TUGAS

ILMU DASAR KEPERAWATAN 2

DOSEN PENGAMPUH :

EVA SINAGA,S.Kep.,Ns.MNg

DISUSUN OLEH :

Gaumi Jamaludin

(2019081024010)

PROGRAM STUDI ILMU KEPERAWATAN

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS CENDERAWASIH
JAYAPURA
TAHUN 2020/2021
1.) Sistem kardiovaskular

Definisi :

merupakan organ sirkulsi darah yang terdiri dari jantung, komponen darah dan
pembuluh darah yang berfungsi memberikan dan mengalirkan suplai oksigen dan nutrisi
keseluruh jaringan tubuh yang di perlukan dalam proses metabolisme tubuh.

Jenis-jenis penyakit sistem kardiovaskular :

- serangan jantung - Stroke

- Aterosklerosis. - penyakit katup jantung

- Aritmia - DVT (Deep vein thrombosis)

- penyakit jantung koroner. - gagal Jantung

- penyakit jantung bawaan - penyakit arteri Perifer

- penyakit Vena Perifer

Tanda dan gejala :

Nyeri di dada (angina).

Muncul keringat dingin.

Mual.

Sesak napas.

Perubahan warna kulit, seperti warna kebiruan atau pucat (sianosis).

Pembengkakan kaki dan perut.

Mudah lelah atau sesak napas sesaat setelah melakukan aktivitas fisik.

Berkeringat.

Pingsan (sinkop) atau hampir pingsan.

Palpitasi (detak jantung seperti terlewat dan berdebar).

2.) Ventricular Septal Defect

Definisi :

Defek septum ventrikel atau ventricular septal defect (VSD) adalah kelainan jantung yang
ditandai dengan adanya celah atau lubang di antara kedua bilik jantung.

Penyebab Ventricular Septal Defect (VSD) :

Defek septum ventrikel (VSD) disebabkan oleh gangguan dalam proses pembentukan
jantung di dalam kandungan. Gangguan ini menyebabkan dinding pemisah antara bilik
kanan dan bilik kiri jantung tidak menutup dengan sempurna.

Ada beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang terkena VSD, antara
lain:

-Memiliki riwayat penyakit jantung bawaan dalam keluarga.

- Menderita kelainan genetik, seperti Down Syndrome.

Tanda dan Gejala Ventricular Septal Defect (VSD)

Tanda dan Gejala defek septum ventrikel (VSD) bervariasi, tergantung ukuran dan lokasi
celah pada jantung, serta ada tidaknya kondisi cacat jantung lain yang mendasarinya
tanda dan Gejala ini r, terutama jika lubangnya berukuran kecil.Secara umum gejala dan
tanda VSD adalah meliputi:

- Mudah lelah ketika sedang makan atau bermain

- Banyak mengeluarkan keringat, terutama ketika makan

- Tidak nafsu makan

- Berat badan sulit naik

- Napas cepat dan terdengat berat

- Kulit terlihat pucat

3.) Atrial Septal Defect

Definisi :
Atrial Septal Defect (ASD) merupakan defek kongenital yang berupa lubang pada sekat
intra septum. Lubang ini mengakibatkan aliran darah intra cardiac tidak normal.

Tanda dan Gejala :

secara umum, beberapa gejala khas penyakit atrial septal defect adalah:

- Sesak napas, terutama pada saat beraktivitas.

- Mudah lelah.

- Pembengkakan kaki dan perut.

- Sering mengalami infeksi pernapasan atau paru-paru, seperti pneumonia.

- Jantung berdebar (palpitasi) atau detak jantung yang abnormal.

- Murmur jantung, yaitu suara berdesing yang dapat terdengar melalui stetoskop.

- Nafsu makan atau pertumbuhan yang buruk pada anak.

penyebab atrial septal defect

ASD terjadi selama perkembangan jantung janin. Pada masa ini, jantung berkembang
dari jaringan berbentuk tabung, yang kemudian membelah menjadi beberapa bagian
dan membentuk dinding serta keempat ruangnya. Jika ada masalah selama proses ini,
lubang dapat terbentuk di dinding yang memisahkan atrium kiri dan kanan.

Komplikasi :

- Pembesaran jantung kanan yang menyebabkan gagal jantung.

- Kebocoran katup trikuspid dan mitral akibat oleh pembesaran jantung.

- Gangguan irama jantung (aritmia).

- Peningkatan risiko stroke.

- Hipertensi pulmonal.
- Sindrom Eisenmenger, yang berkembang selama bertahun-tahun akibat aliran darah di
jantung dan paru-paru yang tidak normal.

4.) Patent Ductus Arteriosus

Definisi :

Patent ductus arteriosus (PDA) adalah kelainan jantung bawaan yang biasanya dialami
oleh bayi dengan kelahiran prematur. Kondisi ini terjadi ketika ductus arteriosus tetap
terbuka setelah bayi lahir.

Faktor Risiko Patent Ductus Arteriosus

Faktor risiko mengidap PDA, yaitu:

- Lahir prematur.

PDA terjadi lebih sering pada bayi yang lahir terlalu dini dibandingkan pada bayi yang
dilahirkan dalam keadaan cukup bulan.

- Riwayat keluarga dan kondisi genetik lainnya.

Riwayat keluarga cacat jantung dan kondisi genetik lainnya, seperti sindrom Down,
meningkatkan risiko memiliki PDA.

- Infeksi rubella selama kehamilan.

Jika mengidap campak Jerman (Rubella) selama kehamilan, risiko bayi akan cacat
jantung meningkat. Virus Rubella dapat melintasi plasenta dan menyebar ke sistem
sirkulasi bayi, merusak pembuluh darah dan organ, termasuk jantung.

- Lahir di tempat yang tinggi.

Bayi yang lahir di atas 10.000 kaki (3.048 meter) memiliki risiko PDA yang lebih besar
daripada bayi yang lahir di tempat yang lebih rendah.

- Bayi perempuan.

PDA dua kali lebih umum pada anak perempuan.

Penyebab Patent Ductus Arteriosus

Penyebab PDA tidak diketahui. Faktor genetika mungkin memainkan peran defek pada
satu atau lebih gen dapat mengakibatkan gagalnya duktus arteriosus untuk menutup
secara normal setelah lahir.

Tanda dan Gejala Patent Ductus Arteriosus

Tanda dan Gejala PDA bervariasi tergantung ukuran defek dan apakah bayi lahir cukup
bulan atau prematur. PDA yang berukuran kecil biasanya tidak menimbulkan tanda atau
gejala, bahkan tidak terdeteksi untuk beberapa waktu sampai dewasa. PDA dengan
ukuran besar dapat memperlihatkan tanda-tanda gagal jantung segera setelah lahir.Dokter
mungkin pertama-tama mencurigai adanya kelainan jantung selama pemeriksaan rutin
setelah mendengar murmur jantung bayi melalui stetoskop.

PDA besar yang ditemukan selama masa bayi atau masa kanak-kanak dapat
menyebabkan:

- Kemampuan makan yang buruk yang mengakibatkan pertumbuhan yang buruk.

- Berkeringat saat menangis atau makan.

- Napas cepat atau sesak napas yang terus-menerus.

- Mudah lelah.

- Denyut jantung cepat.

Diagnosis Patent Ductus Arteriosus

Pada bayi cukup bulan, PDA biasanya pertama kali dicurigai ketika dokter bayi
mendengar murmur jantung selama pemeriksaan rutin. Murmur jantung adalah suara
ekstra dan tidak normal yang terdengar selama detak jantung, walaupun sebagian besar
murmur tidak berbahaya. Murmur jantung merupakan indikasi adanya abnormalitas
struktur jantung.Pada PDA berukuran besar, bayi juga bisa

mengalami gejala kelebihan volume dan peningkatan aliran darah ke paru-paru,

sehingga menyebabkan hipertensi pulmonal. Pada PDA berukuran kecil, gejala demikian
mungkin tidak dapat didiagnosis sampai nanti di masa kecil.
Bayi prematur yang memiliki PDA mungkin tidak menunjukkan tanda-tanda yang sama
dengan bayi-bayi cukup bulan seperti jantung murmur. Dokter mungkin mencurigai
adanya PDA pada bayi prematur jika bayi tersebut mengalami masalah pernapasan
segera setelah lahir. Tes seperti echokardiografi dan elektrokardiogram dapat
membantu mengonfirmasi diagnosis.

Komplikasi Patent Ductus Arteriosus

Patent Ductus Arteriosus yang kecil mungkin tidak akan menyebabkan komplikasi.
Namun, bila PDA yang terjadi cukup besar dan tidak diobati, maka dapat mengakibatkan
komplikasi seperti:

- Tekanan darah tinggi di paru-paru (hipertensi paru). Terlalu banyak darah yang
bersikulasi melalui arteri utama jantung melewati patent ductus arteriosus dapat
menyebabkan hipertensi paru, yang dapat mengakibatkan kerusakan paru-paru
permanen. PDA yang berukuran besar dapat menyebabkan sindrom Eisenmenger, yaitu
jenis hipertensi paru yang tidak dapat disembuhkan.

- Gagal Jantung. Patent ductus arteriosus pada akhirnya dapat menyebabkan jantung
membesar dan melemah, sehingga mengakibatkan gagal jantung, yaitu suatu kondisi
kronis di mana jantung tidak dapat memompa secara efektif.

- Infeksi Jantung (Endokarditis). Orang yang memiliki masalah jantung struktural, seperti
patent ductus arteriosus yang berisiko lebih tinggi mengalami peradangan selaput
jantung (endokarditis menular) daripada orang yang memiliki organ hati yang sehat.

5.) Tetralogi fallot

Definisi :
Tetralogy of Fallot atau ToF adalah salah satu dari penyakit jantung bawaan. Kelainan
yang memengaruhi struktur jantung ini menyebabkan terpompanya darah yang tidak
lagi mengandung oksigen (deoxygenated blood) dari jantung menuju seluruh tubuh.

ToF termasuk kelainan yang jarang terjadi dan umumnya terdeteksi pada saat bayi baru
lahir. Kelainan ini selalu terdiri dari kombinasi empat serangkai kondisi sebagai berikut:

- Stenosis pulmonal.

Kelainan ini menyebabkan katup pulmonal tidak bisa terbuka secara sempurna sehingga
jumlah darah yang mencapai ke paru-paru berkurang. Katup pulmonal adalah katup
yang menjadi pintu pembatas antara ruang ventrikel atau bilik jantung dengan
pembuluh darah menuju paru-paru.

- Ventricular Septal Defect (VSD).

Pada kelainan ini, ada lubang yang terbentuk di septum atau dinding yang memisahkan
ventrikel kanan dan kiri. Kelainan ini menyebabkan bercampurnya darah yang kaya
oksigen dari ventrikel kiri dengan darah yang miskin oksigen dari ventrikel kanan.

- Hipertrofi atau penebalan abnormal otot dinding ventrikel kanan. Kondisi ini terjadi
akibat dari penyempitan bukaan katup pulmonal.

- Posisi aorta yang abnormal, yaitu di antara ventrikel kiri dan kanan (tepat di atas VSD),
sehingga darah miskin oksigen ikut mengalir ke aorta. Pada jantung normal, aorta atau
pembuluh arteri utama seharusnya keluar dari ventrikel kiri yang mengandung darah
kaya oksigen.

Tanda dan Gejala Tetralogy of Fallot

Terdapat berbagai macam tanda dan gejala ToF tergantung dari tingkat keparahan
gangguan pada aliran darah. Sejumlah tanda dan gejala yang dialami pengidap ToF
meliputi:

- Sesak napas dan bernapas dengan cepat (seperti tersengal-sengal), terutama selama
melakukan aktivitas atau sepanjang makan.
- Kulit, bibir, serta membran mukosa yang melapisi permukaan dalam hidung dan mulut
membiru (sianosis) akibat peredaran darah yang rendah akan oksigen.

- Dasar kuku tangan dan kaki berbentuk bulat dan cembung (clubbing of fingers) akibat
pembesaran tulang atau kulit di sekitar kuku.

- Uring-uringan atau rewel.

- Pingsan.

- Tumbuh kembang yang buruk.

- Kesulitan menambah berat badan.

- Mudah lelah.

Penyebab Tetralogy of Fallot

Penyebab Tetralogy of Fallot belum diketahui secara pasti, tapi ada sejumlah faktor yang
diduga dapat meningkatkan risikonya pada seorang bayi, yaitu:

- Usia ibu hamil di atas 40 tahun.

- Infeksi virus pada masa kehamilan, misalnya rubella (campak Jerman).

- Kekurangan gizi selama masa kehamilan.

- Memiliki salah satu atau kedua orang tua dengan kelainan yang sama.

Kecanduan minuman keras selama masa kehamilan.

- Diabetes pada sang ibu.

- Adanya kelainan sejak lahir yaitu bayi mengidap Down Syndrome atau DiGeorge
Syndrome.

* Tetralogy of Fallot terjadi sejak janin masih dalam tahap pembentukan, persisnya
ketika proses pembentukan jantung.

Pencegahan Tetralogy of Fallot

Untuk mencegah bayi yang lahir mengidap Tetralogy of Fallot, ibu hamil bisa melakukan
pencegahan berikut ini:

- Melakukan pemeriksaan antenatal atau pemeriksaan saat kehamilan secara rutin,

sehingga gejala ToF dapat dikenali sejak dini.

- Saat hamil, batasi mengonsumsi gula secara berlebihan.

- Sebelum merencanakan kehamilan, skrining TORCH juga penting dilakukan agar ibu
terhindar dari infeksi virus tersebut saat hamil.

- Saat hamil, sebisa mungkin hindari meminum obat-obatan.

6.) Sistem Saraf Pusat

Definisi :

Sistem saraf pusat mengendalikan seluruh pengaturan dan pengolahan rangsangan, mulai
dari mengatur pikiran, gerakan, emosi, pernapasan, denyut jantung, pelepasan berbagai
hormon, suhu tubuh, hingga koordinasi seluruh sel saraf untuk melakukan fungsi
pengaturan di dalam tubuh.

