Madison Hayes-Lattin, BS1 dan Darren Salmi, MD1

Kasus Pendidikan Kasus

Pendidikan: Tetralogi Fallot dan Patologi Akademik: Volume 7 DOI: 10.1177 / 2374289520934094
journals.sagepub.com/home/apc ª Penulis 2020
Tinjauan Bentuk Paling Umum
dari Penyakit Jantung Bawaan
Kasus fiksi berikut dimaksudkan sebagai alat pembelajaran dalam Kompetensi Patologi untuk Pendidikan
Kedokteran (PCME), satu set standar nasional untuk pengajaran patologi. Kompetensi ini dibagi menjadi tiga
kompetensi dasar: Mekanisme dan Proses Penyakit, Patologi Sistem Organ, dan Kedokteran Diagnostik dan
Patologi Terapeutik. Untuk informasi tambahan, dan daftar lengkap tujuan pembelajaran untuk ketiga kompetensi,
lihat http://journals.sagepub.com/doi/10.1177/2374289517715040. 1

Kata Kunci
Kompetensi Patologi, Patologi Sistem Organ, Malformasi Kardiovaskular, Penyakit Jantung Bawaan, Gangguan
Genetik, Shunt Jantung, Tetralogi Fallot

Diterima 19 November 2019.Diterima revisi 18 Februari 2020. Diterima untuk publikasi 29 April 2020.

Tujuan Utama mudah tersinggung selama menyusui. Sang ibu menjelaskan

Tujuan CH3 .1: Penyakit Jantung Bawaan: Sebutkan bentuk
paling umum dari penyakit jantung bawaan dan uraikan
gambaran klinisnya, riwayat alamiah, dan komplikasi jangka
panjang dan pendek.
Kompetensi 2: Patologi Sistem Organ; Topik Cardiovas
cular: Jantung (CH); Sasaran Pembelajaran 3: Malformasi
Kardiovaskular.
Tujuan Sekunder Tujuan
CH3.4: Shunt Jantung: Mendefinisikan konsep dari pirau kiri
ke kanan, pirau kanan-ke-kiri, dan pembalikan pirau dan
sesuai dengan presentasi klinis.
Kompetensi 2: Patologi Sistem Organ; Topik Cardiovas
cular: Jantung (CH); Sasaran Pembelajaran 3: Malformasi
Kardiovaskular.
Presentasi Pasien
Seorang anak laki-laki berusia 9 bulan datang ke unit gawat
darurat bersama ibunya, yang melaporkan episode takipnea,
sianosis, dan
bahwa episode ini menjadi lebih sering, dengan pasien
menjadi lebih sianosis di sekitar mulut dan tangan, tetapi
tampaknya sembuh secara spontan. Pasien saat ini tampak
nyaman, tanpa tanda-tanda gangguan pernapasan, demam,
atau gangguan neurologis. Kehamilan dan persalinan pasien
tidak rumit; sang ibu telah mengalami 2 kali kehamilan
sebelumnya tanpa komplikasi. Tes genetik prenatal negatif
untuk trisomi 21. Dia menyangkal merokok atau penggunaan
alkohol selama kehamilan dan telah divaksinasi untuk
rubella. Tanda-tanda vital pasien meliputi denyut nadi 140
denyut per menit, laju pernapasan 40 napas per menit, dan
tingkat saturasi oksigen 80% (tingkat saturasi oksigen
normal: 95% -100%). Suara paru-paru normal untuk
auskultasi. Auskultasi jantung dilakukan dan murmur ejeksi
kresendo-dekresendo sistolik terdengar paling kuat di daerah
pulmonal.
1
Departemen Bedah, Fakultas Kedokteran Universitas Stanford, CA, AS
Penulis Terkait:
Madison Hayes-Lattin, Departemen Bedah, Fakultas Kedokteran Universitas
Stanford, 269 Campus Drive, CCSR 0135, Stanford, CA 94305, AS. Email:
maddiehl@stanford.edu

Creative Commons Non Komersial No Derivs CC BY-NC-ND: Artikel ini didistribusikan di bawah persyaratan Lisensi Creative Commons Attribution
NonCommercial-NoDerivs 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by- nc-nd / 4.0 /) yang mengizinkan penggunaan non-komersial, reproduksi dan
distribusi karya seperti yang diterbitkan tanpa adaptasi atau perubahan, tanpa izin lebih lanjut asalkan karya asli diatribusikan sebagaimana
ditentukan pada halaman SAGE dan Open Access (https: // us.sagepub.com/en-us/nam/open-access-at-sage).
