Nama : Ferra Apriadi

NIM : 05071281320025
Kelas : Agroekoteknologi Palembang
Tugas Genetika

Materi : Dasar Dasar Genetika

sel adalah kumpulan materi paling sederhana yang dapat hidup dan merupakan unit penyusun
semua makhluk hidup. Sel mampu melakukan semua aktivitas kehidupan dan sebagian
besar reaksi kimia untuk mempertahankan kehidupan berlangsung di dalam sel. Kebanyakan
makhluk hidup tersusun atas sel tunggal, atau disebut organisme uniseluler,
misalnya bakteri dan ameba. Makhluk hidup lainnya, termasuk tumbuhan, hewan, dan manusia,
merupakan organisme multiseluler yang terdiri dari banyak tipe sel terspesialisasi dengan
fungsinya masing-masing. Tubuh manusia, misalnya, tersusun atas lebih dari 1013 sel. Namun,
seluruh tubuh semua organisme berasal dari hasil pembelahan satu sel. Contohnya, tubuh bakteri
berasal dari pembelahan sel bakteri induknya, sementara tubuh tikusberasal dari pembelahan sel
telur induknya yang sudah dibuahi.
Sel-sel pada organisme multiseluler tidak akan bertahan lama jika masing-masing berdiri
sendiri. Sel yang sama dikelompokkan menjadijaringan, yang membangun organ dan
kemudian sistem organ yang membentuk tubuh organisme tersebut. Contohnya, sel otot jantung
membentuk jaringan otot jantung pada organ jantung yang merupakan bagian dari sistem
organ peredaran darah pada tubuh manusia. Sementara itu, sel sendiri tersusun atas komponen-
komponen yang disebut organel.
Sel terkecil yang dikenal manusia ialah bakteri Mycoplasma dengan diameter 0,0001 sampai
0,001 mm, sedangkan salah satu sel tunggal yang bisa dilihat dengan mata telanjang ialah
telur ayam yang belum dibuahi. Akan tetapi, sebagian besar sel berdiameter antara 1 sampai
100 µm (0,001–0,1 mm) sehingga hanya bisa dilihat dengan mikroskop. Penemuan dan kajian
awal tentang sel memperoleh kemajuan sejalan dengan penemuan dan penyempurnaan
mikroskop pada abad ke-17. Robert Hooke pertama kali mendeskripsikan dan menamai sel pada
tahun 1665 ketika ia mengamati suatu irisan gabus (kulit batang pohon ek) dengan mikroskop
yang memiliki perbesaran 30 kali. Namun, teori sel sebagai unit kehidupan baru dirumuskan
hampir dua abad setelah itu olehMatthias Schleiden dan Theodor Schwann. Selanjutnya, sel
dikaji dalam cabang biologi yang disebut biologi sel.
Genetika (kata serapan dari bahasa Belanda: genetica, adaptasi dari bahasa Inggris: genetics,
dibentuk dari kata bahasa Yunani: γέννω, genno yang berarti "melahirkan") adalah
cabang biologi yang mempelajari pewarisan sifat pada organismemaupun suborganisme
(seperti virus dan prion). Secara singkat dapat juga dikatakan bahwa genetika adalah ilmu
tentang gendan segala aspeknya. Istilah "genetika" diperkenalkan oleh William Bateson pada
suatu surat pribadi kepada Adam Chadwickdan ia menggunakannya pada Konferensi
Internasional tentang Genetika ke-3 pada tahun 1906.
Dalam kaitannya dengan genetika, DNA memiliki peran/ kontribusi yang amat penting. DNA
adalah bahan genetik mendasar yang mengontrol sifat-sifat makhluk hidup, terkeskpresikan
dalam bentuk polipeptida, meskipun tidak seluruhnya adalah protein (dapat diekspresikan
sebagai RNA yang memiliki reaksi katalitik, seperti SNRPs).
Francis Crick menjelaskan aliran informasi yang dibawa oleh DNA dalam rangkaian The Central
Dogma, yang berbunyi Aliran informasi DNA dapat diterukan ke sel-sel maupun individu
lainnya dengan replikasi, dapat diekspresikan menjadi suatu sinyal perantara dalam bentuk RNA,
yang kemudian dapat ditranslasikan menjadi polipeptida, unit pembangun suatu fenotipe dari
organisme yang ada.
Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah subselular (molekular) hingga populasi. Secara
lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan:

