Nama : Fidela Tandek

NIM : 18507014

Tugas : Mata Kuliah Genetika kelas A

Soal

1. Apa pusat hereditas dalam sel?

2. Apakah materi genetika itu?
3. Apakah gen itu?
4. Apa itu kromosom?
5. Kapan dan bagaimana kromosom dapat divisualisasikan?
6. Berapa banyak kromosom yang dimiliki organism?
7. Apa yang dicapai selama proses mitosis dan meiosis?
8. Apa sumber variasi genetic?
9. Bagaimana DNA menyimpan informasi?
10. Bagaimana kode genetic diatur?
11. Bagaimana kode genetic diekspresikan?
12. Mengapa protein begitu penting bagi organism hidup sehingga mereka berfungsi sebagai
produk akhir dari sebagaian besar gen?

Jawab :

1. Pusat hereditas dalam sel.

Sel merupakan kesatuan hereditas (sifat menurun makhluk hidup) dikemukakan oleh
biarawan Austria Gregor Mendel (1822-1884). Ilmu pengetahuan dan tehnologi mendorong
penemuan unit-unit penurunan sifat yang terdapat dalam nucleus yaitu kromosom. Dalam
kromosom terdapat gen yang merupakan unit pembawa sifat. Dalam penemuan ini muncullah
teori bahwa sel merupakan unit hereditas mahluk hidup.
Sel dikatakan sebagai satuan hereditas karena:
Hereditas adalah penurunan sifat keturunan. Penurunan ini dilakukan oleh kromoson yang
terdapat didalam inti sel.
Sel mengandung sifat keturunan genetik atau hereditas yang diturunkan kepada turunannya.
Sel sebagai unit hereditas terkecil makhluk hidup. sel memiliki struktur yang dinamakan degan
nukleus (inti sel). Nukleus memiliki peranan sebagai pembawa materi genetik (tersimpan sebagai
molekul DNA) yang memiliki sifat diwariskan ke generasi sel selanjutnya.
 Sel sebagai unit hereditas terkecil makhluk hidup, sel memiliki struktur yang dinamkan
nukleus (inti sel). Nukleus (inti sel ) memiliki peranan sebagai pem,bawa materi genetik
(tersimpan sebagai molekul DNA) yang memiliki sifat diwarioskan kegenerasi selanjutnya. Sel
dapat digolongkan menjadi dua berdasarkan ada tidaknya membran nukleus (membran inti )
yaitu sel prokariotik, jenis sel yang tidak dilengkapi dengan membran inti contohnya bakteri dan
sel eukariotik yaitu memiliki membran inti contohnya sel hewan, tumbuhan, fungi.
Contoh Hereditas Beberapa sifat/cacat menurun yang terpaut pada kromosom tubuh
(autosom) adalah sebagai berikut.
Albanisme
Albinisme merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak mempunyai tirosin yang
akan diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya alis, rambut, dan kulit tampak putih (albino),
dan matanya peka terhadap cahaya. Gen penyebab albino bersifat resesif, sedangkan alel
dominannya mengendalikan sifat normal. Seorang anak albino lahir dari pasangan suami isteri
yang masing-masing membawa gen albino (carrier).
P : Aa x Aa
F : AA : normal
2Aa : normal (carrier)
aa : albino

Idiot/Imbisil
Cacat menurun ini disebabkan karena seseorang tidak punya enzim yang mengubah njadi
tirosin. Akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin dalam darah dan diubah menjadi asam
fenilpiruvat. Tingginya kadar fenilpiruvat menghambat perkembangan dan fungsi otak. Kelainan
ini sering disebut phenilketouria (PKU) karena banyaknya kandungan residu fenilpiruvat yang
terdapat pada urine.
Anak yang idiot/imbisil memiliki ciri sebagai berikut:
IQ rendah
gerakan lambat
rambut sering kekurangan pigmen
dalam urine dijumpai residu fenilpiruvat
 Seorang anak idiot dilahirkan dari pasangan suami isteri yang keduanya membawa gen
resesif.

