pengantar

Spina bifida ("split spine") adalah cacat lahir di mana ada penutupan yang tidak
lengkap dari tulang punggung dan membran di sekitar tulang belakang

tali. Ada tiga jenis utama:spina bifida okulta, meningokel, dan mielomeningokel.
Lokasi yang paling umum adalah punggung bawah, tetapi dalam kasus yang jarang
terjadi mungkin punggung tengah atau leher. Spina bifida adalah penyakit yang
dikategorikan sebagai disrafisme atau rachischisis, yaitu gangguan fusi struktur
midlins dorsal tuba neuralis primitif, suatu proses yang berlangsung selama 3
minggu pertama kehidupan pascakonseptual. Penyakit lain dalam kategori yang
sama adalah meningokel dan ensefalokel. Faktor eksogen dianggap operatif dalam
banyak kasus tetapi ada bentuk genetik. Bentuk yang paling ekstrim adalah
anencephaly; itu ditandai dengan tidak adanya seluruh tengkorak saat lahir, dan otak
yang belum berkembang terletak di dasar tengkorak, massa vaskular kecil tanpa
struktur saraf yang dapat dikenali.

Kelainan penutupan lengkung vertebra sering ditemukan. Ini mengambil bentukspina

bifida okulta, meningokel, dan meningomielokel lumbosakral atau daerah lain. Di
dalamspina bifida okulta, tali pusat tetap berada di dalam kanal dan tidak ada
kantung eksternal, meskipun lipoma subkutan atau lesung pipit atau gumpalan
rambut pada kulit di atasnya dapat menandai lokasi lesi. Di dalammeningokel, hanya
ada penonjolan dura dan arachnoid melalui defek pada lamina vertebra, membentuk
pembengkakan kistik biasanya di daerah lumbosakral; Namun, kabelnya tetap
berada di kanal. Di dalammeningomielokel, yang 10 kali lebih sering daripada
meningokel, tali pusat (lebih sering cauda equina) juga diekstrusi dan menempel erat
pada fundus pembengkakan kistik. Suatu peristiwa jaringan otak dan penutupnya
melalui defek garis tengah yang tidak menyatu di tengkorak disebutensefalokel.

Insiden disrafisme tulang belakang (myeloschisis), seperti anensefali, sangat

bervariasi dari satu tempat ke tempat lain, dan kelainan ini lebih mungkin terjadi
pada anak kedua jika satu anak telah terkena (insiden kemudian meningkat dari 1
per 1.000 hingga 40 hingga 50 per 1.000).
Gambar 1. Spina Bifida

Etiologi

Gambar 2. Tabung Saraf

Faktor eksogen berkali-kali terlibat dalam peningkatan laju myeloschisis dan

anencephaly, tetapi efek kelaparan dan kekurangan vitamin tidak pernah dapat
dipisahkan dari efek potensial dari faktor toksik. Asupan folat yang tidak memadai
pada awal kehamilan dikaitkan dengan peningkatan risiko malformasi ini. Asam folat
yang diberikan sebelum hari ke-28 kehamilan bersifat protektif; vitamin A mungkin
juga memiliki sedikit manfaat perlindungan. Hubungan serupa telah ditemukan
dengan kepastian yang kurang dengan paparan obat antiepilepsi tertentu selama
kehamilan, terutama asam valproat dan karbamazepin. Diabetes ibu dan
kemungkinan obesitas telah menjadi faktor risiko dalam beberapa studi
epidemiologi. Risiko terbesar, bagaimanapun, hampir 30 kali lipat lebih tinggi,
melekat pada kehamilan sebelumnya yang terkena spina bifida khususnya.

Diagnosa

Kehadiran alpha-fetoprotein dalam cairan ketuban (sampel pada 15 sampai 16

minggu kehamilan) dan deformitas dikonfirmasi oleh ultrasonografi dalam rahim.
Kontaminasi darah merupakan sumber kesalahan dalam tes fetoprotein (Milunsky).
Acetylcholinesterase immunoassay, dilakukan pada cairan ketuban, adalah cara lain
yang dapat diandalkan untuk mengkonfirmasi adanya cacat tabung saraf.
Perubahan pada jaringan saraf serebral secara histologis dan sitologis ditandai
dengan imaturitas dan hambatan perkembangan normal selama tahap awal. Untuk
alasan ini, perubahan jaringan neuro-ektodermal primer tampaknya menjadi faktor
awal dengan keterlibatan sekunder bidang dan jaringan yang berdekatan secara
anatomis dan fungsional, seperti tulang tengkorak dan mata. Perubahan sistem
saraf mengakibatkan ketidakmampuan janin untuk melakukan gerakan janin,
membuatnya rentan terhadap kompresi ekstrinsik, di atas semua tekanan rahim. Hal
ini menyebabkan adopsi postur tetap dengan penyumbatan artikular paling jelas di
tungkai bawah (kaki pengkor bawaan).

