SKENARIO 1

Anakku Anak Siapa?

Seorang perempuan berusia 21 tahum dalam keadaan hamil aterm datang

ke rumah sakit untuk melakukan persalinan. Dalam perkembangannya, diketahui
bahwa ia hamil karena diperkosa oleh 2 laki-laki yang merupakan tetangga di
kampungnya. Untuk mengetahui siapa ayah biologis dari bayi tersebut maka
dilakukan pemeriksaan sistem golongan darah dan didapatkan hasil golongan
darah ibu A, bayi bergolongan darah O, laki-laki 1 bergolongan darah A dan laki-
laki kedua bergolongan darah AB. Keluarga perempuan tersebut menginginkan
pula dilakukan tes DNA.

1
 BAB I
KLARIFIKASI ISTILAH

1.1. Hamil aterm

Hamil aterm adalah masa hamil yang sudah cukup bulan untuk
melahirkan yaitu umur kehamilan 37-42 minggu, dihitung dari hari pertama
haid terakhir (HPHT), kalau hitungan dengan hari adalah 260-294 hari dari
hari pertama haid terakhir merupakan periode terjadinya persalinan normal.
(Dorland, Newman. 2002. Kamus Kedokteran Dorland. Edisi 29. Jakarta:
EGC)

1.2. Persalinan
Persalinan adalah proses pengeluaran hasil konsepsi (janin dan
uri/plasenta) yang telah cukup bulan atau dapat hidup di luar kandungan
melalui jalan lahir atau melalui jalan lain, dengan bantuan atau tanpa
bantuan.
(Dorland, Newman. 2002. Kamus Kedokteran Dorland. Edisi 29. Jakarta:
EGC)

1.3. DNA
DNA merupakan materi genetik yang membawa informasi yang dapat
diturunkan dan setiap orang mempunyai susunan DNA yang spesifik dan
unik.
(Nelson WE. 2000. Ilmu Kesehatan Anak. 15th ed. Alih bahasa. Samik
Wahab. Jakarta: EGC).

2
 BAB II
IDENTIFIKASI MASALAH

2.1 Mengapa wanita tersebut mengalami hamil aterm? Dan apa faktor-
faktornya?
2.2 Mengapa dilakukan pemeriksaan golongan darah untuk mengetahui ayah
biologis dari bayi tersebut?
2.3 Bagaimana hubungan golongan darah dengan hereditas?
2.4 Mengapa dilakukan tes DNA?

3
 BAB III
BRAINSTORMING

3.1 Mengapa wanita tersebut mengalami hamil aterm? Dan apa faktor-
faktornya?
Hamil aterm adalah hamil dengan usia kandungan antara 37-42
minggu dan ini merupakan periode terjadinya persalinan normal. Karena
sudah memenuhi persyaratan dan periode yang sesuai untuk dilakukan
persalinan, oleh karena itu wanita ini disebut mengalami hamil aterm. Selain
itu hamil juga dipengaruhi oleh beberapa faktor antara lain gizi,nutrisi,
penyakit sistemik, kebiasaan buruk, pola siklus haid, dan lain-lain.
Jika seorang ibu yang mengandung mengalami kehamilan preaterm
atau prematur (kurang dari 37 minggu) maka ini bisa disebabkan oleh
beberapa faktor seperti gizi buruk, memiliki kebiasaan buruk seperti
merokok dan konsumsi alkohol, ada riwayat persalinan prematur, dan
sebagainya. Bisa juga karna ada gangguan dari penyakit sistemik, seperti
gangguan jantung. Sedangkan jika seorang ibu dengan hamil postaterm atau
postmatur (lebih dari 42 minggu) biasanya terjadi karena siklus haid yang
tidak teratur atau masa tidak haid yang berkepanjangan. Kehamilan ini
biasanya tidak menunjukkan tanda-tanda postmaturitas kehamilan, seperti
infark atau perkapuran plasma.

(Manuaba, Ida B.2002. Ilmu Kebidanan, Penyakit Kandungan &Keluarga

Berencana Untuk Pendidikan Bidan. Jakarta: EGC)

3.2 Mengapa dilakukan pemeriksaan golongan darah untuk mengetahui

ayah biologis dari bayi tersebut?
Golongan darah manusia dapat dikelompokkan menurut beberapa
sistem golongan darah. Sistem ABO pertamakali ditemukan oleh
Landsteiner pada tahun 1900. Dengan seiringnya waktu banyak sistem
penggolongan darah yang ditemukan, yaitu sistem Rhesus (Rh), MN, Kell,
Duffy dan Lewis.

4
 (Knight B. 2001. Blood Stains, Groups, DNA and Identification, In: ed.
Shepherd R Simpson’s Forensic Medicine. London: Arnold)

Golongan darah adalah salah satu indikator identitas seseorang. Pada

beberapa kasus kriminal maupun non kriminal contohnya kasus ragu
keturunan (disputed parentage), pemeriksaan golongan darah bisa dijadikan
sebagai petunjuk identitas seseorang.

(Michino J, Hata Y, Matsui K., Takizawa H, Kominato Y, Tabata S, et al.

2005. Demonstration of A antigen and A allele of ABO histo-blood in nail in
case with the absence of A antigen and anti-A antibody in blood. Legal
medicine, vol 7 issue 3).

