p’satuan sperma (sel seks laki2 /gamet) dgn ovum u/ m’produksi zigot, yg kmdn m’gandakan dr b’ulang kl dgn p’belahan sel u/ m’buat semua sel yg m’btk bayi Zigot: organisme st sel hasil dr konsepsi Saat lahir, anak premp m’miliki 2 jt ovum yg blm matang dlm 2 indung telurnya Setiap sel telur b’ada dlm s’buah kantung kcl (sac / folikel) Pada peremp dws yg sdh mtg scr seksual, ovulasi tjd setiap 28 hr sampai menopause Ovulasi: luruhnya folikel mtg di slh st indung telur & hilangnya ovum Ovum dibw melalui tuba falopi o/ sel rambut kcl (cilia) menuju uterus / rahim P’buahan plg mgkn tjd jk sperma msk ke dlm vagina pd saat ovulasi / 5 hr sblmnya Jk p’buahan tdk tjd, ovum & sel sperma akan mati, sperma diserap sel drh pth ovum melintasi rahim & keluar melalui vagina PENYEBAB KELAHIRAN GANDA Kelahiran ganda tjd melalui 2 cara: 1. Tbh ibu memproduksi 2 ova dlm jgk wkt yg b’dekatan (kdg 1 ovum yg blm dibuahi m’belah mjd 2), ll ke-2 ovum tsb dibuahi kembar dizigot / dizygotic twins, kembar sepusar, kembar fratenal-fatrenal twins 2. St ovum yg sdh dibuahi, t’belah mjd 2 kembar monozigot / monozygotic twins, kembar identik Kembar 3,4, & k’lahiran ganda lain dpt merup hsl dr slh st proses ini / gab PENYEBAB KELAHIRAN GANDA Kembar monozigot m’miliki karakteristik bawaan yg sama & b’jenis kelamin sama, Krn ada p’bdaan p’alaman ms pranatal & postnatal, mrk b’beda dlm bbrp hal: Termperament yg berbeda Karakteristik fisik: tangan kidal Kembar dizigot: memiliki karakteristik bawaan yg hmpr sama seperti kakak – adik, berjenis kelamin sama - berbeda Meledaknya angka kelahiran ganda terutm kembar 3 / lbh m’mclkan kehawatiran : meningkatnya resiko komplikasi ms kehamilan kelahiran prematur berat badan minimal saat lahir cacat / kematian bayi faktor yg m’pengaruhi meningkatnya kelahiran ganda: 1. Tren menunda memiliki anak 2. Meningkatnya p’gunaan obat2 m’subur, yg m’ningkatkan ovulasi & m’bantu tehnik reproduksi – pembuahan in vitro – yg cendr dimanfaatkan o/ permp lbh tua; in vitro: pembuahan yg dilakukan diluar tbh ibu Ilmu genetika adalah penelitian tentang bawaan (faktor keturunan) yang diturunkan oleh orang tua biologis, yang mempengaruhi perkembangan. Saat ovum dan sperma bersatu, keduanya menurunkan bakal janin dengan struktur genetika yang mempengaruhi karakteristik secara luas, mulai dari warna mata dan rambut, sampai kesehatan, kecerdasan dan kepribadian. Kromosom (cromozome) kumparan DNA yang berisi segmen lebih kecil gen (genes), yang terletak di posisi tertentu dalam kromosom articular, unit fungsional dari bawaan Setiap sel tbh man normal, kecuali sel seks (sperma dan ova) memiliki 23 pasang kromoso, 46. Melalui jenis pembelahan sel meiosis, yang dialami oleh sel seks saat keduanya berkembang, setiap sel seks akhirnya terdiri dari 23 kromosom, satu dari setiap pasangan. Jadi ketika sperma & sel telur melebur saat pembuahan, mereka memproduksi zigot dengan 46 kromosom, 23 dari ayah dan 23 dari ibu. Pd saat konsepsi, t’dpt 23 psg kromosom dr sperma & 23 pasang kromosom dari sel telur. 