ENFERMEDADES CONGENITAS

Procedente del latín congenitus, de cum, con y genitus, engendrado, significa literalmente
"nacido con".

Se refiere a las características con las que nace el bebe (no depende solo de factores
hereditarios, también de características que son adquiridas durante los periodos de
embrión y feto, es decir, durante la gestación.

Hasta un 5% de los recién nacidos presenta algún tipo de anomalía congénita, y éstas son
causa del 20% de las muertes en el periodo posnatal. Un 15% de las enfermedades
congénitas son hereditarias.

Causado por:
causas genéticas

Causas poligénicas o multifactoriales

Factores externos

(10% de las anomalías congénitas están causadas por factores externos)

Por mutaciones de un gen o varios, o por alteraciones cromosómicas complejas.

Muchas enfermedades se heredan de modo recesivo: ninguno de los padres padece la
enfermedad pero ambos son portadores del gen causante de ella.

El desarrollo embrionario y fetal puede ser alterado por factores externos como:
radiaciones, calor, sustancias químicas y tóxicas, infecciones, medicamentos y
enfermedades maternas. Estos agentes externos se llaman teratógenos.

Presencia simultánea de varios genes anómalos.

Otras anomalías congénitas parecen ser multifactoriales, esto es, producidas por
genes anormales que interactúan con agentes ambientales perjudiciales.
Algunas malformaciones se producen con más frecuencia en padres de edades avanzadas
Diagnóstico y detección

muestra de sangre fetal del cordón umbilical o la ecografía.

Muchas malformaciones congénitas estructurales pueden ser corregidas mediante

cirugía.
labio leporino pies zambos escoliosis

algunas enfermedades
cardiopatía congénita: lesiones anatómicas de una o varias de las cuatro cámaras
cardíacas, de los tabiques que las separan, o de las válvulas o tractos de salida (zonas
ventriculares por donde sale la sangre del corazón).

unos 8 de cada 1000 recién nacidos padecen este problema.

espina bifida:

afecta a la columna vertebral y, en

algunos casos, la médula espinal.

–oculta

–meningocele

–mielomeningocele

la espina bífida es un defecto congénito aislado que por lo general se da por factores
genéticos y ambientales.

el riesgo de que un niño tenga un hermano o un hijo con espina bífida no significa que
éste nacerá con el mismo padecimiento.

en los casos más severos se requiere de cirugía

fibrosis quistica:

la fq es la enfermedad genética muy frecuente. afecta a las glándulas secretoras del

cuerpo, causando daños a órganos como los pulmones, páncreas, hígado y a los aparatos
digestivo y reproductor.
las personas que tienen fq, producen un moco muy viscoso, que tapona las vías
respiratorias, los pulmones y el sistema digestivo, haciendo difícil la respiración y la
correcta asimilación del alimento.
sintomas.

elevación de los niveles de electrolitos (sales) en el sudor (>60-70 meq/l).

insuficiencia pancreática, es decir, diarrea prolongada por inadecuada digestión de los
alimentos debida a la insuficiente secreción de los enzimas pancreáticos encargados de la
digestión.

enfermedad pulmonar crónica o recurrente.

familiaridad: existencia de algún hermano o primo hermano del niño que también padece
la enfermedad.
la presencia de dos de estos criterios (siendo uno de ellos la elevación de la sal en el
sudor) es suficiente para confirmar la enfermedad.

sindrome de tuner:

es una afección genética que ocurre sólo en las mujeres. las células de las mujeres
normalmente tienen dos cromosomas x, pero en el síndrome de turner, a las células de las
niñas les falta un cromosoma x o parte de un cromosoma x.

signos y síntomas
baja estatura

cuello palmeado y un bajo perfil del cuero cabelludo en la nuca

ausencia de vello púbico y desarrollo insuficiente de senos y genitales

ausencia de menstruación

infertilidad por ausencia de ovarios

posible retraso mental

sindrome de klinefelter:

el síndrome de klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los

hombres y ocasiona hipogonadismo
el sexo de las personas está determinado por los cromosomas x e y. los hombres tienen
los cromosomas xy y las mujeres tienen los cromosomas xx. en el síndrome de klinefelter
se presentan los cromosomas xxy.
esta condición es común y afecta a 1 en 500 hombres.
al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a
notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se
desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los testículos que
finalmente producen esterilidad en la mayoría de los afectados.

algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías, a excepción de
la esterilidad.

un factor de riesgo es cuando la madre da a luz a una edad avanzada. en la mayoría de los
casos, el problema se desarrolla durante la formación del feto. se cree que carlos ii de
austria sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios
endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.

síntomas
•tejido mamario agrandado (ginecomastia).

