BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Dalam kehidupan sehari-hari kita sering mendengar istilah tes DNA dan penyakit-
penyakit yang berhubungan dengan kerusakan atau kelainan kromosom. Tes DNA belakangan
ini marak digunakan oleh orang tua maupun anak untuk membuktikan bahwamereka benar-
benar orang tua atau anak mereka.
Dalam bidang kedokteran, sering ditemukan pasien-pasien yang ternyata menderita
penyakit kelainan atau kerusakan kromosom sehingga bentuk tubuh maupun tingkah lakunya
tidak seperti orang normal. Kelainan pada kromosom bisa diisebabkan oleh virus ataupun
bakteri.
Seluruh metabolisme dalam tubuh diatur oleh gen. Gen terdapat pada DNA. DNA
merupakan salah satu komponen penyusun kromosom. Komponen penyusun dari kromosaon
juag terdapat Protein dan asam nukleat (DNA dan RNA). Dalam DNA dan RNA  terdapat
sintesis protein, transkripsi dan translasi. Dalam genetika, juga dipelajari perbedaan-perbedaan
dari komponen-komponen substansi genetika yang membawa sifat-sifat dari induk
keketurunannya.
Dengan uraian-uraian diatas, maka kami memberikan judul Karya Tulis Ilmiah ini
dengan “ Substansi Genetika”.
1.2 Rumusan Masalah
 Apakah perbedaan dari gen (DNA) dengan gen (RNA)?
 Apakah fungsi dari gen, DNA dan RNA?

1.3 Metode Penelitian

 Penelitian ini dilaksakan menggunakan Metode Study Pustaka.

1.4 Tujuan Penelitian

 Untuk mengetahui perbedaan-perbedaan unit dalam substansi genetika.
 Mengetahui masing-masing fungsi dari substansi genetika.

1.5 Manfaat Penelitian

 Menambah pengetahuan kepada siswa tentang materi Substansi Genetika.
 Dapat memahami konsep dari masing-masing sub dari materi Substansi Genetika.
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1 SUBSTANSI GENETIKA 

Genetika adalah ilmu tentang keturunan yang mempelajari berbagai problematika
manusia seperti kesehatannya, cacat lahirnya jasmani maupun mental, pewarisan ciri-ciri dan
kelainanbawaan, bahkan sampai merekayasanya. Setiap tubuh mahluk terdapat berjuta-juta sel.
Sel merupakan komponen terkecil penyusun makjluk hidup. Dalam setiap sel terdapat nukleus,
dalam nukleus terdapat kromosom. 
2.2    Kromosom
Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari 2 komponen molekul, yaitu:
Protein dan DNA. Struktur padat kromosom hanya dapat dilihat jelas saat sel membelah pada
tahap metaphase.Terdapat di dalam nukleus (inti sel).
2.2.1 Bagian dari kromosom
Proses pengemasan DNA dan protein terjadi pada tahap profase. Proses yang terjadi
adalah sebagai berikut: Untai DNA dipintal dalam suatu protein histon, menjadi suatu unit
yang disebut nukleosom. Nukleosom satu dengan yang lainnya bergabung membentuk benang
yang lebih padat dan terpintal menjadi lipatan-lipatan yang disebut dengan solenoid. Solenoid
satu dan yang lainnya bergabung dan lebih padat lagi membentik suatu benang yang disebut
kromatin. Benang-benang halus kromatin memadat membentuk lengan kromatid. Lengan
kromatid berpasangan membentuk kromosom.
A. Kromosom secara umum terdiri dari bagian-bagian sebagai berikut:
a. Kromonema (jamak: kromonemata), bagian dari kromosom berupa pita bentuk spiral.
b. Kromomer, merupakan kromonema yang mempunyai penebalan-penebalan di beberapa
tempat, dan beberapa akli juga menganggap sebagai nukleoprotein yang mengendap.
c. Sentromer, bagian yang menentukan bentuk dari suatu kromosom.Berfungsi sebagai tempat
berpegangnya benang plasma dari gelendong inti (“spindle”) pada tahap anafase pada
pembelahan inti.
d. Lekukan ke dua, sebagai tempat terbentuknya nukleolus (anak inti sel), disebut juga
pengatur nukleolus (“nucleolar organizer”).
e. Telomer, Bagian ujung kromosom yang berperan untuk menghalangi bersambungnya
kromosom yang satu dengan yang lainnya.
f. Satelit, tidak selalu ada pada setiap kromosom, merupakan bagian tambahan pada ujung
kromosom. Kromosom yang mempunyai satelit disebut satelit kromosom.
B. Bentuk kromosom berdasarkan letak sentromernya terdapat:
a. Metasentris, sentromer terletak pada tengah-tengah kromosom (median), sehingga
membagi kromosom menjadi dua bagian yang sama panjang dan mempunyai bentuk
seperti huruf V.
b. Submetasentris, sentromer terletak submedian (ke arah salah satu ujung kromosom),
sehingga kromosom terbagi menjadi dua bagian yang tidak sama panjang dan bentuknya
seperti huruf J.
c. Akrosentris, sentromer terletak terminal (di dekat ujung kromosom), sehingga kromosom
tidak membengkok tetapi lurus seperti batang. Satu lengan kromosom sangat pendek,
lengan yang lainnya sangat panjang.
d. Telosentris, sentromer terletak di ujung kromosom, sehingga kromosom hanya mempunyai
satu buah lengan dan berbentuk lurus seperti batang. Manusia tidak mempunyai bentuk
kromosom telosentris.

