C O N G E N I TA L M E G A C O LO N

(HIRSCHSPRUNG’S DISEASE)

O L E H : D R . YO H A N E S S A N TO S A H .

PEMBIMBING : DR. IGB ADRIA

H A R I A S TAWA , S P. B A ( K )
TUJUAN
TUJUAN UMUM

• Setelah menyelesaikan modul ini peserta didik memahami dan

mengerti tentang embriologi, anatomi, dan fisiologi saluran cerna;
memahami dan mengerti patologi dan patogenesis penyakit
Hirschsprung; memahami dan mengerti diagnosis dan pengelolaan
penyakit Hirschsprung dan dapat melakukan tindakan operasi untuk
penanganan penyakit Hirschsprung, serta perawatan pasca operasi
TUJUAN KHUSUS

• Mampu menjelaskan embriologi, anatomi, dan fisiologi saluran cerna.

• Mampu menjelaskan patologi dan patogenesis penyakit Hirschsprung.
• Mampu menjelaskan dan membuat diagnosis penyakit Hirschsprung.
• Mampu menjelaskan indikasi dan interpretasi hasil pemeriksaan imaging
dalam rangka diagnostik penyakit Hirschsprung
• Mampu menjelaskan teknik operasi dan melakukan operasi kolostomi dan
operasi definitif pada penyakit hirschsprung dan mengatasi komplikasinya
• Mampu melakukan persiapan pra operatif dan perawatan pasca operatif
penyakit Hirschsprung
• Mampu mengenal dan menangani komplikasi pasca operasi kolostomi dan
pull through.
SEJARAH
• Ditemukan pada ahli bedah Hindu kuno (Sumshruta Samhita)
• Abad ke-17, Frederick Ruysch, anak umur 5 tahun yang meninggal
karena obstruksi usus
• Tahun 1800, Battini, kasus anak meninggal karena congenital
megacolon
• Tahun 1887, oleh Harald Hirschsprung
• Tahun 1901, Tittel, tidak adanya ganglion sel pada colon bagian distal
• Tahun 1946, Ehrenpreis  aganglionosis sebagai penyebab kongenital
megacolon
• Tahun 1949, Swenson, operasi rekonstruksi pertama pada HD
(Hirschsprung’s Disease)
• Tahun 1955, Franco Soave, memperkenalkan teknik endorectal pull
through
INSIDEN
• 1 : 5000 kelahiran hidup
• ♀ : ♂ = 4 : 1 pada segmen pendek, cenderung sama pada
segmen yang lebih panjang
• 80% memiliki ‘zona transisi’
• Hampir seluruh kasus terletak pada rektum
• 80% kasus melibatkan rektum dan sigmoid
• 10% melibatkan kolon proximal
• 5-10% mengalami total kolon aganglion sampai usus halus
bagian distal
• Berhubungan dengan beberapa sindrom yang lain
KELAINAN KONGENITAL LAIN
TERKAIT HIRSCHSPRUNG’
DISEASE

Ashcraft’s Pediatric Surgery 6th edition Fig 34.1 Pg 475

ANATOMI
 INERVASI

Langman’s Medical Embryology 13th

Edition. Fig 18.43 Pg 339
EMBRIOLOGI

• Pada minggu ke-13 terjadi migrasi dari sel neural crest melalui GI Tract
dari proximal menuju ke distal yang kemudian berdiferensiasi menjadi
sel ganglion yang matang.
• Sumber sel neural crest  Vagal & Sacral

Larsen’s Human Emryology 5th Edition

ETIOLOGI
• Tidak adanya pleksus myenteric (Aurbach) dan pleksus submukosa
(Meissner)
• Ada 2 teori penyebab dari Hirschsprung’s Disease :
 Gagal bermigrasi
– Mutasi gen RET (terletak di kromosom 10q11) sebagai penyandi
reseptor tirosin kinase pada membran sel, Glial Cell-Derived
Neurotrophic Growth Factor (GDNF)  sebagai ligand yang diproduksi
sel mesenkim
– Reseptor + ligand  migrasi sel
 Gagal bertahan dan berproliferasi
– Otot polos dan esktraseluler matrix di lokasi aganglion memberikan
kondisi yang tidak mendukung pertumbuhan dari sel neuron