•testículos poco desarrollados.

•azoospermia

•cifras elevadas de gonadotropinas

•pene pequeño.

•vello púbico, axilar y facial disminuido.

•disfunción sexual.

•estatura alta.

•discapacidad para el aprendizaje.

•eyaculación precoz.
progeria:

es una enfermedad genética, se da en la infancia y es extremadamente rara.

caracteristicas:

esta determinado que la progeria es una enfermedad genética, esto sucede durante la
división de las células en la formación del feto.
la enfermedad no es necesariamente hereditaria porque los papás de los enfermos no
están afectados.

el gen de la progeria esta ubicado en el cromosoma 1

la progeria es un padecimiento raro que se destaca por los síntomas, que se asemejan
bastante al envejecimiento humano normal, aunque se presenta en niños pequeños.
sindrome de down:

el síndrome de down es una malformación congénita causada por una alteración del
cromosoma 21 que se acompaña de retraso mental moderado o grave

cada dia aumenta, el % de niños con sindrome de down

y cada dia estamos acostumbrados a estos
se dice que a mayor edad de gestacion es mas riesgo de presentar en el producto este
sindrome, tanto como de la madre como el padre.

estatura baja

cabeza redondeada

frente alta y aplanada,

lengua y labios secos fisurados

padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia

cociente de inteligencia (ci) varía desde 20 hasta 60

alteraciones en el pabellon auricular

y los plieges de la mano son caracteristicos

presenta ojos razgados

macroglosia

el síndrome de down es un trastorno genético en el que el niño tiene un cromosoma de

más. tiene tres unidades del cromosoma 21 (trisomía 21) en lugar de los dos normales.
aún se desconoce por qué el bebé tiene este cromosoma extra, y cómo ello perturba y
distorsiona el desarrollo de su estructura y funciones normales.

a traves de la amniocentesis se puede detectar este padecimiento en etapas muy

tempranas
lo cual es determinantes para seguir o no con el embarazo
albinismo:

el albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de

pigmentación de ojos, piel y pelo en los seres humanos causado por una mutación en los
genes.

en los humanos afectados se caracteriza por tener el pelo blanco, ojos claros y piel blanca
ligeramente rosada.
aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen.

en los individuos no-albinos, el cuerpo transforma la sustancia conocida como melanina. la

cual es sumamente importante en la proteccion de la piel.

la melanina se distribuye por todo el cuerpo en la piel, el cabello y el iris del ojo. cuando el
cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la
hipopigmentación, conocida como albinismo.

el albinismo es hereditario, y se transmite de formas distintas: autosómica recesiva,

autosómica dominante.

ANOMALIAS CONGENITAS EN BOCA

labio leporino y paladar hendido

es un defecto congénito de las estructuras que forman la boca. es una hendidura o
separación en el labio y/o en el paladar, como resultado de que los dos lados del labio
superior no crecieron.

el labio leporino y el paladar hendido pueden presentarse simultáneamente pero también

pueden ocurrir por separado.

para comprender la producción de estas deformidades congénitas, es importante conocer

la embriogénesis normal de la cara.
el centro topográfico del desarrollo facial es la boca primitiva, alrededor del cual se forman
prominencias y surcos que, al crecer y diferenciarse, dan lugar a las estructuras que
forman la cara.

en la quinta semana por crecimiento diferencial, el tejido que rodea las placas olfatorias se
eleva rápidamente para formar los procesos nasales, mediales y laterales.
los procesos nasomediales participan en la formación de la porción medial del maxilar
superior, del labio y del paladar primario (prolabio, premaxilar y parte medial anterior del
paladar).
en la sexta semana ocurren progresos muy notables en el desarrollo.