Kromosom manusia dibedakan menjadi dua tipe, yaitu:

a. Autosom, kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin. Dari
46 kromosom di dalam inti sel tubuh manusia, sebanyak 44 buah (22 pasang) merupakan
autosom.
b. Gonosom, sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin. Gonosom dibedakan
menjadi dua macam, yaitu kromosom-X dan kromosom-Y.

C. Formula kromosom manusia adalah:

 Untuk laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis juga 44 + XY.
 Untuk wanita adalah 46, XX atau dapat ditulis juga 44 + XX.

2.3 DNA
2.3.1 Struktur DNA
DNA tersusun atas banyak nukleotida (polinukleotida).
Setiap nukleotida terdiri atas tiga bagian yaitu:
a. Satu molekul gula (dalam hal ini adalah "deoksiribosa")
b. Satu molekul fosfat
c. Satu molekul basa nitrogen.
Basa nitrogen terdiri dari dua jenis yaitu:
1) Purin: Adenin (A) dan Guanin (G)
2) Pirimidin: sitosin (C) dan Timin (T)
 Gambar. Struktur DNA

Satu molekul gula dan satu molekul basa disebut "nukleosida"

ketentuan chargaff menyatakan bahwa perbandingan A/T dan S/G selalu mendekati satu.

Watson dan Crick berpendapat bahwa struktur DNA “double helix” hanya dapat stabil, apabila
basa adenin dari satu pita berpasangan dengan basa timin dari pita pasangannya, dan basa
sitosin berpasangan dengan basa guanin. Pasangan adenin dan timin dihubungkan oleh 2 atom
H, sedangkan basa sitosin dan guanin dihubungkan dengan 3 atom H.
 Sebuah nukleotida selalu memiliki ujung 3’ – OH dan 5’P, sehingga dalam “double helix”
menurut model Watson-Crick terdapat satu buah pita dengan arah 3’→ 5’, sedangkan pita
pasangannya 5’→ 3’.

Gambar 4. Rumus bangun kimia basa nitrogen, nukleotida

2.3.2   Replikasi DNA

a. Semikonservatif. Rantai ganda DNA lama berpisah kemudian rantai baru disintesis pada
masing-masing rantai DNA lama.

b. Konservatif. Rantai ganda DNA lama tidak berubah. Berfungsi sebagai cetakan buat DNA
baru.
c. Dispersif. Beberapa bagian dari kedua rantai DNA lama digunakan sebagai cetakan DNA
baru. Sehingga DNA lama dan baru tersebar. 

Replikasi DNA
2.4 RNA
2.4.1 Struktur RNA
RNAmerupakan rantai tunggal polinukleotida. Tiap ribonukleotida terdiri dari 3 gugus
molekul, yaitu gula 5 karbon (ribosa), basa nitrogen, yang terdiri dari basa purin yang sama
dengan DNA sedangkan pirimidin berbeda, yaitu sitosin dan urasil, dan gugus fosfat.