Bagian-bagian Sistem Saraf pada Manusia

Secara umum, sistem saraf terdiri dari beberapa bagian, yaitu otak, sumsum tulang
belakang, dan sel-sel saraf (neuron). Fungsi dari bagian-bagian ini saling berhubungan
satu dengan yang lain.

Fungsi Sistem saraf pusat

Sistem saraf pusat mengendalikan seluruh pengaturan dan pengolahan rangsangan,

mulai dari mengatur pikiran, gerakan, emosi, pernapasan, denyut jantung, pelepasan
berbagai hormon, suhu tubuh, hingga koordinasi seluruh sel saraf untuk melakukan
fungsi pengaturan di dalam tubuh
Tanda dan gejala

Kerusakan saraf pusat akibat gangguan atau penyakit tertentu menyebabkan bekas luka
atau lesi di sistem saraf Anda. Ini berarti neuron Anda sudah tidak dapat lagi mengirim
sinyal ke seluruh tubuh Anda dengan benar. Adapun kondisi ini dapat menimbulkan
berbagai gejala atau ciri-ciri, yaitu:

- Sakit kepala.

- Penglihatan buram.

- Kelelahan.

- Mati rasa atau kesemutan.

- Bagian tubuh tertentu bergetar atau tremor.

- Hilang ingatan.

- Kehilangan koordinasi tubuh.

- Hilang kekuatan atau melemahnya otot (atrofi otot) .

- Masalah emosional.

- Perubahan perilaku.

- Kejang.

7.) Anencephaly

Definisi :

Risiko bayi untuk terlahir dengan kondisi ini akan meningkat jika ibunya kekurangan
asam folat selama hamil. Anensefali adalah salah satu kelainan pembentukan tabung
saraf janin. Penyakit ini membuat otak, tengkorak, tulang belakang, atau sumsum tulang
belakang bayi tidak terbentuk dengan normal.
Tanda dan gejala :

Tanda dan gejala anencephaly atau anensefali yang paling terlihat jelas yakni hilangnya
bagian tengkorak bayi yang seharusnya ada menjadi bagian dari tulang di belakang
kepala. Selain itu, tulang yang ada di bagian samping atau depan tengkorak juga bisa
hilang maupun terbentuk tetapi dengan kondisi yang kurang baik. Bahkan, otak bayi
biasanya juga tidak terbentuk dengan jelas. Padahal, tanpa adanya otak kecil yang
berfungsi dengan baik, kecil kemungkinannya bagi bayi untuk mampu bertahan hidup.

Beberapa tanda lain yang dapat terlihat akibat anencephaly atau anensefali yakni
kondisi lipatan telinga, langit-langit mulut, serta refleks tubuh yang kurang baik. Tak
hanya itu, ada beberapa bayi yang lahir dengan anensefali juga mengalami kelainan
jantung.

penyebab anencephaly

Menurut Cleveland Clinic, tidak semua kasus anencephaly diketahui pasti apa
penyebabnya. Beberapa bayi terlahir dengan anencephaly karena adanya perubahan
pada gen atau kromosom mereka.

Yang paling banyak dipelajari dari gen ini adalah MTHFR, gen yang menyediakan
instruksi untuk membuat protein yang terlibat dalam pengolahanasam folat (disebut
juga vitamin B9).

Kekurangan asam folat selama kehamilan maupun sebelum berencana hamil merupakan
faktor risiko yang kuat untuk cacat tabung saraf, salah satunya termasuk anencephaly
atau anensefali.

Anencephaly mungkin juga disebabkan oleh kombinasi gen dan faktor lainnya, seperti
hal-hal yang berhubungan dengan ibu di lingkungannya atau apa yang dimakan atau
minumnya.

Jika seorang wanita menggunakan obat resep tertentu selama kehamilan, ini dapat
meningkatkan risiko memiliki bayi untuk mengalami anensefali atau anencephaly.
Di sisi lain, ibu yang terpapar racun dari lingkungan, obat-obatan, hingga makanan atau
minuman juga dapat menyebabkan anencephaly. Meski begitu, para pakar kesehatan
belum memiliki bukti yang cukup untuk memastikan hal ini.

8.) Hydrocephaly

Definisi :

Hidrosefalus adalah penumpukan cairan di rongga otak, sehingga meningkatkan tekanan

pada otak.Pada bayi dan anak-anak, hidrosefalus membuat ukuran kepala membesar.
Sedangkan pada orang dewasa, kondisi ini bisa menimbulkan sakit kepala hebat.

Tanda dan Gejala Hidrosefalus

Hidrosefalus pada bayi ditandai dengan lingkar kepala yang cepat membesar. Selain itu,
akan muncul benjolan yang terasa lunak di ubun-ubun kepala. Selain perubahan ukuran
kepala, tanda dan gejala hidrosefalus yang dapat dialami bayi dengan hidrosefalus
adalah:

- Rewel

- Mudah mengantuk

- Tidak mau menyusu

- Muntah

- Pertumbuhan terhambat

- Kejang

Pada anak-anak, dewasa, dan lansia, gejala hidrosefalus yang muncul tergantung pada
usia penderita. Tanda dan gejala tersebut antara lain:

- Sakit kepala

- Penurunan daya ingat dan konsentrasi

- Mual dan muntah

- Gangguan penglihatan

- Gangguan koordinasi tubuh

- Gangguan keseimbangan

- Kesulitan menahan buang air kecil

- Pembesaran kepala

Hidrosefalus yang tidak segera ditangani dapat menyebabkan gangguan dalam

perkembangan fisik dan intelektual anak. Pada orang dewasa, hidrosefalus yang
terlambat ditangani dapat menyebabkan tanda dan gejala menjadi permanen.

Penyebab Hidrosefalus

Hidrosefalus disebabkan oleh ketidakseimbangan antara produksi dan penyerapan

cairan di dalam otak. Akibatnya, cairan di dalam otak terlalu banyak dan membuat
tekanan dalam kepala meningkat. Kondisi ini bisa disebabkan oleh beberapa faktor, yang
meliputi:

Aliran cairan otak yang tersumbat.

Produksi cairan otak yang lebih cepat dibanding penyerapannya.

Penyakit atau cedera pada otak, yang memengaruhi penyerapan cairan otak.

Hidrosefalus bisa terjadi pada bayi ketika proses persalinan, atau beberapa saat setelah
dilahirkan. Ada beberapa faktor yang dapat memengaruhi kondisi tersebut, di
antaranya:

Perdarahan di dalam otak akibat kelahiran prematur.

Perkembangan otak dan tulang belakang yang tidak normal, sehingga menyumbat aliran
cairan otak.

Infeksi selama masa kehamilan yang dapat memicu peradangan pada otak janin,
misalnya rubella atau sifilis.
Di samping itu, terdapat beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko hidrosefalus
pada semua usia, yaitu:

Tumor di otak dan saraf tulang belakang.

Perdarahan di otak akibat cedera kepala atau stroke.

Infeksi pada otak dan saraf tulang belakang, misalnya meningitis.

Cedera atau benturan pada kepala yang berdampak ke otak.

Pencegahan Hidrosefalus

Hidrosefalus merupakan kondisi yang sulit dicegah. Namun, risiko hidrosefalus dapat
dihindari dengan beberapa langkah berikut:

- Lakukan pemeriksaan kehamilan secara rutin saat hamil.

- Kenakan sabuk pengaman saat berkendara menggunakan mobil.

- Gunakan helm saat bersepeda atau mengendarai motor.

9.) Microcephaly

Definisi :

Mikrosefalus atau mikrosefali (microcephaly) adalah kondisi langka di mana kepala bayi
berukuran lebih kecil dari ukuran kepala bayi normal. Mikrosefalus juga ditandai dengan
ukuran otak yang menyusut serta tidak berkembang dengan sempurna. Kondisi ini bisa
sudah ada sejak bayi lahir, tetapi bisa juga terjadi kemudian pada bayi normal di tahun-
tahun pertama masa pertumbuhannya.
Tanda dan Gejala Mikrosefalus

Tanda dan Gejala klinis utama mikrosefalus adalah ukuran kepala bayi yang jauh lebih
kecil daripada ukuran normal. Ukuran kepala bisa ditentukan melalui pengukuran lingkar
kepala bayi atau bagian atas kepala. Kondisi ini bisa disertai dengan tanda dan gejala
yang berupa:

- Bayi sering menangis

- Kejang

- Gangguan penglihatan

- Gangguan berbicara

- Gangguan mental

- Gangguan gerak dan keseimbangan tubuh

- Hilang pendengaran

- Panjang badan rendah

- Terhambatnya perkembangan bayi untuk belajar berdiri, duduk, atau berjalan

- Kesulitan menelan makanan

- Hiperaktif, yaitu kondisi di mana anak sulit fokus terhadap satu objek dan sulit untuk
duduk dengan tenang.

10.) Spina Bifida lumbo-sacral

Definisi :

cacat lahir yang terjadi akibat terganggunya pembentukan tabung saraf selama bayi
dalam kandungan. Hal ini menyebabkan munculnya celah pada ruas tulang belakang.
Sistem saraf berkembang dari piringan sel di sepanjang punggung embrio.

Tanda dan Gejala

Tanda dan Gejala spina bifida lumbo-sacral berbeda-beda, tergantung jenisnya. Spina
bifida lumbo-sacral jarang menimbulkan tanda dan gejala karena tidak melibatkan saraf
tulang belakang. Tanda dan gejala dari spina bifida lumbo-sacral adalah terlihat
sejumput rambut di punggung bayi baru lahir, atau ada lekukan (lesung) kecil di
punggung bawah bayi baru lahir.

Berbeda dengan spina bifida lumbo-sacral kemunculan meningokel dan

mielomeningokel ditandai dengan adanya kantung yang mencuat di punggung bayi.
Pada meningokel, kantung ini memiliki lapisan kulit tipis. Pada mieomeningokel, kantung
ini bisa muncul tanpa lapisan kulit sehingga cairan dan serabut saraf di dalamnya dapat
langsung terlihat.

Selain adanya kantung di punggung bayi, penderita mielomeningokel yang baru lahir
juga dapat mengalami sejumlah gejala di bawah ini:

Tidak dapat menggerakkan tungkainya sama sekali.

Bentuk kaki, pinggul, atau tulang belakangnya tidak normal.

Mengalami kejang.

Mengalami gangguan berkemih.

Penyebab Spina Bifida lumbo-sacral

Spina bifida disebabkan oleh tabung saraf yang tidak berkembang atau tidak menutup
dengan sempurna pada masa kehamilan. Meski begitu, belum diketahui secara pasti
kenapa hal tersebut bisa terjadi.

Ada beberapa faktor yang dinilai dapat meningkatkan risiko seorang ibu melahirkan bayi
dengan spina bifida, di antaranya:

- Mengalami kekurangan asam folat. Asam folat adalah vitamin yang sangat penting
untuk perkembangan janin.
- Memiliki riwayat keluarga dengan spina bifida.

- Memiliki riwayat mengonsumsi obat-obatan anti-kejang, seperti asam valproat.

- Menderita diabetes atau obesitas.

- Mengalami hipertermia pada minggu-minggu awal kehamilan.

Pencegahan

Langkah utama untuk menghindari terjadinya spina bifida adalah mencukupi kebutuhan
asam folat, terutama ketika berencana hamil dan selama kehamilan. Dosis asam folat
yang disarankan adalah sebanyak 400 mikrogram per hari.

Ibu hamil bisa memenuhi kebutuhan ini dengan mengonsumsi suplemen asam folat
serta memperbanyak konsumsi makanan yang kaya vitamin ini, seperti kacang-
kacangan, kuning telur, brokoli, bayam, pasta, nasi, serta roti.

Selain itu, lakukan juga sejumlah langkah pencegahan di bawah ini:

- Melakukan pemeriksaan rutin ke dokter saat merencanakan kehamilan dan selama

kehamilan.

- Melakukan pemeriksaan kesehatan secara berkala bila didiagnosis menderita diabetes

dan obesitas.

- Hindari kegiatan yang membuat tubuh terlalu panas selama hamil, seperti berendam di
air panas dan melakukan sauna.

11.) Sistem gastro-intestinal

Definisi :

Sistem gastro-intestinal atau Saluran pencernaan adalah sistem organ dalam hewan
multisel yang menerima makanan, mencernanya menjadi energi dan nutrien, serta
mengeluarkan sisa proses tersebut melalui dubur. Organ yang termasuk dalam saluran
pencernaan adalah mulut, kerongkongan, lambung, dan usus.

Organ Pencernaan Pada Manusia

Proses pencernaan merupakan suatu proses yang melibatkan organ-organ pencernaan dan
kelenjar-kelenjar pencernaan. Antara proses dan organ-organ serta kelenjarnya
merupakan kesatuan system pencernaan. Sistem pencernaan berfungsi memecah bahan-
bahan makanan menjadi sari-sari makanan yang siap diserap dalam tubuh. Berdasarkan
prosesnya, pencernaan makanan dapat dibedakan menjadi dua macam yaitu: proses
mekanis dan proses kimiawi.

1) Proses mekanis, yaitu pengunyahan oleh gigi dengan dibantu lidah serta
peremasan makanan yang terjadi didalam lambung.

2) Proses kimiawi, yaitu pelarutan dan pemecahan makanan oleh enzim-enzim

pencernaan dengan mengubah makanan yang ber-molekul besar menjadi molekul yang
berukuran kecil.

Makanan mengalami proses pencernaan sejak makanan berada di dalam mulut hingga
proses pengeluaran sisa-sisa makanan hasil pencernaan. Adapun proses pencernaan
makanan meliputi hal-hal berikut.

1) Ingesti: pemasukan makanan kedalam tubuh melalui mulut.

2) Mastikasi: proses mengunyah makanan oleh gigi.