los procesos maxilares se hacen prominentes, crecen hacia la línea media, acercándose a
los procesos nasales, los cuales, a su vez, han crecido y ambos procesos nasomediales
quedan en contacto.

los procesos nasolaterales se mueven hasta ponerse en contacto con los procesos
maxilares en ambos lados.
en la séptima semana se originan dos salientes en el interior de la cavidad oral, a ambos
lados del maxilar, denominados tabiques palatinos, que tienden a crecer y reunirse en la
línea media.

inicialmente, la lengua se encuentra entre ellos, pero conforme avanza el desarrollo, la

lengua se dirige hacia abajo y los tabiques palatinos, medialmente hacia arriba.
en la región anterior, una zona triangular correspondiente al premaxilar y proveniente del
proceso nasomedial se coloca entre los tabiques palatinos, con los que se une.

mientras tanto el tabique nasal crece caudalmente y se une al paladar, con lo que se
completa la separación entre ambas fosas nasales y la cavidad oral.

la hendidura labial resulta de un error, en grados variables, en la unión de los procesos

nasomedial y nasolateral.

el cierre palatino es impedido por la lengua, que, a su vez, se encuentra obstaculizada por
el gran proceso mediano, o prolabio, y es producido por el exceso de crecimiento
compensatorio de la hendidura labial.

el desarrollo general de los niños con fisura se ve marcado por un retraso de la edad ósea.
hay un retraso estatural y un retraso en la pubertad.

causas.-
la boca del feto se forma durante los primeros tres meses del embarazo, tiempo en que las
partes del paladar superior y el labio superior se unen.
si esta unión no ocurre, el niño tendrá un labio leporino y/o un paladar hendido.

el desarrollo y crecimiento de la cara y de la cavidad bucal comienza la cuarta semana y

dura hasta la novena.
se da en familias con un historial de esta anormalidad en un padre, en otro niño o un
pariente inmediato, pero también en familias sin antecedentes.

se cree que algunos factores ambientales reaccionan con ciertos genes específicos e
interfieren con el proceso normal del cierre del paladar y el desarrollo del labio.
algunos fármacos, drogas, productos químicos, plomo, deficiencias de vitaminas.

son conocidas varias clasificaciones del labio leporino con paladar fisurado. generalmente,
un labio fisurado puede ser unilateral, bilateral o mediano y presentarse como una fisura
completa o incompleta en distintos grados.

cada labio fisurado es distinto, pero en términos generales, esta malformación puede
dividirse en (según la clasificación de millard o byrd):

•labio leporino cicatricial o forma larvada.

•labio leporino unilateral

•labio leporino bilateral

•labio leporino central (forma inusual, agenesia total del prolabio).

frenillo sublingual corto

el frenillo de la lengua es una banda de tejido fibroso recubierta por mucosa que une la
base de la lengua en la línea media y se proyecta al piso de la boca.

bajo la lengua, hay dos partes diferenciadas, la cercana a la lengua es carnosa y ancha y
otra es muy fina, casi transparente y carece de vasos.

al nacer y generalmente ocasionado por falta de movilidad de la lengua, el frenillo parece

estar más corto de lo que debiera y en algunos casos produce una deformación de la
lengua que da la imagen de que está partida en dos, como si fuera bífida.

si el frenillo es muy corto los movimientos de la lengua se ven afectados y restringidos,

provocando generalmente trastornos alimentarios por déficit en la succión y babeo
exagerado.
muchos médicos recomiendan cortarlo durante los primeros meses de vida, con el fin de
ayudar a que la lengua se extienda bien y restablezca sus funciones normales.

pero hay otros médicos que no lo creen necesario, ya que en muchos casos, la banda
fibrosa se estira y permite el funcionamiento normal de la lengua, por lo que cada caso
debe ser evaluado de forma individual.

macroglosia designa una condición donde la lengua en posición de reposo protruye más
allá del reborde alveolar.

la lengua es una estructura importante en funciones vitales como la deglución, la fonación

y la respiración. participa en los procesos de desarrollo y crecimiento craneofacial.

