BAB I

PENDAHULUAN

1. Latar Belakang

Dewasa ini banyak penyakit yang mengancam kelangsungan hidup

manusia. Sebagian terjadi karena faktor pola hidup yang tidak sehat,

kelainan gen, keturunan dan banyak lainnya. Ada yang disebabkan oleh

bakteri, virus, dan yang lainnya. Ada penyakit yang kurang

berbahaya,menengah, sampai mengancam jiwa kita. Ada yang dapat

disembuhkan maupun sulit disembuhkan dan memerlukan waktu singkat

maupun sangat panjang. Tetapi yan jelas semua jenis penyakit itu ada yang

menyebabkan dan ada obatnya.

Dalam hal ini kami akan mengususkan pada salah satu penyakit

yang cukup terkenal tetapi diderita oleh orang – orang kusus saja yaitu

penyakit hemofilia atau sukar membekunya sel darah merah karena

kekurangan sejumlah factor pembekuan darah tertentu. Secara umum jenis

penyakit hemofilia merupakan penyakit keturunan. Karena penyakit ini

termasuk jenis penyakit yang terkanal dan cukup unik kami ingin

mengetahui lebih lanjut tentang penyakit yang satu ini.

2. Rumusan Masalah

1. Sejarah penemuan penyakit Hemofilia?

2. Apa yang dimaksud dengan penyakit Hemofilia?

1
 3. Jenis-jenis penyakit Hemofilia?

4. Apa penyebab penyakit Hemofilia?

5. Gejala penyakit Hemofilia?

6. Bagaimana cara mengobati penyakit Hemofilia?

7. Komplikasi yang timbul pada Hemofilia A dan B?

8. Hal-hal yang harus di perhatikan oleh penderita Hemofilia?

3. Tujuan

1. Dapat menambah pengetahuan kita tentang penyakit Hemofilia.

2. Untuk mengetahui penyakit Hemofilia.

3. Untuk mengetahui jenis-jenis penyakit hemofilia.

4. Untuk mengetahui penyebab penyakit Hemofilia.

5. Lebih waspada bila terdapat tanda-tanda yang mengacu pada

penyakit Hemofilia dan dapat ditangani dengan cepat.

6. Untuk mengetahui cara mengobati penyakit Hemofilia.

7. Untuk mengetahui komplikasi Hemofilia A dan B.

8. Agar mengetahui apa saja hal-hal yang harus di perhatikan oleh

penderita Hemofilia

2
 BAB II

PEMBAHASAN

1. Sejarah Penemuan Penyakit Hemofilia

Seorang dokter asal Arab, Albucasis, yang hidup pada abad ke 12

telah menulis tentang sebuah keluarga yang setiap anak laki-lakinya

meninggal setelah terjadi perdarahan akibat luka kecil. Kemudian pada

tahun 1803, Dr. John Conrad Otto, seorang dokter asal Philadelphia menulis

sebuah laporan mengenai perdarahan yang terjadi pada suatu keluarga

tertentu saja. Ia menyimpulkan bahwa kondisi tersebut diturunkan hanya

pada pria. Ia menelusuri penyakit tersebut pada seorang wanita dengan tiga

generasi sebelumnya yang tinggal dekat Plymouth, New Hampshire pada

tahun 1780.

Kata hemofilia pertamakali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis

oleh Hopff di Universitas Zurich, tahun 1828 dan menurut ensiklopedia

Britanica, istilah hemofilia (haemophilia) pertama kali diperkenalkan oleh

seorang dokter berkebangsaan Jerman, Johann Lukas Schonlein pada tahun

1928.

Hemofilia seringkali disebut dengan “The Royal Diseases” atau

penyakit kerajaan. Ini di sebabkan Ratu Inggris, Ratu Victoria adalah

seorang pembawa sifat/carrier hemofilia. Anaknya yang ke delapan,

Leopold adalah seorang hemofilia dan sering mengalami perdarahan.

3
Keadaan ini di beritakan pada British Medical Journal pada tahun 1868.

Leopold meninggal dunia akibat perdarahan otak pada saat ia berumur 31

tahun. Salah seorang anak perempuannya, Alice, ternyata adalah carrier

hemofilia dan anak laki-laki dari Alice, Viscount Trematon, juga meninggal

akibat perdarahan otak pada tahun 1928.

Hal terpenting dalam sejarah hemofilia adalah keberadaan penyakit

tersebut di dalam keluarga kerajaan Rusia. Dua dari anak perempuan Ratu

Victoria, Alice dan Beatrice, adalah carrier. Mereka menyebarkan penyakit

hemofilia ke Spanyol, Jerman dan Keluarga Kerajaan Rusia.

