,

WRAP UP SKENARIO 1
BLOK BIOMEDIK I

“Kekhawatiran Ibu Hamil”

Kelompok : B-6
Ketua : Nita Widjaya (1102013212)
Sekretaris : Nurul Astrid Rumbia (1102013219)
Anggota :Nidya Annisa Putri (1102013211)
Nour Indah Ogita (1102013213)
Nourma Kusuma Winawan (1102013214)
Novia Eka Dewi Ramurti (1102013215)
Novita Sari (1102013216)
Nungki Pramita Sari (1102013217)
Nur Zanirah (1102013218)
Yudha Kusuma Cahyadi (1102012313)

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS YARSI
Jalan. Letjen Suprapto, Cempaka Putih, Jakarta 10510
Telp.62.21.4244574 Fax. 62.21.4244574

0
DAFTAR ISI

DAFTAR ISI…………………………………………………………………………….... 1
SKENARIO……………………………………………………………………………..... 2
IDENTIFIKASI KATA-KATA SULIT............................................................................ 3
BRAINSTROMING………………......…………………………………………………. 4
ANALISIS.…………………………………………………………………….…………. 4

HIPOTESIS……………………………………………………………………….……… 5
SASARAN BELAJAR…………………………………………………………………... 5
LO.1.Memahami dan Menjelaskan Proses Pembelahan Sel....................................... 6
LO.2. Memahami dan Menjelaskan Kelainan Genetik Akibat Abrasi
Kromosom ............................................................................................................. 18
LO. 3.Memahami dan Menjelaskan Manfaat Pemeriksaan
dan Analisis Kromosom........................................................................................ 33
LO. 4.Memahami dan Menjelaskan Sikap Sabar, Tabah dan Huznudzon
Daftar pustaka………………………………………………………….................… 35
DAFTAR PUSTAKA…………………………………………………………............. 41

1
SKENARIO
Kekhawatiran Ibu Hamil

Seorang ibu berumur 40 tahun hamil 4 bulan. Ibu tersebut datang ke RS untuk
memeriksakan kandungannya. Dokter menyarankan untuk menjaga kesehatannya supaya
pertumbuhan janin yang sedang mengalami proses pembelahan sel yang pesat dalam keadaan
baik. Ibu ini khawatir terhadap kandungannya karena pernah membaca artikel di majalah
kesehatan bahwa kehamilan pada usia diatas 35 tahun beresiko melahirkan bayi dengan
kelainan genetik akibat aberasi kromosom. Salah satu penyebabnya adalah terjadinya
peristiwa nondisjunction pada proses meiosis saat pembentukan gamet. Untuk menjawab
kekhawatiran ibu tersebut dokter melakukan pemeriksaan analisis kromosom melalui tekhnik
Chorionic Villus Sampling (CVS). Dokter menasehati: “ sebagai seorang muslimah, apapun
hasil pemeriksaananya ibu harus tetap tabah dan berperasangka baik terhadap Allah”.

2
IDENTIFIKASI KATA-KATA SULIT

Aberasi kromosom : Ketidak teraturan dalam jumlah atau struktur kromosom yang
dapat mengubah jalannya perkembangan embrio. (Dorland:2012)

Nondisjunction : Kegagalan salah satu dari dua kromosom homolog untuk berpindah
ke sel yang berbeda sewaktu pembelahan meiosis I atau kegagalan
dua kromatid kromosom untuk berpindah ke sel yang berbeda
sewaktu mitosis atau sewaktu pembelahan meiotik II akibatnya, salah
satu sel anak memiliki dua kromosom atau dua kromatid sementara
sel lain tidak memilikinya (Dorland: 2012)

CVS : Uji diagnostik untuk mengenali masalah kromosom dan penyakit

genetik pada bayi (steward:2007)

Gamet : Sel reproduktif haploid, misalnya sel telur atau sperma. Gamet
bergabung saat reproduksi seksual untuk membentuk zigot diploid
(Campbell:2010).
Satu dari dua sel reproduktif haploid, jantan (spermatozoon) dan betina
(oocyte), yang penyatuannya mutlak diperlukan dalam reproduksi
seksual untuk mengawali perkembangannya individu baru.
(Dorland:2012)

3
BRAINSTROMING

1. Mengapa wanita berusia diatas 35 tahun beresiko melahirkan bayi dengan kelainan
genetik?
2. Apa saja manfaat pemeriksaan dan analisis kromosom?
3. Bagaimana mekanisme peristiwa nondisjunction pada proses meiosis, sehingga
menimbulkan kelainan pada janin?
4. Mengapa peristiwa nondisjunction bisa terjadi?
5. Apakah CVS merupakan analisis yang paling akurat untuk analisis kromosom?
6. Apa efek samping cvs bagi ibu dan janinnya?
7. Bagaimana pandangan islam tentang sikap tabah dan sabar terhadap hasil dari
pemeriksaana?
8. Bagaimana proses meiosis pada pembentukan gamet?
9. Apa saja kelainan akibat peristiwa nondisjunction?
10. Faktor apa saja yang mempengaruhi kelainan genetik akibat aberasi kromosom?

ANALISIS MASALAH

1. Faktor Hormonal yang kurang baik mempengaruhi proses pembentukan sel, sehingga
mengakibatkan terjadinya peristiwa nondisjuction pada saat pembentukan gamet.
2. Untuk mengetahui adanya kelainan genetik dan untuk meminimalisir kecacatan pada
bayi yang akan dilahirkan.
3. Karena adanya peristiwa nondisjunction mengakibatkan kromosom pada sel anak ada
yang bertambah dan ada yang berkurang
4. Disebabkan aberasi kromosom
5. Belum tentu akurat namun cvs merupakan teknik yang tercepat karena bisa dilakukan
pada usia kandungan minggu ke10 sampai minggu ke12 dan hasilnya dapat diketahui
dalam 24 jam.
6. Akan terjadi abortus dan gangguan kesehatan dan mental pada si ibu
7. Kita harus tabah diiringi dengan huzdzon. Apapun hasilnya kita harus sabar dan yakin
bahwa setiap cobaan pasti ada hikmahnya
8. Proses meiosis pada pembentukan gamet terbagi menjadi 2 yaitu meiosis 1 dan
meiosis 2.Pada meiosis 1 terjadi profase 1 yaitu kromosom homolog berkondensasi.
Metafase 1 yaitu kromosom homolog berjejer dibidang pembelahan. Anafase 1 yaitu

4
 terjadi pembelahan terhadap kromosom homolog. Telofase 1 yaitu terjadi pembelahan
seldan sitokinesis. Meiosis 2 prosesnya sama seperti Mitosis.
9. Kelainan akibat nondisjunction: penyakit yang berkaitan dengan monosomi dan
trisomi
10. Faktor yang mempengaruhi kelainan genetik akibataberasi kromosom yaitu faktor
internal (sistem hormonal tubuh, usia) dan faktor eksternal (makanan, paparan radiasi,
gayahidup)

HIPOTESIS

Kelainan genetik akibat nondisjunction dipengaruhi oleh faktor eksternal dan internal
sehingga dapat menyebabkan terjadinya aberasi kromosom. Pada proses mitosis dan meiosis
untuk mengetahui kelainan genetik pada kromosom dapat dilakukan pemeriksaan dan analis
kromosom. Apapun hasil dari pemeriksaan harus dapat diterima dengan sabar,tabah, dan
huzduzon kepada Allah.

