Laporan Kasus Pediatrik

DIAGNOSIS DAN TATALAKSANA

PULMONARY ATRESIA- VENTRICULAR SEPTAL DEFECT (PA-VSD),
MITRAL ATRESIA-HYPOPLASTIC LEFT VENTRICLE

Oleh :
dr. Anna Prima Sari

NIM. 1850311209

Pembimbing :
dr. Didik Hariyanto Sp.A (K)

dr.Kino Sp.JP (K)

SUBBAGIAN PEDIATRIK KARDIOLOGI

PENDIDIKAN DOKTER SPESIALIS-1
ILMU PENYAKIT JANTUNG DAN PEMBULUH DARAH
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS ANDALAS
RSUP DR.M DJAMIL
PADANG
2020
 DAFTAR ISI

Daftar Isi..................................................................................................................i
Daftar Gambar.........................................................................................................ii
Daftar Tabel............................................................................................................iii

Daftar Singkatan....................................................................................................iv

BAB I. Pendahuluan...............................................................................................1
1.1 Latar Belakang.........................................................................................1
1.2 Tujuan.......................................................................................................2
BAB II. Laporan Kasus..........................................................................................3

BAB III. Diskusi.....................................................................................................7

BAB IV. Kesimpulan….........................................................................................25

Daftar Pustaka.........................................................................................................26

i
 DAFTAR GAMBAR

Gambar 2.1 Elektrokardiografi di RSUP dr.M.Djamil Padang............................4

Gambar 2.2 Rontgen thoraks di RSUP dr.M.Djamil Padang...............................5

Gambar 3.1 Ekokardiografi di RSUP dr.M.Djamil...............................................6

Gambar 3.2. Berbagai tipe Pulmonal Atresia dengan VSD berdasarkan variasi
suplai darah ke paru...........................................................................14

Gambar.3.3. Operasi Definitive Restelli pada pasien PA-VSD..............................16

Gambar.3.4. Operasi BCPS dan Fontan Prosedure pada pasien PA-VSD............25
 DAFTAR TABEL

Tabel 3.1. Skema Diagnosis Penyakit Jantung Kongenital Sianotik....................10

Tabel 3.2 Algoritma Diagnosa dan Tata Laksana Pulmonary Atresia-Ventriular
Septal Defects.......................................................................................13

Tabel 3.3.Diagram Step Management Operasi pada pasien PA-VSD...................18

 DAFTAR SINGKATAN

PA Pulmonary Atresia
CTR Cardio Thoracic Ratio
DORV Double Outle Right Ventricle
ESC European Society of Cardiology
LA Left Atrium

LV Left Ventricle
LVH Left Ventricle Hyperthropy

MAPCA’s Multiple Aortopulmonary Collateral Arteries

PDA Patent Ductus Arteriosus
PRC Packet Red Cell
PS Pulmonary Stenosis
RV Right Ventricle
TAPSE Tricuspid Anuular Plane Systolic Excursion
TGA Transposition of great arteries
VSD Ventricular Septal Defect

iv
 BAB I
PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang Masalah

Atresia Pulmonal (PA) adalah penyakit jantung bawaan sianotik yang terjadi
dimana katup pulmonal yang menghubungkan ventrikel kanan dan arteri pulmonal
utama yang membawa darah menuju paru tidak terbentuk. Akibatnya darah mencari
jalur lain seperti melalui foramen ovale yang masih membuka setelah kelahiran (yang
pada bayi normal akan menutup) sehingga darah yang kaya karbon dioksida akan
bercampur (mixing) dengan yang kaya oksigen di atrium kiri. Selain itu jalur lainnya
bisa melalui duktus arteriosus yang tetap membuka setelah lahir (yang pada bayi
normal akan menutup ) sehingga darah dari ventrikel kiri bisa masuk ke paru melalui
PDA tersebut.1,2 Berdasarkan literatur disebutkan bahwa ada dua kelompok Atresia
Pulmonal (PA), berdasarkan apakah terdapat defek pada septum ventrikel atau tidak
(lubang di dinding yang memisahkan dua ruang bawah, atau ventrikel, jantung): yaitu
yang pertama Atresia pulmonal dengan septum ventrikel utuh yang dikenal dengan
Pulmonary Atresia Intact Ventricular Septum (PA-IVS), kemudian yang kedua adalah
Atresia pulmonal dengan defek septum yang dikenal dengan Pulmonary Atresia-
Ventricular Septal Defects (PA-VSD)1,2

Atresia Pulmonal dengan Defek Septum Ventrikel (PA-VSD) merupakan salah

satu bentuk malformasi kardiopulmonal yang sangat heterogen dan kompleks, terjadi
pada ± 2 % dari seluruh penyakit jantung bawaan. Prevalensi PA-VSD 0,07 per 1.000
kelahiran hidup dan lebih sering terjadi pada laki-laki dibanding perempuan. Sumber
aliran darah ke pulmonal merupakan faktor utama yang berpengaruh terhadap
manifetasi klinis dan tatalaksana kasus ini. Derajat kompleksitas meningkat apabila
terdapat Major Aortopulmonary Collateral Arteries (MAPCAs), sehingga diperlukan
pemahaman yang baik terhadap morfologinya.1,2 Kombinasi pulmonal atresia dan
ventricular septal defect (PA-VSD) merupakan variasi bentuk yang paling berat dari
Tetralogi of Fallot (TOF).3,4
PA-VSD terjadi pada 20,3 % dari keseluruhan pasien dengan Tetralogy of Fallot
(TOF)2.Sindrom Catch-22 (22q11 deletion) sering kali menyertai PA-VSD, terutama
jika arteri pulmonal tidak konfluens dan terdapat (MAPCAs).3,5 Diagnosis secara tepat
dan dini pada kasus PA-VSD ini diharapkan dapat meningkatkan angka survival rate
dan kualitas hidup pasien.
1
 Atresia mitral adalah kelainan jantung bawaan yang langka. Pada atresia katup
mitral, terjadi reduksi parah atau tidak ada aliran darah melintasi katup mitral. Saat
atresia terjadi, darah dari atrium kiri jantung tidak mengalir ke ventrikel kiri,
menyebabkan ventrikel kiri menjadi kecil dan kurang berkembang. Kondisi ini sering
dikaitkan dengan kelainan jantung bawaan lainnya. Ini termasuk patent ductus
arteriosus, koarktasio aorta, transposisi arteri besar, stenosis paru, defek shunt, kor
triatriatum, chamber, dan anomali katup.2,13

1.2 Tujuan Penulisan

Tujuan dari penulisan Laporan Kasus ini adalah untuk membahas mengenai
Diagnosa dan Tata Laksana Pulmonary Atresia –Ventricular Septal Defects (PA-
VSD), Mitral Atresia-Hypoplastic Left Ventricle.
 BAB II