Alexandra, cucu perempuan dari Ratu Victoria, menikah dengan

Tsar Nicholas II, Kaisar Rusia, pada awal tahun 1900-an. Alexandra seorang

yang telah menjadi Ratu Rusia, adalah seorang carrier hemofilia, dan anak

laki-lakinya yang pertama, Pangeran Alexei adalah penderita hemofilia.

Nicholas dan Alexandra menaruh perhatian penuh terhadap masalah

kesehatan anak mereka, pada saat itu Rusia sedang dalam keadaan kacau.

Seorang biarawan Rusia, Rasputin, memperoleh keuntungan dengan

pengaruhnya yang besar dalam lingkungan kerajaan Rusia, sebagian di

karenakan hanya dia satu – satunya yang dapat menolong sang Pangeran

Muda. Ia menggunakan ilmu sihirnya-nya untuk menghilngkan rasa sakit

Alexei. Penggunaan ilmunya tidak hanya menghilangkan rasa sakit, tapi

juga dapat memperlambat dan menghentikan perdarahan Alexei.

4
 Pada abad ke 20, pada dokter terus mencari penyebab timbulnya

hemofilia. Hingga mereka percaya bahwa pembuluh darah dari penderita

hemofilia mudah pecah. Kemudian pada tahun 1937, dua orang dokter dari

Havard, Patek dan Taylor, menemukan pemecahan masalah pada

pembekuan darah, yaitu dengan menambahkan suatu zat yang diambil dari

plasma dalam darah. Zat tersebut disebut dengan “anti – hemophilic

globulin“. Di tahun 1944, Pavlosky, seorang dokter dari Buenos Aires,

Argentina, mengerjakan suatu uji coba laboratorium yang hasilnya

memperlihatkan bahwa darah dari seorang penderita hemofilia dapat

mengatasi masalah pembekuan darah pada penderita hemofilia lainnya dan

sebaliknya. Ia secara kebetulan telah menemukan dua jenis penderita

hemofilia dengan masing – masing kekurangan zat protein yang berbeda

yaitu Faktor VIII dan Faktor IX. Dan hal ini di tahun 1952, menjadikan

hemofilia A dan hemofilia B sebagai dua jenis penyakit yang berbeda

Kemudian di tahun 1960-an, cryoprecipitate ditemukan oleh Dr.

Judith Pool.Dr. Pool menemukan bahwa pada endapan di atas plasma yang

mencair mengandung banyak Faktor VIII. Untuk pertama kalinya Faktor

VIII dapat di masukkan pada penderita yang kekurangan, untuk

menanggulangi perdarahan yang serius. Bahkan memungkinkan melakukan

operasi pada penderita hemofilia.

Di akhir tahun 1960-an dan sekitar awal 1970-an, intisari yang berisi

Faktor VIII dan Faktor IX yang dikemas dalam bentuk bubuk yang kering

dan beku telah ditemukan. Sehingga dapat disimpan di rumah dan

5
digunakan sewaktu – waktu jika dibutuhkan. Dan sekarang para penderita

hemofilia tidak selalu tergantung pada rumah sakit. Mereka dapat

melakukan perjalanan, bekerja dan hidup normal. Tragisnya, beberapa

pengobatan yang dihasilkan dari darah telah tercemar beberapa jenis virus,

seperti hepatitis c dan HIV. Banyak penderita hemofilia yang terkena

dampaknya.

Meskipun hemofilia telah lama dikenal di dalam kepustakaan

kedokteran, tetapi di Jakarta baru tahun 1965 diagnosis laboratorik

diperkenalkan oleh Kho Lien Keng dengan Thromboplastin Generation

Time (TGT) di samping prosedur masa perdarahan dan masa pembekuan.

Pengobatan yang tersedia di rumah sakit hanya darah segar, sedangkan

produksiCryoprecipitate yang dipakai sebagai terapi utama hemofilia di

Jakarta, diperkenalkan oleh Masri Rustam pada tahun 1975. Atas jasa

Profesor Issarangkura dari Thailand yang telah memperkenalkan program

World Federation of Hemophilia maka Perhimpunan Hematologi dan

Transfusi Darah mulai mengorganisir pelayanan hemofilia. Pada saat itu 81

pasien hemofilia telah didiagnosis di Bagian Ilmu Kesehatan Anak Rumah

Sakit Dr. Cipto Mangunkusumo.