3.3 Bagaimana hubungan golongan darah dengan hereditas?

Golongan darah perlu diketahui untuk kepentingan transfusi darah.
Golongan darah pendonor harus sesuai dengan golongan darah penerima
(resipien) agar tidak terjadi pembekuan darah. Jika antigen A bertemu
dengan antibodi-A dan antigen B bertemu dengan antibodi-B maka akan
terjadi pembekuan darah.

(Suryo. 1997. Genetika Manusia. Yogyakarta: Gajah Mada University

Press)

3.4 Mengapa dilakukan tes DNA?

Status ayah secara biologis atau ayah kandung dapat dibuktikan atau
dibantah dengan kemungkinan yang paling mendekati kepastian yaitu
dengan tes DNA (Deoxyribo Nucleic Acid) yaitu tes pada asam nukleat
yang menyimpan semua informasi tentang genetika. Tes DNA dilakukan
dengan mengambil sedikit bagian dari seseorang untuk dibandingkan
dengan orang lain. Bagian yang dapat diambil untuk dicek adalah rambut,
air liur, urine, cairan vagina, sperma, darah, dan jaringan tubuh lainnya.

5
(Kolkman, W.D. 2012. Hukum tentang Orang, Hukum Keluarga dan
Hukum Waris di Belanda dan Indonesia. Denpasar: Pustaka Larasan.)

Cara memeriksa tes DNA dilakukan dengan cara mengambil STR

(Short Tandem Repeats) dari anak. Selanjutnya di laboratorium akan
dianalisa urutan untaian STR ini apakah urutannya sama dengan seseorang
yang dijadikan pola dari seorang anak. Urutan tidak hanya satu satunya
karena pemeriksaan dilanjutkan dengan melihat nomor kromosom.
Misalnya hasil pemeriksaan seorang anak ditemukan bahwa pada kromosom
nomor 3 memiliki urutan AGACT dengan pengulangan 2 kali. Bila ayah
atau ibu yang mengaku orang tua kandungnya juga memiliki pengulangan
sama pada nomor kromosom yang sama, maka dapat disimpulkan antara 2
orang itu memiliki hubungan keluarga. Seseorang dapat dikatakan memiliki
hubungan darah jika memiliki 16 STR yang sama dengan keluarga
kandungnya. Bila urutan dan pengulangan sama, maka kedua orang yang
dicek memiliki ikatan saudara kandung atau hubungan darah yang dekat.

(Suryo. 2011. Genetika Manusia. Yogyakarta: Gadjah Mada University

Press)

6
 BAB IV
KERANGKA KONSEP

Laki – laki Wanita, 21 tahun, Hamil

aterm Pengertian
Golongan Darah A Alel,
Golongan Darah A
A A A O
(I I /I I ) Genotip,
( I AI A / I AI O ) Fenotip
Homozigot / Heterozigot
Homozigot / Heterozigot
Pengertian
Alel ganda
Anak golongan darah O dan Alel
Tunggal
( IOIO ) Homozigot

Sistem Test DNA Pola Hukum

Golongan Pewarisan Mendel
Darah Genetik

Pemanfaatan Cara lain Tehnik test Kromosom Mitokondria

menentukan DNA
paternitas
maternitas

Autosom Gonosom
Dominan Resesif 22 pasang ( XX / XY )

Contoh Contoh Kelainan

Perbedaan
yang di yang di
Gonosom terkait
wariskan wariskan kromosom
dan
secara secara
Autosom X dan Y
dominan resesif

7
 BAB V
TUJUAN PEMBELAJARAN

5.1 Apa kriteria Berat Badan Bayi Lahir?

5.2 Jelaskan perbedaan antara alel tunggal dan alel ganda dan perbedaan
antara fenotip dan genotip?
5.3 Apa saja yang menentukan pola pewarisan genetik?
5.4 Jelaskan perbedaan jenis kromosom (autososm & gonosom)!
5.5 Sebutkan contoh pewarisan kromosom autosom dominan dan resesif!
5.6 Jelaskan pola pewarisan kromosom gonosom dan kelainannya!
5.7 Jelaskan tentang Hukum Mendel dan postulatnya!
5.8 Sebutkan dan jelaskan macam- macam sistem penggolongan darah!
5.9 Sebutkan cara- cara untuk menentukan maternitas dan paternitas!
5.10 Sebutkan pemanfaatan tes DNA!

8
 BAB VI
BELAJAR MANDIRI

9
 BAB VII
MELAPORKAN HASIL BELAJAR

7.1 Apa kriteria Berat Badan Bayi Lahir?

Berat badan patokan bayi lahir normal adalah 2500-4000 gram. Adapun
kelainan berat bayi ketika lahir:
a. Bayi berat lahir rendah (BBLR)
- Bayi dengan berat lahir kurang dari 2500 gram
- Komponen terbanyak angka kematian neonatal dan bayi
- 6-7% dari seluruh kelahiran
- Etiologinya adalah pertumbuhan janin terhambat atau prmaturitas
b. Bayi berat lahir sangat rendah (BBLSR)
- Berat lahir bayi kurang dari 1500 gram
- 50% penyebab kematian neonatal
- Resiko kematian 200 kali lebih besar dari bayi dengan berat
normal.
Berat badan bayi mungkin turun dalam minggu pertama, tidak melebihi 10
% dalam waktu 3-7 hari, kemudian berat badan naik kembali.
Tanda-tanda bayi lahir sehat
- Berat badan bayi 2500-4000 gram
- Umur kehamilan 37-40 minggu
- Bayi segera menangis
- Bergerak aktif, kulit kemerahan
- Menghisap ASI dengan baik
- Tidak ada cacat bawaan
- Panjang lahir normal 48-52 cm
- Lingkar kepala normal 33-37 cm
- Suhu normal 36,5-37,5 C
- RR 40-60x /menit
- Denyut jantung 120-160x / menit

10
 (Kementerian Kesehatan Republik Indonesia. Panduan Pelayanan
Kesehatan Bayi Baru Lahir Berbasis Perlindungan Anak Direktorat
Kesehatan Anak Khusus. 2010.)