Coran Pediatric Surgery 7th Edition

Langman’s Medical Embryology 13th Edition
PATOLOGI

• Obstruksi akibat gangguan peristaltik usus

• Dilatasi abnormal dan distensi + penebalan dinding (muskular
hipertofi) kolon , proximal dari segmen aganglion

Larsen’s Human Embryology 5th Edition Pg 369

GEJALA KLINIS

• Obstruksi neonatal
– Delayed meconium (<24 jam)  90% kasus
– Distensi abdomen
– Muntah billious
– Perforasi cecal atau appendix
• Obstruksi kronis : FTT, ketergantungan enema

Coran Pediatric Surgery 7th Edition

GEJALA KLINIS
• Enterocolitis  HAEC (Hirschsprung Associated Enterocolitis) ~ 10%
kasus
– Demam
– Distensi abdomen
– Diare
• Obstruksi fungsional  pertumbuhan bakteri↑↑  infeksi sekunder
• ↓↓ produksi mucin dan Ig  invasi mikroorganisme (Clostridium
difficile dan rotavirus)

Coran Pediatric Surgery 7th Edition

GEJALA KLINIS

• Pada anak usia lebih tua, teraba massa feces di kuadran kiri bawah,
rektum kosong
• Colok dubur : tonus sphincter ani normal diikuti BAB menyemprot
PEMERIKSAAN PENUNJANG

• Laboratorium : Darah lengkap

• Radiologi
• Anorektal manometri
• Biopsi
RADIOLOGI

• BOF
• Barium enema
RADIOLOGI
RADIOLOGI

Ashcraft’s Pediatric Surgery 6th Edition. Fig. 34.1 Pg 475

RADIOLOGI

Larsen’s Human Embryology 5th Edition Fig 14-30 Pg 370

RADIOLOGI

Water-soluble contrast enema

Coran Pediatric Surgery 7th Edition

ANOREKTAL MANOMETRI

Normal

Ashcraft’s Pediatric Surgery Fig 34-3. Pg 476

ANOREKTAL MANOMETRI

Hirschsprung’s Disease

Ashcraft’s Pediatric Surgery Fig 34-3. Pg 476

REKTAL BIOPSI
(DIAGNOSIS DEFINITIF / GOLD STANDARD)

• Biopsi
– Biopsi hisap
– Biopsi full thickness
• > 1.5 cm di atas linea dentata : 2 cm, 3 cm, 5 cm di atas
linea dentata
• Hambatan : jumlah spesimen submukosa yang sedikit
REKTAL BIOPSI (DORSAL
LITHOTOMY)

Ziegler Operative Pediatric Surgery Fig 44-2 Pg 572

ANAL / RECTAL MYOTOMY
ANAL / RECTAL MYOTOMY
(POSTERIOR MIDLINE TRANS-
SACRAL APPROACH)
 HISTOLOGI
( PEWARNAAN HEMATOXYLIN DAN EOSIN)

Hirschsprung Hypertophied nerve trunks

• Ashcraft’s Pediatric Surgery 6th Edition. Fig 34-4. Pg 476

• Monforte-Muñoz H et al. Increased submucosal nerve trunk caliber in aganglionosis:
a "positive" and objective finding in suction biopsies and segmental resections
in Hirschsprung's disease
HISTOLOGI
(PEWARNAAN CHOLINESTERASE)

Normal Hirschsprung

Ashcraft’s Pediatric Surgery 6th Edition. Fig 34-5. Pg 476

HISTOLOGI
(PEWARNAAN CALRETININ – CALB2 GENE)

