Ivone Bernadeth Puspajulia Rumimper (210111030021)

Kelas D
Pendidikan Dokter Gigi

Genetika Dasar
Gen adalah kode pesan yang tertulis sepanjang molekul DNA yang terdistribusi diantara 23
pasang kromosom, 22 kromosom tubuh, 1 kromoson sex (X dan Y)
Central Dogma Biologi Molekular
1) Informasi genetika disimpan dalam bentuk DNA
2) DNA ditranskripsikan menjadi RNA
3) RNA ditranslasi menjadi protein
4) Siklus sel replikasi berada di tingkat DNA dimana DNA menjadi DNA kembali
5) Proses dari RNA bisa dibalik melalui mekanisme buatan manusia di laboratorium
menjadi DNA yang disebut transkripsi terbalik
Basa DNA terdiri atas Purines (adenine dan guanine) dan Pyrimidines (thymine dan cytosine).
DNA berpasangan, beda dengan RNA, mis: cytosine maka pasangannya guanine diikat oleh
ikatan hydrogen
Hukum Mendel (Fondasi Genetika)
 Prinsip Hukum Mendel
a) Prinsip unit yg diturunkan (unit inheritance)
Karakter yg diturunkan ditentukan oleh unit informasi yg tidak dapat dibagi
(sekarang disebut gen). Alel termasuk gen.
b) Prinsip dominansi (dominance)
Alel muncul berpasangan pada setiap individu, tapi efek satu alel dapat ditutupi
oleh pasangan alelnya yg dominan
c) Prinsip segregasi (segregasi)
Selama pembentukan gamet, tiap alel berpisah sehingga tiap gamet membawa
hanya satu alel dari tiap pasangan alel. Alel kembali berpasangan saat fertilisasi.
d) Prinsip golongan yg independen (independent assortment)
Gen yang berbeda mengontrol karakter fenotip yg berbeda, dan alel yg berbeda
menyusun secara independen satu dengan yg lain
Perbedaan Genotip dan Fenotip
a) Genotip
Istilah yg sering digunakan untuk menyebut sumbangan genetika yang didapatkan
seseorang (dari ayah/ibu)
 b) Fenotip
1. Istilah yang digunakan untuk menggambarkan kompleks anatomi, fisiologi,
psikologi yang kita kenal sebagai individual.
2. Perbedaan fenotip pada tiap individu disebabkan antara lain oleh karena genotip yang
berbeda serta karena lingkungan
3. Fenotipe = Genotip x Lingkungan x Waktu
Penyakit-penyakit yang diturunkan
a) Autosomal dominant inheritance: alel terekspresi pada perempuan maupun laki-laki
serta dapat mewariskannya secara merata pada keturunannya.
b) Autosomal recessive inheritance: laki-laki maupun perempuan dapat terpengaruh,
pada pedigree ada break serta pola khas ekspresi horizontal (kakak/adik terpengaruh
tapi orang tua tidak)
c) X-linked inheritance
a. X-linked recessive inheritance: alel kelainan diturunkan dari pria yang
terpengaruh pada semua anak perempuannya.
b. X-linked dominant inheritance: pria yang terpengaruh menurunkan pada
semua anak perempuannya tapi tidak pada anak laki-laki, perempuan yang
terpengaruh menurunkan pada setengah anak laki-lakinya dan setengah
anak perempuannya.
d) Y-linked inheritance: gen-gen yang berhubungan dengan kromosom Y terekspresi
dan diwariskan hanya oleh laki-laki ke semua anak laki-lakinya
e) Chromosomal Aneuploidy
a. Aneuploidy: kelainan jumlah kromosom (copy number)
b. Autosomal (kromosom tubuh) Aneuploidy
Down Syndrome (Trisomy 21)
Edward Syndrome (Trisomy 18)
Patau Syndrome (Trisomy 13)
c. Gonosom (kromosom sex) Aneuploidy
Turner Syndrome (45, X)
Klinefelter Syndrome (47, XXY)
f) Kelainan Struktur Kromosom
a. Translokasi
b. Duplikasi
c. Inversi
d. Delesi