Pewarisan Penyakit Hemofilia Dari Orangtua Terhadap

Keturunannya

Abstrak

Kelainan Genetik yang dibawa oleh Kromosom X dan diwariskan kepada keturunan
berikutnya. Hemofilia merupakan salah satu penyakit keturunan yang dikategorikan didalam
Kromosom X Resesif yang rata – rata diderita oleh laki – laki. Pertama kali dikenal oleh
orang babilonia keturunan yahudi. Penyakit ini pertama kali menarik perhatian publik ketika
Ratu Victoria menularkannya ke beberapa keluarga kerajaan Eropa. Hemofilia dibagi
menjadi 2 macam yaitu Hemofilia A dan Hemofilia B. Hemofilia A adalah kelainan pada gen
yang disebabkan karena kurangnya factor pembekuan VIII (FVIII). Hemofilia B adalah
kelainan pada gen yang disebabkan karena kurangnya factor pembekuan IX. Kekurangan
factor pembekuan tersebut menyebabkan darah yang sulit membeku.
Kata Kunci : Kromosom X, Hemofilia, Kelainan Gen, Faktor Pembekuan Darah

Abstract

Genetic abnormalities carried by the X chromosome and handed down to subsequent

descendants. Hemophilia is a hereditary disease one is categorized in Recessive X
chromosome averages – average suffered by men – men. First known Babylonian Jewish
descent. This disease was first attracted public attention when Queen Victoria passes it down
to several European royal families. Hemophilia was divided into 2 kinds i.e. Hemophilia A
and Hemophilia b. Hemophilia A is an abnormality in the gene caused due to lack of clotting
factor VIII (FVIII). Hemophilia B is an abnormality in the gene caused due to lack of factor
IX clotting. The clotting factor deficiencies causes difficult blood froze.
Keywords: X Chromosome, Hemophilia, Genetic Disorder, Blood Clotting Factor

Sasaran Belajar
1. Memahami jenis kelainan pewarisan penyakit hemophilia.

Pendahuluan

1
 Hemofilia merupakan penyakit keturunan yang dikategorikan didalam Kromosom X
Resesif yang rata – rata diderita oleh laki – laki. Hemofilia pertama kali diperkenalkan oleh
orang Yahudi Babilonia lebih dari 1700 tahun yang lalu. Penyakit ini pertama kali menarik
perhatian publik ketika Ratu Victoria menularkannya ke beberapa keluarga kerajaan Eropa.

Dalam skenario ini saya akan membahas tentang penyakit hemophilia dalam garis
keturunan keluarga ratu Victoria. Membahas tentang pengkategorikan penyakit hemophilia
kedalam sex linkage Kromosom X Resesif dan juga membahas Genotipe Hemofilia. Juga
kami akan membahas tentang penurunan sifat penyakit Hemofilia.

Skenario

Salah satu contoh pewarisan kelainan genetik hemofilia yang turun temurun hingga

generasi kelima adalah keluarga kerajaan Inggris, dimulai dari Ratu Victoria. Apabila salah

satu orang tua menderita hemofilia, apakah semua keturunannya akan mengalami hemofilia?

Rumusan Masalah

Penurunan Penyakit hemophilia dari salah satu orangtua kepada anaknya dalam table
keturunan Ratu Victoria.

Isi

Pengertian Kromosom X Resesif

2
 Kelainan Genetik yang dibawa oleh Kromosom X dan diwariskan kepada keturunan
berikutnya. Ciri – Ciri dari Kromosom X Resesif adalah sebagai berikut :

 Kebanyakan penyakit yang terangkai Kromosom X Resesif di turunkan kepada anak

laki – laki.
 Anak laki – laki pasti menderita jika Ibunya mengidap penyakit Kromosom X
Resesif.
 Jika Ayah mengidap penyakit Kromosom X Resesif maka Anak perempuan dari Ayah
tersebut akan menjadi pembawa (Carrier) dan Anak laki – laki akan lahir normal.
 Jika Sang ibu merupakan pembawa sifat, maka ½ Anak laki – laki pasti akan
mengidap penyakit Kromosom X Resesif.

