BAB I

PENDAHULUAN
1.1Latar Belakang
Genetika adalah bidang sains yang mempelajari pewarisansifatdan variasiyang
diwariskan.Teori pewarisan sifat ataubiasa disebut hukum heraditas
pertamakalidicetuskanoleh Gregor JohannMendel. Ia berpendapat bahwa sifat – sifat dapat
ditunkan dari generasikegenerasi melalui faktor penentu.Mendel menemukan prinsip dasar
tentang pewarisan sifat dengan cara membiakan ercis kebun dalam percobaan yang dirancang
secara hati –hati.Mendel mengembangkan teori pewarisan sifatnya beberapa dasawarsa
sebelum kromosom terlihat dengan mikroskop dan nilai penting kromosom dipahami,Sejak
itu teori  Mendel belum diakui dan baru diakui saat ia sudah meninggal seiring dengan
perkembangan jaman.

1.2  RumusanMasalah

         Bagaimanamendel melakukan percobaannya sampai ia menemukan hukum hereditas?

         Bagaimana persilangan yang ada dalam teoripewarisan sifat ?
         Bagaimana penyimpangan hukum mendel, tautan, gen letal, dan pewarisan sifat yang terpaut
kromosom seks
         Bagaimana penjelasan dari hukum Hardy-Weinberg ?

1.3  Tujuan Penelitian

         Mengetahui  percobaan yang dilakukan oleh mendel sampai ia menemukan hukum hereditas.
         Menjelaskan persilangan yang ada dalam teori pewarisan sifat.
         Menjelaskan penyimpangan hukum mendel, tautan, gen letal, dan pewarisan sifat yang
terpaut kromosom seks.
         Menjelaskan tentang hukum Hardy-Weinberg.

BAB II
PEMBAHASAN
A.                 Materi Genetik
Manusia sejak dulu sangat tertarik pada pewarisan sifat atau hereditas. Manusia telah
mengetahui pentingnya pewarisan sifat dalam keluarga, produksi tanaman, dan ternak. 
Gregor Mendel adalah orang pertama yang mempelajari pewarisan sifat secara ilmiah. Sekitar
1857.
1.         KROMOSOM
  Kromosom berasal dari kata chrome artinya berwarna dan soma artinya badan. Oleh
karena itu, kromosom dapat diartikan sebagai badan yang menyerap warna. Kromosom
terdapat pada nukleus (inti sel) setiap sel. Kromosom dapat diamati pada tahap metafase saat
pembelahan mitosis maupun meiosis.
a)      Struktur Kromosom
Kromosom terdiri atas sentromer dan lengan kromosom. Sentromer tidak mengandung
gen dan merupakan tempat melekatnya kromosom. Jika dilihat menggunakan mikroskop,
sentromer terlihat terang karena kemampuan menyerap zat warna yang rendah. Sentromer
memiliki fungsi penting dalam pembelahan sel mitosis dan meiosis yang akan Anda pelajari
pada bab berikutnya. Lengan kromosom merupakan bagian kromosom yang mengandung
gen. setiap kromosom memiliki satu atau dua lengan. Setiap lengan kromosom, terdapat
benang halus yang terpilin. Benang-benang halus tersebut dikenal dengan kromatin. Benang-
benang kromatin juga merupakan untaian  DA (deo yribonucleic acid) yang berpilin dengan 
protein histon. Bentuk ikatan DNA dan protein histon disebut juga nukleosom.
b)     Bentuk Kromosom
Kromosom memiliki bentuk yang berbeda-beda. Berdasarkan panjanglengan yang
dimilikinya kromosom  dibedakan menjadi  metasentrik, submetasentrik, akrosentrik, dan 
telosentrik
1) Metasentrik, kromosom jenis ini memiliki panjang lengan yang relative sama sehingga
sentromer berada di tengah-tengah kromosom.
2) Submetasentrik, kromosom jenis ini memiliki satu lengan kromosom lebih pendek
sehingga letak sentromer sedikit bergeser dari tengah kromosom.
3) Akrosentrik, pada kromosom ini salah satu lengan kromosom jauh pendek dibandingkan
lengan kromosom lainnya.
4) Telosentrik, kromosom ini hanya memiliki satu buah lengan saja sehingga letak
sentromernya berada di ujung kromosom.
c)      Jumlah kromosom
Semua makhluk hidup eukariotik memiliki jumlah kromosom yang berbeda-beda. Pada
sel tubuh atau sel somatis, jumlah kromosom umumnya genap, karena kromosom sel tubuh
selalu berpasangan. Jumlah kromosom sel somatis tersebut terdiri atas 2 set kromosom
(diploid, 2n), dari induk jantan dan induk betina. Berikut ini tabel jumlah kromosom beberapa
makhluk hidup.
Pada sel gamet atau sel kelamin, seperti sel telur dan sel sperma, hanya memiliki
setengah dari jumlah kromosom sel tubuh. Jumlah kromosom sel gamet hanya satu set atau
haploid (n). Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46, sel telur atau sel sperma
hanya memiliki 23 kromosom. Adanya fertilisasi (peleburan sel telur dan sel sperma)
mengembalikan jumlah kromosom sel tubuh menjadi 46 buah.
d)      Tipe Kromosom
 Kromosom dalam tubuh berdasarkan pengaruhnya terhadap penentuan jenis kelamin
dan sifat tubuh dibedakan menjadi dua, yaitu:
1) Autosom, disebut juga kromosom biasa atau kromosom tubuh. Autosom tidak menentukan
jenis kelamin organisme. Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46 buah,
memiliki 44 autosom. Selebihnya, 2 kromosom, adalah kromosom kelamin. Penulisan
autosom dilambangkan dengan huruf A sehingga penulisan autosom sel somatis manusia
adalah 44A atau 22AA. Bagaimanakah penulisan
sel gamet?
2) Gonosom, disebut juga kromosom kelamin atau kromosom seks. Gonosom dapat
menentukan jenis kelamin makhluk hidup. Jumlahnya sepasang pada sel somatis. Pada
manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46 buah, terdapat 44 autosom dan 2 gonosom.
Terdapat 2 jenis gonosom, yaitu X dan Y. Umumnya pada makhluk hidup, gonosom X
menentukan jenis kelamin betina dan gonosom Y menentukan jenis kelamin jantan. Susunan
gonosom wanita XX dan gonosom pria XY. Oleh karena itu, penulisan kromosom sel
somatic (2n) adalah 44A + XY (pria) atau 44A + XX (wanita). Adapun untuk sel gamet (n)
adalah 22A + X atau 22A + Y.

