MAKALA PATOLOGI

KELAINAN KONGENITAL DAN PENYAKIT KETURUNAN

Disusun oleh:

NAMA:ARTIN SESLIN FADIRSAIR

NIM: B 1911001

TUGAS:DOKUMENTASI KEBIDANAN

STIKES PASAPUA AMBON

TAHUN 2021
 KATA PENGANTAR
Puji syukur kehadirat Tuhan Yang Maha Esa atas segala berkat serta anugrahnya sehingga saya
dapat menyelesaikan penyusunan makalah ini dengan baik dan dalam bentuk yang sederhana.

Semoga Makalah ini dapat dipergunakan sebagai salah satu acuan, petunjuk maupun pedoman
bagi pembaca mengenai pengetahuan dasar mengenai kesehatan.

Harapan saya semoga makalah ini menambah pengetahuan dan pengalaman bagi para
pembaca walaupun saya akui masih banyak kekurangan dalam penyajian makalah ini karena
ilmu yang saya miliki masih sangat kurang, saya sangat mengharapkan saran dan kritik yang
membangun untuk pembuatan makalah berikutnya, terima kasih.

Ambon,maret 2021

Penyusun
 Daftar isi

Kata pengantar............................................................................................................Saya

Daftar isi.....................................................................................................................ii

Bab I Pendahuluan

A.Latar belakang.............................................................................................1

B.Rumusan masalah.......................................................................................1

C.Tujuan............................................................................................................1

Bab II Pembahasan

A.Sifat genom (RNA dan DNA)........................................................................3

B.Kelainan gen dan kromosom........................................................................5

C.Kelainan kromosom................................................................................. ....11

D.Kelainan konginetal......................................................................................13

E.Deteksi dan diagnosa.....................................................................................18

F.Pencegahan kelainan konginetal...................................................................20

G.Kelainan herediter...........................................................................................20

Bab III Penutup

A.Kesimpulan.....................................................................................................23

B.Saran................................................................................................................24

Daftar pustaka.............................................................................................................25
 BAB I

PENDAHULUAN

A.Latar belakang

Anak yang sehat dan sempurna baik secara fisik dan psikis adalah keinginan setiap orang tua.
Anak merupakan anugerah yang diberikan oleh Tuhan YME kepada setiap pasangan. Namun
dalam kenyataan masih banyak kita jumpai bayi angka dengan keadaan cacat bawaan/
kelahiran kongenital.

Proses terbentuknya tubuh manusia atau morfogenesis sangat kompleks dan belum banyak
implementasi, terutama interaksi antara faktor genetik dan lingkungan. Karena prosesnya yang
sangat kompleks, termasuk faktor genetik, morfogenesis yang berjalan tidak sesuai dengan
seharusnya dapat menyebabkan kelainan kongenital.

Kelainan kongenital yang cukup berat merupakan penyebab utama kematian bayi dalam bulan-
bulan pertama kehidupannya, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap
jangka hidup bayi yang angka.

Maka pada makalah kelainan kongenital ini membahas kondisi patologis pada janin berupa
kelainan kongenital penyebabnya seperti, sifat genom, gen dan kelainan kromosom, tindakan
pencegahan dan konseling kromosom, kelainan kongenital serta kelainan herediter.

B.Rumusan masalah

1.Apa yang dimaksud kelainan bawaan ?

2.Apa saja etiologi dan patologi kelainan bawaan ?

3.Bagaimana menentukan diagnosa kelainan bawaan ?

4.Apa saja kelainan kongenital yang biasanya terjadi ?

C.Tujuan

1.Mengetahui tentang kelainan bawaan

2.Mengetahui etiologi dan patologis kelainan bawaan

3.Mengetahui diagnosa kelainan bawaan

4.Mengetahui kelainan kongenital yang biasa terjadi.