22 pasang autosom, yaitu kromosom yang tidak terkait dengan tampilan seksual, pasangan kromosom yg ke-23 kromosom seks, satu dari ayah dan satu dari ibu, yang akan menentukan jenis kelamin bayi. Kromosom kelamin a/ slh satu komosom X atau kromosom Y. Kromosom seks dari setiap sel telur a/ X, Sperma, mgk berisi kromosom X atau Y. Kromosom Y berisi gen u/ karakter jantan / laki2 gen SRY. Ktk sel telur (X) dibuahi sperma pembawa kromosom X, zigot yg t’btk XX atau genetis perempuan, ketika sel telur (X) dibuahi oleh sperma pembawa kromosom Y, maka zigot yang terbentuk adalah XY atau gentis laki – laki. Periode Germinal periode awaL: Periode prakelahiran yg b’lgsg pd 2 mgg I stlh pembuahan penciptaan zigot,pemecahan sel, melekatnya zigot ke dinding rahim Pemecahan sel dimulai ktk lap dlm & luar orgns t’bentuk Blastocyt: lap dlm sel yg b’kemb slm peride germinal trophoblas: lap luar sel yg b’kembg slm ms germinal, kmdn m’sediakan gizi & dkngan bg embrio Implantation: melekatnya zigot k’dlm dinding kandungan, b’lgsg kr2 10 hr stlh pembuahan Periode embrionis merup periode p’kembg pra kelahiran yg tjd dr 2 – 8 mgg stlh p’buahan Angka pemisahan sel meningkat, sistem dkngan bg sel t’btk. Organ mulai tampak Ktk zigot m’dekati dinding p’anakan , sel m’btk 2 lap Endoderm: lap plg dlm sel, yg akan b’kembg mjd sistem pencernakan & p’nafasan Lap luar sel, pecah mjd 2 bag: Ectoderm: lap plg luar, akan mjd sistem syrf, penerima sensor, bag kulit Mesoderm: lap tengah, akan mjd: sistem p’edaran, tulang, otot, p’buangan, reproduksi Setiap bag tbh pd akhirnya b’kembg dr k’-3 lap Sistem dkngan k’hidp: plasenta: tdr dr s’klp jaringan yg b’btk disk / piring, didlmnya p’buluh drh dr ibu & anak, m’kait tp tdk m’satu Umbilical cord (tali pusar): m’kandg 2 p’buluh nadi, 1 p’buluh vena, m’hubkan bayi dgn ari2 Amnion: keranjang yg b’isi cairan bening, embrio sdg b’kembang m’apung Periode fetal: periode yg dimulai 2 bln stlh p’buahan & b’lgsg slm 7 bln KEGUGURAN Aborsi spontan (miscarriage): keguguran alami dr rahim dr suatu embrio yg tdk mampu bertahan diluar rahim Biasanya krn kerusakan embrio 3 bln pertama kehamilan tahap embrionik keguguran yg tjd stlh 20 mgg kehamilan kelahiran mati (stilbith) Hampir semua keguguran krn kehamilan abnormal abnormalitas kromosom Merokok, minuman beralkohol, obat2an meningkatkan resiko keguguran Embrio b’pisah dr dinding p’anakan & dipaksa keluar o/ dinding p’anakan Kebykan tjd pd 2 – 4 bln pertama Tdj tanpa sepengetahuan ibu, embrio / janin tdk b’kembg scr normal Penyebab: keabnormalan sistem reproduksi, infeksi, trauma berat Aborsi: mengakhiri kehamilan scr sengaja ktk janin blm cukup umur u/ keluar Bs m’pengaruhi kesehatan ibu Penyebab: pemerkosaan, incest, faktor ekonomi PENGARUH LINGKUNGAN Faktor dr Ibu / Maternal lingkg maternal Hampir semua yg mempengaruhi kesejahteraan m’ubah lingk janin & pertumbuhannya Teratogen agen lingk (virus, obat2an, radiasi) yg dpt m’camuri perkmbg normal pranatal & penyebab perkmbg abnormal Gizi & berat bdn ibu peremp hamil