LAPORAN PENDAHULUAN NEUROFIBROMA

STASE KEPERAWATAN KEPERAWATAN MEDIKAL BEDAH

RUANG K (BEDAH UMUM)
RUMAH SAKIT DR. SUDARSO

DISUSUN OLEH :
SUJANAH
NIM. I4051201002

PROGRAM STUDI PROFESI NERS

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS TANJUNGPURA
PONTIANAK
2021
1. Definisi
Neurofibromatosis (NF) atau disebut juga sindrom neurokutan (neuro = syaraf, kutan =
kulit) adalah suatu kelainan genetika pada system syaraf yang berpengaruh pada
pertumbuhan dan perkembangan jaringan syaraf. Kelainan ini bisa menjadi tumor dan
menyebabkan abnormalitas-abnormalitas terutama pada kulit dan tulang. Karena kelainan
ini bisa tumbuh menjadi tumor, maka NF dikategorikan sebagai tumor, yang disebut
Neurofibroma. Ada 2 tipe NF, yaitu NF1 yang lebih umum dan “ringan” dan NF2 yang lebih
jarang dan tingkatannya bisa dikatakan parah.
Neurofibromatosis (penyakit von Recklinghausen) adalah penyakit yang ditularkan
secara genetik, dimana neurofibroma muncul pada kulit dan bagian tubuh lainnya.
Neurofibroma adalah benjolan seperti daging yang lembut, yang berasal dari jaringan saraf.
Neurofibroma merupakan pertumbuhan dari sel Schwann (penghasil selubung saraf atau
mielin) dan sel lainnya yang mengelilingi dan menyokong saraf-saraf tepi (saraf perifer,
saraf yang berada diluar otak dan medula spinalis) atau suatu kondisi dimana ada tumor
pertumbuhan di mana saja di sistem saraf perifer. Ini adalah kelainan bawaan, dan dapat
tumbuh di tulang, kulit, sistem saraf, dan kulit. Jenis yang paling umum dari sel yang
dipengaruhi adalah Schwann cell. Pertumbuhan ini biasanya mulai muncul setelah masa
pubertas dan bisa dirasakan dibawah kulit sebagai benjolan kecil.  

2. Etiologi
Neurofibroma merupakan suatu kelaina genetik akibat mutasi genetic
autosomal dominan. Bila tumor muncul pada seseorang, patut di curigai bahwa
orang tersebut tidak memiliki NF-1 (tidak berhubungan dengan jenis kelamin),
dapat terjadi pada usia anak dan remaja muda, neurofibroma dapat menyerang
semua bagian tubuh terutama muncul di kulit atau jaringan subkutaneus.
Penyebab neurofibroma sampai saat ini masih belum jelas. Pada sindrom
kongenital yang langka (Neurofibromatis von Recklinghausen) terdapat kenaikan
insiden. Penyebab kedua NF yang diketahui adalah karena adanya mutasi pada gen.
Pada NF1, gen yang bermutasi ada di kromosom 17, sedangkan pada NF2 di
kromosom 22. Penderita NF kebanyakan mendapatkan penyakit ini dari faktor
keturunan (dari kedua orangtuanya), namun sekitar 30% kasus ternyata penderita NF
tidak memiliki orang tua atau riwayat keluarga yang memiliki penyakit NF pula.
Artinya penyakit ini mereka dapatkan karena tubuh mereka mengalami mutasi gen
secara individual dan tidak selalu bawaan lahir. Tetapi tetap saja mereka yang
menderita NF akibat mutasi gen individual, bisa menurunkan penyakit ini pada
keturunannya kelak.
Para ahli juga menunjukkan bahwa ada beberapa faktor yang dapat memicu Sel
 Schwann normal untuk mengubah bentuk mereka, dan faktor-faktor ini meliputi:
- Sebuah operasi baru atau trauma yang mempengaruhi sistem saraf perifer
- Diet yang kaya lemak, minyak, dan permen
- Merokok dan konsumsi alkohol meningkat
- Ada penyakit dan infeksi
- Sebagai efek samping dari beberapa obat
- Racun bahan kimia di lingkungan
- Sebuah gaya hidup
Tanda-tanda dan gejala dari kondisi ini biasanya dicatat pada kulit. Orang
mungkin merasa gatal sebuah, terbakar, atau kesemutan sensasi. Ada juga
pigmentations tidak biasa pada kulit, yang akhirnya dapat berkembang menjadi
makula. Orang juga dapat mencatat bintik-bintik muncul di ketiak nya.