SASARAN BELAJAR

LO. 1. Memahami dan menjelasan proses pembelahan sel

LO. 2. Memahami dan menjelaskan kelainan akibat aberasi kromosom
LO. 3. Memahami dan menjelaskan manfaat dari pemeriksaan dan anlisis kromosom
LO. 4. Memahami dan menjelaskan sikap sabar, tabah dan huznuzon kepada allah
dalam menghadapi berbagai masalah

5
LO. 1. Memahami dan menjelasan proses pembelahan sel

1. Pembelahan Mitosis

1.) Definisi Pembelahan Mitosis

Pembelahan mitosis adalah pembelahan sel satu kali yang menghasilkan 2 sel anak
dimana sifat sel anak secara genetik sama dengan sel induk dengan jumlah kromoson sel
anak sama dengan jumlah kromosom sel induk (2n). Pembelahan mitosis terjadi pada sel
tubuh (sel somatis). Fase mitotik (mitotic phase, M), yang mencakup mitosis sekaligus
sitokinesis, biasanya merupakan bagian terpendek siklus sel. Pembelahan mitotic sel
silih-berganti dengan tahap yang jauh lebih panjang disebut interfase (interphase)

Sumber gambar :http//google.com

Pada tahap ini, sel dianggap sedang istirahat dan tidak melakukan
pembelahan.Namun, interfase merupakan tahap yang penting untuk mempersiapkan
pembelahan atau melakukan metabolisme sel.

Ciri-ciri interfase:

 Selaput nukleus (nuclear envelope) membatasi nukleus

6
  Nukleus mengandung satu atau lebih nukleulus
 Dua sentrosom telah terbentuk melalui replikasi sentrosom tunggal.
 Pada sel hewan setiap sentrosom memiliki dua sentriol
 Kromosom, yang diduplikasi selama fase S, tidak bisadilihat secara individual
karena belum terkondensasi.

Pada saat interfase, sel mengalami subfase berikut:

a. Fase Pertumbuhan Primer ( Growth 1 disingkat G1 )

Sel yang baru terbentuk mengalami pertumbuhan tahap pertama.Pada subfase
ini, sel-sel belum mengadakan replikasi DNA yang masih bersifat 2n (diploid).
Sementara organel-organel yang ada di dalam sel, seperti mitokondria, retikulum
endoplasma, kompleks golgi, dan or-ganel lainnya memperbanyak diri guna
menunjang kehidupan sel.

b. Fase Sintesis (S)

Pada subfase ini, sel melakukan sintesis materi genetik. Materi ge-netik adalah
bahan-bahan yang akan diwariskan kepada keturunannya, yaitu DNA. DNA dalam
inti sel mengalami replikasi (penggandaan jumlah salinan).Jadi, subfase sintesis
(penyusunan) menghasilkan 2 salinan DNA.

c. Fase Pertumbuhan Sekunder ( Growth 2 disingkat G2 )

Setelah DNA mengalami replikasi, subfase berikutnya adalah pertumbuhan
sekunder (G2).Pada subfase ini, sel memperbanyak organel-organel yang
dimilikinya.Ini bertujuan agar organel-organel tersebut dapat diwariskan kepada
setiap sel turunannya.Pada subfase ini, rep-likasi DNA telah selesai dan sel bersiap-

7
 siap mengadakan pembelahan secara mitosis.Selain itu, inti sel (nukleus) telah
terbentuk dengan jelas dan terbungkus membran inti.

2) Tahap Pembelahan Mitosis

a. Profase

Sumber gambar :http//google.com

Ciri-ciri profase :
 Serat-serat kromatin menjadi terkumpar lebih rapat
 Nukleolus lenyap
 Setiap kromosom terduplikasi tampak sebagai dua kromatid saudara identik
yang tersumbang paa sentromernya dan sepanjang lengannya oleh kohesin
(kohesi kromatid saudara)

b. Metafase

8
 Sumber gambar :http//google.com
Ciri-ciri metafase:
 Metafase merupakan tahap mitosis yang paling lama.
 Sentrosom kini berada pada kutub-kutub sel yang berlawanan
 Kromosom berjejer pada lempeng metafase/ bidang equator sentrosom-
sentrosom kromosom berada pada lempeng metafase
 Untuk setiap kromosom, kinetokor kromatid saudara melekat ke mikrotubulus
kinetokor yang berasal dari kutub yang berlawanan

c. Anafase

Sumber gambar :http//google.com

Ciri-ciri anafase:
 Anafase merupakan tahap mitosis yang paling pendek, seringkali berlangsung
hanya beberapa menit.

9
  Anafase dimulai ketika protein kohesin terbelah. Ini memungkinkan kedua
kromatid saudara dari setiap pasangan memisah. Setiap kromatid pun menjadi
satu kromosom.
 Kedua kromosom anakan yang terbebas mulai bergerak menuju ujung-ujung
sel yang berlawanan saat mikrotubulus kinetokor memendek. Karena
mikrotubulus ini melekat ke wilayah sentromer.
 Sel memanjang saat mikrotubulus nonkinetokor memanjang
 Pada akhir anafase, kedua ujung sel memiliki kromosom yang sama

d. Telofase

Sumber gambar :http//google.com

Ciri-ciri telofase:
 Dua nukleus anakan terbentuk dalam sel.
 Selaput nukleus muncul dari fragmen-fragmen selaput nukleus sel induk dan
bagian-bagian lain dari system endomembran
 Nukleolus muncul kembali
 Kromosom menjadi kurang terkondensasi

10
  Mitosis, pembelahan satu nukleus menjadi dua nukleus yang identik secara
genetik.

2. Pembelahan Meiosis

1) Definisi Pembelahan Meiosis

Meiosis adalah pembelahan sel yang terjadi yang terjadi dalam pembentukan sel sel
kelamin (sel telur dan sperma). Pembelahan tersebut mengurangi jumlah kromosom
menjadi haploid.Saat pembuahan, gabungan dari sel telur dan sperma menghasilkan
kromosom diploid.(Sloane, Ethel. 2003)

2) Tahap - tahap Meiosis

a. Meiosis I

11
Sumber Gambar : Buku Biologi edisi 8 Jilid 1, Campbell. 2010

a) Profase I
Tahap yang terjadi pada profase:

12
  Leptonema : kromosom diploid tampak sebagai benang panjang dan tipis
 Zigonema :kromosom homolog saling berdekatan dan membentuk
pasangan yang disebut sinapsis
 Pakhinema : kromosom mejadi pendek dan menebal (kondensasi)
 Diplonema : masing masing kromosom membelah memanjang sehingga
terbentuk kromatid
 Diakinesis : kromatid kromatid yang berlainan mengadakan persilangan.
Tempat persilangan antar kromatid disebut chiasma. Di tempat
chiasma,kromatid akan putus dan segmen dari kromatid akan bersambung
dengan potongan segmen kromatid yang lain. Peristiwa penukaran segmen
dari kromatid yang tidang serupa dalam kromosom homolog disebut pidah
silang (crossing over). Dengan adanya pidah silang, maka terjadi pertukaran
gen gen yang memungkinkan terjadinya kombinasi gen baru.

b) Metafase I
Ciri-ciri Metasfase I
 Pasangan kromosom homolog kini tersusun pada lempeng metafase, dengan
satu kromosom pada setiap pasangan menghadap ke kutub yang berbeda.
 Kedua kromatid dari satu homolog melekat ke mikrotubulus kinetokor dari
salah satu kutub. Kromatid homolog yang satu lagi melekat ke mikrotubulus
dari kutub yang berseberangan.
(Campbell:2010)

c) Anafase I
Ciri-ciri Anafase I
 Penguraian protein protein yang menyebabkan kohesi kromatid saudara di
sepanjang lengan lengan kromatid memungkinkan homolog homolog
memisah.
 Kedua homolog bergerak ke kutub kutub yang berlawanan.
 Kohesi kromatid saudara masih bertahan di sentromer, menyebabkan kedua
kromatid bergerak sebagai satu kesatuan ke kutub yang sama.
(Campbell:2010)

d) Telofase I dan Sitokinesis

Ciri-ciri Telofase I dan Sitokinesis
 Pada awal telofase I, setiap paruhan sel memiliki satu set haploid lengkap
yang terdiri atas kromosom kromosom tereplikasi. Setiap kromosom terdiri