 BAB II

PEMBAHASAN
A.SIFAT GENOM (RNA dan DNA)

Asam nukleat yang ada sangkut-pautnya dengan sifat hereditas adalah ADN (asam Deoksribo.
dll nukleat) dan ARN ( asam ribonukleat). DNA dan RNA bertanggung jawab terhadap sintesis
protein serta mengontrol sifat -sifat keturunan.

DNA memiliki struktur pilihan utas ganda yang anti paralel dengan komponen-komponennya,
yaitu gula pentosa (deoksiribosa), gugus fosfat, dan pasangan basa.pasangan basa pada DNA
terdiri atas dua macam, yaitu: saya basa Purin .

Biasanya purin terdiri atas adenin (sebuah) dan guaning (G) yang memiliki struktur cincin
-ganda

ii. Basa pirimidin

Basa pirimidin terdiri atas sitosin (C) dan timin (T) yang memiliki struktur cincin- tunggal.

Ketika guanin berikatan dengan sitosin, maka akan terbentuk 3 ikatan hidrogen.
 sedangkan Kapan adenin berikatan dengan timin maka hanya akan membentuk dua ikatan
hidrogen. Satu komponen pembangun ( bangunan blok )DNA terdiri atas suatu gula pentosa,
suatu gugus fosfat dan suatu pasangan basa yang disebut nukleotida dll (Lewis 2003: 176
-178).

Sebuah sel memiliki DNA yang merupakan materi genetik dan bersifat herediter pada seluruh
sistem kehidupan . genom adalah set lengkap materi genetik atau DNA yang memiliki suatu
organisme dan terorisme dan terorganisasi menjadi kromosom. (manusia genom proyek 2005 :
1) asam ribonukleat (RNA) adalah salah satu dari tiga besar makro molekul atau (bersama
dengan DNA dan protein) yang penting bagi semua bentuk kehidupan yang diketahui .

seperti DNA, RNA terdiri dari rantai panjang komponen yang disebut nukleotida dll setiap
nukleotida dll terdiri dari nukleus basa atau( kadang-kadang disebut bisa nitrogen) suatu ribosa
gula dan fosfat kelompok urutan nukleotida RNA memungkinkan untuk mengkodekan informasi
genetik. Sebagai contoh beberapa virus menggunakan RNA dan bukan DNA sebagai bahan
genetik mereka, dan semua organisasi menggunakan kurir RNA ( mRNA )untuk membawa
informasi genetik yang mengarahkan sintesis protein.

Seperti protein beberapa molekul RNA ini aktif dalam sel oleh katalis reaksi biologis,
pengendalian ekspresi gen, atau penginderaan dan komunikasi tanggapan terhadap sinyal
seluler. Salah satu dari proses-proses aktif sintesis protein, fungsi universal di mana Mr na
molekul mengarahkan perak protein pada ribosom. Proses di menggunakan RNA transfer
atau( tRNA)molekul untuk memberi asam amino ke ribosom, dimana ribosom RNA
( rRNA)tautan asam ami tidak untuk membentuk protein.

Struktur kimia RNA sangat mirip dengan DNA, dengan dua perbedaan (sebuah )RNA
mengandung gula ribosom ,sedangkan DNA mengandung timin (urasil dan timin sifat basa
pasangan yang serupa.

Tidak seperti DNA, RNAkebanyakan molekul untai tunggal. tunggal terdampar RNA molekul
pecahan struktur tiga dimensi yang sangat kompleks, karena mereka tidak terbatas pada
bentuk heliks ganda secara berulang-ulang DNA untai ganda.RNA dibuat dalam sel-sel hidup
oleh RNA polimerase enzim bertindak untuk saling template RNA untai DNA menjadi RNA baru
melalui proses yang dikenal sebagai transkripsi atau replikasi RNA masing-masing.
seperti DNA, RNA dapat membawa informasi genetik. RNA Virus memiliki genom yang terdiri
dari RNA dan berbagai protein yang disandi disandikan oleh genom tersebut genom virus ditiru
oleh beberapa dari mereka protein sedangkan protein lain melindungi gen sebagai partikel
bergerak virus kecil Tuan rumah baru viroid adalah kelompok lain dari patogen tetapi mereka
hanya terdiri dari RNA, Tidak mengkode protein apapun dan direplikasi oleh sel inang tanaman
polimerase sebuah.

