Nama : Neta Lassandra

No.bp : 2010611010

Kelas : 09 Genetika

1. Down Syndrome (Trisomy 21)

Penyebab:

Sindrom Down merupakan suatu kondisi genetik, di mana ekstrakromosom 21 dapat dideteksi dengan
prosedur yang disebut karyotipe. (Santosa, 2009: 45). Sembilan puluh lima persen dari kejadian sindrom
Down merupakan trisomi 21 (47, XX+21 atau 47, XY+21) (Wellesley, 2011: 2). Sindrom Down biasanya
disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel yang disebut dengan Nondisjunction (Knight, 2003:
107).

Kondisi ini adalah kelainan genetik yang disebabkan ketika pembelahan sel yang abnormal menghasilkan
salinan kromosom 21 penuh atau parsial ekstra. Anak dengan kondisi ini biasanya memiliki beberapa ciri
khas secara fisik serta memiliki perkembangan kognitif dibawah rata-rata.

Bayi dengan kondisi ini bisa memiliki ukuran tubuh yang sama besar dengan bayi pada umumnya,
namun akan tumbuh lebih lambat seiring berjalannya usia. Kondisi ini dipercaya memiliki kaitan erat
dengan usia ibu, semakin tua usia ibu maka semakin besar juga kemungkinan kejadiannya.

Ciri- ciri :

Ciri–ciri penderita Sindrom Down, yaitu ; mata bujur dengan lipatan epikanthik pada sudut dalam mata,
otot hypotonia rendah, batang hidung leper, satu garis di tapak tangan (garis simian), lidah terjulur
( disebabkan rongga mulut kecil dan lidah membengkak, intelegensia (IQ) rendah (50–70), sedangkan
pada mosaicism mempunyai IQ yang lebih tinggi 10–30 poin (Gardnet, 2012: 4).

Akibat sindrom down :

Masalah kesehatan orang dengan Sindrom Down, orang dengan Sindrom Down akan meningkatkan
masalah kesehatan tertentu, seperticacat jantung bawaan, peningkatan kerentanan terhadap infeksi,
masalah dengan pernafasan dan pendengaran, terhambatnya saluran pencernaan dan leukemia pada
masa anak-anak terjadi dengan frekuensi yang lebih besar pada anak-anak dengan Sindrom Down
dibandingkan dengan anak- anak yang normal. Pada orang dewasa terjadi peningkatan resiko penyakit
Alzheimer serta kondisi tiroid. Saat ini mayoritas orang yang lahir dengan sindrom Down memiliki
harapan hidup rata-rata sampai usia 55 tahun (Kingston, 2002: 25).

2. Klinefelter Syndrome
Penyebab:

Sindrom Klinefelter adalah kondisi kromosom XX yang dijelaskan oleh Dr. Harry Klinefelter dari Boston
Massachusetts pada tahun 1942. Anak laki-laki dengan Sindrom Klinefelter memiliki dua atau lebih X
kromosom pada setiap sel, dan sebuah kromosom Y juga selalu ada, sehingga orang yang mempunyai
kondisi ini adalah laki-laki (Zaccharin, 2011: 3).

Kelainan kromosom pada bayi ini memengaruhi kromosom seks lain, khususnya pada laki-laki. Kondisi
ini terjadi ketika adanya kromosom X tambahan (46 XXY). Langka terjadi, sindrom ini memengaruhi
sekitar 1 dari 500 hingga 1.000 bayi laki-laki. Anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter akan memiliki
lebih sedikit testosteron sehingga juga memengaruhi tingkat kesuburannya.

Akibat sindrom klinefelter :

menderita Diabetes, Tiroidis Hashimoto, leukimia , limfoma, tumor dan kanker testis merupakan resiko
masalah kesehatan dari Sindroma Klinefelter.

Ciri- Ciri:

Ciri khas sindrom ini ialahh ipogonadisme, tubuh yang tinggi dan memiliki kemampuan kognitif yang
kurang. Namun, banyak kasus anak dengan sindrom ini bisa menjalani hidup yang sehat tanpa banyak
gangguan yang mengancam jiwa.

3. Sindrom Turner

Penyebab :

Sindrom Turner disebabkan oleh hilangnya satu kromosom X yang berasal dari ayah dalam sel janin,
sehingga menghasilkan konsepsi perempuan dengan 45 kromosom. Sindrom Turner terjadi karena
kesalahan meiosis satu yang terjadi pada gamatogenesis ayah, dan juga karena kegagalan dalam
pengaturan ulang. Orang tua yang telah mempunyai anak dengan Sindroma Turner dilaporkan tidak
mengalami kekambuhan ketika melahirkan anak selanjutnya (Frias,2013:2).

Selain pada laki-laki, kelainan kromosom pada bayi juga bisa terjadi pada perempuan. Sindrom Turner
merupakan kelainan langka yang hanya terlihat pada waniita, terjadi pada 1 dari 4.000 bayi.

