Mata Kuliah : Patologi

Dosen : Apt. Safaruddin Amin, M.Si.

TUGAS PATOLOGI

INTERAKSI HEREDITAS DAN LINGKUNGAN TERHADAP

PENYAKIT

OLEH:

NAMA : PRATIKA SRI DAMAYANI

NIM : D1B120193

KELAS : 03 / B ALIH JENJANG

PROGRAM STUDI S1 FARMASI

UNIVERSITAS MEGAREZKY

MAKASSAR

2021

1
 KATA PENGANTAR

Puji syukur senantiasa kita ucapkan kehadiran Tuhan Yang Maha Kuasa

karena atas segala rahmat, petunjuk, dan karunia-Nya sehingga saya dapat

menyelesaikan tugas ini untuk memenuhi tugas mata kuliah “Patologi”. Tugas ini

dapat digunakan sebagai bahan untuk menambah pengetahuan, sebagai teman

belajar, dan sebagai referensi tambahan dalam belajar. Tugas ini dibuat

sedemikian rupa agar pembaca dapat dengan mudah mempelajari dan memahami

tentang “Interaksi Hereditas Dan Lingkungan Terhadap Penyakit” secara lebih

lanjut.

Penulis menyadari bahwa penulisan tugas ini masih banyak kekurangannya

yang disebabkan keterbatasan kemampuan yang kami miliki. Oleh karena itu,

kami mengharapkan kritik dan saran yang sifatnya membangun untuk

penyempurnaan penulisan tugas ini.

Makassar, 30 April 2021

Pratika Sri Damayani

i
DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR...................................................................................... i

DAFTAR ISI.................................................................................................... ii

BAB I KONSEP UMUM................................................................................. 1

A. Latar Belakang...................................................................................... 1

B. Rumusan Masalah................................................................................. 2

C. Tujuan Penulisan.................................................................................. 2

BAB II KAJIAN TEORI.................................................................................. 3

A. Penyakit Genetik................................................................................... 3

B. Uji Diagnostik Pemeriksaan Penapisan Fenotipe................................. 5

C. Uji Diagnostik Pengambilan Sampel Sel Janin.................................... 6

D. Uji Diagnostik Analisis Genetik Molekuler......................................... 7

BAB III PENUTUP.......................................................................................... 10

A. Kesimpulan........................................................................................... 10

B. Saran..................................................................................................... 11

DAFTAR PUSTAKA....................................................................................... 12

ii
 BAB I

KONSEP UMUM

A. Latar Belakang

Genetika adalah ilmu yang mempelajari fariasi dan karakteristik sifat

sifat yang diturunkan. Gen merupakan urutan unik asam deogsiribonukleat

(DNA) yang merupakan kode untuk protein tertentu. Gen yang merupalkan

turunan dari orang tua, dapat menentukan rupa, sifat, ataupun penyakit yang

merupakan suatu penyakit keturunan dari oarang tua. Tapi beberapa penyakit

juga ditentukan oleh penurunan gen atau kromosom detektif (Okandari.2015)

Kelainan genetis adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan

oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis.

Kelaianan gentis dapat disebabkan oleh kelainan kromosom seperti adanya

ketidaknormalan jumlah kromosom continya Sindrom Down, dimana adanya

ekstra kromosom 21. Dapat juga disebabkan oleh mutasi gen yang berulang

dan adanya gen yang rusak akibat dari faktor keturunan yang diturunkan dari

orang tua (Nirwana.2013).

Penilaian aspek-aspek penyakit genetik dilakukan untuk menegakkan

diagnosis yang menjadi dasar bagi pemberian konseling yang sesuai,

informasi tentang prognosis penyakit dan penatalaksanaannya. Termasuk

diantaranya kemungkinan dijumpainya penyebaran dan pewarisan alel mutan

pada anggota keluarga lain serta kemungkinan pencegahannya (Dewi.2013).