P : Ii x Ii
F : II : normal
2Ii : normal (carrier)
ii : idiot

2. Materi genetika itu adalah materi genetik adalah unit pewarisan sifat bagi makhluk hidup.
Makhluk hidup tidak ada yang identik bukan? Hal ini diakibatkan karena makhluk hidup
mempunyai materi genetik yang berbeda-beda.
Materi genetik berada pada seluruh tubuh, pada setiap sel, setiap sel mengandung kromosom
yang terdiri dari uraian gen.
Materi genetik adalah Gen yang merupakan sepotong DNA yang membawa informasi suatu sifat
dan gen tersebut terdapat di dalam kromosom. Secara garis besar, peran DNA di dalam sebuah
sel adalah sebagai materi genetik; artinya, DNA menyimpan cetak biru bagi segala aktivitas sel.

3. Gen (dari bahasa Belanda: gen) adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup. Bentuk
fisiknya adalah urutan DNA yang melekat/berada di suatu protein, polipeptida, atau seuntai RNA
yang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya. Batasan modern gen adalah suatu lokasi
tertentu pada genom yang berhubungan dengan pewarisan sifat dan dapat dihubungkan dengan
fungsi sebagai regulator (pengendali), sasaran transkripsi, atau peran-peran fungsional lainnya.
Penggunaan "gen" dalam percakapan sehari-hari (misalnya "gen cerdas" atau "gen warna
rambut") sering kali dimaksudkan untuk alel: pilihan variasi yang tersedia oleh suatu gen.
Meskipun ekspresi alel dapat serupa, orang lebih sering menggunakan istilah alel untuk ekspresi
gen yang secara fenotipik berbeda.

4. Kromosom (bahasa Yunani: chroma, warna; dan soma, badan) merupakan struktur di dalam
sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA[1] dan berbagai protein
terkait yang merupakan informasi genetik suatu organisme,[2] seperti molekul kelima jenis
histon dan faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret, dan termasuk gen unsur
 regulator dan sekuens nukleotida. Kromosom yang berada di dalam nukleus sel eukariota,
secara khusus disebut kromatin. Dalam kromosom eukariota, DNA yang tidak terkondensasi
berada dalam struktur order-quasi dalam nukleus, di mana ia membungkus histon (protein
struktural, Gambar 1), dan di mana material komposit ini disebut kromatin. Selama mitosis
(pembelahan sel), kromosom terkondensasi dan disebut kromosom metafase. Hal ini
menyebabkan masing-masing kromosom dapat diamati melalui mikroskop optik. Setiap
kromosom memiliki dua lengan, yang pendek disebut lengan p (dari bahasa Prancis petit
yang berarti kecil) dan lengan yang panjang lengan q (q mengikuti p dalam alfabet).

5. Selain itu, perbedaan lebih lanjut antara DNA dan kromosom adalah bahwa DNA dapat
divisualisasikan dengan elektroforesis dan mikroskopi sedangkan kromosom dapat
divisualisasikan dengan kariotipe dan mikroskop. Eukariota biasanya memiliki beberapa
pasang kromosom linier, yang semuanya terkandung dalam inti sel, dan kromosom ini
memiliki karakteristik dan bentuk tersendiri. Selama pembelahan sel kromosom akan lebih
padat hal ini dapat divisualisasikan dengan mikroskop cahaya. Bentuk kental disini yakni
bentuk padat dari kromosom itu sendiri yang memiliki ukuran sekitar 10.000 kali lebih
pendek dari untai DNA linier. Namun, ketika sel-sel eukariotik tidak mengalami tahap yang
disebut interfase, kromatin dalam kromosom akan kurang padat dan hal ini akan
mempengaruhi proses transkripsi yang sedang berlangsung. (Anonim, 2008).

