Hal 197-198

(LATIHAN BAB VII)

1.

Down Syindrome 47, XX, + 21

Terjadi ketika Oogenesis (meiosis I) terhenti pada substdium diplotein sampai wanita
lahir dan memasuki masa pubertas, yakni masa fertil. Mulai masa ini pada umumnya
setiap bulan satu Oosit 1 di ovulasi sedng yang lain menunggu gilirannya . masa ini
disebut Diktiotin.Ovum yang paling lama masa diktoitin, ialah ovum yang di ovular.
Menjelang menopause, diduga bahwa makin tua usia wanita, Artinya lama masa
diktioten makin besar kemungkinan lanjutan pembelahan meiosis I dan II mengalami
nondisjunction sehingga ovum mempunyai 24 kromosom (21 kromosom autosom lain +
2 kromosom no 21 hasil nondisjunction + kromosom kelamin X) jika ovum ini dibuahi
oleh spermatozoon normal (21 kromosom autosom lain+ 1 kromosom no 21 dan 1
kromosom kelamin X atau Y), maka zigot mengandung 42 kromosom autosom lain + 3
kromosom no 21 + XX atau XY, sehingga berjumlah 47 kromosom.

Down syndrome 45,XX,-14, + t(14q.12q).

Dalam hal ini 1 kromosom 21 menyambung pada salah satu kromosom 14( atau pada
salah satu kelompok kromosom D). fenotipe orang yang mengalami translokasi
Robertson tetap normal, karena tidak kehilangan kromosom. Berarti wanita yang
mempunyai 45 kromosom, kehilangan satu kromsom 14 dan satu kromosom 21 dan
ketambahan satu kromosom baru yang merupakan pertautan antara lengan q
kromosom no 14 dengan q lengan kromosom no 21 hasil translokasi.
2.

3. Barr Body yaitu orang yang kelebihan kromosom X yang dapat hidup karena menurut teori
Lyon, hanya satu kromosom X yang aktif sedangkan kromosom X selebihnya pasif dan
berkondensasi berupa butir pada dinding nucleus.

4. Dik: seorang wanita buta warna menikah dengan suami yang normal matanya.
Melahirkan anak yang menderita Klinefelter syndrome dan buta warna.
Dit: pada orang tua mana terjadi nondisjunction??
Jawab:
Pada ayah, karena pada waktu pembelahan, kromosom ayah mengalami gagal
pemisahan, sehingga hormon XY pada ayah yang seharusnya terpisah menjadi tidak
terpisah dan bersatu dengan hormon X pada ibu yang menderita buta warna
sehingga sang anak laki-laki tersebut mengalami Klinefelter syndrome dan buta
warna.
5. Dik: seorang wanita normal heterozigot terhadp buta warna
dan suaminya bermata normal, melahirkan anak yang menderita
Klinefelter syndrome dan buta warna.
Jawab:

XⁿX >< XY

XⁿX

Karena terjadi nondisjunction pada wanita dan buta warna pada laki-laki dipengaruhi
kromosom X sehingga terjadi kromosom XXY.
6. Jenis spermatozoa abnormanl bagaimana yang membuahi ovum normal, sehingga
terbentuk anak XYY ?

= anak dengan kromosom XYY lahir dari spermatozoa yang kelebihan 1 kromosom Y.
Kelebihan kromosom Y tersebut disebabkan gagal berpisah pada meiosis II, sehingga
terbentuk spermatozoa XY (diploid).
7. Pada mozaik XX dan XO memperlihatkan fenotip yang bervariasi dari Turner syndrome yang
sempurna ke fenotip perempuan normal. Sama halnya dengan mosaik XO/XY fenotip
bervariasi dari Turner syndrome yang sempurna ke fenotip laki-laki normal (meskipun
infertil). Jelaskan bagaimana variasi ini terjadi ?

= Sindrom turner adalah kelainan genetika yang terjadi pada wanita akibat kehilangan
1 kromosom X (44A + XO). Fenotip penderita sindrom turner pada umumnya adalah
wanita, namun terjadi kelainan pada pertumbuhan sekunder akibat hilangnya
informasi-informasi genetic yang tersimpan dalam kromosom X.