Test diagnostik adalah sebuah cara (alat) untuk menentukan apakah

seseorang menderita penyakit atau tidak, berdasar adanya tanda dan gejala

1
 pada orang tersebut. Adapun beberapa pemeriksaan yang akan dibahas yaitu

diagnostik pemeriksaan penapisan fenotipe, diagnostik pengambilan sampel

sel janin dan diagnostik analisis genetik molekuler

B. Rumusan Masalah

Adapun rumusan masalah dari penulisan tugas ini yaitu:

1. Apa itu penyakit genetik?

2. Bagaiman itu uji diagnostik pemeriksaan penapisan fenotipe?

3. Bagaiman itu uji diagnostik pengambilan sampel sel janin?

4. Bagaiman itu uji diagnostik analisis genetik molekuler?

C. Tujuan Penulisan

Adapun tujuan penulisan dari pembuatan tugas ini yaitu:

1. Mengetahui definisi dari penyakit genetik.

2. Mengetahui prosedur dari uji diagnostik pemeriksaan penapisan fenotipe.

3. Mengetahui prosedur dari uji diagnostik pengambilan sampel sel janin.

4. Mengetahui prosedur dari uji diagnostik analisis genetik molekuler.

2
 BAB II

KAJIAN TEORI

A. Penyakit Genetik

Penyakit genetika merupakan penyimpangan dari sifat umum atau sifat

rata-rata dari manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena faktor

genetik yang tidak berfungsi untuk mengatur struktur dan fungsi fisiologi

tubuh manusia (Wulandari.2012).

Penyakit genetik dapat disebabkan oleh kelainan genetik, faktor

lingkungan atau dapat disebabkan oleh kedua-duanya yaitu faktor genetik dan

faktor lingkungan (Wulandari.2012).

Kelainan genetik dapat disebabkan oleh kelainan kromosom, ataupun

mutasi gen dominan maupun gen resesif pada autosom maupun kromosom

seks. Kelainan kromosom dapat disebabkan oleh kelainan jumlah maupun

struktur pada untaian kromosom yang dimiliki. Diamna dalam jumlah normal

kromosom berjumlah 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom

tubuh dan satu pasang yang kromosom yang menentukan jenis kelamin

(Laksono.2011).

Kelainan kromosom dapat berupa kelainan pada jumlah kromosom

seperti pada sindrom dowm, dan sindrom turner, kelainan struktur kromosom

seperti Cri du chat sindrome dan sindrome groucy. Kelainan kromosom dapat

berupa pertumbuhan yang terlambat, keterlambatan perkembangan mental,

kelaian bentuk muka, cacat tubuh lebih dari satu jenis misalnya kebocoran

3
katup jantung, bibir sumbing dan retardasi mental ataupun kelainan pada alat

kelamin (Laksono.2011).

Selain itu, adanya mutasi gen dominan maupun gen resesif pada

autosom maupun pada kromosom seks dapat juga menjadi salah satu

penyebab terjadinya kelainan genetik, seperti Dentigenesis imperfecta,

Akondroplasia, albino, bisu tuli, hemofilia, butawarna merah hijau,

thalasemia dan penilketonura (PKU). Kelainan genetik dapat juga disebabkan

oleh faktor genetik seperti asma, hipertensi, obesitas, dan penyakit parkinson

(Laksono.2011).

Selain pengaruh karena faktor genetik, kelainan genetik juga dapat

disebabkan oleh faktor lingkugan seperti pada Schizoprenia. Schizoprenia

dapat disebabkan oleh beberapa gen yang berlokasi di beberapa tempat yang

berbeda di seluruh kromosom. Yang dapat meningkatkan tingkat

keparahannya. Tapi selain itu, Schizoprenia dapat juga disebabkan oleh faktor

lingkungan seperti faktor biokimia, psikologi, dan sosial (Laksono.2011).

Obesitas juga menjadi salah satu penyakit yang dapat disebaban oleh

faktor genetik, faktor lingkungan maupun keduanya. Jika kedua orangtua

obesitas maka 80% anaknya jyga akan obesitas dan jika salah satu orang tua

obesitas maka 40% anaknya akan obesitas, dan bila tidak ada orang tuanya

yang obesitas maka persentase turun menjadi 14%. Faktor genetik dalam

dapat berpengaruh dalam menentukan jumlah lemak dalam tubuh. Seperti

saat ibu yang obesitas hamil, maka sel lemak yang berjumlah besar dan

4
 melebihi ukuran normal akan diturukan pada anaknya selama dalam

kandungan (Lansono.2011).