13
 atas dua kromatid saudara. Salah satu atau kedua kromatid mengandung
bagian DNA kromatid non saudara.
 Sitokinesis (pembelahan sitoplasma) biasanya terjadi secara bersamaan
dengan telofase 1, membentuk dua sel anakan haploid.
 Pada Sel hewan, lekukan penyibakan terbentuk. ( pada sel tumbuhan, lempeng
sel terbentuk).
 Pada beberapa spesies, kromosom terurai lagi dan selaput nukleus terbentuk
kembali.
 Tidak ada replikasi yang terjadi antara meiosis I dan II.(Campbell:2010)

b. Meiosis II

Sumber Gambar : Buku Biologi edisi 8 Jilid 1, Campbell. 2010

a) Profase II
Ciri-ciri Profase II
 Aparatus gelendong terbentuk
 Pada profase II akhir (tidak ditunjukkan disini) kromosom, masing masing
terdiri atas dua kromatid yang tergabung di sentromer, beregrak ke arah
lempeng metafase II(Campbell:2010)

b) Metafase II
Ciri-ciri Metafase II
 Kromosom kromosom berjejer di lempeng metafase seperti pada mitosis.

14
  Karena pindah silang pada meiosis 1, dua kromatid saudara dari masing
masing kromosom tidak identik secara genetik.
 Kinetokor kromatid saudara melekat ke mikrotubulus yang menjulur dari
kutub kutubyang berseberangan(Campbell:2010).

c) Anafase II
Ciri-ciri Anafase II
 Kromatid bisa terpisah karena penguraian protein protein yang
menggabungkan kromatid kromatid saudara di sentromer(Campbell:2010).

d) Telofase II dan Sitokinesis

Ciri-ciri Telofase II dan Sitokinesis
 Nukleus terbentuk, kromosom mulai terurai, dan sitokinesis terjadi
 Pembelahan satu sel induk menghasilkan empat sel anakan, masing masing
dengan satu set haploid kromosom (tak tereplikasi).
 Maing masing dari keempat sel anakan berbeda secara genetik dari sel sel
anakan lain dan juga dari sel induk(Campbell:2010).

3. Spermatogenesis dan Oogenesis

1) Spermatogenesis

Spermatogenesis adalah proses di mana sel-sel germinal primordial pria yang

disebut spermatogonium menjalani meiosis, dan menghasilkan sejumlah sel yang
disebut spermatozoa Salah satu sel awal dalam jalur ini disebut spermatosit primer.
Setiap spermatosit primer membelah menjadi dua spermatosit sekunder, dan masing-
masing spermatosit sekunder menjadi dua spermatid atau spermatozoa muda.Sel ini
berkembang menjadi spermatozoa matang, yang disebut sel sperma.Spermatogenesis
merupakan tahap atau fase – fase pendewasaan sperma di epididimis. Setiap satu
spermatogonium akan menghasilkan empat sperma matang. (Kusnadi : 2010)
Proses pembentukan sel spermatozoa (tunggal : spermatozoon) yang terjadi di
organ kelamin (gonad) jantan yaitu testis tepatnya di tubulus seminiferus. Sel
spermatozoa, disingkat sperma yang bersifat haploid (n) dibentuk di dalam testis
melewati sebuah proses kompleks. Spermatogenesis mencakup pematangan sel epitel
germinal dengan melalui proses pembelahan dan diferensiasi sel. Pematangan sel terjadi
di tubulus seminiferus yang kemudian disimpan dalam epididimis. Tubulus seminiferus
terdiri dari sejumlah besar sel germinal yang disebut spermatogonia

15
(jamak).Spermatogonia terletak di dua sampai tiga lapis luar sel – sel epitel tubulus
seminiferus.Spermatogonia berdiferensiasi melalui tahap – tahap perkembangan tertentu
untuk membentuk sperma. (Kusnadi : 2010)

Sumber gambar : http://biologi.blogsome.com/2010/04/27/spermatogenesis/

Tahap – Tahap Spermatogenesis :

a) Spermatogonium
Merupakan tahap pertama pada spermatogenesis yang dihasilkan oleh
testis.Spermatogonium terbentuk dari 46 kromosom  dan 2n kromatid. (Kusnadi,
2010)

b) Spermatosit primer
Merupakan mitosisdari spermatogonium.Pada tahap initidak terjadi
pembelahan.Spermatosit primer terbentuk dari 46 kromosom dan 4N kromatid.
(Kusnadi, 2010)

c) Spermatosit Sekunder
Merupakan meiosis dari spermatosit primer.Pada tahap ini terjadi pembelahan
secara meiosis.Spermatosit sekunder terbentuk dari 23 kromosom dan 1Nkromatid.
(Kusnadi, 2010)

d) Spermatid

16
 Merupakan meiosis dari spermatosit sekunder.Pada tahap ini terjadi
pembelahan secara meiosis yang kedua.Spermatid terbentuk dari 23 kromosomdan
1N kromatid. (Kusnadi, 2010)

e) Sperma
Merupakan diferensiasi atau pematangan dari spermatid.Pada tahap ini terjadi
diferensiasi. Sperma terbentuk dari 23 kromosom dan 1N kromatid dan merupakan
tahap sperma yang telah matang dan siap dikeluarkan.spermaJumlah akhir
kromosom sel anak = ½ kromosom sel induk = n = 23 tunggal. (Kusnadi, 2010)

Pada proses spermatogenesis, terjadi beberapa proses penting :

 Badan dan inti sel spermatid menjadi "kepala" sperma
 Sebagian besar sitoplasma luruh dan diabsorpsi
 Terjadi juga pembentukan leher, lempeng tengah dan ekor
 Kepala sperma diliputi akrosom.
Akrosom adalah membran yang melepaskan enzim dari kepala sperma untuk
memfasilitasipembuahan.

2) Oogenesis
Oogenesis adalah proses pembentukan sel telur (ovum) di dalam ovarium.
Oogenesis dimulai dengan pembentukan bakal sel – sel telur yang disebu
oogonium).Pembentukan sel telur pada manusia dimulai sejak di dalam kandungan, yaitu
di dalam ovari fetus perempuan. Pada akhir bulan ketiga usia fetus, semua oogonia yang
bersifat diploid telah selesai dibentuk dan siap memasuki tahap pembelahan. Semula
oogonia membelah secara mitosis menghasilkan oosit primer. 
Pada perkembangan fetus selanjutnya, semua oosit primer membelah secara
miosis, tetapi hanya sampai fase profase.Pembelahan miosis tersebut berhenti hingga
bayi perempuan dilahirkan, ovariumnya mampu menghasilkan sekitar 2 juta oosit primer
mengalami kematian setiap hari sampai masa pubertas. Memasuki masa pubertas, oosit
melanjutkan pembelahan miosis I. Hasil pembelahan tersebut berupa dua sel haploid,
satu sel yang besar disebut oosit sekunder dan satu sel berukuran lebih kecil disebut
badan kutub primer.
Pada tahap selanjutnya, oosit sekunder dan badan kutub primer akan mengalami
pembelahan miosis II. Pada saat itu, oosit sekunder akan membelah menjadi dua sel,
yaitu satu sel berukuran normal disebut ootid dan satu lagi berukuran lebih kecil disebut
badan polar sekunder. Badan kutub tersebut bergabung dengan dua badan kutub
sekunder lainnya yang berasal dari pembelahan badan kutub primer sehingga diperoleh
tiga badan kutub sekunder.Ootid mengalami perkembangan lebih lanjut menjadi ovum

