BAB l

PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diwariskan oleh orangtua

kepada anak. Thalasemia mempengaruhi kemampuan dalam menghasilkan

hemoglobin yang berakibat pada penyakit anemia. Hemoglobin adalah suatu

protein dalam sel darah merah yang mengangkut oksigen dan nutrisi lainnya ke

sel-sel lainnya dalam tubuh. Sekitar 100.000 bayi di seluruh dunia terlahir dengan

jenis thalassemia berbahaya setiap tahunnya.Kedua jenis thalassemia ini

diwariskan dengan cara yang sama. Penyakit ini diturunkan oleh orangtua yang

memiliki mutasi gen atau gen mutasi thalassemia.

Seorang anak yang mewarisi satu gen mutasi disebut pembawa atau

carrier, atau yang disebut juga dengan thalassemia trait (sifat thalassemia).

Kebanyakan pembawa ini hidup normal dan sehat. Anak yang mewarisi dua sifat

gen, di mana satu dari ibu dan satu dari ayah, akan mempunyai penyakit

thalassemia. Jika ibu dalam keadaan normal dan ayah pembawa maka,

kemungkinan anak mewarisi dua sifat gen, atau dengan kata lain mempunyai

penyakit thalassemia, adalah sebesar 25 persen.

Penderita penyakit ini memerlukan transfusi darah dan perawatan yang

intensif. Anak-anak yang menderita thalasemia major mulai menunjukkan gejala-

gejala penyakit ini pada usia dua tahun pertama. Anak-anak ini terlihat pucat, lesu

dan mempunyai nafsu makan rendah, sehingga menyebabkan pertumbuhannya

1
terlambat.Tanpa perawatan medik, limpa, jantung dan hati menjadi membesar. Di

samping itu, tulang-tulang tumbuh kecil dan rapuh. Gagal jantung dan infeksi

menjadi penyebab utama kematian anak-anak penderita thalassemia major yang

tidak mendapat perawatan semestinya.

B. RUMUSAN MASALAH

1. Definisi dari thalasemia.

2. Etiologi dari thalasemia.

3. Mengetahui apa patofisiologi dari thalasemia.

4. Manifestasi klinis dari thalasemia.

5. Mampu melakukan Pemeriksaan klinis dari thalasemia.

C. TUJUAN PENULISAN

Agar dapat mengetahui tentang tujuan untuk dilakukan pemeriksaan pada

thalasemia.

1. Untuk mengetahui dan memahami definisi tentang thalasemia.

2. Untuk mengetahui dan memahami etiologi tentang thalasemia.

3. Untuk mengetahui dan memahami patofisiologi tentang thalasemia

4. Untuk mengetahui dan memahami manifestasi klinis dari thalasemia

5. Untuk mengetahui dan memahami penatalaksaan terapi tentang thalasemia

2
 BAB II

PEMBAHASAN

A. Defenisi Thalasemia

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang

diturunkan secara resesif, secara molekuler dibedakan menjadi thalasemia alfa dan

beta, sedangkan secara klinis dibedakan menjadi thalasemia mayor dan minor

( Mansjoer, Kapita Selekta Kedokteran, 2000 : 497 ). Talasemia merupakan

penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam

pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek kurang dari 120 hari

(Ngastiya:2005).

Talasemia adalah salah satu jenis anemia hemolitik dan penyakit

keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di

Indonesia dan Italia. 6 – 10 dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen

penyakit ini. Kalau sepasang dari mereka menikah, kemungkinan untuk

mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 50%,menjadi pembawa sifat

(carrier) talasemia dan 25% kemungkinan bebas talasemia. Sebagian besar

penderita talasemia adalah anak – anak usia 0 – 18 tahun.Ditandai oleh defisiensi

produksi globin pada hemoglobin. Dimana terjadi kerusakan sel darah merah di

dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100

hari). Kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal

(hemoglobinopatia).

3
B. Macam-Macam thalasemia.

a) Thalassemia Minor

Penderita Thalassemia minor atau trait tampak seperti orang yang sehat

dan normal, namun membawa sifat thalassemia yang dapat diturunkan

kepada anak-anaknya. Oleh karena itu, penderita thalassemia minor

sering disebut sebagai pembawa thalassemia.

Thalassemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang

hidupnya.

b) Thalassemia mayor

Penderita thalassemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di

usia 3-8 bulan akan mulai terlihat akan adanya gejala anemia. Selain itu

juga bisa muncul gejala lain seperti jantung berdetak lebih kencang dan

facies cooley.

Facies cooley adalah ciri khas thalassemia mayor, yakni batang hidung

masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang

bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin.

C. ETIOLOGI
Adapun penyebab Thalasemia adalah sebagai berikut:
1. Gangguan genetik

Orangtua memiliki sifat carier (heterozygote) penyakit thalasemia

sehingga klien memiliki gen resesif homozygote.

4
 2. Kelainan struktur hemoglobin

a. Menurut kelainan pada rantai Hb juga, thalasemia dapat dibagi menjadi

2 macam, yaitu : thalasemia alfa (penurunan sintesis rantai alfa) dan

beta (penurunan sintesis rantai beta).

b. Terjadi kerusakan sel darah merah (eritrosit) sehingga umur eritrosit

pendek (kurang dari 100 hari). Struktur morfologi sel sabit (thalasemia)

jauh lebih rentan untuk rapuh bila dibandingkan sel darah merah biasa.

Hal ini dikarenakan berulangnya pembentukan sel sabit yang kemudian

kembali ke bentuk normal sehingga menyebabkan sel menjadi rapuh

dan lisis.

3. Deoksigenasi (penurunan tekanan O2)

Eritrosit yang mengandung Hb S melewati sirkulasi lebih lambat

apabila dibandingkan dengan eritrosit normal. Hal ini menyebabkan

deoksigenasi (penurunan tekanan O2) lebih lambat yang akhirnya

menyebabkan peningkatan produksi sel sabit.

D. PATOFISIOLOGI

Hemoglobin normal adalah terdiri dari Hb-A dengan dua polipeptida rantai

alpha dan dua rantai beta. Pada beta thalasemia yaitu tidak adanya atau

kurangnya rantai beta dalam molekul hemoglobin, sehingga  ada gangguan

kemampuan eritrosit membawa oksigen. Ada suatu kompensator yang

meningkat dalam rantai alpha, tetapi rantai beta memproduksi secara terus-

menerus sehingga menghasilkan hemoglobin defektif. Ketidakseimbangan 

5
 polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan endapan. Hal ini

menyebabkan sel darah merah menjadi hemolisis dan menimbulkan anemia.

Kelebihan pada rantai alpha ditemukan pada beta thalasemia dan kelebihan

rantai beta dan gama ditemukan pada alpha thalasemia. Kelebihan rantai

polipeptida ini mengalami presippitasi dalam sel eritrosit. Globin intra eritrosik

yang mengalami presipitasi, yang terjadi sebagai rantai polipeptida alpa dan

beta, atau terdiri dari hemoglobin tak stabil dalam smsum tulang,sehingga

merusak sampul eritrosit dan menyebabkan hemolisis.Kelebihan produksi dan

destruksi eritrosit menyebabkan sumsum tulang menjadi rusak dan rapuh.

E. MANIFESTASI KLINIS

Adapun manifestasi klinis dari thalassemia yaitu :

a. Letargi

b. Tampak pusat

c. Lemah

d. sesak nafas     

e. pembesaran limfa

F. KOMPLIKASI

Komplikasi yang ditimbulkan pada masalah thalasemia

a. Anemia berat

b. Hepatosplenomegali

c. Gangguan Tumbuh Kembang

6
 d. Disfungsi organ

G. PENGOBATAN

a. Transfusi darah

Transfusi yang dilakukan adalah transfusi sel darah merah. Terapi

ini merupakan terapi utama bagi orang – orang yang menderita

talasemia sedang atau berat.Transfusi darah dilakukan melalui

pembuluh vena dan memberikan sel darah merah dengan

hemoglobin normal.

b. Terapi khelasi besi (Iron Chelation)

