wilson, Matthew. Pediatric Ocular tumors and stimulating Lesions:
Retinoblastoma. Pediatric ophtalmology. Springer. 2009. P: 404-11
4. Snell R. Anatomi Klinik. Berdasarkan sistem.. Jakarta: EGC 2002. :p.621-
25
5. Schlote T, Rohrbach J, Grueb M, Mielke J. Pocket Atlas of
Ophthalmology. Anatomy. 2006th Ed. USA : Thieme New York, p:7
6. Kansky JJ. Clinical Ophthalmology. Tumours of the Retina. 6th ed.
British : Buttewoz-Heinemann Ltd. 1994:p.222-5
7. Khurana AK. Comprehensive Ophthalomology. Diseases of The Retina. 4th
Ed. New Delhi : New Age International Publisher, Ltd. 2007:p.279-83
8. Ganguly A, Nichols KE. Genetics of Retinoblastoma : Molecular and
Clinical Aspects. In: Ramasbramanian A, Shields CL. Retinoblastoma.
India: Jaypee Brothers Medical Publisher. 2012:p.43-62.
9. Abramson, David. The treatment of Retinoblastoma in Ocular Oncology
edited by Daniel . M. Albert. Marcell Dekker Inc. Newyork. 2003. P: 353-
69
10. McLean, Ian. Retinoblastoma: Pathology and prognosis in Ocular
Oncology edited by Daniel . M. Albert. Marcell Dekker Inc. Newyork.
2003. P: 427-44

29