BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Penyakit Hirschsprung merupakan suatu kelainan bawaan yang menyebabkan
gangguan pergerakan usus yang dimulai dari spingter ani internal ke arah proksimal
dengan panjang yang bervariasi dan termasuk anus sampai rektum. Penyakit
Hirschsprung adalah penyebab obstruksi usus bagian bawah yang dapat muncul pada
semua usia akan tetapi yang paling sering pada neonatus. Penyakit Hirschsprung juga
dikatakan sebagai suatu kelainan kongenital dimana tidak terdapatnya sel ganglion
parasimpatis dari fleksus auerbach di kolon, keadaan abnormal tersebutlah yang dapat
menimbulkan tidak adanya peristaltik dan evakuasi usus secara spontan, spingter
rektum tidak dapat berelaksasi, tidak mampu mencegah keluarnya feses secara
spontan, kemudian dapat menyebabkan isi usus terdorong ke bagian segmen yang
tidak adalion dan akhirnya feses dapat terkumpul pada bagian tersebut sehingga dapat
menyebabkan dilatasi usus proksimal.
Pasien dengan penyakit Hirschsprung pertama kali dilaporkan oleh Frederick
Ruysch pada tahun 1691, tetapi yang baru mempublikasikan adalah Harald
Hirschsprung yang mendeskripsikan megakolon kongenital pada tahun 1863. Namun
patofisiologi terjadinya penyakit ini tidak diketahui secara jelas. Hingga tahun 1938,
dimana Robertson dan Kernohan menyatakan bahwa megakolon yang dijumpai pada
kelainan ini disebabkan oleh gangguan peristaltik dibagian distal usus defisiensi
ganglion. Penyakit hirschprung terjadi pada 1/5000 kelahiran hidup. Insidensi
Hirschsprung di Indonesia tidak diketahui secara pasti, tetapi berkisar 1 diantara 5000
kelahiran hidup. Dengan jumlah penduduk Indonesia 200 juta dan tingkay kelahiran
35 permil, maka diprediksikan setiap tahun akan lahir 1400 bayi dengan penyakit
Hirschsprung. Insidens keseluruhan dari penyakit Hirschsprung 1: 5000 kelahiran
hidup, laki-laki lebih banyak diserang dibandingkan perempuan ( 4: 1 ). Biasanya,
penyakit Hirschsprung terjadi pada bayi aterm dan jarang pada bayi prematur.

1
 Penyakit ini mungkin disertai dengan cacat bawaan dan termasuk sindrom
down, sindrom waardenburg serta kelainan kardiovaskuler. Selain pada anak,
penyakit ini ditemukan tanda dan gejala yaitu adanya kegagalan mengeluarkan
mekonium dalam waktu 24-48 jam setelah lahir, muntah berwarna hijau dan
konstipasi faktor penyebab penyakit Hirschsprung diduga dapat terjadi karena faktor
genetik dan faktor lingkungan.
Oleh karena itu, penyakit Hirschsprung sudah dapat dideteksi melalui
pemeriksaan yang dilakukan seperti pemeriksaan radiologi, barium, enema, rectal
biopsi, rectum, manometri anorektal dan melalui penatalaksanaan dan teraupetik yaitu
dengan pembedahan dan colostomi.

1.2 Tujuan Penulisan

1.2.1 Tujuan Umum
1. Untuk mengetahui tentang Hirschprung
1.2.2 Tujuan Khusus
1. Untuk mengetahui Definisi Hirschprung
2. Untuk mengetahui Tipe Hirschprung
3. Untuk mengetahui Etiologi
4. Untuk mengetahui Patofisiologi
5. Untuk mengetahui Manifestsi Klinis
6. Untuk mengetahui Pemeriksaan Penunjang
7. Untuk mengetahui Penatalaksanaan Medis
8. Untuk megetahui Komplikasi

2
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1 Definisi Hirschprung

Hirschsprung (megakolon / aganglionic congenital) adalah anomali
kongenital yang mengakibatkan obstruksi mekanik karena ketidakadekuatan motilitas
sebagian usus (Wong, 1996).
Penyakit Hisprung (Hirschprung)  adalah kelainan bawaan penyebab
gangguan pasase usus (Ariff Mansjoer, dkk. 2000).
Hirschprung  adalah  kelainan  bawaan  berupa obstruksi usus akibat dari tidak
adanya sel-sel ganglion parasimpatik pada dinding saluran intestinal  lapisan
submukosa, dan biasa terjadi pada calon bagian distal (Fitri Purwanto, 2001).
Hirschprung  merupakan suatu kelainan bawaan berupa aganglionosis usus
yang dimulai dari sfingter ani internal ke arah proksimal dengan panjang bervariasi
dan termasuk anus sampai rektum.  Juga dikatakan sebagai kelainan kongenital
dimana tidak terdapatnya sel ganglion parasimpatis dari pleksus auerbact di kolon (A.
Aziz Alimul Hidayat,2006).