la macroglosia puede causar anomalías dento-músculo-esqueléticas, crear problemas en la

masticación, fonación y manejo de la vía aérea.

asi como la inestabilidad del tratamiento de ortodoncia o cirugía ortognática.

microglosia:

rara vez los pacientes pediátricos se quejan de lesiones dolorosas o ardorosas en la lengua.
sin embargo, ésta debe de ser inspeccionada cuidadosamente durante el examen bucal. ya
que existe una gran cantidad de alteraciones benignas que requieren de atención.

esta alteración de microglosia no tienen predilección por ningún sexo y tampoco

implicaciones genéticas.

su etiología debe buscarse en agresiones fetales dentro de las primeras semanas

posteriores a la gestación, tales como mediciones teratogénicas (corticoides, sedantes,
etc.), intoxicaciones, radiaciones, infecciones virales, hipoalimentación, estrés emocional,
etc.

lengua bifida:

alteracion congenita en donde los dos hemisferios de la lengua no logran fusionarse en la

cuarta semana de gestacion, al descender y separarse del septum nasal

esta alteracion congenita, aun de que no causa problemas serios en el niño, si pudiea
interferir con su alimentacion y fonacion, pero principalmente del punto de vista estetico.
labio doble
es una anomalía cuya etiología puede ser congénita o adquirida y presentarse en forma
aislada o como parte de otros sindromes; más frecuentemente afecta el labio superior,
aunque algunas veces puede observarse en el inferior o en ambos.

al igual que las otras patologias, puede ser congenita o puede adquirirse en la etapa
embrionaria
esta alteracion ocasiona problemas de alimentacion al bebe y de fonacion en etapas mas
tardias, asi como su aspecto estetico.

ANATOMÍA DE LA PIEL

la piel es el órgano más grande de nuestro organismo.

la piel de un hombre de 1,70 mts tiene una superficie de 1,7 m2 y pesa 4 kg cumple la
función de impedir que sustancias y microorganismos nocivos penetren en el organismo

ayuda a controlar la temperatura corporal regula la pérdida de líquidos del organismo

protege de los rayos ultravioletas

además de actuar como escudo protector contra el calor, la luz, lesiones e infecciones, la
piel también cumple estas funciones:
•regula la temperatura corporal.

•almacena agua y grasa.

•es un órgano sensorial.

•previene la entrada de bacterias.

las características (es decir, el grosor, el color, la textura) de la piel no son uniformes en
todo el cuerpo.
por ejemplo, la piel de la planta de los pies y de la palma de las manos es más gruesa y no
tienen folículos pilosos

la piel esta compuesta por células, glándulas sudoríparas, glándulas sebáceas, vasos
sangineos y terminales nerviosas.

las glándulas sudoríparas son unas glándulas que están situadas en la dermis y constan de
largos y delgados tubos, cerrados por el extremo inferior, donde se apelotonan, formando
un ovillo. por los poros que se abren al exterior segregan el sudor, un líquido de sabor
salado y de composición parecida a la de la orina.

las glándulas sudoríparas forman junto con las glandulas sebaceas, los foliculos pilosos y
las uñas, las faneras o anexos cutáneos.

las glándulas sudoríparas se dividen en:

1.glandulas sudoriparas ecrinas

2.glandulas sudoriparas apocrinas

•glándulas sudoríparas ecrinas: están formadas por un glomérulo secretor y un conducto

excretor que desembocan directamente en la epidermis.

•existen unas 600 glándulas por centímetro cuadrado de piel, con mayor concentración en
palmas de las manos, plantas de los pies y región frontal de la cara.

•segregan 1 litro al día en condiciones basales y pueden perder hasta 10 litros en

condiciones extremas.