3. Klasifikasi

Ada dua bentuk utama neurofibroma, yaitu:

a. Tipe 1 (NF-1, Penyakit von Recklinghausen). Organ target utamanya adalah sistem
saraf perifer, sistem saraf pusat (SSP), kulit,dan hampir tersebar luas.
b. Tipe 2 (NF-2, sebelumnya dikenal sebagai NF akustik bilateral atau
neurofibromasentral). Yaitu kondisi medis yang ditandai dengan terbentuknya
tumor saraf pada system saraf pusat dan sumsum tulang belakang, kondisi ini
bersifat herediter.

4. Manifestasi klinis

Sekitar sepertiga penderita tidak mengeluhkan adanya gejala dan penyakit ini
pertama kali terdiagnosis ketika pada pemeriksaan fisik ditemukan adanya benjolan
dibawah kulit, di dekat saraf. Pada sepertiga penderita lainnya penyakit ini
terdiagnosis ketika penderitanya berobat untuk masalah kosmetik. Tampak bintik-
bintik kulit yang berwarna coklat (bintik café-au lait) di dada, punggung, pinggul,
sikut dan lutut. Bintik-bintik ini bisa ditemukan pada saat anak lahir atau baru timbul
pada masa bayi. Pada usia 10-15 tahun mulai muncul berbagai ukuran dan bentuk
neurofibromatosis di kulit. Jumlahnya bisa kurang dari 10 atau bisa mencapai ribuan.
Bintik café-au lait berukuran besar. Pada beberapa penderita, pertumbuhan ini
 menimbulkan masalah dalam kerangka tubuh, seperti kelainan lengkung tulang
belakang (kifoskoliosis), kelainan bentuk tulang iga, pembesaran tulang panjang
pada lengan dan tungkai serta kelainan tulang tengkorak dan di sekitar mata.
Sepertiga sisanya memiliki kelainan neurologis. Neurofibromatosis bisa mengenai
setiap saraf tubuh tetapi sering tumbuh di akar saraf spinalis. Neurofibroma menekan
saraf tepi sehingga mengganggu fungsinya yang normal. Neurofibroma yang
mengenai saraf-saraf di kepala bisa menyebabkan kebutaan, pusing, tuli dan
gangguan koordinasi. Semakin banyak neurofibroma yang tumbuh, maka semakin
kompleks kelainan saraf yang ditimbulkannya. Jenis neurofibromatosis yang lebih
jarang adalah neurofibromatosis jenis 2, dimana terjadi pertumbuhan tumor di
telingan bagian dalam (neuroma akustik). Tumor ini bisa menyebabkan tuli dan
kadang pusing pada usia 20 tahun.
Neurofibroma Tipe 1
Pada dasarnya ada 4 jenis neurofibroma ditemukan di Neurofibroma tipe 1, yaitu
a. Cutaneous: dangkal, lembut tombol-seperti tumor tanpa potensi ganas.
b. Subkutan: tumor di dermis yang dapat menyebabkan nyeri lokal atau nyeri.
c. Nodular plexiform: jaringan besar tumor yang melibatkan akar saraf dorsal.
d. Diffuse plexiform: invasif tumor yang mungkin melibatkan semua lapisan pembuluh
kulit, otot, tulang dan pembuluh darah.

Neurofibroma tipe 1 (penyakit von Recklinghausen), ditandai dengan adanya

(minimalada 2 manifestasi klinis berikut).
a. Terdapat 6 atau lebih café-au-lait spot. 
Didefinisikan berbentuk oval patch coklat muda, diameter lebih besar dari 0.5cm).
>5 mm prepuberitas
>15 mm postpuberitas

Gambar 1. Cafe-au-lait spots

 b. Beberapa neurofibroma (tumor pada, di bawah, atau menggantung kulit).
 

Gambar 2. Neurofibroma

c. Freckling (di bawah ketiak dan daerah lipatan kulit seperti selangkangan). Freckling
biasanya tidak jelas pada saat lahir tetapi sering muncul selama awal masa kanak-
kanak.