B.KELAINAN GEN DAN KROMOSOM

Para pakar genetika dan Ali perkembangan telah identifikasi sejumlah masalah yang
disebabkan oleh kelainan gen atau kromosom utama. Beberapa kelainan gen atau kromosom
utama:
 A..suatu kelainan genetik yang menyebabkan individu tidak dapat secara sempurna
metabolisme protein. PKU dewasa ini mudah

Dideteksi, Tetapi kalau tetap tidak tersembuhkan dapat menyebabkan keterbelakangan mental
dan hiperaktif.

B. Bila terdeteksi, kelainan disembuhkan dengan diet untuk Keamanan saat Racun yang masuk
ke dalam sistem saraf.

C. PKU melibatkan suatu gen resesif dan terjadi kira-kira sekali pada setiap Rp10.000 hingga
Rp20.000 lahiran hidup.

A.Suatu bentuk keterbelakangan mental yang secara genetik paling umum diturunkan,
disebabkan oleh angka suatu sindroma tambahan ke-47 Kenapa kromosom tambahan itu ada
kemungkinan kesehatan sperma dan sel telur ikut terlibat. Penderita sindroma memiliki wajah
yang bundar tenggorokan yang rata keluar tungkai dan lengan pendek dan keterbelakangan
kemampuan motorik dan mental.

B. Penyembuhan pembedahan, intervensi awal, perangsangan bayi, dan program belajar

khusus.
A. Darah yang menghambat pasokan oksigen tubuh titik dapat menyebabkan pembengkakan
tulang persendian, dalam krisis sel Sabit, kegagalan jantung dan ginjal. Sel darah merah
biasanya berbentuk seperti cakram atau piringan hitam. Sel-sel ini matinya dengan cepat
sehingga terjadi anemia dan kematian individu secara dini.

B. Penyembuhan: penisilan, pengobatan menghilangkan rasa sakit, antibiotika, transfusi darah.

A. Kelainan genetik dimana laki-laki memiliki kromosom X tambahan . Menyebabkan suasana
kromosomnya menjadi XXY sebagai ganti XY, pertambahan kromosom ini menyebabkan
abnormalitas fisik. Buah pelir laki-laki yang mengidap kelainan ini tidak berkembang dan
biasanya mereka memiliki buah dada yang besar dan menjadi tinggi.

B.Penyembuhan: Terapi hormon

A. Perempuan kehilangan satu kromosom X menyebabkan susunan kromosomnya menjadi XO
sebagai ganti XX .Sindroma ini menyebabkan abnormalitas fisik, keterbelakangan mental dan
tidak berkembang secara seksual.

B.Penyembuhan: Terapi hormon

A.Pembulu darah saraf yang menyebabkan otak dan tengkorak cacat; kebnyakan anak-anak
meninggal pada saat

B.Penyembuhan: pembedaan
A. Fungsi saat mempengaruhi produksi getah atau pernapasan dan pencernaan terhambat,
mengakibatkan pendekny masa hidup.

B.Penyembuhan:Terapi fisik dan oksigen ,sintesis enzim,dan antibiotik.

A.Kelinan saluran saraf yang menyebabaka abnormalitas tulang belakang dan otak.
B.Penyembuhan : pembedaan korektil pada saat kelahiran ,alat ortopedi dan terapi fisik/medik.

A.Kelompok kelainan darah bawaan yang menyebabkan gejala kurang darah yang mulai lesu
dan lemah hingga kegagalan hati.

B.Penyembuhan: tranfusi darah antibiotik

Pada beberapa kasus ,kromoson juga dapat mengalami gangguan atau yang disebut pula
dengan kelinan kromosom,kelainan pada
Kromosom, dibedakan menjadi dua yaitu karena adanya perubahan struktur kromosom dan
karena dipicu oleh perubahan perintah adanya perubahan pada kromosom beberapa hal
seperti duplikasi, delesi inversi serta translokasi.