Macam Penyakit yang Terangkai Dalam Kromosom X Resesif

1. Hemofilia

Hemofilia merupakan penyakit keturunan dimana darah akan sukar untuk membeku
jika terjadi luka. Penyakit ini pertama kali dikenalkan oleh orang babilonia keturunan yahudi,
sejak 1700 Tahun yang lalu. Namun penyakit ini sempat tidak terdengar hingga diagram
pohon keluarga ratu Victoria yang keturunannya banyak yang mengidap penyakit hemofilia.
Hemofilia dibagi menjadi 2 macam yaitu Hemofilia A dan Hemofilia B.

Hemofilia A adalah kelainan pada gen yang disebabkan karena kurangnya factor
pembekuan VIII (FVIII). Biasanya pada saat operasi, luka dalam, mencabut gigi akan terjadi
penundaan pembekuan darah. Keluarnya darah ditentukan dari umur, volume luka, dan
tingkat aktifitas pembekuan darah Faktor VIII.

Sedangkan Hemofilia B adalah kelainan pada gen yang disebabkan karena kurangnya
factor pembekuan IX. Biasanya pada saat operasi, luka dalam, mencabut gigi akan terjadi

3
penundaan pembekuan darah. Keluarnya darah ditentukan dari umur, volume luka, dan
tingkat aktifitas pembekuan darah Faktor IX.

Keturunan keluarga Kerajaan Britania Raya mengidap Hemofilia A yang diketahui

bahwa Ratu Victoria sebagai Pewaris sifat (Carrier). Diturunkan pertama kali diturunkan
kepada Pangeran Leopold dan ketiga anak perempuannya yaitu Putri Alice, Putri Victoria
(tidak diketahui kepastiannya) dan Putri Beatrice sebagai Pembawa sifat (Carrier).

Gambar 1.1 Queen Victory family tree

2. Anodonita

4
 Anodonita merupakan penyakit dimana penderitanya tidak memiliki tulang gigi sehingga
giginya tidak akan tumbuh lagi. Biasanya pengidap penyakit ini ditandakan dengan rambut
yang tumbuh sedikit, sukar untuk berkeringat karena kelenjar keringat yang sedikit.

3. Buta Warna

Buta warna merupakan penyakit dimana seseorang tidak mampu menangkap spektrum
warna secara menyeluruh. Kelainan dalam penyakit ini terjadi disel kerucut pada mata yang
seharusnya peka terhadap seluruh spektrum warna. Penyakit ini banyak menimpa anak laki –
laki yang hanya memiliki satu kromosom X yang biasa diturunkan dari ibu, sedangkan anak
perempuan sulit untuk diturunkan karena memiliki dua kromosom X yang diturunkan dari
ayah dan ibu. Contoh kasus :

 Seorang Perempuan pembawa sifat buta warna (XCXc) menikah dengan seorang laki
laki normal (XCY).
P : Perempuan Pembawa sifat (XCXc) X Laki Laki normal (XCY)
F1 :

XC Xc
XC XCXC XCXc
Wanita Normal Wanita Carrier

Y XCY XcY
Laki Laki Normal Laki laki

Buta warna

Anak yang dihasilkan 75% anak normal dan 25% anak buta warna.

Pembahasan Permasalahan

Berdasarkan beberapa sumber yang saya temukan, dikatakan bahwa Hemofilia

merupakan penyakit keturunan yang terangkai dalam Kromosom X Resesif. Dalam scenario

5
ini dipertanyakan “apakah bila salah satu orangtuanya mengidap penyakit Hemofilia apakah
semua anaknya akan mengidap penyakit Hemofilia ?” Jawabannya adalah Tidak, karena jika
saya menghitung menurut hukum mendel hasil yang didapatkan akan seperti dibawah ini :

1. Jika Sang Ayah mengidap hemofilia dan ibu normal

P : Laki – Laki Hemofilia X Wanita Normal
F1 :

XH XH
Xh XHXh XHXh
Wanita Carrier Wanita Carrier

Y XHY XHY
Laki Laki Normal Laki laki Normal

Kesimpulan:

Anak yang dihasilkan 50% anak normal dan 50% anak normal (Carrier).