7.2 Jelaskan perbedaan antara alel tunggal dan alel ganda dan perbedaan
antara fenotip dan genotip?
I. Perbedaan Alel Tunggal dan Alel Ganda
Alel adalah gen yang memiliki lokus (posisi pada kromosom) yang sama,
tetapi memiliki sifat bervariasi yang disebabkan mutasi pada gen asli. Dari
sudut pandang genetika klasik, alel (dari bahasa Inggris allele) adalah
bentuk alternatif dari gen dalam kaitannya dengan ekspresi suatu sifat
(fenotipe).
a. Alel Tunggal
Suatu alel dikatakan alel tunggal jika suatu gen memiliki satu gen
sealel sehingga hanya muncul satu sifat. Misalnya, gen T untuk sifat
tinggi dan gen untuk sifat rendah maka variasinya adalah TT, Tt, dan
tt. Ketiga macam genotipe inilah yang disebut alel tunggal.
b. Alel Ganda
Suatu alel dikatakan alel ganda jika suatu gen memiliki lebih dari dua
pasangan gen yang sealel sehingga muncul beberapa sifat. Gen
umumnya hanya mempunyai dua macam kombinasi dengan
pasangannya, misalnya gen A kombinasinya AA dan Aa. Jadi, satu seri
alel hanya memiliki dua anggota, yaitu A dan a. Namun, ternyata ada
juga seri alel atau pasangan gen yang memiliki lebih dari dua anggota
alel, misalnya tiga atau empat alel. Alel demikian disebut alel ganda.
Contoh sifat yang dikontrol oleh alel ganda adalah golongan darah
manusia sistem ABO dan warna bulu kelinci.
II. Perbedaan Fenotip dan Genotip
a. Fenotip
Fenotip adalah suatu sifat fisik maupun fisiologis yang dapat
diamati dari suatu organisme yang diatur oleh susunan genetiknya
(genotipe) dan lingkungan serta interaksi keduanya. Dua alel pada gen

11
 dapat menentukan bahwa seseorang memiliki mata biru, alel penyusun
adalah genotipe dan warna biru adalah fenotipe.
b. Genotip
Adalah susunan genetik suatu sifat yang dikandung suatu
individu yang menyebabkan munculnya sifat-sifat pada fenotip. Selain
itu, genotipe adalah susunan genetik organisme dan biasanya disebut
berkenaan dengan sifat-sifat tertentu yang mereka gambarkan.
Genotipe ada dalam bentuk data genetik seperti DNA atau RNA.
Genotipe adalah seluruh himpunan gen pada sebuah organisme.
Genotipe mengacu pada seluruh himpunan gen dalam sel, organisme,
atau individu. Sebuah gen dengan karakter atau sifat tertentu mungkin
ada dalam dua bentuk alel, salah satunya adalah dominan (misalnya
A) dan yang lainnya adalah resesif (misalnya a). Berdasarkan hal ini,
mungkin ada tiga genotipe yang mungkin untuk karakter tertentu: AA
(homozigot dominan), Aa (heterozigot), dan aa (homozigot resesif).

(Suryo. 1995. Sitogenetika. Yogyakarta: Gadjah Mada University

Press)

7.3 Apa saja yang menentukan pola pewarisan genetik?

A. Pewarisan Monogen (Mendelian)
Penyakit monogenik disebabkan oleh mutasi atau perubahan di suatu
lokus/ gen pada salah satu atau dua anggota pasangan gen. Pola
pewarisannya mengikuti hukum mendel:
1. Pewarisan autsomal dominan
Salah satu anggota dari suatu pasangan gen yang menentukan
fenotip, gen tersebut dianggap dominan. Orang yang membawa
autosomal dominan penyebab penyakit memiliki 50%
kemhngkinan untuk mewariskan itu.
2. Pewarisan autosomal resesif
Suatu sifat resesif ditampilkan ketika alel berpasangan sesama
resesif. Perubahan fenotip pada gen heretozigot tidak terlihat.

12
 Pasangan yang anaknya mengidap autosomal resesif memiliki
resiko rekoresi 25% pada setiap konsepsi.
3. Pewarisan terkait X dan terkait Y
a. Sebagian besar penyakit terkait X bersifat resesif. Contohnya
buta warna dan hemofilia.
b. Wanita carrier, anak laki-lakinya beresiko 50% mengidap
penyakit, perempuannya 50% jadi carrier.
c. Laki-laki yang terkana kromosom X yang carrier terkena
penyakit karena tidak punya kromosom X lain yang
mempresentasikan dominannya.
4. Pewarisan mitokondria
a. Diwariskan secara eksklusif dari ibu.
b. Oosit 100.000 mitokondria dan sperma 100 dan akan hilang
setelah konsepsi.
c. Mitokondria mengandung DNA, hal ini memungkinkan untuk
transmisi gen dari ibu ke anak, tanpa rekombinasi.
5. Ekspansi pengulangan terhadap triplet DNA
6. Disomi uniparental
a. Kedua kromosom diwariskan dari orang tua yang sama bukan
gabungan.
7. Imprinting
a. Gen diwariskan dalam keadaan inaktif
B. Pewarisan multifaktor dan poligenik
1. Sifat variabel kontinyu
a. Sifatnya memiliki distribusi normal pada populasi umum
2. Sifat ambang
3. Penyakit kompleks masa dewasa