LAPORAN KASUS

Seorang anak perempuan berumur 8 bulan dibawa oleh orang tuanya ke

IGD RSUP dr M Djamil pada tanggal 16 September 2020 pukul 10.30 dengan
keluhan utama sesak nafas yang semakin meningkat sejak 30 menit SMRS. Sesak
sudah dirasakan sejak 15 jam SMRS, awalnya anak diberi minum susu saat
berkendara namun tiba-tiba menjadi sesak dan membiru. Sesak tidak menciut dan
tidak dipengaruhi cuaca. Riwayat tersedak disangkal, muntah (-). Riwayat
menangis disertai kebiruan ada, frekuensi sebanyak 5x/hari terjadi sejak usia 2
hari, biru yang dialami setiap 2-3 hari dan bila terjadi biru pada pasien, ibu atau
keluarga pasien menggendong bayi dan biru baru hilang agak lama sekitar 5-10
menit. Buang air kecil dan buang air besar tidak ada keluhan. Saat ini batuk pilek
tidak ada. Demam tidak ada. Nafsu makan pasien baik.
Pasien sebelumnya sudah berobat ke RS Tentara, menurut keterangan
orang tua anak tampak membiru di rumah, kemudian dibawa ke RS dan diberi
oksigen, membirunya hilang dan disarankan berobat ke poli anak bagian Jantung
RSUP Dr.M. Djamil Padang, namun dalam perjalanan saat di kendaraan anak
tampak sesak dan membiru lagi, kemudian dilarikan ke IGD RSUP Dr. M. Djamil
Padang. Kemudian diberi oksigen dan diposisikan knee chest position, keluhan
membirunya berkurang.
Riwayat menderita penyakit jantung bawaan dikenal sejak usia 2 hari,
sempat dibawa ke RS swasta dan pernah dilakukan USG jantung dikatakan ada
masalah katup yang bocor, disarankan Rujuk ke RS di Jakarta, namun belum
dilaksanakan karena masalah finansial. Pasien merupakan anak pertama dari 2
bersaudara, kembar, lahir cukup bulan, operasi caesar. Berat badan lahir 1600
gram, panjang badan 49 cm, langsung menangis kuat. Riwayat biru saat lahir
disangkal, riwayat menyusu sebentar-sebentar saat bayi ada. Riwayat batuk pilek
berulang selama ini disaangkal. Pertumbuhan berat badan pasien dikatakan baik,
berat badan sebelum sakit 7 kg, sesuah sakit saat ini berat badan pasien 7,1 kg.
Pasien sudah mendapat imunisasi dasar sesuai usia. Higienitas dan sanitasi
lingkungan cukup.
Riwayat selama kehamilan ibu pernah mengalami demam atau penyakit
infeksi berkepanjangan disangkal, dan riwayat pernah menderita obat obat
tertetentu disangkal. Riwayat menderita penyakit Hipertensi, DM dan Dislipidemia
pada ibu
disangkal.
Dari pemeriksaan fisik ditemukan keadaan umum tampak sakit sedang
dengan kesadaran kompos mentis, tekanan darah 100/70 mmHg, frekuensi nadi
120 x/menit, reguler, frekuensi nafas 36 x/menit, Saturasi O2 65-70% dengan nasal
kanul 1 L/menit, suhu 36,7‘C. Berat badan 6,5 kg dan panjang badan 60 cm,
dengan status gizi baik (BB/U -2SD s/d +2 SD, TB/U <-3SD dan BB/TB 110%).
Konjungtiva tidak anemis dan sklera tidak ikterik. Mukosa mulut dan bibir basah,
sianosis (+). Pada pemeriksaan jantung didapatkan iktus jantung tidak terlihat,
iktus jantung teraba di linea midklavikularis kiri di sela iga V. Pada perkusi
ditemukan batas jantung atas di sela iga II, batas jantung kanan di linea sternalis
kiri sela iga IV, batas jantung kiri di linea midklavikularis kiri di RIC V. Pada
auskultasi ditemukan S1 normal, S2 tunggal dan tidak mengeras, continuous
murmur (+) di RIC II parasternal kiri dan menjalar ke infraklavikula, tidak ada
gallop dan thrill. Pemeriksaan paru ditemukan suara nafas vesikuler, tidak
ditemukan rhonki dan wheezing di kedua lapang paru. Pada pemeriksaan abdomen
hepar teraba ¼-¼, pinggir tajam dan lien tidak teraba. Ekstremitas hangat, tidak
ditemukan jari tabuh (clubbing finger).

Pada pemeriksaan laboratorium ditemukan kadar hemoglobin 11,7 gr/dl,

leukosit 11.070/mm3, hematokrit 41%, trombosit 408.000/mm3, Natrium 140
mmol/L, Kalium 4,2 mmol/L, Clorida 107 mg/dL, Calsium 10 mg/dl dengan hasil
penghitungan hitung jenis basofil/ eusinofil/ neutrofil batang/ neutrofil segmen/
limfosit/ monosit 0/1/1/40/56/2.
Pada pemeriksaan Elektrokardiografi (EKG) ditemukan Sinus Rhythm, laju
QRS 115x/menit (N:65-140 bpm), Axis RAD, gelombang P normal, interval PR
0,12” (N:0,09 - 0,17”), durasi QRS 0,06” (N: 0,04”-0,08”), RVH (+), LVH (-)
(Gambar 2.1).
 Gambar 2.1. Elektrokardiografi di RSUP Dr.M.Djamil Padang

Rontgen thoraks PA menunjukkan cardio thoracic ratio (CTR) 50%. Segmen

aorta melebar, segmen pulmonal kecil, pinggang jantung (-), apeks terangkat,
gambaran aliran darah ke paru berkurang (oligemia) dan infiltrat tidak ada.

Gambar 2.2 Ro Thorax di RSUP dr.M.Djamil Padang

Berdasarkan anamnesa, pemeriksaan fisik, dan penunjang, pasien didiagnosa

Penyakit Jantung Bawaan (PJB) Sianotik ec Susp Atresia Pulmonal (PA) dd/ Tetralogy of
Fallot (TOF) type Atresia Pulmonal (PA), Susp PDA, Anemia ringan, dan dirawat di
Bangsal Akut Anak. Pasien diterapi dengan IVFD KAEN 1 B 900 cc/hari, sementara
puasa, O2 1 liter permenit, dan direncanakan transfusi PRC 75cc.
Hari rawatan kedua pasien, sesak sudah berkurang dan sianosis berkurang. Tanda
vital didapatkan frekuensi nadi 112 kali per menit, nafas 30 kali per menit dan suhu 37 ‘C,
SaO2 70-74%, sianosis disekitar bibir/mulut berkurang, Pada pemeriksaan jantung
didapatkan S2 tunggal dan tidak mengeras, continuous murmur (+) di RIC II parasternal
kiri dan menjalar ke infraklavikula, tidak ada gallop dan thrill. Pemeriksaan paru
ditemukan suara nafas vesikuler, tidak ditemukan rhonki dan ada pemeriksaan abdomen
hepar teraba
¼-¼, pinggir tajam dan lien tidak teraba. Ekstremitas hangat. Terapi dilanjutkan dan
diberi diet susu SGM 5X30 cc dan bubur susu.
Pasien kemudian dilakukan pemeriksaan ekokardiografi. Hasil ekokardiografi
yaitu Situs solitus, semua Pulmonary vein masuk ke LA, RA-RV dilatasi, LV smallish
(Functional single ventricle), ASD (+) 10-11 mm LR Shunt, VSD malalignment (+) 14-
15 mm, PDA (+), atresia katup mitral, katup lain normal, Aorta arise from RV, Pulmonary
Atresia (+), TAPSE 1,02 cm, kontraktilitas jantung baik.
 Gambar 2.3. Ekokardiografi RSUP dr.M.Djamil Padang