. Struktur RNA
Basa purin dan pirimidin berikatan dengan gula ribosa membentuk nukleosida atau
ribonukleosida. Ribonukleosida yang berikatan dengan gugus fosfat membentuk nukleotida
atau ribonukleotida.
2.4.2 Tipe RNA
RNA terdiri dari tiga tipe, yaitu:
a. RNA duta (RNAd) atau messenger RNA (mRNA). Terdapat di dalam inti sel (nukleus).
Berfungsi untuk membawa pesan atau kode genetik (kodon) dari kromosom yang ada di inti ke
sitoplasma.

b. RNA pemindah (RNAp) atau transfer RNA (tRNA). Terdapat di dalam sitoplasma. RNA p
berfungsi untuk mengikat asam amino yang terdapat di dalam sitoplasma, kemudian
membawanya ke ribosom.

Struktur RNA transfer

c. RNA ribosom (RNAr) atau ribosome RNA (rRNA). Terdapat di dalam ribosom. Berfungsi
untuk mensintesis protein dengan menggunakan basa asam amino, yang menghasilkan
polipeptida.

PERBEDAAN ANTARA DNA DAN RNA

Perbedaan DNA RNA

Gula Deoksiribisa Ribosa
Basa Pirimidin Timin Urasil
Bentuk Rantai ganda (“double Rantai tunggal, pendek, tidak
helix”), rantai panjang, terpilin
terpilin
Letak Nukleus, Kloroplas, dan Nukleus, sitoplasma,
Mitokondria kloroplas, dan mitokondria
Kadar Tetap  Tidak Tetap

2.5 Kode Genetika

kode genetik adalah suatu cara untuk menentukan jumlah serta urutan  nukleotida yang
berperan dalam  menentukan posisi yang tepat dari tiap asam amino dalam rantai peptida yang
bertambah panjang.

Jika sebuah kodon terdiri dari tiga nukleotida maka akan didapatkan 43= 64 kodon. Kode ini
dinamakan kode triplet. Kode ini memenuhi syarat karena melebihi jumlah asam amino,
walaupun kelebihan 44 kodon, karena beberapa macam asam amino dapat diberi kode oleh
beberapa kodon disebut kodon sinomius. Hanya metionin dan triptofan yang mempunyai
kodon tunggal.

2.6 Alel
Gen menempati suatu ruangan dalam kromosom disebut lokus gen. Lokus gen adalah
tempat tertentu dalam kromosom yang diduduki oleh setiap gen. Sepasang gen yang berada
pada lokus yang sama pada kromosom homolog disebut alel. Alel dapat memiliki fungsi sama,
saling mendukung, atau berlawanan. Gen terdiri atas sepasang alel yang sejenis atau berlainan.
Contoh gen yang fungsinya sama adalah gen penentu warna merah pada bunga, memiliki
pasangan gen penentu warna merah pula. Karena alel fungsinya sama, maka disebut alel
homozigot. Organisme disebut homozigot jika alelnya sama. Sebaliknya, organisme disebut
heterozigot jika alelnya berbeda. Contoh alel yang fungsinya tidak sama (berlawanan) adalah
gen penentu warna merah pada bunga, memiliki pasangan gen penentu warna putih, sehingga
sifat yang muncul tidak sama, maka disebut alel heterozigot. Kedua alel gen terletak pada
sepasang kromosom homolog.

2.7 Ekspresi GEN

Ekspresi gen merupakan proses penterjemaahan informasi yang dikode di dalam gen menjadi
urutan asam amino selama sintesis protein.
Dogma sentral ekspresi gen adalah sebagai berikut:
2.7.1 Transkripsi
Transkripsi merupakan sintesis RNA dari salah satu rantai DNA, yaitu rantai cetakan yang
disebut sense, sedangkan pasangan rantai DNAnya disebut rantai antisense. Terjadi di dalam
inti sel.

A. Transkripsi terdiri dari tiga tahap, yaitu:

a. Inisiasi (permulaan). Transkripsi diawali oleh promoter, yaitu daerah DNA tempat RNA
polimerase melekat. Fungsi promoter selain menentukan di mana transkripsi dimulai, juga
menentukan yang mana dari kedua rantai ganda DNA yang digunakan sebagai cetakan.

b. Elongasi (pemanjangan). Ketika RNA bergerak di sepanjang DNA, pilinan rantai ganda
DNA tersebut terbuka secara berurutan kira-kira 10-20 basa DNA.

c. Terminasi (pengakhiran). Transkripsi berlangsung hingga RNA polimerase mentranskripsi

urutan DNA yang dinamakan terminator. Terminator merupakan urutan DNA yang berfungsi
untuk mengakhiri proses transkripsi.

