Genetika Kedokteran Sejarah Genetika Kedokteran

By dr. Triwani Brachydactyly  jarinya pendek

1937  dasar penurunan sifat untuk buta warna dan

hemofilia
Genetik  berhubungan dengan faktor keturunan.
1955  kromosom diploid manusia berjumlah 46
buah
Medical Genetics  suatu ilmu dari variasi biologi
1970  screening penyakit Tay-Sachs
yang berhubungan dengan penyakit dan kesehatan.
1976  gen clon

1985  PCR
- Gen  blueprint
- Gen  sepasang, bisa sama2 dominan 86  Distrofi otot yaitu otot betis
(Homozigot dominan), sama2 resesif
86  Fibrosis, pada jaringan paru dan pankreas
(Homozigot resesif) ataupun Heterozigot.
- Setiap or 87  saraf

98 
Sejarah 91  genetika kedokteran menjadi spesial
- Gregor Mendel  1860  Pisum Sativum 01 
- Modern Eperimental Genetics  1900s
- Maize  jagung, drosophila, mouse 
mencit
Medical genetics : 1950s to the present

Amniocentesis  pemeriksaan air ketuban

Pewarisan Sifat Mendel

 Berasal dari gen

Human Genome Project
 Menggunakan kacang polong atau ercis,
karena ercis mempunyai 7 sifat khas, baik - 30.000 gen yang sudah ditemukan
warna bunga, letak bunga tumbuh, warna - Lokasi gen di genome
biji, bentuk biji, dll.

Human genome content

- 24% sangat penting untuk translasi

- 75% sampah

Fakta

- Hanya 0.1% yang membuat orang unik

1. Perbedaan atribut atau karakteristik
a. Bagaimana bentuk dari seseorang
b. Penyakit yang dia dimiliki
- Variasi
 a. Latent --> hanya terjadi di kondisi
tertentu

Importance of Genetics to Medicine

 10% pasien yang datang memiliki kelainan

genetik komponen
 2-3% mempunyai latar belakang populasi
resiko, 15% bisa terjadi abortus. 30-35%
terjadi di trimester kedua. Hal ini
diakibatkan dari kelainan kromosom.

 Changing focus of medicine

Dari individu
 Problem based approach taken in medical Rare
schools
Genetics simple
 Genetics as the link between basic research Unifactorial
dan clinical observation
High reccurence rate

Kategori penyakit genetik PKU  basisnya dari gen tapi dipengaruhi juga oleh
lingkungan luar
- Komponen multifactorial
a.
b. Interaksi lingkungan internal misalnya
Polygenic diseases
obat-obatan ataupun luar misalnya
pestisida  Diabetes  Lebih dari 30 lokus di beberapa
- Kelainan pada kromosom kromosom
a. Delesi  penghapusan

Population Genetics
- Gen tunggal
a. Autosomal dominant  Migrasi
b. Autosomal recessive
c. X-linked
Inheritance