2 Patologi Akademik

Gambar 1. Foto rontgen dada anteroposterior pasien dengan tet
ralogy Fallot menunjukkan apeks jantung terbalik, menunjukkan
hipertrofi ventrikel kanan, dan segmen paru cekung (garis biru
munculnya. Gambar 2. Cacat septum ventrikel perimembran (*) dilihat dari ventrikel kiri dapat diidentifikasi tepat di bawah katup
Temuan Diagnostik, Bagian 1
Elektrokardiogram (EKG) menunjukkan gelombang R tinggi
di sadapan prekordial kanan dan gelombang S dalam di
sadapan prekordial kiri. Radiografi dada (Gambar 1)
menunjukkan jantung yang "berbentuk sepatu bot", dengan
puncak jantung yang menghadap ke atas.
Poin Pertanyaan / Diskusi, Bagian 1
Diskusikan Diagnosis Banding Berdasarkan
Presentasi Klinis dan Temuan Diagnostik
Mantra sianosis dan takipnea pasien, dan saturasi
oksigennya yang rendah sebesar 80%, menunjukkan
sirkulasi darah beroksigen yang tidak adekuat. Suara paru-
paru yang normal dan tidak adanya demam menunjukkan
kemungkinan sianosis karena kelainan jantung bawaan dan
bukan karena infeksi atau penyakit paru-paru. Sebuah
murmur ejeksi cres cendo-decrescendo sistolik di daerah
paru menunjukkan stenosis paru katup atau infundibular
(PS).2 Lebih lanjut, temuan EKG dan rontgen dada
menunjukkan hipertrofi ventrikel kanan (RV). 3 Hasil ini
menyebabkan diagnosis diferensial macam malformasi
jantung bawaan termasuk, untuk tujuan diskusi ini, pulmonal
valv ular stenosis, defek septum ventrikel (VSD), dan
Tetralogi Fallot (TOF).
Pengujian Lebih Lanjut Apa Yang Diindikasikan
untuk Pasien Ini?
Sementara kelainan jantung bawaan dicurigai, pemeriksaan
echocardio graphy dan Doppler akan membantu
mengungkap cacat anomikal spesifik dan tingkat
keparahannya, serta memandu potensi intervensi bedah.
Informasi yang dikumpulkan dari diogram ekokar harus
mencakup lokasi dan jumlah atrium dan VSD, derajat aorta
override, anatomi arkus aorta (adanya PDA), anatomi arteri
putus-putus). Kelainan tersebut menyebabkanbentuk sepatu bot
aorta.
koroner dan pulmonal, dan derajat saluran keluar ventrikel
kanan (RVOT)
halangan. Pulsed Doppler dan color-flow mapping juga
dapat memberikan informasi tentang aliran keluar RV dan
aliran darah shunt pasien.
Diskusikan Bentuk Penyakit Jantung Bawaan
yang Paling Umum. Sertakan Konsep Shunt Kiri-
ke-Kanan, Shunt Kanan-ke-Kiri, dan Pembalikan
Shunt dalam Diskusi Anda
5 subtipe penyakit jantung bawaan yang paling umum
adalah VSD, atrial septal defect (ASD), patent ductus
arteriosus (PDA), PS, dan TOF.4 Diskusi tentang presentasi
klinis setiap subtipe, riwayat alam, dan komplikasi jangka
panjang dan pendek dibahas di bawah ini.
Cacat Septum Ventrikel
Bentuk penyakit jantung bawaan yang paling umum adalah
VSD. VSD adalah lubang di septum yang memisahkan
ventrikel kanan dan kiri jantung (Gambar 2). VSD yang tidak
rumit akan menyebabkan pirau kiri-ke-kanan, di mana darah
beroksigen mengalir dari ventrikel kiri bertekanan tinggi ke
RV bertekanan rendah dan kembali ke paru-paru. Dengan
demikian, pasien mengalami asianosis. Dalam kebanyakan
kasus, VSD hadir dalam rahim tetapi menutup dalam
beberapa hari pertama kehidupan. Namun, kegagalan untuk
menutup dapat menyebabkan berbagai prognosis, dari VSD
yang tetap jinak hingga tudung dewasa hingga yang
menyebabkan hipertensi paru berat dan hipoksemia. 5
Tujuh puluh lima persen dari VSD kecil (<4 mm) akan
menutup dalam 2 tahun pertama kehidupan,6 dan banyak
orang dewasa dengan VSD kecil hidup tanpa gejala. Insiden
penutupan spontan bervariasi tergantung pada lokasi defek:
otot atau perimembran. Situs defek perimembran, terletak
tepat di bawah katup aorta di daerah membran dari sep tum,
cenderung menutup secara spontan dibandingkan VSD otot
Hayes-Lattin dan Salmi 3
di tengah atau daerah apikal. 7 VSD kecil biasanya tidak
terdeteksi dalam rahim dan akan sering muncul sebagai
murmur jantung tanpa gejala yang ditemukan secara
kebetulan selama pemeriksaan fisik. Sementara sebagian