2.2 Tipe Hirschsprung
Menurut staf pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI (1996). Hirschsprung
dibedakan sesuai dengan panjang segmen yang terkena, hirschsprung dibedakan
menjadi dua tipe berikut :
1. Segmen Pendek
Segmen pendek aganglionisis mulai dari anus sampai sigmoid,terjadi pada
sekitar 70% kasus penyakit Hirschsprung dan tipe ini lebih sering ditemukan
pada laki-laki dibandingkan anak perempuan. Pada tipe segmen pendek yang
umum, insidennya 5 kali lebih besar pada laki-laki dibandingkan wanita dan

3
 kesempatan saudara laki-laki dari penderita anak untuk mengalami penyakit
ini adalah 1 dari 20 (Sacharin, 1986)
2. Segmen Panjang
Daerah aganglionisis dapat melebihi sigmoid, bahkan kadang dapat mengenai
seluruh kolon atau sampai usus halus. Laki-laki dan perempuan memiliki
peluang yang sama, terjadi pada 1 dari 10 kasus tanpa membedakan jenis
kelamin (Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI, 1996: Sacharin, 1986).

2.3 Etiologi
Penyakit ini disebabkan aganglionosis Meissner dan Aurbach dalam lapisan
dinding usus, mulai dari spingter ani internus ke arah proksimal, 70 % terbatas di
daerah rektosigmoid, 10 % sampai seluruh kolon dan sekitarnya 5 % dapat mengenai
seluruh usus sampai pilorus.Diduga terjadi karena faktor genetik sering terjadi pada
anak dengan Down Syndrom, kegagalan sel neural pada masa embrio dalam dinding
usus, gagal eksistensi, kranio kaudal pada myentrik dan sub mukosa dinding plexus.
Sedangkan menurut (Amiel, 2001) penyebab hisprung  tidak diketahui, tetapi
ada hubungan dengan kondisi genetic Mutasi pada Ret proto-onkogen telah dikaitkan
dengan neoplasia endokrin 2A atau 2B pada penyakit Hirschsprung familiar (Edery,
1994). Gen lain yang berhubungan dengan penyakit Hirschsprung termasuk sel
neurotrofik glial yang diturunkan dari factor gen, dari factor gen endhotelin-B, dan
gen endothelin -3 (Marches, 2008). Penyakit Hirschprung juga terkait dengan Down
syndrome, sekitar 5-15% dari pasien dengan penyakit Hirschprung juga memiliki
trisomi 21 (Rogers, 2001).

2.4 Patofisiologi
Dalam keadaan normal, bahan makanan yang dicerna dapat berjalan
disepanjang usus karena adanya kontraksi ritmis dari otot-otot yang melapisi usus
(kontraksi ritmis ini disebut gerakan peristaltic). Kontraksi otot-otot tersebut

4
dirangsang oleh sekumpulan saraf yang disebut ganglion, yang terletak dibawah
lapisan otot. Pada penyakit Hirschprung ganglion / pleksus yang memerintahkan
gerakan peristaltic tidak ada,  biasanya hanya sepenjang beberapa sentimetir. Segmen
usus yang tidak memiliki gerakan peristaltic tidak dapat mendorong bahan-bahan
yang dicerna sehingga terjadi penyumbatan (Dasgupta, 2004).
Dengan kondisi tidaka adanya ganglion, maka akan memberikan manisfestasi
gangguan atau tidak adanya peristalsis sehingga akan terjadi tidak adanya evakuasi
usus spontan. Selain itu sfingter rectum tidak dapat berelaksasi secara optimal,
kondisi ini dapat mencegah keluarnya feses secara normal. Isi usus kemudian
terdorong ke segmen aganglionik dan terjadi akumulasi feses di daerah tersebut
sehingga memberikan manifestasi dilatasi usus pada bagian proksimal.