 material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik),

 bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan
bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu yang lain (pewarisan
genetik)
Penemuan awal
Mikroskop majemuk dengan dua lensa telah ditemukan pada akhir abad ke-16 dan selanjutnya
dikembangkan di Belanda, Italia, dan Inggris. Hingga pertengahan abad ke-17 mikroskop sudah
memiliki kemampuan perbesaran citra sampai 30 kali. Ilmuwan Inggris Robert Hookekemudian
merancang mikroskop majemuk yang memiliki sumber cahaya sendiri sehingga lebih mudah
digunakan. Ia mengamati irisan-irisan tipis gabus melalui mikroskop dan menjabarkan struktur
mikroskopik gabus sebagai "berpori-pori seperti sarang lebah tetapi pori-porinya tidak beraturan"
dalam makalah yang diterbitkan pada tahun 1665. Hooke menyebut pori-pori itu cells karena
mirip dengan sel (bilik kecil) di dalam biara atau penjara. Yang sebenarnya dilihat oleh Hooke
adalah dinding sel kosong yang melingkupi sel-sel mati pada gabus yang berasal dari kulit
pohon ek.] Ia juga mengamati bahwa di dalam tumbuhan hijau terdapat sel yang berisi cairan.
Pada masa yang sama di Belanda, Antony van Leeuwenhoek, seorang pedagang kain,
menciptakan mikroskopnya sendiri yang berlensa satu dan menggunakannya untuk mengamati
berbagai hal.[10]Ia berhasil melihat sel darah merah, spermatozoid, khamir bersel
tunggal, protozoa, dan bahkanbakteri.[13][14] Pada tahun 1673 ia mulai mengirimkan surat yang
memerinci kegiatannya kepadaRoyal Society, perkumpulan ilmiah Inggris, yang lalu
menerbitkannya. Pada salah satu suratnya, Leeuwenhoek menggambarkan sesuatu yang
bergerak-gerak di dalam air liur yang diamatinya di bawah mikroskop. Ia
menyebutnya diertjen atau dierken (bahasa Belanda: 'hewan kecil', diterjemahkan
sebagai animalcule dalam bahasa Inggris oleh Royal Society), yang diyakini sebagai bakteri oleh
ilmuwan modern.[10][15]
Pada tahun 1675–1679, ilmuwan Italia Marcello Malpighi menjabarkan unit penyusun tumbuhan
yang ia sebut utricle ('kantong kecil'). Menurut pengamatannya, setiap rongga tersebut berisi
cairan dan dikelilingi oleh dinding yang kokoh. Nehemiah Grew dari Inggris juga menjabarkan
sel tumbuhan dalam tulisannya yang diterbitkan pada tahun 1682, dan ia berhasil mengamati
banyak struktur hijau kecil di dalam sel-sel daun tumbuhan, yaitu kloroplas.
Teori sel
Beberapa ilmuwan pada abad ke-18 dan awal abad ke-19 telah berspekulasi atau mengamati
bahwa tumbuhan dan hewan tersusun atas sel, namun hal tersebut masih diperdebatkan pada saat
itu.] Pada tahun 1838, ahli botani Jerman Matthias Jakob Schleidenmenyatakan bahwa
semua tumbuhan terdiri atas sel dan bahwa semua aspek fungsi tubuh tumbuhan pada dasarnya
merupakan manifestasi aktivitas sel. Ia juga menyatakan pentingnya nukleus (yang
ditemukan Robert Brown pada tahun 1831) dalam fungsi dan pembentukan sel, namun ia salah
mengira bahwa sel terbentuk dari nukleus. Pada tahun 1839, Theodor Schwann, yang setelah
berdiskusi dengan Schleiden menyadari bahwa ia pernah mengamati nukleus sel hewan
sebagaimana Schleiden mengamatinya pada tumbuhan, menyatakan bahwa semua bagian
tubuh hewan juga tersusun atas sel. Menurutnya, prinsip universal pembentukan berbagai bagian
tubuh semua organisme adalah pembentukan sel.
Yang kemudian memerinci teori sel sebagaimana yang dikenal dalam bentuk modern
ialah Rudolf Virchow, seorang ilmuwan Jerman lainnya. Pada mulanya ia sependapat dengan
Schleiden mengenai pembentukan sel. Namun, pengamatan mikroskopis atas berbagai proses
patologis membuatnya menyimpulkan hal yang sama dengan yang telah disimpulkan oleh Robert
Remak dari pengamatannya terhadap sel darah merah dan embrio, yaitu bahwa sel berasal dari
sel lain melalui pembelahan sel. Pada tahun 1855, Virchow menerbitkan makalahnya yang
memuat motonya yang terkenal, omnis cellula e cellula (semua sel berasal dari sel).
Perkembangan biologi sel
Antara tahun 1875 dan 1895, terjadi berbagai penemuan mengenai fenomena seluler dasar,
seperti mitosis, meiosis, dan fertilisasi, serta berbagai organel penting,
sepertimitokondria, kloroplas, dan badan Golgi. Lahirlah bidang yang mempelajari sel, yang saat
itu disebut sitologi.
Perkembangan teknik baru, terutama fraksinasi sel dan mikroskopi elektron, memungkinkan
sitologi dan biokimia melahirkan bidang baru yang disebut biologi sel.[23] Pada tahun 1960,
perhimpunan ilmiah American Society for Cell Biology didirikan di New York, Amerika Serikat,
dan tidak lama setelahnya, jurnal ilmiah Journal of Biochemical and Biophysical
Cytology berganti nama menjadi Journal of Cell Biology. Pada akhir dekade 1960-an, biologi sel
telah menjadi suatu disiplin ilmu yang mapan, dengan perhimpunan dan publikasi ilmiahnya
sendiri serta memiliki misi mengungkapkan mekanisme fungsi organel sel.
Periode pra-Mendel
Meskipun orang biasanya menetapkan genetika dimulai dengan ditemukannya kembali naskah
artikel yang ditulis Gregor Mendel pada tahun 1900, sebetulnya genetika sebagai "ilmu
pewarisan" atau hereditas sudah dikenal sejak masa prasejarah, seperti domestikasi dan
pengembangan berbagai ras ternak dan kultivar tanaman. Orang juga sudah mengenal
efek persilangan dan perkawinan sekerabat serta membuat sejumlah prosedur dan peraturan
mengenai hal tersebut sejak sebelum genetika berdiri sebagai ilmu yang mandiri. Silsilah tentang
penyakit pada keluarga, misalnya, sudah dikaji orang sebelum itu. Namun, pengetahuan praktis
ini tidak memberikan penjelasan penyebab dari gejala-gejala itu.
Teori populer mengenai pewarisan yang dianut pada masa itu adalah teori pewarisan campur:
seseorang mewariskan campuran rata dari sifat-sifat yang dibawa tetuanya, terutama dari
pejantan karena membawa sperma. Hasil penelitian Mendel menunjukkan bahwa teori ini tidak
berlaku karena sifat-sifat dibawa dalam kombinasi yang dibawa alel-alel khas, bukannya
campuran rata. Pendapat terkait lainnya adalah teori Lamarck: sifat yang diperoleh tetua dalam
hidupnya diwariskan kepada anaknya. Teori ini juga patah dengan penjelasan Mendel bahwa
sifat yang dibawa oleh gen tidak dipengaruhi pengalaman individu yang mewariskan sifat itu [1].
Charles Darwin juga memberikan penjelasan dengan hipotesis pangenesis dan kemudian
dimodifikasi oleh Francis Galton[2]. Dalam pendapat ini, sel-sel tubuh menghasilkan partikel-
partikel yang disebut gemmula yang akan dikumpulkan di organ reproduksi sebelum pembuahan
terjadi. Jadi, setiap sel dalam tubuh memiliki sumbangan bagi sifat-sifat yang akan dibawa zuriat
(keturunan).
Pada masa pra-Mendel, orang belum mengenal gen dan kromosom (meskipun DNA sudah
diekstraksi namun pada abad ke-19 belum diketahui fungsinya). Saat itu orang masih
beranggapan bahwa sifat diwariskan lewat sperma (tetua betina tidak menyumbang apa pun
terhadap sifat anaknya).
Konsep dasar
Peletakan dasar ilmiah melalui percobaan sistematik baru dilakukan pada paruh akhir abad ke-19
oleh Gregor Johann Mendel. Ia adalah seorang biarawan dari Brno (Brünn dalambahasa Jerman),
Kekaisaran Austro-Hungaria (sekarang bagian dari Republik Ceko). Mendel disepakati umum
sebagai 'pendiri genetika' setelah karyanya "Versuche über Pflanzenhybriden" atau Percobaan
mengenai Persilangan Tanaman (dipublikasi cetak pada tahun 1866) ditemukan kembali secara
terpisah oleh Hugo de Vries, Carl Correns, danErich von Tschermak pada tahun 1900. Dalam
karyanya itu, Mendel pertama kali menemukan bahwa pewarisan sifat pada tanaman (ia
menggunakan tujuh sifat pada tanamankapri, Pisum sativum) mengikuti sejumlah
nisbah matematika yang sederhana. Yang lebih penting, ia dapat menjelaskan bagaimana nisbah-
nisbah ini terjadi, melalui apa yang dikenal sebagai 'Hukum Pewarisan Mendel'.
Dari karya ini, orang mulai mengenal konsep gen (Mendel menyebutnya 'faktor'). Gen adalah
pembawa sifat. Alel adalah ekspresi alternatif dari gen dalam kaitan dengan suatu sifat.
Setiap individu disomik selalu memiliki sepasang alel, yang berkaitan dengan suatu sifat yang
khas, masing-masing berasal dari tetuanya. Status dari pasangan alel ini dinamakangenotipe.
Apabila suatu individu memiliki pasangan alel sama, genotipe individu itu
bergenotipe homozigot, apabila pasangannya berbeda, genotipe individu yang bersangkutan
dalam keadaan heterozigot. Genotipe terkait dengan sifat yang teramati. Sifat yang terkait
dengan suatu genotipe disebut fenotipe.
Kronologi perkembangan genetika
Setelah penemuan ulang karya Mendel, genetika berkembang sangat pesat. Perkembangan
genetika sering kali menjadi contoh klasik mengenai penggunaan metode ilmiah dalamilmu
pengetahuan atau sains.
Berikut adalah tahapan-tahapan perkembangan genetika:

 1859 Charles Darwin menerbitkan The Origin of Species, sebagai dasar variasi genetik.;

 1865 Gregor Mendel menyerahkan naskah Percobaan mengenai Persilangan Tanaman;
 1878 E. Strassburger memberikan penjelasan mengenai pembuahan berganda;
 1900 Penemuan kembali hasil karya Mendel secara terpisah oleh Hugo de
Vries (Belgia), Carl Correns (Jerman), dan Erich von Tschermak (Austro-Hungaria) ==>
awal genetika klasik;
 1903 Kromosom diketahui menjadi unit pewarisan genetik;
 1905 Pakar biologi Inggris William Bateson mengkoinekan istilah 'genetika';
 1908 dan 1909 Peletakan dasar teori genetika populasi oleh Weinberg (dokter dari
Jerman) dan secara terpisah oleh James W. Hardy (ahli matematika Inggris) ==>
awalgenetika populasi;
 1910 Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen-gen berada pada kromosom,
menggunakan lalat buah (Drosophila melanogaster) ==> awal sitogenetika;
 1913 Alfred Sturtevant membuat peta genetik pertama dari suatu kromosom;
 1918 Ronald Fisher (ahli biostatistika dari Inggris) menerbitkan On the correlation
between relatives on the supposition of Mendelian inheritance (secara bebas berarti
"Keterkaitan antarkerabat berdasarkan pewarisan Mendel"), yang mengakhiri perseteruan
antara teori biometri (Pearson dkk.) dan teori Mendel sekaligus mengawali sintesis keduanya
==> awal genetika kuantitatif;
 1927 Perubahan fisik pada gen disebut mutasi;
 1928 Frederick Griffith menemukan suatu molekul pembawa sifat yang dapat
dipindahkan antarbakteri (konjugasi);
 1931 Pindah silang menyebabkan terjadinya rekombinasi;
 1941 Edward Lawrie Tatum and George Wells Beadle menunjukkan bahwa gen-gen
menyandi protein, ==> awal dogma pokok genetika;
 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod and Maclyn
McCarty mengisolasi DNA sebagai bahan genetik (mereka menyebutnya prinsip
transformasi);
 1950 Erwin Chargaff menunjukkan adanya aturan umum yang berlaku untuk empat
nukleotida pada asam nukleat, misalnya adenin cenderung sama banyak dengan timin;
 1950 Barbara McClintock menemukan transposon pada jagung;
 1952 Hershey dan Chase membuktikan kalau informasi genetik bakteriofag (dan semua
organisme lain) adalah DNA;
 1953 Teka-teki struktur DNA dijawab oleh James D. Watson dan Francis Crick berupa
pilin ganda (double helix), berdasarkan gambar-gambar difraksi sinar X DNA dari Rosalind
Franklin ==> awal genetika molekular;
 1956 Jo Hin Tjio dan Albert Levan memastikan bahwa kromosom manusia berjumlah 46;
 1958 Eksperimen Meselson-Stahl menunjukkan bahwa DNA digandakan (direplikasi)
secara semikonservatif;
 1961 Kode genetik tersusun secara triplet;
 1964 Howard Temin menunjukkan dengan virusRNA bahwa dogma pokok dari tidak
selalu berlaku;
 1970 Enzim restriksi ditemukan pada bakteri Haemophilus influenzae, memungkinan
dilakukannya pemotongan dan penyambungan DNA oleh peneliti (lihat juga RFLP) ==>
awalbioteknologi modern;
 1977 Sekuensing DNA pertama kali oleh Fred Sanger, Walter Gilbert, dan Allan
Maxam yang bekerja secara terpisah. Tim Sanger berhasil melakukan sekuensing
seluruhgenom Bakteriofag Φ-X174;, suatu virus ==> awal genomika;
 1983 Perbanyakan (amplifikasi) DNA dapat dilakukan dengan mudah setelah Kary Banks
Mullis menemukan Reaksi Berantai Polymerase (PCR);
 1985 Alec Jeffreys menemukan teknik sidik jari genetik.
 1989 Sekuensing pertama kali terhadap gen manusia pengkode protein CFTR
penyebab cystic fibrosis;
 1989 Peletakan landasan statistika yang kuat bagi analisis lokus sifat kuantitatif (analisis
QTL) ;
 1995 Sekuensing genom Haemophilus influenzae, yang menjadi sekuensing genom
pertama terhadap organisme yang hidup bebas;
 1996 Sekuensing pertama terhadap eukariota: khamir Saccharomyces cerevisiae;
 1998 Hasil sekuensing pertama
terhadap eukariota multiselular, nematoda Caenorhabditis elegans, diumumkan;
 2001 Draf awal urutan genom manusia dirilis bersamaan dengan mulainya Human
Genome Project;
 2003 Proyek Genom Manusia (Human Genome Project) menyelesaikan 99%
pekerjaannya pada tanggal (14 April) dengan akurasi 99.99%