Pasien kemudian didiagnosis dengan PJB sianotik ec Pulmonary Atresia-

Ventricular Septal Defect (PA-VSD), Atrial Septal Defect (ASD), Patent Ductus
Arteriosus (PDA), Mitral Atresia, Hipoplastic Left Ventricle, Anemia ringan, pasien
dirawat di ruang rawatan anak. Pasien diterapi dengan IVFD KAEN 1 B 900 cc/hari,
sementara puasa, O2 1 liter permenit, dan diberikan transfusi PRC 75cc dan hanya
dilakukan transfusi darah satu kali saja.
Pada rawatan hari ketiga sesak dan sianosis tidak ada. Tanda vital didapatkan
frekuensi nadi 110 kali per menit, nafas 28 kali per menit dan suhu 37C, SaO 74-76 %.
Pada pemeriksaan jantung didapatkan S1 normal, S2 tunggal dan tidak mengeras,
continuous murmur (+) di RIC II parasternal kiri dan menjalar ke infraklavikula, tidak ada
gallop dan thrill. Pemeriksaan paru ditemukan suara nafas vesikuler, tidak ditemukan
rhonki dan wheezing di kedua lapang paru. Pada pemeriksaan abdomen hepar teraba ¼-¼,
pinggir tajam dan lien tidak teraba. Ekstremitas hangat. Pasien diperbolehkan pulang
dengan anjuran jika bayi sesak berikan oksigen 1 L/menit via nasal kanul, jika membiru
lakukan knee chest position dan anjuran rujuk ke RS Harapan Kita untuk dilakukan
tindakan pembedahan (Univentrikular Repair) untuk koreksi defek PA-VSD dengan
Mitral Atresia- Hypoplastic Left Ventricle.
 BAB III

DISKUSI

Seorang anak usia 8 bulan berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik,

dan pemeriksaan penunjang didiagnosis dengan PJB sianotik ec PA-VSD, ASD,
PDA, Mitral Atresia, Hipoplastic Left Ventricle, Anemia ringan. PA adalah
penyakit jantung bawaan sianotik yang terjadi dimana tidak adanya atau
tertutupnya katup pulmonal yang menghubungkan ventrikel kanan dan arteri
pulmonal yang membawa darah menuju paru. Akibatnya darah mencari jalur
lain seperti melalui foramen ovale yang masih membuka setelah kelahiran (yang
pada bayi normal akan menutup) sehingga darah yang kaya karbon dioksida
akan bercampur (mixing) dengan yang kaya oksigen di atrium kiri. Selain itu
jalur lainnya bisa melalui duktus arteriosus yang tetap membuka setelah lahir
(yangpada bayi normal akan menutup) sehingga darah dari ventrikel kiri bisa
masuk ke paru melalui PDA tersebut.1,2
Atresia katup mitral adalah kelainan jantung bawaan yang jarang
terjadi di mana katup mitral jantung tidak berkembang dengan benar. Katup
mitral biasanya terdiri dari dua selebaran dan struktur pendukung terkait. Tugas
katup mitral adalah untuk memungkinkan aliran darah beroksigen dari atrium kiri
ke ventrikel kiri selama fase relaksasi siklus jantung dan untuk menjaga agar
darah tidak mengalir kembali dari ventrikel kiri ke atrium kiri selama fase
kontraksi jantung. siklus jantung. Pada atresia katup mitral, terjadi reduksi parah
atau tidak ada aliran darah melintasi katup mitral. Saat atresia terjadi, darah dari
atrium kiri jantung tidak mengalir ke ventrikel kiri, menyebabkan ventrikel kiri
menjadi kecil dan kurang berkembang. Bayi yang bertahan hingga dewasa dapat
mengalami masalah dengan fungsi jantung mereka di kemudian hari karena
kondisi yang memburuk.2,13,14
Keluhan utama pasien adalah sesak nafas yang semakin meningkat
sejak 30 menit SMRS. Sesak sudah dirasakan sejak 15 jam SMRS, awalnya
anak diberi minum susu saat berkendara namun tiba-tiba menjadi sesak dan
membiru. Dari pemeriksaan fisik didapatkan frekuensi nafas 36 x/menit, Sat O2
65-74% dengan nasal kanul 1 L/menit. Pada pasien ini sesak disebabkan adanya
PA-VSD
dan membiru yang terjadi akibat desaturasi dan hipoksia. Jarang sekali pasien
dengan PA-VSD datang dengan serangan sianotik atau sianotic spell. Sianotic
spell merupakan keadaan semakin membiru tiba-tiba akibat berurangnya aliran
darah ke paru-paru secara tiba-tiba ditandai dengan takipnue, gelisah dan
kadang kadang disertai kejang dan penurunan kesadaran. Keadaan ini bisa
dicetuskan oleh beberapa kejadian seperti menangis, buang air besar, demam,
atau aktifitas yang meningkat. Kejadian ini berlangsung selama 15-30 menit dan
biasanya teratasi spontan, biasanya timbul pada usia 6-12 bulan. Penyebab
sianotic spell yang lain bisa disebabkan oleh meningkatnya pirau kanan ke kiri
tiba-tiba.2,4.
Sianotic Spell sering terjadi pada pasien Penyakit Jantung Bawaan
Sianotik seperti TOF, Double Outle Right Ventricle (DORV) dengan VSD dan
Pulmonary Stenosis (PS), Tricuspid Atresia, Single Ventricle with Pulmonary
Stenosis, Transposition of great arteries (TGA), Esesimenger’s Syndrome.1,2
Keadaan membiru yang dapat timbul hilang timbul pada pasien PA-
VSD disebabkan beberapa kedaaan seperti desaturasi, hipoksia, dehidrasi,
anemia, beda dengan mekanisme sianotic spell yang sering terjadi pada pasien
ToF.1,2
Pada pasien ini keluhan membiru ada, frekuensi sebanyak 5x/hari
terjadi sejak usia 2 hari, biru yang dialami setiap 2-3 hari dan bila terjadi biru
pada pasien, ibu atau keluarga pasien menggendong bayi dan biru baru hilang
agak lama sekitar 5-10 menit dalam sehari.
Dari pemeriksaan fisik ditemukan mukosa mulut dan bibir basah,
sianosis (+). Pada pemeriksaan jantung didapatkan iktus jantung tidak terlihat,
iktus jantung teraba di linea midklavikularis kiri di sela iga V. Pada perkusi
ditemukan batas jantung atas di sela iga II, batas jantung kanan di linea sternalis
kiri sela iga IV, batas jantung kiri di linea midklavikularis kiri di RIC V. Pada
auskultasi ditemukan S1 normal, S2 tunggal dan tidak mengeras, continuous
murmur (+) di RIC II parasternal kiri menjalar ke infraklavikula, tidak ada
gallop dan thrill. Pemeriksaan paru ditemukan suara nafas vesikuler, tidak
ditemukan rhonki dan wheezing di kedua lapang paru.
Pada Atresia Pulmonal (PA), bayi baru lahir datang dengan sianosis
dengan atau tanpa murmur jantung. Bayi baru lahir tersebut memiliki sirkulasi
paru yang bergantung pada saluran PDA. Presentasi gejala terjadi saat saluran
PDA mulai menyempit. Hipoksia berat, asidosis, dan syok terjadi setelah PDA
tertutup. Jika bayi sudah pulang pada saat ini, mereka datang ke unit gawat
darurat dalam keadaan syok dan asidosis yang ekstrim. Usia tipikal presentasi
dalam grup ini adalah 3 - 7 hari.,3
Murmur yang ada biasanya bersifat kontinu yang mewakili aliran
arteri kolateral aortopulmoner. Auskultasi menunjukkan tidak adanya komponen
paru dari bunyi jantung kedua dan oleh karena itu, S2 tunggal.2
Berdasarkan literatur, pasien dengan PA-VSD manifestasi sianosis
terlihat lebih dini dibandingkan dengan Tetralogi Fallot, yaitu dalam hari-hari
pertama pasca lahir. Sianosis sejak lahir yang bertambah saat PDA mengecil dan
menutup pada yang duct dependent pulmonary circulation. Sering diikuti dengan
nafas sesak atau distres pernafasan akibat hipoksia berat dan asidosis metabolik.
Sianosis pada pasien tidak berat atau tidak bertambah bila ada MAPCAs. Gejala
gagal jantung kongestif (GJK) akibat aliran ke paru yang meningkat pada
MAPCAs besar yang bermakna, seperti kesulitan menyusu, gagal tumbuh
kembang pada bayi dan cepat lelah pada aktivitas fisik pada anak yang lebih
besar. Pada pemeriksaan fisik ditemukan sianosis pada mukosa mulut dan kuku
jari tangan serta kaki. Distres pernafasan bila sudah terjadi hipoksia dan asidosis
metabolik pada yang duct dependent pulmonary circulation. Apabila kolateral
banyak, maka pasien mungkin tidak terlihat sianotik.1,2,5
Pada auskultasi terdengar S2 tunggal dan tidak terdengar bising
jantung. Kadang terdengar bising kontinyu halus dari PDA di sela iga 2-3
parasternal kiri atau dari MAPCAs di hemitoraks kiri atau kanan. Jantung dapat
membesar dan hiperaktif dan terjadi gagal jantung pada usia bayi. Terdapatnya
hipertrofi ventrikel kanan pada elektrokardiogram serta adanya sianosis dapat
menyingkirkan diagnosis duktus arteriosus persisten.1,2
Berdasarkan riwayat penyakit pasien, riwayat menderita penyakit
jantung bawaan dikenal sejak usia 2 hari, Pasien merupakan anak pertama dari 2
bersaudara, kembar, lahir cukup bulan, operasi caesar. Berat badan lahir 1600
gram, panjang badan 49 cm, langsung menangis kuat. Riwayat biru saat lahir
disangkal, riwayat menyusu sebentar-sebentar saat bayi ada. Pasien sudah
mendapat imunisasi dasar sesuai usia. Higienitas dan sanitasi lingkungan cukup.
Faktor genetik, lingkungan, dan keluarga memainkan peran dalam etiologi PA-
VSD dan oleh karena itu sifatnya multifaktorial. Penelitian bayi Baltimore-
Washington (BWIS) memberi beberapa petunjuk tentang etiologi PA-VSD ini.
Di BWIS, 73,3% pasien dengan PA-VSD tidak memiliki kelainan selain
jantung, 26,7% sisanya dari pasien dengan PA-VSD memiliki kelainan
kromosom, sindrom yang dapat dikenali, atau cacat organ lainnya.
PA-VSD terjadi lebih sering pada sindrom DiGeorge dan terkait
dengan mikrodelesi kromosom 22q11. Sindrom lain yang dapat dikenali terkait
dengan lesi ini termasuk sindrom VACTER, CHARGE dan Alagille. Anomali
kromosom seperti Trisomi 13, Trisomi 21 dan Deletion 5p juga telah dilaporkan
pada bayi dengan PA-VSD. Insiden PA-VSD sepuluh kali lipat lebih tinggi
dilaporkan pada bayi dari ibu diabetes dibandingkan dengan ibu non-diabetes
dan insiden tersebut 20 kali lipat lebih tinggi jika diabetes cukup parah sehingga
membutuhkan pengobatan dengan insulin. Asupan benzodiazepin ibu dikaitkan
dengan penyakit jantung bawaan.2,3