2.5 Manifestasi Klinis
Obstipasi (sembelit) merupakan tanda utama pada Hirschsprung, dan pada
bayi baru lahir dapat merupakan gejala obstruksi akut. Tiga tanda (Trias) yng sering
ditemukan meliputi mekonium yang terlambat keluar (lebih dari 24 jam), perut
kembung, muntah berwarna hijau. Pada neonatus, kemungkinan ada riwayat
keterlambatan keluarnya mekonium selama 3 hari dan bahkan lebih mungkin
menandakan terdapat obstruksi rektum dengan distensi abdomen progresif dan
muntah, sedangkan pada anak yang lebih besar kadang-kadang ditemukan keluhan
adanya diare atau enterokolitis kronik yang lebih menonjol daripada tanda-tanda
obstipasi (sembelit).
Terjadinya diare yang berganti-ganti dengan konstipasi merupakan hal yang
tidak lazim. Apabila disertai dengan komplikasi enterokolitis, anak akan
mengeluarkan feses yang besar dan mengandung darah serta sangat berbau dan
terdapat peristaltik dan bising usus yang nyata. Sebagian besar tanda dapat ditemukan
pada minggu pertama kehidupan, sedangkan yang lain ditemukan sebagai kasus
konstipasi kronik dengan tingkat keparahan yang meningkat sesuai dengan

5
pertambahan umur anak. Pada anak lebih tua biasanya terdapat konstipasi kronik
disertai anoreksia dan kegagalan pertumbuhan.

2.6 Pemeriksaan penunjang

1. Pemeriksaan colok dubur
Pada penderita Hisrchsprung, pemeriksaan colok anus sangat penting untuk
dilakukan. Saat pemeriksaan ini, jari akan merasakan jepitan karena lumen
rectum yang sempit. Pada saat ditarik akan diikuti dengan keluarnya udara
dan mukonium (feses) yang menyemprot.
2. Pemeriksaan lain :
a. Foto polos abdomen tegak akan memperlihatkan usus-usus melebar
atau terdapat gambaran obstruksi usus rendah.
b. Pemeriksaan radiologis akan memperlihatkan kelainan pada kolon
setelah enema barium. Radiografi biasa akan memperlihatkan dilatasi
dari kolon diatas segmen aganglionik
c. Biopsy rectal dilakukan dengan anastesi umum, hal ini melibatkan
diperolehnya sampel lapisan otot rectum untuk pemeriksaan adanya
sel ganglion dari pleksus Aurbach (biopsy) yang lebih superficial
untuk memperoleh mukosa dan submukosa bagi pemeriksaan pleksus
meissner
d. Manometri anorektal merupakan uji dengan suatu balon yang
ditempatkan dalam rectum dan dikembangkan. Secara normal,
dikembangkannya balon akan menghambat sfingter ani interna. Efek
inhibisi pada penyakit Hisrchsprung tidak ada jika dan jika balon
berada dalam balon aganglionik, dapat diidentifikasi gelombang
rectal yang abnormal. Uji ini efektif dilakukan pada masa neonatus
karena dapat diperoleh hasil baik positif palsu ataupun negative palsu.

6
2.7 Penatalaksanaan Medis
1. Setelah ditemukan kelainan histologik dari Hisrchsprung, selanjutnya mulai
dikenal teknik operasi yang rasional untuk penyakit ini. Tindakan definitive
bertujuan  menghilangkan hambatan pada segmen usus yang menyempit.
2. Tindakan konservatif adalah tindakan darurat untuk menghilangkan tanda-
tanda obstruksi rendah dengan jalan memasang anal tube dengan atau tanpa
disertai pembilasan air garam hangat secara teratur. Air tidak boleh digunakan
karena bahaya absorpsi air mengarah pada intoksikasi air, hal ini disebabkan
karena difusi cepat dari usus yang mengalami dialatasi air ke dalam sirkulasi
(Sacharin,1986). Penatalaksanaan dari gejala obstipasi dan mencegah
enterokolitis dapat dilakukan dengan bilas kolon mengunakan garam faal.
Cara ini efektif dilakukan pada Hisrchsprung tipe segmen pendek-untuk
tujuan yang sama juga dapat dilakukan dengan tindakan kolostomi didaerah
ganglioner.
3. Membuang segmen aganglionik dan mengembalikan kontiuitas usus dapat
dikerjakan dengan satu atau dua tahap. Teknik ini disebut  Operasi
definitiveyang dapat dikerjakan bila berat badan bayi sudah cukup (lebih dari
9 kg). tindakan konservatif ini sebenarnya akan mengaburkan gambaran
pemeriksaan barium enema yang dibuat kemudian.
4. Kolostomi merupakan tindakan operasi darurat untuk menghilangkan gejala
obstruksi usus, sambil menunggu dan memperbaiki keadaan umum penderita
sebelum operasi definitive. Berikan dukungan pada orang tua. Karena
kolostomi sementara sukar diterima. Orang tua harus belajar bagaimana
merawat anak dengan kolostomi, obsevasi apa yang perlu dilakukan,
bagaimana membersihkan stoma, dan bagaimana menggunakan kantong
kolostomi.
5. Intervensi bedah terdiri atas pengangkatan segmen usus aganglionik yang
mengalami osbtruksi. Pembedahan rektosimoidektomi dilakukan dengan
teknik pull-through dan dapat dicapai dengan prosedur tahap pertama, tahap
kedua, dan Tahap ketiga rektosigmoidoskopi didahului oleh suatu kolostomi.