6. Pada sel kelamin atau sel gamet

Sel gamet memiliki satu set kromosom (haploid) yang terdiri dari 23 buah kromosom
dengan komposisi sebagai berikut:
Sel sperma : 22 A + X atau 22 A + Y
Sel ovum : 22 A + X
Pada sel tubuh atau sel somatik
Sel tubuh memiliki dua set kromosom (diploid) yang terdiri dari 23 pasang kromosom atau
46 buah kromosom dengan komposisi sebagai berikut:
Pria : 22 AA + XY atau 44 A + XY atau 46, XY
Wanita : 22 AA + XX atau 44 A + XX atau 46, XX
Menggambarkan ploidi atau jumlah kromosom dalam sel berbagai tumbuhan , hewan ,
protista , dan organisme hidup lainnya. Angka ini, bersama dengan tampilan visual
 kromosom, dikenal sebagai kariotipe , dan dapat ditemukan dengan melihat kromosom
melalui mikroskop . Perhatian diberikan pada panjangnya, posisi sentromer , pola pita,
perbedaan antara kromosom seks , dan karakteristik fisik lainnya. Persiapan dan studi
kariotipe adalah bagian dari sitogenetika. Kariotipe manusia, menunjukkan 22 pasang
kromosom autosomal dan kemungkinan pasangan kromosom alosomik (seks) laki-laki dan
perempuan XX. Perpaduan kromosom leluhur meninggalkan sisa-sisa telomere yang khas,
dan sentromer vestigial. Karena hominidae non-manusia lainnya memiliki 48 kromosom,
diyakini bahwa kromosom 2 manusia adalah hasil akhir dari penggabungan dua kromosom.

7. Pembelahan mitosis
Pembelahan mitosis terjadi pada sel-sel tubuh (sel somatik) makhluk hidup. Pada
pembelahan ini dihasilkan sel anak yang mempunyai jumlah kromosom sama dengan
kromosom sel induk.Pembelahan mitosis adalah tipe pembelahan sel yang menghasilkan 2
sel anakan. Sel anakan ini mempunyai karakter identik secara genetik dengan sel induk.
Artinya kedua sel anakan yang terbentuk mempunyai susunan genetika sama, termasuk sama
jumlah kromosom dengan induk. Jumlah kromosom yang dimiliki oleh sel anakan adalah 2n
atau disebut dengan diploid. Sel diploid adalah sel-sel yang kromosomnya berpasangan (2n).
Pembelahan mitosis adalah proses yang berkesinambungan yang terdiri atas empat fase
pembelahan. Empat fase pembelahan mitosis adalah profase, metafase, anafase, dan telofase.
Pada tahap akhir pembelahan mitosis (fase telofase), umumnya selalu diikuti pembelahan
sitoplasma yang disebut sitokinesis. Saat sitokinesis, terbentuk cincin pembelahan yang
berfungsi membagi sitoplasma sehingga terbentuk dua sel anakan. Fase-fase pembelahan
mitosis atau tahapan pembelahan mitosis adalah:
Profase
Membran inti mulai rusak menjadi bagian-bagian kecil (fragmen);
Benang-benang kromatin memadat menjadi kromosom.
Metafase
Kromosom berjejer pada bidang pembelahan.
Anafase
Kromatid saudara dari setiap pasangan memisah menuju kutub yang berlawanan;
Pada akhir anafase kedua kutub sel memiliki kromosom yang jumlahnya sama.
Telofase
Membran inti mulai kembali bergabung;
Kromosom mulai meregang
Artinya kedua sel anakan yang terbentuk mempunyai susunan genetika sama, termasuk
sama jumlah kromosom dengan induk.

Jumlah kromosom yang dimiliki oleh sel anakan adalah 2n atau disebut dengan diploid.
Sel diploid adalah sel-sel yang kromosomnya berpasangan (2n). Pembelahan mitosis
adalah proses yang berkesinambungan yang terdiri atas empat fase pembelahan. Empat
fase pembelahan mitosis adalah profase, metafase, anafase, dan telofase. Pada tahap akhir
pembelahan mitosis (fase telofase), umumnya selalu diikuti pembelahan sitoplasma yang
disebut sitokinesis. Saat sitokinesis, terbentuk cincin pembelahan yang berfungsi
membagi sitoplasma sehingga terbentuk dua sel anakan.
Fase-fase pembelahan mitosis atau tahapan pembelahan mitosis adalah:
Profase
Membran inti mulai rusak menjadi bagian-bagian kecil (fragmen);
Benang-benang kromatin memadat menjadi kromosom.
Metafase
Kromosom berjejer pada bidang pembelahan.
Anafase
Kromatid saudara dari setiap pasangan memisah menuju kutub yang berlawanan;
Pada akhir anafase kedua kutub sel memiliki kromosom yang jumlahnya sama
Telofase
Membran inti mulai kembali bergabung;
Kromosom mulai meregang.