Secara umum diagnosis penyakit jantung kongenital harus dibedakan

terlebih dahulu, apakah sianotik atau asianotik. Pada pasien ini datang dengan
keadaan sianotik, kemudian kita dari hasil foto thorak, apakah terdapat
peningkatan atau penurunan aliran darah paru serta adakah pembesaran ruang
jantung (Tabel 3.1).

Tabel 3.1. Skema Diagnosis Penyakit Jantung Kongenital Sianotik2

 Dari rontgen thoraks PA menunjukkan cardio thoracic ratio (CTR)
50%. Segmen aorta melebar, segmen pulmonal kecil, pinggang jantung (-), apek
terangkat, gambaran aliran darah ke paru berkurang (oligemia) dan infiltrat tidak
ada.
Rontgen dada pada Pulmonary Atresia (PA) bisa menunjukkan
ukuran jantung yang normal. Jantung sering muncul sebagai siluet berbentuk
sepatu bot dan vaskularisasi paru biasanya sangat menurun yaitu bidang paru-
paru hitam. Pada Tetralogy of Fallot dengan atau tanpa atresia pulmonalis,
segmen arteri pulmonalis utama kecil atau tidak ada sehingga menciptakan
cekungan di bawah arkus aorta. Hipertrofi ventrikel kanan mengarah ke atas
(terangkat) dari kubah kanan diafragma. Kombinasi cekungan di bagian tengah
atas batas jantung kiri dengan pengangkatan apeks jantung menciptakan
tampilan siluet jantung berbentuk sepatu bot pada rontgen dada. Penandaan
vaskular paru memiliki pola retikuler yang khas jika terdapat beberapa kolateral
yang menyuplai paru-paru. Luasnya keseluruhan tanda vaskular paru akan
bergantung pada tingkat aliran darah paru.1,2

Pada pemeriksaan laboratorium ditemukan Hb 11,7 g.dl, Leukosit

11030/mm3, Ht 41% Tr 408000/mm 3. Natrium 140 Kalium 4.2, Chlorida 107.
Dari hasil laboratorium didapatkan kesan anemia ringan, dimana berdasarkan
literatur, target hemoglobin (Hb) pada pasien dengan PJB sianotik adalah 15
g/dl2,2 sehingga pasien mendapatkan tranfusi PRC 75 cc.
Gambaran Elektrokardiografi pada pasien PA-VSD biasanya
menunjukan RAD dan RVH.2 Pada pemeriksaan Elektrokardiografi (EKG)
pada pasien ini ditemukan Sinus Rhythm, laju QRS 115x/menit (normal 65-
140 bpm), Axis RAD, P wave normal, PR interval 0,12” (normal 0,09 -
0,17”), QRS duration 0,06” (normal 0,04”-0,08”), RVH (+), LVH (-).
Hasil ekokardiografi pada pasien menunjukkan yaitu Situs solitus,
semua Pulmonary vein masuk ke LA, RA dan RV dilatasi, LV smallish
(Functional single ventricle), ASD (+) 10-11 mm LR Shunt, VSD
malalignment (+) 14-15 mm, Mitral Valve Atresia, Tricuspid valve normal,
Aortic Valve normal, Aorta arise from RV, Pulmonary Atresia (+), TAPSE
1,02 cm, Kontraktilitas jantung baik. Hal ini menunjukkan bahwa darah yang
kaya karbondioksida bercampur dengan oksigen menuju aorta dan diedarkan
secara sistemik ke seluruh tubuh. Adanya PDA memungkinkan aliran darah
ke paru.2, 3,4 (Gambar 2.2).
Studi ekokardiografi pada pasien PA-VSD biasanya menunjukkan
semua temuan anatomi ToF (VSD dengan overriding aorta 50%) ditambah tidak
adanya hubungan langsung antara RV dan PA. Cabang kecil PAs dan duktus
vertikal tergambar dengan baik dari posisi transduser parasternal atau
suprasternal yang tinggi. Kadang-kadang perbedaan antara stenosis berat dan
atresia katup pulmonal sulit dilakukan pada pemeriksaan ekokardiografi.
Beberapa dari beberapa arteri kolateral juga dicitrakan (tapi angiogram
diperlukan untuk penggambaran kolateral yang lengkap).2,4,5
Dari anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang, kami
mendiagnosis pasien dengan penyakit jantung kongenital sianotik ec Pulmonary
Atresia – Ventricular Septal Defects (PA-VSD), Atrial Septal Defect, Patent
Ductus Arteriosus (PDA),, Mitral Atresia, Hypoplastic Left Ventricle, Pasien ini
kita sarankan untuk rujuk ke RS Harapan Kita untuk menjalani kateterisasi dan
pembedahan jantung. Oksigen harus diberikan untuk hipoksia berat. Oksigen
dapat membantu menurunkan resistensi pembuluh darah paru (PVR) dan
meningkatkan aliran darah paru (PBF), yang pada gilirannya meningkatkan
saturasi oksigen arteri sistemik.1,2
Dalam mendiagnosa dan tata laksana pasien PA-VSD, ada beberapa
langkah yang dapat kita ikutin sebagai diagram berikut.1,2
 Tabel 3.2. Algoritma Diagnosis dan Tata Laksana PA-VSD1
Selain ekokardiografi, pemeriksaan penunjang lainnya dapat
dimanfaatkan dalam diagnosa dan rencana tata laksana PA-VSD ini, seperti
MSCT, MRI dan kateterisasi Jantung Kanan. MSCT untuk menilai konfluensi
dan ukuran arteri pulmoner, sumber aliran yang mensuplai arteri pulmoner serta
cabang- cabangnya, PDA serta MAPCAs. MRI pada beberapa kasus dewasa
pada anak remaja atau dewasa untuk menilai volum dan fungsi right ventricle
(RV) dan left ventricle (LV) sebelum operasi Rastelli.3,4,5
Kateterisasi Jantung Kanan (Sadap jantung) untuk memastikan asal
dan besarnya MAPCAs, ada tidaknya, diameter dan konfluensi arteri pulmoner
dan sumber aliran yang mensuplai arteri pulmoner serta menambah data yang
tidak tervisualisasi oleh pemeriksaan non invasif. Juga dilakukan sebelum
tindakan intervensi non bedah embolisasi MAPCA.3,4,5
Menurut Congenital Heart Surgery and Nomenclature Project
(2000), PA-VSD digolongkan menjadi tiga kelompok berdasarkan anatomi
vaskular pulmonal yang menjadi dasar keputusan opsi intervensi yang akan
diambil. Tipe A - memiliki native PA (baik konfluen maupun tidak), aliran darah
ke paru melalui arteri pulmonalis dan PDA (50-79% kasus). Tipe B - aliran darah
ke paru berasal dari arteri pulmonalis dan MAPCAs (5-13% kasus). Sedangkan
pada tipe C - aliran darah ke paru hanya berasal dari MAPCAs dan tidak
mempunyai native PA (25- 31% kasus).2,3,4 (Hal ini terlihat dalam gambar 3.2)
Gambar 3.2. Berbagai tipe Pulmonal Atresia dengan VSD berdasarkan variasi
suplai darah ke paru1.