B. Uji Diagnostik Pemeriksaan Penapisan Fenotipe

Kelainan fenotip merupakan kelainan aberasi kromosom numerik pada

umumnya menunjukkan gejala antara lain yaitu pertumbuhan dan

perkembangan kurang, kelainan kepala dan wajah, telinga, rongga mulut,

bentuk tangan dan kaki, jantung, mata, pendengaran, dan sistem reproduksi,

serta tubuh yang pendek (short stature) (Hidajat.2005).

Terdapat kecenderungan adanya fenotip yang lebih baik, dalam segi fisik

maupun mental, pada individu yang mengalami kelainan kromosom mosaik

dibandingkan dengan yang mengalami kelainan kromosom penuh. Adanya

fenomena mosaik ini mengandung arti yang besar dari segi klinis (fenotip)

karena cenderung menunjukkan pola lebih ringan dibandingkan dengan

trisomi 21 penuh (Hidajat.2005).

Pemeriksaan fenotip dapat berupa pemeriksaan dermatoglifik, kelainan

jantung, kelainan mata, Kelainan tangan dan kaki (Hidajat.2005).

Kelainan dermatoglifik, kelainan mata dan kelainan tangan serta kaki

secara bermakna menunjukkan adanya hubungan antara satu variabel dengan

lainnya, makin rendah persentase sel normal pada kariotip aberasi penuh,

makin abnormal keadaan dermatoglifik dan fenotip organ tubuh tersebut

(Hidajat.2005).

5
C. Uji Diagnostik Pengambilan Sampel Sel Janin

Kelainan kromosom pada bayi dapat terjadi tanpa disadari. Oleh karena

dibutuhkan pemeriksaan dini untuk menjaga tidak terjadinya kelainan

kromosom pada janin. Oleh karena dibutuhkan pemeriksaan dini untuk

mencegah hal tersebut tidak terjadi. Pemeriksaan kromosom pada janin

umumnya dapat dilakukan pada usia kehamilan 11-20 minggu. Sebelum

menjalani pemeriksaan, dilakukan pemeriksaan awal berupa pemeriksaan

USG yang bertujuan untuk mendeteksi adanya kelainan fisik pada janin

seperti spina bifida dan tes darah untuk mendeteksi adanya kelainan tertentu

seperti anemia sel sabit (Kevin.2021).

Pemeriksaan kelainan pada bayi dapat dilakukan dengan melakukan tes

Amniosentesis. Amniosentesis adalah suatu prosedur yang digunakan untuk

menilai apakah terdapat kelainan kromosom pada janin yang dikandung atau

tidak. Selain itu mniosentesis juga berperan dalam menilai tingkat

pematangan paru janin dan mengetahui apakah terdapat infeksi pada

kehamilan. Prosedur amniosentesis ini biasanya dilakukan pada usia

kehamilan kisaran 15 – 20 minggu dan jika prosedur amniosentesis dilakukan

dibawah usia kehamilan 15 minggu maka dapat meningkatkan angka kejadian

komplikasi pada janin misalnya keguguran (Atmajaya.2020).

Untuk melakukan amniosentesis digunakan sampel dari cairan amnion

pada masa kehamilan dan indikasi untuk melakukan amniocentesis terbagi

menjadi beberapa hal, antara lain yaitu analisis kromosom, seperti pada usia

maternal lanjut >35 tahun, hasil penanda biokimia abnormal pada trimester 1

6
 atau 2, temuan ultrasonografi, Riwayat kelainan kromosom pada kehamilan

sebelumnya. Indiskasi lain yaitu analisis DNA contohnya pemeriksaan

genetik, dan kelainan endokrin, suspek anemia fetus seperti sensitisasi rhesus,

dan hydrops fetalis, juga infeksi fetus seperti emeriksaan PCR untuk CMV,

parvovirus, dan toksoplasma. Indikasi lain yaitu menilai maturitas paru,

chorioamnionitis, biokimia, cholestasis obstetric, dan terapi fetus

(Atmajaya.2020).