Cabang Genetika
Genetika berkembang baik sebagai ilmu murni maupun ilmu terapan. Cabang-cabang ilmu ini
terbentuk terutama sebagai akibat pendalaman terhadap suatu aspek tertentu dari objek
kajiannya.
Cabang-cabang murni genetika:

 genetika molekular
 genetika sel (sitogenetika)
 genetika populasi
 genetika kuantitatif
 genetika perkembangan
Cabang-cabang terapan genetika:

 genetika kedokteran
 ilmu pemuliaan
 rekayasa genetika atau rekayasa gen
Bioteknologi merupakan ilmu terapan yang tidak secara langsung merupakan cabang genetika
tetapi sangat terkait dengan perkembangan di bidang genetika.
Genetika arah-balik (reverse genetics)[sunting | sunting sumber]
Kajian genetika klasik dimulai dari gejala fenotipe (yang tampak oleh pengamatan manusia) lalu
dicarikan penjelasan genotipiknya hingga ke aras gen. Berkembangnya teknik-teknik dalam
genetika molekular secara cepat dan efisien memunculkan filosofi baru
dalam metodologi genetika, dengan membalik arah kajian. Karena banyak gen yang sudah
diidentifikasi sekuensnya, orang memasukkan atau mengubah suatu gen dalam kromosom lalu
melihat implikasi fenotipik yang terjadi. Teknik-teknik analisis yang menggunakan filosofi ini
dikelompokkan dalam kajian genetika arah-balik atau reverse genetics, sementara teknik kajian
genetika klasik dijuluki genetika arah-maju atau forward genetics.

Hukum Mendell

Tokoh peletak prinsip dasar genetika adalah Gregor Johan Mendell seorang biarawan dan
penyelidik tanaman berkebangsaan Austria.
Pada tahun 1866 Mendell melaporkan hasil penyelidikannya selama bertahun-tahun atas kacang
ercis/kapri (Pisum sativum). Untuk mempelajari sifat menurun Mendell menggunakan kacang
ercis dengan alasan:
–    memiliki pasangan sifat yang menyolok
–    bisa melakukan penyerbukan sendiri
–    segera menghasilkan keturunan atau umurnya pendek
–    mampu menghasilkan banyak keturunan, dan
–    mudah disilangkan
 Inilah tiga langkah eksperimen yang dilakukan Mendell.
Perhatikan dengan cermat perbandingannya berdasar warna
bunga.

Dari hasil penelitiannya tersebut Mendell menemukan prinsip dasar genetika yang lebih dikenal
dengan Hukum Mendell.

Gregor Johan
Mendell (1811 –
1884) sang
peletak prinsip
dasar ilmu
genetika. Dari
dasar
penelitiannya
tersebut
genetika
berkembang
pesat hingga
sekarang.
 Kacang
Kapri/Ercis
(Pisum sativum)
yang diteliti oleh
Mendell hingga
menemukan
konsep
pewarisan sifat.

Hukum Mendell I/Hukum Pemisahan Bebas

Hukum Mendell I dikenal juga dengan Hukum Segregasi menyatakan: ‘pada pembentukan

gamet kedua gen yang merupakan pasangan akan dipisahkan  dalam dua sel anak’. Hukum ini
berlaku untuk persilangan monohibrid (persilangan dengan satu sifat beda).
Contoh dari terapan Hukum Mendell I adalah persilangan monohibrid dengandominansi.
Persilangan dengan dominansi adalah persilangan suatu sifat beda dimana satu sifat lebih kuat
daripada sifat yang lain. Sifat yang kuat disebut sifat dominan dan bersifat menutupi, sedangkan
yang lemah/tertutup disebut sifat resesif.
Perhatikan contoh berikut ini:
Disilangkan antara mawar merah yang bersifat dominan dengan mawar putih yang bersifat
resesif.

Persilangan monohibrid dengan kasus intermediet

Sifat intermediet adalah sifat yang sama kuat, jadi tidak ada yang dominan ataupun resesif.
Contoh: disilangkan antara mawar merah dengan mawar putih

Hukum Mendell II/Hukum Berpasangan Bebas

Hukum Mendell II dikenal dengan Hukum Independent Assortment, menyatakan: ‘bila dua

individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua pasang sifat atau lebih, maka diturunkannya
sifat yang sepasang itu tidak bergantung pada sifat pasangan lainnya’. Hukum ini berlaku untuk
persilangan dihibrid (dua sifat beda) atau lebih.
Contoh: disilangkan ercis berbiji bulat warna kuning (dominan) dengan ercis berbiji kisut warna
hijau (resesif)

Konsep Backcross dan Testcross

Backcross (silang balik) adalah langkah silang antara F1 dengan salah satu induknya.

F1     x    salah satu induk (P)

Testcros (uji silang) adalah persilangan antara suatu individu yang genotifnya belum diketahui
dengan individu yang telah diketahui bergenotif homozigot resesif. Gunanya untuk mengetahui
apakah genotif suatu individu tersebut homozigot ataukah heterozigot.

?    x    homozigot resesif

Persilangan Resiprok
Persilangan resiprok adalah suatu persilangan dimana sifat induk jantan dan betina bila dibolak-
balik/dipertukarkan tetapi tetap menghasilkan keturunan yang sama.

Pada artikel lain telah saya tulis cara mengerjakan soal persilangan dengan cepattanpa harus
menggunakan cara yang diajarkan di sekolah 

1. Pautan

Pautan/Tautan (linkage) adalah suatu keadaan dimana

terdapat banyak gen dalam satu kromosom. Pengertian ini
biasanya mengacu pada kromosom tubuh (autosom). Akibatnya
bila kromosom memisah dari kromosom homolognya, gen-gen
yang berpautan tersebut selalu bersama.

Semisal suatu genotif AaBb mengalami pautan antar gen dominan

dan antar gen resesif, maka A dan B terdapat dalam satu
kromosom, sedangkan a dan b terdapat pada kromosom
homolognya. Bila terjadi pembelahan meiosis maka gamet yang
terbentuk ada dua macam, yaituAB dan ab.

Ciri Pautan: 
- semisal pada AaBb, gamet hanya 2 macam 
- jika di test cross hasilnya adalah 1 : 1

2. Pindah Silang (crossing over)

Pindah silang (crossing over) merupakan peristiwa pertukaran gen karena kromosom homolog
saling melilit saat meiosis. Misalkan suatu genotif AaBb mengalami pindah silang saat
pembelahan meiosis akan diperoleh gamet sebanyak empat macam, yaitu AB, ab, Ab, dan aB.

 Dua yang pertama (homogamet) disebut kombinasi parental (KP) yangmerupakan hasil
peristiwa pautan, dan
 dua yang terakhir (heterogamet) disebut kombinasi baru (KB) atau rekombinan (RK)
yang merupakan hasil peristiwa pindahsilang.
Prosentase terbentuknya kombinasi baru saat terjadi pindah silang disebut Nilai Pindah Silang
(NPS) yang dapat dihitung dengan rumus berikut:

Ciri Pindah silang: 

- semisal pada AaBb, gamet 4 macam 
- jika di test cross hasilnya adalah 1 : 1 : 1 : 1

3. Pautan Sex

Pautan sex (sex linkage) merupakan suatu keadaan dimana terdapat banyak gen tertentu
yang selalu terdapat pada kromosom sex. Adanya pautan sex menyebabkan suatu sifat muncul
hanya pada jenis kelamin tertentu. Ada dua jenis pautan sex, yaitu pautan X dan pautan Y.