2. Pembelahan meiosis
Pembelahan meiosis hanya terjadi pada organ kelamin. Pembelahan meiosis berfungsi
untuk menghasilkan sel gamet (sel telur dan sel sperma). Melalui pembelahan ini akan
dihasilkan sel anak yang mempunyai kromosom setengah dari kromosom sel induk.
Pembelahan meiosis adalah pembelahan sel yang menghasilkan 4 sel anakan yang
masing-masing sel memiliki separuh dari jumlah kromosom sel induk. Jumlah kromosom
yang dimiliki oleh sel anakan adalah n atau disebut haploid. Maka, pembelahan sel
meiosis disebut sebagai pembelahan reduksi. Fase-fase pembelahan meiosis mirip dengan
fase-fase pembelahan mitosis. Pembelahan meiosis berlangsung dalam 2 tingkat, yaitu
meiosis I dan meiosis II.
Fase pembelahan meiosis I adalah:
Profase I
Membran inti mulai rusak menjadi bagian-bagian kecil (fragmen) dan terbentuk
gelendong pembelahan; Benang-benang kromatin memadat menjadi kromosom dan
kromosom homolog berpasangan; Terjadi pindah silang (pertukaran segemen molekul
DNA yang sesuai di antara kromatid non saudara).
Metafase I
Kromosom berjejer pada bidang pembelahan.
Anafase I
Kromosom homolog memisah dan bergerak ke kutub-kutub yang berlawanan.
Telofase I
Kromosom homolog memisah dan bergerak ke kutub-kutub yang berlawanan;
Membran inti mulai terbentuk kembali;
Sitokinesis menyebabkan terbentuknya dua sel anakan yang bersifat haploid.
Fase pembelahan meiosis II adalah:
Profase II
Membran inti mulai rusak menjadi bagian-bagian kecil (fragmen) dan terbentuk
gelendong pembelahan;
Kromatid mulai bergerak ke bidang pembelahan.
Metafase II
Kromosom berjejer pada bidang pembelahan.
Anafase II
Kromatid terpisah dan bergerak ke kutub-kutub yang berlawanan.
Telofase II
Nukleus terbentuk, kromosom terurai membentuk kromatin, dan sitokinesis terjadi.
8. Variasi genetik adalah perbedaan DNA antar individu. Ada berbagai sumber variasi
genetik, termasuk mutasi dan rekombinasi genetik . Variasi genetik juga dapat diidentifikasi
dengan memeriksa variasi pada level enzim menggunakan proses elektroforesis protein . Gen
polimorfik memiliki lebih dari satu alel di setiap lokus. Separuh dari gen yang mengkode enzim
pada serangga dan tumbuhan mungkin polimorfik, sedangkan polimorfisme kurang umum di
antara vertebrata.
9. Bagaimana cara DNA menyampaikan informasi genetik DNA atau Asam
deoksiribonukleat, adalah sejenis biomolekul yang menyimpan dan menyandi instruksi-instruksi
genetika setiap organisme dan banyak jenis virus. Instruksi-instruksi genetika ini berperan
penting dalam pertumbuhan, perkembangan, dan fungsi organisme dan virus. Struktur kimia
DNA yang ada membuatnya sangat cocok untuk menyimpan informasi biologis setiap makhluk
hidup. Rantai punggung DNA resisten terhadap pembelahan kimia, dan kedua-dua unting dalam
struktur unting ganda DNA menyimpan informasi biologis yang sama. Karenanya, informasi
biologis ini akan direplikasi ketika dua unting DNA dipisahkan. Sebagian besar DNA (lebih dari
98% pada manusia) bersifat non-kode, yang berarti bagian ini tidak berfungsi menyandikan
protein. Cara DNA menyampaikan informasi genetik ke generasi keturunannya adalah dengan
pembentukan sel gamet atau gametogenesis yang melalui proses pembelahan mitosis serta
meiosis. Dengan demikian, sel gamet baik ovum ataupun sperma akan membawa DNA dari ayah
dan ibu dengan jumlah haploid. Nah, ketika terjadi fertilisasi, DNA ovum dan sperma akan
bergabung dan akan memunculkan kombinasi antara DNA ayah dengan DNA ibu.