Selain pemeriksaan amniosentesis, pemeriksaan pada janin juga dapat

dilakukan dengan pemeriksaan Horionic Villus Sampling  (CVS) yang

dilakukan dengan mengambil sampel sel chorionic villus yang identik dengan

sel-sel janin menggunakan jarum khusus yang didukung dengan bantuan

USG. Dan juga pemeriksaan Fetal blood sampling (FBS) yaitu tes untuk

mendeteksi kelainan kromosom dengan mengambil sampel darah janin

langsung dari tali pusar (Kevin.2021)

D. Uji Diagnostik Analisis Genetik Molekuler

Diagnosis molekuler merupakan diagnosis dengan teknik biologi

molekuler untuk mendapatkan berupa informasi seperti etiologi suatu

penyakit, mengidentifikasi kerentanan individu terhadap suatu penyakit

tertentu, dan menetukan diagnosa penyakit berdasarkan analisa DNA atau

hasil eksperinya. Diagnosis molekuler dapat digunakan untuk mendeteksi

suatu diagnosis penyakit berupa keganasan penyakit tersebut,

mengidentifikasi marka atau penanda keganasan, mendeterminasi perubahan

seperti mutasi delesi, translokasi gen marka keganasan. Menguji suseptibilitas

7
individu terhadap keganasan dan menentukan genetika dan silsilah keluarga

(Junaedi.2019).

Selain itu diagnosis molekuler juga berguna untuk genetika seperti

mengidentifikasi gen kausatif atau marka, mendeterminasi perubahan gen

kausatif, mendeterminasi genotip individu, dan menganlisa silsilah suatu

keluarga atau pedigree (Junaedi.2019).

Uji diagnostik genetik molekuler dapat dilakukan dengan beberapa cara

antara lain yaitu Hibridisasi dengan probe asam nukleat, Polymerase chain

reaction (PCR), Restriction fragment length polymorphism (RFLP),

Sekuensing asam nukleat dan Enzime Linked Immune Sorbent Assay (ELISA)

(Junaedi.2019).

Salah satu teknik identifikasi molekuler yang dapat digunakan sebagai

sarana diagnosis penyakit adalah teknik amplifikasi DNA yaitu Polymerase

Chain Reaction (PCR). PCR atau reaksi berantai polimerase adalah suatu

metode enzimatis dalam bidang biologi molekuler yang bertujuan untuk

melipatgandakan secara eksponensial suatu sekuen nukleotida tertentu dengan

jumlah kelipatan ribuan hingga jutaan salinan secara in vitro. Proses PCR

merupakan proses siklus yang berulang meliputi tahap denaturasi, pemisahan

kedua untai DNA pada temperatur tinggi yaitu pada tempertur 90 hingga

97oC (Feranisa.2016).

Terdapat beberapa faktor yang dapat menentukan tingkat keberhasilan

teknik amplifikasi DNA menggunakan PCR antara lain deoksiribonukleotida

triphosphat (dNTP), oligonukleotida primer, DNA cetakan (template);

8
komposisis larutan buffer, jumlah siklus reaksi, enzim yang digunakan, dan

faktor teknis dan non-teknis lainnya, seperti kontaminasi. PCR mampu

melipatgandakan suatu fragmen DNA sehingga mencapai 109 kali lipat. Oleh

karena itu, adanya kontaminasi dalam jumlah sangat sedikit sekalipun dapat

mengakibatkan terjadinya kesalahan dengan menghasilkan produk

amplifikasi yang tidak diharapkan (Feranisa.2016).

9
 BAB III

PENUTUP

A. Kesimpulan

Adapun kesimpulan yang dapat diambil yaitu antara lain:

- Penyakit genetika merupakan penyimpangan dari sifat umum atau sifat

rata-rata dari manusia yang munul karena faktor genetik faktor genetika

yang tidak berfungsi.

- Penyakit genetik dapat disebabkan oleh kelainan genetik, lingkungan atau

dapat disebabkan oleh kedua-duanya yaitu faktor genetik dan faktor

lingkungan.

- Pemeriksaan fenotip dapat berupa pemeriksaan dermatoglifik, kelainan

jantung, kelainan mata, Kelainan tangan dan kaki.