Contoh: persilangan antara lalat Drosophilla melanogaster bermata merah dan putih.

P :        jantan mata putih     X     betina mata merah 

                   XmY                            XMXM

F1 :        XMY        : jantan mata merah 

             XMXm      : betina mata merah

Gregor Mendel dilahirkan tahun 1822 di kota Heinzendorf di daerah kerajaan Austria yang kini
masuk bagian wilayah Cekosiowakia. Tahun 1843 dia masuk biara Augustinian, di kota Brunn,
Austria (kini bernama Brno, Ceko). Dia menjadi pendeta tahun 1847. Tahun 1850 dia ikut ujian
peroleh ijasah guru, tetapi gagal dan dapat angka terburuk dalam Biologi! Meski begitu, kepada
pendeta di biaranya mengirim Mendel ke Universitas Wina, dari tahun 1851-1853 dia belajar
matematika dan ilmu pengetahuan lainnya. Mendel tak pernah berhasil mengantongi ijasah guru
resmi, tetapi dari tahun 1854-1868 dia menjadi guru cadangan ilmu alam di sekolah modern kota
Brunn.

INTERAKSI GEN
INTERAKSI GEN
Sejak diakuinya Hukum Mendel (segregasi dan berpadu bebas) maka banyak dil akukan penelitian
ke arah genetika. Namun rasio Mendel seperti 3:1 dan 9:3:3:1 tidak selalu terjadi dalam semua
persilangan. Ni sbah fenotipe maupun genotipe yang dihasilkan Mendel akan diperoleh seandainya
terpenuhi kondisi tertentu, yaitu (a) seti ap s ifat hanya ditentukan oleh satu lokus; (b) alel dalam
setiap lokus bersegregasi bebas dari lokus lain; dan (c) gen-gen yang di pelajari terdapat pada inti.
Ternyata kondisi ini tidak selalu terpenuhi, oleh karena itu akan sering  ditemukan penyimpangan d
ari nisbah Mendel. Penyimpangan ini dapat dijelask an bahwa terdapat karakter-karakter yang
dipengaruhi oleh lebih dari sepasa ng gen yang berinteraksi. Interaksi inilah yang akan
memunculkan berbag ai variasi fenotipe, meskipun hukum dasar pewarisan si fat keturunan sama
dengan Mendel.
Tabel 1. Nisbah Fenotip (F2) Hibrida Normal Menurut Mendel
Monohibrida 3: 1 (Hukum Dominasi n= 1 jumlah gamet = 2
penuh)
 Dihibrida      9: 3: 3: 1 n= 2 jumlah gamet = 4 
Trihibrida 27: 9: 9: 9: 3: 3 : 3: 1 n= 3 jumlah gamet = 8
Polihibrida (3:1)n n= n jumlah gamet = 2n
         (n) = jenis sifat berbeda (hibridanya)
 Pewarisan suatu sifat ditentukan oleh g en-gen yang terletak pada kromosom. Tempat ge n-gen
pada kromosom disebut dengan lokus. Setiap lokus memiliki 2 atau lebih ale l yang mengendalikan
suatu karakter. Namun tidak jarang ditemui bahwa dalam satu lokus ditemukan beberapa variasi
alel. Variasi ini muncul akibat mutasi ya ng mengakibatkan munculnya fenotipefenotipe baru.
TIPE INTERAKSI
Tipe interaksi gen merupakan  hasil interaksi diantara gen-gen dan menghasilkan produk
dari  aktivitas 2 gen atau lebi h. Interaksi ini mungkin berada pada  level gen-gen itu sendir i, aksi
dari produk-produk yang dihasilkan pada kegiatan sitoplasma  atau merupakan interaksi sel-
sel  atau organ-organ yang gen-gennya mengalami perubahan. Untuk mengetahui pada level mana
interaksi terjadi maka itu merupakan su atu objek utama dalam studi interaksi gen. Studi ini akan
melengkapi studi dibidang biokimia dan fisiologi. Produk dari semua aspek fenotipe bergantung
pada keseluruhan gen yang membentuk genome. Bahwa sangat tidak mungkin pendekat an studi
interaksi gen dengan hanya melihat total dari interaksi itu sendiri tetapi dapat didekati dengan
memperhatikan kejadi an sederhana pada variasi sebuah sifat yang bersegregasi dari dua gen nona
lelik. Dan hal ini dinamakan dengan pewarisan digen ik (Wagner and Mitchell, 1965). Seiring dengan
perkembangan wakt u maka penelitian-penelitian yang menjelaskan tentang intera ksi gen semakin
berkembang. Salah satunya adalah dominansi suatu alel terhadap alel lain tidak selalu terjadi .
Penampakan su atu gen dapat dipeng aruhi oleh faktor-faktor seperti lingkungan, umur, jenis
kelamin, fisiologis, genetik dan faktor lainnya. 
Perubahan pengaruh dominansi ini timbul akibat : 
1) intralokus atau intralelik atau intragenik
2) interlokus atau intergenik
3) interaksi gen dengan lingkungan

Analisis genetik dapat mengidentifi kasi gen yang berinteraksi dalam menentukan suatu si fat atau
gen-gen ya ng terdapat dalam lintasan biologi yang khusus. Kunci utamanya adalah bahwa interaksi
gen menyebabkan peru bahan rasio turunan. Griffith  et al . (2000) membedakan beberapa jenis
interaksi yang menimbulkan berbagai modifikasi fenotipe . Perbedaan penting adalah adanya
interaksi gen yang bera da dalam lintasan biologi yang sama dan terdapat juga interaksi gen   yang
berada dalam lintasan yang berbeda.
A. Interaksi gen dalam lintasan biologi yang berbeda
Umumnya interaksi  yang melibatkan dua lintasan biokimia yang berbeda menghasilkan  F2 dengan
4 kelas fenotipe yang berhubungan dengan kelas genotipe  yang mungkin terbentuk, sebagai contoh
adalah pewarisan warna kulit pada Corn Snake.
O += berwarna orange    b +=menimbulkan warna hitam
O  = tidak menimbulkan warna orange      b  =tidak menimbulkn warna hitam 
 P  :        o +o+bb  (Orange)   X     oob+b+  (hitam)
F1:        o +o b+b   (camouflaged /warna agak pudar ataus amar)
F2 :      9 o +ob+b (camouflaged)    3 o +_bb (Orange)  3 o o b +_ (Hitam)    1 oobb  (Albino)

B. Interaksi gen dalam lintasan biologi yang sama

1. Intralokus atau intralelik atau intragenik adalah interkasi yang terjadi anat ar 2 atau lebih alel yang
berasal dari lokus yang sama, untuk  menghasilkan suatu fenotipe. Yang termasuk dalam interaksi
intralokus adalah sebagai berikut:
         Dominansi; Adalah kehadiran al el dominan dari suatu gen menyebabkan efek alel resesif dari lokus
yang sama akan te rselubungi, sehingga fenotipe yang tampa k adalah efek alel dominan. Pada tipe
ini, fenotipe dari individu bergenotipe heterozigot identik dengan fenotipe individu berg enotipe
homozigot dominan. Zuriat individu heterozigot yang menyerbuk sendiri akan bersegregasi menjadi
3 zuriat dominan : 1   zuriat resesif. Tipe ini disebut juga dengan kedominanan penuh (Hartana,
1992) 
         Dominan parsial atau incomplete dominance; Pada tip e ini tidak terjadi domi nansi karena fenotipe
heterozigot terletak diantara 2 induk homozigot (intermediet). Tanaman heterozig ot akan
menghasilkan segregasi zuriat dengan nisbah 1:2:1. Pada tingkat molekuler, tipe ini umumnya
disebabkan oleh pengaruh k uantitatif sejumlah alel normal yang mengakibatkan te rjadinya proses
transkripsi yang menghasilkan banyak protein, sedang kan  yang sedikit alel normal maka
transkripsi akan menghasilkan sedikit pr otein. Jika tidak memiliki alel yang  normal maka terhambat
terjadi transk ripsi dan mungkin tidak akan atau hanya sedikit sekali terbentuk protein. Alel gen
warna bunga merah tidak dominan penuh terhadap alel gen warna bunga putih sehingga  tanaman
be rgenotipe heterozigot akan menampakkan warna intermediet (merah muda). Jika dibiarkan
tanaman tersebut menyerbuk sendiri maka  akan menghasilkan zuriat tanaman yang bersegregasi
dengan nisbah bunga merah : merah muda : putih = 1 : 2 : 1
         Kodominan; Pada tipe ini, alel-alel suatu gen da ri lokus yang sama berinteraksi dan sama-sama
memberikan efek pada penampilan fenotipenya. Contoh:

