Albinismul

Albinismul este o afectiune mostenita si prezenta de la nastere. Este

caracterizata de absenta pigmentului care confera culoare pielii, parului si ochilor -
melanina. Exista mai multe tipuri de albinism si toate sunt cauzate de absenta
melaninei, dar in grade diferite. Albinismul este insotit adesea si de probleme oculare.
Este o afectiune rara care se intalneste la 5 persoane dintr-o 100.000.
I n forma sa cea mai severa parul si pielea raman albe pe toata durata
vietii.Persoanele nascute cu o forma mai putin severa de albinism prezinta parul si
pielea albe la nastere, dar acestea se inchid la culoare odata cu varsta.
Toate persoanele cu albinism oculocutanat prezinta miscari involuntare ale
ochilor (nistagmus) si sensibilitate crescuta la lumina. Pot exista si alte probleme
oculare ca strabismul si slabirea vederii.
Al 2 tip de albinism ca frecventa este cunoscut sub denumirea de albinism
ocular. Este caracterizat de absenta culorii ochilor, insa pielea si parul au pigmentatie
normala. Exista 5 forme de albinism ocular, unele producand mai multe probleme decat
altele.

Cauze si simptome
Fiecare celula din organism contine perechi de gene, una mostenita de la mama
si alta de la tata. Aceste gene actioneaza ca un fel de schita care ghideaza dezvoltarea
organismului.
Albinismul este o problema mostenita, cauzata de un defect al unei sau mai
multor gene care sunt responsabile de producerea de melanina. Ca rezultat, melanina
se secreta foarte putin sau deloc, si astfel, ochii, parul si pielea copilului nu au culoare.
In majoritatea cazurilor de albinism copilul mosteneste gene defectuoase de la ambii
parinti.
Este posibil sa se mosteneasca o gena normala si o gena anormala (care provoaca
albinismul). In acest caz gena normala ofera destula informatie pentru a crea o anumita
cantitate de pigment, iar copilul va avea o coloratie normala a pielii si ochilor. Dar
aceste persoane sunt purtatoare a unei gene care provoaca albinismul.
Simptomele albinismului pot implica parul, pielea si ochii.
Pielea si parul au aspect foarte deschis. Persoanele cu albinism pot avea o
culoare a ochilor care variaza de la un albastru-gri spre maroniu. De aceea, cateodata,
din cauza luminii reflectate de retina aceste persoane par a avea ochii rosii.
Peroanele cu albinism pot prezenta una sau mai multe din urmatoarele probleme
oculare:
->pot fi foarte miopi sau hipermetropi, sau pot avea astigmatism
->pot prezenta miscari involuntare ale ochilor, afectiune numita nistagmus
->pot avea dificultati in coordonarea ochilor cand vor sa urmareasca un obiect
(strabism), care da aspectul de ochi incrucisati
->pot fi foarte sensibili la lumina.

Diagnostic
Nu este intotdeauna usor de diagnosticat tipul exact de albinism de care sufera o
persoana.
 Recent a fost descoperit un test de sange prin care se poate identifica purtatorii
genii care cauzeaza unele tipuri de albinism. Un test asemanator se poate efectua
odata cu amniocenteza pentru a diagnostica unele tipuri de albinism de care sufera un
fat. Prelevarea monstrelor din vilozitatile corionice in timpul celei de-a 5-a saptamani de
sarcina poate de asemenea diagnostica unele tipuri de albinism.
Tipul exact de albinism al unei persoane poate fi determinat efectuand un istoric
familial si prin examinarea pacientului si altor rude apropiate.

Tratament
Nu exista tratament care sa poata inlocui melanina absenta. Doctorii pot doar
trata si nu vindeca problemele oculare care insotesc albinismul. De obicei sunt necesari
ochelarii de vedere care pot fi intunecati la culoare pentru a slabi efectele cauzate de
prea multa lumina solara.
Nu exista tratament pentru miscarile oculare involuntare, iar tratamentele pentru
problemele de focalizare (chirurgical sau lentile de contact) nu sunt eficiente in toate
cazurile.
Strabismul poate fi tratat in copilarie, utilizand tampoane pentru ochi, chirurgical
sau tratament injectabil.
Persoanele cu albinism trebuie sa evite expunerea prelungita la soare, deoarece
poate duce la cancer de piele. Daca expunerea nu poate fi evitata, ochelarii de soare
impotriva razelor ultraviolete si cremele cu factor de protectie solara ridicat sunt indicati.

Prognostic
Persoanele cu albinism au o durata de viata normala.