3) Deglutisi: proses menelan makanan di kerongkongan.

4) Digesti: pengubahan makanan menjadi molekul yang lebih sederhana dengan

bantuan enzim, terdapat di lambung.

5) Absorpsi: proses penyerapan, terjadi di usus halus.

6) Defekasi: pengeluaran sisa makanan yang sudah tidak berguna untuk tubuh melalui
anus.

Makanan yang kita makan tidak dapat langsung diserap dan digunakan oleh alat-
alat tubuh kita. Agar dapat diserap oleh sel-sel jonjot usus, makanan harus dicerna
terlebih dahulu oleh alat-alat pencernaan.

Tanda dan Gejala Gangguan Pencernaan

Gangguan pencernaan dapat menimbulkan beragam Tanda dan gejala, seperti:

- Sulit menelan
- Sensasi terbakar di dada (heartburn)

- Mual

- Muntah

- Perut kembung

- Sakit maag

- Sakit perut

- Diare

- Sembelit

- Muntah darah atau BAB berdarah

- Berat badan naik atau malah turun

Penyebab Gangguan Pencernaan

Penyebab gangguan pencernaan sangat bervariasi, tergantung kepada penyakitnya. Di

bawah ini akan dijelaskan beberapa penyakit gangguan pencernaan beserta penyebab
yang mendasarinya.

Penyakit refluks asam lambung

Penyakit refluks asam lambung atau gastroesophageal reflux disease (GERD) adalah
kondisi ketika asam lambung naik ke esofagus (kerongkongan). Kondisi ini terjadi akibat
melemahnya cincin otot kerongkongan yang berfungsi mencegah makanan kembali ke
kerongkongan setelah masuk ke lambung.

- Esofagitis

Esofagitis adalah peradangan di lapisan kerongkongan yang dapat menimbulkan nyeri,

sulit menelan, dan nyeri di bagian dada. Apabila dibiarkan tidak tertangani, esofagitis
dapat menyebabkan penyempitan pada kerongkongan.

- Akalasia
Akalasia adalah kondisi ketika saraf di area esofagus (kerongkongan) mengalami
kerusakan. Kondisi tersebut menyebabkan otot katup di antara kerongkongan dan
lambung kehilangan kelenturan, sehingga makanan sulit terdorong ke lambung.

- Gastritis

Gastritis adalah peradangan di dinding lambung, yang dapat terjadi tiba-tiba (akut), atau
berlangsung dalam jangka panjang (kronis). Kondisi ini dapat menyebabkan tukak
lambung.

- Tukak lambung

Tukak lambung (peptic ulcer) merupakan luka terbuka yang terbentuk di lapisan
lambung, atau bisa juga terjadi di usus 12 jari (ulkus duodenum). Tukak lambung dapat
disebabkan oleh infeksi bakteri, dan penggunaan aspirin atau obat antiinflamasi
nonsteroid dalam jangka panjang.

- Penyakit celiac

Penyakit celiac adalah penyakit akibat reaksi sistem imun terhadap konsumsi gluten,
yaitu protein yang dapat ditemukan pada gandum. Pada penderita penyakit celiac,
gluten akan memicu reaksi sistem imun di usus halus. Bila kondisi tersebut berlangsung
terus-menerus, lapisan usus halus dapat rusak dan mencegah nutrisi terserap.

- Penyakit batu empedu

Penyakit batu empedu adalah kondisi ketika terjadi penyumbatan pada saluran empedu.
Sumbatan disebabkan oleh batu hasil pengkristalan kolesterol. Pada beberapa kasus,
batu empedu terbentuk dari pengkristalan bilirubin atau zat yang menyebabkan
penyakit kuning.

- Kolesistitis

Kolesistitis adalah peradangan pada kantung empedu. Peradangan tersebut dipicu oleh
tersumbatnya kantung empedu oleh batu empedu atau tumor. Penyumbatan
menyebabkan cairan empedu terperangkap di dalam kantung empedu, dan memicu
peradangan.

- Hepatitis.
Hepatitis adalah istilah yang merujuk pada peradangan hati. Kondisi ini dapat
disebabkan oleh infeksi virus, penyakit autoimun, serta paparan alkohol, obat, racun
kimia, atau NAPZA.

- Sirosis

Sirosis adalah terbentuknya jaringan parut di hati, yang menyebabkan fungsi hati
menurun atau bahkan gagal berfungsi. Sirosis merupakan akibat jangka panjang dari
hepatitis.

- Pankreatitis

Pankreatitis adalah peradangan pada organ pankreas. Pankreas merupakan organ yang
menghasilkan enzim untuk mencerna makanan dan hormon untuk mengatur kadar gula
darah. Pankreatitis dapat disebabkan oleh penyakit batu empedu atau kecanduan
alkohol.

- Radang usus

Sebagaimana namanya, radang usus adalah kondisi ketika usus mengalami peradangan.
Radang usus terdiri dari 2 jenis, yaitu penyakit Crohn dan kolitis ulseratif. Bedanya,
radang pada kolitis ulseratif hanya terjadi di usus besar. Sedangkan pada penyakit
Crohn, radang dapat terjadi di seluruh bagian saluran pencernaan.

- Divertikulitis

Divertikulitis adalah peradangan pada divertikula. Divertikula sendiri adalah kantong-

kantong abnormal yang terbentuk di saluran pencernaan. Divertikulitis dapat
menimbulkan gejala demam, sakit perut, mual, muntah, sembelit atau diare.

- Proktitis

Proktitis adalah peradangan pada rektum (bagian akhir dari usus besar yang tersambung
ke anus). Kondisi ini dapat menimbulkan rasa ingin BAB yang sering (tenesmus). Proktitis
juga menyebabkan nyeri di perut, rektum, dan anus.

- Kanker usus besar

Kanker usus besar bisa bermula dari tumor jinak yang disebut polip adenoma. Seiring
waktu, polip tersebut berkembang menjadi ganas.

- Fisura ani

Fisura ani adalah luka terbuka pada jaringan yang melapisi anus. Kondisi ini dapat
menyebabkan nyeri dan tegang pada dubur atau anus. Penderita juga dapat mengalami
perdarahan saat buang air besar.

- Wasir

Wasir merupakan pembengkakan pembuluh darah di sekitar atau di dalam anus.

Meskipun wasir bisa tidak menimbulkan gejala, pada beberapa kasus dapat
menimbulkan gatal dan nyeri pada anus, serta keluarnya darah atau nanah saat atau
setelah BAB.

Komplikasi Gangguan Pencernaan

Bila tidak segera ditangani, gangguan pencernaan dapat menimbulkan komplikasi serius,
baik di organ yang terdampak maupun pada organ di sekitarnya. Beberapa komplikasi
tersebut adalah:

- Perdarahan saluran pencernaan

- Anemia (kekurangan sel darah merah)

- Dehidrasi

- Osteoporosis (pengeroposan tulang)

- Fistula (saluran abnormal) antara usus dan kandung kemih

- Splenomegali (pembesaran limpa)

- Kekurangan nutrisi

- Penyempitan esofagus

Pencegahan Gangguan Pencernaan

Gangguan pencernaan dapat dicegah dengan menjalani pola hidup sehat, antara lain:

- Mempertahankan berat badan ideal, atau menurunkan secara perlahan bila berat
badan berlebih.

- Memperbanyak makanan berserat, seperti buah dan sayur.

- Rutin berolahraga.

- Mencukupi asupan cairan.

- Tidak menunda bila terasa hendak BAB.

- Tidak mengejan terlalu keras saat BAB.

- Menghindari duduk atau jongkok terlalu lama di toilet.

- Menghindari konsumsi alkohol.

- Menerapkan perilaku seksual yang aman dengan menggunakan kondom dan tidak
bergonta-ganti pasangan, serta menghindari berbagi penggunaan jarum suntik, untuk
mencegah hepatitis akibat virus.

12.) Sumbing bibir / palatum

Definisi :

Definisi dari sumbing bibir dan celah langit-langit adalah terdapatnya celah pada bibir
atas yang disertai celah pada atap atau langit-langit mulut sehingga menimbulkan adanya
hubungan langsung antara hidung dengan mulut.Bibir sumbing adalah kelainan bawaan
yang ditandai dengan adanya celah pada bibir. Celah tersebut bisa muncul di tengah,
kanan, atau bagian kiri bibir. Bibir sumbing sering kali disertai dengan munculnya celah
di langit-langit mulut yang sering disebut dengan langit sumbing.

Penyebab Bibir Sumbing

Hingga saat ini belum diketahui secara pasti apa yang menyebabkan bibir sumbing dan
langit-langit sumbing. Namun para ahli percaya bahwa kondisi ini terjadi akibat
kombinasi faktor genetik dan lingkungan.

Memiliki saudara atau orang tua dengan bibir atau langit-langit sumbing juga berkaitan
dengan peningkatan risiko terjadinya bayi. Selain itu, sejumlah kondisi yang dialami oleh
ibu selama kehamilan juga bisa meningkatkan risiko terjadinya bibir sumbing, yaitu:

- Terpapar asap rokok, selama hamil baik sebagai perokok pasif maupun aktif

- Memiliki kebiasaan mengonsumsi minuman beralkhohol selama hamil

- Mengalami obesitas selama hamil

- Mengalami diabetes sebelum hamil

- Mengalami kekurangan asam folat selama kehamilan

- Mengonsumsi obat untuk mengatasi kejang, seperti obat topiramate atau asam
valproat, obat kortikosteroid, obat retinoid, methotrexate, selama trimester pertama
kehamilan.

Tanda dan Gejala Bibir Sumbing

Selama di dalam kandungan, janin akan mengalami pertumbuhan dan perkembangan

jaringan. Pembentukan bibir terjadi saat usia kehamilan 4–7 minggu, sedangkan langit-
langit mulut akan terbentuk di antara minggu ke-6 hingga ke-9.Jika terjadi gangguan
penyatuan jaringan bibir atau langit-langit mulut pada tahap ini, maka akan terbentuk
celah pada bibir dan atau langit-langit mulut. Kondisi inilah yang disebut dengan bibir
sumbing atau langit-langit sumbing.

Bibir sumbing dan langit-langit sumbing bisa dideteksi selama kehamilan atau saat bayi
baru lahir. Umumnya, saat bayi mengalami langit-langit atau bibir sumbing, akan muncul
gejala berupa:

- Adanya celah di bibir bagian atas atau di langit-langit mulut yang bisa terjadi di salah
satu sisi atau kedua sisi
- Adanya celah yang terlihat seperti sobekan kecil dari bibir ke gusi atas dan langit-langit
mulut hingga ke bawah hidung

- Adanya celah pada langit-langit mulut yang tidak memengaruhi tampilan wajah

- Adanya perubahan bentuk hidung akibat celah yang terbentuk di bibir atau langit-langit
mulut

- Adanya gangguan pertumbuhan gigi atau susunan gigi yang tidak teratur

- Bibir sumbing tidak selalu disertai dengan munculnya langit-langit sumbing, begitu pun
sebaliknya.

Selain yang dijelaskan di atas, ada juga jenis sumbing atau celah yang cukup jarang
terjadi, yaitu sumbing submukosa. Sumbing jenis ini akan menyebabkan munculnya
celah di bagian yang kurang terlihat. Biasanya, di bagian langit-langit mulut yang lunak
dan ditutupi lapisan mulut. Jenis sumbing ini tidak terlihat saat lahir dan biasanya akan
terdiagnosis saat muncul gejala berupa:

- Sulit makan dan menyusui

- Sulit menelan, bahkan makanan dan minuman bisa keluar lagi dari hidung Suara
sengau atau terdengar tidak jelas Infeksi telinga kronis.

Komplikasi Bibir Sumbing

Beberapa komplikasi yang mungkin dapat dialami oleh bayi yang menderita bibir
sumbing adalah:

- Gangguan pendengaran

- Gangguan pertumbuhan gigi

- Kesulitan mengisap ASI

- Kesulitan berbicara atau berkomunikasi nantinya.

Pencegahan Bibir Sumbing

Bibir sumbing sulit dicegah karena penyebabnya belum diketahui secara pasti. Namun,
ibu hamil dapat melakukan beberapa langkah berikut untuk menurunkan risiko
terjadinya bibir sumbing pada janin:

- Melakukan pemeriksaan genetik ke dokter jika ada anggota keluarga yang mengalami
bibir sumbing

- Melakukan pemeriksaan kehamilan secara teratur sesuai jadwal yang diberikan oleh
dokter

- Menjalani gaya hidup sehat selama hamil, seperti mengonsumsi makanan yang sehat
dan bergizi seimbang serta mengandung asam folat, menjaga berat badan sehingga
tidak mengalami obesitas selama kehamilan, tidak merokok, serta tidak mengonsumsi
minuman beralkoho.l

- Tidak menggunakan obat atau suplemen secara sembarangan, tanpa anjuran dokter.

13.) Hernia diafragmatica

Definisi :

Hernia diafragmatika adalah cacat kongenital yang terdapat sebuah lubang pada otot
diafragma (otot yang membatasi rongga dada dan rongga perut). Lubang pada otot
diafragma memberikan kesempatan organ-organ pada rongga perut seperti usus dapat
naik masuk ke rongga dada. Adanya organ yang memasuki rongga dada ini disebut
hernia.

Gejala Hernia Diafragmatika

Masalah pernapasan yang berat dapat terjadi segera setelah bayi lahir. Hal ini
disebabkan karena adanya organ pencernaan yang masuk mendesak pada rongga dada.

Organ tersebut dapat menghalangi paru-paru untuk berkembang. Beberapa gejala

lainnya dapat timbul sebagai berikut:
- Kebiruan pada kulit karena kekurangan oksigen.

- Denyut jantung yang cepat.

- Laju pernapasan yang cepat.

Penyebab Hernia Diafragmatika

Penyebab pasti dari hernia diafragmatika sampai saat ini masih belum diketahui, peneliti
meyakini bahwa hernia diafragmatika disebabkan oleh kelainan gen.