besar pasien dengan VSD kecil memiliki kelangsungan
hidup jangka panjang yang sangat baik, kemungkinan
komplikasi dari VSD kecil yang tidak diobati termasuk risiko
endokarditis infektif (1,8% pasien), dilatasi ventrikel kiri batas
(11%), dan aritmia jinak (13%).8
Prognosis VSD sedang (antara 4 dan 6 mm) sangat
bergantung pada besarnya pirau kiri-ke-kanan: darah
“bocor” dari ventrikel kiri ke RV dan dengan demikian dari
sirkulasi sistemik kembali ke sirkulasi paru. Volume berlebih
di RV menyebabkan peningkatan tekanan paru dan, jika
signifikan, merusak pembuluh darah paru. Pintasan kiri-ke-
kanan yang signifikan dapat berkembang menjadi dan
menunjukkan gejala gagal jantung kongestif, tidak seperti
pintasan kanan-ke-kiri, yang memungkinkan darah
terdeoksigenasi melewati paru-paru ke dalam sirkulasi
sistemik, yang menyebabkan sianosis dan kelainan
hemostatik. VSD sedang biasanya dapat dideteksi dalam
rahim melalui USG atau ekokardiografi janin. Penutupan
spontan dapat terjadi tetapi lebih kecil kemungkinannya
dibandingkan dengan VSD kecil. Gejala gagal jantung
seperti takipnea, diaphoresis, dan penambahan berat badan
yang buruk biasanya akan muncul dalam bulan pertama
kehidupan, dengan tingkat keparahan tergantung pada
besarnya pintasan. Pada VSD restriktif, di mana tekanan RV
dan arteri pulmonalis (PA) <50% tekanan arteri sistemik,
VSD sedang dapat dikelola melalui terapi medis (misalnya,
diuretik untuk gagal jantung kongestif). 9 Namun, tekanan RV
dan PA> 50% biasanya memerlukan intervensi bedah.
VSD besar (> 6 mm) jarang menutup secara spontan,
seringkali memiliki pirau kiri-ke-kanan yang signifikan, dan
muncul dengan banyak gejala yang sama seperti VSD
sedang. Intervensi bedah untuk menutup defek harus
dilakukan dalam 6 sampai 12 bulan setelah hidup, karena
kerusakan permanen pada pembuluh darah paru dapat
diakibatkan oleh tekanan RV yang tinggi. Jika tidak diobati,
peningkatan hipertensi pulmonal menyebabkan gangguan
pembuluh darah dan meningkatkan resistensi PA, sampai
RV mengalami hipertrofi dan akhirnya pirau dibalik menjadi
pirau kanan-ke-kiri.7 Pembalikan pirau ini juga dikenal
sebagai sindrom Eisenmenger dan disertai dengan sianosis,
dispnea, dan gagal jantung sisi kanan.7
Cacat Septum Atrium
ASD adalah celah antara atrium kanan dan kiri, yang
memungkinkan darah mengalir di antara keduanya (Gambar
3). ASD juga menyebabkan pirau kiri-ke-kanan sianotik. Ada
beberapa jenis ASD. Ketika septum secundum gagal untuk
tumbuh dan menutupi ostium secundum selama
perkembangan, pasien mungkin dilahirkan dengan ASD
secundum, tipe yang paling umum.10 Jika septum primum
gagal menutup ostium primum, pasien mungkin lahir dengan
ASD primum. Untuk perkembangan khas dari septum atrium,
lihat Gambar 4. Jenis ketiga, sinus venosus ASD, adalah
pembukaan yang paling sering terjadi pada pintu masuk
vena kava superior,11 memungkinkan darah beroksigen dari
vena paru kanan atas untuk memasuki atrium kanan .
Gambar 3. Defek septum atrium tipe sekundum (*) dapat dilihat dari
atrium kanan.
Seperti VSD kecil, ASD kecil sering menutup secara
spontan pada masa bayi dan tidak memiliki gejala selama
masa kanak-kanak.12 ASD sedang dan besar dapat
ditoleransi selama bertahun-tahun; namun, kebanyakan
pasien akan membutuhkan intervensi bedah pada usia 40. 13
Cacat ini, akibat pirau kiri-ke-kanan yang meningkat seiring
bertambahnya usia, pada akhirnya dapat menyebabkan
kelebihan volume, ketegangan hiper paru, dan gagal
jantung. Gejala khas ASD besar yang tidak diobati termasuk
dispnea, intoleransi olahraga, dan fibrilasi atrium.
Peningkatan hipertensi pulmonal dapat menyebabkan
pembalikan pirau (sindrom Eisenmenger) dan oleh karena itu
sianois pada pasien yang telah mengembangkan pirau
kanan-ke-kiri. Komplikasi lain dari ASD, terlihat lebih sering
pada pasien yang lebih tua, adalah risiko emboli paradoks:
lewatnya tromboemboli dari sisi vena, melalui ASD, dan ke
dalam sirkulasi sistemik.