B. Sintesis Protein. Sintesis protein adalah proses penerjemahaan informasi gen yang beris
enzim atau protein yang di inginkan menjadi enzim atau protein tersebut.
Tahapannya:
1.      Transfer informasi genetik dari DNA ke RNA (transkripsi)
2.      Penerjemahaan informasi genetik yang terdapat pada mRNA kedalam polipeptida
(translasi)
1.      Transkripsi
DNA mentranskripsikan kode-kode kinetikdengan membentuk mRNA yang mengandung
rumusan protein yang akan dibentuk.
Langkah-langkah transkripsi:
Pita dauble heliks membuka dengan bantuan enzim RNA polimerase (berbentuk holoenzim).
Pembentukan RNA –d dengan basa nitrogen yang komplementer dengan salah satu dari pita
DNA.
2.      Translasi
Dimana mRNA yang sudah keluar dari inti sel dan telah melalui proses splicing
(penyambungan) akan bergabung dan menempel pada ribosom. tRNA berperan dalam
mengikat azam amino pada salah satu ujungnya dan membawa asam-asam amino tersebut,
menuju ribosom untuk disusun menjadi urutan nukleotida yang sesuai cetakan, yang ada pada
kodon mRNA.

2.8  Hasil Penelitian

PERBEDAAN ANTARA DNA DAN RNA

Perbedaan DNA RNA

Gula Deoksiribisa Ribosa
Basa Pirimidin Timin Urasil
Bentuk Rantai ganda (“double Rantai tunggal, pendek, tidak
helix”), rantai panjang, terpilin
terpilin
Letak Nukleus, Kloroplas, dan Nukleus, sitoplasma, kloroplas,
Mitokondria dan mitokondria
Kadar Tetap Tidak Tetap

  Genetika adalah ilmu tentang keturunan yang mempelajari berbagai problematika manusia
seperti kesehatannya, cacat lahirnya jasmani maupun mental, pewarisan ciri-ciri dan kelainan
bawaan, bahkan sampai  merekayasanya.Setiap tubuh mahluk terdapat berjuta-juta sel.
  RNA ( ribonucleic acid ) atau asam ribonukleat merupakan makro molekul yang berfungsi
sebagai penyimpan dan penyalur informasi genetik. RNA sebagai penyimpan informasi genetic
misalnya pada materi genetik virus, terutama golongan retrovirus. RNA sebagai penyalur
informasi genetic misalnya pada proses translasi untuk sintesis protein. RNA juga dapat
berfungsi sebagai enzim( ribozim ) yang dapat mengkalisformasi RNA-nya sendiri atau
molekul RNA lain.
  DNA (deoxyribonucleic acid) atau asam deoksiribosanukleat (ADN) merupakan tempat
penyimpanan informasi genetik.
 BAB III
KESIMPULAN
3.1 Kesimpulan
Struktur Genetika ilmu pengetahuan yang membahas tentang kompone-komponen
penyusun struktur sel dalam tubuh manusia. Komponen dalam struktur genetika terdiri dari
RNA, DNA, Alel, dan sintesis protein.
  RNA merupakan rantai tunggal polinukleotida. Tiap ribonukleotida terdiri dari 3 gugus
molekul, yaitu gula 5 karbon (ribosa), basa nitrogen, yang terdiri dari basa purin yang sama
dengan DNA sedangkan pirimidin berbeda, yaitu sitosin dan urasil, dan gugus fosfat.
  DNA tersusun atas banyak nukleotida (polinukleotida).
  Alel merupakan sepasang gen yang beradapadalokus yang samapadakromosom homolog.
  Sintesis protein adalah proses penerjemahaan informasi gen yang berisi enzim atau protein
yang di inginkan menjadi enzim atau protein tersebut.

3.2 Saran
          Jadi, kita sebagai makhluk hidup yang memiliki banyak komponen dalam tubuh kita
harus selalu menjaga kesehatan  dan menjaga mengkonsumsi makanan yang banyak
mengandung nutrisi yang banyak. 
Daftarpustaka

BukuSekolahElektronikBiologikelas XII.
AryulinaDiah, Muslim Choirul, ManafSyalfinaf, &WinarniWidi Endang.2006.Biologi 3 SMA
dan MA
untukKelas XII. Esis,Jakarta.
KusumawatiRohana&Windarsin Gut.2010.Buku PanduanPendidikBiologiuntuk SMA
atauMA.Intan
Pariwara,Klaten.
ModulSiswaBiologiuntuk SMA/MA Kelas XII.2013.Aspirasi,Surakarta.