Faktor Risiko Hernia Diafragmatika

Kelainan genetik sampai saat ini diketahui sebagai faktor yang berperan paling penting
dalam kejadian hernia diafragmatika.

Diagnosis Hernia Diafragmatika

Diagnosis hernia diafragmatika dapat dilakukan dengan uji penapisan sebelum

persalinan untuk melihat ada tidaknya kelainan genetik pada bayi. Dokter dapat
melakukan diagnosis hernia diafragmatika sebelum persalinan dengan menggunakan
pencitraan USG saat kehamilan.

Pencegahan Hernia Diafragmatika

Tidak diketahui pencegahan spesifik untuk mencegah hernia diafragmatika. Keluarga

dengan riwayat hernia diafragmatika disarankan untuk mendapatkan konseling genetik
sebelum merencanakan kehamilan.

Pengobatan Hernia Diafragmatika

Tindakan bedah untuk hernia diafragmatika dibutuhkan segera setelah bayi lahir. Hal ini
karena organ-organ pencernaan yang masuk ke rongga dada dapat menyebabkan
gangguan sistem pernapasan yang berbahaya bagi bayi.

Setelah tindakan operasi, bayi masih membutuhkan bantuan dalam bernafas sampai
sistem pernapasan bayi kembali normal dan paru-paru berkembang sempurna.

14.) Atresia esophagus

Definisi :
Atresia esofagus adalah kondisi cacat lahir pada bayi saat bagian kerongkongan
(esofagus) si kecil tidak berkembang dengan sempurna karena ada bagian kerongkongan
yang hilang dan kondisi yang membuat bagian atas kerongkongan (esofagus) tidak
terhubung dengan baik ke bagian bawah kerongkongan hingga lambung.

Tanda-tanda & Gejala

Tanda dan gejala dari esophageal atresia biasanya akan terlihat dengan jelas segera
setelah bayi lahir.

Gejala umum dari atresia esofagus adalah sebagai berikut:

- Ada gelembung putih berbusa yang keluar dari mulut bayi.

- Bayi sering batuk atau bayi tersedak saat menyusu.

- Kulit bayi berwarna biru, terutama saat sedang menyusu.

- Bayi mengalami kesulitan bernapas.

Penyebab

Atresia esofagus adalah kondisi cacat lahir bawaan pada bayi yang artinya memang
sudah terjadi sebelum si kecil dilahirkan. Sejauh ini belum diketahui pasti apa penyebab
atresia esofagus atau esophageal atresia.

Namun, adanya kelainan genetik atau bawaan pada bayi diyakini berpotensi sebagai
penyebab esophageal atresia. Selain itu, faktor dari lingkungan juga kemungkinan
berkontribusi terhadap kondisi cacat lahir bayi ini.

jenis-jenis atresia esofagus

Menurut Centers for Disease Control and Prevention (CDC), esophageal atresia terbagi
menjadi empat jenis atau tipe.

Beberapa jenis atresia esofagus adalah sebagai berikut:

Tipe A

Atresia esofagus tipe A adalah kondisi saat bagian atas dan bawah kerongkongan
(esofagus) tidak terhubung dengan bagian ujungnya alias tetutup.
Dengan begitu, kondisi ini membuat tidak ada bagian kerongkongan yang menempel
atau bersinggungan dengan tenggorokan (trakea).

Tipe B

Atresia esofagus tipe B adalah kondisi saat bagian atas kerongkongan melekat pada
tenggorokan, tetapi bagian bawah kerongkongan memiliki ujung yang tertutup. Tipe B
ini terbilang sangat jarang terjadi pada bayi.

Tipe C

Atresia esofagus tipe C adalah ketika bagian atas kerongkongan memiliki ujung yang
terutup sedangkan bagian bawahnya melekat pada tenggorokan (trakea).

Tipe C termasuk kondisi yang paling umum dialami oleh bayi yang baru lahir.

Tipe D

Atresia esofagus tipe D adalah kondisi ketika bagian atas dan bawah kerongkongan tidak
saling terhubung, tetapi masing-masing terhubung secara terpisah pada tenggorokan.

Tipe D ini termasuk kondisi cacat bawaan pada bayi yang paling langka dan parah.

Faktor-faktor Risiko

Centers for Disease Control and Prevention (CDC) menjabarkan beberapa faktor yang
dapat meningkatkan risko terjadinya esophageal atresia pada bayi.

Beberapa risiko terjadinya atresia esofagus pada bayi adalah sebagai berikut:

- Usia ayah

Jika usia ayah saat ibu sedang hamil bayi sudah tergolong tua, risiko kemungkinan
memiliki bayi dengan esophageal atresia akan semakin meningkat.

- Penggunaan teknologi reproduksi bantuan

Wanita yang menggunakan teknologi reproduksi bantuan atau assisted reproductive

technology cenderung berisiko yang lebih tinggi untuk memiliki bayi dengan kondisi
esophageal atresia.Teknologi reproduksi bantuan adalah suatu upaya yang dilakukan
agar seorang wanita bisa hamil dengan menggunakan prosedur fertilitas, salah satu
contohnya seperti bayi tabung.Sebaliknya, wanita yang tidak menggunakan teknologi
reproduksi bantuan memiliki risiko yang lebih rendah untuk melahirkan bayi dengan
esophageal atresia.Ada baiknya, jika Anda sekarang sedang hamil atau merencanakan
kehamilan, konsultasikan dengan dokter mengenai cara untuk meningkatkan peluang
agar bayi di dalam kandungan sehat dan terhindar dari cacat lahir.

Komplikasi

Sekitar hampir dari setengah dari bayi yang lahir dengan kondisi esophageal atresia
memiliki satu atau lebih cacat lahir tambahan.

Cacat lahir tambahan yang mungkin terjadi tersebut antara lain adanya masalah dengan
sistem pencernaan yakni usus dan anus, masalah pada organ jantung, ginjal, maupunt
tulang rusuk bayi.

Selain memiliki fistula trakeoesofageal, bayi dengan esophageal atresia juga dapat
mengalami komplikasi lain seperti trakeomalacia dan cacat jantung.

Trakeomalacia adalah kondisi melemahnya dinding batang tenggorok sehingga

mengakibatkan pernapasan bayi terdengar berisik.

Di sisi lain, berbagai komplikasi yang mungkin juga dialami bayi dengan atresia esofagus
adalah sebagai berikut:

- Trisomi 13, trisomi 18, atau trisomi 21

- Masalah jantung

- Masalah saluran kemih

- Masalah otot atau tulang.

15.) Imperforata Anus

Definisi :
Atresia ani atau anus imperforata adalah kelainan kongenital yang menyebabkan anus
tidak terbentuk dengan sempurna. Akibatnya, penderita tidak dapat mengeluarkan tinja
secara normal. Kondisi ini biasanya terjadi akibat gangguan perkembangan saluran cerna
janin saat usia kehamilan 5–7 minggu.

Penyebab Atresia Ani

Atresia ani merupakan salah satu bentuk kelainan kongenital. Penyebab terjadinya
atresia ani belum diketahui secara pasti. Atresia ani terjadi secara acak dan bisa dialami
oleh siapa saja. Namun, ada dugaan yang mengaitkan kondisi dengan kelainan genetik.

Atresia ani juga sering muncul bersamaan dengan kondisi VACTREL, yaitu kelompok
kelainan kongenital yang dapat memengaruhi berbagai sistem tubuh. VACTREL adalah
singkatan dari vertebral defects, anal atresia, cardiac defects, tracheoesophageal fistula,
renal anomalies, dan limb defects.

Saat janin mengalami kelainan atau gangguan perkembangan saluran pencernaan,

kehamilan juga bisa terganggu. Salah satu kondisi yang sering berkaitan dengan atresia
ani adalah terjadinya polihdramnion. Polihidramnion adalah kondisi berlebihnya kadar
cairan ketuban yang bisa diketahui saat ibu hamil melakukan pemeriksaan kehamilan.

Faktor risiko atresia ani

Belum diketahui ada tidaknya faktor yang bisa meningkatkan risiko terjadinya atresia
ani. Namun, kondisi ini lebih sering terjadi pada bayi laki-laki. Bayi yang mengalami
atresia ani juga bisa mengalami kelainan bawaan lain, termasuk gangguan saluran
pencernaan, gangguan saluran kemih, dan kelainan VACTREL

Namun .Ada berbagai macam faktor yang bisa meningkatkan risiko atresia ani pada bayi,
antara lain:

-Jenis kelamin. Atresia ani terjadi lebih banyak pada bayi laki-laki dibandingkan bayi
perempuan.

- Memiliki cacat lahir lainnya.

- Ibu menggunakan steroid inhalers selama masa kehamilan.

Tanda dan Gejala Atresia Ani

Atresia ani ditandai dengan bentuk rektrum (bagian akhir usus besar) sampai lubang
anus bayi tidak berkembang dengan sempurna.

Atresia ani terdiri dari beberapa bentuk, yaitu:

- Lubang anus menyempit atau tertutup total

- Rektrum tidak terhubung dengan usus besar

- Terbentuk fisula atau saluran yang menghubungkan rektum dengan kandung kemih,
uretra, pangkal penis, atau vagina

- Pada kondisi normal, perkembangan lubang anus, saluran kemih, dan kelamin, pada
janin terjadi pada trimester pertama kehamilan atau saat usia kehamilan mencapai 7–8
minggu. Atresia ani terjadi jika perkembangan organ-organ ini mengalami gangguan
pada masa ini.

- Bayi yang mengalami atresia ani umumnya memiliki gejala sebagai berikut:

- Lubang anus tidak berada di tempat yang semestinya, atau tidak justru lahir tanpa
lubang anus

- Lubang anus sangat dekat dengan vagina pada bayi perempuan

- Tinja pertama (mekonium) tidak keluar dalam jangka waktu 24–48 jam setelah lahir

- Perut tampak membesar

- Tinja keluar dari vagina, pangkal penis, skrotum, atau uretra.

Komplikasi Atresia Ani

Sebagian komplikasi dapat terjadi pada saat operasi yang berhubungan dengan saluran
pencernaan. Operasi pembuatan lubang pengganti anus (kolostomi), misalnya, bisa
menyebabkan risiko infeksi organ-organ kemih meningkat. Selain itu, komplikasi yang
bisa terjadi adalah stenosis (penyempitan) pada lubang anus buatan. Ini terjadi apabila
kulit pasien mempunyai kecenderungan membentuk keloid (jaringan parut). Kondisi ini
mengharuskan perbaikan kembali dengan cara operasi.
Pencegahan Atresia Ani

Lakukan pemeriksaan kandungan dengan rutin dan ketahui tumbuh kembang bayi untuk
mengetahui sejauh mana pertumbuhannya.

16.) Ekstremitas (nyeri)

Definisi :

Jadi ekstremitas adalah Nyeri pada ekstrimitas dapat menyerang bagian tubuh
manapun. Antara lain bahu, leher, pergelangan tangan, kaki, lengan, dan masih banyak
lagi. Nyeri ini berulang, namun datang secara tiba-tiba sangat menyiksa dalam jangka
waktu yang panjang. Berbagai faktor dapat menyebabkan atau memicu nyeri pada
ekstremitas, yang dapat bervariasi tergantung pada penyebabnya, antara lain kelainan
bawaan, dan cedera. Nyeri ini juga kadang disebabkan oleh faktor psikologis atau gaya
hidup. Tanda dan Gejala yang muncul bersamaan dengan nyeri ini sangat bervariasi,
yang berarti tidak ada pengobatan tunggal untuk nyeri ekstremitas. Penyedia layanan
kesehatan yang berbeda biasanya bekerja sama untuk menangani dan menyembuhkan
nyeri ini.

Penyebab Nyeri Ekstrimitas

Berikut ini adalah beberapa penyebab yang paling umum dari nyeri ekstrimitas: * Cedera
– Cedera dapat berupa patah tulang, peregangan otot mendadak, atau sobeknya
ligamen. Cedera ini dapat terjadi akibat seseorang mengalami kecelakaan seperti jatuh
dari tangga, lengan terbentur pintu, atau mengalami kecelakaan saat berkendara.
Cedera juga dapat merujuk pada kerusakan kulit seperti lesi dan luka.

Meskipun kebanyakan cedera terjadi tiba-tiba, beberapa cedera dapat memburuk

seiring berjalannya waktu. Misalnya, cedera muskuloskeletal tertentu seperti sindrom
carpal tunnel atau berkembangnya kondisi tennis elbow karena penggunaan sendi atau
otot secara berulang, yang dapat menyebabkannya sobek, keseleo, atau tegang. Jenis
cedera ini sering terlihat di tempat kerja di mana pekerjaannya membatas gerak pada
posisi tubuh tertentu.

Bawaan – Cacat bawaan berkembang selama kehamilan. Sementara beberapa dari cacat
fisik ini dapat ditangani atau sama sekali tidak berbahaya dan menyakitkan, beberapa
cacat fisik dapat menyebabkan nyeri berulang atau bahkan berjangka lama, yang dapat
menurunkan kualitas hidup penderitanya.

Obat-obatan – Kebanyakan obat memiliki efek samping yang merugikan termasuk nyeri
otot. Dalam beberapa kasus, nyeri pada kak menghilang setelah obat dihentikan atau
diganti.

Faktor gaya hidup – Misalnya, obesitas dapat menyebabkan nyeri, turtama pada bagian
ekstrimitas bawah seperti lutut dan pergelangan kaki. Beban tambahan dapat
menambah banyak tekanan pada sendi tubuh bagian bawah, sehingga menyebabkan
sendi lebih rentan nyeri semakin sering digunakan. Di sisi lain, posisi tidur tertentu dapat
meningkatkan risiko nyeri ekstrimitas, biasanya karena posisi tubuh yang bertahan lama.