 Delesi

Mewakili sebuah peristiwa dimana sebagian kromosom hilang karena patah titik potongan
kromosom yang tidak lagi memiliki sentromer Tertinggal pada anafase lalu hancur di dalam
plasma. Jika peristiwa dilasi terlalu banyak maka kehilangan gen dapat meningkatkan risiko
kematian dalam kandungan. Penyebab delesi kromosom cukup beragam mulai dari radiasi atau
baca bahaya radiasi nuklir pada manusia, virus, bahan kimia atau bisa pula disebabkan oleh
pemanasan.

 Duplikasi

Dapat terjadi Kapan suatu bagian pada kromosom memiliki gen yang secara berulang karena
pertambahan panjang suatu lengan pada kromosom. Peristiwa duplikasi dapat ditemukan pada
lalat, buah atau drosphila melanogaster. Pada lalat yang normal, dibentuk bulat sementara lalat
mutan ini bermata kekal karena terjadi duplikasi pada kromosom -X.

 Inversi

Kelainan kromosom yang satu ini memang jarang ditemukan.inversi dapat ditemukan Kapan
kromosom memiliki urutan gen yang terbaik akibat perputaran kromosom 180° yang kemudian
membentuk Loop. Loop yang sudah terbentuk tersebut putus dan akhirnya tertaut kembali.
Kelainan kromosom akibat inversi ini tidak menyebabkan pelaksanaan perubahan fenotip. Dll
inversi sendiri dikategorikan menjadi dua yaitu parasentris dan inversi perisentris

 Translokasi

Dapat terjadi Kapan sebagian dari segmen kromosom perpindahan ke kromosom lain: per tiga
dari kasus pelaksanaan translokasi disebabkan oleh fungsi sentriol kromosom akrosentrik. Dll
 Perubuhan Kromosom dibagi menjadi 2 yaitu: eploid dan enoploid
 Euploid
Suatu keadaan Kapan jumlah kromosom yang dimiliki oleh makhluk hidup
merupakan kelipatan dari jumlah kromosom darahnya titik Kejadian ini banyak
dijumpai pada hewan tumbuhan dan jarang ditemukan pada manusia

 Aneuploid
Suatu keadaan di mana suatu organisme mengalami kelebihan atau kekurangan
kromosom tertentu. Individu dengan kelainan ini bersifat aneuploid yang biasa
disebabkan oleh non-disjunction

D. KELAINAN KONGENITAL
Kelainan kongenital merupakan kelainan atau abnormalitas yang terjadi pada janin
selama masa perkembangan janin sebelum. Kelainan tersebut dapat berupa kelainan
struktur atau fungsi anggota badan janin. Dengan, kelainan kongenital dapat dideteksi
sebelum atau sesudah kelahiran bayi. Beberapa jenis kelainan kongenital baru dapat
terdeteksi pasca kelahiran datang seiring dengan tumbuh kembang anak. Contoh
 kelainan kongenital yang baru bisa terdeteksi selama tumbuh kembang anak adalah
gangguan pendengaran.
Beberapa contoh kelainan kongenital yang umum terjadi adalah kelainan jantung
kongenital, sindrom turun, dan kelainan organ saraf kongenital.

Kelainan kongenital dapat berkontribusi terhadap disabilities jangka panjang yang

berpengaruh terhadap kehidupan individu penderita. Oleh karena itu, penderita
kelainan kongenital harus mendapatkan dukungan dari keluarga, masyarakat, dan
pakaian pelayanan kesehatan. Penyebab angka kelainan kongenital tidak dapat
didefinisikan dengan pasti. Beberapa hal yang diduga kuat sebagai penyebab angka
kelainan kongenital pada seorang adalah faktor genetik, penyakit infeksi, kekurangan
gizi, dan pengaruh lingkungan.
Ada beberapa jenis kelainan kongenital yang dapat dicegah titik langkah-langkah
pencegahan angka kelainan kongenital dapat berupa vaksinasi, mencakupi asupan asam
folat, serta memberikan perawatan para kelahiran yang cukup dan sudah untuk janin.