PA-VSD dibagi atas 5 kelompok:1,2

1.PA-VSD dengan PDA besar dan tanpa MAPCAs

2.PA-VSD dengan MAPCAs dengan atau tanpa PDA

3. PA-VSD dengan kelainan intrakardiak yang kompleks

4. PA-VSD dengan pulmonary Hypertension (PH) akibat MAPCAs besar

5.PA-VSD dengan penyulit penyulit akibat hipoksia kronis (abses otak, gagal
ginjal kronik, albunuria dan hipoalbumin, fungsi ventrikel menurun)

Adapun tata laksana managemen pada pasien dengan PA-VSD

adalah:1,2,11 1.PA - VSD dengan MAPCAs besar dan dengan atau tanpa PDA.

a) Umumnya sianosis tidak berat dan memerlukan intervensi non-bedah

dan bedah bertahap untuk memperbaiki aliran darah ke sirkulasi paru
dan mempersiapkan arteri pulmoner sebelum operasi definitif.

b) Pada usia 6 bulan atau lebih dilakukan MSCT atau MRI atau
sebaiknya langsung sadap jantung untuk menilai sumber dan cabang-
cabang MAPCAs serta diameter, konfluensi, arborisasi cabang-
cabang arteri pulmoner dan asal sumber aliran ke arteri pulmoner
yang tidak dapat diperoleh dari pemeriksaan non-invasif.
Penyadapan jantung dapat dipercepat bila sianosis bertambah berat.

c) Bila arteri pulmonalis non konfluens, maka pada sadap jantung selain
 evaluasi MAPCAs perlu diperhatikan diameter, arborisasi dan
sumber aliran untuk masing- masing cabang arteri pulmoner kiri dan
kanan. Bila diameter kecil maka dilakukan operasi BTS dengan atau
tanpa unifokalisasi atau ligasi MAPCAs. Bila diameter arteri
pulmoner cukup baik sedapat mungkin dicoba untuk dilakukan
operasi reparasi memperbaiki konfluensi arteri pulmoner sebelum
operasi definitif. Lihat PPT prosedur reparasi arteri pulmoner pada
PA –VSD.

d) Bila arteri pulmoner konfluens tapi hipolastik maka dilakukan

operasi Blallock Taussig shunt (BTS) untuk memperbesar diameter
arteri pulmoner dengan atau tanpa embolisasi atau unifokalisasi atau
ligasi MAPCAs.

e) Bila arteri pulmoner konfluens dengan diameter yang sesuai dengan

kriteria berat badan dalam tabel Kirklin (half size) maka dilakukan
embolisasi MAPCA dengan device atau unifokalisasi atau ligasi
MAPCA dengan atau tanpa BTS sebelum dilakukan operasi definitif.

f) Pemilihan dilakukannya intervensi non-bedah embolisasi dengan

device atau intervensi bedah ligasi atau unifokalisasi MAPCAs lihat
di nomer 4 dan 5 dibawah.

g) Operasi definitif Rastelli yaitu tutup VSD dan pemasangan konduit

dengan katup dari RV ke PA (homograft bila ada atau contegra /
vena jugularis sapi) dilakukan apabila aliran suplai MAPCAs ke paru
sudah selesai diperbaiki dan diameter arteri pulmoner sesuai dengan
kriteria berat badan dalam tabel Kirklin (half size) atau McGoon
Ratio (jumlah diameter arteri pulmoner kanan dan kiri dibandingkan
diameter aorta desendens setinggi diafragma) > 1.5. (Seperti terlihat
dalam gambar 3.3).

h) Pada beberapa kasus arteri pulmoner tidak berkembang walaupun

sudah dilakukan operasi BTS kiri, kanan ataupun sentral. Dalam hal
ini maka operasi definitif tidak dapat dilakukan dan dalam
perjalannannya pasien akan mengalami PH akibat MAPCAs yang
ada atau mengalami hipoksia kronis dan komplikasi pada organ-
organ
 tubuh lainnya.

Gambar.3.3. Operasi Definitive Restelli pada pasien PA-VSD2

2. PA - VSD dengan PDA besar dan tanpa MAPCAs atau dengan MAPCAs
kecil. Umumnya duct dependent pulmonary circulation.
 Neonatus: infus prostaglandin E1 (PGE1) mulai dengan dosis 5
ng/kgBB/menit yang dapat dinaikkan bertahap agar PDA tetap terbuka
sementara dipersiapkan untuk intervensi non-bedah atau bedah.
 MSCT dilakukan apabila anatomi arteri pulmoner dan PDA tidak
tervisualisasi baik dengan ekokardiografi
 Neonatus atau bayi: dapat dilakukan pemasangan PDA stent agar tetap
terbuka bila memenuhi kriteria yaitu tidak tortuous dan diameter < 4 mm.
 Operasi Blallock Taussig shunt (BTS) dengan atau tanpa ligasi PDA
dilakukan pada usia > 1 bulan bila PDA cenderung menutup dan
pemasangan stent PDA gagal atau tidak memungkinkan.
 Bila PDA tetap besar dan tanpa infus PGE1 maka direncanakan
pemeriksaan sadap jantung pada usia > 6 bulan untuk menilai diameter
arteri pulmonalis dan cabang- cabangnya serta memastikan tidak ada
MAPCA yang bermakna.
 Operasi BTS dilakukan bila diameter arteri pulmoner kecil tidak sesuai
dengan kriteria berat badan dalam tabel Kirklin (half size) ataupun
McGoon Ratio (jumlah diameter arteri pulmoner kanan dan kiri
dibandingkan diameter aorta desendens setinggi diafragma) > 1.5.
 Bila diameter arteri pulmoner sesuai dengan kriteria berat badan dalam
tabel Kirklin (half size) atau McGoon Ratio (jumlah diameter arteri
 pulmoner kanan dan kiri dibandingkan diameter aorta desendens setinggi
diafragma) > 1.5 dan tidak ada MAPCA yang bermakna, maka operasi
definitif prosedur Rastelli yaitu tutup VSD dan pemasangan konduit
dengan katup (homograft bila ada atau contegra / vena jugularis sapi)
dari RV ke PA dilakukan pada usia > 1 tahun.