Psikologis – Beberapa gangguan mental dapat mengubah persepsi seseorang seperti

merasa nyeri pada bagian tubuh meskipun tidak benar-benar mengalaminya. Misalnya,
penderita hipokondriak memiliki indra yang lebih sensitif terhadap gejala.

Tanda dan Gejala Utama Nyeri Ekstrimitas

Nyeri ini dapat dijelaskan sebagai nyeri:

- Mati rasa

- Nyeri ringan

- Berdenyut

- Gatal

- Parah

- Tidak nyaman
Nyeri ini mungkin terlokalisir, yang berarti hanya terasa pada salah satu bagian tubuh,
atau sistemik, yang berarti dapat dirasakan pada bagian tubuh lainnya. Penderita
fibromyalgia dapat memiliki beberapa titik nyeri.

Nyeri ini juga dapat disertai dengan gejala lain seperti:

- Demam

- Radang sendi atau otot

- Terbatasnya pergerakan

- Berkurangnya kualitas hidup

- Mual dan muntah

- Kelelahan

17.) Amputasi Transversal

Definisi :

amputasi transversal atau dorsal oblik, volar triangular atau V-Y advancement flap
(Atasoy-Kleinert) adalah metode terapi yang paling ideal. Flap ini dapat digunakan pada
semua jari, termasuk ibu jari. Ujung distal flap dapat diperpanjang hanya sekitar 1
cm.Flap ini tidak cocok untuk terapi pada amputasi yang terlalu proksimal dan pada
trauma dengan hilangnya jaringan volar lebih banyak daripada dorsal (volar oblik),
dikarenakan tidak cukupnya jaringan untuk perpanjangan. Flap ini didesain dengan
ujung distal luka sebagai dasar dari flap triangular.1,3,10 Untuk amputasi distal
transverse jenis flap yang paling baik digunakan ialah Flap Kutler. Pada flap ini dilakukan
penggunaan dual flap triangular dari sisi fingertip. Flap triangular didesain pada masing-
masing sisi ujung jari, dengan basisnya adalah ujung distal luka dan apeks lebih
proksimal. Setelah dilakukan insisi kulit dan jaringan subkutan, flap diperpanjang tanpa
undermining. Dan Amputas Transversali adalah hilang atau putusnya bagian tubuh,
seperti jari, lengan, atau tungkai. Amputasi Transversal bisa terjadi akibat kecelakaan
atau prosedur pemotongan bagian tubuh tertentu untuk mengatasi suatu kondisi atau
penyakit.
Penyebab Amputasi Transversal

Amputasi dapat terjadi akibat cedera parah yang tidak disengaja, atau bisa juga
direncanakan oleh dokter untuk menangani sejumlah penyakit. Berikut ini adalah
penjelasannya:

Amputasi Transversal akibat cedera

Cedera ini bisa terjadi akibat sejumlah kondisi seperti berikut:

- Bencana alam, misalnya tertimpa reruntuhan gedung saat gempa

- Serangan binatang buas

- Kecelakaan kendaraan bermotor

- Kecelakaan akibat pekerjaan yang melibatkan mesin atau alat berat

- Luka tembak atau ledakan akibat perang atau serangan teroris

- Luka bakar parah

Amputasi Transversal akibat penyakit

- Banyak penyakit yang dapat membuat seseorang harus menjalani prosedur amputasi,
antara lain:

- Penebalan pada jaringan saraf (neuroma)

- Frostbite, atau cedera akibat paparan suhu dingin yang ekstrem

- Infeksi yang tidak bisa diobati lagi, misalnya pada kasus osteomielitis atau necrotising
fasciitis yang parah

- Kanker yang sudah menyebar ke tulang, otot, saraf atau pembuluh darah

- Kematian jaringan (gangren), misalnya akibat penyakit arteri perifer atau neuropati
diabetik.
Tanda dan Gejala Amputasi Transversal

Tanda dan Gejala amputasi yang dapat dialami, terutama pada amputasi akibat cedera,
antara lain:

- Rasa sakit, yang tingkat rasa sakitnya tidak selalu sebanding dengan tingkat keparahan
cedera atau perdarahan

- Perdarahan, yang tingkat keparahannya tergantung pada lokasi dan jenis cedera yang
dialami

- Jaringan tubuh rusak atau remuk, tetapi sebagian jaringan masih terhubung dengan
otot, tulang, sendi, atau kulit.

Komplikasi Amputasi

Ada beberapa komplikasi yang mungkin terjadi setelah amputasi, yaitu:

- Nyeri

- Perdarahan

- Infeksi

- Sulit menggerakkan sendi di dekat organ tubuh yang hilang

- Phantom limb, yaitu sensasi nyeri yang muncul di organ tubuh yang hilang

- Gangguan mental, seperti post-traumatic stress disorder (PTSD), mudah marah, depresi,
dan ingin bunuh diri

- Deep vein thrombosis (DVT)

18.) Sistem urogenital

Definisi : Sistem urogenital merupakan sistem yang terdiri dari sistem urinarius dan
sistem genitalia. Dimana sistem urinarius dibagi menjadi traktus urinarius bagian atas
dan bagian bawah. Traktus urinarius bagian atas terdiri dari ginjal, pelvis renalis dan
ureter, sedangkan traktus urinarius bagian bawah terdiri dari vesika urinaria dan uretra.
Untuk sistem genitalia eksterna pada pria dan wanita berbeda, pada pria terdiri dari
penis, testis dan skrotum; sedangkan wanita berupa vagina, uterus dan ovarium.

Bagian dari Sistem Urinaria dan Fungsinya :

Urine adalah limbah cair yang terdiri dari air, garam, dan zat sisa metabolisme tubuh,
seperti urea dan asam urat. Agar proses berkemih atau buang air kecil berlangsung
normal, semua bagian dalam sistem urinaria perlu bekerja dengan baik.

Berikut ini adalah organ-organ yang tergolong dalam sistem urinaria beserta fungsinya:

1. Ginjal

Tubuh manusia memiliki sepasang ginjal yang terletak di area punggung kiri dan kanan,
tepat di bawah tulang rusuk bagian belakang. Masing-masing ginjal memiliki ukuran
sebesar kepalan tangan orang dewasa dan berbentuk menyerupai kacang.

Fungsi utama ginjal adalah mengatur jumlah air dalam darah, menyaring zat limbah atau
sisa metabolisme tubuh, menghasilkan hormon yang berfungsi untuk mengendalikan
tekanan darah dan produksi sel darah merah, serta mengatur pH atau tingkat keasaman
darah.

2. Ureter

Ureter adalah bagian dari sistem urinaria yang berbentuk menyerupai saluran pipa atau
tabung. Ureter berfungsi untuk mengalirkan urine dari masing-masing ginjal untuk
ditampung di kandung kemih.
3. Kandung kemih

Organ yang berada di dalam perut bagian bawah ini bertugas menyimpan urine. Jika
kandung kemih sudah terisi penuh oleh urine, akan timbul dorongan untuk buang air
kecil. Kandung kemih orang dewasa mampung menampung urine hingga 300–500 ml.

4. Uretra

Uretra atau saluran kencing adalah saluran yang menghubungkan antara kandung kemih
ke lubang saluran kemih pada ujung penis atau vagina.Uretra pada pria memiliki panjang
sekitar 20 cm, sedangkan uretra pada wanita hanya sekitar 4 cm saja. Pada bagian
antara kandung kemih dan uretra terdapat cincin otot atau sfingter yang bertugas
menjaga urine agar tidak bocor.

Berbagai Penyakit pada Sistem Urinaria

Gangguan pada sistem urinaria dapat terdeteksi dari perubahan warna urine. Urine yang
sehat dan normal umumya berwarna jernih, kekuningan, hingga kuning keemasan.
Warna urine tersebut berasal dari zat yang disebut urokrom. Namun, konsumsi makanan
dan obat tertentu terkadang juga dapat mengubah warna urine.Adanya masalah pada
sistem urinaria atau saluran kemih tidak hanya ditandai dengan perubahan warna urine.
Berikut ini adalah beberapa masalah atau penyakit yang dapat terjadi pada sistem
urinaria:

1. Infeksi saluran kemih

Infeksi saluran kemih (ISK) adalah infeksi yang terjadi di bagian mana pun dari sistem
urinaria, mulai dari ginjal hingga saluran kemih. Wanita berisiko lebih besar terkena ISK
dibandingkan pria. Hal ini dikarenakan jarak antara lubang saluran kemih dan anus pada
wanita lebih dekat.

2. Batu saluran kemih

Batu saluran kemih (urolithiasis) adalah kondisi ketika terbentuk batu di sistem urinaria,
seperti batu ginjal, batu ureter, atau batu kandung kemih. Ukuran batu umumnya
bervariasi. Semakin besar ukuran batu yang terbentuk, semakin besar pula risiko batu
tersebut menyumbat aliran urine dan menimbulkan penyakit.
3. Inkontinensia urine

Inkontinensia urine adalah kondisi ketika fungsi otot atau saraf pada kandung dan
saluran kemih mengalami gangguan, sehingga tidak dapat mengendalikan proses buang
air kecil.Penyakit ini bisa membuat Anda tiba-tiba mengompol, terlebih saat batuk atau
bersin. Inkontinensia urine sering terjadi pada lansia, namun tidak menutup
kemungkinan orang yang lebih muda juga mengalaminya.

4. Uretritis

Uretritis adalah peradangan pada uretra. Kondisi ini sering kali disebabkan oleh infeksi
bakteri di saluran kemih. Uretritis dapat menyebabkan rasa nyeri dan dorongan untuk
lebih sering buang air kecil.

5. Sindrom nefrotik

Sindrom nefrotik adalah kelainan ginjal yang menyebabkan kadar protein di dalam urine
meningkat. Kondisi ini biasanya disebabkan oleh kerusakan pada pembuluh darah kecil
di ginjal yang berfungsi untuk menyaring limbah dan kelebihan air dari darah. Sindrom
nefrotik dapat disebabkan oleh berbagai hal, misalnya riwayat infeksi dan
peradangan.Sindrom nefrotik dapat menyebabkan gejala seperti urine berbusa,
kelelahan, tidak nafsu makan, serta pembengkakan di kaki, wajah, dan berbagai bagian
tubuh, seperti wajah dan sekitar mata.

6. Sindrom nefritik

Sindrom nefritik adalah pembengkakan atau peradangan pada ginjal. Kondisi ini dapat
menyebabkan nyeri panggul, buang air kecil lebih sering dan terasa nyeri, urine tampak
keruh atau kemerahan, sakit pinggang atau perut, serta pembengkakan di wajah dan
kaki. Jika tidak segera diobati, sindrom nefritik dapat menyebabkan gagal ginjal.

7. Gagal ginjal

Gagal ginjal terjadi ketika ginjal tidak mampu menyaring darah dan membuang cairan
serta zat limbah tubuh.

19.) Agenesis renal bilateral

Definisi : Agenesis renal bilateral adalah suatu kondisi di mana bayi yang baru lahir
kehilangan satu atau kedua ginjalnya. Agenesis ginjal unilateral adalah tidak adanya satu
ginjal. Sedangkan Agenesis ginjal bilateral adalah tidak adanya kedua ginjal.Ginjal
melakukan fungsi yang diperlukan untuk kehidupan. Pada orang sehat, ginjal berfungsi
untuk:

Penyebab

Agenesis ginjal bilateral terjadi ketika pucuk ginjal, gagal berkembang pada tahap awal
pertumbuhan janin.Penyebab pasti dari agenesis ginjal pada bayi yang baru lahir masih
tidak diketahui. Sebagian besar kasus agenesis ginjal tidak diwarisi dari orang tua, dan
juga bukan hasil dari perilaku ibu saat hamil. Namun, beberapa kasus agenesis ginjal
dapat disebabkan oleh mutasi genetik. Pada pemeriksaan prenatal biasanya dapat
membantu menentukan apakah terjadi mutasi atau tidak.

- bengkak di wajah, tangan, atau kaki

- tekanan darah tinggi

Bayi yang lahir dengan agenesis ginjal bilateral biasanya terlihat sangat sakit dan
biasanya tidak hidup. Mereka biasanya memiliki fitur fisik yang berbeda, meliputi:

- telinga yang rendah

- hidung yang rata dan lebar

- dagu kecil

- cacat pada lengan dan kaki

Kelompok cacat lahir ini dikenal sebagai Sindrom Potter. Sindrom Potter terjadi sebagai
akibat dari berkurangnya atau tidak adanya produksi urin dari ginjal janin.

Pencegahan

Karena penyebab pasti dari agenesis ginjal unilateral dan bilateral masih tidak diketahui,
maka sulit untuk melakukan tindakan pencegahan. Faktor genetik merupakan faktor yang
tidak dapat diubah. Konseling prenatal dapat membantu calon orang tua untuk memahami
risiko memiliki bayi dengan agenesis ginjal.

Wanita dapat menurunkan risiko agenesis ginjal dengan mengurangi pajanan terhadap
faktor lingkungan yang mungkin terjadi sebelum dan selama masa kehamilan. Pajanan
tersebut termasuk penggunaan alkohol dan obat-obatan tertentu yang dapat
mempengaruhi perkembangan ginjal.

Tanda dan Gejala Utama

Ada banyak kondisi yang dikategorikan sebagai penyakit ginjal bawaan, sehingga akan
sulit untuk menentukan gejala pasti dari setiap kondisi. Ada juga gejala lain yang terjadi
saat penyakit memasuki tahap akhir. Namun, penyakit ginjal bawaan memiliki gejala
umum, yaitu:

- Demam

- Edema atau pembengkakan di sekitar mata, kaki, dan pergelangan kaki

- Rasa terbakar atau nyeri saat buang air kecil, kesulitan buang air kecil

- Semakin sering buang air kecil

- Kesulitan mengendalikan buang air kecil pada anak yang sudah cukup dewasa untuk
menggunakan toilet

-Berulangkali mengompol (pada anak yang sudah tidak mengompol selama beberapa
bulan)

- Darah pada urin

- Tekanan darah tinggi

20.) Polysystic kidney (infantile)

Definisi :

Penyakit ginjal polikistik atau polycystic kidney disease (PKD) adalah penyakit keturunan
di mana sekelompok kista muncul di dalam ginjal. Kista adalah benjolan jinak atau
nonkanker yang berisi cairan menyerupai air.Penyakit ginjal polikistik merupakan salah
satu penyakit ginjal yang berkembang secara perlahan dalam waktu yang lama.
Kemunculan banyak kista pada organ ginjal dapat mengubah ukuran serta fungsi ginjal.