- Pemeriksaan kelainan pada bayi dapat dilakukan dengan melakukan tes

Amniosentesis yaitu suatu prosedur yang digunakan untuk menilai apakah

terdapat kelainan kromosom pada janin yang dikandung atau tidak.

- Selain pemeriksaan amniosentesis, pemeriksaan pada janin juga dapat

dilakukan dengan pemeriksaan Horionic Villus Sampling (CVS) Fetal

blood sampling (FBS).

- pemeriksaan Diagnosis molekuler merupakan diagnosis dengan teknik

biologi molekuler untuk mendapatkan suatu informasi. Diagnosis

molekuler dapat digunakan untuk mendeteksi keganasan suatu penyakit

dan berguna untuk genetika seperti mengidentifikasi gen kausatif dan

mendeterminasi perubahan gen.

10
 - Uji diagnostik genetik molekuler dapat dilakukan dengan beberapa cara

antara lain yaitu Hibridisasi dengan probe asam nukleat, Polymerase

chain reaction (PCR), Restriction fragment length polymorphism (RFLP),

Sekuensing asam nukleat dan Enzime Linked Immune Sorbent Assay

(ELISA)

B. Saran

Penulis menyadari bahwa tugas ini masih jauh dari kata sempurna,

kedepannya penulis akan lebih fokus dan detail dalam menjelaskan tentang

materi yang ada dalam tugas ini dengan sumber-sumber yang lebih banyak

yang tentunya dapat di pertanggung jawabkan. Diharapkan adanya saran dan

kritik dari pembaca yang telah membaca tugas ini.

11
 DAFTAR PUSTAKA

Atmajaya. 2020. Amniosentesis Dan Implikasinya. Damianus Journal Of

Medicine.

Dewi, Safrina. 2013. Modul Pembelajaran Analisa Genetika .Fakultas

Kedokteran. Universitas Brawijaya: Malang.

Feranisa, Anggun. 2016. Komparasi Antara Polymerase Chain Reaction (Pcr)

Dan Loop-Mediated Isothermal Amplification (Lamp) Dalam Diagnosis

Molekuler. Fakultas Kedokteran Gigi. Universitas Islam Sultan Agung:

Semarang.

Hidajat, Sjarif dkk. 2005. Pemeriksaan Dermatoglifik dan Penilaian Fenotip

Pemeriksaan Dermatoglifik dan Penilaian Fenotip Sindrom Down

Sebagai Uji Diagnostik Kariotip Aberasi Sindrom Down Sebagai Uji

Diagnostik Kariotip Aberasi Sindrom Down Sebagai Uji Diagnostik

Kariotip Aberasi Penuh Trisomi 21 Penuh Trisomi 21. Bagian Ilmu

Kesehatan Anak Fakultas kedokteran Universitas Padjadjaran: Bandung.

Junaedi, Hersy. 2019. Diagnosis Molekuler. Fakultas kedokteran. Universitas

Gunadarma: Jakarta Barat.

Kevin, Adrian. 2021. Mendeteksi Kelainan Kromosom pada Bayi dalam

Kandungan. Kementrian Kesehatan Republik Indonesia.

Laksono, P Sony. Qomariyah dan Endang Purwaningsih. 2011. Persentase

Distribusi Penyakit Genetik dan Penyakit Yang Dapat Disebabkan Oleh

Faktor Genetik Di RSUD Serang. Fakultas Kedokteran, Universitas

YARSI: Jakarta Pusat.

12
Nirwana, Fetty. 2013. Sistem Pakar Untuk Diagnosa Penyakit Kelainan Genetis

Pada Anak Dengan Metode Forward Chaining Berbasis Web . Sekolah

Tinggi Manajemen Informatika Dan Komputer Atmaluhur: Pangkal

Pinang.

Okandari, Ni Putu Erlita. 2015. Kelainan Dan Penyakit Genetika. Politeknik

Kesehatan Kemenkes Mataram: Mataram.

Wulandari, Meyta. 2012. Kelainan Genetika. Sekolah Tinggi Ilmu Kesehatan

Guna Bangsa: Yogyakarta.

13