Fenotip perempuan abnormal terjadi akibat monosomi parsial atau total lengan
pendek kromosom X, terjadi karena adanya non – disjunction pada saat meiosis,
yang mencerminkan bahwa pasangan kromosom gagal untul memisah. Apabila non
– disjunction terjadi pada wanita normal, maka ke2 kromosom X mungkin tetap
berada dalam ovum. Sebaliknya, dapat juga ke2 kromosom menuju badan kutub
(polar body) sehingga menyebabkan satu sel telur tanpa kromosm X. Juga bisa
disebabkan karena hilangnya sebuah kromosom kelamin salama mitosis setelah
zigot XX atau XY terbentuk.

Sekarang banyak dijumpai kasus fenotip turner somatic tanpa disertai kombinasi
kromosom 45,X. kebanyakan dari penderita memiliki sebuah kromosom X normal, &
sebuah potongan dari kromosom X yang diferensiasi ovarium secara normal.
Individu yang hanya memiliki lengan panjang dr kromosom X yg ke2, mempunyai
tubuh pendek & menunjukkn tanda – tanda lain dari sindroma turner. Sedangkan
yang hanya memiliki lengan pendek dari kromosom X yg ke2, mempunyai tubuh
normal & tidak menunjukkan banyak tanda – tanda sindroma turner.

Dengan demikian dapat disimpulkan, bahwa fenotip turner diawasi oleh gen - gen
yang terdapat dalam lengan pendek dari kromosom X yang hilang tersebut.

8. Apa yang dimaksud dengan “genetic block”. Beri contoh. ?

= Genetic block adalah penghalangan genetic, artinya DNA tidak mampu mengatur
pertumbuhan dan diferensiasi suatu individu sehingga dihasilkan suatu fenotip
tertentu yang tidak normal.

Contohnya pada penderita alkaptunoria, yaitu kondisi di mana urin yang dikeluarkan
oleh seseorang berwarna gelap ketika bersentuhan dengan udara. Pada kasus ini,
gen DNA yang memproduksi enzim HA-Oxidase tidak mampu bekerja. Akibatnya,
tidak ada yang menguraikan HA, sehingga HA terakumulasi dan tubuh
membuangnya melalui urin.
9. Penambahan satu base dan pengurangan (delesi) satu base pada suatu rantai mRNA yang
menspesifkasi protein lisosom dari bakteriophag T4, menyebabkan protein tersebut dari
komposisi normal :

... Lys-Ser-Pro-Ser-Leu-Asn-Ala-Ala-Lys ....

Menjadi susunan abnormal sebagai berikut :

... Lys-Val-His-His-Leu-Met-Ala-Ala-Lys ....

Pertanyaan :

a. Pecahkan sandi urutan kodon pada segmen mRNA yang menghasilkan protein
normal dan urutan kodon pada segmen mRNA yang mengalami mutasi.
b. Sebut base mana yang ditambah dan base mana di delesi !
a. Urutan kodon mRNA normal :

AAA UCG CCU UCA UUA AAU GCU GCU AAA

Urutan kodon mRNA yang mengalami mutasi :

AAA GUC CAU CAU UUA AUG GCU GCU AAA

b.
Normal
AAA UCG CCU UCA UUA AAU GCU GCU AAA

4
1 2 3

Mutasi
AAA GUC CAU CAU UUA AUG GCU GCU AAA

Ket :

1 dan 3 = Terjadi perubahan susunan basa nitrogen

2 = Terjadi perubahan komponen basa nitrogen C menjadi basa nitrogen A

4 = Terjadi perubahan komponen basa nitrogen A menjadi basa nitrogen U,

disertai perubahan susunan basa nitrogennya.

10. Mengapa kebanyakan manusia pada gen struktural adalah resesif ?

= Hal ini disebabkan karena gen struktural hanya berperan sebagai cetakan atau
penyandi asam amino suatu polipeptida. Sehingga sifat-sifat dari gen struktural
tidak tampak . Yang muncul adalah sifat-sifat dari kodon/asam amino yang dicetak
 gen structural. Sifat dari gen structural akan muncul jika terjadi mutasi gen yang
menyebabkan perubahan urutan basa nitrogen gen structural sehingga terjadi
kesalahan pencetakan asam amino.

