Diagnosis hipospadia ditegakkan melalui anamnesis dan pemeriksaan fisik bayi baru
lahir. Anamnesis biasanya terdapat keluhan gangguan aliran urin dan bentuk anatomi
penis yang tidak normal. Pada pemeriksaan fisik terdapat trias klinis yaitu muara meatus
eksterna terletak pada ventral penis, penis menekuk ke arah ventral (chordee/korde), dan
preputium yang berlebihan di bagian dorsal penis (preputial hood). Hipospadia dapat
diklasifikasikan berdasarkan lokasi anatomisnya menjadi distal, medial, dan proksimal.
Hipospadia proksimal biasanya disertai dengan malformasi genitourinaria lain yang harus
dilakukan pemeriksaan penunjang untuk evaluasi lebih lanjut.[10,22]
Anamnesis
Keluhan pada hipospadia dapat berupa pancaran urin tidak berasal dari ujung penis,
aliran urin tidak normal, kesulitan buang air kecil pada posisi berdiri, preputium berada
pada bagian atas penis dan mungkin tidak terdapat pada permukaan bawah, penis tidak
lurus atau melengkung, kesulitan dalam melakukan hubungan seksual.[18,19]
Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan fisik hipospadia dilakukan pada bayi baru lahir.[14,16] Terdapat trias klinis
pada pemeriksaan fisik hipospadia yaitu muara meatus eksterna terletak pada ventral
penis, penis menekuk ke arah ventral (chordee/korde), dan preputium yang berlebihan di
bagian dorsal penis (preputial hood).[5,8]
Chordee / korde
Kurvatura penis ke arah ventral dapat dilihat secara langsung atau lebih jelas pada saat
ereksi. Korde ini disebabkan oleh defisiensi struktur normal pada bagian ventral.
Terkadang penis dapat terlihat lebih melengkung dibanding yang sebenarnya akibat
preputial hood.[12]
Preputial Hood
Dorsal hood pada preputium dan granular groove dapat terlihat secara jelas, akan tetapi
preputium bagian ventral harus diperhatikan dengan seksama. Meskipun jarang, dapat
ditemukan preputium yang lengkap, dan hipospadia baru diketahui pada saat sirkumsisi.
Jika kondisi ini terjadi, setelah dilakukan prosedur dorsal slit, tindakan sirkumsisi harus
dihentikan dan pasien harus dirujuk pada ahli urologi.[7]
Granular Hipospadia. Sumber: Openi, 2015 Granular Hipospadia. Sumber: Openi, 2015
Pemeriksaan Skrotum
Pemeriksaan pada regio skrotum juga harus dilakukan karena dapat ditemukan skrotum
bifida atau transposisi penoskrotal. Selain itu, dua kelainan kongenital yang biasanya
muncul bersamaan dengan hipospadia, testis undesenden dan hernia inguinal, dapat
diketahui melalui palpasi pada skrotum.[8,12]
Kelainan kongenital lain yang dapat ditemukan pada kasus hipospadia adalah pembesaran
utrikulus prostat (sisa dari sinus urogenital dan duktus mullerian yang biasanya
mengalami regresi pada pria) dan mikropenis (ukuran penis kurang dari 2,5 SD rata-rata
berdasarkan usia).
Diagnosis Hipospadia :
Diagnosis hipospadia ditegakkan dengan pemeriksaan fisik. Pencatatan pemeriksaan fisik
harus disertai deskripsi temuan lokal seperti posisi meatus uretra, bentuk dan lebar
orifisium, ukuran penis, lempeng uretra, informasi derajat kurvatura penis (pada saat
ereksi), prepusium, dan skrotum bifidum.
Beberapa kelainan kongenital yang ditemukan pada kasus hipospadia:
1. Undesensus testis dan hernia inguinalis.
2. Pembesaran utrikulus prostat.
3. Penoskrotal transposisi dan mikropenis.
4. Disorder of sex development (DSD).
Diagnosis epispadia
Dapat ditegakkan dengan pemeriksaan fisik genitalia eksternal saat lahir ataupun dengan
pemeriksaan ultrasonografi prenatal. Pada pria tanda dan gejala yang muncul dapat
berupa meatus uretra ektopik pada dorsum penis atau strip mukosa pada uretra, ada
inkontinensia, atau urin keluar ke atas. Jika terjadi pada wanita, bisa didapatkan klitoris
bifid, uretra melebar (patulous uretra), mons pubis rata (flattened mons pubis), hipoplasia
labia minora, separasi simfisis, atau inkontinensia urin persisten.