(Cunningham, F Gary. et all. 2010. Obstetri Williams 23rd ed. USA: The
McGraw-Hill Companies, Inc)

13
7.4 Jelaskan perbedaan jenis kromosom (autososm & gonosom)!
Pada manusia, setiap sel somatik (semua sel selain sperma dan
ovum) berjumlah 46 kromosom. Kromosom-kromosom tersebut dapat
disusun berpasang-pasangan dimulai dengan kromosom yang terpanjang.
Kromosom yang membentuk pasangan memiliki panjang, posisi
sentromer, dan pola pewarnaan yang sama dinamakan kromosom
homolog. Kedua kromosom dari setiap pasangan membawa gen (unit
instruksi yang mempengaruhi sifat herediter tertentu) yang mengendalikan
karakter warisan yang sama. Terjadinya pasangan kromosom homolog
dalam kariotipe adalah konsekuensi dari asal-usul seksual. Setiap individu
mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan kromosom dari masing-
masing induknya.
Ada satu pengecualian penting terhadap aturan kromosom homolog
ini untuk sel somatik, yaitu adanya dua kromosom unik, disebut sebagai X
dan Y. Betina memilki sepasang kromosom homolog X (XX), jantan
memiliki sebuah kromosom X dan sebuah kromosom Y (XY). Karena
keduanya menentukan jenis kelamin suatu individu, kromosom X dan Y
dinamakan gonosom atau kromosom seks.Kromosom lainnya selain
gonosom dinamakan autosom atau kromosom tubuh.Untuk itu perhitungan
jumlah kromosom pada manusia adalah 22 pasang autosom dan sepasang
gonosom.
a. Autosom adalah pasangan kromosom yang homolog dan kromosom
seks adalah sebagian pasangan kromosom yang homolog.
b. Kromosom seks terlibat dalam penentuan jenis kelamin dan autosom
tidak terlibat dalam penentuan jenis kelamin.
c. Dalam kromosom seks, Kromosom Y lebih pendek dan dalam
pasangan autosom kedua kromosom memiliki ketinggian yang sama.
d. Dalam pasangan kromosom seks, posisi sentromer mungkin tidak
sama dan dalam pasangan autosom, posisi sentromer adalah sama.
e. Dilihat dari pembelahan, Autosom melakukan pembelahan mitosis,
dan gonosom melakukan pembelahan miosis

14
 (Campbell, Neil A., Reece, Jane B., Urry, Lisa A., Cain, Michael L.,
Wasserman, Steven A., Minorsky, Peter V., Jackson, Robert B. 2008.
Biology. San Francisco: Pearson Education, Inc)

7.5 Sebutkan contoh pewarisan kromosom autosom dominan dan resesif!

Autosom adalah kromosom penentu sifat (kromosom tubuh), yang tidak
menentukan jenis kelamin dan umumnya disingkat A. Dalam sel manusia
terdapat 22 pasang autosom.
Sifat dominan = adalah sifat suatu gen individu yang menutupi sifat lain
dalam persilangan.
Sifat resesif = adalah sifat suatu gen individu yang ditutupi oleh sifat lain
(gen dominan) sehingga tidak tampak pada keturunannya.
Contoh:

Sifat Dominan Resesif

Bentuk rambut Keriting Lurus
Warna rambut Cokelat tua Warna lain
Rambut Botak (pada laki-laki) Botak (pada perempuan)
Mata Sipit Lebar
Warna bola mata Cokelat Biru/abu-abu
Bentuk hidung Lurus Melengkung
Ukuran bibir Tebal Tipis
Lidah Dapat digulung Tidak dapat digulung
Pipi Berlesung pipi Tidak berlesung pipi
Rahang Bersegi Tidak bersegi

(Pratiwi, D.A,dkk. 2007. BIOLOGI untuk SMA Kelas XII. Jakarta:

Erlangga)

7.6 Jelaskan pola pewarisan kromosom gonosom dan kelainannya!

Sebagian besar penyakit terkait-X bersifat resesif. Sebagian dari
contoh yang paling dikenal adalah buta warna, hemofilia A, dan distrofi

