Espanhol

Hallan una mutación genética que sólo existía en

Europa
Provoca un raro mal neurológico
Un equipo de expertos cordobeses en neurobiología identificó la mutación genética que causa una variante
grave de una rara enfermedad que suele aparecer en la infancia y aún se confunde con la epilepsia, la parálisis
cerebral o el autismo porque comparte algunos de sus síntomas.

Así de compleja y desconocida es, en general, la lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNC), que además de un
nombre difícil de pronunciar posee mal pronóstico porque aún no tiene cura. Pero en los últimos siete años, especi-
alistas del Hospital de Niños de Córdoba no sólo lograron diagnosticar la enfermedad, que afecta a entre 4 y 8
personas por cada 100.000 nacimientos de padres sanos, sino también identificar variaciones graves de la LNC.

“Nos llevó 4 años diagnosticar con exactitud a niños de muchas familias de la Argentina, Chile, Brasil,
Paraguay y México”, dijo la doctora Inés Noher de Halac, del Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas
(Cemeco), en el hospital pediátrico. Para eso, el equipo partió de cero: desarrolló la microscopía electrónica para
analizar muestras de laboratorio y las pruebas de enzimas en saliva de familias enteras y en gotas de sangre seca
de los pacientes. “Esto nos permitió recibir sangre por correo desde lugares alejados”, agregó.

Así fue como el grupo analizó las variaciones o mutaciones del ADN que causan la enfermedad. “Las hallamos
en numerosas familias, lo que antes sólo se hacía en el exterior a costos privativos -precisó Halac, a cargo del
Programa de Estudio de LNC del Cemeco-. En su gran mayoría, esas mutaciones fueron nuevas para la ciencia y
por primera vez se identificaron en familias argentinas, con una variante de la enfermedad que sólo existía en los
países nórdicos.” Es la llamada “forma infantil tardía finlandesa”.

La LNC es un conjunto de desórdenes genéticos que hacen que un pigmento anormal (lipofuscina) se acumu-
le en las células cerebrales. Esto provoca un daño neuronal progresivo que lleva a la muerte. Por lo tanto, cuanto
más tardía es su manifestación, más se prolonga la vida. “Hay mutaciones de una familia, variaciones «nuevas»
nunca antes vistas, que aparecen en cualquier país. Otras están dispersas por el mundo -explicó Halac por vía
telefónica desde Córdoba-. Nuestro país posee ambos tipos.”

El equipo estudió gen por gen de los pacientes con síntomas de la LNC. “Una vez que no se encontraron
mutaciones en esos genes pensamos que estarían en otros nunca antes revisados, lo que comprobamos. Así
detectamos en chicos argentinos mutaciones de la forma infantil tardía finlandesa”, resumió.

Las formas infantiles tardías son todas muy similares en cuanto a su aparición y síntomas, de ahí la necesidad
de usar biología molecular para identificarlas. “Aunque cada vez se conocen más formas graves, todas han prolon-
gado bastante su evolución en los últimos años por los avances médicos, que permiten que los chicos vivan más y
con mejor calidad de vida.”

Al equipo del Cemeco le resta analizar a 60 pacientes para precisar qué tipo de lipofuscinosis tienen. El grupo
se acaba de sumar a un equipo en Londres que estudiará la LNC en todo el genoma humano. “Como en todo mal,
su identificación permite hacer prevención familiar, descartar portadores del gen y esperar una terapia específica”,
finalizó Halac.

Por Fabiola Czubaj

Extraído: De la Redacción de LA NACION