17
matang, sedangkan ketiga badan kutub mengalami degenerasi (hancur).Dengan demikian
dapat disimpulkan bahwa pada oogenesis hanya menghasilkan satu ovum.
Oogenesis secara sederhana prosesnya dapat dijelaskan tahapannya sebagai
berikut :
1) Oogonium yang merupakan prekursor dari ovum tertutup dalam folikel di ovarium.
2) Oogonium berubah menjadi oosit primer yang memiliki 46 kromosom. Oosit
primer melakukan meiosis yang menghasilkan dua sel anak yang ukurannya tidak
sama.
3) Sel anak yang lebih besar adalah oosit sekunder yang bersifat haploid. Ukurannya
dapat mencapai ribuan kali lebih besar dari yang lain karena berisi lebih banyak
sitoplasma dari Oosit primer.
4) Sel anak yang lebih kecil disebut badan polar pertama yang kemudian membelah
lagi.
5) Oosit sekunder meninggalkan folikel ovarium menuju tuba Fallopi. Apabila oosit
sekunder difertilisasi, maka akan mengalami pembelahan meiosis yang kedua. begitu
pula dengan badan polar pertama membelah menjadi dua badan polar kedua yang
akhirnya mengalami degenerasi. Namun apabila tidak terjadi fertilisasi, menstruasi
dengan cepat akan terjadi dan siklus oogenesis diulang kembali.
6)  Selama pemebelahan meiosis kedua, oosit sekunder menjadi bersifat haploid dengan
23 kromosom dan selanjutnya disebut dengan ootid. Ketika inti nukleus pada
sperma dan ovum siap melebur menjadi satu, saat itu juga ootid kemudian mencapai
perkembangan akhir atau finalnya menjadi ovum yang matang. Peristiwa pengeluaran
sel telur dikenal dengan istilah ovulasi. Pada setiap ovulasi hanya satu telur yang
matang dan dapat hidup 24 jam. Jika ovum yang matang tersebut tidak dibuahi, maka
sel telur tersebut akan mati dan luruh bersama dengan dinding rahim pada awal siklus
menstruasi (Biohealth Indonesia, 2007).

18
 Sumber Gambar : www.ricochetprod.com

LO. 2. Memahami dan menjelaskan kelainan akibat aberasi kromosom

1. Definisi Kromosom
Kromosom adalah struktur pembawa materi genetik, ditemukan dalam nukleus
sel eukariotik.Setiap kromosom terdiri atas satu molekul DNA yang sangat panjang
dan protein-protein yang terasosiasi dengan DNA tersebut.

Sumber gambar :http//google.com

2. Struktur Kromosom
1) Sentromer : kromonemata yang berbentuk lurus dan bagian terspesialisasi pada
kromosom,tempat kedua kromatid saudara melekat paling erat.
2) Kinetokor : Struktur dari protein yang melekat ke sentromer dan menautkan
masing-masing kromatid saudara ke benang spindel mitosis.
3) Lengan kromosom : Badan yang terbagi oleh sentromer, lengan kromosom
tersusun atas selaput, matriks dan kromonemata.
4) Kromatid : Hasil duplikasi dari kromosom.

19
 5) Kromonemata : Pita berbentuk spiral dalam kromosom.
6) Kromomer : Bahan protein yang mengendap di dalam kromonemata.
7) Lekukan kedua pangkal dari kromonemata:Fungsi lekukan kedua adalah
tempat terbentuknya nucleolus.
8) Telomer : DNA tandem yang berulang (repetitif) di ujung molekul DNA pada
kromosom eukariot yang melindungi gen-gen organisme dari pengikisan akibat
beberapa kali replikasi berturut-turut.
9) Satelit : Tambahan pada ujung kromosom.
(campbell:2010)

3. Jumlah Kromosom
Jumlah kromosom bervariasi pada setiap makhluk hidup.Jumlah kromosom
yang dimiliki antara makhluk hidup satu dengan yang lain tidak sama. Sel tubuh (sel
somatik) memiliki jumlah kromosom diploid 46 (2n = 46) , sedangkan sel kelamin
(genosom) memiliki separuh dari jumlah kromosom sel somatis yaitu jumlah
kromosom haploid 23 (n = 23). (Campbell:2010)
Pasangan Kromosom :
Kromosom dalam sel somatik manusia selalu dalam keadaan berpasangan
disebut diploid (2n), sedangkan sel kelamin tidak berpasangan disebut haploid (n).
(campbell:2010)

Sumber :hrysainsbiologi.wordpress.com

4. Ukuran Kromosom :
Makhluk hidup dengan jumlah kromosom sedikit memiliki kromosom dengan
ukuran lebih besar dari pada makhluk hidup dengan jumlah kromosom lebih banyak.
Secara umum panjang kromosom berkisar 12 – 50 mikron, dan diameter antara 0,2 –
20 mikron.

20
Sumber gambar :hrysainsbiologi.wordpress.com

Sumbergambar :http//google.com

5. Bentuk Kromosom :
Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibedakan menjadi :
1) Metasentrik , sentromer terletak dibagian median, membagi kromosom
menjadi 2 lengan yang sama panjang.
2) Submetasentrik, sentromer terletak pada submedian, membagi kromosom mjd
2 lengan yg tdk sama panjang
3) Akrosentrik, sentromer terletak pada subterminal, satu lengan sangat pendek
lengan lainnya lebih panjang.
4) Telosentris, sentromer terletak di ujung kromosom, yang memiliki satu lengan
lurus berbentuk batang.

6. Tipe Kromosom :
Berdasarkan fungsinya, kromosom dibedakan atas :
1) Autosom / Kromosom tubuh : Kromosom yang tidak ada hubungannya dengan
penentuan jenis kelamin.
2) Gonosom / Kromosom seks : kromosom yang menentukan jenis kelamin. terdiri
atas kromosom X dan kromosom Y.

21
Sumbergambar : whyfiles.org/034clone/dna.html

Keterangan :
Kromosom no 1 sampai 22 merupakan kromosom tubuh (Autosom)
Kromosom no 23 merupakan kromosom seks (Gonosom)

7. Klasifikasi Denver
Klasifikasi dan pemberian nomor kromosom manusia berdasarkan konferensi
genetika di Denver USA. Pasangan kromosom 1 – 22 adalah autosom, yang
dikelompokkan menggunakan abjad A – G. Penggolongan kromosom manusia
(klasifikasi Denver) berdasarkan 2 hal, yaitu urutan besar atau kecilnya kromosom
dan letak sentromer pada kromosom tersebut.