2. Jika Sang Ayah mengidap hemofilia dan ibu normal (Carrier)

P : Laki – Laki Hemofilia X Wanita Normal (Carrier)
F1 :

XH Xh
Xh XHXh XhXh
Wanita Carrier Wanita Hemofilia

H
Y X Y XhY
Laki Laki Normal Laki laki Hemofilia

Kesimpulan:

Anak yang dihasilkan 50% anak Hemofilia, 25% anak normal dan 25% anak normal
(Carrier).

3. Jika Sang Ayah Normal dan Ibu Hemofilia

P : Laki – Laki Normal X Wanita Hemofilia
F1 :

Xh Xh
H
X XHXh XHXh

6
 Wanita Normal Wanita Carrier

Y XhY XhY
Laki Laki Hemofilia Laki laki Hemofilia

Kesimpulan:

Anak yang dihasilkan 50% anak normal (Carrier) dan 50% anak Hemofilia

Jadi kemungkinan 100% anak terjangkit Hemofilia dari salah satu orangtua yang
menderita hemofilia adalah tidak mungkin kecuali terjadi mutasi (perubahan struktur
Genetik).

Kesimpulan

Berdasarkan Hasil perhitungan genetika mendel, didapatkan 3 kemungkinan, jika

sang ayah menderita penyakit hemofilia menikah dengan ibu normal maka anak yang
didapatkan hasil bahwa 100% anaknya akan normal tetapi 50% anaknya akan menjadi
pembawa sifat. Jika sang Ayah menderita penyakit hemofilia menikah dengan Ibu normal
pembawa sifat (carrier) maka anak yang akan dihasilkan adalah 50% anak Hemofilia dan
50% anak normal, tetapi dari 50% anak yang normal akan ada 25% anak yang akan menjadi
pembawa sifat. Jika sang Ayah normal menikah dengan Ibu yang menderita hemofilia maka
keturunan yang dihasilkan adalah 50% anak menderita hemofilia dan 50% anak normal
pembawa sifat. Jadi dapat disimpulkan bahwa jika salah satu dari orangtua mengidap
hemofilia tidak semua anaknya akan mutlak menderita hemofilia. Kemungkinan anak yang
akan lahir normal cukup besar meskipun beberapa keturunannya akan menjadi pembawa
sifat.

Daftar Pustaka

7
1. Salen P, Babiker HM. Hemophilia A. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL).
StatPearls Publishing. 2018. Diunduh dari
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470265/, pada tanggal 21 januari 2019.
2. Konkle Babara A, Huston H, Fletcher SN. Hemophilia A. GeneReviews® [Internet].
Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. University of Washington. Seattle.
2017. Diunduh dari https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1404/, pada tanggal 21
januari 2019.
3. Konkle Babara A, Huston H, Fletcher SN. Hemophilia B. GeneReviews® [Internet].
Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, editors. University of Washington. Seattle.
2017. Diunduh dari https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1495/, pada tanggal 21
januari 2019.
4. Hartono B, Priastini S. Buku Ajar Biologi Kedokteran Sel & Molekul. Bagian Biologi
Fakultas Kedokteran Ukrida. Jakarta. 2017. P.259-61.
5. Purwanto DS. HAEMOPHILIA. BagianBiokimiaFakultasKedokteranUniversitas
Sam Ratulangi Manado. Manado. 2012. Diunduh dari
https://ejournal.unsrat.ac.id/index.php/biomedik/article/view/2036/4337, pada tanggal
22 januari 2019.