a. Lokus sifat ketidakserasian sendiri

Genotipe stigma                 Fenotipe
  S1S1                                    Polen S1 akan ditolak
  S2S2                                    Polen S2 akan ditolak 
                 S1S2                                   baik polen S1 maupun S2 akan ditolak
  terlihat bahwa alel S1 dan S2 kodominan, artinya sama-samamemberi kan efek  pada
ketidakserasian
b. Tipe golongan darah ABO pada manusia
Ada 4 tipe golongan darah dalam sistem ABO  yaitu: Sistem golongan darah ini mempunyai 3  alel
yaitu IA, IB dan i. Golongan darah AB meru pakan bentuk kekodominanan karena keduanya sama-
sama mengekspresikan antigen A dan B. Huruf pada golongan darah menunjukkan bahwa   terdapat
2 molekul karbohidrat khusus yang terdapat pada permukan sel darah  merah. Individu bisa memiliki
 karbohidrat A (golonga n darah A), karbohidrat B (golongan darah B) atau memiliki karbohidrat
A  dan B sekaligus (golongan darah AB).
c. Warna kulit ular gandum
 Umumnya warna kulit ular ini adalh berbentuk belang-belan g hitamorange agak pudar(samar).
Warna ini di hasilkan oleh pigmen yang terpisah yang dikendalikan oleh gen secara genetik.
O += berwarna orange    b +=menimbulkan warna hitam
O  = tidak menimbulkan warna orange      b  =tidak menimbulkn warna hitam 
P  :        o +o+bb  (Orange)   X     oob+b+  (hitam)
F1:        o +o b+b   (camouflaged /warna agak pudar ataus amar)
F2 :      9 o +ob+b (camouflaged)    3 o +_bb (Orange)  3 o o b +_ (Hitam)    1 oobb  (Albino)
         Dominansi berlebih (overdominance)
 Welsh (1991) menambahkan overdominance ke dalam interaksi intralokus. Pada proses ini,
heterozigot mempunyai nilai fenotip yang terletak diluar kedua induknya.
2. Interlokus atau intergenik
Interaksi ini merupakan peristiwa dimana dua atau lebih gen dari lokus yang berbeda berinterak si
mempengaruhi suatu karakter dan suatu gen/lokus menutupi gen/lokus lainnya dan dikenal dengan
istilah EPISTASIS.  Epistasis  artinya menutupi gen lain dan gen  yang ditutup disebut juga dengan
hypostatis.Pemunculan sifat satu alel dapa t berubah kar ena adanya kehadiran atau ketidakhadiran
salah satu alel atau lebih pada lokus yang berlainan. Proses ini berlangsung bila pal ing sedikit ada
2lokus yang mengendalikan pemunculan satu sifat/karakter. Misa lnya ada 2 pasang gen yang
memisah secara bebas tapi saling berinteraksi, pa da banyak peristiwa interaksi nisbah yang
dharapkan 9:3:3:1 akan berubah. Interaksi yang termas uk ke dalam interaksi interlokus adalah
sebagai berikut:
2.1. Dominan epistasi; yaitu suatu gen dominan mengalahkan pengar uh dominan lainnya dan
resesifnya. contoh: Warna buah Squash; Pada buah squash alel resesi f harus diekspresikan
sebelum alel warna tertentu pada lokus kedua (lainnya) diekspresikan. Gen pertama, gen warna
squash putih dominan terhadap squash  berwarna (lainnya : kuning dan hijau) diberi simbol W
(putih) dan w (berwarna). Gen kedua, warna kuning dominan terhadap hijau diberi simbol G (kuning)
dan g (hijau). Jika dihibrid di-selfing maka akan  terdapat 3 warna buah squash dengan rasio 12:3:1
(putih : kuning : hijau). 
2.2. Resesif epistasi; yaitu kedua pasang gen domina n lengkap tetapi gen resesif pada satu lokus
(lok us epistatik) menekan penampilan alel pada lokus lain (lokus hypostatik). Mekanisme ini disebut
juga sebagai modifikasi aksi ge n (Welsh, 1991). Contoh:
a. Warna kulit pada bawang merah 
C= gen dominan yang diperlukan untuk menghasilkan warna
c= alel tidak aktif yang menghalangi pembentukan warna
R= Gen dominan untuk warna merah
r= alel resesif untuk warna kuning
P            CCrr       (kuning)      X         ccRR     (Putih)
F1          CcRr               Putih
F2          9 C_R_  : 3 C_rr :  3 ccR_ :  1 ccrr      
              9 merah :3 Kuning :  4 putih
 Gen c tidak aktif menghalangi pembentukan warna dan epistatik terhadap gen R dan r. Fenotipe
ccR_ dan ccrr  putih karena pembentukanwarna dihalangi oleh alel c
b. Warna bung a matahari (Helianthusa annus) dikendalikan oleh 2 lokus bebas yang mempunyai
beberapa alel majemuk yang bersifat dominan dalam setiap lokusnya.
   P              LLLaLa     (kuning)      X         lllala          (kuning muda)
   F1             LlLala         Kuning
   F2           9 L_La_  :  3 L_lala:  3 llLa_ :  1 lllala   
                  9 kuning : 3 merah kekuningan   :  4 kuning muda              

c. Ada interaksi lain dalam menumbuhkan wana bulu pada mencit. Yang epistasi di sini adalah cc.
Kalau  cc tak hadir maka warna bulu kelabu dengan kehadiran A dan hitam dengan kehadiran a.
   A= kelabu  C= pigmentasi normal
   a= hitam  c = tidak ada pigmentasi
   P             AACC     kelabu        X         aacc                  albino
   F1          AaCc              kelabu
   F2         9 A_C_  : 3 aaC_ :  3 A_cc :  1 aacc    
               9 kelabu :3 hitam        :  4 albino             
d. Warna kulit kuda; Warna kulit coklat (B) dominan terh adap tan (b). Fenotipe tergantung pada gen
kedua yang mengendalikan pigmen rambut. G en C dominan untuk menghadirkan pigmen rambut
sedangkan alel c adalah resesif untuk mengendalikan tidak ada pigmen. Jika kuda  bergenotipe
homozigot resesif cc maka akan muncul warna putih. 
2.3. Inhibitor gen action; yaitu satu gen dominan pada satu lokus dan homozigot resesif pada lokus
yang lain bersifat epistasis, yaitu bila terdapat salah satu gen itu akan mencegah pembuatan hasil
akhir gen. Interaksi ini dise but juga dengan epistasi dominan & resesif (Crowder, 1993).
Contoh:
a. Kasus pada warna bulu ayam kampung : 
 C =  Gen domina n yang diperlukan untuk pembentukan warna bulu
 c=  Gen yang tidak menghasilkan warna
 I=  Gen dominan yang menghambat pembentu kan warna 
i=   Gen resesif yang menentukan warna hitam

Persilangan antara dua ayam kampung  berbulu putih dengan genotipe yan g

berbeda : 
 P               IICC (putih)   X    iicc (putih)
 F1               IiCc (putih) 
F2     9 I_C_ (putih) 3 I_cc (putih)       3 iiC_  (berwarna)  1 iicc   (putih)
Sehingga terdapat 13 ayam kampung  berbulu putih dan 3 ayam kampong berbulu warna. 
b. Kasus pada produksi malvidin pada tanaman Primula : Sintesis malvilin pada tanaman  Primula
dikontro l oleh alel K (gen dominan untuk pembentukan malvilin) sedangkan penghambat sintesis
malvilin diberi simbol alel D (Gen domina n penghambat sintesis malvilin). Tanaman F1 dengan
genotipe KkDd tidak akan  memproduksi malvilin karena keberadaan dari alel  dominan D
(penghambat sintesis malvilin).
2.4. Duplikat dominan epistasi; merupakan interaksi yang  terjadi  bila dua gen berperan sama dan
mengatur sifat yang sama yaitu salah satu dapat menggantikan yang lain. Tipe interaksi ini dise but
juga dengan isoepistasi (Crowder, 1993)
Contoh : 
a. Bentuk buah tanaman Bursa sp (15 :1)
   Parental : AABB (segitiga)  X aabb (Oval)
  F1  :   AaBb (Segitiga)
  F2  : 9 A_B_ (segitiga) 3 A_bb (segitiga) 15 segitiga : 1 oval 3 aaB_  (segitiga) 1 aabb (oval)
 Kasus duplikat dominan epistatis dapat ditemui pada warna kernel pada gandum. Pathway da ri
enzim fu ngsional dari enzim A dan B dapat memproduksi produk dari precursor   tertentu. Produk
yang dihasilkan menentukan w arna kernel dari biji gandum. Ternyata hanya alel dominan dari dua
lokus yang dapat memberikan fenotipe warna pada karnel biji g andum.  Persilangan galur murni
dari tanaman gandum dengan kernel biji berwarna (genotipe AABB) dan tanaman gandum dengan
ker nel biji putih (aabb) akan menghasilkan F1, yang kemudian di-s elfing, akan menghasilkan
dihibrid dengan perbandingan 9:3:3:1.  Secara biokimia akan menghasilkan perbandingan dihibrid
15:1 (Tabel 4) yaitu 15 kernel biji berwarna dan  1 kernel tidak berwarna (putih). Duplikat dominan
epistatis sering juga disebut sebagai duplicate  gene action, sisoepistatis atau epistatis dominan
ganda. 
2.5.  Duplikat resesif epistasi ; adalah fenotipe yang sama  dihasilkan oleh kedua genotipe
homozigot resesif. Dua gen resesif  bersifat epistatik terhadap alel dominan. Hal ini disebut juga
dengan istilah komplementer (Yatim, 1991).