7
 Kolostomi ditutup dalam prosedur tahap kedua. Pull-
through(Swenson,renbein dan Duhamel) yaitu jenis pembedahan dengan
mereksesi segmen yang menyempit dan menarik usus sehat ke arah anus.
6. Operasi Swenson dilakukan dengan teknik anastomosis intususepsi ujung ke
ujung usus aganglionik  dan ganglionik melalui anus dan reseksi serta
anastomosis sepanjang garis bertitik-titik. Secara lebih spesifik prosedur
Duhamel dilakukan dilakukan dengan cara menaikan kolon normal kearah
bawah dan menganastomosiskannya dibelakang usus aganglionik, membuat
dinding ganda yaitu selubang aganglionik dan bagian posterior kolon normal
yang telah ditarik.
7. Operasi soave dilakukan dengan cara mukosa diangkat, bagian muscular usus
yang aganglionik ditinggalkan dan usus ganglionik didorong sampai
menggantung dari anus. Cara Duhamel dan Soave bagian distal rectum tidak
dikeluarkan sebab merupakan pase operasi yang sukar dikerjakan,
anastomosis koloanal dibuat secara tarik terobos (Pull through).
8. Persiapan prabedah rutin antara lain Lavase kolon, antibiotik, infus intravena,
dan pemasangan Tuba nasogastrik, sedangkan penatalaksanaan perawatan
pasca bedah terdiri atas perawatan luka, perawatan kolostomi, observasi,
terhadap distensi abdomen, fungsi kolostomi, peritonitis, ileus paralitik, dan
peningakatan suhu.
9. Selain melakukan persiapan serta penatalaksanaan pasca bedah, perawat juga
perlu memberikan dukungan pada orang tua, karena orang tua harus belajar
bagaimana merawat anak dengan suatu kolostomi, mengobservasi apa yang
harus dilakukan, bagaimana membersihkan stoma, dan bagaimana
menggunakan kantong kolostomi.

8
2.8 Komplikasi
1. Enterokolitis nekrotikans
2. pneumatosis usus
3. abses perikolon
4. perforasi
5. septikemia.

2.9 Gambar

9
 BAB III
PENUTUP

3.1 Kesimpulan
Hirschsprung disebut juga dengan megakolon congenital, merupakan kelainan
ditemukan sebagai salah satu penyebab obstruksi usus pada neonatus. Pada kasus
Hirschsprung tidak ditemukan fleksus mientorik atau pleksus di lapisan otot dinding
usus,(plexus myentericus = Aurebach) akibatnya bagian usus yang terkena tidak
dapat mengembang.
Masalah setelah pembedahan yang dapat ditemukan adalah enterokolitis
berulang,struktur prolaps, abses perianal, dan pengotoran feses. Obstipasi (sembelit)
merupakan tanda utama dan pada bayi baru lahir dapat merupakan gejala obstruksi
akut. Tiga tanda (trias) yang sering ditemukan meliputi mekonium yang terlambat
keluar (lebih dari 24 jam). Perut kembung dan muntah berwarna hijau. Pada neonatus
kemungkinan ada riwayat keterlambatan keluarnya mekonium selama 3 hari atau
bahkan lebih.

3.2 Saran
Diharapkan kepada mahasiswa dapat mempelajari dan memahami tentang
Hirschprung. Dalam penyusunan makalah kami menyadari bahwa makalah ini
sangatlah kurang dari kesempurnaan, maka dari itu kami mengaharapkan kritik dan
saran yang membangun agar dalam penyusunan makalah selanjutnya dapat lebih
baik.

10