FARMAKOGENOMIK
Disusun oleh :
GEN CYP2C9
Gen terletak didalam DNA dan DNA sendiri terletak didalam kromosom.
Salah satu gen yang ada pada manusia adalah gen CYP2C9. Gen CYP2C9 ini
sangat polimorfik dan diidentifikasikan sebagai salah satu dari beberapa gen
CYP2C yang berkerumun di wilayah 500kb pada kromosom 10q24. Fungsi gen
CYP2C9 ini pada manusia adalah men-kode-kan protein anggota superfamili enzim
sitokrom P450. Gen CYP2C9 yang polimorfik ini mempunyai banyak variasi
Single Nukleotide Polymorphism (SNP). Varian pada gen CYP2C9 biasanya
dikaitkan dengan penurunan aktivitas enzim, dengan adanya alel CYP2C9 * 2 dan
CYP2C9 * 3 menjadi penyebab genetik paling umum dari defisiensi enzim di
Eropa. Sebaliknya, alel ini praktis tidak ada di Afrika dan Asia Timur. Pada
populasi Kaukasia, proporsi "pemetabolisme yang buruk" (pemetabolisme lambat)
adalah 1 hingga 4%, "pemetabolisme menengah" (pemetabolisme menengah)
mencapai sekitar 30%. Pada kedua fenotipe, reaksi obat yang merugikan seperti
overdosis dapat terjadi dengan dosis normal substrat CYP2C9 yang berbeda.
Pengurangan dosis mungkin diperlukan dalam kasus ini.
Berikut ini adalah beberapa informasi terkait dengan gen CYP2C9 berserta urutan
basa nukleotida penyusun Family 2 Sub Family
C member 9
Pasangan
Basa Terakhir
Lokasi
diperbaharui
Bentuk
Hasil
translasi
(asam
Urutan
Basa
Daftar Pustaka
Gusriadi, R., 2019. Gambaran Varian Gen CYP2C9 rs1799853 pada Pasien
Arthritis Etnik Minangkabau yang Mempunyai Efek Samping pada Saluran
Cerna Akibat Penggunaan OAINS. Universitas Andalas. Universitas
Andalas.
National Center for Biotechnology Information. 2021. Homo sapiens CYP2C9 gene
for CYP2C9. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/LR898357.1. Diakses
pada 4 September 2021.
Tornio, A., Backman, J.T., 2018. Cytochrome P450 in Pharmacogenetics : An
Update, Advance in Pharmacology.