2.PA - VSD dengan kelainan intra-kardiak yang kompleks.

 Kelainan intra-kardiak kompleks antara lain adalah sindroma heterotaksi

(isomeric heart), complete atrio- ventricular septal defect (CAVSD),
salah satu ventrikel hipolastik (kecil), salah katup atrio-ventrikuler
hipoplastik atau atretik, aorta keluar dari RV, VSD non-committed atau
jauh dari aorta, total anomalous pulmonary venous drainage (TAPVD),
dan lain- lainnya.

4.Syarat dilakukannya intervensi non-bedah embolisasi MAPCAs dengan

device atau intervensi bedah ligasi MAPCAs

 MAPCA besar bermakna yang pada angiografi terlihat suplai cabang-

cabangnya duplikasi dengan suplai cabang- cabang arteri pulmoner ke
area paru tertentu serta bukan suatu feeding artery ke parenkim paru.

5. Syarat dilakukannya intervensi bedah unifokalisasi MAPCAs dengan

atau tanpa BTS
 MAPCAs besar bermakna yang pada angiografi terlihat mensuplai
area paru tertentu tanpa duplikasi suplai dari cabang-cabang arteri
pulmonalis
Berikut pendekatan operasi pada pasien PA-VSD
 Tabel 3.3. Diagram Step Management Operasi pada pasien PA-VSD2,11

Pendekatan management operasi pada pasien PA-VSD dimana

penghubung yang dibuat antara RV dan PA yang sebenarnya dapat dilakukan
sedini mungkin. Hal ini dapat membuat PA sentral kecil membesar dengan
cepat selama tahun pertama kehidupan dengan peningkatan arborisasi
(distribusi) arteri pulmonalis dengan perkembangan unit alveolar yang
bersamaan. Untuk mencapai tujuan ini, beberapa pusat awalnya menggunakan
prosedur shunt sentral dan yang lainnya melanjutkan dengan koneksi RV-PA 2,7,
11

1.Operasi shunt sentral. Beberapa pusat menggunakan shunt sentral yang

langsung menghubungkan aorta asendens dan PA utama hipoplastik untuk
mencapai pertumbuhan PA perifer (prosedur Mee) (Gbr. 14-26). Shunt Blalock-
Taussig klasik atau modifikasi dihindari karena sulit dilakukan pada PA kecil
dan dapat menyebabkan stenosis atau distorsi. Ini diikuti oleh unifokalisasi
(lihat nanti untuk penjelasan), koneksi RV-PA, dan penutupan VSD. Pusat
lainnya melewati prosedur shunt dan melanjutkan dengan sambungan RV dan
PA utama (lihat nanti).2,12

2. Koneksi RV-ke-PA

a. Perbaikan satu tahap. Perbaikan bedah primer yang lengkap pada pasien
dengan TOF dan atresia paru hanya mungkin jika PA yang benar menyediakan
sebagian besar atau semua PBF (dengan saturasi O2> 75%) dan PA pusat
terhubung tanpa halangan ke daerah paru-paru yang cukup (yaitu, pada
setidaknya sama dengan satu paru utuh). Jika kolateral utama tambahan
teridentifikasi, salah satu tes tingkat saturasi O2 arteri setelah oklusi kolateral di
laboratorium kateterisasi. Jika saturasi O2 tetap lebih besar dari 70% sampai
75%, oklusi kumparan dari agunan dilakukan. Perbaikan primer dari kondisi ini
terdiri dari penutupan VSD, membangun kontinuitas antara RV dan PA
unifocalized (lihat nanti untuk prosedur unifokalisasi) menggunakan homograft
aorta atau pulmonal (diameter internal 9 sampai 10 mm), dan mengganggu
sirkulasi kolateral. Angka kematian bervariasi antara 5% dan 20%. Kandidat
yang baik untuk perbaikan adalah mereka yang memiliki indeks Nakata lebih
besar dari
200. Jika indeksnya kurang dari 200, prosedur shunt lebih disukai.2,7,11

b. Perbaikan beberapa tahap. Jika persyaratan untuk perbaikan satu tahap

tidak terpenuhi, tiga langkah berurutan digunakan untuk memperbaiki kondisi
ini. Langkah-langkah ini adalah

1). Tahap 1. Saluran PA ke RV hipoplastik, menggunakan saluran

homograft yang relatif kecil (diameter internal 6 sampai 8 mm).

Kateterisasi intervensi dilakukan 3 sampai 6 bulan kemudian untuk

mengidentifikasi dan koil menutup kolateral aorta yang tersisa, untuk
menentukan distribusi PA, dan untuk mengidentifikasi apakah segmen
bronkopulmoner tertentu menerima suplai darah duplikat.2,12

2). Tahap 2. Prosedur unifokalisasi dilakukan. Unifokalisasi adalah prosedur

pembedahan di mana aortopulmonary collaterals dipisahkan dari aorta asalnya
dan dianastomosis ke arteri pulmonalis sejati atau saluran PA utama.
Kateterisasi pasca unifokalisasi dilakukan 3 sampai 6 bulan kemudian untuk
mengidentifikasi beberapa stenosis perifer baik pada kolateral sejati maupun
unifokalisasi dan melakukan dilatasi balon dengan atau tanpa stenting dan untuk
menilai kebutuhan lebih lanjut.

Kateterisasi pasca unifokalisasi dilakukan 3 sampai 6 bulan kemudian untuk

mengidentifikasi stenosis perifer multipel pada kolateral sejati dan unifokalisasi
dan melakukan dilatasi balon dengan atau tanpa stenting dan untuk menilai
kebutuhan prosedur unifokalisasi lebih lanjut.

3). Tahap 3. Penutupan VSD dengan atau tanpa fenestration, biasanya pada
usia 1 sampai 3 tahun. Saluran homograft mungkin perlu diganti pada saat yang
bersamaan. Jika tekanan RV 10% hingga 20% lebih besar dari tekanan sistemik,
fenestrasi sentral 3 hingga 4 mm dibuat. Beberapa prosedur ballooning dan
stenting seringkali diperlukan untuk mengurangi tekanan RV hingga kurang dari
50% sistemik jika memungkinkan

Pada pasien ini, berdasarkan pemeriksaan fisik dan penunjang diatas,

bila pasien masih bayi atau neonatus datang dengan keadaan biru dan serangan
sianotik spell segera sesudah lahir, setelah diagnosa ditegakan bahwa pasien
mengalami PA-VSD dengan adanya PDA, pada Neonatus atau bayi dapat
dilakukan pemasangan PDA stent agar tetap terbuka bila memenuhi kriteria
yaitu tidak tortuous dan diameter < 4 mm. Namun Operasi Blallock Taussig
shunt (BTS) dengan atau tanpa ligasi PDA dapat dilakukan pada usia > 1 bulan
bila PDA cenderung menutup dan pemasangan stent PDA gagal atau tidak
memungkinkan.1,2,11