Cryoprecipitate merupakan terapi utama, dan biaya untuk produksi

atau service cost dibayar dengan dana rumah sakit. Konsumsi

cryoprecipitate sekitar 8.000 kantong yang setara dengan 500.000 unit F-

VIII per tahun.

6
 Melalui International Hemophilia Training Center dari WFH, telah

diberikan biaya untuk pelatihan 4 orang tenaga medis di luar negeri dan

beberapa sponsorship untuk penyelenggaraan workshop dalam bidang

hemofilia, kedokteran transfusi, dan bergabung dalam twinning program

dengan Pusat Hemofilia Bangkok.

Pada tahun 1995, dimulai upaya untuk mengumpulkan data dari

beberapa tempat di Indonesia. Pada waktu itu, responsnya masih sangat

kurang, hanya 288 pasien hemofilia yang dilaporkan.Pada tahun 1997,

dibentuk tim pelayanan terpadu untuk hemofilia. Tim ini terdiri atas

spesialis anak, penyakit dalam, patologi klinik, ortopedik, rehabilitasi

medik, dokter gigi, psikiatri, kedokteran transfusi dan perawat. Mereka

memberikan pelayanan sesuai disiplinnya masing-masing, dan tiap masalah

didiskusikan dalam pertemuan berkala.

Yayasan Hemofilia Indonesia juga dibentuk pada tahun yang sama.

Bersama dengan yayasan, pengumpulan data terus dilanjutkan. Pada tahun

2000 hemofilia yang dilaporkan ada 314, pada tahun 2001 kasus yang

dilaporkan mencapai 530. Diantara 530 kasus ini, 183 kasus terdaftar di

RSCM, sisanya terdaftar di Bali, Bangka, Bandung, Banten, Lampung,

Medan, Padang, Palembang, Papua, Samarinda, Semarang, Surabaya, Ujung

Pandang dan Yogyakarta. Diantara 183 pasien hemofilia yang terdaftar di

RSCM, 100 pasien telah diperiksa aktivitas faktor VIII dan IX. Hasilnya

menunjukkan 93 orang adalah hemofilia A dan 7 pasien adalah hemofilia B.

Sebagian besar pasien hemofilia A mendapat cryoprecipitate untuk terapi

7
pengganti, dan pada tahun 2000 konsumsi cryoprecipitate mencapai 40.000

kantong yang setara dengan kira-kira 2 juta unit faktor VIII.

Pada tahun 2001, Tim Pelayanan Terpadu Hemofilia menerima

bantuan konsentrat F VIII dari WFH dan American Red Cross. Konsentrat F

VIII ini telah digunakan untuk mengatasi berbagai episode perdarahan dan

beberapa operasi. Konsumsi cryoprecipitate menurun menjadi 34.000

kantong.Dengan kondisi Tim Pelayanan Terpadu Hemofilia telah dicapai

beberapa keberhasilan antara lain operasi total knee replacement, V-P shunt,

pengobatan pasien dengan perdarahan berat dan alergi terhadap

cryoprecipitate dan 2 kasus perdarahan berat dengan inhibitor. Sampai saat

ini inhibitor F VIII telah dideteksi pada 9 pasien Hemofilia yaitu 4 dari

Jakarta, 3 dari Jawa Barat dan 1 dari Bangka.Dari pemeriksaan skrining

yang telah dilakukan pada 94 pasien hemofilia di Jakarta, didapatkan tidak

ada yang terinfeksi HIV (0%), yang terinfeksi HCV 44 orang (47%) dan

yang terinfeksi HBV 5 orang (5%).

Pada saat ini Tim Pelayanan Terpadu juga mempunyai komunikasi

yang baik dengan Tim Hemofilia dari negara lain. Pada Hari Hemofilia

Sedunia tahun 2002, Pusat Pelayanan Terpadu Hemofilia RSCM telah

ditetapkan sebagai Pusat Pelayanan Terpadu Hemofilia Nasional.Pada tahun

2002 pasien hemofilia yang telah terdaftar di seluruh Indonesia mencapai

757, diantaranya 233 terdaftar di Jakarta, 144 di Sumatera Utara, 92 di Jawa

Timur, 86 di Jawa Tengah dan sisanya tersebar dari Nanggroe Aceh

Darussalam sampai Papua.

8
2. Pengertian Penyakit Hemofilia

Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua

kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih

sayang. Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya

diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.

Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan

sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita

hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Jika terjadi

luka, darah akan terus keluar karena darah yang seharusnya membeku tidak

jadi membeku atau bisa membeku tetapi dalam waktu yang lebih panajang

di bandingkan dengan orang yang normal.

Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di

bawah kulit, seperti luka memar jika sedikit mengalami benturan atau luka

memar timbul dengan sendirinya jika penderita telah melakukan aktifitas

yang berat. Pembengkakan pada persendian, seperti lutut, pergelangan kaki

atau siku tangan. Penyakit hemofilia dapat membahayakan penderitanya jika

perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan

pada otak.

3. Jenis-jenis penyakit Hemofilia

Hemofilia secara umum terbagi atas dua yaitu Hemofilia A dan B, adapun

jenis hemofilia yang gejalanya paling ringan dan langka adalah Hemofilia

9
C. Hemofilia A terjadi pada sekitar 1 dari setiap 5000 kelahiran hidup bayi

laki-laki. Hemofilia A dan B terjadi hampir pada semua kelompok ras.

Hemophilia A terjadi sekitar empat kali lebih umum daripada hemophilia

jenis B. Hemofilia B terjadi pada sekitar 1 dari 20.000-34.000 kelahiran

hidup bayi laki-laki.

Hemofilia atau Hemophilia dapat bervariasi dalam tingkat

keparahannya, tergantung pada tipe mutasi (kerusakan genetik) yang terjadi.

Derajat gejala tergantung pada kadar faktor pembekuan yang terkena.

Penyakit hemophilia berat didefinisikan sebagai aktivitas faktor <1%, 1%

sampai 5% aktivitas faktor dikatagorikan sebagai penyakit yang sedang, dan

lebih besar dari 5% merupakan aktivitas faktor penyakit ringan. Luas

perdarahan juga tergantung pada keparahan (jumlah aktivitas faktor) dan

adalah serupa pada kedua jenis hemofilia, A dan B.

Pada hemofilia berat (A atau B), perdarahan dimulai pada usia dini

dan mungkin terjadi secara spontan. Orang dengan hemofilia ringan

mungkin hanya akan mengalami perdarahan berlebihan ketika mengalami

cedera atau trauma. Wanita carrier hemofilia dapat juga memiliki derajat

variabel aktivitas faktor, beberapa mungkin memiliki tingkat aktivitas factor

yang mendekati normal dan tidak menunjukkan kecenderungan perdarahan,

sementara beberapa yang lain mungkin memiliki kurang dari 50% sehingga

mungkin mengalami perdarahan lebih sering daripada perempuan yang

bukan carrier.

10
Pada hemofilia berat, episode perdarahan biasanya dimulai dalam 2 tahun

pertama kehidupan. Perdarahan hebat setelah sunat pada laki-laki kadang-

kadang merupakan tanda pertama dari penyakit hemofilia. Gejala bisa

terjadi kemudian pada pasien dengan kondisi penyakit sedang atau ringan.

Perdarahan akibat hemophilia dapat terjadi di bagian manapun di tubuh.

Lokasi umum untuk mengalami perdarahan adalah sendi, otot, dan saluran

pencernaan.

4. Penyebab Penyakit Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit terkait kromosom X atau kelainan genetik

yang mengkode faktor pembekuan darah. Setiap manusia normal memiliki

dua kromosom seks, XX atau XY. Perempuan mewarisi kromosom X dari

ibu dan kromosom X dari ayah, sedangkan laki-laki mewarisi kromosom X

dari ibu dan kromosom Y dari ayah.

Gen yang menyebabkan hemofilia A atau B terletak pada kromosom

X, sehingga tidak dapat di tularkan dari ayah ke anaknya. Hemofilia A atau

B selalu terjadi pada anak laki-laki dan diturunkan melalui ibu ke anak

melalui salah satu gen ibu. Namun kebanyakan perempuan yang memiliki

gen yang rusak hanya sebagai pembawa dan tidak menunjukan tanda-tanda

atau gejala hemofilia.

Selain faktor keturunan, ada juga kemungkinan untuk hemofilia A

atau B terjadi melalui mutasi gen spontan.

11
 Hemofilia A dikenal juga dengan nama Hemofilia Klasik karena

jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan

pada darah. Hemofilia A disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 8

(VIII) adalah protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses

pembekuan darah.

Hemofilia B yang dikenal juga dengan nama Christmas Disease

karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven

Christmas asal Kanada. Hemofilia B terjadi karena kekurangan faktor

pembekuan 9 ( IX) adalah protein pada darah yang menyebabkan masalah

pada proses pembekuan darah.

Ada juga Hemofilia C, type ini disebabkan oleh kurangnya faktor

pembekuan 11 (XI) dan gejalanya seringkali paling ringan di antara jenis

hemofilia lainnya. Gen yang menyebabkan Hemofilia C dapat di tularkan

kepada anak-anak oleh salah satu orangtua. Hemofilia C dapat terjadi pada

anak laki-laki dan perempuan.