Contoh:
a. Warna bu nga tanaman kapri (Pisum sativum)
 C= gen dominan diperlukan untuk pembentukan warna  P=gen dominan menghasilkan pigmen
ungu

    P  CCpp             X         ccPP     putih                        putih
   F1          CcPp              ungu
   F2  9 C_P _      : 3 C_pp      :  3 ccP_         :  1 ccpp
   9 ungu        :                 7 putih
Kedua alel dominan harus bersama-s ama  untuk dapat menghasilkan warna, jadi kedua gen ini
komplementer. Gen P sendiri tidak nebghasilkan cukup zat warna untuk menimbulkan warna ungu.
Gen resesif dalam keadaan homozigot tidak aktif dan epistatik terhadap gen yang dominan.
2.6. Koepistatik; Ini terjadi apabila dua gen  yang bukan alelnya (pada lokus berbeda) kerjanya
berlainan, seperti pada alel ko dominan. Tipe ini disebut juga dengan istilah kriptomeri (Yatim,
1991). Satu sifat ditentukan oleh satu lokus. Contoh : a. Bentuk jengger ayam varietas  Wyandotte,
Brahmas dan Leghorns menunjukan peristiwa epistais.  Jengger ayam ditentukan  oleh peran dua
alel dengan hubungan dominan resesif yaitu R, r, dan P, p. Alel R akan menberikan t ipe jengger
Rose sedangkan P akan memberikan tipe jengge r ayam Pea. Fenotipe Rose (alel R) akan muncul
bila pada lokus lain t ida k muncul alel dominan P dan fenotipe Pea (alel P) akan muncul bila pada
lokus lain tidak ada alel R. Bila alel P dan R muncul bersamaan pada kedua lokus ak a
menghasilkan   fenotipe Walnut edangkan ketidakhadiran satupun alel  dominan akan menghasi
lkan fenotipe Single. 