22
 Sumber:http//googl
e.com

8. Kelain kromosom akibat perubahan jumlah kromosom

Perubahan jumlah kromosom dapat digolongkan menjadi dua yaitu aneuploid
dan euploid.
1) Aneploid
Aneuploid adalah kondisi ketika salah satu gamet yang cacat menyatu dengan
gamet normal saat fertilisasi, zigot juga akan mempunyai kromosom abnormal
(Campbell:2010). Aneuploid juga bisa disebut penambahan atau pengurangan satu
atau beberapa kromosom pada ploidi (genom) sehinggakandungan kromosom didalam
nukleus bukan merupakan kelipatan dari jumlah kromosom haploid (Priadi:2010).
Berdasarkan jumlah kromosom yang berubah, maka aneuploid dapat
dibedakan sebagai berikut.
a. Monosomi (2n-1)
Terjadi pada saat fertilisasi yang melibatkan gamet tanpa salinan kromosom
tertentu akan menyebabkan zigot kekurangan satu kromosom . Gamet yang
dihasilkan gamet (n) dan gamet ( n-1). (Campbell:2010).

b. Nulisomi (2n-2)
Terjadi jika suatu individu kehilangan dua kromosom pada salah satu
pasangan kromosom pada nomer tertentu atau dapatjuga terjadi pada dua pasang
kromosom yang kehilangan masing-masing satu kromosom. Gamet yang
dihasilkan ( n-1) atau (n) dan (n-1). (Audesirk:2005)

23
c. Trisomi (2n+1)
Terjasi pada saat kromosom terdapat sebagai triplikat (salinan rangkap tiga)
dalam zigot ( sehingga sel memiliki kromosom(2n+1). Gamet yang dihasilkan
gamet (n) dan gamet (n+1) (Campbell:2010).

d. Trisomi ganda ( 2n+1+1)

Jika suatu individu mempunyai dua pasang kromosom yang masing-
masingnya memperoleh tambahan 1 kromosom. Gamey yang dihasilkan adalah (n)
dan gamet (n+2) (Audesirk:2005)

e. Tetrasomi (2n+2)
Jika suatu individu memperoleh tahmbahan dua kromosom pada salah satu
pasangan kromosom nomer tertentu. Gamet yang dihasilkan adalah (n) dan (n+2)
(Audesirk:2005)

2) Euploidi
Euploid adalah perubhan jumlah kromosom pada seluruh pasangan kromosom,
jumlah kromosom makhluk hidup euploid adalah kelipatan jumlah haploidnya
(Priadi:2010).
Berdasakan jumlah kromosomnya dapat dibedakan menjadi monoploid, diploid
dan poliploid. Monoploid adalah makhluk hidup yang mempunyai satu set kromosom
(n). Diploid adalah adalah makhluk hidup yang mempunyai dua set kromosom (2n).
Poliploid adalah adalah makhluk hidup yang mempunyai lebih dari dua set
kromosom. (Priadi:2010).
Poliploid dapat berupa triploid (3n), tetraploid (4n) dan pentaploid (5n).Poliploid
yang terjadi karena adanya kesalah selama proses pembelahan sel di sebut
autopoliploid. Poliploid yang terjadi akibat peleburan sel kelamin yang yang masing-
masing mempunyai jumlah kromosom yang tidak normal disebut alopoliploid. Kasus
ini dapat terjadi dengan dua cara yaitu digini adalah peristiwa dibuahi nya sel telur
yang masih bersatu dengan polositnya oleh satu sel sperma dan diandri yaitu adalah
peristiwa dibuahinya sel telur oleh dua sperma(Priadi:2010).
Penyakit yang berkaitan dengan aneuploidi adalah antara lain :

a. Sindrom Turner (45, XO)

Sindrom Turner adalah suatu monosomi kroosom seks. Bayi yang lahir
dengan sindrom turner memiliki 45 kromosom : 22 pasang kromosong somatik dan
satu kromosom seks, biasanya X (45, XO). (Corwin:2009)
Gambaran klinis meliputi :

24
  Wanita pengidap sindrom turner tidak memiliki ovarium
 Tubuh pendek dan leher berselaput
 Tidak ada krakteristik seks sekunder dan amenorea ( tanpa daur haid) disertai
sterilisasi.
 Payudara tidak berkrmbang
 Uterus kecil
 Bertubuh pendek
 Letak telinga agak ke bawah
 Tingkat kercerdasan dibawah normal. (Corwin:2009)

Diagnosis

 Pemeriksaan genetik pranatal deapan mengidentifikasijanin yang terjangkit

pengidap sindrom turner.
 Karyotyping genetik setelah lahir dapat memastikan diagnosis klinis.

Komplikasi

 Defek jantung kongenital dapat menyertai monosomi kromosom seks

 Pengidap pengidap sindrom turner beresiko tinggi mengalami fraktur tulang
selamamasa kanak-kanak dan osterogen
 Sebagai individu mungkin melihat tanda tanda ketidak mampuan belajar.
(Corwin:2009)

b. Sindrom Klinefelter (47, XXY)

Sindrom klinefelter adalah kelainan gangguan polisomik yang ditandai oleh
satu atau lebih kromosom X ekstra dalam genotipe pria. Sindrom ini terjadi akibat
nondisjuntion kromosom X pria atau wanita selam proses meiosis tahap pertama,
dengan angka kejadian kira kira sama antara priadan wanita. (Corwin:2009)

Gangguan klinis

 Penurunan karakteristik seks sekunder pria selama pubertas meskipun saat

lahir kondisinya normal.
 Ginekomastia (pembesaran payudara) dan pola deposit lemak lain yang biasa
terjadi pada wanita.
 Interfertilisasi dan disfungsi seksual.
 Tubuh tinggi pada masa dewasa karena penurunanan kadar testosteron tidak
berkontribusi dalam penutupan lempeng epifisis tulang.

25
 Pengidap mungkin memperlihatkan tanda- tanda penurunan fungsi mental,
terutama dengan peningktan jumlah kromosom. (Corwin:2009)

c. Sindrom Down
Sindrom Down adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh trisomi
kromosom nomer 21. Gangguan ini adalah gangguan kromosom yang paling sering
dijumpai dalam kasus hidup, yaitu 1 dari 800 kelahiran hidup .pada 95% kasus ,
sindrom down disebabkan oleh nondisjungtion kromosom ibu nomer 21 selama
meiosis. Insidens sindrom down yang berhubungan dengan nondisjungtion
meningkat dengan seiring dengan usia ibu.

Gangguan klinis

 Tingkat retardasi mental bervariasi

 Mata sipit kearah atas, tangan pendek, hanya memiliki satu lipatan pada
telapak tangan (semian crease), telinga letak rendah
 Tubuh pendek
 Lidah menonjol
 Memiliki IQ rendah 20-50

Perangkat Diagnostik

 Uji genetik pranatal (amniosentesis atau pengambilan sampel vilus korion)

dapat mengidentifikasi janin mengidap sindrom down.
 Pemeriksaan darah ibu dapat mengidentifikasi janin mengidap sindrom down.

Komplikasi

 Defek kongenital jantung atau organ lain sering terjadi berkaitan dengan
sindrom down
 Risiko leukemia dimasa kanak-kanak dapat meningkat pada anak sindrom
down. Hal ini bekaitan dengan pengamatan bahwa sebagian besar bentuk
leukemia dapat berhubungan dengan defek pada kromosom nomer 21.
 Pengidap sindrom down juga biasanya menderita penyakit alzhemer selama
emoat atau lima dekade kehidupannya. Hal ini bekaitan dengan pengamatan
bahwa sebagian besar bentuk leukemia dapat berhubungan dengan defek pada
kromosom nmer 21.
 Sekitar 20% janin sindrom down mengalami abortus spontan antara masa
kehamilan 10 dan 16minggu. Banyak janin tidak berimplantasi endometrium

26
 atau mengalami keguguran sebelum masa kehamilan 6 sampai 8 minggu.
(Corwin:2009)

d. Sindrom Jacobs (47, XYY)

Sindrom Jacobs dapat terjadi ketika sel dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah pada kromosom seksnya)
(Audesirk:2005)

Gangguan klinis

 Bersifat agresif dan antisosial

 Tubuh berukuran tinggi
 Mempunyai ajah yang menakutkan
 Mempunyai IQ dibawah normal 80-95 (Audesirk:2005)

e. Wanita super (47, XXX)

Wanita super terjadi karena ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan
kromosom XX atau sel telur dengan kromosom XX dibuahi oleh sel sperma
dengan kromosom X. 47 kromosom terdiri 44 kromosom tubuh dan 3 kromosom
seks

Gangguan klinis

 Wanita super biasanya berumur pendek

 Wanita super bersifat steril
 Organ tidak berkembang sempurna (Priadi:2010)

f. Sindrom Edwards (47, XX atau XY)

Sindrom Edwards dapat terjadi karena trisomi pada autosom nomer 18
sehingga si penderita mempunya jumlah kromosom 47( terdiri dari 45 autosom dan
2 kromosom seks).