Patent Ductus Arteriosus
PDA muncul melalui penyempitan duktus arteriosus (DA)
yang tidak sempurna saat lahir (Gambar 5). Selama periode
prenatal, DA memungkinkan darah dari RV melewati sirkuit
paru ke aorta desendens. Jika DA tetap paten, perubahan
tekanan paru dan sistemik pasca persalinan dapat
menyebabkan pirau kiri ke kanan, meningkatkan aliran
darah ke pembuluh darah paru dan muncul sebagai penyakit
jantung kongenital asianotik.14 Rasio aliran darah paru ke
aliran darah sistemik (Qp: Qs) digunakan untuk
mengkategorikan ukuran PDA dan sesuai dengan presentasi
klinis yang berbeda.14
Dalam kasus di mana Qp: Qs <1.5, pasien akan sering
tidak mengalami gejala; PDA mungkin tidak terdeteksi atau
dapat ditemukan secara kebetulan dari murmur jantung.15
Jika 1,5 <Qp: Qs <2,2, peningkatan volume ventrikel kiri
dapat menyebabkan dilatasi dan bahkan disfungsi ventrikel
karena peningkatan beban awal yang kembali dari sirkuit
pulmonal. Pasien mungkin mengalami intoleransi olahraga,
kelelahan, dan dispnea yang berkembang seiring
bertambahnya usia.14 Ketika Qp: Qs> 2.2, efek yang sama
dari kelebihan beban ventrikel kiri muncul tetapi diperburuk
oleh tekanan PA yang meningkat. Resistensi pembuluh
darah pulmonal berkembang, yang akhirnya mengarah pada
pembalikan shunt (sindrom Eisenmenger) dan gejala yang
sesuai.15
4 Patologi Akademik
 Gambar 4. A, Skema representasi dari atrium umum sebelum pemisahan. B, Bagian pertama dari septum atrium, septum primum,
tumbuh dari dinding atrium menuju persimpangan katup trikuspid dan mitral. Ini meninggalkan komunikasi kecil antara atrium kanan
dan kiri yang disebut ostium primum (OP). C, Saat OP menutup, apoptosis jauh di belakang septum primum mengarah ke
pembukaan lain yang disebut ostium secundum (OS). D, Dinding kedua, septum secundum, tumbuh sejajar dan di sebelah kanan
septum primum. Sebuah lubang tersisa di
septum secundum yang disebut foramen ovale (FO). E, Bersama-sama, FO dan OS memungkinkan darah mengalir dari atrium
kanan ke atrium kiri (panah) selama kehidupan janin.

Jika tidak ditangani, kelebihan beban kronis pada
ventrikel kiri dan atrium dapat menyebabkan gagal jantung
dan hipertensi paru ireversibel. Endokarditis infektif adalah
komplikasi lain dari PDA, meskipun jarang, dengan insidensi
0,24 / 1000 pasien-tahun, salah satu yang terendah dari
semua lesi penyakit jantung bawaan.16
Stenosis Paru Stenosis
pulmonal adalah penyempitan antara RV dan arteri
pulmonalis, menyebabkan obstruksi aliran darah (Gambar
6). Jenis yang paling umum adalah katup PS, ditandai
dengan selebaran menebal, komisura menyatu atau tidak
ada, dan seringkali katup paru berbentuk kubah. Jenis PS
lain yang lebih jarang adalah subvalvar, yang disebabkan
oleh penyempitan fibromuskular di bawah katup; supraval
var, penyempitan tepat di atas katup; dan PS perifer, area
diskrit arteri pulmonalis yang menyempit, termasuk di
cabang lepas landas.17
Presentasi klinis tergantung pada tingkat keparahan
stenosis dan kemungkinan adanyajantung yang menyertai
kondisi. PS parah menyebabkan pirau kanan-ke-kiri melalui
foramen ovale paten karena aliran balik darah ke atrium
kanan dari aliran keluar RV yang terhambat. Paten foramen
ovale dipertahankan dalam kasus obstruksi RVOT yang
mengancam jiwa dengan pemberian prostaglandin E1. Shunt
ini akan menyebabkan sianosis dan dispnea dari
pencampuran darah yang mengandung oksigen dan
terdeoksigenasi. PS ringan atau sedang biasanya
asimtomatik sampai nanti di masa kanak-kanak, ketika
gejala dispnea, sianosis, dan kelelahan akibat aktivitas dapat
terjadi akibat peningkatan inefisiensi RV. Obstruksi aliran
dari PS menyebabkan peningkatan beban kerja untuk RV,
yang selanjutnya dapat menyebabkan hipertrofi RV dan
gagal jantung. Orang dengan PS juga berisiko tinggi
mengalami aritmia jantung, meskipun mereka biasanya tidak
memerlukan penatalaksanaan medis.18
Tetralogi Fallot
Tetralogi Fallot adalah bentuk paling umum dari penyakit
jantung bawaan sianotik dan memiliki 4 komponen utama.
