1.

- Pengertian genetika adalah studi yang mempelajari tentang bagaimana ciri-ciri tertentu
pada manusia, seperti warna rambut, warna mata, hingga risiko penyakit, diwariskan dari
orangtua ke anak-anaknya. Genetika atau genetik memengaruhi bagaimana ciri-ciri yang
diwariskan ini dapat berbeda pada setiap orang

- Genom adalah satu set DNA komplit dari suatu organisme, gen termasuk di dalamnya.
Genom mengandung semua informasi yang diperlukan untuk membentuk dan
menjalankan fungsi organisme. Ukuran genom merupakan jumlah total DNA yang
terkandung dalam satu salinan lengkapgenom.Genom manusia disebut genom Homo
Sapiens yang terdiri dari 23 kromosom yang berpasangan dengan lebih dari 3 miliar base
pair DNA (pasangan basa). Pada tubuh manusia, setidaknya ada 3 juta pasangan DNA,
dan semuanya ini terdapat di dalam inti setiap sel.

Kromosom merupakan struktur berupa benang halus yang membawa informasi genetik (gen).
Kromosom ada di dalam setiap inti sel makhluk hidup. Gen adalah materi genetik yang mempunyai
informasi tetang sifat yang akan diwariskan dari induk kepada keturunannya. Di dalam kromosom,
gen tersimpan di suatu area khusus yang disebut lokus. Gen yang berpasangan di dalam lokus yang
disebut alel. Tubuh kromosom terdiri oleh benang-benang kromatin yang disusun oleh asam nukleat
(DNA serta RNA) dan protein. Komposisinya terdiri dari 60% protein, 35% DNA, dan 5 % RNA.
Fungsi Kromosom
 Sebagai tempat penyimpanan informasi genetik yang akan diturunkan dari induk ke anak
sampai membentuk sifat dan ciri khas individu itu.
 Berperan penting dalam proses pembelahan sel.
 Menentukan jenis kelamin sebuah individu.

Struktur Bagian Kromosom

1. Sentromer
Bagian pusat kromosom yang bisanya berbentuk bulat. Pada sentromer ada kinetokor mempunyai
fungsi penting saat terjadinya pembelahan sel. Pada bagian inilah benang spindel melekat kepada
masing-masing kutub yang berlawanan.

2. Kromatid
Kromatid merupakan salah satu dari kedua lengan hasil replikasi pada kromosom. Pada lengan
kromosom ada kromonema, yakni pita yaang berbentuk spiral. Pada kromonema bisa terlihat
penebalan berupa manik-manik yang disebut Kromomer. Biasanya kromomer susah untuk diamati,
tapi bisa terlihat jelas pada kromosom yang sudah banyak melakukan replikasi. Kromonema
dibungkus oleh substansi khusus yang disebut matriks. Kromatid melekat satu sama lain kepada
bagian sentromer.

3. Telomer
Telomer adalah istilah yang dipakai untuk menunjukkan bagian ujung dari kromosom. Telomer
berfungsi untuk menjaga DNA pada bagian ujung tak terurai serta mencegah bertemunya satu lengan
dengan lengan kromosom yang lainnya. Telomer pun berfungsi untuk melindungi kromosom dari
ancaman lingkungan.

4. Kromomer
Kromomer adalah struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi
kromatin yang kadang terlihat saat interfase.Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom
politen (kromosom dengan DNA yang sudah direplikasi berulang kali tanpa adanya
pemisahan dan terletak berdampingan sampai bentuk kromosom seperti kawat).

5. Satelit
 Satelit merupakan bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan berada di ujung lengan
kromatid.Satelit terbentuk karena adanya konstriksi sekunder di daerah itu

-
Gen adalah materi genetik yang tersusun atas DNA yang berada pada kromosom.
Dilansir dari National Human Genome Research Institute, gen adalah unit dasar
pewarisan genetik yang diturunkan dari orang tua pada keturunannya. Manusia memiliki
23 kromosom dengan 20.000 hingga 25.000 gen dalam kromosomnya.
- Gen berfungsi menurunkan informasi genetik dengan pengkodean protein. Gen menentukan
sifat fisik yang akan diturunkan oleh orang tua pada keturunannya. Dilansir dari
MedicineNet, karena menurunkan informasi genetik, gen juga dapat menurunkan
penyakit yang biasa kita bilang sebagai “penyakit turunan” seperti diabetes, asma,
kanker, dan down syndrome.

kode genetik adalah kode yang berisi urutan nukleotida atau basa nitrogen yang membentuk
suatu protein. Ada empat basa nitrogen yang membentuk RNA yaitu adenin (A), guanin (G),
sitosin (S), dan Urasil (U). Anggaplah basa nitrogen adalah huruf, kumpulan huruf yang sama
dengan urutan yang berbeda dapat membentuk kata-kata yang berbeda.