Gangguan klinis

 Tengkorak berbentuk lonjong

 Klitoris besar
 Dada pendek dan lebar
 Mempunyai lipatan epikantus dan dermatologi(Priadi:2010)

27
 g. Sindrom Patau (47, XX atau XY)
Sindrom Patau dapat terjadi karena trisomi pada autosom nomer 13.Akibatnya
, penderitaan mempunyai jumlah kromosom 47 yang terdiri atas 45 autosom dan 2
kromosom seks. (Priadi:2010)
Gangguan klinis
 Kepala dan mata berukuran kecil
 Telinga rendah
 Sumbing pada celah langit langit
 Tuli
 Polidaktili
 Mengalami kelainan jantung
 Mengalami kelainan ginjal
 Kandung empetu berukuran besar
 IQ di bawah normal(Priadi:2010)

9. Kelain kromosom akibat perubahan struktur kromosom

Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk

kromosom disebut juga dengan istilah aberasi ( Wirianto, 2011). Kelaianan struktur
kromosom yang mengenai satu atau lebih kromosom, biasanya terjadi akibat putusnya
kromosom. Akibat dari pemutusan inti tergantung pada apa yang terjadi pad
potongan-potongan kromosom tersebut (Campbell, 2010).
Macam-macam aberasi dapat dijelaskan sebagai berikut :

28
 Sumber Gambar :
Buku Biologi edisi 8 Jilid 1, Campbell. 2010
1) Delesi atau defisiensi
Delesi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom.Penghilangan dapat
terjadi pada segmen panjang lengan kromosom seperti yang dilaporkan pada tanaman
gandum. Tergantung pada gen dan tingkat ploidi, defisiensi dapat menyebabkan
kematian, separuh kematian, atau menurunkan viabilitas. Macam-macam delesi antara
lain:
 Delesi terminal
Merupakan delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.
 Delesi intertitial
Merupakan delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom
 Delesi cincin
Merupakan delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk
lingkaran seperti cincin.
 Delesi loop
Merupakan delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom
lainnya. (Wirianto,2011)

Berikut merupakan contoh-contoh kelainan genetik akibat delesi :

a. Cri-du-chat
Diakibatkan oleh delesi parsial lengan pendek kromosom 5.Anak dengan
kelainan ini menangis seperti kucing, dan mengidap mikrosefalus, reterdasi
mental, serta kelainan jantung kongenital. (Campbell, 2010)

29
 b. Sindrom Angelman
Diakibatkan karena sang anak mewarisi delesi di kromosom ibu. Anak
tersebut mengalami retardasi mental, tidak dapat berbicara, mengalami gangguan
perkembangan motorik, dan rentan terhadap serangan tertawa yang spontan dan
berkepanjangan. (Campbell, 2010)

c. Sindrom Prader-Willi
Cacat diwariskan dari kromosom sang ayah. Individu yang terjangkit
memperlihatkan hipotonia, obesitas, retardasi mental, hipogonadisme, dan
kriptorkidismus. (Campbell, 2010)

d. Sindrom Miller-Dieker
Cacat diwariskan dari kedua orang tua. Individu memperlihatkan Issensefalus,
keterlambatan perkembangan, kejang, serta kelainan jantung dan wajah yang
terjadi akibat delesi di 17p13 (Campbell, 2010)

e. Sindrom Velokardiofasial
Cacat juga diwariskan dari kedua orang tua. Individu mengakami cacat palatum,
cacat jantung konotrunkal, keterlambatan bicara, gangguan belajar, dan gangguan
mirip skizofrenia akibat delesi di 22q11(Campbell, 2010)

f. Sindrom X rapuh
Ditandai oleh retardasi mental, telinga bbesar, rahang menonjol, dan iris biru
pucat.Pria lebih sering terkena daripada wanita, yang mungkiin menjadi penyebab
lebih banyak pria pada populasi retardasi mental. (Campbell, 2010)

2) Duplikasi
Mutasi karena kelebihan segmen kromosom. Mutasi ini terjadi pada waktu
meiosis, sehingga memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap
normal. Duplikasi menampilkan cara peningkatan jumlah gen pada kondisi diploid.
Dulikasi dapat terjadi melalui beberapa cara seperti: pematahan kromosom yang
kemudian diikuti dengan transposisi segmen yang patah, penyimpangan dari
mekanisme crossing-over pada meiosis (fase pembelahan sel), rekombinasi
kromosom saat terjadi translokasi, sebagai konsekuensi dari inversi heterosigot, dan
sebagai konsekuensi dari perlakuan bahan mutagen. (Wirianto,2011)

3) Inversi

30
 Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen, karena selama
meiosis kromosom terpilin dan terjadi kiasma.(Wirianto,2011)

4) Translokasi
Translokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke
kromosom non homolog. Macam-macam translokasi antara lain sebagai berikut.
a. Translokasi homozigot (resiprok)
Translokasi homo zigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen
kedua kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom non homolog.
b. Translokasi heterozigot (non resiprok)
Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu
segmen kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolog.
c. Translokasi Robertson
Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena penggabungan dua
kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik, maka disebut juga
fusion (penggabungan). (Wirianto,2011)
10. Faktor faktor penyebab terjadinya Nondisjuntion

Cacat pada bayi dapat disebabkan oleh faktor kromosom dan genetik.Kelainan
kromosom dapat mengenai kelainan pada jumlah atau struktur kromosom itu
sendiri.Kelainan pada struktur kromosom biasanya akibat dari putusnya
kromosom.Putusnya kromosom tersebut disebabkan oleh faktor-faktor yang berasal
dari lingkungan, misalnya virus, radiasi, dan obat. (Sadler,2013)
Adanya kelainan genetik yaitu kelainan pada jumlah kromosom dapat juga
disebabkan oleh terjadinya peristiwa non disjunction. Faktor-faktor yang
menyebabkan terjadinya peristiwa non disjunction:
1) Genetik
Diperkirakan terdapat predisposisi genetik terhadap non disjunction.
Kemungkinan terjadinya kelainan genetik akan lebih besar jika di dalam keluarga
ada yang menderita kelainan tersebut.
2) Radiasi : Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab terjadinya non
disjunctional. Salah satu pembuktiannya adalah Uchida 1981 (dikutip Ueschel
dkk) menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom
Down, pernah mengalami radiasi didaerah perut sebelum terjadinya konsepsi.
3) Infeksi : Infeksi juga dikatakan sebagai salah satu penyebab terjadinya sindrom
Down.
4) Autoimun : Diperkirakan sebagai etiologi sindrom Down. Terutama autoimun
tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid. Penelitian Fialkow 1966

31
 ( dikutip dari Pueschel dkk), secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan
autoantibody tiroid pada ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down dengan
ibu control yang umurnya sama.
5) Umur ibu : Apabila umur ibu diatas 35 tahun, diperkirakan terdapat perubahan
hormonal yang dapat menyebabkan non disjunction.
6) Umur ayah : Penelitian sitogenik pada orang tua dari anak dengan sindrom Down
mendapatkan bahwa 20-30% kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari ayahnya.
7) Faktor lain : Gangguan intra gametik, organisasi nukleolus, bahan kimia,
frekuensikoitus
(Soetjiningsih,1995)