Gambar 3. Freckles in skin

d. Lisch nodul (tumor kecil pada iris mata).

Gambar 4. Lisch nodul pada iris mata

 
e. Optic Glioma (terdeteksi memlalui pemeriksaan MRI).
f. Dispasia skeletal.
g. Riwayat keluarga menderita Neurfibroma.

Neurofibroma Tipe 2
Neuromas akustik bilateral (tumor dari saraf vestibulocochlear atau saraf kranial 8 (CN
VIII) juga dikenal sebagai schwannoma) sering menyebabkan gangguan pendengaran.
Bahkan, ciri khas NF 2 adalah gangguan pendengaran akibat neuromas akustik sekitar
usia dua puluh. Tumor yang tumbuh dapat menyebabkan:
- Sakit kepala
- Keseimbangan dan vertigo perifer
- Karena schwannoma dan keterlibatan dari telinga bagian dalam
- Wajah kelemahan / kelumpuhan akibat keterlibatan atau kompresi pada saraf
wajah (saraf kranial 7 atau cn vii)
- Pasien dengan NF2 juga dapat mengembangkan tumor otak lainnya, serta tumor
tulang belakang.
- Tuli dan tinnitus.
5. Komplikasi
Adapun beberapa komplikasi yang dapat terjadi akibat neurofibroma yaitu:
 Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD)
 Kebutaan yang disebabkan oleh tumor di nervus opticus
 Kelumpuhan pada tulang kaki
 Kehilangan fungsi pada saraf akibat neurofibroma yang memberikan
tekanan dalam jangka panjang
 Pheochromocytoma, yang disebabkan tekanan darah yang sangat tinggi
 Pertumbuhan kembali dari neurofibromatosis menjadi ganas
 Skoliosis

6. Patofisiologi
a. Neurofibroma Tipe-1
Ini terjadi setelah mutasi pada kromosom neurofibromin 17. 100.000
penduduk Amerika telah mengidap neurofibromatosis. Neurofibromin adalah
tumor supresor gen yang berfungsi untuk menghambat onkoprotein p21 ras. Dalam
tidak adanya control penghambatan ini supresor tumor pada onkoprotein ras,
terjadi proliferasi seluler tidak menentu dan tidak terkendali, yang mengakibatkan
proliferasi seluler dan perkembangan tumor yang tidak seimbang. Neufibroma tipe
1 disebabkan oleh mutasi pada gen Neurofibroma tipe 1 (kromosom 17) yang
mengkode protein yang disebut neurofibromin, yang berfungsi sebagai penekan
tumor. Kondisi ini mengikuti pola pewarisan dominan autosomal. Sekitar 50% dari
kasus neurofibroma diwariskan dari orangtua. Sekitar 50% adalah karena mutasi
baru pada gen neurofibroma terjadi secara acak pada atau sekitar konsepsi untuk
 alasan yang tidak diketahui
b. Neurofibroma Tipe 2
Neurofibroma tipe 2 disebabkan oleh mutasi pada gen Neurofibroma tipe 2
(kromosom 22) yang mengatur produksi merlin / schwnnomin protein yang
berfungsi sebagai penekan tumor. Kondisi ini mengikuti pola pewarisan dominan
autosomal. Sekitar 50% dari kasus Neurofibroma tipe 2 diwariskan dan sekitar
50% adalah karena mutasi baru pada gen NF2.
7. pathway

Penyebab

Gen NF 1 Cacat genetik Gen NF 2

Supresor tumor NF 1 dan NF 2 tidak

rusak normal Hilangnya fungsi NF 1

Mutasi gen secara

Tidak bisa spontan NF 2 yang mengatur produksi
menghambat produksi morlin protein menjadi rusak
protein