15
 otot Duchenne. Jika seorang wanita membawa sebuah gen penyebab
penyakit resesif terkait-X, maka setiap anak laki-laki memiliki risiko 50%
terkena penyakit tersebut, dan setiap anak perempuan memiliki
kemungkinan 50% menjadi karier sifat penyakit.
Pria yang membawa gen resesif terkait-X biasanya mengidap
penyakit karena mereka tidak memiliki kromosom X kedua untuk
mengekspresikan gen dominan normal. Wanita yang membawa gen resesif
terkait-X umumnya tidak terpengaruh oleh penyakit tersebut. Namun, pada
sebagian kasus, akibat penyimpangan lionisasi-inaktivasi satu kromosom
X di setiap sel-sebagian wanita karier memperlihatkan gambaran penyakit.
Salah satu contoh adalah wanita yang memiliki gen untuk hemofilia A dan
ia sendiri memperlihatkan kecenderungan perdarahan.
Kromosom Y mengandung gen-gen yang penting untuk penentuan
jenis kelamin dan berbagai fungsi sel, misalnya spermatogenesis dan
perkembangan tulang.
Sindrom Klinefelter juga merupakan kelainan kromosom seks yang
paling sering ditemukan. Kelainan ini terjadi pada bayi laki-laki akibat
penambahan satu kromosom X ke kariotipe pria normal. Anak laki-laki
dengan XXY biasanya bertubuh tinggi, mereka memiliki testis kecil, IQ
mereka berkisaran normal tetapi tidak jarang terjadi keterlambatan
perkembangan bicara, membaca, dan keterampilan motorik.

(Cunningham, F Gary. et all. 2010. Obstetri Williams 23rd ed. USA: The
McGraw-Hill Companies, Inc.)

7.7 Jelaskan tentang Hukum Mendel dan Postulatnya!

Terdapat 4 Postulat dalam hukum Mandel :

16
 1. Faktor keturunan berupa benda dan selalu berpasangan pada individu
diploid
2. Pada gametogenesis, kedua faktor keturunan berpisah/segregasi
sehingga setiap gamet hanya memiliki salah stau dari pasangan faktor
tersebut. Postulat ini dikenal dengan Hukum Segregasi atau Hukum
Mendel I
3. Faktor keturunan ada yang bersifat dominan dan resesif
4. Apabila ada 2 faktor keturunan atau lebih yang diperiksa, maka pada
gametogenesis dapat memisah secara bebas atau terjadi pilihan bebas (
independent assortment) sehingga akan menjadi bermacam kombinasi.
Postulat ini dikenal sebagai Hukum Independent Assosrtment atau
Hukum Mendel II

Hukum Mendel I

     Hukum Mendel I dikenal juga dengan Hukum Segregasi

menyatakan: pada pembentukan gamet kedua gen yang merupakan
pasangan akan dipisahkan  dalam dua sel anak’. Hukum ini berlaku untuk
persilangan monohibrid (persilangan dengan satu sifat beda).
Secara garis besar, hukum ini mencakup tiga pokok:
a. Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif yang mengatur variasi pada
karakter turunannya. Ini adalah konsep mengenai dua macam alel; alel
resisif (tidak selalu nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf kecil,
misalnya w dalam gambar di sebelah), dan alel dominan (nampak dari
luar, dinyatakan dengan huruf besar, misalnya R).
b. Setiap individu membawa sepasang gen, satu dari tetua jantan (misalnya
ww dalam gambar di sebelah) dan satu dari tetua betina (misalnya RR
dalam gambar di bawah ini).
c. Jika sepasang gen ini merupakan dua alel yang berbeda, alel dominan akan
selalu terekspresikan (nampak secara visual dari luar). Alel resesif yang
tidak selalu terekspresikan, tetap akan diwariskan pada gamet yang
dibentuk pada turunannya.

17
Hukum Mendel II
Hukum Mendel 2 dikenal juga sebagai Hukum Asortasi atau Hukum
Berpasangan Secara Bebas. Menurut hukum ini, setiap gen/sifat dapat
berpasangan secara bebas dengan gen/sifat lain. Meskipun demikian, gen
untuk satu sifat tidak berpengaruh pada gen untuk sifat yang lain yang
bukan termasuk alelnya.
Hukum Mendel 2 ini dapat dijelaskan melalui persilangan dihibrida,
yaitu persilangan dengan dua sifat beda, dengan dua alel berbeda.
Misalnya, bentuk biji (bulat + keriput) dan warna biji (kuning + hijau).
Pada persilangan antara tanaman biji bulat warna kuning dengan biji
keriput warna hijau diperoleh keturunan biji bulat warna kuning. Karena
setiap gen dapat berpasangan secara bebas maka hasil persilangan antara
F1 diperoleh tanaman bulat kuning, keriput kuning, bulat hijau dan keriput
hijau.
Hukum Memdel 2 ini hanya berlaku untuk gen yang letaknya
berjauhan. Jika kedua gen itu letaknya berdekatan hukum ini tidak berlaku.
Hukum Mendel 2 ini juga tidak berlaku untuk persilangan monohibrid.
Perhatikan analisis papan catur di bawah ini tentang persilangan
buncis dengan dua sifat beda (dihibrida).
Buncis biji bulat warna kuning disilangkan dengan biji keriput warna
hijau. Keturunan pertama semuanya berbiji bulat warna kuning.
Artinya, sifat bulat dominan terhadap sifat keriput dan kuning
dominan terhadap warna hijau. Persilangan antar F1 mengasilkan
keturunan kedua (F2) sebagai berikut: 315 tanaman bulat kuning, 101
tanaman keriput kuning, 108 tanaman bulat hijau dan 32 keriput hijau. Jika
diperhatikan, perbandingan antara tanaman bulat kuning : keriput kuning :
bulat hijau : keriput hijau adalah mendekati 9:3:3:1.