5. Gejala Penyakit Hemofilia

Gejala – gejala penderi hemofilia adalah sebagai berikut:

1. Hemarthrosis (perdarahan hebat dalam sendi) adalah karakteristik dari

hemophilia. Lutut dan pergelangan kaki merupakan organ yang paling

sering terkena. Perdarahan menyebabkan penggelembungan pada ruang

sendi, nyeri yang signifikan dan terus menerus. Seiring waktu, kerusakan

12
sendi terjadi, dan operasi penggantian sendi dapat menjadi diperlukan untuk

mengatasinya.

2. Perdarahan ke dalam otot dapat terjadi ditandai dengan pembentukan

hematoma(compartment syndrome).

3. Pendarahan dari mulut atau mimisan mungkin terjadi. Perdarahan

setelah prosedur dental adalah umum dan mengeluarkan darah dari gusi

dapat terjadi pada anak-anak ketika gigi baru tumbuh.

4. Perdarahan dalam saluran pencernaan dapat menimbulkan darah dalam

tinja.

5. Perdarahan dalam saluran kemih dapat mengakibatkan darah dalam urin

(hematuria).

6. Perdarahan intrakranial (perdarahan ke dalam otak atau tengkorak)

dapat menyebabkan gejala seperti mual, muntah, dan / atau kelesuan.

7. Peningkatan perdarahan setelah operasi atau trauma adalah karakteristik

dari hemophilia.

Pada hemofilia berat, episode perdarahan biasanya dimulai dalam 2

tahun pertama kehidupan. Perdarahan hebat setelah sunat pada laki-laki

kadang-kadang merupakan tanda pertama dari penyakit hemofilia. Gejala

bisa terjadi kemudian pada pasien dengan kondisi penyakit sedang atau

ringan. Perdarahan akibat hemophilia dapat terjadi di bagian manapun di

13
tubuh. Lokasi umum untuk mengalami perdarahan adalah sendi, otot, dan

saluran pencernaan.

6. Cara Mengobati Penyakit Hemofilia

Sampai saat ini belum ada obat untuk menyembuhkan Hemofilia, akan

tetapi kebanyakan orang dengan penyakit Hemofilia ini dapat menjalani

kehidupan dengan normal. Pengobatan hemofilia bervariasi tergantung pada

jenis hemofilianya dan seberapa berat penyakitnya.

a. Pengobatan untuk hemofilia A ringan, pengobatan yang biasa

dilakukan yaitu menggunakan suntikan lambat hormon desmopressin

(DOAVP) ke pembuluh darah untuk merangsang pelepasan faktor

pembekuan darah yang lebih banyak untuk menghentikan pendarahan.

b. Pengobatan untuk hemofilia A berat atau hemofilia B, pendarahan

dapat berhenti hanya setelah infus faktor pembekuan yang berasal dari darah

manusia yang di sumbangkan oleh donor atau dari produk rekayasa genetika

yang disebut faktor pembekuan rekombinan. Infus yang berulang-ulang

mungkin di perlukan jika pendarahan berlangsung serius.

c. Obat hemofilia yang disebut antifibrinolitik terkadang diresepkan

besama dengan terapi penggantian faktor pembekuan. Fungsi obat ini untuk

membantu pembekuan darah yang lebih kuat.

14
Pengobatan hemofilia diberikan berdasarkan pada tingkat keparahan dan

untuk pasien dengan hemofilia A atau B melibatkan terapi penggantian

faktor pembekuan. Untuk itu, terdapat dua pendekatan yang dilakukan:

On demand – yaitu memberikan pengobatan untuk menghentikan

pendarahan berkepanjangan ketika perdarahan terjadi. Hal ini lebih sering

terjadi pada penatalaksanaan pasien dengan hemofilia ringan.

Pengobatan pencegahan (profilaksis) – pendekatan ini menggunakan

obat untuk mencegah episode perdarahan dan komplikasi selanjutnya,

seperti kerusakan sendi atau otot. Lebih umum digunakan untuk pasien

dengan hemofilia sedang atau berat.

Pertolongan pertama pada penderita hemofilia.

4 (empat) cara yang dapat dilakukan sebagai upaya pertolongan pertama

pada pasien hemofilia yang mengalami perdarahan. Lakukan hal ini

sesegera mungkin walaupun penderita akan menerima pengobatan faktor

pembekuan darah.

a. Istirahatkan

Sendi yang mengalami perdarahan diistirahatkan. Letakkan lengan ataupun

kaki yang mengalami perdarahan ke atas bantal. Jangan menggerakkan

persendian yang terluka atau mencoba berjalan dengan kondisi seperti ini.