•las glándulas sudoríparas desempeñan funciones importantes en el metabolismo

hidroclorado, en la termorregulación por la evaporación del sudor y humedad de la
superficie cutánea

glándulas sudoríparas apocrinas: están formadas por un gran lóbulo secretor y un conducto
excretor dérmico que desemboca en el folículo pilosebáceo. estas glándulas apocrinas
están en involución o poco importantes en el ser humano, son poco numerosas y se
localizan en axila, perine, pubis, conducto auditivo externo, glandula mamaria.

las glándulas sudoríparas apocrinas producen sustancias muy olorosas que son las
responsables del olor característico de zonas íntimas como las axilas y los órganos
sexuales. a veces estos olores corporales son muy desagradables cuando se descuida la
higiene personal

las glándulas sebáceas están situadas en la dermis media y formadas por celulas llenas de
lipidos que se desarrollan embriológicamente en el cuarto mes de gestación, como una
gemación epitelial del foliculo piloso

esta glándula se caracteriza por sintetizar el sebo, sustancia lipídica cuya función es la de
lubricar y proteger la superficie de la piel.
esta secreción glandular es de carácter continuo, con cierta predominancia durante el
anagen del ciclo del folículo piloso. la secreción de cada lóbulo es de carácter holócrino, es
decir, con ruptura de las células individuales, drenando desde los acinos al conducto
sebáceo principal que va a desembocar en el canal piloso.

las glándulas sebáceas constan de uno o varios lóbulos y tienen un tamaño inferior a un
milimetro. las más grandes se encuentran en la cara y en el cuero cabelludo

la glándulas sebáceas excretan un material graso, el sebo, por desintegración de las

células productos. este proceso recibe el nombre de secreción holocrina.

el sebo humano contiene escualeno, colesterol, esteres de colesterol, esteres céreos y

triglicéridos. estos últimos son parcialmente hidrolizados a mono- y di-glicéridos por las
enzimas bacterianas presentes en el canal folicular.

existe una conexión entre el acné y la producción de sebo, aunque no se sabe porque la
producción elevada de sebo produce la enfermedad

como la glándula sebácea es de cáracter holócrino, el sebo depende de la proliferación

celular.

la composición exacta del sebo glandular sigue siendo motivo de discusión, ya que la
principal información proviene de muestras de la superficie en donde se encuentra
adulterado por sudor y detritus epidérmicos.

el sebo intraglandular está formado principalmente por triglicéridos (60%), ésteres céreos
(20%) y escualeno (10%). la célula también sintetiza esteroles libres, fosfolípidos y ácidos
grasos de cadena larga. estos últimos se transforman en triglicéridos que a su vez son
metabolizados por enzimas glandulares en diglicéridos, monoglicéridos y ácidos grasos
líbres.

variables fisiológicas que controlan la excreción de sebo: -edad y sexo: el varón excreta
más sebo que la mujer, excepto en el grupo de 10-15 años. este hecho se explica por el
desarrollo más temprano de la pubertad en las mujeres.

-factores endócrinos (se analizarán posteriormente).

-ciclo menstrual: en líneas generales se constata una disminución progresiva del sebo
durante la primera mitad del ciclo.

-embarazo: existe un incremento en la producción del sebo.

-temperatura de la piel: el frío aumenta la viscosidad del sebo. en época invernal

disminuye su excreción.

-dieta: la excreción de sebo disminuye con el régimen hipocalórico. este hecho puede
explicarse de forma indirecta, dado que el ayuno disminuye la síntesis de andrógenos.

-glándulas sudoríparas: los anticolinérgicos tópicos que inhiben la sudoración, disminuyen

la excreción de sebo.

vasos y nervios: los vasos sanguineos y linfaticos, forman plexos: subcutaneos,

subdermicos y subpapilar; aunque hay varias arteriolas y venulas, la mayor parte de los
vasos de la dermis son capilares, formados por una simple capa endotelial y rodeados por
histiocitos.

esta anastomosis arteriovenosa a nivel de las papilas sobre todo en la punta de los dedos y
en el lecho ungueal, forman los llamados glomus, que estan rodeados en su parte arterial
por las celulas glomicas, poligonales, dispuestas en capas alrededor del vaso y ricamente
inervadas.