Hukum Mendel III

Sebuah sifat dominan adalah sifat yang penampilannya akan
selalu terlihat pada keturunannya. Dengan kata lain, dominasi

18
 menggambarkan hubungan antara dua alel . Jika seseorang mewarisi dua
alel yang berbeda dari masing-masing dua orang tua dan fenotip hanya
satu alel terlihat pada keturunannya, maka alel dikatakan dominan. Hukum
Mendel dominasi menyatakan bahwa jika salah satu orangtua memiliki
dua salinan alel A - alel dominan - dan orang tua kedua memiliki dua
salinan alel a-- alel resesif - maka keturunannya akan mewarisi genotipe
Aa dan menampilkan fenotip dominan.

(Bowler, Peter J. 1989. The Mendelian Revolution: The Emergence of

Hereditarian Concepts in Modern Science and Society. Johns Hopkins
University Press)

7.8 Sebutkan dan jelaskan macam- macam sistem penggolongan darah!

Sistem penggolongan darah manusia secara luas ada beberapa macam,
antara lain sebagai berikut.

19
Tetapi sistem penggolongan darah yang umum dikenal dan sering
digunakan dewasa ini ada 3, yaitu sistem ABO, sistem Rhesus, dan sistem
MN.
1) Sistem ABO
Sistem golongan darah ini dikembangkan oleh Karl
Landsteiner, seorang ahli biologi dan fisika dari Austria.Di dalam
sel darah merah, tepatnya pada permukaannya ditemukan
glikoprotein yang disebut antigen. Antigen ini antara lain adalah
antigen A dan B. Antigen inilah yang menjadi penentu golongan
darah seseorang.
Selain itu juga, ditemukan aglutinin. Aglutinin ini bertindak
sebagai antibodi terhadap antigen A dan B. Adanya aglutinin a
akan menolak keberadaan antigen A dalam darah. Demikian pula
aglutinin B akan menolak keberadaan antigen B dalam darah.
Penolakan ini ditandai dengan penggumpalan aglutinin saat
bertemu dengan antigen yang ditolaknya.

20
2) Sistem Rhesus
Sistem penggolongan darah Rhesus ditemukan oleh Lionel
dan Weiner pada tahun 1940 dengan menyuntikkan darah
kera Macacus rhesus ke tubuh kelinci, ternyata darah kera
tersebut digumpalkan oleh aglutinin yang dihasilkan plasma darah
kelinci..
Orang yang darahnya dapat digumpalkan oleh aglutinin dari
kelinci dikelompokkan sebagai golongan Rhesus positif (Rh+),
sedangkan yang darahnya tidak dapat digumpalkan oleh aglutinin
kelinci tadi dikelompokkan ke dalam Rhesus negatif (Rh–).
Secara singkat dapat diterangkan:
a) Golongan darah Rh+, dalam eritrositnya mengandung
antigen Rhesus, pada plasmanya tidak dibentuk antibodi
terhadap antigen Rhesus.b)
b) Golongan darah Rh– , dalam eritrositnya tidak ada antigen
Rhesus, pada plasmanya dapat dibentuk antibodi terhadap
antigen Rhesus.
Golongan darah Rhesus negatif banyak dimiliki oleh orang
Eropa ± 85% dari jumlah penduduk, sedangkan orang Asia

21
 termasuk Indonesia didominasi oleh golongan darah Rhesus
positif.

3) Sistem MN
Penggolongan darah sistem MN ditemukan oleh
k.landsteiner dan P.levine, pada tahun 1972. Pada golongan darah
ini ditemukan antigen M dan antigen N dipermukaan sel darah
merah (eritrosit) manusia.Sistem golongan darah ini terdiri atas 3
jenis yaitu:
a) Golongan M,mengandung antigen M, dengan alel I m I m
b) Golongan N,mengandung antigen N, dengan alel I n I n
c) Golongan MN,mengandung antigen M dan antigen N, dengan
alel   I m I n
             
(Bakta, IM. 2006. Hematologi Klinik Ringkas. Jakarta: Penerbit
Buku Kedokteran. EGC)

7.9 Sebutkan cara- cara untuk menentukan maternitas dan paternitas!

a. Golongan darah
Golongan darah ditentukan oleh jumlah zat (kemudian disebut
antigen) yang terkandung di dalam sel darah merah. Golongan darah
ABO diturunkan melalui gen pada kromosom 9 dan tidak berubah
oleh pengaruh lingkungan selama kehidupan berlangsung. Golongan
darah menyebabkan seseorang yang memiliki genotip
AO akan memiliki fenotip A, dan seseorang yang memiliki genotip
BO akan memiliki ABO seseorang ditentukan dengan mewarisi 1
dari 3 alel (A, B atau O) dari tiap orang tua. Alel A dan B bersifat
lebih dominan dari pada alel O. Hal ini fenotip B sedangkan
orang yang memiliki genotip OO akan memiliki fenotip
O. Alel A dan B sama-sama dominan sehingga jika alel A
diperoleh dari satu orang tua dan alel B dari orang tua yang lain
maka fenotip yang muncul adalah AB.

22
 (Winjosaatro H. 1999. Ilmu Kandungan Edisi 2. Jakarta: Yayasan
Bina Pustaka Sarwono Prawirhardjo)

Untuk pewarisan golongan darah pada anak adalah

b. Tes DNA mitokondria

Semua ibu memiliki DNA mitokondria yang sama dengan
anaknya karena mitokondria pada masing-masing embrio yang baru
berasal dari sel telur ibunya. Sperma ayah hanya berkontribusi
memberikan DNA inti sel (nukleus).