B.     DNA DAN RNA

  
RNA                                                               DNA

Asam nukleat adalah polinukleotida yang terdiri dari unit-unit mononukleotida, jika
unit-unit pembangunnya dioksinukleotida maka asam nukleat itu disebut
dioksiribonukleat(DNA) dan jika terdiri dari unit-unit mononukleotida disebut asam
ribonukleat(RNA).
DNA dan RNA mempunyai sejumlah sifat kimia dan fisika yang sama sebab antara
unit-unit mononukleotida terdapat ikatan yang sama yaitu melalui jembatan fosfodiester
antara posisi 3′ suatu mononukleotida dan posisi 5′ pada mononukleotida lainnya(Harpet,
1980).
Asam-asam nukleat seperti asam dioksiribosa nukleat (DNA) dan asam ribonukleat
(RNA) memberikan dasar kimia bagi pemindahan keterangan di dalam semua sel. Asam
nukleat merupakan molekul makro yang memberi keterangan tiap asam nukleat mempunyai
urutan nukleotida yang unik sama seperti urutan asam amino yang unik dari suatu protein
tertentu karena asam nukleat merupakan rantai polimer yang tersusun dari satuan monomer
yang disebut nukleotida(Dage, 1992).
Dua tipe utama asam nukleat adalah asam dioksiribonukleat(DNA) dan asam
ribonukleat(RNA). DNA terutama ditemui dalam inti sel, asam ini merupakan pengemban
kode genetik dan dapat memproduksi atau mereplikasi dirinya dengan tujuan membentuk sel-
sel baru untuk memproduksi organisme itu dalam sebagian besar organisme, DNA suatu sel
mengerahkan sintesis molekul RNA, satu tipe RNA, yaitu messenger RNA(mRNA),
meninggalkan inti sel dan mengarahkan tiosintesis dari berbagai tipe protein dalam
organisme itu sesuai dengan kode DNA-nya(fessenden, 1990).
Meskipun banyak memiliki persamaan dengan DNA, RNA memiliki perbedaan dengan
DNA, antara lain yaitu(Poedjiati, 1994):
1. Bagian pentosa RNA adalah ribosa, sedangkan bagian pentosa DNA adalah dioksiribosa.
2. Bentuk molekul DNA adalah heliks ganda, bentuk molekul RNA berupa rantai tunggal
yang terlipat, sehingga menyerupai rantai ganda.
3. RNA mengandung basa adenin, guanin dan sitosin seperti DNA tetapi tidak mengandung
timin, sebagai gantinya RNA mengandung urasil.
4. Jumlah guanin dalam molekul RNA tidak perlu sama dengan sitosin, demikian pula jumlah
adenin, tidak perlu sama dengan urasil.
Selain itu perbedaan RNA dengan DNA yang lain adalah dalam hal(Suryo, 1992):
1. Ukuran dan bentuk
Pada umumnya molekul RNA lebih pendek dari molekul DNA. DNA berbentuk double helix,
sedangkan RNA berbentuk pita tunggal. Meskipun demikian pada beberapa virus tanaman,
RNA merupakan pita double namun tidak terpilih sebagai spiral.
2. Susunan kimia
Molekul RNA juga merupakan polimer nukleotida, perbedaannya dengan DNA yaitu:
a. Gula yang menyusunnya bukan dioksiribosa, melainkan ribosa.
b. Basa pirimidin yang menyusunnya bukan timin seperti DNA, tetapi urasil.
3. Lokasi
DNA pada umumnya terdapat di kromosom, sedangkan RNA tergantung dari macamnya,
yaitu:
a. RNA d(RNA duta), terdapat dalam nukleus, RNA d dicetak oleh salah satu pita DNA yang
berlangsung didalam nukleus.
b. RNA p(RNA pemindah) atau RNA t(RNA transfer), terdapat di sitoplasma.
c. RNA r(RNA ribosom), terdapat didalam ribosom.
4. Fungsinya
DNA berfungsi memberikan informasi atau keterangan genetik, sedangkan fungsi RNA
tergantung dari macamnya, yaitu:
a. RNA d, menerima informasi genetik dari DNA, prosesnya dinamakan transkripsi,
berlangsung didalam inti sel.
b. RNA t, mengikat asam amino yang ada di sitoplasma.
c. RNA t, mensintesa protein dengan menggunakan bahan asam amino, proses ini
berlangsung di ribosom dan hasil akhir berupa polipeptida.

Ada beberapa cara untuk menentukan DNA dan RNA, yaitu(Frutan and Sofia, 1968):
1. Jaringan hewan dan alkali hangat
RNA akan terpecah menjadi komponen-komponen nukleotida yang larut dalam asam. DNA
sulit dipecah atau dirusak oleh alkali.
2. Metode Schnider
Jaringan dan asam trikloro asetat panas dan diperkirakan DNA dapat diuji oleh reaksi
kalorimetri dengan difenilanin, yang mana akan bereaksi dengan purin dioksiribosa dan tidak
bereaksi dengan purin ribosa.
 3. Metode Feligen
Fuchsin sulfurous acid akan berwarna merah dengan DNA, dan tidak dengan RNA. Reaksi
ini diterapkan untuk mempelajari distribusi RNA dan DNA didalam bagian-bagian sel.
4. Secara Spektroskopi
Pengaukuran absorbsi cahaya oleh RNA dan DNA pada 260nm dimana spektra cincin purin
dan pirimidin asam nukleat menunjukkan maksimal.
Tiga bentuk utama RNA yang terdapat didalam sel adalah mRNA(messenger RNA),
rRNA(ribosa RNA), dan tRNA(transfer RNA). Tiap bentuk RNA ini mempunyai berat
molekul dan komposisi yang berlainan, tetapi khas untuk tiap macam bentuk RNA.
Semua RNA terdiri dari rantai tunggal poliribonukleotida. Pada sel bakteri, hampir semua
RNA ada di dalam sitoplasma. Disel hati kira-kira 11% terdapat dalam nukleus(terutama
mRNA), sekitar 15% dalam mitokondria, lebih dari 50% dalam ribosom, dan kira-kira 24%
dalam strosol.
C.KODE GENETIK
Kode genetik adalah suatu informasi dengan menggunakan huruf sebagai lambang
basa nitrogen (A, T, C, dan G) yang dapat menerjemahkan macam-macam asam amino dalam
tubuh. Dengan kata lain, kode genetik adalah cara pengkodean urutan nukleotida pada DNA
atau RNA untuk menentukan urutan asam amino pada saat sintesis protein. Macam molekul
protein tergantung pada asam amino penyusunnya dan panjang pendeknya rantai polipeptida.
Pada tahun 1968, Nirenberg, Khorana dan Holley menerima hadiah nobel untuk
penelitian mereka yang sukses menciptakan kode-kode genetik yang hingga sekarang kita
kenal. Seperti kita ketahui saat ini, ada 20 macam asam amino penting yang dapat dirangkai
membentuk jutaan polipeptida.
Untuk memudahkan mempelajarinya, asam amino ditulis secara singkat dengan
mencantumkan 3 huruf pertama dari nama asam amino itu.

 Yang menjadi masalah bagaimana 4 basa nitrogen ini dapat mengkode 20 macam
asam amino yang diperlukan untuk mengontrol semua aktifitas sel?
Para peneliti melakukan penelitian pada bakteri E. Coli. Mula mula digunakan basa
nitrogen kode singlet (kode yang terdiri atas satu huruf atau satu basa), maka diperoleh 4 (41)
asam amino saja yang dapat diterjemahkan. Padahal ke 20 asam amino itu harus
diterjemahkan semua agar protein yang dihasilkan dapat digunakan. Kemudian para ilmuwan
mencoba lagi dengan kodeduplet (kombinasi dua basa), namun baru dapat menerjemahkan
16 (42) asam amino. Ini pun belum cukup. Kemudian yang terakhir dicoba
adalah kodetriplet (kombinasi 3 basa) yang dapat menerjemahkan 64 (43) asam amino.
Berdasarkan hasil berbagai percobaan, terbukti bahwa kombinasi tiga basa adalah yang
paling mungkin untuk mengkode asam amino. Tiga basa tersebut yang mewakili informasi
bagi suatu asam amino tertentu dinamakan kode triplet atau kodon.
HAL ini tidak mengapa, meskipun jumlah asam amino ini melebihi jumlah 20 macam
asam amino.  Terjadi suatu “kelimpahan” dalam kode genetika, di mana terdapat lebih dari
satu kodon memberi kode bagi satu asam amino tertentu. Misalnya asam amino phenilalanin
yang merupakan kode terjemahan dari kodon UUU atau UUC. Istilah yang diberikan oleh
para ahli genetika pada kelimpahan semacam ini adalah degenerasi atau
mengalami redundansi. Dapat dikatakan kode genetik bersifat degeneratif dikarenakan 18
dari 20 asam amino ditentukan oleh lebih dari satu kodon, yang disebut kode sinonimus.
Hanya metionin dan triptofan yang mempunyai kodon tunggal. Kodon sinonimus mempunyai
perbedaan pada urutan basa ketiga.
Selain itu terdapat pula kodon-kodon yang memiliki fungsi yang sama. Misalkan fungsi
kodon asam asparat (GAU dan GAS) sama dengan fungsi kodon asam tirosin (UAU,UAS)
dan juga triptopan (UGG). Hal ini justru sangat menguntungkan pada proses pembentukkan
protein karena dapat menggantikan asam amino yang kemungkinan rusak.
Proses sintesis protein (polipeptida) baru akan diawali apabila ada kodon AUG yang
mengkode asam amino metionin, karenanya kodon AUG disebut sebagai kodon permulaan
(kode ‘start’). Sedangkan berakhirnya proses sintesis polipeptida apabila terdapat kodon
UAA, UAG, dan UGA (pada prokariotik) dan UAA (pada eukariotik). Kodon UAA,UAG,
dan UGA tidak mengkode asam amino apapun dan merupakan agen pemotong gen (tidak
dapat bersambung lagi dengan double helix asam amino) disebut sebagai kodon
terminasi/kodon nonsense (kode ‘stop’). Kode genetik berlaku universal, artinya kode
genetik yang sama berlaku untuk semua jenis makhluk hidup.
Dengan adanya kodon permulaan dan kodon terminasi, berarti tidak semua urutan  basa
berfungsi sebagai kodon. Yang berfungsi sebagai kodon hanyalah urutan basa yang berada di
antara kodon permulaan dan kodon terminasi. Urutan basa yang terletak sebelum kodon
permulaan dan setelah kodon penghenti tidak dibaca sebagai kodon.
Tabel 4. Kode genetik

D. REPLIKASI  DNA
1. Pengertian Replikasi DNA
 Replikasi adalah proses duplikasi DNA secara akurat. genom manusia pada satu sel
terdiri sekitar 3 milyar dan pada saat replikasi harus diduplikasi secara akurat (persis tidak
boleh ada yang salah). Replikasi adalah transmisi vertical (dari sel induk ke sel anak supaya
informasi genetik yang diturunkan sama dengan sel induk). Replikasi hanya terjadi pada fase
S (pada mamalia), Replikasi terjadi sebelum sel membelah dan selesai sebelum fase M.