Ada disfungsi parah dari akar cauda equina atau conus medullaris yang terkandung
dalam kantung. Mengelus kantung dapat menimbulkan gerakan kaki yang tidak
disengaja. Sebagai aturan, kaki tidak bergerak, urin menetes, menjaga pasien tetap
basah, tidak ada respons terhadap tusukan jarum di zona dermatomal lumbosakral,
dan refleks tendon tidak ada. Sebaliknya, struktur kranioservikal normal. Perbedaan
dicatat dalam gambaran neurologis tergantung pada tingkat lesi. Jika lesi seluruhnya
sakral, sfingter kandung kemih dan usus terpengaruh tetapi kaki terlepas; jika lumbal
bawah dan sakral, bokong, tungkai, dan kaki lebih terganggu daripada fleksor
pinggul dan paha depan; jika lumbal atas, kaki dan tungkai kadang-kadang terhindar
dan refleks pergelangan kaki dipertahankan, dan mungkin ada tanda Babinski.

Perlakuan

Perawatan untuk spina bifida ditentukan oleh tingkat keparahan kondisinya.

Beberapa kondisi tidak memerlukan perawatan sama sekali. Pembedahan
pascakelahiran adalah pengobatan untuk meningokel dan mielomeningokel,
biasanya dilakukan 24 hingga 48 jam setelah bayi lahir. Pembedahan sedini
mungkin dapat membantu mengurangi risiko infeksi yang dapat terjadi saat saraf
tulang belakang terpapar. Juga, ini membantu meminimalkan kerusakan tambahan
pada sumsum tulang belakang. Selama prosedur pascakelahiran ini, ahli bedah
saraf menempatkan sumsum tulang belakang kembali ke tubuh bayi dan
menutupinya dengan otot dan kulit. Selama operasi prenatal, yang dilakukan
sebelum minggu ke-26 kehamilan, ahli bedah mengekspos rahim ibu, membuka
rahim, dan memperbaiki cacat saraf. Operasi prenatal dapat memperbaiki cacat
spina bifida saat masih hamil, mengurangi komplikasi lebih lanjut setelah lahir.

Perawatan spina bifida tidak berakhir dengan operasi awal yang dilakukan. Shunt
juga dapat dipasang kemudian untuk mengurangi komplikasi dari bayi yang lahir
dengan hidrosefalus. Bentuk spina bifida dengan manifestasi fisik memiliki
kerusakan saraf yang tidak dapat diperbaiki yang telah terjadi. Perawatan
berkelanjutan dari tim spesialis biasanya diperlukan. Masalah kelumpuhan, kandung
kemih, dan usus biasanya tetap ada, jadi pengobatan kondisi ini dimulai segera
setelah lahir. Bayi dengan myelomeningocele memulai terapi fisik untuk
mempersiapkan tubuh mereka untuk peralatan untuk membantu mereka akhirnya
berjalan. Saat anak tumbuh, operasi tambahan mungkin diperlukan untuk membantu
menutup dan menumbuhkan tulang belakang dengan benar.

Pencegahan dengan pemberian folat selama kehamilan jelas sangat penting.

Pendapat tentang manajemen yang tepat dari lesi yang terbentuk sangat bervariasi.
Eksisi dan penutupan penutup meningomielokel dalam beberapa hari pertama
kehidupan disarankan jika tujuannya adalah untuk mencegah meningitis yang fatal.
Setelah beberapa minggu atau bulan, karena hidrosefalus menunjukkan
keberadaannya dengan peningkatan ukuran kepala yang cepat dan pembesaran
ventrikel pada CT scan, diperlukan pirau ventrikuloperitoneal.

BIBLIOGRAFI

1. Edisi ke-9 Adam dan Victor. 2014.

2. Colombo P, Bianchi GA, Meregalli V. 1996. Evaluasi patogenesis ensefalokel,

spina bifida tinggi dan kaki pengkor bawaan tidak membentuk bagian dari sindrom
yang diketahui: laporan kasus. Minerva Pediatr. 48(3): 105- 111.

3. Peter S. 2013. Pusat sumber daya Spina bifida4. Rossi T. 2012. Spina
bifida.Proyek patologi