Normal Hirschsprung

Ashcraft’s Pediatric Surgery 6th Edition. Fig 34-6. Pg 476

DIFFERENTIAL DIAGNOSIS

• Intestinal neuronal dysplasia

• Meconium Plug Syndrome
• Small Left Colon Syndrome
• Distal ileal atresia
• MAR letak rendah
• Nenonatal Sepsis
• Hypothyroid
• Brain injury
• Prematurity
INTESTINAL NEURONAL
DYSPLASIA
• Dideskripsikan pertama oleh Meier-Ruge tahun 1971
• Terdapat 2 tipe :
– Tipe A : jarang terjadi, ditandai dengan tidak adanya inervasi simpatik pada
pleksus myenterik dan submukosa disertai hiperplasia pleksus
myenterikus
– Tipe B (dapat bersamaan dengan HD) :
• displasia dari pleksus submukosa dengan penebalan serabut saraf dan giant
ganglia
• Pewarnaan ACH meningkat
• Identifikasi sel ganglion ektopik pada lamina propia
PENANGANAN
PREOPERATIVE
• Dekompresi : rectal tube, NGT
• Resusitasi cairan
• Antibiotik profilaksis
• Rectal washout
• Deteksi kelainan VACTERL lainnya
PENANGANAN OPERATIVE

• Colostomy sementara sampai usia 6-12

bulan (dekompresi kolon)
• Operasi
– Duhamel (definitive)
– Soave
– Swenson
COLOSTOMY (LOOP)
COLOSTOMY
LEVELING COLOSTOMY
DUHAMEL

• Untuk menghindari diseksi pelvis pada prosedur Swenson

• Manipulasi rektum dilakukan secara anterior 
mempertahankan pleksus saraf otonom dari sistem
genitourinaria
• Menggunakan stapling otomatis
• Usus yang berganglion ditarik sampai 1 cm di atas linea
dentata

Ziegler Operative Pediatric Surgery 2nd Edition

DUHAMEL

• Preoperatif :
– Leveling Colostomy beberapa bulan sebelumnya 
dekompresi usus dan kembali ke ukuran normal
– Rektal dan kolon washout
– Primer Duhamel (tanpa menunggu usia 6-12 bulan atau
berat badan 10 kg)
– Antibiotik profilaksis
DUHAMEL
DUHAMEL
DUHAMEL
DUHAMEL
DUHAMEL
DUHAMEL
DUHAMEL
DUHAMEL
DUHAMEL
DUHAMEL
SOAVE
• Franco Soave (1955)  dimodifikasi oleh Boley  Coran
• Untuk neonatus usia 1-2 minggu
• Angka komplikasi = standar 2 tahap prosedur
• Menghindari kerusakan nervus di daerah pelvis
• Mempertahankan serabut sensoris di antara dinding usus
yang aganglion
• Mempertahankan integritas dari spingter interna
• Terdapat kemungkinan terjadi konstipasi (segmen ganglion
di dalam segmen aganglion)  memerlukan studi lebih
lanjut
SOAVE

• Preoperatif :
– Rectal washout ~ terakhir ditambahkan neomicyn 1%
– Dilatasi digital pada rektum
– Antibiotik profilaksis sebelum operasi dan 2 dosis
setelah operasi
SOAVE
SOAVE
SOAVE
SOAVE
SOAVE
SWENSON
• Swenson and Bill pada tahun 1948
• Inisial insiden enterocolitis post operatif akibat terlalu
banyak segmen aganglion pada rektum yang ditinggalkan
– Early 16%
– Late 27%
• Diseksi secara virtual dinding posterior rektum sampai
bagian paling atas dari sphincter interna
• Memerlukan diseksi yang sangat teliti pada rektum sampai
2 cm di anodermal junction
• Jika diseksi sampai pada dinding rektum, sangat besar
kemungkinan terjadi injuri pada nervus genitourinaria
SWENSON

• Preoperatif :
– Dilakukan washout rutin
– Persiapan lainnya hampir sama dengan teknik pull-
through lainnya
SWENSON
SWENSON
SWENSON
POSTOPERATIVE CARE
• NGT dilepas jika motilitas saluran cerna sudah bagus
• Oral feeding dapat diberikan segera pada HD yang sederhana
• Kateter Foley dilepas 2 hari setelah operasi pada Duhamel dan
Endorectal Pull Through (Soave)
• Antibiotik sampai 2 hari post-op
• Monitoring komplikasi
• Pada endorectal pull-through, dilakukan rectal touche dengan jari atau
cotton tip applicator
• Perawatan perineum, Zinc Oxide ointment setiap penggantian
pampers  mencegah iritasi
• Digital dilatasi  3 minggu post-op
POST OPERATIVE CARE