Salah satu sumber kesalahan DNA adalah pada kesalahan replikasi yang dipengaruhi oleh
berbagai factor, diantaranya karena kondisi lingkungan dan kesalahan replikasi sendiri
sehingga menyebabkan terjadinya mutasi. Supaya replikasi sel dari generasi ke generasi tidak
terjadi kesalahan maka perlu ada repair DNA. Selain karena kesalahan replikasi, DNA juga
sangat rentan terhadap bahan kimia, radiasi maupun panas (hal yang dapat menyebabkan
mutasi pada DNA pada saat replikasi).

Replikasi terjadi dengan proses semikonservatif karena semua DNA double helix. Hasil
replikasi DNA double strand. Kedua DNA parental strand bisa menjadi template yang
berfungsi sebagai cetakan untuk proses replikasi: Semikonservaative process. Primer strand :
Pada 3’ dia akan melepaskan 2P dipakai sebagai energy untuk menempelkan, tetapi pada 5’ P
tidak bisa dilepas karena ketiga P dibutuhkan sehigga tidak ada energy sehingga tidak pernah
terjadi sintesis dari 3’-5’, tetapi dari 5’-3’, jadi yang menambah selalu ujung 3’

2.      Perbedaan Replikasi DNA dan Trankripsi DNA yaitu :

Enzim yang berperan dalam proses transkripsi dan replikasi berbeda Pada proses
transkripsi, enzim yang berperan RNA polymerase. transkripsi DNA : terjadi pada saat akan
terjadi sintesis protein (ekspresi gen); yang dipakai cetakan hanya salah satu untai DNA(3’-
5’)
replikasi DNA : sebelum fase mitosis (fase S) dalam siklus sel; kedua untai induk dipakai
sebagai cetakan untuk di replikasi.

3.      DNA polymerase
Pada proses replikasi DNA terdapat enzim sentral, yaitu DNA polymerase. Pada proses
replikasi, DNA polymerase hanya bisa menempel pada gugus OH (hidroksil) dimana gugus
OH hanya ada pada ujung 3’ sedangkan ujung 5’ adalah ujung fosfat. (ciri utama DNA
polymerase). Ciri kedua: DNA polymerase tidak bisa mensintesis/ menempelkan DNA ke
pasangan-nya kalau tidak ada primer (lokomotif). Sifat dari DNA polymerase dia hanya bisa
mensintesis DNA dari arah 5’-3’ sehingga pertumbuhan dari 5’-3’ karena penambahan pada
ujung 3’, dimana pada ujung 3’ ada ujung hidroksil.
Ciri lain DNA polymerase: membutuhkan primer, tidak bisa mensintesis DNA tanpa adanya
primer, primer yang dipakai adalah RNA (sekitar 4-5 basa dan dilanjutkan DNA). DNA yang
dibutuhkan adalah DNA primase untuk meletakkan RNA pada tempatnya. DNA primase
untuk mensintesis RNA sebagai lokomotif (4-5 basa). Bila lokomotif sudah jadi maka akan
di-take over oleh DNA polymerase, dan yang ditambahkan adalah DNA.
 Pada Proses replikasi di butuhkan titik awal (replication origin) biasa di singkat ORI.
Contoh pada plasmid (prokariot), terdapat proses replikasi yang dimulai pada replication
origin dan mengembang sampai dihasilkan 2 plasmid yang sama persis. Tetapi pada eukariot
(mamalia) lebih kompleks tetapi tetap membutuhkan replication origin.

Pada mamalia ada beberapa replication origin (replication bubble) yang akan
bergabung satu sama lain. DNA harus terbuka dahulu baru bisa digandakan. Origin
replication disebut sebagai unique sequence yang merupakan pertanda sebagai tempat
proses/titik mulai terjadinya replikasi, dimana ada protein tertentu yang akan mengenali
sequence. Pada bakteri (prokariot) hanya butuh satu titik ORI (origin of replication)
sedangkan pada mamalia (eukariot) butuh beberapa ORI karena kalau hanya 1 ORI akan
butuh waktu 3 minggu untuk mereplikasi 3 milyard DNA. Sehingga pada mamalia ada
30.000 titik ORI yang bekerja secara bersamaan sehingga fase S untuk replikasi hanya butuh
beberapa jam saja.

Untuk replikasi perlu sequence tertentu yaitu yang disingkat (ACS) merupakan urutan
basa yang sangat terjaga karena urutan basa tersebut dikenali oleh protein Origin Recognition
Complex (ORC) sehingga bila ORC mengenali sequence maka replikasi dapat dimulai. ORI
lebih global sedangkan ACS sudah pada sequence (pada urutan basa tertentu). Replikasi
terjadi pada fase S sedangkan transkripsi bisa terjadi pada fase S atau G1 dimana terjadi
sintesis protein maka bisa terjadi transkripsi.

Saat awal akan di mulainya repliaksi, pada G1 akhir ORC mengenali sequence ACS,
kemudian ada molekul lain, juga helikase yang membentuk pre-replicative complex (pre-
RC). selanjutnya pada fase S degradasi fosporilasi ORC, degradasi fosforilasi Cdc6 maka
terbentuk bubble replication. Helikase membuka pilinan, topoisomerase yang memotong
pada titik tertentu.
secara singkat dalam siklus sel : Pada fase G2/M sudah ada 2 copy. Pada fase G1 persiapan, S
proses replikasi, G2/M sudah selesai
Sumber:

4.      Proses replikasi DNA

Pertama adanya replication origin, kemudian pembukaan local DNA helix dan adanya
RNA primer synthesis. Replikasi:> ORC menempel pada ACS (ORI) :> sehingga pilinan
membuka dengan bantuan helikase. Helikase akan menempel untuk membuka pilinan (helix).
DNA double helix (bentuk terpilin). Untuk mereplikasi bila bentuknya terpilin tidak akan
pernah bisa sehingga perlu dibuka pilinannya. Bila membuka pilinan pada salah satu ujung
maka ujung yang lain akan semakin kuat pilinannya sehingga perlu daerah tertentu yang
dipotong untuk membuka pilinan tesebut yang dilakukan oleh helikase. Perlu DNA primase
untuk membuat RNA primer sintesis, karena DNA polymerase tidak bisa mensintesis tanpa
ada primer.

Kemudian terjadi proses replikasi. Karena arah DNA anti parallel maka perlu Leading-
strand dan lagging strand. Dari ORI didapatkan 2 replication fork.

Ada ORI dan helikase yang membuka pilinan terus sampai terbentuk replication bubble.

Proses replikasi yang di perlukan utama:

1. ORI
2. Helikase
3. Replication bubble

Selanjutnya perlu primase untuk membuka primary. Merah RNA, Biru DNA. Bubble
semakin besar, replikasi berlanjut dan 1 ORI akan membentuk 2 replication fork.

Replication fork pada plasmid

Terdapat 2 parental strand (run occusite direction) yang bersifat antiparalel: 5’-3’ dan 3’-5’.
DNA polymerase hanya mensintesis/mempolimerasi dari arah 5’-3’. Satu strain bisa secara
kontinyu disintesis yaitu yang 5’-3 (leading strain). Sementara yang 3’-5’ tidak bisa dibentuk,
tetapi tetap harus dibentuk dengan 5’-3’, sehingga perlu satu strain yang terbentuk dari small
discontinue peaces yang disebut sebagai lagging strain. Small peaces disebut okazaki
fragmen.

