1

2
3
4
TOPIK 2

5
6
 Pada miastenia gravis terbentuk antibodi terhadap receptor asetil kolin sehingga receptor
asetil kolin tidak dapat berikatan dengan asetil kolin dengan efek hambatan. Sedangkan pada
Penyakit Graves terbentuk antibodi terhadap receptor thyroid stimulating hormone (TSH)
sehingga receptor TSH tidak dapat berikatan dengan TSH dengan efek stimulasi.

7
Miastenia gravis
Miastenia gravis adalah penyakit autoimun yang mengenai taut neuromuscular. Awitan
penyakit dapat bersifat akut atau dapat berlangsung selama periode waktu yang panjang. Pasien
datang dengan keluhan kelelahan dan perasaan mudah lelah yang memburuk dengan aktivitas
dan kembali pulih dengan istirahat. Kelompok otot rangka adalah kelompok yang paling sering
terkena, dan pasien mengeluhkan penglihatan ganda, kesulitan menaiki tangga atau membawa
benda, dan kesulitan dalam berbicara atau menelan. Kegagalan bernafas akibat kelemahan otot
pernafasan adalah gejala bermakna yang mengancam jiwa. Pasien dengan abnormalitas mata saja
didiagnosis mengalami miastenia gravis okular sedangkan mereka yang mempunyai gejala lebih
sistemik didiagnosa mengalami penyakit generalisata. Miastenia gravis terjadi akibat destruksi
yang diperantarai oleh antibodi terhadap reseptor asetilkolin di membran pascasinaps pada taut
neuromuskular. Akibatnya, asetilkolin yang dilepaskan oleh neuron gagal memulai pemberian
sinyal. Sel T juga berperan dalam patofisiologi penyakit, mungkin dengan merangsang produksi
antibodi sel B dan melalui pengubahan aktivitas sel T regulatorik. Uji serologi untuk pengikatan
atau penghambatan autoantibodi dilakukan apabila terdapat kecurigaan adanya penyakit ini, dan
antibodi terhadap reseptor asetilkolin ditemukan pada lebih dari 80 % penderita penyakit ini.
Pada pasien yang tidak memiliki autoantibodi reseptor asetilkolin, mungkin ditemukan antibodi
yang diarahkan untuk melawan reseptor spesifik otot tirosin kinase. Autoantibodi diukur dengan
radioimmunoassay dan sangat spesifik untuk penyakit ini. Penatalaksanaan miastenia gravis
menargetkan beberapa aspek penyakit. Pertama, pasien dapat diobati dengan inhibitor
asetilkolinesterase untuk meningkatkan konsentrasi asetilkolin di dalam taut neuromuscular.
Kedua, untuk menargetkan komponen autoimun, pasien dapat di terapi dengan obat-obat
imunosupresif, seperti glukokortikoid. Walaupun titer autoantibodi tidak berkaitan dengan
derajat keparahan penyakit, titer cenderung menurun pada individu yang berhasil merespons
imunoterapi. Pada miastenia gravis generalisata yang berat, terutama yang disertai gagal nafas,
plasmaferesis dikerjakan untuk menurunkan titer antiboadi reseptor asetilkolin esterase.

Penyakit Graves
Hipertiroidisme yang diperantarai oleh autoimun, juga dikenal sebagai penyakit Graves,
didiagnosis pada 1% individu penderita penyakit tiroid autoimun dan lebih sering pada wanita
daripada pria. Individu dengan penyakit Graves memiliki tanda kelebihan hormone tiroid: penurunan

8
berat badan, rasa cemas, sulit tidur, denyut jantung cepat, intoleransi panas, dan tremor. Pasien,
khususnya anak, juga mungkin mengalami kesulitan berkonsentrasi, sehingga hipertiroidisme dapat
mengganggu keberhasilan di sekolah. Temuan pada pemeriksaan fisik yang sesuai dengan keadaan
hipertiroid mencakup gondok (pembesaran kelenjar tiroid dengan pembengkakan di leher), peningkatan
denyut jantung dan tekanan darah, tremor, gelisah, reflex meningkat, dan kelemahan otot. Eksoftalmos,
yang bermanifestasi sebagai penonjolan mata dan tatapan melotot, merupakan temuan fisik yang
terkait dengan penyakit Graves.
Diagnosa laboratorium penyakit Graves ditegakkan berdasarkan pengukuran TSH, yang akan
mengalami penekanan, dan kadar hormon tiroid, yang akan mengalami peningkatan. Antibodi
antitiroglobulin dan tiroperoksidase sering meningkat tetapi tidak spesifik untuk penyakit Graves.
Keadaan hipertiroid adalah hasil dari autoantibodi yang aktif secara biologis, thyroid stimulating
immunoglobulin (TSI), yang berikatan dengan reseptor TSH di sel-sel folikular tiroid dan merangsang
pelepasan hormone tiroid yang independen terhadap TSH.
Penyakit Graves ditangani dengan mengendalikan tekanan darah yang tinggi dan denyut jantung
yang meningkat dan menurunkan produksi hormon tiroid. Pasien mulanya diobati dengan obat-obatan
yang menghambat produksi hormon tiroid. Terapi definitif berupa reseksi bedah atau radioablasi
terhadap kelenjar dengan 131 Iodium yang diikuti dengan terapi sulih hormon tiroid. Menariknya,
penyakit Graves memulih spontan dalam waktu 2 tahun sejak diagnosis pada sekitar 30% kasus.
Meskipun demikian, pasien-pasien ini mungkin berubah menjadi keadaan hipertiroid yang diperantarai
oleh auot-imun dan memerlukan sulih tiroksin. Oleh sebab itu, uji fungsi tiroid harus dilakukan secara
teratur pada populasi ini. Mekanisme antireseptor antibodi dapat dijelaskan pada gambar sebagai
berikut.

9
10
11
12
13
14
15