Tugas halaman 211-212

1. Suatu populasi berfrekuensi genotif: 0,20 AA: 0,70Aa : 0,10aa jika kemudian terjadi
perkawinan secara random, carilah frekuensi genotif pada generasi berikutnya. Apakah
sudah seimbang menurut Hukum Hardy Weinberg.

Kombinasi Perkawinan Koefisien Frekuensi Hasil Perkawinan

Acak Perkawinan AA Aa aa
p2AA x p2AA p4 p4 - -
2 (p2AA x 2pqAa) 4p3q 3
2p q 2p3q -
2 (p2AA x q2aa) 2p2q2 - 2p2q2 -
2 (pqAa x 2pqAa) 4p2q2 P2q2 2p2q2 P2q2
2 (2pqAa x q2aa) 4pq3 - 2pq3 2pq3
q2aa x q2aa q4 - - q4

Frekuensi genotip AA = p4 + 2p3q + p2q2 = p2 (p2+2pq+q2) = p2

Frekuensi genotip Aa = 2p3q + 2p2q2 + 2p2q2 + 2pq3 = 2pq (p2 +2pq + q2) = 2pq
Frekuensi genotip aa = p2q2 + 2pq3 + q4 = q2 (p2 +2pq + q2) = q2
Kesimpulan: Dengan perkawinan acak, frekuensi genotip tetap konstan dari generasi ke
generasi berikutnya

2. Suatu populasi berfrekuensi genotif : 0,25AA: 0,50Aa: 0,25aa (gen A dominan dan gen a
resesif). Berapa generasi diperlukan untuk mengembalikan keseimbangan menurut hokum
Handy Weinberg, dan sebut frekuensi genotip dan fenotipnya, jika semua individu yang
bergenotip aa bermigrasi keluar dari populasi?
0,25 AA : 0,50 Aa : 0,25aa
p2 = 0,25
q2 = 0,25
2pq = 0,5
Jika genotip aa berimigrasi keluar dari populasi, maka:
p+q=1
0,5 + x = 1 → x = 0,5 ; x = y + z → y + z = 0,5
Ada dua kemungkinan, yaitu y = 0,1 dan z = 0,4 atau y = 0,2 dan z = 0,3, namun x dan y
tersebut masing-masing dikali 2 → y = 0,2, z = 0,8 ; y = 0,4, z = 0,6

3. Pada golongan darah sistem MN, gen L N. suatu sampel dari 208 orang Beduin di padang pasir
Syria terdapat 119 golongan darah M, 76 golongan darah MN dan 13 golongan darah N.
Hitunglah frekuensi gen LM dan LN dari orang Beduin ini.
Sistem MN
 LM kodominan dengan LN
M = 119
MN = 76
N = 13
total = 208
119
p2 = =0,57 → p=√ 0,57=0,75
208
L M =0,75
13
q 2= =0,06 → q= √0,06=0,25
208
L M =0,25

4. Bila PTC (Phenyl tio Carbamide) dicicipi, ada orang merasa pahit (disebut perasa) dan orang
yang tidak merasa apa-apa (non perasa). Gen T dominan menyebabkan perasa, jika 24% dari
populasi homozigot perasa dari 40% heterozigot perasa, berapa frekuensi gen T?
Rasa = T
TT = Homozigot perasa = 0,24
Tt = Heterozigot perasa = 0,4
Frekuensi gen T → T = √ 0,24 = 0,49

5. Andaikan perbedaan pigmentasi kulit antara ras I dan ras II disebutkan oleh 3 pasang gen
alel yang saling memberikan efek kumulatif, berapa banyak jenis pigmenrasi diharapkan
pada generasi I dan II hasil perkawinan antar kedua ras tersebut?
Misalkan p = merah ; q = kuning ; r = biru
(p+q+r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2qr + 2pr
Maka ada 6 jenis pigmenrasi:
- p2 = merah
- q2 = kuning
- r2 = biru
- 2pq = orange
- 2qr = hijau
- 2pr = ungu