PENYAKIT AKIBAT KELAINAN KONGENITAL

Berikut adalah beberapa penyakit yang pada umumnya terjadi akibat kelainan
kongenital pada janin selama dalam kandungan.
 Anensefali, merupakan kelainan kongenital akibat kegagalan embrio dalam
memberikan tabung saraf atau saraf tabung sehingga menyebabkan bayi tidak
memiliki lobus frontalis dari otak besar atau cerebrum dan tulang tengkorak.
Anencephaly dapat diagnosis diagnosis selama masa kehamilan atau pasca
 Anoftalmia dan Mirkoftalmia, merupakan kelainan kongenital pada mata bayi
dimana bayi tidak memiliki sesuatu atau kedua buah mata. Mikroftalmia disebabkan
oleh terhambatnya perkembangan mata bayi, sehingga Ukuran lebih kecil dari mata
bayi normal.
 Anosia dan Mikrosia, merupakan kelainan kongenital pada telinga bayi. Sia terjadi
jika bayi tidak memiliki sesuatu atau kedua telinga. Terangkan micro sia terjadi jika
daun telinga bayi Ukuran lebih kecil dari ukuran daun telinga normal.
 Bibir sumbing, atau celah selera merupakan kelainan kongenital pada bibir bayi yang
terjadi jika bibir bayi tidak terbentuk sempurna, sehingga bibir dan langit-langit
mulut tidak menutup sempurna. Selama masih resep bibir dan langit-langit mulut
kedua organ tersebut berkembang dari kedua pinggiran, kemudian menyatu di
tengah-tengah dan membentuk berbagai fitur pada wajah. Bibir sumbing pada
umumnya terjadi antara minggu keempat sampai Minggu ke-7 selama masa
kehamilan sedangkan langit-langit mulut sumbing pada umumnya terjadi antara
Minggu ke-6 hingga Minggu ke-9 selama masa kehamilan.
  Kelainan jantung bawaan, merupakan kelainan kongenital yang pagar umumnya
terjadi pada bayi. Kelainan jantung bawaan terjadi kapan bayi terlahir dengan
struktur jantung yang abnormal. Kelainan struktur jantung pada bayi dapat
bervariasi mulai dari ringan berupa lubang pada dinding jantung, hingga kelainan
yang berat, berupa ke hilangan satu atau lebih bagian dari jantung.
 Mikrosefali, merupakan kelainan pada kepala bayi yang ukuran lebih kecil dari
ukuran kepala normal. Bayi dengan mikrosefali. Dll pada umumnya memiliki volume
otak yang lebih kecil dari normal dan cenderung mengalami sehingga perkembangan
saraf. Beberapa kondisi mikrosefali titik dll lebih berat beberapa menit mikrosefali
lainnya. Mikrosefali berat pada umumnya terjadi akibat jaringan saraf pusat tidak
berkembang dengan baik selama masa kehamilan bayi.
 Sindrom Turun, merupakan kelainan bawaan yang diakibatkan oleh kelainan
kromosom pada bayi, yaitu pada kromosom nomor 21 pada penderita sindrom
turun. Jumlah kromosom nomor 21 yang seharusnya hanya anak laki-laki, menjadi
berlebih hingga 3 buah atau trisomi. Beberapa kasus sindrom turun lainnya terjadi
akibat adanya translokasi kromosom nomor 21 yang menempel Sebagai sebagian
atau seluruh pada kromosom nomor lain. Ciri-ciri penderita sindrom turun antara
lain adalah:
-Wajah yang agak datar terutama pada bagian hidung,leher pendek
-Daun telinga kecil
-Lidah yang cenderung menempel dengan mulut
-Tangan dan kaki ukuran lebih kecil dari normal.
 Spina , merupakan kelainan bawaan yang terjadi pada tulang belakang akibat
gangguan perkembangan tabung saraf selama kehamilan. Pada penderita spina
bifida, sumsum tulang belakang dan selaput durameter tidak terlindungi oleh
tulang belakang serta membentuk tonjolan pada kulit. Kondisi ini dapat
menyebabkan gangguan mental pada penderita dari ringan hingga berat
tergantung pada lokasi pelaksanaan spinal bifida.