Operasi BT Shunt /Blallock Taussig shunt (BTS) adalah prosedur

paliatif dengan membuat sambungan dari arteri innominate/subklavia ke arteri
pulmonalis ipsilateral untuk meningkatkan aliran darah ke paru. Tujuannya
adalah:1,2,11

1. Meningkatkan Saturasi oksigen darah

2. Memperbesar diameter LPA dan RPA

3. Melatih LV Pumping

4. Membuka Vascular Bed di Paru karena sifatnya pulsatile

Tetapi Bila PDA tetap besar dan tanpa infus PGE1 maka direncanakan
pemeriksaan sadap jantung pada usia > 6 bulan untuk menilai diameter arteri
pulmonalis dan cabang- cabangnya serta memastikan tidak ada MAPCA yang
bermakna. Idelanya pada pasien ini, usia 6 bulan dapat kita lakukan
pemeriksaan sadap jantung untuk menilai ukuran arteri pulmonal dan cabang
cabangnya, PDA dan MAPCA’s. Operasi BTS dilakukan bila diameter arteri
pulmoner kecil tidak sesuai dengan kriteria berat badan dalam tabel Kirklin
(half size) ataupun McGoon Ratio (jumlah diameter arteri pulmoner kanan dan
kiri dibandingkan diameter aorta desendens setinggi diafragma) > 1.5. 1,2,11
 Pada pasien ini, bila dari pemeriksaan sadap jantung bila ukuran arteri
pulmonal tidak mencukupi ukuran half size, dapat dilakukan BT Shunt dulu atau
unifokalilsasi untunk mengurangi aliran darah ke paru sehingga manifestasi
klinis sianotik spell dapat berkurang rekuensinya dan Saturasi perifer pada
pasien dapat membaik.1,2,11

Tetapi bila diameter arteri pulmoner sesuai dengan kriteria berat badan
dalam tabel Kirklin (half size) atau McGoon Ratio (jumlah diameter arteri
pulmoner kanan dan kiri dibandingkan diameter aorta desendens setinggi
diafragma) > 1.5 dan tidak ada MAPCA yang bermakna, maka operasi definitif
prosedur Rastelli yaitu tutup VSD dan pemasangan konduit dengan katup
(homograft bila ada atau contegra / vena jugularis sapi) dari RV ke PA
dilakukan pada usia > 1 tahun.1,2,11

Oleh karena itu pada pasien ini, karena usia pasien masih 8 bulan,
sangat disarankan pada pasien dilakukan pemeriksaan sadap jantung, untuk
menilai ukuran arteri pulmonal dan cabang cabangnya, PDA dan MAPCA’s,
kemudian bila ukuran arteri pulmonal tidak mencukupi half size dapat kita
lakukan reparasi paliatif seperti BT-Sunt dan atau unifokalisasi, sebelum operasi
koreksi bedah dilakukan di kemudian hari. 1,2,11
Pada pasien ini dari hasil echo ditemukan Situs solitus, semua
Pulmonary vein masuk ke LA, RA dan RV dilatasi, LV smallish (Functional
single ventricle), ASD (+) 10-11 mm L R Shunt, VSD malalignment (+) 14-
15 mm, PDA (+), Mitral Valve Atresia, Tricuspid valve normal, Aorta arisee
from RV, Aortic Valve Normal, Pulmonary Atresia (+), TAPSE 1,02 cm,
Kontraktilitas jantung baik.
Berdasarkan keompok pembagian PA-VSD yang disebutkan dalam
literatur adalah PA - VSD dengan kelainan intra-kardiak yang kompleks dimana
PA-VSD disertai dengan kelainan intra-kardiak kompleks antara lain adalah
salah satu ventrikel hipolastik (kecil), aorta keluar dari RV, dan VSD non-
committed atau jauh dari aorta, sehingga membutuhkan pendekatan managemen
tata laksana yang berbeda.1,2,6
Aresia mitral adalah kelainan jantung bawaan yang langka. Kelangkaan
ini telah dilaporkan jika dibandingkan dengan atresia katup lain. Secara
embriologis, defek ini dikaitkan dengan malaligned ventricular dan atau atrial
septum, defek kanal atrioventricular, serta pertumbuhan bantalan endokard yang
berlebihan.1,13,14

Kondisi ini sering dikaitkan dengan kelainan jantung bawaan lainnya.

Ini termasuk patent ductus arteriosus, koarktasio aorta, transposisi arteri besar,
stenosis paru, defek shunt, kor triatriatum, dan anomali katup dan ruang jantung.
Ada beberapa laporan tentang atresia mitral termasuk yang pertama dari satu set
kembar yang didiagnosis dengan atresia mitral, ventrikel kiri hipoplastik, defek
ventrikularseptal (VSD), transposisi D dari pembuluh darah besar, stenosis paru
berat, dan arteri pulmonalis hipoplastik pada usia kehamilan 33 minggu.8,9,13,14

Presentasi klinis tergantung pada jenis dan tingkat keparahan anomali

yang menyertainya, namun, sebagian besar pasien datang dengan kesulitan
bernapas, sianosis, gagal tumbuh, denyut nadi perifer buruk, dan gagal jantung
kongestif. Meskipun kateterisasi jantung dan angiografi jantung adalah andalan
dalam evaluasi pasien ini, ultrasonografi tetap menjadi alternatif yang efektif
dalam evaluasi katup mitral terutama di negara miskin sumber daya dengan
fasilitas terbatas.8,9,13,14

Beberapa penulis telah mengusulkan untuk mengklasifikasikan atresia

mitral berdasarkan posisi pembuluh darah besar, ukuran ventrikel kiri dan ada
atau tidaknya obstruksi aliran keluar ventrikel.13,14

Pada kasus ini pasien datang pada usia 8 bulan dengan keadaan jantung
dari hasil ekokardiografi RA dan RV dilatasi, LV smallish (Functional single
ventricle), ASD (+) 10-11 mm LR Shunt, VSD malalignment (+) 14-15 mm,
PDA (+), Mitral Atresia, Tricuspid valve normal, Aortic valve normal, Aorta
arise from RV, Pulmonary Atresia (+), sehingga pemilihan koreksi bedah yang
tepat menjadi pilihan adalah Univentricular Repair yaitu Bidirectional
Cavopulmonary Shunt (BCPS) dan Prosedur Fontan..

Bidirectional Cavopulmonary Shunt (BCPS) adalah tindakan bedah

paliatif dengan membuat sambungan antara vena cava superior dengan arteri
pulmonal kanan sehingga darah dari Superior Vena Cava tidak melewati
jantung kanan dan langsung ke paru untuk oksigenasi, darah dari Inferior Vena
Cava tetap
masuk jantung (gambar 3.4). Prosedur ini merupakan persiapan untuk prosedur
fonntan. Indikasi BCPS antara lain adalah: Single Ventricle, Tricuspid Atrsesia,
Pulmonary Atresia, Hypoplastic Left Heart Sydrome. 1,2,12

Adapun syarat yang harus terpenuhi untuk dilaukan BCPS ini

adalah:1,2,12

1. PA Pressure <18 mmHg dan PARI <4 U.m2

2. Arteri Pulmonalis konfluen dengan diameter cabang cabangnya memenuhi

kriteria yang ditetapkan oleh Kirklin yang disesuaikan dengan berat badan.

Prosedur Fontan adalah suatu prosedur yang menghubungkan

Superior Vena Cava dengan cabang arteri pulmonalis pada sisi ipsilateral dan
melakukan anastomose antara Inferior Vena Cava dan arteri pulmonalis sehingga
aliran dari sirkulasi sistemik semuanya masuk ke sirkulasi pulmonal tanpa
melewati jantung. 1,2,12 (Gambar 3.5).