Hemoglobin dalam sel darah merah adalah zat besi yang kaya

protein. Apabila melakukan transfusi darah secara teratur dapat

mengakibatkan penumpukan zat besi dalam darah.sehingga untuk

mencegah kerusakan ini, terapi khelasi besi diperlukan untuk

membuang kelebihan zat besi dari tubuh.

c. Suplemen asam folat

Asam folat merupakan vitamin B yang membantu membangun sel-

sel darah merah yang sehat. Dokter mungkin merekomendasikan

suplemen asam folat di samping pengobatan transfusi darah atau

terapi khelasi zat besi.

d. Transplantasi sumsum tulang

7
 Dalam kasus yang paling parah, mungkin transplantasi sumsum

tulang dapat membantu untuk mengganti sel-sel yang rusak dengan

yang sehat

BAB III

ASUHAN KEPERAWATAN PADA THALASEMIA

A. PENGKAJIAN

1. Keturunan/Kewarganegaraan

Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa disekitar laut tengah

(mediterania). Seperti turki, yunani, Cyprus, dll. Di Indonesia sendiri,

thalassemia cukup banyak dijumpai pada anak, bahkan merupakan penyakit

darah yang paling banyak diderita.

2. Umur

Pada thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala tersebut telah

terlihat sejak anak berumur kurang dari 1 tahun. Sedangkan pada thalasemia

minor yang gejalanya lebih ringan, biasanya anak baru datang berobat pada

umur sekitar 4 – 6 tahun.

3. Riwayat kesehatan anak

Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran napas bagian atas

infeksi lainnya. Hal ini mudah dimengerti karena rendahnya Hb yang berfungsi

sebagai alat transport.

4. Pertumbuhan dan perkembangan

8
 Sering didapatkan data mengenai adanya kecenderungan gangguan

terhadap tumbuh kembang sejak anak masih bayi, karena adanya pengaruh

hipoksia jaringan yang bersifat kronik. Hal ini terjadi terutama untuk

thalassemia mayor. Pertumbuhan fisik anak adalah kecil untuk umurnya dan

ada keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada pertumbuhan

rambut pubis dan ketiak. Kecerdasan anak juga dapat mengalami penurunan.

Namun pada jenis thalasemia minor sering terlihat pertumbuhan dan

perkembangan anak normal.

5. Pola makan

Karena adanya anoreksia, anak sering mengalami susah makan,

sehingga berat badan anak sangat rendah dan tidak sesuai dengan usianya.

6. Pola aktivitas

Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak usianya. Anak banyak tidur

atau istirahat, karena bila beraktivitas seperti anak normal mudah merasa lelah.

7. Riwayat kesehatan keluarga.

Karena merupakan penyakit keturunan, maka perlu dikaji apakah orang

tua yang menderita thalassemia. Apabila kedua orang tua menderita

thalassemia, maka anaknya berisiko menderita thalassemia mayor. Oleh karena

itu, konseling pranikah sebenarnya perlu dilakukan karena berfungsi untuk

mengetahui adanya penyakit yang mungkin disebabkan karena keturunan.

8. Riwayat ibu saat hamil (Ante Natal Core – ANC).

Selama Masa Kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam

adanya faktor risiko thalassemia. Sering orang tua merasa bahwa dirinya sehat.

9
Apabila diduga faktor resiko, maka ibu perlu diberitahukan mengenai risiko

yang mungkin dialami oleh anaknya nanti setelah lahir. Untuk memestikan

diagnosis, maka ibu segera dirujuk ke dokter.