Yang pertama adalah VSD, memungkinkan pirau kanan-ke-
kiri (Gambar 7A dan B). The
Hayes-Lattin dan Salmi 5

Gambar 5. Patent ductus arteriosus, dilihat dari ven tricle kanan, diobati yang hidup lebih dari 10 tahun. 22 Progresi penyakit
menunjukkan komunikasi antara aorta dan arteri pulmonalis
(panah).
Gambar 6. Saluran keluar ventrikel kanan (RVOT) mengarah ke
katup pulmonal stenotik, yang mengarah ke arteri pulmonalis
hipoplastik (P). Bandingkan ukuran arteri pulmonalis dengan aorta
(A). RVOT hipertrofi juga menyediakan komponen obstruksi
subvalvular.
kedua adalah obstruksi RVOT, menyempitkan aliran darah
ke sirkuit paru (Gambar 7A). Perhatikan bahwa pada pasien
ini, tekanan di RV, akibat obstruksi RVOT, lebih tinggi
daripada di ventrikel kiri, menyebabkan pirau kanan-ke-kiri
melalui VSD. Murmur ejeksi sistolik yang terdengar selama
auskultasi jantung yang dilakukan pada pasien konsisten
dengan obstruksi RVOT atau stenosis katup pulmonal. 2
Yang ketiga, aorta over riding, memungkinkan lebih banyak
campuran darah terdeoksigenasi dan oksigen ke dalam
sirkulasi sistemik. Akhirnya,RV
hipertrofiterjadi akibat peningkatan beban kerja untuk
memompa darah melalui obstruksi RV dan menimpa aorta. 19
EKG pasien dan radiografi dada dalam kasus ini konsisten
dengan hipertrofi RV yang terlihat pada TOF.3
Mayoritas bayi dengan TOF mengalami asianotik saat
lahir; namun, dalam 6 bulan, sebagian besar akan mulai
mengalami sianosis dan mantra hipoksia, 20 atau "mantra
tet". Mantra tersebut disebabkan oleh peningkatan obstruksi
RVOT dengan peningkatan tekanan RV yang memaksa
darah terdeoksigenasi ke ventrikel kiri dan ke sirkulasi
sistemik (pirau kanan-ke-kiri). Presentasi pasien akan
sangat bergantung pada derajat obstruksi aliran keluar yang
dapat mengakibatkan sirkulasi paru yang sangat terbatas.
Pasien dengan obstruksi minimal awalnya dapat
asimtomatik atau hadir dengan sianosis dan takipnea hanya
selama periode aktivitas seperti saat menangis, menyusui,
atau setelah buang air besar. Obstruksi sedang sampai
besar, di sisi lain, akan muncul dengan sianosis onset lebih
awal dan lebih sering terjadi mantra tet.21
TOF yang tidak diobati memiliki angka kematian yang
tinggi, dengan hanya 24% pasien dengan TOF yang tidak
tipikal melibatkan hipoplasia dasar vaskular paru, fibrosis
saluran keluar, dan gagal jantung. Karena implikasi parah
dari TOF yang tidak diobati, mayoritas pasien di negara maju
akan menjalani perbaikan bedah.23
Temuan Diagnostik, Bagian 2
Ekokardiogram dilakukan dan menunjukkan VSD dan aortic
override yang besar. Pemeriksaan aliran keluar RV
menunjukkan stenosis annular paru dan hipertrofi
infundibular. Pulsed Doppler dan color flow mapping
menunjukkan pirau kanan-ke-kiri di VSD sepanjang siklus
jantung. Temuan ini konsisten dengan TOF.
Poin Pertanyaan / Diskusi, Bagian 2 Apa
Gangguan Genetik Yang Berhubungan
Dengan TOF?