15
b. Kompres dengan air es

Letakkan kantung es di atas handuk basah pada bagian yang terluka.

Biarkan selama lima menit. Kemudian, diamkan bagian yang terluka tanpa

es selama 10 menit. Lakukan hal tersebut berulang-ulang dan selama bagian

yang terluka masih terasa panas. Tindakan ini berguna untuk meringankan

rasa sakit sekaligus memperlambat laju perdarahan.

c. Berikan tekanan

Gunakan perban elastis untuk membalut persendian yang terluka. Tekanan

yang tidak terlalu keras dari perban dapat memperlambat laju perdarahan

dan menyokong persendian. Gunakan cara ini pada perdarahan otot,

terutama bila terjadi perdarahan pada syaraf.

d. Tinggikan

Letakkan bagian tubuh yang mengalami perdarahan di tempat yang lebih

tinggi dari posisi jantung. Tindakan ini akan menurunkan tekanan pada

bagian yang terluka sehingga dapat memperlambat laju keluarnya darah.

Perawatan kesehatan penderita hemofilia secara umum meliputi:

a. Mengkonsumsi makanan atau minuman yang sehat dan menjaga

berate badan agar tidak berlebihan.

b. Melakukan kegiatan olahraga tetapi tetap harus memperhatikan resiko

yang timbul.

16
c. Rajin merawat gigi dan gusi serta melakukan pemeriksaan kesehatan

gigi dan gusi secara berkala.

d. Mengikuti program imunisasi.

e. Menghindari penggunaan aspirin.

f. Memberi informasi kepada pihak tertentu mengenai kondisi hemofilia

yang diderita.

g. Memberi lingkungan hidup yang mendukung bagi tumbuhnya

kepribadian yang sehat agar dapat optimis dan berprestasi bersama

hemofilia.

7. Komplikasi pada Hemofilia A dan B

a. Inhibitor

Adalah cara tubuh untuk melawan apa yang dilihatnya sebagai benda

asing yang masuk . Hal ini berarti segera setelah konsentrat faktor diberikan

tubuh akan melawan dan akan menghilangkannya.

Hal ini mirip dengan apa yang terjadi jika seseorang menerima organ

yang dicangkok. Sistem kekebalan tubuh melihat organ sebagai benda asing

dan tubuh akan berusaha untuk menolaknya. Orang yang menerima organ

cangkok perlu mendapat obat untuk menghentikan terjadinya hal ini.

Pada penderita hemofilia dengan inhibitor terhadap konsentrat

faktor, reaksi penolakan mulai terjadi segera setelah darah diinfuskan. Ini

17
berarti konsentrat faktor dihancurkan sebelum ia dapat menghentikan

pedarahan. Ini merupakan komplikasi hemofilia yang serius, karena

konsentrat faktor tidak lagi efektif. Pengobatan untuk perdarahan tidak

berhasil. Penderita hemofilia dengan inhibitor mempunyai risiko untuk

menjadi cacat akibat perdarahan dalam sendi dan mereka dapat meninggal

akibat perdarahan organ dalam yang berat.

Agar bisa bebas dari inhibitor pada hemofilia A ,dokter telah

mempunyai pengalaman 25 tahun dalam membebaskan penderita hemofilia

A dari inhibitor. Pengobatannya disebut Immune Tolerance Therapy (ITT).

Tujuannya adalah membuat sistem kekebalan tubuh menjadi terbiasa

dengan infus Faktor VIII sehingga tidak lagi menolaknya.

b. Kerusakan Sendi

Kerusakan sendi adalah kerusakan yang disebabkan oleh perdarahan

berulang di dalam dan di sekitar rongga sendi. Kerusakan yang menetap

dapat disebabkan oleh satu kali perdarahan yang berat (hemarthrosis).

Namun secara normal, kerusakan merupakan akibat dari perdarahan

berulang ulang pada sendi yang sama selama beberapa tahun. Makin sering

perdarahan dan makin banyak perdarahan makin besar kerusakan.Dokter

menyebut kerusakan sendi pada hemofilia sebagai “artropati hemofilia”.

Kerusakan sendi pada hemofilia mirip dengan kerusakan sendi pada orang

normal dengan radang sendi atau artritis. Ini terjadi pada 2 tempat yaitu

pada sinovium dan rawan sendi.