• Neonatus, dimulai dengan Hegar dilator 6-7 dan ditingkatkan sesuai

kondisi klinis (pada teknik Soave)
• Rutin rectal washout
KOMPLIKASI

• Komplikasi dini : striktur anastomosis (15%), infeksi (11%), leakage

(7%)
• Leakage, tanda – tanda awalnya :
– Eritema
– Selulitis
• Komplikasi lanjut :
– obstruksi, enterocolitis, encoporesis
KOMPLIKASI
• Obstruksi karena 5 hal :
1. Obstruksi mekanikal
– Striktur (Soave atau Swenson), penumpukan feses
pada daerah spur (Duhamel)
– Terpuntir pada daerah pullthrough atau
penyempitan pada muscular cuff (Soave)
2. Rekuren aganglionosis atau acquired  biopsi ulang
proximal dari colo-anal anastomose  redo Duhamel
atau Soave
– Kesalahan analisa histologi
– Pullthrough pada zona transisi
– Hilangnya sel ganglion
3. Kelainan motilitas kolon proximal atau usus halus
– GERD
– Intestinal Neuronal Dysplasia (IND)
4. Achalasia sphincter internus  abnormalitas dari
recto-anal nhibitory reflex  dilakukan
sphincterotomy chemical (botulinum toxin)
5. Kebiasaan menahan BAB  fungsional megacolon
• Enterocolitis :
– Multifaktorial
– Stasis karena obstruksi fungsional  pertumbuhan
bakteri + infeksi sekunder
– Agent yang berperan : Clostridium dificile dan rotavirus
– ↓↓ produksi mucin dan Imunoglobulin  hilangnya
barier intestinal dan terjadi invasi bakteri
– Dapat terjadi sebelum atau sesudah operasi
– Gejala dapat berupa : demam, distensi abdomen, diare,
leukositosis dan edema intestinal pada foto BOF
• Penanganan enterocolitis :
– Pemasangan NGT
– Cairan intravena
– Antibiotik broad-spectrum
– Dekompresi rektum dan colon (stimulasi dan irigasi)
– Dapat dilakukan prevensi : metronidazole, probiotik
• Encoporesis (inkontinensia) :
– Fungsi sphincter yang abnormal, bisa diakibatkan karena injuri saat
dilakukan pullthrough atau myectomy atau sphincterotomy
sebelumnya; dapat diperiksa dengan anorektal manometri atau
USG endorektal
– Sensasi abnormal
• Tidak bisa merasakan rektum yang penuh  anorektal
manometri
• Tidak bisa membedakan gas dan feses (akibat hilangnya epitel
transisional pada saat anastomose di bawah linea dentata
– Pseudo inkontinesia, dicurigai jika sphincter dan sensasi terbukti
normal
• Obstipasi yang berat dengan distensi dari rektum yang massif
dan overflow dari cairan feses
• Hiperperistaltik dari usus yang dilakukan pullthrough 
sphincter ani tidak mampu mengontrol
• Penanganan gangguan BAB :
– Sphincter + sensasi inadekuat  stimulant laxative (senna,
enema)
– Konstipasi berat  laxative
– Kebiasaan menahan BAB dengan sensasi dan sphincter yang
normal  akan mengalami eksaserbasi jika dilakukan enema atau
manipulasi anal
– Hiperparitaltik pullthrough  constipating diet + medikasi
(loperamide)
– Slow transit constipation  diet tinggi serat dan laxative pasif
STRIKTUR (SOAVE)
ANTERIOR AGANGLIONIC
’SPUR’ (DUHAMEL)
TWISTED TAP (TRANSANAL
PULLTHROUGH)
 <48 jam (90%) > 48 jam (10%)

Ganglion (-) Ganglion (+)

Ganglion (+)

Tidak berhasil
DAFTAR PUSTAKA

1. Ashcraft’s Pediatric Surgery 6th Edition

2. Coran Pediatric Surgery 7th Edition
3. Langman’s Medical Embryology 13th Edition
4. Larsen’s Human Embryology 5th Edition
5. Ziegler : Operative Pediatric Surgery 2nd Edition
6. Monforte-Muñoz H et al. Increased submucosal nerve trunk caliber
in aganglionosis : a "positive" and objective finding in suction
biopsies and segmental resections in Hirschsprung's disease