Meskipun pasien ini tampaknya tidak memiliki faktor risiko
genetik, sekitar 30% penyakit jantung bawaan dianggap
terkait dengan sindrom genetik.24 Sindroma Down,sindrom25
Ala gille,ketiganya26 dan penghapusan kromosom 22q1126
adalah beberapa di antara mereka yang meningkatkan risiko
TOF,memiliki tanda dan gejala yang menyertainya. Pasien
dengan sindrom Down, bersama dengan sekitar 50%
kemungkinan penyakit jantung bawaan, dapat memiliki
berbagai fitur dysmorphic, disabilitas intelektual, kelainan
saluran cerna, dan penurunan laju pertumbuhan, di antara
fitur umum lainnya. Sindrom Alagille disertai kelainan
saluran empedu, yang menyebabkan kerusakan hati, dan
ciri khas wajah seperti dahi lebar dan dagu runcing;
beberapa pasien juga akan mengalami masalah vaskular
dan neurologis. Individu dengan penghapusan 22q11 sering
mengalami kelainan palatal, kesulitan belajar, dan defisiensi
imun.27
6 Patologi Akademik
 Gambar 7. A, Tetralogy of Fallot (TOF) dilihat dari ventrikel kanan, dinding lateral yang mengalami hipertrofi. Bukaan kecil yang
ditunjukkan oleh lingkaran adalah katup pulmonal stenotik, sedangkan panah menunjukkan cacat septum ventrikel (VSD). Di bawah
atrium kanan, katup trikuspid (*) dapat dilihat. B, TOF dilihat dari ventrikel kiri. Tanda panah menunjukkan VSD, yang melaluinya
sebagian dari katup trikuspid (*) dapat dilihat. Katup aorta dan aorta asendens tampak melebar dan menutupi VSD dan septum
ventrikel.
Diskusikan Pilihan Perawatan dan Hasil Jangka
Panjang untuk Pasien dengan TOF
Perbaikan dengan pembedahan merupakan hal rutin untuk
hampir semua pasien TOF,23 sehingga hampir semua dapat
berharap untuk bertahan hidup hingga dewasa. 19 2 tujuan
utama perbaikan TOF adalah untuk memisahkan sirkulasi
paru dan sistemik dengan patch di atas VSD dan untuk
meredakan obstruksi RVOT. Paling umum, obstruksi RVOT
diatasi dengan insisi transanular ditutupi dengan patch
perikardial yang membentang dari RVOT melalui anulus
katup pulmonal ke dalam batang arteri pulmonalis utama.
Pasien yang menjalani perbaikan TOF berisiko
mengalami komplikasi kronis pasca operasi. Jika
pendekatan bedah melibatkan patch RVOT transanular,
pasien sering mengalami regurgitasi paru, yang
menyebabkan peningkatan beban kerja dan pembesaran
RV.28 Sementara pembesaran RV itu sendiri tidak bergejala,
itu dapat berkembang menjadi disfungsi RV, yang terkait
dengan penurunan toleransi olahraga dan gagal jantung
kanan.29 Komplikasi umum lainnya adalah pelebaran akar
aorta dan takikardia atrium dan ventrikel.30
Disarankan agar pasien TOF pasca operasi menghadiri
kunjungan perawatan kesehatan tahunan terkonsentrasi
pada status jantung mereka, terutama untuk mencari
episode pusing / sinkop, denyut nadi tidak teratur,
penurunan toleransi olahraga, dan tanda-tanda gagal
jantung. Pasien harus menjalani ekokardiogram dan EKG
tahunan, dan pasien dewasa harus menerima pencitraan
resonansi magnetik dada setiap 3 tahun untuk mengukur
ukuran RV.29 Dalam beberapa kasus, hasil tes dan risiko
disfungsi RV akan menunjukkan perlunya operasi tambahan
untuk penggantian katup paru.
Poin Pengajaran
Kombinasi riwayat pasien, auskultasi jantung, EKG,
rontgen dada, dan ekokardiografi dapat digunakan
untuk mendiagnosis penyakit jantung bawaan.
5 subtipe penyakit jantung bawaan yang paling umum
adalah VSD, ASD, PDA, PS, dan TOF. Presentasi
klinis, riwayat alami, komplikasi, dan prog noses
bervariasi dari jinak dan asimtomatik hingga
memerlukan intervensi bedah yang menyelamatkan
jiwa.
Cacat septum dan PDA membuat pirau jantung. Pirau
kiri ke kanan memungkinkan darah dari bilik jantung
kiri mengalir kembali ke bilik jantung kanan,
meningkatkan volume darah di pembuluh darah paru
dan seringkali berkembang menuju gagal jantung
kongestif. Ketika peningkatan resistensi paru
menyebabkan pergeseran tekanan paru dan sistem,
pirau kiri-ke-kanan dapat berbalik menjadi pirau
kanan-ke-kiri, yang dikenal sebagai sindrom
Eisenmenger. Pirau kanan ke kiri, yang
memungkinkan darah terdeoksigenasi melewati paru-
paru ke dalam sirkulasi sistemik, menyebabkan
sianosis dan kelainan hemostatik.
Sekitar 30% penyakit jantung bawaan dianggap terkait
dengan sindrom genetik. Down syn drome, sindrom
Alagille, dan penghapusan kromosom 22q11
termasuk yang meningkatkan risiko TOF.
Deklarasi Benturan Kepentingan
Penulis menyatakan tidak ada potensi konflik kepentingan
sehubungan dengan penelitian, kepenulisan, dan / atau publikasi
artikel ini.