Tanda dan Gejala Polycystic Kidney :

Gejala penyakit ginjal polikistik biasanya baru muncul ketika kista telah tumbuh cukup
besar. Oleh karena itu, tidak semua penderita penyakit ini memiliki gejala sejak awal
tumbuhnya kista.

Beberapa gejala yang dapat muncul pada penyakit ginjal polikistik adalah:

- Sering buang air kecil

- Urine mengandung darah (hematuria)

- Nyeri punggung bawah

- Ukuran perut membesar

- Sakit perut

- Terbentuknya batu ginjal

- Infeksi saluran kemih ( ISK )

- Tekanan darah tinggi

Selain gejala dan tanda yang berhubungan dengan ginjal, gejala lain yang dapat muncul
pada penderita penyakit ginjal polikistik adalah:

- Sakit kepala

- Lemas

- Kulit mudah memar

- Kulit menjadi pucat

-Kelainan pada kuku

- Nyeri pada persendian

Terkadang gejala penyakit ginjal polikistik sudah terlihat sejak bayi dalam kandungan.
Penyakit ginjal polikistik pada janin dapat ditandai dengan pembesaran ginjal, cairan
ketuban sedikit, dan ukuran janin yang tidak sesuai dengan usia kehamilan.
Penyebab Polycystic Kidney

Umumnya, penyakit ginjal polikistik terjadi akibat kelainan atau kecacatan pada gen
yang dapat diturunkan dari orang tua ke anak. Berdasarkan kecacatan genetiknya, ada
dua jenis penyakit ginjal polikistik, yaitu:

Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)

ARPKD adalah jenis penyakit ginjal polikistik yang sudah muncul gejalanya sejak masih
anak-anak atau bahkan sejak di dalam kandungan. Jika kedua orang tua menderita
ARPKD, maka setiap anak memiliki risiko sebesar 25% untuk menderita kondisi yang
sama.

Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)

ADPKD merupakan jenis polycystic kidney disease yang paling sering terjadi. Gejala
biasanya muncul pada usia dewasa, yaitu antara usia 30-40 tahun. Jika salah satu orang
tua menderita ADPKD, maka setiap anak memiliki risiko sebesar 50% untuk menderita
ADPKD.Selain karena keturunan, mutasi atau perubahan genetik juga dapat
menyebabkan penyakit ginjal polikistik. Jenis ini disebut dengan acquired cystic kidney
disease (ACKD). ACKD jarang terjadi dan biasanya muncul pada orang yang menderita
gagal ginjal.

Pengobatan Polycystic Kidney

Tujuan dari pengobatan penyakit ginjal polikistik adalah untuk meringankan gejala dan
mencegah komplikasi. Menjaga kesehatan ginjal dengan mengontrol tekanan darah
dalam batas normal merupakan langkah utama penanganan polycystic kidney disease.
Beberapa cara yang dapat dilakukan adalah:

Perubahan gaya hidup

Mengubah gaya hidup menjadi lebih sehat dapat membantu memperlambat atau
mencegah komplikasi, seperti gagal ginjal. Berikut adalah beberapa gaya hidup sehat
yang dapat dilakukan:

- Menjaga berat badan ideal.

- Berolahraga secara rutin selama 30 menit per hari, 5 hari dalam seminggu.
- Tidur yang cukup dan teratur selama 7-8 jam.

- Mengatasi stres dengan baik.

- Berhenti merokok.

Menjaga pola makan

Menjaga pola makan yang baik dapat membantu mengendalikan tekanan darah dan
menjaga kesehatan ginjal. Pola makan yang dianjurkan adalah mengurangi makanan asin
serta memperbanyak konsumsi serat, seperti buah, sayur, dan biji-bijian. Penderita
penyakit ginjal polikistik juga perlu memenuhi kebutuhan cairan dengan minum cukup
air putih, serta membatasi konsumsi alkohol dan kafein.

Komplikasi Polycystic Kidney

Komplikasi yang dapat muncul akibat penyakit ginjal polikistik seiring bertambahnya
ukuran dan jumlah kista adalah:

- Gagal ginjal.

- Penyebaran kista ke organ hati, pankreas, dan testis

- Pecahnya kista.

- Aneurisma pada otak.

- Komplikasi saat kehamilan.

- Divertikulitis

- Gangguan pada hati.

- Katarak.

- Penyakit jantung.

Gagal ginjal merupakan komplikasi yang paling sering terjadi akibat penyakit ginjal
polikistik. Bila mengalami gagal ginjal, penderita perlu menjalani terapi pengganti ginjal,
seperti cuci darah atau transplantasi ginjal.

Pencegahan Polycystic Kidney

Sulit untuk mencegah terjadinya penyakit ginjal polikistik karena penyakit ini merupakan
penyakit yang diturunkan. Upaya pencegahan lebih bertujuan untuk mencegah dan
menurunkan risiko terjadinya komplikasi.

21.) Extrophy vesica urinaria

Definisi : Ekstrofi kandung kemih merupakan kelainan yang tampak pada saat bayi lahir,
di mana kandung kemih dan organ sekitarnya yang berhubungan berada di luar dinding
perut.Bagi ibu hamil, melakukan pemeriksaan kehamilan secara teratur dan minimal satu
kali ultrasonografi (USG) dapat membantu melihat kemungkinan kecacatan pada organ
janin. Dengan demikian, bila ditemukan adanya kecacatan, maka tindakan yang akan
dilakukan dapat direncanakan dengan baik.

Tanda dan Gejala

Tanda dan Gejala yang terlihat pada penderita ekstrofi kandung kemih tergantung pada
besarnya kecacatan yang ditemukan. Kelainan-kelainan yang dapat menyertai ekstrofi
kandung kemih adalah:

- Jarak tulang kemaluan melebar.

- Jumlah jaringan kolagen yang membangun tulang, gigi, sendi, otot dan kulit meningkat,
tetapi otot kandung kemih berkurang.

- Letak muara saluran kemih di sebelah atas dari letak seharusnya.

- Ukuran penis lebih kecil dari normal dan/atau testis belum turun ke kantong kemaluan.

- Muara vagina sempit, bibir vagina lebar, dan muara saluran kemih pendek.

- Anus sempit atau letaknya keluar dari rongga tubuh.

Penyebab
Penyebab ekstrofi kandung kemih tidak diketahui secara pasti. Namun, ciri-ciri fisik yang
terdapat pada kelainan ini adalah akibat dari kelainan perkembangan yang terjadi pada
saat pertumbuhan embrio, di mana jaringan yang membentuk saluran pengeluaran tidak
digantikan oleh jaringan yang akan membentuk otot perut.

Pengobatan

Terapi yang dilakukan untuk memperbaiki ekstrofi kandung kemih adalah pembedahan
untuk memindahkan organ-organ perut yang terpapar dengan dunia luar, untuk dapat
kembali ke dalam rongga perut.Pembedahan diperlukan untuk:

- Membentuk kontrol berkemih.

- Mencegah masalah fungsi seksual pada kemudian hari.

- Memperbaiki tampilan fisik.

- Mencegah infeksi.

Biasanya, pembedahan dikerjakan beberapa hari setelah lahir. Namun demikian,

kandung kemih harus cukup besar untuk dilakukan pembedahan. Bila kandung kemih
tidak cukup besar, pembedahan dapat ditunda.

Pada kasus yang seperti ini, bayi yang baru lahir dipulangkan dengan pemberian
antibiotik. Anda juga akan diajarkan untuk menjaga kandung kemih agar tidak kering.

22.) Preauricular tag atau pit

Definisi : Sinus preauricular adalah sebuah lubang kecil di depan telinga yang mirip bekas
tindikan. Tidak semua orang memiliki sinus preauricular dan ini merupakan kelainan
bawaan sejak lahir (kongenital). Kendati demikian, sinus preauricular bukan kondisi yang
perlu dikhawatirkan.

Penyebab Sinus Preauricular

Orang tua tidak perlu khawatir apabila sinus preauricular ada pada bayi karena sejatinya
kondisi ini bukanlah sesuatu yang perlu dikhawatirkan karena tidak akan mengganggu
fungsi pendengaran.Orang tua dapat melakukan konsultasi langsung kepada dokter
spesialis THT untuk mengetahui tindakan apa yang perlu dilakukan demi kebaikan sang
bayi.

Teori Sinus Preauricular

Sampai sejauh ini belum diketahui secara pasti apa yang menyebabkan terbentuknya
sinus preauricular. Terdapat beberapa teori menyebutkan bahawa:

- Sinus preauricular adalah sisa evolusi ingsan ikan selama berjuta-juta tahun. (Teori Neil
Shubin).

- Cacat proses pembentukan pada lengkungan faring pertama dan kedua.

- Faktor keturunan. Orang tua yang mempunyai sinus preauricular berisiko menurunkan
kondisi ini kepada anaknya.

- Jenis kelamin. Perempuan lebih banyak mempunyai kondisi sinus preauricular daripada
laki-laki.

Tanda dan Gejala Sinus Preauricular Mengalami Infeksi

Masalah kesehatan dapat muncul ketika lubang atau sinus preauricular mengalami
infeksi akibat bakteri atau kotoran. Beberapa gejala yang akan dialami adalah:

- Lubang sinus preaucirular mengeluarkan cairan atau nanah.

- Sinus preauricular berbau.

- Telinga mengalami peradangan atau pembengkakan.

- Telinga menjadi kemerahan.

- Timbul rasa sakit atau nyeri.

- Mengalami demam.
Dalam kondisi yang buruk, sinus preauricular dapat mengalami abses atau penumpukan
nanah. Dibutuhkan penanganan atau tindakan medis seperti operasi yang dilakukan oleh
dokter.

Cara Mengobati Infeksi Sinus Preauricular

Cara menyembuhkan sinus preauricular adalah dengan melakukan pemeriksaan

langsung kepada dokter agar gejala tidak semakin memburuk dan berisiko menimbulkan
komplikasi.Obat penyakit sinus preauricular dapat diperoleh dari resep dokter seperti
antibiotik untuk mematikan bakteri yang menjadi penyebab infeksi.Selain penggunaan
obat, dokter dapat melakukan tindakan medis seperti penyedotan cairan nanah yang
ada pada sinus preauricular hingga melakukan bedah kecil.Agar infeksi tidak terjadi
kembali, dokter dapat melakukan penutupan lubang kecil di daun telinga ini dengan
prosedur tindakan operasi.

Cara Merawat Sinus Preauricular

Agar tidak menimbulkan masalah kesehatan seperti iritasi atau infeksi, hindari menusuk,
menyentuh atau memencet lubang sinus preauricular.Selain, menjaga telinga khususnya
lubang sinus preauricular tetap kering serta bersih sangat diwajibkan.

23.) Lipatan Epicantus (mata sipit)

Definisi : lipatan Epicantus atau Mata sipit adalah salah satu ciri fisik umum yang dapat
dipakai untuk membedakan satu orang dengan yang lain. Tetapi siapa sangka, ternyata
mata sipit atau tamak kecil bisa menjadi salah satu indikator kemungkinan adanya
penyakit atau kondisi medis tertentu.

Penyebab :

Mata sipit merupakan salah satu bentuk mata normal yang dimiliki sebagian besar
masyarakat Asia. Kondisi alami yang diturunkan secara genetis ini terjadi karena kelopak
mata bagian atas ditutupi oleh lapisan epikantus. Lapisan ini kemudian membuat mata
seseorang menjadi sipit.

Cara menangani :

- Simak dulu beberapa tips berikut ini.

- Pakai soft lens. Salah satu cara yang bisa Anda lakukan untuk membuat mata sipit jadi
terlihat lebih besara adalah memakai soft lens. ...

- Tidur yang cukup.

- Hilangkan kantung mata.

- Memakai eye cream.

- Pijat area mata.

- Lentikan bulu mata.

Mata sipit dapat mengindikasikan tanda dan gejala kesehatan tertentu

Mata sipit ternyata bisa mengindikasikan sindrom Down, fetal alcohol syndrome,
mikroftalmia, myasthenia gravis, oftalmoplegia, dan nanophthalmos.

24.) Stenosis Ductus Lacrimalis

Definisi : adalah penyumbatan yang terjadi pada sistem aliran lakrimal. Akibatnya
keluhan yang sering dialami penderita adalah epifora, yaitu aliran air mata yang berlebih
pada bagian pinggiran kelopak mata, epifora sendiri terjadi akibat adanya hipersekresi
ataupun drainase yang tidak efektif.Kelenjar air mata atau kelenjar lakrimalis adalah
kelenjar di mata yang mengeluarkan air mata. Kelenjar lakrimalis terletak pada bagian
lateral atas mata yang disebut dengan fossa lakrimalis.

Fungsi :

Secara umum fungsi dari kelenjar lakrimal utama dan aksesori adalah menyekresikan
lapisan air mata. Lapisan air mata berperan melindungi kornea dan konjungtiva.

Tanda dan gejala :

Tanda dan Gejala utama infeksi kelenjar air mata adalah :

- mata yang terlalu berair,nyeri, dan mata bernanah.

Nanah biasanya muncul karena adanya peradangan akut dari infeksi kelenjar air mata.
Jika ini terjadi, nanah akan keluar dari sudut mata yang bisa disertai demam.