LO. 3. Memahami dan menjelaskan manfaat dari pemeriksaan dan analisis kromosom

1. Teknik Diagnostik untuk mengidentifikasi kelainan genetik

Teknik Diagnostik yang dapat digunakan untuk mengidentifikasi kelainan
genetik, antara lain :

1) Analisis Sitogenetik
Digunakan untuk menilai jumlah dan integritas kromosom.Teknik ini
memerlukan sel yang sedang membelah, yang biasanya berarti membuat biakan sel
yang dihentikan pada metafase dengan pemberian bahan kimia.Kromosom
diwarnai dengan giemsa untuk memperlihatkan pola pita terang dan gelap yang
khas untuk setiap kromosom. Baru-baru ini dikembangkan High-resolution
metaphase banding technique yang memperlihatkan lebih banyak pita sehingga
digunakan untuk mendiagnosis delesi kecil

2) Flourescence in situ hybridization (FISH)

Menggunakan pelacak DNA spesifik untuk mengidentifikasi ploidi beberapa
kromosom tertentu.Pelacak berfluoresensi dihibridisasi ke kromosom atau lokus
genetik dengan menggunakan sel di kaca objek, dan hasilnya dilihat di bawah
mikroskop fluoresense.

3) Pengecatan kromosom

32
 Adalah teknik yang menggunakan pelacak berfuoresens untuk mengenali
bagian-bagian di sepanjang kromosom. Teknik ini dapat mengidentifikasi
translokasi dan tata ulang (rearrangements) antara kromosom-kromosom

4) Spectral karyotype analysis

Adalah teknik dengan menghibridisasi setiap kromosom ke suatu pelacak
berfluoresens unik dengan warna berbeda, hasilnya kemudian dianalisis oleh
komputer
.
5) Chorionic Villus Sampling(CVS)
Adalah pemeriksaan yang mengambil sejumlah jaringan plasenta. Dengan
bantuan USG dokter akan memasukan jarum biopsi kedalam plasenta. Proses
belangsung beberapa menit. CVS dapat mendeteksi kelainan genetik seperti
sindrom down dan talasemia. Teknik ini dapat dilakukan pada usia kandungan 10-
12 minggu, hasil akan keluar dalam 1 minggu. Resiko keguguran sebesar1 %.

Manfaat dari pemeriksaan dan analisis kromosom adalah untuk mengetahui

adanya kelainan kongenital pada bayi sejak dini.

Penyebab Terjadinya Kelainan Kongenital

Kelainan kongenital adalah kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang
timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur.Faktor yang mempengaruhi terjadinya
kelainan kongenital diantaranya :

1) Kelainan genetik dan kromosom

Kelainan genetik pada ayah dan ibu akan berpengaruh pada kelainan kongenital
pada anaknya. Dengan adanya kemajuan di bidang teknologi kedokteran, maka
akan dapat lebih mudah mendeteksi adanya kelainan kromosom.

2) Faktor mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan di dalam rahim dapat
menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ
tersebut.

3) Faktor infeksi
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi
pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan.Adanya

33
 infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan
dalam pertumbuhan suatu organ tubuh.

4) Faktor obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum oleh wanita hamil pada trimester
pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan
kongenital pada bayi.

5) Faktor umur ibu

Telah banyak diketahui bahwa mongolisme lebih sering ditemukan pada bayi yang
dilahirkaan oleh ibu yang mendekati masa menopouse. Hal tersebut membuktikan
bahwa usia ibu mempengaruhi pertumbuhan bayi.

6) Faktor hormonal
Faktor hormonal pada ibu yang sedang hamil mempengaruhi pertumbuhan pada
bayinya. Misalnya adalah ketika seorang ibu mengidap diabetes melitus, maka
kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan pada bayinya akan lebih
besar dibandingkan dengan ibu yang normal.

7) Faktor radiasi
Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan
mengakibatkan mutasi gen yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan
kongenital pada bayi. Radiasi untuk keperlyuan diagnostik atau terapeutis
sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda.

8) Faktor gizi
Seorang ibu yang sedang hamil juga harus memperhatikan gizi yang
dikonsumsinya.Salah satu contoh zat yang diperlukan oleh ibu hamil adalah asam
folat.Jika wanita hamil kekurangan asam folat, maka bisa menyebabkan resiko
terjadinya spina bifida.
(Destur Purnama, 2012)

34
LO. 4. Memahami dan menjelaskan sikap sabar, tabah dan huznuzon kepada allah
dalam menghadapi berbagai masalah

1. Huznuzon (berbaik sangka kepada allah)

Setiap manusia harus memiliki prasangka yang baik terhadap Allah S.W.T. apapun
yang menimpa kita baik berupa kenikmatan maupun kesusahan, semuanya Allah S.W.T
telah tetapkan demi kebaikan kita. Hal ini diperkuat oleh hadis Qudsi yang telah
disepakati kesahihannya, bahwa Allah S.W.T berfirman, yang artinya: " Aku menuruti
persangkaan hamba kepada-Ku."
Hadis ini menerangkan bahwa jika kita berprasangka baik dengan apa yang sudah
dikehendaki Allah S.W.T seperti kasus yang ada di skenario, dimana kita harus
berpikiran positif dengan apa yang sudah diberikan Allah S.W.T meskipun itu sulit untuk
kita terima tapi ingatlah Allah S.W.T tidak akan memberikan ujian kepada hambanya
melebihi batas kesabaran yang dimiliki hambanya. Jadi sebaiknya kita berpikiran bahwa
yang diberi ujian termaksud orang-orang pilihan yang memiliki kesabaran, ketekunan
yang lebih untuk menjaga dan merawat anak yang memilik kekurangan.

Surat Ibrahim ayat 34

35
Artinya : “Dan Dia telah memberikan kepadamu (keperluanmu) dari segala apa yang
kamu mohonkan kepadanya. Dan jika kamu menghitung nikmat Allah, tidaklah dapat
kamu menghinggakannya.Sesungguhnya manusia itu, sangat lalim dan sangat
mengingkari (nikmat Allah).”

Surat Al A’raf ayat 56

Artinya : “Dan janganlah kamu membuat kerusakan di muka bumi, sesudah (Allah)
memperbaikinya dan berdoalah kepada-Nya dengan rasa takut (tidak akan diterima) dan
harapan (akan dikabulkan). Sesungguhnya rahmat Allah amat dekat kepada orang-orang
yang berbuat baik.”
Surat ini mengingatkan kita bahwa nikmat Allah S.W.T sangat banyak. Kita tidak
boleh berprasangka buruk kepada-NYA dengan apa yang telah Allah S.W.T kasih
kepada kita karena dibalik itu semua akan ada hikmah tersendiri.

Surat Al hujurat ayat 12

36
Artinya : “Hai orang-orang yang beriman, jauhilah kebanyakan dari prasangka.
Sesungguhnya sebagian dari prasangka itu adalah dosa, dan janganlah kamu mencari-cari
kesalahan orang lain, dan janganlah sebagian kamu menggunjing sebagian yang lain.
Sukakah salah seorang di antara kamu memakan daging saudaranya yang sudah mati?
Maka tentulah kamu merasa jijik kepadanya.Dan bertakwalah kepada
Allah.Sesungguhnya Allah Maha Penerima tobat lagi Maha Penyayang."

Dalam ayat tersebut dijelaskan bahwa Allah S.W.T melarang hamba-Nya untuk
berburuk sangka terhadap orang lain. Jado, tentulah husnudzon merupakan sikap yang
terpuji dan suudzon (berburuk sangka) merupakan sikap tercela dan berdosa.