Hayes-Lattin dan Salmi 7
Pendanaan
Penulis (s) tidak menerima dukungan keuangan untuk penelitian,
kapal penulis, dan / atau publikasi artikel ini.
ORCID iD
Madison Hayes-Lattin https://orcid.org/0000-0003-2563-2779
Referensi
1. Knollmann-Ritschel BEC, Regula DP, Borowitz MJ, Conran R,
Prystowsky MB. Kompetensi patologi untuk pendidikan
kedokteran dan kasus pendidikan. Acad Pathol. 2017: 4. doi:
10.1177 / 2374289517715040
2. Alpert MA. Murmur sistolik. Masuk: Walker HK, Hall WD, Hurst
JW, eds. Metode Klinis: Pemeriksaan Sejarah, Fisik, dan
Laboratorium. Edisi ke-3. Butterworths; 1990.
3. Weerakkody Y.Tetralogy of Fallot. Artikel Referensi Radiologi.
Radiopaedia. Diterbitkan 2019. Diakses pada 9 Oktober 2019.
https: // radiopaedia.org/articles/tetralogy-of-fallot?
4. Linde D, Der Konings EEM, Slager MA, dkk. Prevalensi
kelahiran penyakit jantung bawaan di seluruh dunia: tinjauan
sistematis dan meta-analisis. J Am Coll Cardiol. 2011; 58:
2241-2247. doi: 10.1016 / j.jacc.2011.08.025
5. Fulton DR, Saleeb S. Defek septum ventrikel terisolasi pada
bayi dan anak-anak: anatomi, gambaran klinis, dan diagnosis.
Masuk: Post TW, ed. UpToDate; Dipublikasikan 2019. Diakses
pada 14 Oktober 2019.
https://www.uptodate.com/contents/isolated-ventricular-septal
defects-in-infant-and-children-anatomy-clinical-features-and
diagnosis
6. Zhao Q, Niu C, Liu F, Wu L, Ma X, Huang G. Laju penutupan
spontan dari defek septum ventrikel (6.750 neo nates berturut-
turut). Am J Cardiol. 2019; 124: 613-617. doi: 10.1016 /
j.amjcard. 2019.05.022
7. Kaemmerer H, Mebus S, Schulze-Neick I, dkk. Pasien dewasa
dengan sindrom Eisenmenger: pembaruan medis setelah poin
dana bagian i: epidemiologi, aspek klinis, dan pilihan
diagnostik. Curr Cardiol Rev.2010; 6: 343-355. doi: 10.2174 /
157340310793566154
8. Gabriel HM, Heger M, Innerhofer P, dkk. Hasil jangka panjang
pasien dengan defek septum ventrikel dianggap tidak
memerlukan penutupan bedah selama masa kanak-kanak. J
Am Coll Cardiol. 2002; 39: 1066-1071. doi: 10.1016 / S0735-
1097 (02) 01706-0
9. Rudolph AM. Cacat septum ventrikel. Dalam: Penyakit Jantung
Bawaan. John Wiley & Sons, Ltd; 2009: 148-178. doi: 10.1002 /
9781444311822.ch7
10. Menillo AM, Pearson-Shaver AL. Cacat Septum Atrium (ASD).
StatPearls; 2019.
11. Ashley EA, Niebauer J. Penyakit Jantung Bawaan Dewasa.
Cardi ology Dijelaskan. Remedica; 2004.
12. Helgason H, Jonsdottir G. Penutupan spontan dari defek
septum atrium. Kardiol Pediatr. 1999; 20: 195-199. doi: 10.1007
/ s002469900439
13. Rostad H, So¨ rland S. Cacat septum atrium tipe sekundum
pada pasien di bawah usia 40 tahun: review dari 481 kasus
yang dioperasi. Gejala, tanda, pengobatan dan hasil awal.
27. McDonald-McGinn DM, Emanuel BS, Zackai EH. Sindrom
penghapusan 22q11.2. Masuk: Adam MP, Ardinger HH, Pagon
RA, eds. Ulasan Gen®. Universitas Washington; 1993.
28. Davlouros PA, Kilner PJ, Hornung TS, dkk. Fungsi ventrikel
kanan pada orang dewasa dengan tetralogi Fallot yang
diperbaiki dinilai dengan pencitraan resonansi magnetik
Scand J Thorac Cardiovasc Surg. 1979; 13: 123-127. doi:
10.3109 / 14017437909100977
14. Anilkymar M. Patent ductus arteriosus. Clin Cardiol. 2013; 31:
417-430. doi: 10.1016 / j.ccl.2013.05.006.