Pada leading strand karena arahnya sudah dari 5’-3’ maka tinggal menambah saja.
Sedangkan pasangannya (lagging strain) karena arahnya 3’-5’ maka hanya diam, tetapi pada
titik tertentu akan ditambahkan primase lagi dan akan mensintesis lagi dari arah 5’-3’
(okazaki fragmen: fragmen2 potongan kecil yang terjadi pada saat replikasi pada lagging
strain)-> Pada lagging strand arahnya dari 3’-5’

Okazaki fragment: fragment potongan kecil pada saat replikasi yang terjadi pada
lagging strand template. Yang terjadi pd Okazaki fragment (OF): kita punya RNA primer
sehingga di OF ada RNA-DNA hybrid. Tetapi RNA harus dibuang oleh RNase H. Setelah itu
untuk menggantikan RNA dibutuhkan polymerase delta (delta) yang bisa bersifat
exonuclease tetapi juga bisa bersifat endonuclease, yaitu mereplace atau menempatkan dNTP.
Pada saat RNA dibuang maka akan digantikan dengan DNA polymerase delta yang baru
sampai hilang sama sekali. Tetapi masih belum lengkap karena masih ada celah sehingga
perlu DNA ligase untuk menempelkan. Akhirnya diperoleh 2 strain yang sama persis.
Protein yang dibutuhkan dalam replication fork yaitu:
- Helicase: fungsinya untuk membuka (unwinding) parental DNA
- Single-stranded DNA-binding protein: untuk menstabilisasi unwinding, untuk mencegah
DNA yang single-stranded agar tetap stabil (tidak double straded lagi).
- Topoisomerase: untuk memotong (breakage) pada tempat-tempat tertentu.

DNA Polimerase yang memiliki DNA single-strand binding protein monomer yang
bertugas untuk mencegah supaya DNA tidak hanya menempel dengan lawannya tetapi juga
bisa membentuk hairpins.
Karena sudah terbuka sehingga ada basa-basa tertentu yang saling berpasangan sehingga
terbentuk hairpins. Supaya tidak terbentuk hairpins maka didatangkan single strand binding
protein supaya tetap lurus dan tidak berbelok-belok.

Topoisomerase, cirinya memotong DNA pada tempat tertentu sehingga mudah untuk
memutar karena sudah dipotong. Tugasnya adalah memasangkan kembali DNA yang
terpotong.

Protein aksesori:
Brace protein, : Replication factor C (RFC), supaya DNA polimerasenya menempelnya stabil
(tidak mudah terlepas dari DNA template).
Sliding-clamps protein, supaya kedudukannya stabil dan tidak goyang2.

Proses pada leading dan lagging strand berlangsung secara bersamaan, tetapi proses
pada lagging bertahap. Ada DNA polimerase dan sliding clamps. Sintesis terjadi pada leading
strand terlebih dahulu. Pada tahap tertentu DNA primase akan ditambahkan sehingga clamps-
nya datang lagi. Setelah proses replikasi selesai maka RNA akan segera dibuang digantikan
dengan DNA yang baru.

Perangkat untuk replikasi: DNA polimerasi, brace, clamp, DNA helicase, single-strand
binding protein, primase, topoisomerase.

Setelah direplikasi ujung DNA harus ada telomere (ujung DNA). Bila tidak ada telomere
maka kromosom akan saling menempel sehingga kromosom tidak 46 tetapi dalam bentuk
gandeng2 (tidak diketahui).

Chromosome end:
Pada lagging strand, di akhir replikasi ujungnya akan dihilangkan, RNA juga akan
dihilangkan, sehingga hasil replikasi menjadi lebih pendek. Hal ini terjadi karena
menggunakan primer RNA untuk proses replikasi, dan RNA primer setelah replikasi harus
dibuang dan tidak bisa digantikan. Untuk mengatasinya maka diadakan telomerase yang
 dibuat berkali-kali. (slide 76: TTGGGGTTGGGTTGGGG). Telomer dibuat oleh enzim
telomerase. Telomer: ujung yang merupakan non coding DNA sehingga kalau memendek
tidak akan menjadi masalah karena tidak mengkode apapun. Telomer diadakan untuk
mengantisipasi pada saat replikasi karena DNA akan memendek. EXTENDS 3’ PRIMARY
GENE --> TELOMERE, dan enzim yang membuatnya : telomerase. Semua sel selain stem
sel tidak punya telomere. Pada saat sel replikasi maka akan selalu memendek. Sampai pada
suatu titik tertentu yang merupakan signal bagi sel untuk berhenti membelah. Karena
kemampuan sel untuk membelah dibatasi oleh panjangnya telomerase. Pada saat telomere
memendek sampai batas tertentu maka akan memberikan sinyal bagi sel untuk berhenti
membelah. Sedangkan pada stem sel yang memiliki telomerase, maka kemampuan
membelahnya tidak terbatas karena pada saat telomere habis maka telomerase akan
membentuk telomere baru. Hal ini yang dimanfaatkan oleh sel kanker karena sel kanker
memiliki telomerase sehingga sel kanker dapat terus membelah. Manusia memiliki
kemampuan replikasi sel yang terbatas karena keterbatasan telomere, shg bila telomere habis
sel akan berhenti membelah.

5.      Tahapan-tahapan dalam proses replikasi

§  Inisiasi, DNA dalam sel-sel eukaryotik memiliki ARCs (autonomously replicating
sequence) yang berperan sebagai asal muasal replikasi dan mereka saling berlawanan dari
asal bakterial (ORI). ARCs terdiri atas 11 pasangan landasan rentetan tambah dua atau tiga
rentetan nucleotida pendek tambahan dengan 100 hingga 200 pasangan landasan
sepanjang area DNA. Grup utama dari enam protein, secara kolektif  dikenal dikenal
sebagai ORC (Origin Recognition Complex), mengikat asal muasal replikasi, menandai
replikasi DNA dengan tepat pada saat waktu yang sesuai melalui siklus sel. Pengenalan
situs awal replikasi, oleh suatu protein komponen polymerase DnaA yang dihasilkan oleh
gen dnaA.
§  Terbentuknya Garpu Replikasi. Garpu replikasi atau cabang replikasi (replication
fork) ialah struktur yang terbentuk ketika DNA bereplikasi. Garpu replikasi ini dibentuk akibat
enzim helikase yang memutus ikatan-ikatan hidrogen yang menyatukan kedua untaian DNA,
membuat terbukanya untaian ganda tersebut menjadi dua cabang yang masing-masing
terdiri dari sebuah untaian tunggal DNA. Masing-masing cabang tersebut menjadi “cetakan”
untuk pembentukan dua untaian DNA baru berdasarkan urutan nukleotida
komplementernya. DNA polimerase membentuk untaian DNA baru dengan memperpanjang
oligonukleotida (RNA) yang dibentuk oleh enzim primase dan disebut primer.
§  Pemanjangan Untaian DNA. DNA polimerase membentuk untaian DNA baru
dengan menambahkan nukleotida dalam hal ini, deoksiribonukleotida ke ujung 3′ hidroksil
bebas nukleotida rantai DNA yang sedang tumbuh. Dengan kata lain, rantai DNA baru (DNA
“anak”) disintesis dari arah 5′→3′, sedangkan DNA polimerase bergerak pada DNA “induk”
dengan arah 3′→5′. Namun demikian, salah satu untaian DNA induk pada garpu replikasi
berorientasi 3′→5′, sementara untaian lainnya berorientasi 5′→3′, dan helikase bergerak
membuka untaian rangkap DNA dengan arah 5′→3′. Oleh karena itu, replikasi harus
berlangsung pada kedua arah berlawanan tersebut
§  Pembentukan Leading strand. Pada replikasi DNA, untaian pengawal (leading
strand) ialah untaian DNA disintesis dengan arah 5′→3′ secara berkesinambungan. Pada
untaian ini, DNA polimerase mampu membentuk DNA menggunakan ujung 3′-OH bebas
dari sebuah primer RNA dan sintesis DNA berlangsung secara berkesinambungan,  searah
dengan arah pergerakan garpu replikasi.
§  Pembentukan Lagging strand. Lagging strand ialah untaian DNA yang terletak pada
sisi yang berseberangan dengan leading strand pada garpu replikasi. Untaian ini disintesis
dalam segmen-segmen yang disebut fragmen Okazaki. Panjang fragmen okazaki mencapai
sekitar 2.000 nukleotides panjang dalam sel-sel bakterial dan sekitar  200 panjang
nukelotides dalam sel-sel eukaryotic. Pada untaian ini, primase membentuk primer RNA.
DNA polimerase dengan demikian dapat menggunakan gugus OH 3′ bebas pada primer
RNA tersebut untuk mensintesis DNA dengan arah 5′→3′. Fragmen primer RNA tersebut
lalu disingkirkan (misalnya dengan RNase H dan DNA Polimerase I) dan
deoksiribonukleotida baru ditambahkan untuk mengisi celah yang tadinya ditempati oleh
RNA. DNA ligase lalu menyambungkan fragmen-fragmen Okazaki tersebut sehingga
sintesis lagging strand menjadi lengkap.
DNA polymerases tidak mampu ‘mengisi’ ikatan covalent yang hilang. Celah yang
tersisa direkat oleh DNA ligase. Enzim ini mengkatalis pembentukan ikatan phosphodiester
antara 3’ – OH dari salah satu helaian dari 5’-P dari helaian yang lain.DNA ligase diaktifkan
oleh AMP (adenosine monophosphate) sebagai ‘cofactor’ (faktor pengendali). Dalam E.coli,
AMP dibawa dari nucleotide NAD+. Dalam sel-sel eukaryotik, AMP ditandai dari ATP.
Ligase-ligase tidak dilibatkan dalam pemanjangan rantai; melainkan, mereka berperan
pemasang enzim-enzim untuk perekatan ‘celah’ melalui molekul DNA.
§  Modifikasi Post-Replikasi DNA, Setelah DNA direplikasikan, dua helaian tersintesis
terbaru dipasangkan ke modifikasi enzimatik. Perubahan-perubahan ini biasanya melibatkan
penambahan molekul-molekul tertentu untuk mengkhususkan titik-titik sepanjang helix
ganda. Pada cara ini, tags sel, atau label-label, DNA, sehingga ini bisa membedakan
material genetiknya sendiri dari berbagai DNA asing yang mungkin bisa masuk ke dalam
 sel. Modifikasi post-replikasi DNA mungkin juga mempengaruhi cara molekul diikat. DNA
merupakan faktor utama modifikasi dengan penambahan kelompok methyl ke beberapa
adenine dan residu-residu cytosine. Grup methyl ditambahkan oleh DNA methylasess
setelah nucleotides telah digabungkan dengan DNA polymerases.
Penambahan methyl ke cytosine membentuk 5-methylcytosine dan methylasi dari
adenine membentuk 6-methyladine. Methyladine lebih umum daripada methylcytosine
dalam sel-sel bakterial, di mana dalam sel-sel eukaryotik, grup methyl paling banyak
ditambahkan ke cytosine. Methylase muncul hanya pada beberapa rentetan nucleotide
khusus. Dalam sel-sel eukaryotik, sebagai contoh, methylasi secara umum muncul pada
saat cytosine berdampingan ke guanine di sisi 3’-OH (5’ P-CG-3’OH).Pola methylasi bersifat
spesifik untuk spesies yang diberikan, berperan seperti tanda tangan untuk DNA spesies
tersebut. Hal ini patut diperhatikan karena grup methy melindungi DNA melawan perlawanan
enzim-enzim tertentu disebut ‘restriction endonucleases’ Oleh karena itu DNA asing melalui 
sebuah sel dicerna dengan ‘restriction endonucleases’. Dalam sel tertentu, ‘restriction
endonucleases’ bisa memotong DNA di titik khusus tertentu di mana DNA methylase
menambah sebuah grup methyl.
Pola methylasi melindungi DNA dari cernaan oleh sel yang memiliki endonucleases
tapi tidak melawan pembatasan enzim-enzim yang diproduksi sel-sel spesies yang lain.
Pembatasan ini menyederhanakan pertukaran DNA antar sel dari spesies yang diproduksi
sel-sel spesies yang berbeda. Methylasi DNA pada titik-titik tertentu mungkin akan berakhir
pada konversi terdekat dari B-DNA ke bentuk-bentuk Z-DNA. Dalam bentuk B-DNA, grup-
grup hydropholic methyl dari alur utama, menghasilkan pengaturan yang tepat. Dengan
mengubahnya ke bentuk Z, grup-grup methyl membentuk area hydropholik yang membantu
menstabilkan DNA. Konversi lokal ini (dari B-DNA ke Z-DNA) mungkin mempengaruhi fungsi
beberapa gen.
Dalampenelitiannya,Mendel dapat merumuskan suatu hukumyang dikenaldengan hukum
Mendel antara lain :