(Luftig, M. A. and Richey S. 2000. DNA and Forensic Science. New

England Law Review).

c. Tes DNA inti sel

DNA yang paling akurat untuk tes adalah DNA inti sel karena
inti sel tidak bisa berubah sedangkan DNA dalam mitokondria dapat
berubah karena berasal dari garis keturunan ibu, yang dapat berubah
seiring dengan perkawinan keturunannya.

(Luftig, M. A. and Richey S. 2000. DNA and Forensic Science. New

England Law Review).

d. Kemiripan fisik

23
 DNA membawa informasi genetis sebagai cetak biru (blueprint)
yang dapat dicopy dan diperbanyak saat sel membelah sehingga sel-
sel baru juga mengandung informasi genetis yang sama. Inilah
mengapa sifat dan ciri fisik seseorang berasal dari pewarisan orang tua
dan nantinya akan diturunkan ke anak cucunya.

(Griffiths, Miller, Suzuki, Leontin, Gelbart. 1996. An Introduction To

Genetic Analysis. USA: W. H. Freeman and Company)

7.10 Sebutkan pemanfaatan tes DNA!

a. Untuk Kepentingan Forensik
Tindak pidana yang identik dengan kekerasan, darah atau
sebagian kecil dari jaringan otot bisa saja tertinggal di tempat kejadian
perkara atau di atas baju atau di barang- barang lainnya dari milik
korban atau tersangka. Jika terjadi tindak pidana pemerkosaan, maka
sejumlah kecil dari semen/cairan sperma dapat ditemukan pada tubuh
korban.

Tes DNA dapat mengidentifikasi kesalahan seseorang dengan

tingkat keakuratan yang lebih tinggi, dikarenakan dasar sekuens DNA
setiap individu itu unik. Pada penerapan forensik ini, teknologi DNA
yang digunakan adalah analisis RFLP. Hasil daripada analisis tersebut
yaitu potongan fragmentasi yang dipisahkan dengan
electrophoresis.Metode ini digunakan untuk membandingkan sampel
DNA dari tersangka, korban, dan sejumlah kecil semen,darah atau
jaringan otot lainnya yang ditemukan pada tempat kejadian perkara.

b. Untuk Mendiagnosis Penyakit

Kemajuan tekhnologi seperti sekarang ini, membuat ilmuwan
dapat mengidentifikasi individu dengan penyakit genetik sebelum
terjadinya gejala-gejala awal penyakit bahkan sebelum individu
tersebut dilahirkan Untuk kepentingan diagnosis penyakit pada test
DNA contohnya pada penyakit HIV. Dasar sekuens dari DNAHIV

24
 telah diketahui,maka PCR dapat digunakan untuk menguatkan dan
mendeteksi DNAHIV di dalam darah atau sampel jaringan otot.
c. Untuk Pembuatan Hormon dan Obat- Obatan
Ada tiga alasan penting mengapa rekayasa genetika begitu cepat
mendapat perhatian di bidang farmasi dalam usaha pembuatan protein
yang sangat diperlukan untuk kesehatan:
Pertama, pencangkokan gen biasanya hanya menyangkut sebuah gen
tunggal. Secara tekhnik, ini tentunya lebih mudah
dijalanjakn daripada menghadapi sejumlah gen- gen.
Kedua, mungkin kloning gen ini relatif lebih murah, aman dan dapat
dipercaya dalam memperoleh sumber protein yang
mempunyai arti penting dalam bidang farmasi.
Ketiga, banyak hasil- hasil farmasi yang didapatkan melalui
pencangkokan gen itu berupa senyawa- senyawa yang dengan
dosis kecil saja sudah dapat memperlihatkan pengaruh yang
banyak, seperti misalnya didapatkan berbagai macam
hormon, faktor tumbuh dan protein pengatur, yang
mempengaruhi proses fisiologis, seperti tekanan darah dan
penyembuhan luka.
d. Untuk Kepentingan Lingkungan
Mikroba yang dihasilkan secara rekaya genetik diisolasi untuk
reaktif cepat mengubah logam beracun (seperti kromium) menjadi
bahan yang tidak begitu reaktif. Kemampuan untuk mengubah gen
berdampak pada transformasi pada organisme yang mampu bertahan
dalam kondisi yang tidak baik dan beracun,tetapi tetap dapat
mendetoksifikasi lingkungan.
Keberagaman metabolisme dari mikroba-mikroba juga
digunakan di dalam pengolahan sampah dan detoksifikasi oleh bahan
kimia beracun.Penelitian lanjutan menemukan bahwa mikroba dapat
mendetoksifikasi racun yang spesifik dalam limbah cairan maupun
padat.
e. Untuk Kepentingan Agrikultur

25
 Dalam bidang pertanian, teknik rekayasa genetika contohnya
bisa ditemukan pada penggantian pemakaian pupuk nitrogen yang
sudah banyak dipergunakan, oleh fiksasi nitrogen secara alamiah.
Prosesnya dengan memasukkan bagian dari tumbuhan yang disebut
transposon ke dalam minikromosom bakteri (disebut plasmid), dan
plasmid yang mengandung transposon dipindahkan ke strain
Rhizobium melalui konjugasi bakteri. Kemudian DNA dipisahkan dari
tiap mutan yang disangka simbiotis, dengan demikian mengisolir gen
simbiotis yang mengalami mutasi. Proses ini dinamakan eksperimen
sirkuit.
f. Untuk Pelacakan Hubungan Genetik (Disputed Parentage)
Pelacakan hubungan anak-orang tua dilakukan pada kasus
dugaan perselingkuhan, kasus ragu ayah, kasus ragu ibu, kasus bayi
tertukar, kasus imigrasi, dsb.