E. DETEKSI DAN DIAGNOSA

Untuk mengatasi kemungkinan an-nissa kelainan pada janin, dapat digunakan
skrining pada 3 panggung yaitu:

 Skrining prakonsepsi(sebelum kehamilan)

 Skrining prakonsepsi bertujuan untuk memetakan resiko kelainan tertentu yang
dimiliki oleh orang tua dan ada kemungkinan diwariskan kepada anak. Metode
skrining yang dilakukan antara lain adalah memetakan riwayat kesehatan keluarga
 dan selamat Apakah ada dari orang tua yang merupakan pembawaan sifat kelainan
genetik tertentu, terutama singgah pada perkawinan sedarah.
 Skrining perikonsepsi (selama masa kehamilan).
Tujuan dari skrining teori konsepsi adalah untuk lebih dari itu kondisi ibu hamil dan
mengantisipasi hal-hal yang mungkin dapat meningkatkan risiko angka kelainan,
serta memberikan tindakan medis untuk menurunkan resiko tersebut. Selain itu,
skrining konsepsi juga bertujuan untuk mengatasi kelainan pada kandungan dan
janin terutama pada trimester pertama dan kedua. Beberapa metode skrining yang
dilakukan selama masa kehamilan adalah sebagai berikut
 Memantau kondisi riwayat kesehatan ibu hamil. Hal yang harus diperhatikan
antara lain adalah usia ibu hamil atau terutama ibu hamil pada usia muda atau
lanjut, konsumsi alkohol, kebiasaan merokok dan lain-lain
 USG atau ultrasonografi. USG dapat mengatasi sindrom turun Serta adanya
kelainan signifikan lain pada struktur tubuh janin, pada trimester pertama
kehamilan. Kelainan genetik yang berat dapat terdeteksi pada trimester kedua
melalui pemeriksaan USG.
 Pemeriksaan darah terhadap beberapa penanda khusus sebagai parameter,
dapat digunakan untuk mengatasi kelainan kromosom atau mengatasi kelainan
sistem saraf pada janin.
 Diagnosa korion dan amnion. Metode tes korion dan amnion dapat mengatasi
jika terjadi infeksi pada kandungan titik Selain itu, tes ini juga dapat mengatasi
adanya kelainan kromosom.
 Skiring neonatal (pasca kelahiran)
Tujuan dari skrining neonatal adalah untuk jagoan adanya kelainan kongenital agar
dapat dilakukan tindakan medis segera sehingga diperlukan. Serta mencegah
perkembangan lebih lanjut dari kelainan tersebut. Skrining pada bayi baru lahir
mencakup pemeriksaan fisik secara umum, serta skrining untuk mengatasi adanya
kelainan darah, metabolisme atau produksi hormon.

F.PENCEGAHAN KELAINAN KONGENITAL

Untuk mencegah angka kelainan pada janin dan bayi, serta menurunkan resiko kelainan
kongenital langkah-langkah yang dapat dilakukan adalah sebagai berikut:

 Memastikan kecukupan gizi bagi wanita muda dan ibu hamil, terutama kecukupan buah
dan sayur serta keamanan berat badan ideal.
 Memastikan kecukupan vitamin dan mineral pada ibu hamil terutama asam folat.
 Menghindari paparan zat kimia berbahaya pada ibu hamil seperti pestisida, alkohol atau
rokok.
 Dari perjalanan ke daerah-daerah yang terkena wabah penyakit infeksi khususnya bagi
ibu hamil ibu menyusui dan Ibu yang memiliki anak anak usia dini.
 Mengontrol kondisi gula gula darah untuk ibu hamil secara rutin, terutama ibu hamil
yang memiliki risiko diabetes.
 Memastikan tindakan medis terhadap ibu hamil tidak gantungan kesehatan ibu hamil
dan kandungannya terutama mempersembahkan obat-obat atau radioterapi.
 Bukan vaksinasi pada wanita usia pinggiran kota sebelum merencanakan kehamilan
terutama vaksinasi rubella.
 Melakukan deteksi penyakit infeksi di lingkungan ibu hamil, khususnya rubella, cacar
dan sifilis.

G.KELAINAN HEREDITER
Penyakit herediter disebabkan oleh kelainan herediter didalam kromosom atau gen
pada suatu atau kedua orangtuanya diturunkan pada keturunannya. Kromosom yang
berubah dapat menyebabkan dihasilkan protein abnormal yang mengakibatkan
terganggunya fungsi tubuh yang penting.
Pada umumnya, cacat atau penyakit menurun secara genetik bersifat relatif, sehingga
muncul Sehingga genotipnya dalam keadaan homozigot dan lain-lain cacat atau
penyakit menurun ini tidak akan terjadi jika Individu memiliki genotip heterozigot,
karena gen yang membawa tertutupnya oleh gen pasangannya yang dominan. Cacat
atau penyakit menurun tidak dapat disembuhkan atau ditularkan karena kelainan pada
bagian substansi hereditas yang disebut gen. Walaupun gangguan genetik ini tidak
dapat disembuhkan, tetapi dalam beberapa hal tiang fenotipnya dapat itu. Tindakan
penyembuhan dapat dilakukan dengan diet, masa lingkungan, pembedaan, kemoterapi,
jugadi rekayasa genetika.
Harus diketahui tidak semua penyakit keluarga atau yang terdapat dalam
keluarga adalah herediter, beberapa penyakit dalam dapat disebabkan oleh pengaruh
lingkungan dan memajukan suatu keluarga atau misalnya definisi gizi sedangkan
penyakit lain dapat diakibatkan dari mutasi gen baru pada keturunan

Beberapa penyakit yang di bahas:

1. Hemofila: Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah pada perdarahan
diakibatkan oleh kelainan genetik yang bersifat terkait resesif.
2. Thalasemia: pada thalasemia dapatkan resep hemoglobin abnormal, sehingga
eritrosit. Dll mudah hancur hemoglobin adalah molekul pengikat oksigen dan
karbondioksida dalam eritrosit atau sel darah merah.
 3. Buta warna: buta warna atau warna kebutaan adalah tidak mampu
membedakan warna-warna tertentu titik cacat buta warna bermacam-macam
yaitu buta warna total dan buta warna sebagian. Penderita buta warna tidak
dapat melihat warna tertentu, misalnya warna hijau, merah atau semua warna
kecuali hitam Putih. Yang paling umum adalah buta warna merah hijau.
Penderita warna ini tidak dapat membedakan warna merah dan hijau untuk
selamat seseorang menderita buta warna merah dan hijau atau tidak dapat
menggunakan kartu uji penglihatan.
Cacat ini diturunkan oleh kedua orang tua yang normal. Faktor gen buta warna
terpaut pada kromosom X apabila dalam pasangan dengan kromosom X yang
normal, maka cacat buta warna tidak akan terjadi, Tetapi bila berpasangan
dengan kromosom y maka laki-laki akan menderita buta warna.