Mutasi gen tidak

Mutasi gen tidak terkontrol
terkontrol

Neurofibroma

Penatalaksanaan
Timbulnya benjolan dalam ansietas pembedahan
tubuh

Koping individu tidak

Insisi kulit
efektif

Gangguan citra tubuh Inkontiunitas jaringan

Nyeri akut

Mulvihill, 2011
8. Pemeriksaan Diagnostik
Terapi yang dilakukan berdasarkan atas usia, saraf mana yang terkena,
toleransi terhadap prosedur, dan progresivitas penyakit. Saat ini operasi
pengangkatan adalah metode yang sering dilakukan untuk menangani neurofibroma
apabila neurofibroma tersebut tidak melibatkan saraf utama. Bila saraf utama
terlibat, maka yang dapat dilakukan adalah mengambil tumor dari saraf,
meninggalkan saraf dalam keadaan utuh di dalam, atau mendiamkan tumor tersebut
apabila tidak menimbulkan gejala. Neurofibroma umumnya dapat ditangani dengan
baik dan kondisi tersebut tidak mudah kambuh kembali.
Penatalaksanaan lainnya adalah dengan kemoterapi. Menggunakan aktif anti-
kanker obat-obatan untuk mengurangi ukuran tumor, atau untuk benar-benar
memberantas itu. Namun demikian, itu menimbulkan banyak efek samping, seperti
rambut rontok, sembelit, pusing, depresi, dan rambut rontok. Sebuah intervensi
pengobatan umum dan ideal adalah terapi radiasi, dan pengobatan CyberKnife
untuk neurofibroma adalah contoh dari ini. Prosedur ini lebih aman untuk
digunakan karena tidak menimbulkan rasa sakit dan tidak akan membunuh sel-sel
sehat lainnya dalam tubuh. Ini juga tidak menyebabkan banyak efek samping.
Terapi radiasi menggunakan sinar gamma frekuensi rendah untuk mengangkat
tumor. Apa yang baik tentang ini adalah bahwa radiasi hanya dipancarkan langsung
ke lokasi tumor, dan tidak akan merusak jaringan sekitarnya atau organ dalam yang
lewat. Treatment dengan plastic surgery hanya akan mengangkat tumornya saja,
padahal sebagaimana kita tahu NF adalah penyakit genetik yang artinya
“kesalahan” berada pada bagian kromosom (bagian koding manusia) bukan di
bagian luar. Treatment yang dapat dilakukan adalah terapi yg ditemukan oleh Dr
weinberg yang disebut sebagai Electro-desiccation. Dalam Electro-desiccation, arus
listrik digunakan untuk mengeringkan atau mengeringkan dan membunuh jaringan
neurofibroma. Treatment ini menggunakan pisau jenis kauter dengan titik tipis dan
menjalankan arus melalui neurofibroma tersebut, memgeringkan dan membunuh
fibroma. Teknik ini kurang invasif dibandingkan dengan metode penghapusan
tradisional bedah (dengan cara konvensional ini biasanya neurofibroma akan
muncul lagi dan lagi). Prosedur Electro-desiccation biasanya dilakukan pada pasien
rawat jalan atau dasar berjalan. Hal ini sering dilakukan dalam satu atau dua jam.
Bius lokal dapat digunakan ketika menghapus cluster tumor dari area kecil dari
tubuh, tetapi anestesi umum diperlukan untuk penyerapan di daerah yang lebih
besar dari kulit. Operasi biasanya tanpa rasa sakit dan karena anestesi pasien baru
umumnya pulang dalam satu atau dua jam. Sangat sedikit pasien yang benar-benar
membutuhkan obat analgesik atau nyeri pasca operasi. Ini biasanya tidak sakit,
tetapi mungkin gatal jadi kita akan menggunakan obat untuk menanggulangi hal
tersebut.
 9. Diagnosa Keperawatan dan rencana keperawatan

NO dx Tujuan intervens
i
Setelah dilakukan tindakan keperawatan selama 1x24 Dukungan keyakinan
1 Ansietas b.d Penyakit kronis
jam resiko pendarahan diharapkan tingkat gelisah Observasi
progresif (ca. Mamae)
teratasi dengan kriteria hasil: 1. Identifikasi keyakinan, masalah dan tujuan
- Perilaku gelisah menurun keperawatan
- Verbalisasi khawatir akibat kondisi yang 2. Identifikasi kesembuhan jangka panjang
dihadapi menurun sesuai kondisi pasien
- Perilaku tegang menurun 3. Monitor kesehatan fisik dan mental klien
- Tekanan darah menurun
- Frekuensi nadi menurun terapeutik 
- Pola tidur membaik 1. Berikan harapan yang realistis sesuai
prognosis