los linfaticos no se comunican con los vasos dermicos, estan constituidos por la fusion de
numerosos lagos situados entre las celulas, y los fasiculos conjuntivos y forman tambien
plexos

la inervacion esta dada por nervios autonomos para los vasos sanguineos, musculo erector
del pelo y glandulas sudoriparas. las sebaceas carecen de inervacion neurovegetativa. los
nervios sensitivos proceden del encefalo y de la medula espinal y forman terminaciones
libre en la hipodermis, dermis y epidermis o terminan formando organelos especiales

corpusculos de meissner = tacto

corpusculos pacini = presion

corpusculos de ruffini = calor

corpusculos de krause = frio

la piel está compuesta por las siguientes capas, cada una de ellas desempeña distintas
funciones: · epidermis. · dermis. · hipodermis o tejido celular subcutáneo

la epidermis es la capa externa delgada de la piel compuesta por las tres partes siguientes:
capa basal o germinativa: una hilera de células vivas que desarrollan una gran actividad y
que constantemente regeneran la epidermis

en esta capa se encuentran los melanocitos, células de forma estrellada cuyos brazos o
prolongaciones se denominan dendritas, y que son las células responsables de la
fabricación de la melanina.

la melanina elaborada por los melanocitos es transferida a los queratinocitos además en

esta capa también se encuentran células del sistema inmunológico (células de langerhans)
encargadas de presentar los antígenos (sustancias extrañas del exterior) a los linfocitos, e
iniciar así la respuesta inmune de defensa.

- capa espinosa: se encuentra encima de la capa basal y está constituida por varias hileras
de células que representan otro estadio de evolución de las células basales. las células de
la capa espinosa se unen entre sí y con las de la capa basal constituyendo un sólido
“armazón”.

-capa granulosa: está formada por elementos celulares aplanados que contienen gránulos
de queratohialina, sustancia córnea característica de esta capa. están dedicadas
exclusivamente a la síntesis o formación de queratina.

-capa córnea: está constituida por capas de células muertas denominadas corneocitos, con
empacado muy denso que constituyen el último paso en la evolución de los queratinocitos
desde su origen en la capa basal. se encuentra en constante descamación, así nuestra piel
se renueva constantemente. esta capa aparece en toda la piel, excepto en las mucosas (o
sea, labios, vulva, boca, etc.)

dermis

la dermis es el tejido de sostén de la piel formada principalmente por fibroblastos, que se

encargan de producir: las fibras de colágeno otorgan la firmeza y la resistencia de los
tejidos al formar una trama densa organizada en haces.
las fibras de elastina, que son más finas, le dan a la piel su elasticidad. progresivamente se
vuelven rígidas y desaparecen aproximadamente después de los 45 años. estas fibras se
encuentran en un gel rico en ácido hialurónico. este ácido interviene en la hidratación de la
piel al fijar moléculas de agua.

la dermis contiene igualmente numerosos vasos sanguíneos, que le dan su color

característico a la piel y que nutren la epidermis profunda y participan de la regulación
térmica y en la absorción de tóxicos por exposición cutánea.

hipodermis o tejido celular subcutaneo:

es un tejido conjuntivo laxo constituído por grandes lóbulos de tejido graso limitados por
tabiques de fibras colágenas delgadas y escasas fibras elásticas.

la hipodermis es la capa adiposa del organismo. según su forma, nuestra silueta es más o
menos armoniosa. representa la reserva energética más importante del organismo sus
células grasas, los adipocitos, son células voluminosas.

los adipocitos se distribuyen de manera distinta en la mujer y en el hombre. en las

mujeres, los adipocitos predominan en la zona de los glúteos y de los muslos. en los
hombres, se encuentran más bien en la zona abdominal.

entre los mecanismos de protección de la piel naturales a la agresión de los rayos solares
de la piel podemos citar tres:

-la síntesis de melanina, la melanina evita en gran medida la producción de quemaduras

solares, pero no impide los daños que a medio y largo plazo ejercen los rayos del sol sobre
la piel. por lo tanto, estar moreno no es garantía de protección absoluta al los efectos
perjudiciales del sol, sólo protege de las quemaduras.

-el sudor, cuya secreción se estimulada por el efecto calorífico de los rayos ultravioletas,
contiene ácido urocánico que actúa como filtro solar por su capacidad de absorber la
radiación ultravioleta.

