Selamat siang bpk/ibu tutor dan teman – teman

Autosom mengandung gen yang diperlukan untuk fungsi normal tubuh manusia. Sedangkan

gonosom merupakan kromosom yang bertanggungjawab dalam menentukan jenis kelamin. Pada

manusia terdapat 2 jenis kromosom seks, yaitu kromosom X dan kromosom Y.

1. Kelainan akibat pewarisan autosom resesif.

 Albinisme

Kelainan yang disebabkan oleh kurang atau tidak adanya pigmen melanin pada

mata, rambut dan kulit.

 Anemia

Ditandai dengan bentuk sel darah merah yang abnormal, yaitu seperti bulan sabit.

Bentuk sel darah tersebut diakibatkan oleh produksi hemoglobin S (Hb S).

 Galaktosemia

terjadi karena tubuh tidak dapat menggunakan galaktosa (berupa laktosa dari

ASI) karena tidak dihasilkannya ezim pemecah laktosa. Penyakit ini dapat

menyebabkan keruwsakan mata, hati, dan otak.  

 Fenilketonuria

merupakan kondisi kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase. Enzim tersebut

berfungsi untuk mengubah asam amino fenilalanin menjadi tirosin. Sehingga

tubuh penderitanya kelebihan fenilalanin.

2. kelainan akibat pewarisan autosom dominan

 Akondroplasia
 Adalah salah satu kelaianan (kekerdilan) yang mempengaruhi 1 diantara 10.000

bayi yang dominan homozigot, biasanya akan meninggal saat dilahirkan.

 Kamptodaktill

Adalah kelainan abnormalitas berupa jari dan tulang yang membengkak

 Huntington

Adalah deteriorasi progresif pada system saraf. Setengah dari kasus yang ada

tidak menampakkan gejala sampai mencapai umur 40 tahun pada saat itu,

sebagian penderita telah mempunyai anak.

 Polidaktil

merupakan kondisi ketika jumlah jari tangan atau kaki berjumlah lebih dari 10.

Kondisi ini disebabkan genotip polidaktili yang berbentuk PP atau Pp, sedangkan

normalnya berbentuk pp.  

 Progeria

penyakit bawaan langka yang menyebabkan anak mengalami penuaan dini sejak 2

tahun pertama kehidupannya. Anak yang menderita progeria biasanya mengalami

kebotakan, memiliki kulit yang keriput, dan tubuhnya berukuran lebih kecil

daripada anak seusianya.

Sumber :

 BMP BIOL4110

 https://www.alodokter.com/progeria
 https://www.kelaspintar.id/blog/edutech/penentuan-jenis-kelamin-pada-manusia-

5938/