Adapun Syarat yang harus terpenuhi untuk dilakukan prosedur Fontan adalah:1,2,12

1. Pulmonary Artery Pressure <15 mmHg

2. PARi <4 U.m2

3. Tidak ada regurgitasi katup atrio-ventrikular

4. Dimensi dan fungsi ventrikel yang menjadi pompa sistemik cukup dan baik

5. Normal Venous Drainage

6. LVEDP < 12 mmHg

7. Tidak ada aritmia (irama sinus)

8. Usia lebih dari 2-3 tahun atau lebih dari 4 tahun

9. Arteri Pulmonal konfluens dengan diameter cabang-cabangnya memenuhi

kriteria yang diajukan oleh Kirklin yang disesuaikan dengan berat badan

10. Normal RA Size

11. Tidak ada Efek dari shunt sebelumnya.

 Gambar.3.4. Operasi BCPS dan Prosedur Fontan pada pasien PA-VSD

Pada pasien Pulmonary Atresia-VSD, tingkat kelangsungan hidup tanpa

perbaikan bedah (operasi) sekitar 50% pada usia 1 tahun dan 8% pada 10 tahun.
Tingkat kelangsungan hidup keseluruhan untuk PA-VSD pada usia 1, 5, dan 10
tahun adalah masing-masing 95%, 83,7%, dan 79,6%.8,9

Orang dewasa yang selamat dari PA-VSD sangat jarang: Marelli dkk
melaporkan bahwa rata-rata harapan hidup tanpa operasi tidak melebihi 3 dekade, 3
dari korban tertua yang dilaporkan berusia 54 tahun. Sejauh pengetahuan kami,
pasien ini adalah korban tertua PA-VSD yang dilaporkan.8,9

Kelangsungan hidup pasien PA-VSD tergantung pada kecukupan aliran

darah paru yang berasal dari pembuluh darah aortopulmoner langsung atau tidak
langsung. MAPCA yang berkembang dengan baik mungkin memungkinkan pasien
ini bertahan hidup hingga hampir 60 tahun. Multidetecter computed tomography
adalah modalitas pencitraan non-invasif yang berharga untuk mengevaluasi
pengembangan dan sumber MAPCA di PA-VSD.2,8,9
 BAB IV

KESIMPULAN

Telah dilaporkan kasus seorang anak 8 bulan didiagnosis dengan PJB

sianotik ec Pulmonary Atresia –Ventricular Septal Defects (PA-VSD), Atrial
Septal Defect Patent Ductus Arteriosus (PDA), Mitral Atresia, Hipoplastic Left
Ventricle, Anemia ringan berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik, foto polos
dada, pemeriksaan laboratorium, elektrokardiografi dan ekokardiografi.
Dari anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang (rontgen,
ekg, laboratorium) ditemukan riwayat sianosis dengan SaO2 perifer 65%-75%,
adanya bunyi jantung S2 yang tunggal dan terdengarnya continous murmur pada
auskultasi jantung, dari pemeriksaan Elektrokardiografi didapatkan kesan RAD
dan RVH serta dari Ro Thorax terdapat segment pulmonal kecil dan penurunan
aliran darah paru (oligemia), dan dari pemeriksaan ekokardiografi ditemukan
adanya Pulmonary vein masuk ke LA, RA dan RV dilatasi, LV smallish
(Functional single ventricle), ASD (+) 10-11 mm LR Shunt, VSD
malalignment (+) 14-15 mm, Mitral Valve Atresia, Tricuspid valve normal,
Aortic Valve normal, Aorta arise from RV, Pulmonary Atresia (+), TAPSE 1,02
cm, Kontraktilitas jantung baik. Berdasarkan ini, pasien didiagnosa dengan
dengan PJB sianotik ec Pulmonary Atresia dengan Ventricular Septal Defects
( PA-VSD), Atrial Septal Defect, Patent Ductus Arteriosus (PDA), Mitral
Atresia, Hipoplastic Left Ventricle, Anemia ringan.
Penatalaksanaan pasien ini meliputi terapi untuk simptomatik pasien,
tata laksana bila keluhan membiru yang disebabkan karena desaturasi dan
hipoksia, serta tatalaksana jangka panjang untuk penyakit jantung bawaannya.
Untuk Jangka Panjang pasien kami sarankan untuk dirujuk ke RS Harapan Kita
untuk dilakukakan Kateterisasi Jantung dan Univentricular Repair yaitu
Bidirectional Cavopulmonary Shunt (BCPS) dan Prosedur Fontan.
 DAFTAR PUSTAKA

1. Allen HD, Driscoll DJ, Shaddy RE, et al. TOF with Pulmonary Stenosis,
Pulmonary Atresia and Absent Pulmonary Valve. Moss and Adams’ Heart Disease
in Infants, Children, and Adolescent: Including the Fetus and Young Adults. 9th
Edition. Ohio; Lippincott Williams & Wilkins; 2016; 1878-1905.

2. Park MK. Pediatric Cardiology for Practitioner. 7 th edition, Philadelphia, Mosby

Elsevier, 2020;181-186

3. Perloff JK, Marelli AJ. Perloff’s Clinical Recognition of Congenital Heart

Disease. 6th edition, Philadelphia, Elsevier, 2012: 120-128
4. Lai WW, Mertens LL, Cohen MS, Geva T. Echocardiography in Pediatric and
Congenital Heart Disease. From fetus to Adult. 2nd edition, New York, Wiley
Blackwell, 2016; 1505-1610
5. Ferencz C, Loffredo CA, Correa-Villasenor A, Nathan PD. Malformations of the
cardiac outflow tract, in: Genetic, environmental risk factors for major
cardiovascular malformations. The Baltimore-Washington Infant Study 1981-
1989. Armonk,NY, Futura Publishing Company. 1997; 59-102.
6. Balaguru D, Dilawar M. Pulmonary Atresia With Ventricular Septal Defect:
Systematic Review. Heart Views. 2005; 8 (2):52–61.
7. Madiyono B, Rahayuningsih SE, Sukardi R. Penanganan penyakit jantung pada
bayi dan anak. Edisi Pertama. Jakarta: Balai Penerbit FKUI; 2008; 25-27.
8. Atwa, Z.T. dan Safar, H.H. Outcome Of Congenital Heart Diseases In Egyptian
Children: Is There Gender Disparity?. Egyptian Pediatric Association Gazette, no.
62, 2014; 35-40.
9. Al-Asy, H.M.,et.al. The Levels Of Ghrelin In Children With Cyanotic And
Acyanotic Congenital Heart Disease. Journal of Pediatric Sciences, vol. 6, no.
e209, 2012: 1-11.
10. Bernstein D. 2015a. Acyanotic Congenital Heart Disease: Left-to-Right Shunt
Lesions, hlm. 2189-2196. dalam Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor
NF, Behrman RE (edt.). Nelson Textbook of Pediatrics. Edisi ke-20. Elsevier,
Philadelphia.2015; 2189-96
11. Baumgartner H, Julie De Backer, Sonya V. Babu-Narayan, et al. ESC Guidelines
for the Management of Grown Up Congenital Heart Disease. European Heart
Journal. 2020; 53-54
12. Kirklin J.W., et al. 2013. Cardiac Surgery : Morphology, Diagnostic Criteria,
Natural History, Techniques, Results, and Indications 4th Edition. Elsevier.2013;
40-45
13. Eliot, R. S., Shone, J. D., Kanjuh, V. I., Ruttenberg, H. D., Carey, L. S., and
Edwards,
J. E. Mitral atresia: a study of 32 cases. Amer. Heart_J, 1965; 70-76.
14. Friedman, S., Murphy, L., and Ash, R.. Congenital mitral atresia with hypoplastic
non-fulctioning left heart. Amer. J. Dis. Child, 1955; 170-176