1.Hukum I Mendel, yaitu hukum segregasimenyatakan bahwa pasangan – pasangan

alel selama pembentukan gamet dan berpasangan kembali secara acak pada saat fertilisasi
antargamet

2.Hukum II Mendel, yaitu hukum pemisahan bebas menyatakan bahwa pada

persilangan dengan dua sifatbeda atau lebihmakasifatyang sepasang tidaktergantung dengan
sifat pasangannya

Macam- macam persilangan padahukum mendel :

1.      Persilangan Monohibrid atau Monohibridisasi ialah suatupersilangan persilangan
sederhana dengan satusifat beda

         Contoh persilangan antara :

Mawar merah bergenotif  (MM) , dan

 Mawar putih bergenotif   (mm)

2.      Persilangan dihibrid atau dihibridisasi ialah suatu persilangan ( pembastaran ) dengan dua
sifat beda 

         Contoh persilangan antara :

Kacang ercis bulat kuning (BBKK),Gen B (bulat) dominan terhadap gen b (kisut)

Kacang ercis kisut hijau   (bbkk). Gen K (kuning) dominan terhadap gen k (hijau)
 3. Persilangan Trihibrid atau lebih adalah persilangan antar induk yang memiliki tiga atau
lebih sifatbeda. Misalnnya, persilangan dua organisme dengan genotif AaBbCc.Kita dapat
menentukan bahwa peristiwatersebutmerupakan 3 persilangan monohibridyang terpisah
,yaitu Aa >< Aa,Bb >< Bb,dan Cc >< Cc. Hasil persilangan trihibrid dapat dijelaskan dengan
prinsipsegresi dankombinasi alel – alelnya

4. Persilangan Resiprok atau persilangan tukar kelamin adalah persilangan ulang dengan jenis
kelamin yang dipertukarkan. Misalnya pada perkawinan monohybrid tanaman jantannya
berbiji bulat, sedangkan tanaman betina berbiji keriput. Maka pada perkawinan resiproknya
adalah tanaman jantannya berbiji keriput dan tanaman betinanya berbiji bulat.
         contoh dapat digunakan percobaan Mendel lainnya
                        H : gen yang menentukan buah polong berwarna hijau
                        h : gen yang menentukan buah polong berwarna kuning
                        contoh : Persilangan resiproknya
                        P ♀  hh  ><  ♂ HH                              P ♀  HH ><    ♂ hh                                
                     Kuning          hijau                              hijau           kuning
                        F1           Hh                                  F1             Hh      
                         hijau                                                  Hijau
                        serbuk sari : H dan h                       Serbuk sari : H dan h
                        sel telur : H dan h                           Sel telur : H dan h
                        F2        HH : polong hijau                 F2           HH : polong hijau
Hh  : polong hijau                                Hh : polong hijau
 Hh  : polong hijau                                Hh : polong hijau
            hh  : polong kuning                             hh : polong kuning
5. Backcross atau persilangan kembali Ialah persilangan antara hibrid F1 dengan induknya
jantan atau betina
         Contoh persilangan pada  marmot.
                        B : gen untuk warna hitam
                        b : gen untuk warna putih
                        Contoh :
                         P                     ♂ BB        ><       ♀ bb
                                                 Hitam                   Putih                                                    
                        F1                  Bb (hitam)
                        “backcross”    ♂  BB         ><        ♀Bb          
                        F2                       Hitam                 Hitam 
                        
B
 ♂ 
♀
B BB
Hitam

B BB
Hitam

6. Persilangan testcrossatau uji silang Ialah persilangan antara hibrid F1 dengan individu

yang homozigotik resesif
         Jika digunakan induk seperti pada contoh, hibrid
                     F1 disilangkan dengan induk betina (homozigotik resesif)
Uji silang monohibrid ini menghasilkan keturunan dengan perbandingan fenotip maupun
genotip 1 : 1
                        P                    ♂ BB        ><       ♀ bb
                                               Hitam                     Putih                                            
                         F1                 Bb (hitam)
                        Uji silang       ♂  Bb        ><        ♀ bb
                                              Hitam                    putih             
                                
B  b 
♂        
♀

b  Bb bb
hitam  putih 
 50%  50% 

PENYIMPANGAN SEMU HUKUM MENDEL

Hukum I dan II  Mendel yang telah dipelajari sebelumnya pada persilangan
monohybrid heterozigot akan menghasilkan perbandingan fenotip 3:1, sedangkan persilangan
dihibrid heterozigot menghasilkan perbandingan fenotip 9:3:3:1
 Pada kenyataannya, kebanyakan sifat yang diturunkan dari induk kepada keturunannya tidak
dapat dianalisis dengan cara Mendel yang sederhana.
                
1) EPISTASIS dan HIPOTASIS

Epistasis-hipostasis merupakan suatu peristiwa dimana suatu

gen dominan menutupi pengaruh gen dominan lain yang bukan alelnya. Gen yang menutupi
disebut epistasis, dan yang ditutupi disebut hipostasis.