biasanya memerlukan 300 – 500 tambahan kalori / hari ekstra protein peremp dgn BB normal cendr krg memiliki komplikasi kelahiran Asupan makanan selama ibu hamil penting Kurang gizi pd pranatal dpt berdampak jangka panjang Hsl penelitian ada kaitan antr krg gizi dan skizoprenia Penting u/ m’identifikasi krg gizi sjk dini pd kehamilan Penggunaan obat Obat medis obat penenang penyebab kerdil, kehilangan tungkai, cacat wajah, cacat organ; anti biotik, bbrp hormon Alkohol pranatal RM; Fetal alcohol syndrome (FAS) kombinasi pertumbuhan yg t’hambat , tubuh & wajah mal formasi, gangg sistem syaraf pusat Bbrp mslh FAS m’hilang stlh bayi lahir RM, mslh PL & belajar & hiperaktif cendr b’tahan Pendd / lingk yg umum tdk m’ningkatkan p’kembg kognitif anak Cendr krg m’kembangkan mslh PL & mental jk anak didiagnosis diawal & dibesarkan dlm lingk stabil & dgn perawatan Nikotin kelahiran bayi dgn berat lahir rendah; 1,5 kl lbh bsr memiliki anak b’brt bdn rendah saat lahir Kafein tdk ada dampak yg m’sebabkan brt lahir rendah, kelahiran prematur, hambt pertumbh Penyakit pd ibu Acquired immunedeficiance syndrome (AID) penyakit yg disebabkan o/ human immuno deficiency virus (HIV) yg m’gerogoti fungsi sistem imun Jk dlm darah ada virus perinatal transmission mgkn tjd virus dpt melintasi aliran drh janin lewat plasenta slm kehamilan, p’salinan / kelahiran / stlh kelahiran melalui ASI Rubela (Campak dr Jerman) jk m/jangkiti sblm mingg ke-11 kehamilan m’sebabkan tuli, cacat hati pd bayi Toksoplasma parasit yg hdp didlm tubuh sapi, domba, babi, saluran usus kucing dgn / tanpa gjl spt pilek biasa Di 3 bln ke-2 & ke-3 kehamilan kerusakan otak fatal, gangg p’lihatan yg parah / buta, kejang, keguguran, kelahiran mati, Jk bayi selamat byk mslh dlm kehidp infeksi mata, kehilangan p’dengaran, ktd mampuan belajar Kecemasan, stres & depresi Stres kronis kelahiran prematur; Saat kehamilan mingg ke-24 – 28 autisme dgn perubh btk dlm p’kembgn otak Usia ibu Pd peremp usia 45 th / lbh keguguran, lahir mati Peremp usia 30 – 35 th komplikasi diabetes, tekanan drh tinggi, p’drhan parah, kelahiran prematur, p’tumbh janin t’hambat, kelahiran cacat, abnormalitas kromosom down syndrom Peremp usia remaja bayi prematur, brt lahir rendah Bayi dr ibu remaja resiko tinggi kemaian di bln pertama, disabillitas, kesehatan Bahaya lingk luar Popusi udara, radiasi bhn kimia, radiasi panas, kelembaban yg ekstrem dll FAKTOR AYAH (PATERNAL) Laki2 yg t’papar timbal, ganja, rokok tembakau, alkohol dlm jmlh besar, radiasi, pestisida, ozon abnormalitas / kualitas sperma yg buruk Bayi yg bpknya terpapar sinar X brt lahir rendah, p’tumbh janin terhambat Laki2 perokok trsansmisi abnormalitas genetik Peremp hamil yg t’papar rokok (perokok pasif) brt lahir rendah, infeksi pernafasan, kematian bayi tiba2, kanker pd ms knk2 / dewasa Ayah b’usia lanjut sumber signifikan kelahiran cacat b’dasarkan kerusakan sperma Ayah usia lanjut peningkatan resiko kondisi lain kerdil, faktor tdk proporsionalnya kasus skizoprenia, gangg bipolar, autisme dll