18
 Sinovium adalah lapisan tipis di bagian dalam sendi. Jika terjadi

perdarahan dalam sendi, sinovium menyerap darah untuk

menyingkirkannya. Zat besi dalam darah akan tertimbun pada sinovium.

Dokter menganggap zat besi dapat menyebabkan sinovium menjadi tebal.

Sinovium yang tebal ini mengandung lebih banyak pembuluh darah

sehingga lebih mudah berdarah.

Terdapat 2 jenis rawan sendi, yang paling penting adalah pembentuk

tutup yang licin dan keras pada ujung tulang sendi. Ini memungkinkan

tulang untuk saling bersinggungan tanpa gesekan. Rawan sendi ini

mendapat makanan dari enzim dari sinovium yang bengkak. Jenis rawan

sendi yang lain adalah seperti peredam kejut, hanya terdapat pada lutut dan

sering trauma waktu olah raga. Yang ini tidak begitu penting pada

kerusakan sendi pada hemofilia.

Hampir semua penderita hemofilia yang berusia lanjut menderita

artropati pada satu atau beberapa sendi.Atropati sering terjadi pada lutut,

pergelangan kaki dan siku. Makin lanjut usia penderita hemofilia, makin

besar kemungkinannya untuk menderita artropati multipel yang berat.

Karena pada masa kanak – kanak pengobatan hemofilia belum maju

sehingga terjadi kerusakan sendi.

Penderita hemofilia ringan dan sedang lebih jarang mendapat

perdarahan sendi dari pada hemofilia berat, sehingga mereka lebih jarang

mendapat artropati hemofilia. Namun seperti dinyatakan di atas, kerusakan

19
sendi dapat dimulai juga dari satu kali perdarahan berat. Oleh karena itu,

tetap penting untuk mencegah kerusakan sendi akibat perdarahan pada

hemofilia ringan dan sedang.

c. Infeksi yang Ditularkan Oleh Darah

Dalam 20 tahun terakhir, komplikasi hemofilia yang paling serius

adalah infeksi yang ditularkan oleh darah. Di seluruh dunia banyak

penderita hemofilia yang tertular HIV, hepatitis B dan hepatitis C. Mereka

terkena infeksi ini dari plasma, cryopresipitat dan khususnya dari konsentrat

factor yang dianggap akan membuat hidup mereka normal.

Hepatitis B masih dapat ditularkan melalui produk darah tertentu.

Vaksin terhadap hepatitis B dianjurkan untuk semua orang yang rutin

menerima produk darah.

Walaupun jarang terjadi, hepatitis A dapat ditularkan melalui

produk darah. Oleh karena itu, dokter menganjurkan vaksinasi terhadap

hepatitis A untuk orang yang menerima produk darah. Ini penting untuk

orang yang telah terinfeksi hepatitis A, karena dapat menjadi berat dan

bahkan fatal pada orang yang telah terinfeksi hepatitis C.Tak ada vaksin

untuk hepatitis C.

20
8. Hal-hal yang Harus Diperhatikan Oleh Penderita Hemofilia

a. Obat yang tidak boleh diminum oleh penderita hemofilia

Obat – obat tertentu mempengaruhi kerja trombosit yang berfungsi

membentuk sumbat pada pembuluh darah. Karena hemofilia memang sudah

merupakan masalah perdarahan, minum obat ini hanya akan memperburuk

perdarahannya. Penderita hemofilia tidak boleh minum obat yang

mengandung :

1. Aspirin (ASA) dan obat lain yang mengandung aspirin (Alka-Seltzer,

Anacin, Aspirin, Bufferin,Dristan, Midol, 222).

2. Obat anti radang non-steroid (indomethacin dan naproxen).

3. Pengencer darah seperti warfarin atau heparin

4. Obat yang mengandung acetaminophen dapat dipakai untuk demam,

sakit kepala dan nyeri.

b. Olah raga bagi penderita hemofilia

Penderita hemofilia sangat perlu melakukan olah raga teratur untuk

menjaga otot dan sendi tetap kuat dan untuk kesehatan tubuhnya.

Mempunyai kondisi fisik yang baik benar – benar dapat mengurangi jumlah

masa perdarahan.

Seorang penderita hemophilia harus menemukan sendiri aktivitas

fisik apa yang dapat dan yang tidak dapat dilakukan oleh dirinya. Banyak

21
orang dengan hemofilia ringan ikut dalam semua jenis olah raga termasuk

olah raga aktif seperti sepak bola dan olah raga berisiko tinggi seperti ski.