Contoh: persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit kuning.
P    :    hitam        x        kuning
HHkk                 hhKK
F1  :    HhKh = hitam                                        
Perhatikan bahwa H dan K berada bersama dan keduanya dominan. Tetapi karakter yang
muncul adalah hitam. Ini berarti hitam epistasis (menutupi) terhadap kuning/kuning
hipostasis (ditutupi) terhadap hitam
P2        :    HhKk        x        HhKk
F2        :    9 H-K-    : hitam
3 H-kk    : hitam
3 hhK-    : kuning
1 hhkk    : putih
 Rasio fenotif F2 hitam : kuning : putih = 12 : 3 : 1

2) POLIMERI           
    Polimeri adalah suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi mempengaruhi
karakter/sifat yang sama.
Polimeri memiliki ciri: makin banyak gen dominan, maka sifat karakternya makin kuat.

Contoh: persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum berkulit putih
P    :    gandum berkulit merah    x         gandum berkulit putih
M1M1M2M2                             m1m1m2m2
F1     :   M1m1M2m2 = merah muda
P2    :    M1m1M2m2        x        M1m1M2m2
F2    :    9 M1- M2 -          : merah – merah tua sekali
3 M1- m2m2        : merah muda – merah tua
3 m1m1M2 -        : merah muda – merah tua
1 m1m1m2m2     : putih

 Dari contoh di atas diketahui bahwa gen M1 dan M2 bukan alel, tetapi sama-sama
berpengaruh terhadap warna merah gandum.

 Semakin banyak gen dominan, maka semakin merah warna gandum.

 4M = merah tua sekali

 3M = merah tua

 2M = merah

 M = merah muda

 m = putih
Bila disamaratakan antara yang berwarna merah dengan yang berwarna putih, diperoleh:
Rasio fenotif F2 merah : putih = 15 : 1

              3) KRIPTOMERI
Kriptomeri merupakan suatu peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila
berdiri sendiri, tetapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yang menyertainya.
Kriptomeri memiliki ciri khas: ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel
berada bersama

Contoh: persilangan Linaria maroccana

A    : ada anthosianin            B    : protoplasma basa
a    : tak ada anthosianin       b    : protoplasma tidak basa

P    :      merah          x        putih

 AAbb                     aaBB
F1    :    AaBb    = ungu     -     warna ungu muncul karena A dan B berada bersama
P2    :    AaBb        x        AaBb
F2    :    9 A-B-     : ungu
3 A-bb    : merah
3 aaB-    : putih
1 aabb   : putih
Rasio fenotif F2 ungu : merah : putih = 9 : 3 : 4

4) ATAVISME atau INTERAKSI ALEL

              Interaksi alel merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat
interaksi antar gen dominan maupun antar gen resesif.
Contoh: mengenai pial/jengger pada ayam

R-pp     : pial Ros/Gerigi                     rrP- : pial Pea/Biji

R-P-     : pial Walnut/Sumpel              rrpp : pial Single/Bilah
P    :    Ros        x        Pea
R-pp                rrP-
F1    :    RrPp    : Walnut
P2    :    RrPp    X RrPp
F2    :    9 R-P-    : Walnut
3 R-pp    : Ros
3 rrP-     : Pea
1 rrpp     : Single

Pada contoh di atas ada 2 karakter baru muncul:

- Walnut : muncul karena interaksi 2 gen dominan
- Singel : muncul karena interaksi 2 gen resesif
Rasio fenotif F2 Walnut : Ros : Pea : Single = 9 : 3 : 3 : 1
                                                                                    

5) KOMPLEMENTER
Komplementer merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi untuk
memunculkan suatu karakter.

Contoh: perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli

P    :    bisu tuli       x       bisu tuli
DDee                  ddEE
F1  :    DdEe = normal
 D dan E berada bersama bekerjasama memunculkan karakter normal. Bila hanya memiliki
salah satu gen dominan D atau E saja, karakter yang muncul adalah bisu tuli.
P2    :    DdEe    X    DdEe
F2     :    9 D-E-    : normal
3 D-uu    : bisu tuli
3 ppE-    : bisu tuli
1 ppuu   : bisu tuli

Tautan
            Tautan dapat terjadi pada kromosom tubuh maupun kromosom kelamin. Tautan pada
kromosom tubuh disebut tautan autosomal atau tautan non-kelamin. Sedangkan tautan
kelamin disebut juga tautan seks.
Misal: AaBbCcDDee, gen A dan B saling bertautan. berapa kemungkinan gamet yang dapat
dibentuk?
kemungkinan gamet yang dapat dibentuk = jumlah kemungkinan gamet/jumlah gen yang
tertaut

1.      Tautan Autosomal
                          Tautan autosomal merupakan gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama, tidak
dapat bersegregasi secara bebas dan cenderung diturunkan bersama. Penelitian mengenai
tautan dilakukan secara intensif oleh Thomas Hunt Morgan. Beliau adalah orang pertama
yang menghubungkan suatu gen tertentu dengan kromosom khusus
              Bukti gen tertaut dapat ditemukan pada Drosophila yang di testcross antara lalat buah yang
dibedakan dalam dua karakter, yaitu warna tubuh dan ukuran sayap.

2.      Tautan Kelamin
Gen tertaut kelamin (sex linked genes) adalah gen yang terletak pada kromosom
kelamin dan sifat yang ditimbulkan gen ini diturunkan bersama dengan jenis kelamin.
Kromosom kelamin terdiri dari kromosom X dan kromosom Y. Perempuan memiliki susunan
XX dan laki-laki XY.

                        Gen tertaut kromosom X adalah gen yang terdapat pada kromosom X
                        Gen tertaut kromosom Y adalah gen yang terdapat pada kromosom Y

                Dari setiap persilangan, anak jantan akan menerima kromosom X dari induk betinanya.
Sedangkan anak betina akan menerima kromosom X dari kedua induknya.
Pindah Silang
                Gen-gen yang mengalami tautan pada satu kromosom tidak selalu bersama-sama
pada saat pembentukan gamet melalui pembelahan meiosis. Gen-gen yang tertaut tersebut
dapat mengalami pindah silang. Pindah silang (crossing over) adalah peristiwa pertukaran
gen-gen suatu kromatid dengan gen-gen kromatid homolognya.

Gen Letal
            Gen Letal merupakan gen yang menyebabkan kematian bila dalam keadaan
homozigot. Letal dominan disebabkan oleh gen homozigot dominan, sedangkan letal resesif
disebabkan oleh gen homozigot resesif

         

Pewarisan Sifat yang Terpaut dalam Kromosom Seks

Gen yang bertempat pada kromosom seks disebut gen terpaut seks. Sifat gen
yang terpaut dalam seks sifatnya bergabung dengan jenis kelamin tertentu dan
diwariskan bersama kromosom seks. Umumnya gen terpaut seks terdapat pada
kromosom X, tetapi ada juga yang terpaut pada kromosom Y.
 1. Buta warna
Orang yang menderita buta warna tidak dapat membedakan warna-warna
tertentu, buta warna merah hijau, tidak mampu membedakan warna merah dan
hijau. Buta warna ini dikendalikan oleh gen resesif. Gen ini terpaut dalam
kromosom X. Terdapat 5 kemungkinan genotipe, yaitu:
1) XC XC : wanita normal
2) Xc Xc : wanita buta warna
3) XC Xc : wanita pembawa buta warna/karier
4) XC Y : pria normal
5) XcY : pria buta warna
Wanita karier atau pembawa artinya wanita yang secara fenotipe normal tetapi
secara genotipe dia membawa alel sifat resesif untuk buta warna. Coba kalian buat
diagram penurunan sifat, kepada siapa gen buta warna seorang ibu diwariskan. (Ibu buta
warna menikah dengan ayah normal).

2. Hemofilia
Hemofilia merupakan kelainan dimana seseorang darahnya tidak dapat/sulit
membeku bila luka. Luka kecil pun dapat menyebabkan penderita meninggal
karena terjadi pendarahan yang terus-menerus. Gen yang mengendalikan sifat ini
adalah gen resesif dan terpaut dalam kromosom X. Dalam keadaan homozigot
resesif gen ini bersifat letal (menimbulkan kematian). Beberapa kemungkinan
susunan genotype adalah:
1) XH XH : wanita normal
2) Xh Xh : wanita hemofilia bersifat letal
3) XH Xh : wanita pembawa/karier
4) XH Y : pria normal
5) Xh Y : pria hemofilia

Golongan Darah Manusia

          Golongan Darah Sistem ABO
              Penggolongan darah sistem ABO berdasarkan adanya dua macam antigen, yaitu antigen A
dan antigen B serta dua macam antibody, yaitu anti-A dan anti-B.
            Antigen merupakan glikoprotein yang terdapat pada permukaan sel darah merah
            Antibodi merupakan molekul protein yang dihasilkan oleh sel-B (limfosit-B) untuk merespon
adanya antigen. Antibodi terdapat pada serum atau cairan darah.
  Golongan Darah Sistem MN
              Berbeda dengan penggolongan darah sistem ABO, penggolongan darah sistem MN
berdasarkan adanya perbedaan salah satu jenis antigen glikoprotein. Antigen glikoprotein ini
terdapat pada membran sel darah merah yang disebut glikoforin A.