10. Kode genetik adalah seperangkat aturan yang digunakan oleh sel hidup untuk
menerjemahkan informasi yang dikodekan di dalam materi genetik (urutan DNA atau mRNA
dari triplet nukleotida, atau kodon ) menjadi protein . Terjemahan dilakukan oleh ribosom , yang
menghubungkan asam amino dalam urutan yang ditentukan oleh messenger RNA (mRNA),
menggunakan molekul transfer RNA (tRNA) untuk membawa asam amino dan membaca mRNA
tiga nukle ada di antara semua organisme dan dapat diekspresikan dalam tabel sederhana dengan
64 entri. "Codon" dialihkan ke sini. Untuk genus tumbuhan, lihat Codon (genus) . Kode genetik
adalah seperangkat aturan yang digunakan oleh sel hidup untuk menerjemahkan informasi yang
dikodekan di dalam materi genetik (urutan DNA atau mRNA dari triplet nukleotida, atau kodon )
menjadi protein . Terjemahan dilakukan oleh ribosom , yang menghubungkan asam amino dalam
urutan yang ditentukan oleh messenger RNA (mRNA), menggunakan molekul transfer RNA
(tRNA) untuk membawa asam amino dan membaca mRNA tiga nukleotida sekaligus. Kode
genetik sangat mirip di antara semua organisme dan dapat diekspresikan dalam tabel sederhana
dengan 64 entri. Serangkaian kodon di bagian molekul messenger RNA (mRNA). Setiap kodon
terdiri dari tiga nukleotida , biasanya berhubungan dengan satu asam amino . Nukleotida
disingkat dengan huruf A, U, G dan C. Ini adalah mRNA, yang menggunakan U ( urasil ). DNA
menggunakan T ( timin ) sebagai gantinya. Molekul mRNA ini akan menginstruksikan ribosom
untuk mensintesis protein menurut kode ini. Kode tersebut mendefinisikan bagaimana kodon
menentukan asam amino mana yang akan ditambahkan selanjutnya selama sintesis protein .
Dengan beberapa pengecualian, kodon tiga nukleotida dalam urutan asam nukleat menetapkan
satu asam amino. Sebagian besar gen dikodekan dengan skema tunggal (lihat tabel kodon RNA ).
Skema itu sering disebut sebagai kode genetik kanonik atau standar, atau hanya kode genetik,
meskipun kode varian (seperti di mitokondria manusia) ada. Sementara "kode genetik" adalah
yang menentukan urutan asam amino protein, daerah genomik lain menentukan kapan dan di
mana protein ini diproduksi menurut berbagai "kode pengatur gen".

11. Gen diekspresikan dengan cara ditranskripsi menjadi RNA, dan transkrip ini kemudian dapat
diterjemahkan menjadi protein melalui proses translasi. Proses ekspresi gen digunakan oleh
semua makhluk hidup termasuk eukariota, prokariota (bakteri dan arkea), dan dimanfaatkan oleh
virus - untuk menghasilkan mesin makromolekul untuk kelangsungan hidupnya

12. Struktur sebuah gen terdiri dari banyak elemen dimana urutan pengkodean protein
sebenarnya seringkali hanya sebagian kecil. Ini termasuk daerah DNA yang tidak
ditranskripsikan serta daerah RNA yang tidak diterjemahkan.