Pada bayi perempuan normal, kromosom yang dimiliki seharusnya dua kromosom seks, namun bayi
dengan sindrom Turner hanya mendapat satu kromosom X (45 X). Sindrom Turner tidak memengaruhi
kecerdasan, tetapi memengaruhi postur tinggi badan dan kesuburan.

Seiring berjalannya waktu, penderita sindrom ini mungkin bisa memiliki beberapa masalah kesehatan.
Namun dengan perawatan yang tepat, wanita dengan sindrom Turner dapat menjalani hidup yang
panjang dan sehat.

Ciri-Ciri Sindrom Turner :

Sindrom Turner ditandai dengan laju pertumbuhan yang lambat, sejak usia 3 tahun. Oleh karena itu,
tinggi badan penderita sindrom Turner akan lebih pendek dibandingkan wanita seusianya.

Akibatnya :

Penderita sindrom Turner juga akan terlambat mendapatkan menstruasi pertama, akibat kekurangan
hormon seksual. Kondisi tersebut dapat menyebabkan penderita sindrom Turner sulit memiliki anak,
bila tidak diberikan pengobatan.

4. Sindrom Edward (Trisomi 18)

Penyebab :

Sindrom Edward atau disebut juga Trisomi 18 merupakan kelainan jumlah kromosom yang
menyebabkan kelainan di banyak organ tubuh bayi. Pada sindrom Edward terjadi kelebihan jumlah
kromosom ke 18 yang seharusnya sepasang (2 kromosom), menjadi 3 kromosom pada janin yang
berkembang dalam rahim. Kelainan ini dapat mengganggu pertumbuhan dan perkembangan organ-
organ janin dalam kandungan dan merupakan kelainan yang dapat mengancam nyawa, bahkan sebelum
dilahirkan. Sindrom Edward terjadi pada 1 dari 6000–8000 bayi lahir hidup.

Kromosom manusia terdiri dari 23 pasang kromosom tubuh dan 2 kromosom yang menentukan jenis
kelamin. Pada sindrom Edward ini terjadi kelebihan jumlah kromosom ke 18 yang seharusnya sepasang
(2 kromosom), menjadi 3 kromosom pada janin yang berkembang dalam rahim. Kelainan ini dapat
mengganggu pertumbuhan dan perkembangan organ-organ janin dalam kandungan

Akibat sindrom Edward :

Bibir sumbing, Kelainan bentuk dada dan kaki, Kelainan pada paru-paru, ginjal, lambung dan usus,
Kelainan jantung, seperti defek septum ventrikel atau defek septum atrium, Bentuk tangan yang
terkepal dengan jari tumpang tindih dan sulit diluruskan, Bentuk kepala yang kecil (mikrosefalus)

5. Sindrom Patau (Trisomi 13)

Penyebab :

Sindrom Patau (trisomi 13) merupakan kelainan genetik yang memiliki 3 buah kromoson 13 yang terjadi
karena kesalahan dalam pemisahan kromosom homolog atau non Disjunction selama proses meiosis.
Penyebab trisomi 13 dapat terjadi akibat non-disjunction (kegagalan 1 pasang atau lebih kromosom
homolog untuk berpisah) saat pembelahan miosis I atau miosis II. Trisomi 13 biasanya berhubungan
dengan non-disjunctionmiosis maternal (85%), dapat pula terjadi akibat translokasi genetik. Terdapat 3
tipe pada trisomi 13 yaitu tipe klasik, translokasi, dan mosaik. Karakteristik trisomi 13 adalah anomali
multipel yang berat termasuk anomali sistem saraf pusat, anomali wajah, defek jantung, anomali ginjal,
dan anomali ekstremitas. Manifestasi klinisnya dapat berupa mikrosefal, cyclops (mata tunggal), struktur
nasal abnormal, cleft bibir dan palatum, low set ears, dan polidaktili.3

Seperti Sindrom Edward, trisomi 13 atau Sindrom Patau juga lebih jarang terjadi dibandingkan Down
Syndrome. Kondisi ini terjadi ketika bayi memiliki tiga salinan kromosom ke-13 yang seharusnya hanya
terdapat dua salinan.

Bayi yang lahir dengan trisomi 13 sering memiliki berat badan lahir rendah, bahkan kebanyakan
meninggal dalam kandungan. Bila sampai terlahir, bayi biasanya memiliki masalah struktur otak dan
berbagai masalah pada organ lainnya, mulai dari paru-paru hingga jantung. Kondisi ini pun dapat
memengaruhi perkembangan wajah mereka juga. Bayi dengan trisomi 13 mungkin memiliki mata
berdekatan dengan hidung atau lubang hidung yang kurang berkembang.

Akibat sindrom patau :

sulit bernapas, gagal jantung, gangguan penglihatan, kejang, dan ketulian.