      
            
            Golongan Darah Sistem Rhesus

              Sistem Rh  membagi golongan darah manusia menjadi dua kelompok berdasarkan reaksi
penggumpalan antara antigen sel darah merah dengan annti serum Rh. Hasilnya berupa
individu dengan golongan Rh positif, dengan genotip RhRh atau Rhrh, memiliki antigen
faktor rhesus di dalam sel-sel darah merahnya.

              Sebaliknya individu golongan Rh negatif, dengan genotip rhrh, tidak memiliki antigen

faktor rhesus di dalam sel-sel darah merahnya.

            
HUKUM HARDY - WEINBERG
Populasi mendelian yang berukuran besar sangat memungkinkan terjadinya kawin acak
(panmiksia) di antara individu-individu anggotanya. Artinya, tiap individu memiliki peluang
yang sama untuk bertemu dengan individu lain, baik dengan genotipe yang sama maupun
berbeda dengannya. Dengan adanya sistem kawin acak ini, frekuensi alel akan senantiasa
konstan dari generasi ke generasi. Prinsip ini dirumuskan oleh G.H. Hardy, ahli matematika
dari Inggris, dan W.Weinberg, dokter dari Jerman,. sehingga selanjutnya dikenal
sebagai hukum keseimbangan Hardy-Weinberg.
Di samping kawin acak, ada persyaratan lain yang harus dipenuhi bagi berlakunya
hukum keseimbangan Hardy-Weinberg, yaitu tidak terjadi migrasi, mutasi, dan seleksi.
Dengan perkatan lain, terjadinya peristiwa-peristiwa ini serta sistem kawin yang tidak acak
akan mengakibatkan perubahan frekuensi alel.
Deduksi terhadap hukum keseimbangan Hardy-Weinberg meliputi tiga langkah, yaitu :
(1)    Dari tetua kepada gamet-gamet yang dihasilkannya
(2)    Dari penggabungan gamet-gamet kepada genotipe zigot yang dibentuk
(3)    Dari genotipe zigot kepada frekuensi alel pada generasi keturunan.

Secara lebih rinci ketiga langkah ini dapat dijelaskan sebagai berikut.
Kembali kita misalkan bahwa pada generasi tetua terdapat genotipe AA, Aa, dan aa,
masing-masing dengan frekuensi P, H, dan Q.  Sementara itu, frekuensi alel A adalah p,
sedang frekuensi alel a adalah q. Dari populasi generasi tetua ini akan dihasilkan dua macam
gamet, yaitu A dan a. Frekuensi gamet A sama dengan frekuensi alel A (p). Begitu juga,
frekuensi gamet a sama dengan frekuensi alel a (q).
Dengan berlangsungnya kawin acak, maka terjadi penggabungan gamet A dan a secara
acak pula. Oleh karena itu, zigot-zigot yang terbentuk akan memilki frekuensi genotipe
sebagai hasil kali frekuensi gamet yang bergabung. Pada Tabel 15.1 terlihat bahwa tiga
macam genotipe zigot akan terbentuk, yakni AA, Aa, dan aa, masing-masing dengan
frekuensi p2,  2pq, dan q2.
Tabel 15.1. Pembentukan zigot pada kawin acak
Gamet-gamet Edan
frekuensinya
A(p) a(q)
2
Gamet-gamet G A (p) AA(p Aa(pq)
dan frekuensinya )
a (q) Aa(pq) aa(q2)
Oleh karena frekuensi genotipe zigot telah didapatkan, maka frekuensi alel pada
populasi zigot atau populasi generasi keturunan dapat dihitung. Fekuensi alel A = p 2 + ½
(2pq) = p2 + pq = p (p + q) = p. Frekuensi alel a = q 2 + ½ (2pq) = q2 + pq = q (p + q) = q.
Dengan demikian, dapat dilihat bahwa frekuensi alel pada generasi keturunan sama dengan
frekuensi alel pada generasi tetua.
Kita ketahui bahwa frekuensi gene pool dari generasi ke generasi pada waktu ini
(populasi hipotesis) adalah 0,9 dan 0,1; dan perbandingan genotip adalah 0,81; 0,81; dan
0,01. Dengan angka – angka ini kita akan mendapatkan harga yang sama pada generasi
berikutnya. Hasil yang sama ini akan kita jumpai pada generasi seterusnya, frekuensi genetis
 dan perbandingan genotip tidak berubah. Dapat kita simpulkan bahwa perubahan evolusi
tidak terjadi. Hal ini dapat diketahui oleh Hardy (1908) dari Cambrige University
dan Weinberg dari jerman yang bekerja secara terpisah.
Secara singkat dikatakan di dalam rumus Hardy-Weinberg
“Di bawah suatu kondisi yang stabil, baik frekuensi gen maupun perbandingan genotip akan
tetap (konstan) dari generasi ke generasi pada populasi yang berbiak secara seksual”
Kondisi yang Diperlukan untuk Keseimbangan Genetis
Perlu diteliti apakah yang dimaksud dengan kondisi pada hokum Hardy – Weinberg,
sehingga menyebabkan gene pool dari suatu populasi berada di dalam keseimbangan genetis.
Kondisi tersebut digambarkan sebagai berikut:

 Populasi harus cukup besar, sehingga suatu faktor kebetulan saja tidak mungkin
mengubah frekuensi genetis secara berarti.

 Mutasi tidak boleh terjadi, atau harus terjadi keseimbangan secara mutasi.

 Harus tidak terjadi emigrasi dan imigrasi.

 Reproduksi harus sama sekali sembarang (random).

Secara teoritis, suatu populasi harus begitu besar sehingga dapat dianggap bukan
merupakan faktor penyebab dari perubahan frekuensi genetis. Dalam kenyataan, tidaklah ada
populasi yang besarnya tidak terbatas, tetapi beberapa populasi alami dapat cukup besar
sehingga perubahan sedikit saja tidak cukup menjadi penyebab dari perubahan yang berarti
pada frekuensi genetis gene pool mereka.
Suatu populasi produktif yang terdiri lebih dari 10.000 anggota yang dapat berbiak,
mempunyai kemungkinan besar tidak dipengaruhi secara berarti oleh perubahan sembarang,
yang dapat menuju kepada lenyapnya suatu alel dari gene pool, meskipun alel itu merupakan
alel superior. Di dalam populasi yang demikian, ternyata hanya terdapat sangat kecil alel
yang mempunyai frekuensi antara, rupanya semua alel itu mempunyai kecenderungan untuk
hilang dengan segera atau tertahan sebagai satu – satunya alel yang ada. Dengan perkataan
lain, populasi kecil mempunyai kecenderungan besar untuk menjadi homozigot, sedangkan
populasi besar cenderung untuk lebih bermacam – macam.
Jadi suatu kesempatan dapat menyebabkan perubahan evolusi di dalam populasi kecil,
tetapi perubahan ini kadang – kadang disebut juga genetic drift atau pergeseran genetis tidak
dipengaruhi secara besar oleh adaptivitas relative dari berbagai gen. Hal ini disebut sebagai
evolusi pertengahan (intermediate evolution). Syarat kedua bagi keseimbangan mutasi
mungkin tidak dijumpai pada suatu populasi.