2. Sabar dan Tabah

Manusia dalam hidupnya di dunia ini silih berganti berada dalam dua situasi, yaitu
situasi yang senang karena memperoleh nikmat dan situasi sedih atau susah karena
mengalami musibah. Apabila manusia itu berada dalam situasi senang hendaknya ia
bersyukur, dan bila berada dalam situasi susah hendaklah ia bersabar.

Surat An Nahl ayat 127

Artinya : “Bersabarlah (hai Muhammad) dan tiadalah kesabaranmu itu melainkan dengan
pertolongan Allah dan janganlah kamu bersedih hati terhadap (kekafiran) mereka dan
janganlah kamu bersempit dada terhadap apa yang mereka tipu dayakan.”
Jika kita di diagnosis bahwa bayi yang sedang kita kandung memiliki kelainan.Sikap
pertama yang harus dijalankan ialah bersyukur, dimana kita diberi keturunan disertai
dengan sikap sabar karena otomatis kita harus extra sabar pada saat merawatnya.

Surat Al baqorah ayat 155-157

37
Artinya :
155. Dan sungguh akan kami berikan cobaan kepadamu, dengan sedikit ketakutan,
kelaparan, kekurangan harta, jiwa dan buah-buahan. dan berikanlah berita gembira
kepada orang-orang yang sabar.

Dalam hal skenario cobaan yang dimaksud adalah ketika ibu hamil cemas
terhadap janin nya, ibu tersebut takut terjadi kelainan genetik pada anaknya. Dalam
ayat diatas menjelaskan bawah allah memberikan cobaan kepada ibu yang sedang
hamil berupa ketakut tentang anaknya , dalam ayat diatas allah berfirman agar ibu
tersebut bersabar dalam menghadapi masalahnya

156. (yaitu) orang-orang yang apabila ditimpa musibah, mereka mengucapkan: “Inna
lillaahi wa innaa ilaihi raaji’uun”.

Sesungguhnya kami adalah milik Allah dan kepada-Nya-lah kami kembali.

kalimat Ini dinamakan kalimat istirjaa (pernyataan kembali kepada Allah). Disunatkan
menyebutnya waktu ditimpa marabahaya baik besar maupun kecil. Dalam skenario
ibu tersebut harus ikhlas apapun yang terjadi kepada calon anaknya

38
157. Mereka Itulah yang mendapat keberkatan yang Sempurna dan rahmat dari Tuhan
mereka dan mereka Itulah orang-orang yang mendapat petunjuk.

Dalam skenario ketika ibu tersebut bersabar maka allah telah memberikan
rahmat yang besar kepada ibu tersebut.

Surat Az-zumar ayat 10

Artinya : “Katakanlah: “Hai hamba-hamba-Ku yang beriman, bertakwalah

kepada Tuhanmu”. Orang-orang yang berbuat baik di dunia ini memperoleh
kebaikan.  Dan bumi Allah itu adalah luas.Sesungguhnya hanya orang-orang yang
bersabarlah yang dicukupkan pahala mereka tanpa batas.”

Surat tersebut menjelaskan bahwa sabar dalam menghadapi penyakit atau

musibah dilakukan dengan menghindari kesedihan dan penyesalan yang berlebihan.
Orang yang bisa melewati cobaan ini dengan penuh kesabaran, maka Allah S.W.T
akan menghapus dosa-dosanya dan pahala mereka diibaratkan tanpa batas.

HR. Ath-Thabrani dan Al-Baihaqi

“Sabar adalah separuh iman dan keyakinan adalah seluruh keimanan.”

Dalam skenario ibu di anjurkan untuk bersabar karena sikap kesabaran itu
merupakan separuh iman. Dan ibu tersebut harus yakin kepada allah bawah musibah
ini adalah kehendak allah dan pasti ada hikmahnya

HR. Al Hakim

“Tidak ada suatu rezeki yang Allah berikan kepada seorang hamba yang lebih luas
baginya daripada sabar.”
Ketika ibu hamil itu bersabar tentang keadaannya allah telah melimpahkan
rezeki bagi ibu tersebut.

39
HR. Bukhari

“Sabar yang sebenarnya ialah sabar pada saat bermula (pertama kali) tertimpa
musibah.”

Ketika ibu hamil telah mengetahui diagnosis dokter tentang kemungkinan

terjadinya kelainan pada janin pada saat itu ibu harus mulai bersabar. Karena ketika
bersabar mencegah si ibu mengalami stress yang akan lebih membahayakan kesehatan
ibu dan janin nya

HR. Ath-Thabrani

“Ada tiga hal yang termasuk pusaka kebajikan, yaitu merahasiakan keluhan,
merahasiakan musibah dan merahasiakan sodaqoh (yang kita keluarkan).”

Pada awalnya kemungkinan setelah mendengar diagnosis dokter ibu hamil

tersebut akan mengeluh, karena luapan emosi dalam dirinya. Ketika mengeluh kepada
orang lain misal suami atau anggota keluarga lainnya. Dalam hadist tersebut
menjelaskan bahwa sebisa mungkin harus menghindarkan sikap mengeluh kepada
orang lain.

HR. Ahmad dan Abu Dawud

“Orang yang bahagia ialah yang dijauhkan dari fitnah-fitnah dan orang yang bila
terkena ujian dan cobaan dia bersabar.”

Dalam hadist ini ibu hamil tersebut dianjurkan agar terus bersabar agar dihindarkan
dari fitnah-fitnah orang lain.

Surat Ali Imran 200

40
 Artinya : “Hai orang-orang yang beriman, bersabarlah kamu dan kuatkanlah
kesabaranmu dan tetaplah bersiap siaga (di perbatasan negerimu) dan bertakwalah
kepada Allah, supaya kamu beruntung.”

Dimana seorang ibu dikaruniai anak yang memiliki kelainan, ia harus sabar
dan dapat menerima takdir dari Allah S.W.T

DAFTAR PUSTAKA
Audesirk, T.& G. Audesirk.2005.Biologi Life on Earth.Edisi 7.New Jersey:Prentice Hall, Inc.
Campbell.2010.Biologi.Edisi8:jilid1.Jakarta:Erlangga.
Corwin, J Elizabeth.2009.Buku Saku Patofisiologi.Edisi3.Jakarta:EGC.
Dorland,W.A.2012.Kamus Saku Kedokteran Dorland.Edisi28.Jakarta: EGC.
Dzulqa’dah.2009.Mukjizat Sabar.Bandung:Mizania
Ilmy, Bachrul.2007.Pendidikan Agama Islam.Bandung: Grafindo Media Pratama
Priadi, arif.2010.Biologi.Jakarta:Yudistira.
Purnama jati, Dektur.2012.Penyebab Terjadinya Kelainan Kongenital.Muslim
Sadler, TW.2006.Embriologi Kedokteran Langman.Edisi10.Jakarta: EGC.
Sloane,E.2003.Anatomyand Physiology an Easy Learner.Buston:Jones and Barlett Publisher.
Soetjoningsih.1995.Tumbuh Kembang Anak.Jakarta: EGC.
Wiranto,chaidar.2011.http://skp.unair.ac.id/repository/guru-
indonesia/mutasi_ChaidarWiranto_17.pdf. diaksesMinggu,3 november 2013.
http://www.quran.comdiakses Minggu,3november 2013.
http://hrysainsbiologi.wordpress.com diakses Selasa, 5 November 2013.
http://biologi.blogsome.com/2010/04/27/spermatogenesis/diakses Rabu, 6 november 2013.
http://file.upi.edu/Direktori/FPMIPA/JUR._PEND._BIOLOGI/196805091994031. diakses
Rabu, 6 november 2013.

41
http://www.ricochetprod.com/mckenzie/pages/oogenesis_jpg.htm. diakses Rabu, 6 november
2013.

42