Diagnosis Banding
Diagnosis banding hipospadia antara lain kurvatura penis kongenital, disorder of sex
development (DSD), transposisi penoskrotal, dan epispadia.
Pada kurvatura penis kongenital ditemukan korde tanpa hipospadia. Kondisi ini dapat
disebabkan oleh perkembangan preputial asimetris dengan meatus glanular normal. [9]
Transposisi Penoskrotal
Transposisi penoskrotal adalah kondisi dimana penis terletak pada atau di bawah
skrotum. Bentuk yang lebih ringan adalah skrotum bifida, yaitu dua bagian skrotum
menyatu di atas penis. Transposisi penoskrotal merupakan anomali heterogen, dan perlu
dilakukan pemeriksaan lanjut untuk menyingkirkan kelainan lain terutama pada sistem
urinaria, sistem gastrointestinal, tungkai atas, regio kraniofasial dan sistem saraf
pusat.[20]
Jenis paling umum dari DSD adalah mixed gonadal dysgenesis dan ovotesticular DSD.
Isolated hypospadia tidak dipertimbangkan sebagai DSD, akan tetapi kombinasi
hipospadia (terutama hipospadia proksimal) dan testis undesenden dapat menjadi
indikator terjadinya underlying DSD sehingga perlu dilakukan pemeriksaan lebih lanjut.
Pada pemeriksaan USG prenatal, hipospadia dan ambiguous genitalia sangat sulit
dibedakan.[9,21]
Epispadia
Epispadia merupakan kondisi dimana muara meatus eksterna berada pada bagian dorsal
penis dan terdapat kurvatura penis ke arah atas. Epispadia sering disertai ekstrofi
kandung kemih dan kelainan kongenital berat lainnya.[5]
Diagnosis Banding
1) Hipoplasia / Agenesis
Terjadi ketika rahim tidak ada. Mungkin ada atau tidak ada vagina.
Kondisi ini diketahui sebagai sindrom Rokitansky-Kuster-Hauser.
2) Unicornuate Uterus
Dapat terlihat ketika hanya satu sisi yang terbentuk saluran Mullerian. Rahim memiliki
“bentuk penis” yang khas pada sistem pencitraan seperti USG atau MRI. Kadang terlihat
seperti tanduk rudimenter (sederhana). Jika tanduk rudimenter memiliki rongga, pasien
mungkin mengalami nyeri panggul unilateral siklikal, kedua dari pengumpulan darah di
rongga dan tidak dapat mengalir keluar dari rahim. Kondisi seperti ini memiliki tingkat
spontan aborsi dan kelahiran prematur yang tinggi.
3) Uterus Didelphys
Terbukti ketika kedua saluran Mullerian berkembang tetapi gagal untuk melebur,
sehingga pasien memiliki “rahim ganda”. Ini merupakan suatu kondisi dengan serviks
ganda dan partisi vagina. Pasien dengan kondisi seperti ini juga dapat mengalami insiden
aborsi spontan dan kelahiran prematur yang tinggi.
5) Septate Uterus
Terjadi ketika dua saluran Mullerian melebur, tetapi partisi diantara keduanya masih ada,
membagi sistem menjadi dua bagian. Dengan septum vagina lengkap (g), serviks dan
uterus dapat dipartisi. Biasanya septum mengenai hanya pada bagian atas dari uterus.
Septum uterus merupakan malformasi uterus umum dan menyebabkan keguguran.
Kondisi ini dapat dikoreksi oleh histeroskopi ( lihat bab 40 ).
6) Rahim Arkuata
Terjadi ketika resorpsi septum uterovaginal yang hampir lengkap meninggalkan lekukan
cekung ringan pada rongga endometrium, pada tingkat fundus, memberikan konfigurasi
rahim arkuata (g).
DES merupakan estrogen sintetis aktif secara oral yang diperkenalkan pada tahun 1940an
yang digunakan untuk pengobatan dan keguguran berulang dan kelahiran prematur.
Wanita yang terpapar pengobatan ini memiliki anak dengan kelainan rahim dan kelainan
yang paling umum adalah rongga rahim yang berbentuk T. Kelainan yang lain termasuk
rahim kecil, cincin penyempitan dan defek pengisian intrauterin. Obat ini telah dilarang
digunakan untuk kehamilan sejak tahun 1971