PEWARISAN EKSTRA KROMOSOMAL

PENDAHULUAN
Ilmu genetika khususnya genetika pada organisme eukariot selain biasanya memfokuskan pada
kromosom-kromosom dan gen-gen yang terdapat di dalamnya. Namun demikian masih terdapat 
organel-organel sel lain yang berada d i luar inti sel yang juga mengandung bahan genetik.
Beberapa percobaan pewarisan menunjukkan bahwa bahan di luar  inti atau elemen-elemen
sitoplasmik juga merupakan pembawa sifat keturunan. Benda-benda di luar inti mungkin 
merupakan bahan dari DNA yang  terletak  dalam mitokondria dari sel-sel tanaman dan hewan, dan
plastida dari sel tanaman. Karena itu pewarisan karakter dari  tetua kepada zuriat dapat dibedakan
menjadi dua mekanisme yaitu pewarisan kromosomal (kromosom inti) dan pewarisan ektrakrom
osomal (kromosom sitoplasma). Keunikan pola pewarisan sitoplasma  (mitokondria dan kloroplas
pada tanaman) menyebabkan DNA  ini dapat digunakan sebagai penanda untuk mengidentifikasi
hubungan kekerabatan secara maternal/garis ibu. Dalam keadaan tertentu pewarisan dari tetua
betina  diatur oleh gen- gen dalam inti yang menyebabkan efek maternal segera terlihat  pada
keturunannya. Sifat-sifat lain ada hubungannya dengan bahan-bahan bakteri atau  virus yang sukar
dibedakan dari gen-gen di luar kromosom.
Pewarisan Mendel biasanya dikenal sebagai genetika klasik. Sifat turun temurun ada hubungannya
dengan bahan DNA dalam inti (gen-gen). Dari persilangan yang telah diketahui dapat  diduga nisbah
segregasi keturunan, termasuk nisbah penyimpangannya. Sedangkan pada pewarisan
ekstrakromosomal terjadi perbedaan kriteria antara lain  (1) Perbedaan dalam persilangan resiprok
(tidak termasuk tautan seks); sifat-sifat diwariskan melalui jenis betina, (2) Pewarisan melalui induk
(maternal/uniparental inheritance); keturunan memperlihatkan sifat-sifat dari orang tua betina; gamet
betina (sel telur) memberikan sejumlah sitoplasma dan  benda-benda dalam sitoplasma untuk
diwariskan kepada zigote, (3) Gagal  memperlihatkan segregasi yang sesuai dengan pola Mendel
maupun penyimpangannya,  (4) Sifat-sifat itu tidak dapat dipetakan pada salah satu  dari kelompok
tautan, misalnya terletak pada satu kromosom dengan lokus yang telah diketahui, (5) Pemisahan inti
(apabila mungkin) yang diketahui  mengatur bentuk lain dari sifat tersebut tidak akan mengubah
penampilan dan (6) Terdapat DNA yang bukan DNA kromosom.
Pewarisan ekstrakromosomal/sitoplasma  terjadi karena pewarisan partikel sitoplasma yang memiliki
kelangsungan hidup. Benda-benda yang berpotensi sebagai pembawa faktor pewarisan sitoplasmik
antara lain (1) Kloroplas, berhubungan dengan fotosintesis dalam tanaman, mengandung DNA
telanjang dan ribosom, (2) Mitokondria, berperan  penting dalam mekanisme pernapasan pada
tanaman dan hewan, mengandung DNA telanjang dan ribosom, (3) Sentriol, ikut dalam
pembentukan aster dan kemungkinan benang gelendong pada hewan, mungkin mengandung DNA,
(4) Retikulum endoplasma, susunan selaput dalam sitoplasma tanaman dan hewan, tempat ak tifitas
ribosom, (5) Kinetoplas, terjadi dalam Tripanosoma dan beberapa  Protosoalain, mengandung DNA
dan (6) Plasma gen, elemen yang mengganda (disebut gen-gen sitoplasmik) yang diduga ada
karena adanya suatu pengaruh pada penampakan fenotipe, tetap i tidak pernah terlihat, misalnya
faktor mandul jantan pada beberapa tanaman.
GENOM ORGANEL (KLOROPLAS & MITOKONDRIA)
Secara  konvensional gen-gen yang ada pa da genom inti diwariskan dari generasi ke generasi
mengikuti pola penurunan Mendel sedangkan  sifat-sifat yang dikendalikan oleh gen yang ada pada
genom kloroplas (juga genom mitokondria) diwariskan dengan pola pewarisan  cytoplasmic atau
uniparental atau pola pewarisan maternal. Gen-gen pada genom ini diwariskan melalui tetua betina.
Kedua genom (genom inti dan plastom) bisa mengkode protein yang berbeda menjadi sub unit dari
satu enzim  yang sama. Sebagai contoh  adalah enzim Rubisco (ribulose 1,5-biphosphate car
boxylase-oxygenase) yang  berfungsi dalam fiksasi karbon dan mengkontribus i sampai 50%  dari
total protein dapat larut yang ada di daun. Subunit terkecilnya dikode oleh gen yang ada di genom
inti, se dangkan sub unit besarnya dikode oleh gen yang ada di plastom.   Di kloroplas terdapat
DNA, RNA,  ribosom dan  berbagai enzim. Semua molekul ini sebagian besar terdapat di  stroma,
tempat berlangsungnya transkripsi dan translasi. Klorop las mengandung peralatan biokimia lengkap
yang diperlukan dalam reflikasi dan ekspresi dari plastom, termasuk DNA dan RNA polim erase,
ribosom, tRNA dan rRNA sintase. Namun ukuran plastom tidak cukup besar untuk mengkode
semua protein yang diketa hui ada  pada klor oplas. Hal ini membuktikan bahwa organel masih tetap
tergantung dari genom inti untuk bisa menjalankan fungsinya.
Pada tanaman tingkat tinggi, DNA klor oplas berbentuk molekul melingkar tertutup ( close circular
DNA ) berutas ganda. DNA kloroplas (genom) terdapat dalam 50 atau lebih lingkaran jalur-ganda
melilit dalam tiap plastid. Pada keadaan yang lebih komplek s, genom  kloroplas akan membentuk 
Supercoiled Close Circular DNA. Genom kloroplas memiliki  ukuran paling kecil di antara DNA 
tanaman.  Kelebihan dari genom kloroplas  adalah sangat efisien dalam memanfaatkan DNA. Hal ini
dikarenakan  hampir semua  DNA merupakan bagian dari gen tertentu sehingga mempunya i fungsi
tertentu. Total nukleotida dibandingkan dengan nukleotida ya ng menj adi bagian dari gen sekitar
90% sehingga hampir tidak terdapat DNA berulang pada genom kloroplas. Genom kloroplas te rdiri  
dari dua gen, pada setiap kloroplas terdapat RNA ribosom (16 S; 23 S; 4,5 S; 5 S). Be rbeda dengan
DNA mitokondria yang  hanya memiliki satu tiruan gen. Genom juga terdiri dari gen untuk RNA
transfer, dan gen untuk yang lainnya, tetapi bukan semua nya. Susunan protein untuk transkripsi
dan translasi dari gen yang sudah ditandai pada kloroplas (seperti protein ribosom, sub  unit RNA
polimerase, dan faktor-fak tor translasi) atau untuk proses fotosintesis. Intron ditemukan pada bebe
rapa daerah peng kodean protein dan gen RNA transfer pada DNA kloroplas.Plastid (juga
mitokondria) mempunyai al at produksi ribosomal sendiri . Di dalam jagung, gen RNA disalin menjad
 i bagian dari suatu 20000 nukleotida pasangan membalikkan pengulangan, denga n 5S rD NA
berbatasan sampai 23S rDNA, karena itu adanya di dalam  E. coli  dan dengan pemisahan
keduanya dari 16 r DNA oleh alat pengatur dasar.  Dalam sel eukariot kadang-kadang
perbandingannya rangkaian 28S dan 18S  rDNA yang bersebelahan s atu sama lainnya, sedangkan
rangkaian 5S rDNA ditempatkan di mana saja di dalam gen. Mitokondria merupakan organel yang j
ug a terdapat di dalam sitoplasma dari semua hewan aerob dan sel tana man. Fungsi utama
mitokondria adalah sebagai sumber energi  di dalam sel.  Mitokondria mengandung enzim untuk
siklus Kreb, melakukan fosforilasi oksidatif dan  juga terlibat dala m biosin tesa asam lemak.
Struktur DNA mitokondria ditemuka n dalam keadaaan rantai ganda dan melingkar tertutup ( Close
Circular DN A ), linear DNA dan keadaan  linearcircular DNA . Pada genom ini banyak terj adi
sekuen berulang sehingga rekombinasi sel pada  genom mitokondria  tinggi. Organisasi  genom
mitokondria lebih kompleks daripada genom kloropl as. Dengan terdapatnya banyak se kuen DNA
berulang menyebabkan pemanfaatan DNA di dalam mitokondria tidak seefisien genom kloroplas.
Seperti halnya DNA klor oplas, ge nom mitokondria juga berasosiasi dengan protein histon.
Mitokondria da ri semua organisme mengandung gen fungsional  atau DNA kopi tunggal yang sama
jumlahnya. Pada tanaman, ukuran genomnya besar di samping DNA kopi  tunggal, diketahui genom
mi tokondria mengandung pula sekuen DNA yang tidak mengkode protein. Genom mitokondria
merupakan poliploid dengan jumlah sampai r atusan kopi sel.  Studi mengenai genom mitokondria
da pat digunakan untuk pengembangan varietas-varietas hibrida melalui pe m bentukan mandul
jantan sitoplasma (cytoplasmatic male sterility -CMS). CMS merupakan pe ristiwa gagalnya organ
bunga jantan me nghasilkan serbuk sari kare na interaksi gen yang ada pada genom inti dengan
gen pada sitoplasma yang  berada pada mit okondria . Sterilitas diwariskan secara maternal.
PEWARISAN SITOPLASMIK PADA WARNA DAUN VARIEGATA Mirabilis jalapa
Pada tahun 1909, Correns, salah satu  dari penemu kembali hukum-hukum Mendel, melihat
perbedaan-perbedaan dalam persilangan res iprok dari bunga pukul empat ( Mirabilis jalapa var.
Albomaculata ). Pada tanaman variegata terdapat tiga tipe cabang, yaitu cabang berdaun hijau,
cabang berdaun variegata, dan cabang berdaun putih. Correns mela kukan persilangan antar bunga
dari caban g yang berbeda, hasilnya fenotipe zuriat tergantung pada fenotipe tetua betinanya. 
Semua macam cabang dapat membentuk bunga. Biji yang berasal dari cabang berd aun putih
menghasilkan tanaman berdaun putih, yang tidak dapat bertahan  hidup karena tidak  mampu
melakukan fotosintesis. Biji yang berasal dari cabang berdaun hijau hanya menghasilkan tanaman
berdaun hijau. B iji yan g berasal  dari cabang yang berdaun variegata menghasilkan tanaman yang
berdaun putih, tanaman yang berdaun hijau dan tanaman  yang berdaun variegata, dengan nisbah
yang tidak sama dengan nisbah Mendel.  Set elah membuat persilangan, ia mengamati bahwa
bunga pada cabang putih dari tanaman itu hanya menghasilk an keturunan putih  tidak peduli tipe
tepungsari yang digunakan. Dengan kata  lain diketahui bahwa fenotipe dari keturunan tergantu ng
dari  fenotipe induk betinanya.  Induk jantan (yang memberi polen) sama sekali tidak berpengaruh. 
Berkaitan dengan hal tersebut, pe rsilangan resiprok menghasilkan keturunan yang berlainan
fenotipnya.  Sebagai  contoh adalah:
a.       sel telur pada cabang hijau x pollen pada cabang putih menghasilkan keturunan yang semu anya
berdaun hijau.
b.      sel telur pada cabang putih x polle n pada cabang hijau menghasilkan keturunan yang semuanya
berdaun  puti h. Tanaman yang hanya berdaun putih akan segera mati setelah  bijinya berkecambah
karena tidak memliki klorofil sehingga  tidak dapat berasimilasi.
Pada mekanisme pembentukan warna  pada pewarisan ektrakromosomal bunga pukul empat  , tip e
tepungsari tidak pent ing, tetapi kontribusi induknya menentukan macam keturunannya.  Biji yang
tumbuh pada cabang putih han ya menghasilkan tanaman putih, pa da cabang hijau hanya
menghasilkan tanaman hijau, pada cabang belang putih-h ijau menghasilka n nisbah dari tanaman
putih, hijau dan hijau-putih yang tidak tent u. Tipe plastida yang diwariskan oleh induknya
menentukan t ipe tanaman.  
MANDUL  JANTAN STERIL / CYTOPLASMIC MALE STERILITY (CMS)
Adanya faktor mandul jantan sitoplas ma telah mulai diketahui sejak lebih dari 100 tahun. Pada
1921, Bateson dan Gairdner melaporkan bahwa mandul jantan pada rami diwariskan melalui  tetua
betina. Chittenden dan Pellow pada 1927 mengamati bahwa mandul jantan pada rami disebabkan
oleh adanya interaksi antara sitoplasma dan inti. In 1943, Jones dan Clarke menyatakan bahwa
mandul jantan pada bawang didukung oleh  interaksi antara sitoplasma mandul jantan (S) dengan
genotipe homozigot re sesif pada lokus pemelihara (restoration lokus) kesuburan singel jantan di
inti.Mandul jantan sitopalsmik-genik (CMS) digunakan secara luas dalam proses produksi benih
hibrida pada berbagai tanaman. Penerapan CMS pertama kali pada bioteknologi organ yang cukup
banyak berkontribusi dalam Revolusi Hijau (Green Revolution).  Pemakaian CM S pada produksi
benih hibrida terbaru dilaporkan oleh Havey (2004 ). Pada beberapa spesies tanaman  gen-gen
sitoplasmik menyebabkan sterilitas pada tepung sari  (gugur).  Tanaman-tanaman ini merupakan
mandul jantan ( male sterile ). Penggunaan CMS dapat mempermudah dalam produksi benih hibrida
karena persilangan dalam   spesies-spesies ini dapat dilakukan tanpa menggunakan pekerja untuk
kastrasi dan hibridisasi. Apabila tanaman mandul jantan  tidak tersedia perlu dilakukan kastrasi yaitu
membuang bagian tanaman yang menghasilkan tepungsari. Mandul jantan mempunyai  arti penting
dalam praktek persilangan yang dibuat besar-besaran dalam usaha memperoleh biji hibrida seperti
pada produksi jagung dan padi hibrida. Terdapat dua macam mandul jantan yaitu mandul jantan
genik dan mandul jantan sitoplasmik. Mandul jantan  sitoplasmik disebabkan oleh genom
ekstranuklear (mitokondria dan kloroplas ) dan diperlihatkan pada pewarisan maternal. Pewarisan
tipe ini di atur oleh faktor sitoplasma  dan juga oleh interaksi antara sitoplasma dengan faktor-faktor
yang  terdapat di dalam inti. Mandul jantan sitoplasmik dikendalikan hanya oleh sitoplasma
maternal, sehingga sterilitas ini hanya ditemukan pada zuriat tanaman dari induk yang mandul
jantan saja.  Sistem mandul jantan ini stabil. Hasil penelitian  menunjukkan pada jagung dan petunia
terdapat sifat mandul jantan yang semula sitoplasmik, menjadi mandul jantan sitoplasmik- genik.
Pada mandul  jantan sitoplasmik kubis ( Brassica oleracea ), belum ditemukan gen pemulihnya 
Mandul jantan sitoplasm k sesuai artinya  berada di bawah kontrol gen luar inti sel. Pewarisan
dengan menggunakan mandul jantan sitoplasmik menunjukkan pola pewarisan non-Mendelian dan
dipengaruhi oleh regulasi faktor sitoplasmik. Pada mandul jantan tipe ini, sterilitas jantan diwariskan
secara maternal. Pada tanaman hanya terdapat beberapa spesies yang memiliki tipe mandul jantan
sitoplasmik. Se ara umum terdapat dua tipe sitoplasma yaitu normal (N) dan steril (S). Juga terdapat
gen pemulih kesuburan (Rf). Selain itu  juga terdapat istilah  mandul jantan sitoplasmik-genik yang
merupakan sifat mandul jantan yg dikendalikan oleh interaksi sitoplasma (penyebab mandul), dan
gen pemulih fertilitas dalam inti. Sterilitas akan terjadi jika dalam sitoplasma steril, dan gen pemulih
tidak ada. Sterilitas terjadi karena ketidak-setimbangan nukleus dan sitoplasma , akibat terjadi 
persilangan antar  spesies. Kesetimbangan akan pulih pada generasi berikutnya jika terjadi mutasi
pada nukleus yang menghasilkan alel pemulih.  Pemulia tanaman telah berhasil memindahkan
sterilitas antar spesies dengan cara persilangan interspesifik. Dalam persilangan antar spesies, alel
(gen) pemulih bisa dipindahkan atau mungkin tidak bisa dipindahkan dari spesies donor ke spesies
penerima.   Di alam banyak ditemui mandul  jantan sitoplasmik-genik. Yang berhubungan dengan
sistem fenotipe polen:  sporofitik  (ber kaitan dengan tetua polen) dan gametofitik (berkaitan dengan
genotipe polen).