15. Fortescue EB, Lock JE, Galvin T, McElhinney DB. Untuk
menutup atau tidak menutup: patent ductus arteriosus yang
sangat kecil. Congenit Heart Dis. 2010; 5: 354-365. doi:
10.1111 / j.1747-0803.2010. 00435.
16. Mylotte D, Rushani D, Therrien J, dkk. Insiden, prediktor, dan
mortalitas endokarditis infektif pada orang dewasa dengan
penyakit jantung bawaan tanpa katup prostetik. Am J Cardiol.
2017; 120: 2278-2283. doi: 10.1016 / j.amjcard.2017.08.051
17. Peng L, Perry S. Valvar, subvalvar, dan supravalvar pulmonic
stenosis (PS) dan perifer pulmonic stenosis (PPS) pada anak-
anak: manifestasi klinis dan diagnosis. Masuk: Post TW, ed.
UpToDate; Dipublikasikan 2019. Diakses pada 20 Januari
2020. www.uptodate.com/contents/valvar-subval var-and-
supravalvar-pulmonic-stenosis-ps-and-peripheral-pul monic-
stenosis-pps-in-children-clinical-manifestations -dan diagnosis
18. Wolfe RR, Driscoll DJ, Gersony WM, dkk. Aritmia pada pasien
dengan stenosis aorta katup, stenosis paru katup, dan defek
septum ventrikel. Hasil pemantauan EKG 24 jam. Sirkulasi.
1993; 87 (2 pemasok): I89-I101.
19. Apitz C, Webb GD, Redington AN. Tetralogi Fallot. Lancet Lond
Engl. 2009; 374: 1462-1471. doi: 10.1016 / S0140- 6736 (09)
60657-7
20. Bonchek LI, Starr A, Sunderland CO, Menashe VD. Riwayat
alami tetralogi Fallot pada masa bayi: klasifikasi klinis dan
implikasi terapeutik. Sirkulasi. 1973; 48: 392-397. doi: 10.1161 /
01.CIR.48.2.392
21. Doyle T, Kavanaugh-McHugh A. Patofisiologi, gambaran klinis,
dan diagnosis tetralogi Fallot. Masuk: Post TW, ed. UpTo Date;
Dipublikasikan 2019. Diakses 22 Oktober 2019. https: // www.
uptodate.com/contents/pathophysiology-clinical-features-and
diagnosis-tetralogy-of-fallot
22. Bertranou EG, Blackstone EH, Hazelrig JB, Turner ME, Kirk lin
JW. Harapan hidup tanpa operasi di tetralogi Fallot. Am J
Cardiol. 1978; 42: 458-466. doi: 10.1016 / 0002- 9149 (78)
90941-4
23. Al Habib HF, Jacobs JP, Mavroudis C, dkk. Pola kontemporer
manajemen tetralogi Fallot: data dari masyarakat database ahli
bedah toraks. Ann Thorac Surg. 2010; 90: 813-819; diskusi
819-820. doi: 10.1016 / j.athoracsur. 2010.03.110
24. Eskedal LT, Hagemo PS, Eskild A, Frøslie KF, Seiler S,
Thaulow E. Sebuah studi berbasis populasi yang relevan
dengan variasi musiman penyebab kematian pada anak-anak
yang menjalani operasi untuk malformasi jantung bawaan.
Cardiol Young. 2007; 17: 423-431. doi: 10.1017 /
S1047951107000881
25. Cleves MA, Hobbs CA, Cleves PA, Tilford JM, Bird TM, Rob bin
JM. Cacat bawaan pada bayi lahir hidup dengan sindrom
Down. Cacat Birt Res A Clin Mol Teratol. 2007; 79: 657-663.
doi: 10.1002 / bdra.20393
26. Fahed AC, Gelb BD, Seidman JG, Seidman CE. Genetika
penyakit jantung bawaan: gelas setengah kosong. Circ Res.
2013; 112: 8. doi: 10.1161 / CIRCRESAHA.112.300853
8 Patologi Akademik
kardiovaskular: peran merugikan dari aneurisma aliran keluar
ventrikel kanan atau akinesia dan interaksi ventrikel kanan ke
kiri yang merugikan. J Am Coll Cardiol. 2002; 40: 2044-2052.
doi: 10.1016 / s0735-1097 (02) 02566-4
29. Doyle T, Kavanaugh-McHugh A, Fish FA. Manajemen dan hasil
tetralogi Fallot. Masuk: Post TW, ed. UpToDate; Diterbitkan
 2019. Diakses 28 Oktober 2019. https: //www.upto
date.com/contents/management-and-outcome-of-tetralogy-of
fallot
30. Khairy P, Aboulhosn J, Gurvitz MZ, dkk. Beban aritmia pada
orang dewasa dengan tetralogi Fallot yang diperbaiki dengan
pembedahan: studi multi institusional. Sirkulasi. 2010; 122: 868-
875. doi: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.109.928481