- Peradangan dari dakriosistitis juga bisa terjadi secara perlahan atau kronis (sudah
berkali-kali atau berlangsung berbulan-bulan atau lebih) dengan gejala yang biasanya
lebih ringan.

- Dakriosistitis kronis sering kali hanya menyebabkan mata berair tanpa tanda
peradangan seperti bengkak.

- Infeksi akut kelenjar air mata bisa menjadi kondisi kesehatan yang serius jika tidak
segera ditangani.

-Jika seseorang mengalami infeksi kelenjar air mata sampai demam, segera lakukan
pengobatan sebelum infeksi menyebar ke kantung mata.

- Kondisi tersebut dapat menyebabkan infeksi menyebar melalui darah hingga

berpotensi menyebabkan kebutaan.

- Komplikasi lainnya jika infeksi terjadi terlalu lama yaitu munculnya beberapa penyakit.
- Penyakit tersebut misalnya abses otak (ketika nanah menyumbat di otak), meningitis
akibat peradangan menyebar ke sekitar selaput otak dan tulang belakang, hingga sepsis
atau keracunan darah.

- Keluar air mata yang berlebihan.

- Mata memerah.

- Pembengkakan yang menyakitkan di dekat ujung mata bagian dalam.

- Pengerasan pada kelopak mata.

- Keluar lendir atau belekan.

- Penglihatan kabur.

25.) Bintik brushfield pada iris

Definisi : Bercak brushfield adalah ciri khas dari kelainan kromosom Down syndrome
atau trisomi . Mereka terjadi pada 35-78% bayi baru lahir dengan sindrom Down. Bintik-
bintik bidang sikat cenderung tertutup oleh pigmentasi lapisan batas anterior iris pada
pasien dengan iris yang lebih gelap. Oleh karena itu, mereka lebih mungkin terjadi pada
anak-anak dengan mata berpigmen ringan. Bintik-bintik brushfield lebih sering
ditemukan pada pasien sindrom Down keturunan Eropa daripada anak-anak keturunan
Asia yang terkena dampak serupa . Bercak brushfield terdiri dari area fokus hiperplasia
stroma iris , dikelilingi oleh hipoplasia relatif .Bintik-bintik serupa yang dijelaskan oleh
Krückmann dan Wolfflin ditemukan pada individu tanpa sindrom Down. Disebut badan
Krückmann-Wolfflin, bintik-bintik ini biasanya kurang terdefinisi dengan baik, lebih
sedikit jumlahnya dan lebih terletak di perifer daripada bintik-bintik Brushfield pada
trisomi 21.

Faktor Risiko :

Terdapat beberapa faktor yang berisiko menimbulkan salinan ekstra pada kromosom 21,
antara lain:

Ibu sudah cukup berumur saat hamil. Anak yang lahir dari wanita berusia di atas 35
tahun lebih rentan mengalaminya. Risiko akan semakin meningkat, jika usia ayah di atas
40 tahun.

Ada penderita dalam keluarga. Memiliki kerabat yang menderita meningkatkan risiko
memiliki anak dengan kondisi ini, dan bahkan bisa terjadi bukan hanya pada 1 anak.

Tanda dan Gejala :

- Ukuran kepala lebih kecil.

- Bagian belakang kepala datar.

- Sudut mata luar naik ke atas.

- Terdapat bintik-bintik putih di bagian hitam mata (iris mata).

- Bentuk telinga kecil atau tidak normal.

- Tulang hidung rata.

- Mulut kecil.
- Leher pendek.

- Kulit di belakang leher kendur.

- Tungkai kecil dan jari-jari pendek.

- Telapak tangan lebar dan hanya memiliki satu garis tangan.

- Otot lemah dan sangat lentur

- Berat badan lahir rendah.

Komplikasi :

- kelainan jantung

- gangguan pencernaan

- demensia

- gangguan penglihatan

- masalah kesehatan mulut

- penyakit tiroid

- gangguan pendengaran

- sleep apnea

- gangguan psikologis dan mental .

26.) Celah bibir ( bibir sumbing )

Definisi :
Bibir sumbing adalah kelainan bawaan yang ditandai dengan adanya celah pada bibir.
Celah tersebut bisa muncul di tengah, kanan, atau bagian kiri bibir. Bibir sumbing sering
kali disertai dengan munculnya celah di langit-langit mulut yang sering disebut dengan
langit sumbing. Bibir sumbing dan langit-langit sumbing terjadi karena tidak
sempurnanya penyatuan jaringan di bibir atau di langit-langit mulut janin, sehingga
terbentuk celah. Normalnya, proses penyatuan tersebut terjadi pada trimester pertama
kehamilan.

Penyebab :

- Terpapar asap rokok, selama hamil baik sebagai perokok pasif maupun aktif

- Memiliki kebiasaan mengonsumsi minuman beralkhohol selama hamil

- Mengalami obesitas selama hamil

- Mengalami diabetes sebelum hamil

- Mengalami kekurangan asam folat selama kehamilan

- Mengonsumsi obat untuk mengatasi kejang, seperti obat topiramate atau asam
valproat, obat kortikosteroid, obat retinoid, methotrexate, selama trimester pertama
kehamilan.

Tanda dan gejala :

- Adanya celah di bibir bagian atas atau di langit-langit mulut yang bisa terjadi di salah
satu sisi atau kedua sisi

- Adanya celah yang terlihat seperti sobekan kecil dari bibir ke gusi atas dan langit-langit
mulut hingga ke bawah hidung

- Adanya celah pada langit-langit mulut yang tidak memengaruhi tampilan wajah

- Adanya perubahan bentuk hidung akibat celah yang terbentuk di bibir atau langit-langit
mulut

- Adanya gangguan pertumbuhan gigi atau susunan gigi yang tidak teratur.

Jenis sumbing ini tidak terlihat saat lahir dan biasanya akan terdiagnosis saat muncul
tanda dan gejala berupa:

- Sulit makan dan menyusui

- Sulit menelan, bahkan makanan dan minuman bisa keluar lagi dari hidung

- Suara sengau atau terdengar tidak jelas

- Infeksi telinga kronis.

Pengobatan :

Pengobatan bibir sumbing bertujuan untuk memperbaiki kemampuan makan dan

minum anak, memaksimalkan kemampuan bicara dan mendengar, serta memperbaiki
tampilan wajah.Bibir sumbing bisa ditangani dengan melakukan beberapa kali operasi.
Hal ini tergantung pada luas dan lebar dari sumbing yang dialami oleh anak. Operasi
pertama biasanya akan dilakukan saat bayi berusia 3 bulan.

Pengobatan tambahan :

- Pengobatan untuk infeksi telinga

- Pengobatan ortodontik, seperti pemasangan kawat gigi

- Melakukan terapi bicara untuk memperbaiki kesulitan dalam berbicara

- Memberikan alat bantu dengar untuk anak yang kehilangan pendengaran

- Mengajarkan cara memberi anak makan atau menggunakan alat makan khusus
Komplikasi :

- Gangguan pendengaran

- Gangguan pertumbuhan gigi

- Kesulitan mengisap ASI

- Kesulitan berbicara atau berkomunikasi nantinya.

Pencegahan :

- Melakukan pemeriksaan genetik ke dokter jika ada anggota keluarga yang mengalami
bibir sumbing

- Melakukan pemeriksaan kehamilan secara teratur sesuai jadwal yang diberikan oleh
dokter

- Menjalani gaya hidup sehat selama hamil, seperti mengonsumsi makanan yang sehat
dan bergizi seimbang serta mengandung asam folat, menjaga berat badan sehingga
tidak mengalami obesitas selama kehamilan, tidak merokok, serta tidak mengonsumsi
minuman beralkohol

- Tidak menggunakan obat atau suplemen secara sembarangan, tanpa anjuran dokter.

27.) Single palmar crease

Definisi :
suatu garis di telapak tangan yang memiliki satu garis lurus yang tidak putus hingga
akhir.

Penyebab :

STPC berkembang selama 12 minggu pertama perkembangan janin, atau trimester

pertama. STPC tidak diketahui secara penyebabnya. Kondisi ini biasa ditemukan pada
masyarakat dan tidak menimbulkan masalah kesehatan bagi kebanyakan orang.

Gangguan yang terkait dengan garis telapak tangan melintang tunggal :

STPC dapat membantu dokter Anda untuk mengidentifikasi sejumlah gangguan yang
mungkin Anda alami. Gangguan paling terkenal yang berkaitan dengan ditemukannya
STPC adalah sindrom Down, menurut National Institute of Health .

Komplikasi :

Garis telapak tangan melintang tunggal biasanya tidak menyebabkan komplikasi. Dalam
satu kasus yang dilaporkan ,Garis telapak tangan melintang tunggal dikaitkan dengan
tulang karpal tangan yang menyatu. Tulang karpal yang menyatu dapat disebabkan oleh
berbagai macam kelainan dan dapat menimbulkan nyeri pada tangan, tulang karpal yang
menyatu meningkatkan kemungkinan terjadinya patah tulang tangan yang lebih besar,
dan meningkatkan terjadinya artritis (peradangan pada persendian tangan).

28.) Syndactyly

Definisi :

Sindaktili adalah kelainan atau cacat bawaan pada bayi baru lahir yang membuat kondisi
jarinya saling melekat atau dempet.
Jenis-jenis :

1. Sindaktili tidak lengkap

Kondisi ini terjadi saat jari tidak saling menempel sampai ke ujung. Jadi, hanya sebagian
jari yang terlihat menempel.

2. Sindaktili lengkap

Kondisi ini terjadi ketika jari saling menempel seluruhnya alias sampai ke ujung. Ini
berbanding terbalik dengan jenis sebelumnya.

3. Sindaktili sederhana

Kondisi ini terjadi saat jari-jari hanya disatukan oleh jaringan lunak. Jadi, tulang jari tidak
ikut menyatu.

4. Sindaktili rumit

Kondisi ini terjadi ketika jari-jari disatukan oleh tulang, tulang rawan, serta jaringan
lunak. Hal ini membuat bentuk jari tidak begitu sempurna.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Sindaktili adalah sebuah kelainan pada jari kaki atau tangan bayi yang berdempet satu
sama lain. Kelainan ini bisa terjadi pada sekitar 1 dari 2.500 sampai 3.000 bayi yang baru
lahir.Kelainan kemungkinan besar cenderung terjadi pada bayi laki-laki ketimbang anak
perempuan.

Tanda dan gejala :

Tanda dan Gejala utama sindaktili pada bayi adalah adanya dua jari atau lebih yang
saling dempet seolah seperti bergabung. Jari yang saling menempel tersebut terlihat
seperti memiliki selaput sehingga menyulitkan bayi untuk bergerak dengan normal.

Jari tangan atau kaki saling menempel bisa jadi hanyalah salah satu gejala sindaktili.
Beberapa bayi yang mengalami sindaktili juga bisa mengalami gejala sindrom genetik
lainnya yang lebih kompleks.Sindaktili adalah kelainan atau cacat lahir bawaan yang bisa
menyebabkan penampilan tangan atau kaki bayi abnormal.Jika ukuran jari yang saling
menempel bertambah panjang, kondisi ini bisa mengakibatkan kelainan pertumbuhan
pada bayi.
Penyebab :

Menurut National Center for Advancing Translational Sciences, selama janin

berkembang di dalam kandungan, tangan awalnya tumbuh dengan bentuk dayung atau
lonjong.

Seiring semakin berkembangnya janin, jari-jari akan terpisah satu demi satu hingga
berjumlah lima pada masing-masing tangan dan kaki.

Proses pemisahan masing-masing jari tersebut biasanya terjadi selama usia kehamilan
minggu keenam atau usia kehamilan minggu ketujuh.

Penyebab sindaktili adalah ketika ada satu atau lebih jari-jari tangan dan kaki yang gagal
berpisah selama masa perkembangan tersebut.

Sebaliknya, jari-jari tangan atau kaki tersebut justru masih saling menempel dan seolah
dilapisi oleh selaput.

Cacat genetik atau bawaan yang diturunkan dari orangtua ke anak bisa menjadi
penyebab sindaktili saat lahir. Selain itu, penyebab sindaktili juga bisa karena paparan
lingkungan maupun kombinasi antara faktor lingkungan dan genetik selama ibu hamil.

Beberapa kasus sindaktili adalah kondisi yang juga bisa terjadi secara terpisah alias
tanpa adanya faktor genetik.

Sementara dalam kasus-kasus tertentu, sindaktili adalah kelainan yang bisa disertai
dengan sindrom genetik lain seperti sindrom Down, sindrom Polandia, sindrom Apert,
atau sindrom Holt-Oram.

Faktor resiko :

Beberapa kondisi yang bisa meningkatkan risiko bayi mengalami sindaktili adalah
memiliki jenis kelamin laki-laki.Sebaliknya, bayi perempuan dinilai memiliki risiko yang
lebih rendah. Selain itu, faktor risiko sindaktili lainnya adalah kerap terjadi pada ras Asia
dan orang berkulit hitam.Sebaiknya konsultasikan lebih lanjut dengan dokter untuk
mengurangi faktor risiko yang mungkin Anda dan bayi miliki.
29.) Clinodactily kelingking

Definisi :

Clinodactyly adalah kondisi bawaan . Itu berarti seorang anak lahir dengan itu, sebagai
lawan untuk mengembangkan nanti. Bentuk yang tidak biasa dapat disebabkan oleh
pertumbuhan tulang jari berbentuk tidak normal atau dengan masalah dengan lempeng
pertumbuhan di salah satu tulang jari ini.kondisi dimana jari Anda nampak keriting atau
bengkok. Kondisi ini dapat mempengaruhi satu atau lebih jari Anda dan pada kedua
tangan. Kondisi ini diberi nama seperti itu karena jari-jari berbentuk keriting, yang
membuat tangan menyerupai cakar beruang. Jari-jari keriting bisa jadi merupakan cacat
kongenital, cacat yang muncul ketika lahir atau dikarenakan gangguan atau cedera
tertentu.