Edukasi

1. Jelaskan bahaya atau risiko yang terjadi

akibat keyakinan negatif
2. Jelaskan alternatif yang berdampak positif
untuk memenuhi keyakinan dan perawatan
 Setelah dilakukan tindakan keperawatan selama 3x24 Promosi kepercayaan diri
2 gan
jam diharapkan citra tubuh meningkat dengan kriteria Observasi
g
hasil:  Identifikasi ungkapan verbal dan nonverbal
g
 Respon nonverbal pada perubahan tubuh yang tidak sesuai
u
membaik (5) Terapeutik
a
n  Hubungan sosial membaik (5)  Diskusikan rencana mencapai tujuan yang
diharapkan

c  Diskusi berpikir positif dan berkomitmen

i dalam mencapai tujuan
t  Motivasi tetap tenang saat menghaadapi
r masalah dengan kemampuan yang dimiliki
a  Libatkan anggota keluarga dalam pencapaian
tujuan
t Edukasi
u  Anjurkan mengevaluasi cara pemecahan
b masalah yang dilakukan
u kolaborasi
h
k
o
l
a
b
o
r
a
s
i

d
e
n
g
a
n

t
i
m

k
e
p
e
r
a
w
a
t
a
n

s
p
e
s
i
a
l
i
s

d
a
l
a
m

m
e
m
o
 d
f
i
k
a
s
i

i
n
t
e
r
v
e
n
s
i
Setelah dilakukan tindakan keperawatan selama 1x24 Manajemen nyeri 
3 Ny
jam diharapakn nyeri teratasi dengan kriteria hasil: Observasi
e
1. Keluhan nyeri dari cukup meningkat (2) 1. Identifikasi karakteristik nyeri (mis. Pencetus,
r
menjadi cukup menurun (4) pereda, kualitas, lokasi, intensitas, frekuensi dan
i
2. Meringis dari sedang (3) menjadi cukup durasi)

a menurun (4) 2. Identifikasi faktor yang memperberat dan

 3. Sikap protektif dari sedang (3) menjadi cukup memperingan nyer
k
menurun (4) 3. Identifikasi pengaruh nyeri pada kualitas
u
4. Gelisah dari sedang (3) menjadi cukup hidup 
t
menurun (4) terapeutik 
1. Berikan teknik nonfarmakologis untuk
mengurangi rasa nyeri (mis. Terapi murrotal)
1. kontrol lingkungan yang memperberat rasa
nyeri (mis. Suhu ruangan, pencahayaan,
kebisingan)
2. Fasilitasi istirahat dan tidur Pertimbangkan
jenis dan sumber nyeri dalam pemilihan strategi
meredakan nyeri
Edukasi

1. Jelaskan penyebab, periode, dan pemicu nyeri

2. Anjurkan memonitor nyeri secara mandiri
3. Ajarkan teknik nonfarmakologis untuk
mengurangi rasa nyeri

Kolaborasi

Kolaborasi pemberian analgetik, jika perlu

 DAFTAR PUSTAKA

Mulvihill, JJ. (2011). Malignancy Epidemiologically Associated Cancers, In : Huson Sm, Hughes Rac, Eds
The Neurofibromatosis: A Pathogenesis And Clinical Overview. New York

Thigita A. Pandaleke, Pieter L. Suling. (2018). Neurofibromatosis tipe 1 dengan neurofibroma pleksiformis.
SMF Ilmu Kesehatan Kulit dan Kelamin FK Universitas Sam Ratulangi.
Tim Pokja SDKI DPP PPNI. (2016). Standar Diagnosa Keperawatan Indonesia. Edisi 1 Jakarta: Dewan
Pengurus Pusat Persatuan Perawat Nasional Indonesia.
Tim Pokja SIKI DPP PPNI. (2018). Standar Intervensi Keperawatan Indonesia (I). Jakarta.

Tim Pokja SLKI DPP PPNI. (2018). Standar Luaran Keperawatan Indonesia: Definisi dan Kriteria Hasil
Keperawatan (1st ed.). Jakarta: Dewan Pengurus Pusat Persatuan Perawat Nasional Indonesia.

Tsao H, Luo S. (2012). Neurofibromatosis and tuberous Sclerosis. Dalam: Bolognia JL, Jorizzo JL, Schaffer JV,
penyunting. Dermatology. Edisi ke-3. China: Elsevier;