- Kata genotip berasal dari bahasa Yunani “genos” yang artinya “lahir” dan “typos” yang
berarti “tanda”. Meskipun keseluruhan kata "genotip" tidak secara tepat berarti "tanda lahir"
seperti yang kita pikirkan tentang frasa tersebut, hal itu berkaitan dengan genetika seseorang
sejak lahir.
Genotip adalah komposisi atau susunan genetik yang sebenarnya dari suatu organisme.
Kebanyakan gen terdiri dari dua atau lebih alel yang berbeda, atau bentuk suatu sifat.
Alel adalah salah satu dari dua atau lebih versi gen. Seorang individu mewarisi dua alel untuk
setiap gen, satu dari setiap orang tua.
Jika kedua alel itu sama, individu tersebut homozigot untuk gen tersebut. Jika alelnya
berbeda, individu tersebut heterozigot. Meskipun istilah alel awalnya digunakan untuk
menggambarkan variasi di antara gen, sekarang istilah alel juga mengacu pada variasi di
antara sekuens DNA non-coding.
Gen itu kemudian mengekspresikan sifat apa pun yang dominan pada pasangan tersebut. Itu
juga bisa menunjukkan pencampuran dari ciri-ciri tersebut atau menunjukkan kedua ciri
secara setara, tergantung pada karakteristik mana yang dikodekannya. Kombinasi kedua alel
tersebut merupakan genotip suatu organisme.
Genotip seringkali dilambangkan dengan dua huruf. Alel dominan akan dilambangkan
dengan huruf kapital, sedangkan alel resesif diwakili dengan huruf yang sama, tetapi hanya
dalam bentuk huruf kecil.

- sifat yang ditunjukkan akibat pengkodean dalam genotip disebut fenotip. Fenotip adalah
ciri fisik aktual yang ditunjukkan oleh organisme.Pada tanaman kacang polong, seperti
pada contoh di atas, jika alel dominan bunga ungu terdapat dalam genotip, maka
fenotipnya adalah ungu. Bahkan jika genotip memiliki satu alel warna ungu dan satu alel
warna putih resesif, fenotip tersebut tetaplah bunga ungu. Alel ungu yang dominan akan
menutupi alel putih resesif dalam kasus ini.

-
 -

proses replikasi DNA secara ringkas adalah sebagai berikut

 Protein tertentu akan mengenal ori dan mengawali terbentuknya gelembung replikasi.
 Enzim helikase akan akan memutuskan ikatan hidrogen pada nukleotida sehingga
menyebabkan rantai ganda DNA berpisah.
 DNA yang telah terpisah akan diikat oleh protein pengikat rantai tunggal untuk
mencegah rantai tunggal tersebut menyatu kembali.
 Dua rantai tunggal yang terbentuk memiliki formasi yang terbalik. Satu rantai
memiliki formasi awal 3’ - 5’, sedangkan rantai pasangannya memiliki formasi 5’ -
3’.
 Replikasi selalu berjalan dari ujung 3’ menuju ujung 5’. Oleh karena itu replikasi akan
berjalan pada arah yang berlawanan pada dua rantai tunggal DNA yang ada.
 Rantai tunggal yang terbentuk awalnya akan tegang sehingga membutuhkan kerja
enzim topoisomerase untuk merilekskannya.
 Rantai tunggal DNA masing-masing menjadi template atau cetakan untuk rantai baru
yang akan terbentuk. Molekul nukleotida sebagai bahan baku DNA akan ditambahkan
dan ditempelkan pada DNA tunggal yang menjadi cetakan tersebut sehingga
terbentuk kembali rantai ganda.
 Enzim primase akan mensintesis primer yang menjadi awal terjadinya rantai baru.
Primer merupakan rantai pendek RNA yang akan menjadi awalan untuk terbentuknya
rantai DNA baru.
 Enzim DNA polimerase yang bertugas memperpanjang rantai DNA tidak dapat
membentuk DNA baru. DNA polimerase hanya mampu menembahkan nukleotida ke
rantai yang telah ada, dan diawali dengan menempelkan nukleotida pada primer yang
dibentuk primase.
 DNA polimerase akan menambahkan satu-persatu nukleotida pada rantai tunggal
yang ada. Pada bakteri dapat terjadi penambahan sekitar 500 nukleotida per detik,
sedangkan pada manusia terjadi penambahan sekitar 50 nukleotida per detik.
 Rantai 3’-5’ disebut sebagai leading strand, artinya replikasi dapat terjadi hanya
dengan satu primer saja. Sedangkan rantai 5’-3’ disebut sebagai lagging strand karena
replikasi berjalan berkebalikan dengan arah pembukaan rantai ganda DNA. Oleh
karena itu lagging strand membutuhkan banyak primer dan membentuk rantai-rantai
pendek DNA yang disebut fragmen okazaki.
 Enzim ligase akan menyambungkan rantai-rantai pendek DNA yang terjadi pada
lagging strand.