-el engrosamiento de la capa córnea, dificulta la penetración de los rayos ultravioleta. de

hecho, los individuos de raza amarilla, aunque tienen menor capacidad de sintetizar
melanina que los caucásicos, están más protegidos por el mayor espesor de su capa
córnea, lo cual explica la menor incidencia de cánceres de piel.

melanina es la responsable del color moreno de la piel.-

el color de la piel se debe a la presencia dos tipos de pigmentos: la melanina de la
epidermis y la hemoglobina de los glóbulos rojos que circulan por los vasos sanguíneos
situados en la dermis. la melanina (palabra derivada del griego “melas”, negro) -absorbe la
radiación uv -tiene propiedades antioxidantes la

se produce en las células llamadas melanocitos.-

se acumula en orgánulos llamados melanosomas. las diferencias interpersonales e

interraciales del color dependen del número, disposición y tamaño de los melanosomas
dentro de los melanocitos se produce en potencialidad de generación melanoma: herencia
genetica acentuación de generación : los rayos uv

además de por el sol, la formación de melanina está estimulada por factores hormonales
como la hormona activadora de la melanina (msh) o los estrógenos (hormonas sexuales
femeninas). por ello durante el embarazo las mujeres se ponen más morenas, y también
es más fácil que aparezcan manchas oscuras en la piel.

GENETICA HUMANA

introducción:
•en los organismos que se reproducen sexualmente, solamente dos células están envueltas
en la reproducción.

•una es el espermatozoide y la otra es el óvulo

es obvio que cada uno de nosotros posee ciertos rasgos o características que nos asemejan
a nuestros padres y parientes.

•sin embargo, ninguno de nosotros es idéntico a otra persona.

ya que solamente dos células están envueltas entre los padres y la progenie, los factores
que influyen sobre las características de un organismo deben ser cargados en el óvulo y el
espermatozoide.

la división de biología que estudia la herencia, o los métodos mediante los cuales estas
características pasan de una generación a otra, es la genética.

•se usan términos diferentes para señalar la apariencia y la constitución genética de un

organismo.
la apariencia externa de un individuo es su fenotipo.

•esto simplemente indica cómo se ve relativo a ciertas características, pero no dice nada
sobre su constitución genética.

si se sabe, mediante estudio, entonces se puede decir algo sobre su genotipo o

constitución genética.

las bases de la genética moderna las sentó un monje austríaco, gregor mendel (1822-
1884), quién vivió en un monasterio en checoslovaquia. asistió durante dos años a la
universidad de viena, donde estudió biología y matemáticas.

mendel se interesó en mejorar las plantas mediante cruces en organismos que eran
diferentes en una o más características heredadas. este interés lo llevó a descubrir
principios básicos que explican cómo se heredan las características en los seres vivientes

pico de viuda
•algunas personas exhiben la característica de una línea del pelo que termina en un pico
en el centro de la frente.

•este rasgo resulta de la acción de un gen dominante.

enroscamiento de la lengua
•algunas personas poseen la habilidad de enroscar la lengua en forma de u cuando ésta se
extiende fuera de la boca.

•esta habilidad es causada por un gen dominante.

lóbulos adheridos
•un gen dominante determina que los lóbulos de la oreja cuelguen sueltos y no estén
adheridos a la cabeza.

•el lóbulo adherido es una condición determinada por un gen recesivo.

pelo en el dígito central

•note la presencia o ausencia de pelo en la parte de atrás de las coyunturas del centro de
los dedos de la mano.

•la presencia de pelo se debe a un gen dominante.

dedos entrelazados
•entrelace sus dedos ¿cuál pulgar quedó arriba?

•el pulgar izquierdo sobre el derecho es la condición dominante.

hoyuelo en la barbilla y en las mejillas

•algunas personas poseen una depresión u hoyuelo en la barbilla y/o en las mejillas.

•esto se debe a un gen dominante.

•la ausencia de hoyuelos se deben a un gen recesivo.

pecas
•las pecas se heredan como dominantes.

calvicie
•la condición es heredada como el resultado de un gen influenciado por el sexo que es
dominante en varones

color de los ojos

•cuando una persona no posee pigmento en la parte delantera de sus ojos y la capa azul
que hay en la parte trasera del iris se ve a través. esto ocasiona el color azul en los ojos.

color del cabello

•el cabello oscuro es dominante sobre el cabello claro.