Defisiensi asam folat:

asupan yang kurang :

1. gangguan absorpsi (kongenital dan didapat)

2. kebutuhan yang meningkat (percepatan pertumbuhan, anemia hemolitik kronis, penyakit
keganasan, keadaan hipermetabolisme, penyakit kulit ekstensif, sirosis hepatis, pasca
CST
3. gangguan metabolisme asam folat (kongenital dan didapat)
4. peningkatan ekskresi: dialisis kronis, penyakit hati, penyakit jantung (sudoyo, 2014)

Defisiensi vitamin B12:

asupan kurang:

1. diet kurang mengandung vitamin B12

2. defisiensi pada ibu yang menyebabkan defisiensi vit B12, pada ASI
3. gangguan absorpsi: kegagalan sekresi faktor intrinsik,
4. kegagalan absorpsi di usus kecil
5. gangguan transport vitamin B12 (kongenital dan didapat)
6. gangguan metabolisme vitamin k (sudoyo, 2014)

Lain-lain:

1. gangguan sintesis DNA kongenital

2. gangguan sintesis DNA didapat
(sudoyo, 2014)

metabolisme asam folat :

Sebagian besar asam folat dari makanan masuk dalam bentuk poliglutamat. Absorpsi terjadi di
sepanjang usus halus, terutama di duodenum dan jejunum proximal dan 50-80% diantaranya
dibawa ke hati dan sumsum tulang. Folat diekskresi melalu empedu dan urin. Di mukosa usus
halus, poliglutamat dari makanan dihidrolisis oleh enzim pteoril poliglutamathidrolase menjadi
monoglutamat yang kemudian mengalami reduksi/metilasi sempurna menjadi 5 metil
tetrahidrofolat (5-metil THF). Metal THF masuk kedalam sel dan mengalami demetilasi dan
konjugasi. Dengan bantuan enzim metal transferase, 5 metil THF akan melepaskan gugus
metilnya menjadi tetrahidrofolat (THF). Metilkobalamin akan memberikan gugus metal tersebut
kepada homo-sistein untuk membentuk asam amino metionin. (sibernagl, 2014)

Patofisiologi asam folat :

Asam folat dibutuhkan dalam pembentukkan unsure Thymedine dari asam nukleat.
Berkurangnya asam folat akan menyebabkan pembentukan/sintesis DNA terhalang sehingga
menghalangi pematangan inti sel. Di pihak lain, sintesis RNA dan protein dapat berlangsung
terus. Akibatnya ialah terjadinya ketidakseimbangan dalam pertumbuhan eritrosit; komponen
sitoplasma (terutama Hb) disintesa dalam jumlah banyak sedang proses pemisahan/pembelahan
sel terhalang. (sibernagl, 2014)

Anemia megaloblastik adalah suatu keadaan yang ditandai oleh adanya perubahan abnormal
dalam pembentukkan sel darah merah, sebagai akibat adanya ketidaksesuaian antara pematangan
inti dan sitoplasma pada seluruh sel seri myeloid dan eritroid. (sibernagl, 2014)

Gejala klinis : tanpa manisfestasi neurologis, rasa lelah progressif, sesak nafas, palpitasi,
kelemahan, glositis, nausea, anorexia, sakit kepala, rasa mau pingsan, irritabilitas, mudah lupa,
ikterus ringan. (sibernagl, 2014)

Pengobatan :

Suplemen asam folat 1-5 mg perhari atau secara parenteral. Jika pasien tersebut menderita
kombinasi defisiensi asam folat dan vitamin B12 maka pemberian asam folat saja dapat
memperberat disfungsi neurologisnya. (sibernagl, 2014)