(Syukriana, Yoni. 2012. DNA Forensik. Bandung: Sagung Seto.)

(Suryo. 2011. Genetika Manusia. Yogyakarta: Gadjah Mada University

Press.)

BAB VIII
PENUTUP

8.1 Kesimpulan

Pada skenario Ibu hamil cukup bulan dengan golongan darah A dan diperkosa
oleh laki-laki golongan darah A dan AB.Hamil aterm merupakan hamil dengan
usia kandungan antara 37-42 minggu dan ini merupakan periode terjadinya
persalinan normal. Apabila sudah memenuhi persyaratan dan periode yang sesuai

26
untuk dilakukan persalinan, oleh karena itu wanita ini disebut mengalami hamil
aterm. Jika kehamilan kurang dari 37-42 minggu maka dapat dikatakan Hamil
Prematur dan kehamilan lebih dari 37-42 minggu disebut hamil Postmatur. Untuk
mengetahui ayah bilogis dapat dilakukan pemeriksaan golongan darah ABO,
Rhesus dan MN. Dalam sistem golongan darah ABO setiap individu diwariskan 1
alel dari 3 alel. Alel A dan alel B merupakan alel yang dominan pada alel O. Alel
A dan B sama-sama dominan sehingga jika alel A diperoleh dari satu
orang tua dan alel B dari orang tua yang lain maka fenotip yang muncul adalah
AB. Alel adalah gen yang memiliki lokus (posisi pada kromosom) yang sama,
tetapi memiliki sifat bervariasi yang disebabkan mutasi pada gen asli. Alel itu ada
dua yaitu alel tunggal dan alel ganda. Suatu alel dikatakan alel tunggal jika suatu
gen memiliki satu gen sealel sehingga hanya muncul satu sifat sedangkan suatu
alel dikatakan alel ganda jika suatu gen memiliki lebih dari dua pasangan gen
yang sealel sehingga muncul beberapa sifat. Fenotip adalah suatu sifat fisik
maupun fisiologis yang dapat diamati dari suatu organisme yang diatur oleh
susunan genetiknya (genotipe) dan lingkungan serta interaksi keduanya. susunan
genetik suatu sifat yang dikandung suatu individu yang menyebabkan munculnya
sifat-sifat pada fenotip. Pewarisan genetik Monogen dan pewarisan multifaktor.
Terdapat tiga hukum dan empat postulat yang dikeluarkan oleh Mendel.

DAFTAR PUSTAKA

Bakta, IM. 2006. Hematologi Klinik Ringkas. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran.
EGC

Campbell, Neil A., Reece, Jane B., Urry, Lisa A., Cain, Michael L., Wasserman,
Steven A., Minorsky, Peter V., Jackson, Robert B. 2008. Biology. San
Francisco: Pearson Education, Inc

27
Cunningham, F Gary. et all. 2010. Obstetri Williams 23rd ed. USA: The McGraw-
Hill Companies, Inc

Dorland, Newman. 2002. Kamus Kedokteran Dorland. Edisi 29. Jakarta: EGC

Griffiths, Miller, Suzuki, Leontin, Gelbart. 1996. An Introduction To Genetic

Analysis. USA: W. H. Freeman and Company

Kementerian Kesehatan Republik Indonesia. Panduan Pelayanan Kesehatan Bayi

Baru Lahir Berbasis Perlindungan Anak Direktorat Kesehatan Anak
Khusus. 2010

Knight B. 2001. Blood Stains, Groups, DNA and Identuification, In: ed. Shepherd
R Simpson’s Forensic Medicine. London: Arnold

Kolkman, W.D. 2012. Hukum tentang Orang, Hukum Keluarga dan Hukum
Waris di Belanda dan Indonesia. Denpasar: Pustaka Larasan

Luftig, M. A. and Richey S. 2000. DNA and Forensic Science. New England
Law Review

Manuaba, Ida B.2002. Ilmu Kebidanan, Penyakit Kandungan &Keluarga

Berencana Untuk Pendidikan Bidan. Jakarta: EGC

Michino J, Hata Y, Matsui K., Takizawa H, Kominato Y, Tabata S, et al. 2005.

Demonstration of A antigen and A allele of ABO histo-blood in nail in case
with the absence of A antigen and anti-A antibody in blood. Legal medicine,
vol 7 issue 3

Nelson WE. 2000. Ilmu Kesehatan Anak. 15th ed. Alih bahasa. Samik Wahab.
Jakarta: EGC

Peter J. Bowler .1989. The Mendelian Revolution: The Emergence of

Hereditarian Concepts in Modern Science and Society. Johns Hopkins
University Press

Pratiwi, D.A,dkk. 2007. BIOLOGI untuk SMA Kelas XII. Jakarta: Erlangga

28
Suryo. 1997. Genetika Manusia. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press

Suryo. 2011. Genetika Manusia. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press

Suryo. 1995. Sitogenetika. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press

Syukriana, Yoni. 2012. DNA Forensik. Bandung: Sagung Seto

Winjosaatro H. 1999. Ilmu Kandungan Edisi 2. Jakarta: Yayasan Bina Pustaka

Sarwono Prawirhardjo

29