Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom seks

a. Hemofilia
~ Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku
~ penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 mnt – 2 jam, hal ini akan
mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian
~ Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X
~ Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris
menderita hemofilia.

~ Genotip wanita hemofilia:

HH = XHXH = Homozigot dominan = normal
Hh = XHXh = heterozigot = carier = pembawa sifat
Hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia

~ genotip laki-laki hemofilia:

XHY = laki-laki normal
XhY = laki-laki hemofilia

b. Buta warna
~ Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna
merah dengan biru, atau kuning dengan hijau
~ Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind)
~ gen buta warna terpaut pada kromosom X
~ genotip buta warna adalah sebagai berikut:
 Berdasarkan tabel di atas terlihat bahwa laki-laki
tidak ada yang carier atau pembawa

Contoh soal

c. Anodontia
~ Adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif.
~ kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi (ompong)
d. Hypertrichosis
~ Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun
telinga, wajah dan anggota tubuh lainnya.
~ penyebab adalah gen-gen resesif (h) yang terpaut pada kromosom Y
~ penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki

Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom autosom

a. Albino
~ merupakan kelainan yang disebabkan tubuh seseorang tidak mampu memproduksi pigmen melanin,
sehingga rambut dan badanya putih
~ Cacat albino memiliki penglihatan yang peka terhadap cahaya, disebabkan irisnya tidak memiliki
pigmen
~ Disebabkan oleh gen resesif a
~ orang normal memiliki genotip Aa atau AA, sedangkan orang albino genotipnya aa

Selain manusia, albino juga terdapat pada tumbuhan (jagung), dan hewan (tikus, ular, kelelawar dll)
b.Polidaktili
~merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki
~cacat menurun ini diwariskan gen autosom dominan P, sedangkan gen p untuk normal
~orang normal memiliki genotip pp sedangkan orang polidaktili genotipnya PP atau P
contoh soal:

c.Fenilketouria
~ Merupakan kelainan pada manusia dimana tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin, sehingga
kadar fenilalanin tertimbun di darah dan di buang melalui ginjal.
~ Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang didatangkan dari luar tubuh
~ Orang penderita fenilketouria mengalami keterbelakangan mental dan IQ rendah
 d. Brachidaktili
~ Merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia.
~ kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat letal jika dalam keadaan homozigot
dominan (BB).
~ Dalam keadaan Bb, individu menderita kelainan brachidaktili, sedangkan genotip bb individu dalam
keadaan normal

d. Thalasemia
~ Merupakan kelainan genetik (penyakit genetik) yang disebabkan rendahnya kemampuan
pembentukkan hemoglobin, terjadi karena gangguan salah satu rantai globin.
~ Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen rendah (anemia)
~ Thalasemia dibedakan menjadi thalasemia mayor dan thalasemia minor. Thalasemia mayor ThTh
biasanya menyebabkan kematian, sedangkan thalasemia minor tidak terlalu parah

Diagram perkawinan Thalasemia:

e. Dentinogenesis Imperfecta
~ Merupakan kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air
susu
~ Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt, sedangkan keadaan normal diatur oleh gen dt

f. kebotakan
~ Gen-gen yang menyebabkan kebotakan pada manusia
~ Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B dan gen b yang menyebabkan rambut normal
~ Genotip BB orang yang botak, Bb ekspresinya berbeda pada laki-laki dan perempuan. Pada laki-laki
ekspresinya botak, sedangkan pada perempuan tidak karena hormon estrogen yang dimiliki perempuan
menutup sifat kebotakan tersebut
g. Anonychia
~ Anonychia adalah kelainan pada sebagian jari, sehingga tidak terdapat kuku.
~ Disebabkan oleh gen dominan Ac, sedangkan alelnya ac tidak menimbulkan kelainan (nornal)
 h. Golongan darah
~ Golongan darah merupakan merupakan salah satu karakter yang diwariskan pada manusia.
~ Terdapat 3 jenis sistem penggolongan darah pada manusia yaitu sistem ABO, sistem MN dan sistem
ABO

Golongan darah tipe MN

Sistem rhesus

i. Sicle cell anemia

~ Penyakit menurun yang disebabkan bentuk eritrosit seperti bulan sabit, sehingga afinitasnya terhadap oksigen
sangat rendah
~ kelainan ini disebabkan oleh gen dominan S, dan alelnya gen s untuk sifat normal
~ dalam keadaan homozigot dominan SS bersifat lethal