Penyebab :

- Cacat Lahir Kongenital, seperti disebutkan sebelumnya kondisi ini bisa jadi merupakan
cacat lahir kongenital.

- Kerusakan saraf, kerusakan saraf dapat terjadi pada lengan atau tangan akibat cedera
atau penyakit seperti diabetes. Diabetes neuropati merupakan kerusakan saraf yang
diakibatkan oleh kadar gula darah yang tidak terkontrol. Hal ini dapat berakibat pada
jari-jari keriting. Terdapat juga penyebab lainnya seperti spondylosis serviks dan
neuropati alkohol. Spondylosis serviks merupakan kondisi aus abnormal kartilago atau
tulang pada tulang belakang yang mengakibatkan tekanan pada saraf. Sementara
neuropati alkohol merupakan kerusakan saraf yang disebabkan oleh penggunaan
alkohol secara berlebihan atau dalam jangka panjang.

- Bekas Luka di Kulit (keloid pads persendian jari), hal ini dapat juga menyebabkan jari-
jari keriting yang diakibatkan oleh terbakar.

- Penyakit akibat bakteri, salah satu contohnya adalah kusta, dapat menyebabkan jari-
jarj keriting. Meskipun begitu hal ini jarang terjadi.

- Jenis kelamin perempuan

- Berusia di antara 40 hingga 60 tahun

- Pernah mengalami cedera tangan sebelumnya

Pengobatan :

Operasi untuk mengobati clinodactyly biasanya melibatkan:

- mengambil bagian berbentuk baji tulang melengkung

- menstabilkan jari

- memastikan tulang dan jaringan di jari terkena berbaris dengan benar dalam jari

- berbaris jari yang dioperasikan pada dengan jari lainnya.

- Terapi fisik, dokter akan merekomendasikan Anda melakukan terapi fisik untuk
membantu meningkatkan fleksibilitas pada jari-jari dan tangan Anda. Terapi ini terdiri
dari peregangan dan latihan untuk menguatkan otot-otot tubuh. Terapi fisik bisa jadi
merupakan satu-satunya pengobatan yang Anda lakukan atau mungkin sebagai
pelengkap dari pengobatan lain.

- Perawatan Rumahan, jika bengkok pada jari-jari Anda disebabkan oleh cedera,
mengistirahatkan tangan merupakan pengobatan satu-satunya yang Anda butuhkan.
Dokter mungkin menyarankan Anda juga menggunakan penahan yang membuat
pergelangan tangan tetap lurus dan mencegah cedera lebih parah.

- Operasi, Anda mungkin membutuhkan operasi untuk memperbaiki kerusakan saraf,

ligamen atau otot yang menyebabkan gejala jari-jari keriting. Jika cedera yang Anda
alami disebabkan oleh kulit yang kulit yang tertarik, sebagaimana terjadi pada seseorang
dengan luka bakar, pencangkokan kulit dan operasi menghilangkan jaringan luka
mungkin dibutuhkan. Operasi beberapa kali mungkin penting untuk cacat serius dan luka
bakar.

- Obat-obatan, dokter mungkin akan meresepkan obat penyakit utams yang

menyebabkan munculnya gejala. Misalnya antibiotik untuk mengobati kusta.

30.) Supernumerary nipple

Definisi :
Puting payudara tambahan atau juga disebut puting payudara ketiga adalah kondisi
adanya kelebihan puting di luar dua puting payudara kanan dan kiri. Kondisi ini dapat
dialami oleh wanita maupun pria, dan sering tidak terdeteksi karena dianggap sebagai
tahi lalat atau tanda lahir biasa .

Penyebab :

Terbentuknya puting susu tambahan ini terjadi ketika embrio masih berkembang di
rahim. Ketika memasuki minggu ke-4 kehamilan, milk lines milik embrio mulai menebal.
Ini terbentuk dari jaringan ektoderm yang nantinya akan menjadi bagian dari kulit
manusia.Idealnya, jaringan milk line ini akan menebal dan membentuk puting susu.
Sementara jaringan lainnya kembali melunak. Namun pada beberapa kasus, bagian dari
milk line ini tidak menjadi jaringan ektoderm biasa. Di sinilah penyebab munculnya
puting tambahan yang bertahan hingga dewasa.

Komplikasi :

Pada kondisi yang lebih langka, munculnya puting susu ketiga ini bisa jadi tanda cacat
payudara atau sinyal awal pertumbuhan tumor. Selain itu, ada pula gen yang
menyebabkan munculnya puting tambahan yaitu Scaramanga yang memungkinkan
puting tambahan ini mengalami kanker payudara, sama seperti payudara normal.

Lebih jauh lagi, beberapa jenis puting susu tambahan seperti kategori VI (polythelia) juga
mungkin berkaitan dengan masalah pada ginjal. Contohnya seperti penyakit ginjal tahap
akhir atau kanker sel-sel ginjal.

Oleh sebab itu, ada baiknya memeriksakan diri ke dokter apabila keberadaan puting
tambahan ini dirasa mengganggu. Contohnya mengeluarkan ASI atau menyebabkan rasa
nyeri.

Tak kalah penting, segera konsultasikan ke dokter sesegera mungkin apabila puting susu
tambahan ini disertai dengan ruam, jaringan mengeras, atau benjolan baru di sekitarnya.
Dokter akan memeriksa apakah ada cairan yang keluar dari puting.

31.) Hernia umbilicalis

Definisi :
Hernia umbilikalis adalah kondisi di mana bagian usus menonjol keluar dari pusar.
Kondisi ini umumnya terjadi pada bayi dan tidak berbahaya. Namun, hernia umbilikalis
juga dapat dialami oleh orang dewasa dan kadang bisa menyebabkan komplikasi
serius.Hernia umbilikalis biasanya menghilang dengan sendirinya setelah bayi berusia 1–
2 tahun, meski terkadang bisa lebih lama. Jika hernia umbilikalis tidak sembuh hingga
memasuki usia 5 tahun, anak disarankan untuk menjalani operasi. Langkah ini juga
disarankan pada penderita hernia umbilikalis yang telah dewasa.

Penyebab :

- Penumpukan cairan di rongga perut (asites)

- Berat badan berlebih

- Batuk kronis

- Bekas operasi pada perut

- Prosedur cuci darah pada perut (CAPD)

- Kehamilan kembar

Tanda dan gejala :

Hernia umbilikalis ditandai dengan benjolan lunak yang muncul di dekat pusar. Pada
bayi, benjolan tersebut hanya akan terlihat saat sedang menangis, mengejan, tertawa,
atau batuk. Namun, benjolan ini umumnya tidak menyebabkan sakit.Sementara pada
orang dewasa, hernia umbilikalis bisa menyebabkan nyeri hebat di perut. Nyeri bisa
memburuk ketika penderita sedang batuk, bersin, buang air besar, atau mengangkat
benda berat.

Komplikasi :

Bayi dan anak-anak yang menderita hernia umbilikalis jarang mengalami komplikasi.
Namun, komplikasi dapat terjadi apabila usus halus yang keluar terjepit dan tidak dapat
masuk kembali ke rongga perut.Terjepitnya usus halus akan menyebabkan jaringan usus
kekurangan asupan oksigen dan nutrisi dari darah. Kondisi ini dapat memicu kerusakan
jaringan dan menimbulkan rasa nyeri. Jika asupan darah ke jaringan tersebut terhenti,
dapat terjadi kematian jaringan yang dapat berujung pada infeksi di rongga perut
(peritonitis).
Pencegahan :

- Banyak minum dan mengonsumsi makanan berserat, sehingga tidak terjadi sembelit
yang dapat memperparah hernia umbilikalis

- Mengenakan pakaian yang longgar dan celana berpinggang rendah, untuk mencegah
iritasi pada hernia

- Tidak mengangkat beban berat, karena dapat menekan dan memperbesar hernia.

32.) Hydrocele

Definisi :

Hidrokel adalah penumpukan cairan di sekeliling testis. Penumpukan cairan ini bisa
menyebabkan pembengkakan dan menimbulkan nyeri pada kantung buah zakar
(skrotum).Testis atau buah zakar adalah bagian dari sistem reproduksi pria yang
berfungsi memproduksi sperma dan hormon testosteron. Sepasang testis ini berada di
dalam kantong skrotum dan menggantung tepat di bawah pangkal penis.

Jenis Hidrokel :

Hidrokel dibagi ke dalam 2 jenis, yaitu:

1.) Hidrokel nonkomunikan

Hidrokel ini terjadi ketika celah di antara rongga perut dan skrotum (kanal inguinal)
menutup, tetapi cairan di dalam skrotum tidak terserap oleh tubuh.

2.) Hidrokel komunikan

Hidrokel ini terjadi ketika kanal inguinal tidak menutup sehingga cairan dari rongga perut
terus mengalir ke dalam skrotum dan dapat naik kembali ke perut. Hidrokel komunikan
dapat disertai hernia inguinalis.

Penyebab :

Penyebab hidrokel pada bayi dan pria dewasa berbeda. Berikut penjelasannya:
Hidrokel pada bayi

Pada bayi, hidrokel terjadi akibat kelainan perkembangan saat bayi masih di dalam
kandungan. Kelainan ini menyebabkan penumpukan cairan di dalam skrotum.Saat di
dalam kandungan, testis janin yang awalnya berada di perut akan turun ke dalam
skrotum melalui celah di antara rongga perut dan skrotum. Kedua testis tadi turun ke
dalam skrotum bersama dengan cairan.

Normalnya, celah yang disebut kanal inguinal ini akan menutup pada tahun pertama
setelah bayi lahir. Cairan di dalam skrotum juga akan terserap secara bertahap oleh
tubuh bayi dengan sendirinya.

Pada bayi dengan hidrokel, proses tersebut tidak berjalan dengan normal, di mana kanal
inguinal tidak menutup sehingga skrotum tetap terisi cairan dan membengkak.

Hidrokel pada pria dewasa

Berbeda dengan bayi laki-laki, hidrokel pada pria dewasa dapat disebabkan oleh
sejumlah kondisi berikut:

- Operasi hernia inguinal

- Cedera atau benturan pada skrotum

- Penyakit kaki gajah (filariasis)

- Peradangan pada saluran sperma (epididimitis)

- Tumor testis

Faktor risiko hidrokel:

Hidrokel pada bayi lebih berisiko terjadi pada bayi yang terlahir prematur. Sedangkan
pada pria dewasa, risiko terjadinya hidrokel akan meningkat jika memiliki kondisi
berikut:

- Menderita penyakit menular seksual

- Mengalami cedera atau peradangan pada skrotum

Gejala dan Tanda Hidrokel :

Pada bayi, hidrokel ditandai dengan pembengkakan pada salah satu atau kedua sisi
skrotum. Jika diraba, skrotum akan terasa lunak seperti balon yang berisi air.
Pembengkakan ini biasanya tidak disertai nyeri dan akan mengempis dengan
sendirinya.Pada pria dewasa, selain pembengkakan pada skrotum, hidrokel yang
membengkak akan terasa tidak nyaman atau berat. Terkadang pembengkakan skrotum
lebih terlihat di pagi hari.

Pencegahan :

- Mencegah penyakit kaki gajah (filariasis) dengan menghindari bepergian ke tempat

yang mengalami wabah filariasis serta menjaga kebersihan diri dan lingkungan

- Menghindari aktivitas yang menyebabkan skrotum cedera

- Memakai pelindung khusus di area selangkangan saat melakukan olahraga yang

melibatkan benturan .

33.) Sacral pit atau dimple ( lesung pipi )

Definisi :

Lesung pipit sakral atau sacral dimple adalah lekukan atau celah kecil, biasanya dangkal,
yang ditemukan di kulit punggung bawah bayi, tepatnya di atas lipatan antara bokong,
dekat tulang ekor. Ini mungkin juga bisa ditemukan di dalam lipatan bokong.

Tanda dan Gejala :

Kondisi tersebut meliputi:

- Bengkak

- Skin tag (daging tumbuh di permukaan kulit yang berukuran kecil dan menyerupai kutil)

- Seberkas rambut di sekitarnya

- Benjolan lemak

- Lesung pipit yang besar

- Lesung pipit yang dalam (lebih dari 5 milimeter)

- Terletak 2,5 sentimeter atau lebih di atas bukaan anus

- Perubahan warna atau memar di sekitarnya

- Kelembutan

Penyebab :

Satu-satunya penyebab adalah depresi umumnya dangkal dekat akhir tulang ekor dan
bagian atas pantat. Kebanyakan lesung sacral tidak berbahaya dan tidak memerlukan
intervensi medis.Para ilmuwan tidak tahu pasti apa yang menyebabkan lesung pipit
sakral. Ini adalah kondisi bawaan, yang berarti orang dilahirkan dengan itu. Membentuk
untuk alasan yang tidak diketahui selama perkembangan janin. Tidak ada faktor risiko
untuk mengembangkan lesung pipit sakral.

Komplikasi :

Dalam kasus yang jarang terjadi, lesung pipi sakral dapat mengindikasikan tulang
belakang cacat yang mendasari, seperti spina bifida occulta dan sindrom kabel
ditambatkan.Spina bifida occulta terjadi ketika tulang belakang tidak sepenuhnya
menutup sekitar sumsum tulang belakang. Sindrom kabel ditambatkan adalah suatu
kondisi di mana bagian dari sumsum tulang belakang menempel pada jaringan,
membatasi gerakannya.Sebuah lesung pipit sacral harus dievaluasi dengan USG atau
MRI jika:

- lebih besar dari 5 milimeter dengan diameter

disertai dengan lainnya “lesung”

- 2,5 cm atau lebih di atas pembukaan anus

- ditandai dengan seberkas rambut, perubahan warna kulit atau tanda lahir, atau tag
kulit (sepotong kecil kulit ekstra)mendalam, yang berarti bahwa tampaknya ada lubang
di dalam lesung yang Anda tidak dapat melihat bagian bawah.