4.Gangguan mental: gangguan mental karena keturunan bermacam-macam jenis

dan penyebabnya. Salah satu contoh adalah fenilketonuria atau FK yang disebabkan oleh
kegagalan tubuh mensintesis enzim yang mengubah fenilalanin. Menjadi tiroksin. Di dalam
darah penderita mengandung senyawa yang tinggi titik kandungan senyawa dari fenilalanin ini
adalah asam fenil piruvat yang dapat merusak sistem saraf sehingga menimbulkan gangguan
mental. Mainan mental ini dikendalikan oleh gen yang pembantu resep protein enzim titik
penderita memiliki pasangan alel gen-gen relatif homozigot. Yang diwariskan oleh kedua orang
tua heterozigot titik yang penampakannya normal.

5.Albino : orang albino memiliki rambut, mata, bulu mata dan kulit berwarna
putih. Hal ini disebabkan karena penderita albino tidak memiliki pigmen warna melanin. Warna
melanin yang ada yang hitam coklat, kuning atau putih. Penderita albino tidak memiliki pigmen
ini karena tidak dapat menghasilkan enzim pembentuk melanin. Gen albino bersifat resesif dan
terletak pada autosom atau kromosom tubuh sehingga baik laki-laki juga perempuan dapat
menderita albino. Seseorang menderita albino jika gen D dalam keadaan homozigot resesif jadi
sifat tersebut diperoleh dari orang-orang tua yang menderita albino atau karier.

BAB III

PENUTUP

A.KESIMPULAN
Berdasarkan pembahasan yang telah dipaparkan sebelumnya, maka jalan yang dapat
dikemukakan dalam makalah ini adalah sebagai berikut

1. Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul
sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan dapat dikenali sebelum
kelahiran pada saat kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah kelahiran.
2. Faktor-faktor yang dapat mempengaruhi kelainan kongenital atau cacat bawaan pada
neonatus yaitu kelainan genetik dan kromosom, faktor genetik, faktor infeksi, faktor
obat faktor umum Ibu, faktor hormonal, faktor radiasi, faktor risiko dan faktor-faktor
lainnya.
3. Kelainan kongenital yang biasanya terjadi pada neonatus yaitu encephalocele,bibir
sumbing(labio paltoskizz),atressia kerongkongan, atresia Ani, hirschprung,spina bifida
,kelinan jantung kongenital,omfalokel.
4. Kelainan kongenital berat dapat berupa kelainan kongenital yang membutuhkan
tindakan bedah, kelainan kongenital bersifat Medic, dan kelainan kongenital yang
membutuhkan itu kosmetik. Setiap ditemukannya kelainan kongenital pada bayi baru
lahir hal ini harus dibicarakan dengan orang-orang tua tentang jenis kemungkinan faktor
penyebab, langkah-langkah Penanganan dan prognosis nya kelainan bawaan atau cacat
bawaan tidak dapat dicegah melainkan risiko pelaksanaan dapat dikurangi dengan tidak
memakai alkohol, jarak rokok obat terlarang, makan makanan yang bergizi, olahraga
teratur menjalani vaksinasi, melakukan pemeriksaan sebelum melahirkan dan dan rutin
dan jarak zat-zat berbahaya lainnya

B. SARAN
Adapun saran yang diajukan dalam makalah ini, yaitu:

1. Dalam belajar asuhan neonatus seorang tenaga kesehatan diharapkan selama kelainan
kongenital atau cacat bawaan yang biasanya terjadi pada neonatus sehingga mampu
memberikan asuhan neonatus dengan baik dan sesuai dengan kewenangan profesi.
2. Kepada pembaca, jika menggunakan makalah ini sebagai acuan dalam pembuatan
makalah atau karya tulis terkait dengan judul makalah ini diharapkan kekurangan yang
ada pada Makalah ini dapat dapat dimengerti dengan baik.
 Daftar pustaka
http://dianiindah98.blogspot.co.id/2011/05/makalah-sifat-genom.html

http://dewinurminaputerirahman.blogspot.co.id/2015/10/macam-macam-kelainan-kongenital-
pada_17.html

http://sichesse.blogspot.co.id./2012/04/makalah-kelinan-kongenital-lengakap/

http://www.scribd.com/doc/215842342/MAKALAH-KELAINAN-KONGENITAL