9. Data keadaan fisik thalassemia yang sering didapatkan diantaranya

adalah:

a. Anak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta tidak selincah

anak seusianya yang normal.

b. Kepala dan bentuk muka

Anak yang belum/tidak mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk

khas, yaitu kepala membesar dan bentuk mukanya adalah mongoloid,

yaitu hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak kedua mata lebar, dan

tulang dahi terlihat lebar.

c. Mata dan konjungtiva terlihat pucat kekuningan.

d. Mulut dan bibir terlihat pucat kehitaman

e. Dada, pada inspeksi terlihat bahwa dada sebelah kiri menonjol akibat

adanya pembesaran jantung yang disebabkan oleh anemia kronik.

f. Perut, kelihatan membuncit dan pada perabaan terdapat pembesaran

limpa dan hati ( hepatosplemagali).

g. Pertumbuhan fisiknya terlalu kecil untuk umurnya dan BB nya kurang

dari normal. Ukuran fisik anak terlihat lebih kecil bila dibandingkan

dengan anak-anak lain seusianya.

h. Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas

Ada keterlambatan kematangan seksual, misalnya, tidak adanya

10
 pertumbuhan rambut pada ketiak, pubis, atau kumis. Bahkan mungkin

anak tidak dapat mencapai tahap adolesense karena adanya anemia

kronik.

i. Kulit, warna kulit pucat kekuning- kuningan. Jika anak telah sering

mendapat transfusi darah, maka warna kulit menjadi kelabu seperti besi

akibat adanya penimbunan zat besi dalam jaringan kulit (hemosiderosis).

B. DIAGNOSA KEPERAWATAN

1. Ketidakefektifan perfusi jaringan berhubungan dengan berkurangnya

komponen seluler yang menghantarkan oksigen/nutrisi.

2. Intoleransi aktifitas berhubungan dengan tidak seimbangnya kebutuhan dan

suplai oksigen.

3. Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan

dengan anoreksia.

4. Nyeri (akut) berhubungan dengan agen fisikal seperti pembesaran limfe

penyakit lainnya.

5. Kecemasan (orang tua) berhubungan dengan kurang pengetahuan.

C. INTERVENSI KEPERAWATAN

1. Ketidakefektifan perfusi jaringan berhubungan dengan berkurangnya

komponen seluler yang menghantarkan oksigen/nutrisi.

Tujuan : Agar perfusi jaringan dengan penurunan komponen seluler yang

diperlukan untuk pengisian oksigen menjadi normal.

11
 Intervensi:

a. Monitor TTV,pengisian kapiler,warna kulit dan membrane mukosa.

Rasional:Perubahantandavital,warnakulitdanmembranemukosamenunju

kkantandaperfusijaringan.

b. Tinggikan posisi kepala tempat tidur.

Rasional:Meningkatkan ekspansi paru dan memaksimalkan oksigen

untuk kebutuhan seluler.

c. Periksa adanya keluhan nyeri.

Rasional :Iskemia seluler mempengaruhi jaringan miokardial.

d. Catatkeluhan tubuh apabila merasakan dingin atau hangat dan

Pertahankan suhu lingkungan.

Rasional :Memaksimalkan transfer oksigenkejaringan dan Memantau

kadar oksigenasi.

2. Intoleransi aktifitas berhubungan dengan tidak seimbangnya kebutuhan

suplai oksigen.

Tujuan :Intoleransi terhadap aktivitas akan teratasi.

Intervensi :

a. Kaji kemampuan Pasien untuk melakukan aktivitas

Rasional : Mempengaruhi pilihan intervensi atau bantuan.

b. Kaji kehilangan atau gangguan keseimbangan gaya jalan, kelemahan

otot.

Rasional : Menunjukkan perubahan hemolegi karena defisiensi Vit B 12

mempengaruhi keamanan Pasien atau resiko cedera.

12
 c. Monitor TTV

Rasional :Manifestasi kardiopulmonal dari upaya jantung dan paru untuk

membawa jumlah O2 adekuat ke jaringan.

d. Beri bantuan dalam ambulasi.

Rasional :Membantu meningkatkan harga diri ditingkatkan bila pasien

melakukan sesuatu sendiri.

3. Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan

dengan anoreksia

Tujuan :Intoleransi terhadap aktivitas akan teratasi.

Intervensi :

a. Kaji kemampuan Pasien untuk melakukan aktivitas

Rasional : Mempengaruhi pilihan intervensi atau bantuan.

b. Kaji kehilangan atau gangguan keseimbangan gaya jalan, kelemahan

otot.