a.       Mutasi maju
Mutasi selalu terjadi, tidak ada suatu cara apapun untuk mencegahnya. Hampir semua gen
mungkin mengalami mutasi sekali pada 50.000 sampai 10.000 pembelahan, kecepatan mutasi
 pada berbagai macam gen berbeda. Sangat jarang mutasi alel dengan sifat sama dapat sampai
mencapai keseimbangan. Jadi jumlah mutasi maju jarang sekali sama dengan mutasi balik di
dalam suatu kesatuan waktu. Contoh mutasi alel A ke alel a adalah mutasi maju, sedangkan
mutasi dari a ke A adalah mutasi mundur.
b.      Mutasi mundur
Kecepatan dari kedua mutasi ini jarang sekali akan terjadi dalam keadaan yang sama -
sama betul sama, salah satu mutasi yang akan terjadi lebih sering. Tekanan mutasi ini akan
cenderung untuk menyebabkan pergeseran perlahan – lahan pada frekuensi genetis di dalam
populasi. Alel yang lebih stabil akan cenderung untuk bertambah frekuensinya, sedangkan
alel yang mudah bermutasi akan cenderung untuk berkurang frekuensinya, kecuali kalau ada
faktor lain yang mengubah tekanan mutasi ini. Meskipun tekanan mutasi selalu ada, tetapi
mungkin sekali bahwa ini merupakan faktor utama yang dapat menghasilkan perubahan pada
frekuensi genetis di dalam suatu populasi. Mutasi berjalan begitu lambat sehingga kalau
bereaksi secara tunggal akan membutuhkan waktu yang lama sekali untuk menimbulkan
suatu perubahan yang nyata (kecuali dalam hal poliploid). Mutasi terjadi secara sembarang
(random) dan seringkali cenderung untuk mengarah pada jurusan yang berbeda dari faktor –
faktor lain yang menyebabkan organism sesungguhnya harus berevolusi.
Mutasi mempertinggi variabilitas sehingga dengan demikian merupakan bahan (raw
material) yang segera ada untuk evolusi, tetapi jarang menentukan arah atau sifat dari
perubahan evolusi.
Kalau gene pool  harus dalam keadaan seimbang, sudah barang tentu imigrasi dari
populasi lain tidak boleh terjadi kalau hal ini akan menyebabkan terjadinya pemasukan gen
baru. Hilangnya gene pool  secara emigrasi harus tidak boleh terjadi. sebagian besar populasi
alami mungkin paling sedikit mengalami migrasi genetis di dalam jumlah yang sangat kecil,
dan faktor ini menambah terjadinya variasi yang cenderung untuk mengacaukan
keseimbangan Hardy-Weinberg. Sangat disangsikan akan adanya suatu populasi yang bebas
dari migrasi genetis dan pada beberapa kejadian dimana migrasi genetis terjadi, hal ini terjadi
begitu kecil sehingga dapat diabaikan sebagai faktor yang menyebabkan pergeseran frekuensi
genetis. Itulah sebabnya dapat kita simpulkan bahwa syarat ketiga untuk keseimbangan
genetis kadang – kadang terjadi di alam.
Kondisi untuk keseimbangan genetis di dalam populasi adalah perkembangbiakan atau
reproduksi yang random. Reproduksi atau perkembangbiakan tidak hanya bertanggung jawab
atas kelangsungan reproduksi dari suatu populasi. Seleksi pasangan, efisiensi dan frekuensi
proses perkawinan, fertilitas, jumlah zigot yang terjadi pada setiap perkawinan, prosentase
zigot yang menuju kea rah pertumbuhan embrio dan kelahiran berhasil, kemampuan hidup
keturunan sampai mencapai umur berbiak. Hal tersebut mempunyai pengaruh langsung pada
keturunannya dalam arti keselamatan atau efisiensi dari reproduksi. Bila reproduksi
merupakan sesuatu yang sama sekali random, maka semua faktor yang mempengaruhi harus
random, yakni tidak terganggu dari genotip.
Keadaan tersebut di atas mungkin tidak dijumpai pada suatu populasi. Faktor – faktor
tersebut mungkin selalu berhubungan dengan genotip, yakni genotip dari organisme yang
mempengaruhi pasangannya dan semua hal yang disebutkan di atas. Secara singkat dapat
dikatakan bahwa tidak ada aspek reproduksi yang sama sekali tidak mempunyai hubungan
dengan genotip.
Reproduksi tidak sembarang (nonrandom) adalah hokum umum. Reproduksi di dalam arti
luas adalah seleksi alam. Jadi seleksi selalu bekerja pada semua populasi. Sehingga kalau kita
simpulkan, empat kondisi yang diperlukan untuk keseimbangan genetis yang diusulkan oleh
hokum Hardy-Weinberg adalah:

 Ditemukan pada populasi besar.

 Tidak pernah dijumpai mutasi.

 Tanpa migrasi.

 Reproduksi random tidak pernah dijumpai.

Suatu keseimbangan yang lengkap di dalam gene pool tidak pernah dijumpai, perubahan
secara evolusi adalah sifat – sifat fundamental dari kehidupan suatu populasi.

Peranan Seleksi Alam

Setelah ditemukan daya antibiotik dari penisilin, kemudian diketahui pula bahwa
suatu bakteri yang disebut Staphylococcus aureus dapat dengan cepat tumbuh resistan
terhadap antibiotic tersebut. Akan dibutuhkan dosis yang lebih tinggi lagi untuk membunuh
bakteri tersebut, jadi nyatalah bahwa di bawah pengaruh seleksi penisilin yang kuat, maka
populasi bakteri mengalami perubahan secara evolusi. Fenomena ini telah diselidiki secara
mendalam di laboratorium secara eksperimental. Pada eksperimen tersebut menujukkan,
kultur dari berjuta – juta bakteri mati, dan hanya beberapa yang dapat hidup terus. Kalau sisa
bakteri yang hidup ini dikenai penisilin dari dosis yang sama, maka hampir semua bakteri
dapat hidup.
Gen untuk kekebalan mungkin telah ada pada populasi sebelum percobaan di atas
dimulai, dan antibiotic hanyalah membunuh bakteri yang tidak mempunyai gen ini, yang
ditinggalkan hanyalah bakteri yang mempunyai gen kekebalan. Dengan perkataan lain,
penisilin mungkin hanya melakukan suatu tekanan seleksi yang kuat terhadap gen yang tidak
kebal, sehingga menyebabkan adanya pergeseran besar pada frekuensi tersebut.
Dari beberapa percobaan diketahui bahwa keterangan pertama rupanya benar. Obat
ini tidak menyebabkan adanya mutasi untuk kekebalan, hanya mengadakan seleksi terhadap
bakteri yang tidak kebal. Beberapa gen yang menentukan jalan metabolism yang
menyebabkan resistensi terhadap penisilin sudah ada di dalam kebanyakan populasi pada
frekuensi rendah yang muncul mula – mula sekali sebagai hasil mutasi sembarang.
Seandainya gen semacam itu belum ada pada populasi yang terkena penisilin, tidak akan ada
sel dari populasi yang dapat hidup dan populasi tersebut akan tersapu bersih.
Hal tersebut di atas, tidak berarti bahwa mutasi baru tidak dapat memperbaiki
kekebalan, malahan seleksi terus menerus oleh penisilin biasanya menuju ke arah
penambahan resistensi secara gradual. Hal ini sudah hampir dipastikan sebagai hasil dari
mutasi. Tetapi mutasi tidak dihasilkan oleh kondisi sama yang menyeleksi gen mutan yang
telah timbul.
Keuntungan mutasi pada suatu keadaan keliling yang mengandung penisilin dapat
timbul sewaktu obat itu dimasukkan sebagai hal yang terjadi secara kebetulan. Sebab mutasi
yang serupa dapat juga timbul meskipun penisilin tidak ada. Evolusi resistensi obat pada
bakteri tidak dapat disamakan seluruhnya pada evolusi organisme biparental, sebab seleksi
yang hebat dapat mengubah frekuensi genetis lebih cepat pada organism haploid aseksual
daripada organisme biparental.
Rekombinasi yang terjadi pada setiap generasi pada spesies biparental sering
menimbulkan kembali genotip yang hilang pada generasi sebelumnya. Hal ini tidak akan
terjadi pada organisme aseksual. Tetapi bagaimanapun juga, suatu tekanan seleksi yang
sangat kecil dapat menimbulkan suatu pergeseran besar pada frekuensi gen suatu populasi
biparental kalau jangka waktunya mencapai 50.000 tahun (meskipun waktu ini relative sangat
pendek). Hal tersebut pernah diperhitungkan Haldane bahwa jika suatu alel dominan yang
memperkuat suatu individu dibawa oleh satu bagian dari 1000 (misalnya 1000 individu dari
AA yang dapat hidup dan berbiak untuk alel dominan dapat bertambah dari alel resesif).

BAB III
PENUTUP
A.                Kesimpulan

Genetika adalah bidang sains yang mempelajari pewarisansifatdan variasiyang

diwariskan.Teori pewarisan sifat ataubiasa disebut hukum heraditas
pertamakalidicetuskanoleh Gregor Johann Mendel.Didalam genetika terbagi menjadi
beberapa bagian yaitu kromosom, DNA,dan RNA. Genetika saling berkaitan satu sama
lainnya.