Aktivitas ini dapat menimbulkan perdarahan berat untuk penderita hemofilia

berat.Dokter spesialis di klinik hemofilia dapat memberi nasehat mengenai

risiko berdasarkan penilaian kondisi tiap orang. Orang dengan hemofilia

berat harus mendapat konsentrat untuk pengobatan prophylactic sebelum

ikut berolah raga, demikian juga beberapa orang dengan hemofilia ringan.

22
 BAB III

PENUTUP

1. Kesimpulan

Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya

diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.

Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan

sendirinya secara normal. Hemofilia secara umum terbagi atas dua yaitu

Hemofilia A dan B, adapun jenis hemofilia yang gejalanya paling ringan

dan langka adalah Hemofilia C.

Hemofilia A disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 8 (VIII)

adalah protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses

pembekuan darah. Hemofilia B terjadi karena kekurangan faktor pembekuan

9 ( IX) adalah protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses

pembekuan darah. Hemofilia C, type ini disebabkan oleh kurangnya faktor

pembekuan 11 (XI) dan gejalanya seringkali paling ringan di antara jenis

hemofilia lainnya.

Gejala penyakit hemofilia antara lain: Hemarthrosis (perdarahan

hebat dalam sendi), Perdarahan ke dalam otot dapat terjadi ditandai dengan

pembentukan hematoma(compartment syndrome), pendarahan dari mulut

atau mimisan, perdarahan dalam saluran pencernaan dapat menimbulkan

darah dalam tinja, perdarahan dalam saluran kemih dapat mengakibatkan

darah dalam urin (hematuria), perdarahan intrakranial (perdarahan ke dalam

23
otak atau tengkorak) dapat menyebabkan gejala seperti mual, muntah, dan /

atau kelesuan dan peningkatan perdarahan setelah operasi atau trauma.

Pengobatan untuk hemofilia A ringan, pengobatan yang biasa

dilakukan yaitu menggunakan suntikan lambat hormon desmopressin

(DOAVP) ke pembuluh darah untuk merangsang pelepasan faktor

pembekuan darah yang lebih banyak untuk menghentikan pendarahan.

Pengobatan untuk hemofilia A berat atau hemofilia B, pendarahan dapat

berhenti hanya setelah infus faktor pembekuan yang berasal dari darah

manusia yang di sumbangkan oleh donor atau dari produk rekayasa genetika

yang disebut faktor pembekuan rekombinan. Infus yang berulang-ulang

mungkin di perlukan jika pendarahan berlangsung serius. Obat hemofilia

yang disebut antifibrinolitik terkadang diresepkan besama dengan terapi

penggantian faktor pembekuan. Fungsi obat ini untuk membantu

pembekuan darah yang lebih kuat.

Komplikasi pada hemofilia A dan B yaitu: inhibitor, kerusakan sendi

dan infeksi yang di tularkan oleh darah.

Hal-hal yang harus diperhatikan oleh penderrita penyakit hemofilia

adalah Penderita hemofilia tidak boleh minum obat yang mengandung

Aspirin (ASA) dan obat lain yang mengandung aspirin (Alka-Seltzer,

Anacin, Aspirin, Bufferin,Dristan, Midol, 222), Obat anti radang non-

steroid (indomethacin dan naproxen), Pengencer darah seperti warfarin atau

heparin dan Obat yang mengandung acetaminophen dapat dipakai untuk

24
demam, sakit kepala dan nyeri. Penderita hemofilia juga sangat perlu

melakukan olah raga teratur.

2. Saran

Saya menyadari bahwa makalah ini masih jauh dari kata sempurna.

Maka dari itu saya sebagai penulis sangat mengharapkan kritik dan saran

dari seluruh pihak demi sempurnanya makalah ini. Saran yang dapat penulis

berikan adalah agar mahasiswa dapat memahami tentang penyakit

Hemofilia. Jika anda atau keluarga anda sudah mengalami seluruh gejala

hemofilia, sebaiknya anda periksakan ke dokter sebelum terlambat. Untuk

orang yang berada si sekeliling penderita juga sebaiknya mengetahui

tindakan pertama saat menolong penderita hemofilia. Pada makalah

berikutnya menjadi lebih baik lagi.

25
 DAFTAR PUSTAKA

http://www.hemofilia.or.id/

http://www.igcomputer.com/mengenal-penyakit-hemofilia-darah-sukar-

membeku.html

http://id.scribd.com/doc/69128234/PENGERTIAN-HEMOFILIA

http://mediskus.com/penyakit/hemofilia.html

http://blogalliv.wordpress.com/tag/makalah-hemofilia/

http://www.info-kes.com/2013/05/tanda-gejala-penyakit-hemofilia.html

26