Rasional : Menunjukkan perubahan hemolegi karena defisiensi Vit B 12

mempengaruhi keamanan Pasien atau resiko cedera.

c. Monitor TTV

Rasional :Manifestasi kardiopulmonal dari upaya jantung dan paru untuk

membawa jumlah O2 adekuat ke jaringan.

13
 d. Beri bantuan dalam ambulasi.

Rasional :Membantu meningkatkan harga diri ditingkatkan bila pasien

4. Nyeri (akut) berhubungan dengan agen fisikal seperti pembesaran limfe

penyakit lainnya

Tujuan : nyeri hilang atau terkontrol

Intervensi :

a. Selidiki keluhan nyeri

Rasional :Membantu mengkaji tingkat nyeri kebutuhan untuk intervensi.

b. Berikan lingkungan tenang dan kurangi rangsangan penuh stress.

Rasional :Meningkatkan istirahat dan meningkatkan kemampuan koping.

c. Tempatkan pada posisi nyaman dan sokong sendi, dan ekstrimitas

dengan bantal atau bantalan.

Rasional :Dapat menurunkan ketidaknyamanan tulang atau sendi.

d. Kolaborasikan dengan dokter untuk pemberian obat analgesik

Rasional :Menurunkan tegangan otot dan kontrol nyeri adekuat.

5. Kurangnya pengetahuan berhubungan dengan ketidaktahuan pasien dan

keluarga tentang penyakit yang di derita.

Tujuan : keluarga dapat mengerti dan memahami apa yang dialami

Intervensi :

a. Berikan informasi tentang penyakit pasien.

Rasional :Memberikan dasar pengetahuan sehingga pasien dapat

membuat pilihan yang tepat.

b. Diskusikan pentinganya menjalani terapi pengobatan.

14
 Rasional :Menurunkan ansietas dan dapat meningkatkan kerjasama

dalam program terapi.

c. Beritahu pasien serta keluarga untuk menghindari faktor pencetus

penyakitnya.

Rasional :Screening DNA perlu ditingkat untuk menghindari faktor

pencetus.

15
 BAB IV

PENUTUP

A. KESIMPULAN

Prevalensi pembawa sifat thalassemia di Indonesia sekitar 3 – 8%. Artinya3

sampai 8 dari 100 orang Indonesia membawa sifat thalassemia. Thalassemia

adalah suatu penyakit kelainan darah bawaan yang menyebabkan sel darah merah

pecah (hemolisis). Kelainan gen ini akan mengakibatkan berkurang/ tidak

terbentuknya rantai globin pembentuk hemoglobin, sehingga hemoglobin tidak

terbentuk sempurna. Akibatnya, tubuh tidak bisa membentuk sel darah yang

normal, sehingga sel darah merah mudah pecah dan terjadilah anemia.

B.   SARAN

Thalasemia ini harus sudah didiagnosis sejak dini dan diharapkan kepada

penderita agar peduli terhadap penyakitnya. Karena gejala awalnya seperti anemia

biasa, maka gejala tersebut jangan diabaikan dan lakukan pengobatan sejak dini

serta kolsultasikan dengan dokter. Untuk menghindari resiko akibat penyakit

thalasemia, pemerintah diharapka agar menghimbau dan memberikan informasi

yang jelas.

16
 DAFTAR PUSTAKA

Doenges, Marilynn E et al ; 1999 ; RencanaAsuhanKeperawatan; Edisi 3; Jakarta

Philadelpia USA 

Susan Martin et al : 1998 ; StandarPerawatanPasien-Proses Keperawatan,

Diagnosis danEvaluasi ; Edisi V ; Volume 4 ; EGC ; Jakarta  

Aman, Adi Kusuma. 2003. Klasifikasi Etiologi dan aspek Laboratorik Pada

Anemia Hematolik. Digitized by USU digital library.

Doenges, Marilynn E., dkk . 2000. Rencana Asuhan Keperawatan Pedoman untuk

Perencanaan dan Pendokumentasian Perawatan Pasien. Jakarta: EGC.

Mansjoer, Arif dkk. 1999. Kapita Selekta Kedokteran. Edisi Ketiga. Jili 1. Jakarta:

Media Aesculapius.

17