Pewarisan ektrakromosomal dibedakan menjadi dua:

Efek maternal dan pewarisan sitoplamik. Efek maternal, efek tetua betina kepada zuriatnya, masa pengaruhnya
pendek. Efek maternal biasanya dibawa oleh bahan yang dihasilkan oleh tetua betinanya, diteruskan ke zuriatnya.

 Pewarisan sitoplamik, sifat mandul jantan banyak ditemukan dalam spesies tumbuhan. Pewarisan sitoplamik melibatkan
mitokondria dan kloroplas. Mandul jantan sitoplamik disebabkan oleh adanya sitoplasma steril.
 Terdapat tiga mandul jantan, yaitu mandul jantan sitoplamik genik, mandul jantan sitoplamik, mandul jantan
genik. Mandul jantan sitoplamik genik adalah sifat mandul jantan yang dikendalaikan oleh interaksi sitoplasma (penyebab
mandul) dan gen pemulih fertilita dalam inti. Sterilisasi akan terjadi jika dalm sitoplasma steril dan gen pemulih tidak
ada. Sterilisasi terjadi karena ketidak setimbangan nukleus dan sitoplasma, akibat terjadi
persilanga antar spesies. Kesetimbangan akan pulih pada generasi berikutnya jika terjadi mutasi
pada nukleolus yang menghasilkan alel pemulih.

Kemungkinan sterilitas “Sitoplasmik” adalah ”Sitoplasmik-genik” yang gen pemulihnya

belum diidentifikasi. Sebaliknya, sterilitas ”Genik”, kemungkinan adalah sterilitas ”Sitoplasmik-
genik” yang sitoplasma fertilnya belum diidentifikasi. Mandul jantan ”Sitoplasmik” dikendalikan
hanya oleh sitoplasma maternal, sehingga sterilitas ini hanya ditemukan pada zuriat tanaman dari
induk yang mandul jantan saja. Sistem mandul jantan ini stabil. Di alam banyak ditemui mandul
jantan sitoplasmik-genik. Yang berhubungan dengan sistem fenotipe polen: Sporofitik dan
Gametofitik. Sporofitik berkaitan dengan genotipe tetua polen. Gametofitik berkaitan dengan
genotipe polen

Pengaruh Maternal

Terdapat perbedaan antara pewarisan maternal dengan pengaruh maternal. Pewarisan maternal
terdapat apabila faktor yang menentukan sifat keturunan terdapat di luar nukleus dan
pemindahan faktor itu hanya berlangsung melalui sitoplasma. Pengaruh maternal terdapat
apabila genotip nukleair dari induk betina menentukan fenotip dari keturunan. Faktor-faktor
keturunan berupa gen-gen nukleus yang dipindahkan oleh kedua jenis kelamin, dan dalam
persilangan-persilangan tertentu sifat-sifat keturunan itu mengalamisegregasi mengikuti pola
Mendel.
Pengaruh maternal adalah fenotip anakan untuk karakter tertentu yang dipengaruhi oleh genotip
nukleus gamet maternal. Hal ini kontras dengan kasus umum, yakni ekspresi karakter fenotip
merupakan gabungan/kontribusi paternal dan maternal. Pada kasus pengaruh maternal, informasi
genetika pada gamet betina ditranskripsi dan produknya (protein atau mRNA yang tidak
ditranslasi) terdapat dalam sitoplasma telur. Pada saat fertilisasi, produk ini mempengaruhi pola
karakter perkembangan zigot.

Gambaran yang jelas tentang pengaruh maternal dikemukakan oleh Caspary pada pewarisan
warna pigmen dari ngengat tepung (Ephestia kuhniella). Ngengat ini mempunyai mata berwarna
cokelat tua, larvanya mempunyai beberapa bagian yang pigmentasinya bermacam-macam.
Pigmentasi itu disebabkan oleh zat pelopor (prekursor) namanaya kinurenin, yang dihasilkan
oleh gen dominan A. Tetapi bila ngengat homozigot untuk alel resesif a (genotipnya aa), maka
tidak terdapat kinurenin, yang menyebabkan mata berwarna merah, sedang larva kehilangan
pigmentasi (tidak berwarna).
Hasil persilangan test cross antara individu jantan heterozigot dengan betina homozigot berbeda
dengan hasil test cross antara individu betina heterozigot dengan jantan homozigot. Jika individu
jantan yang heterozigot disilangkan dengan betina homozigot resesif, maka perbandinngannya
adalah 1:1 untuk sifat dominan dan resesif. Sedangkan bila induk betina yang homozigot
disilangkan dengan jantan homozigot resesif, menghasilkan keturunan yang semuanya dominan
(mata coklat, pigmentasi kulit penuh). Ketika dewasa, separuh dari keturunan tersebut memiliki
mata merah, sehingga keturunannya adalah 1:1 (seperti hukum Mendel).

Penjelasan untuk hal ini adalah oosit heterozigot mensintesis kinurenin atau enzim yang penting
dalam sintesisnya, dan mengakumulasikannya di dalam ooplasma sebelum akhir meiosis.
Sehingga pigmen ini terdistribusi dalam sitoplasma larva, karenanya larva memiliki fenotip
semua mata coklat dan pigmentasi penuh. Namun ketika larva mensintesis sendiri pigmennya
(berdasarkan transkripsi gen yang ada pada individunya), maka pigmen coklat menjadi tereduksi,
dan muncullah fenotip mata merah dan pigmentasi kulit yang sedikit (tidak berwarna).

Contoh lain yaitu pada lingkaran rumah siput. Melingkarnya rumah siput air tawar (Limnaea
peregra) ada yang ke arah kanan atau dekstral dan ada yang ke arah kiri atausinistral. Arah
lingkaran rumah siput ini ditentukan oleh sepasang gen tunggal, yaitu oleh gen D untuk
melingkar ke kanan, sedang alelnya d untuk melingkar ke kiri. D adalah dominan terhadap d.
Pola penggulungan siput ditentukan oleh genotip parental yang memproduksi telur, daripada
hanya fenotip parental saja. Induk maternal yang bergenotip DD atau Dd hanya memproduksi
anakan yang menggulung dekstral. Investigasi yang dilakukan pada pola penggulungan siput ini
menerangkan bahwa orientasi benang spindel pada pembelahan pertama setelah fertilisasi
menentukan pola penggulungan siput. Orientasi spindel ini dikontrol oleh gen maternal yang
beraksi pada pematangan telur di ovarium.

Hereditas adalah pewarisan watak dari induk ke keturunannya baik secara biologis

melalui gen (DNA) atau secara sosial melalui pewarisan gelar, atau status sosial.
Sudah terlihat jelas oleh manusia-manusia sejak dahulu bahwa keturunan menyerupai induknya.
Seperti contohnya pada buku Kejadian 30-46 meceritakan bagaimana Yakub danLaban membagi
domba mereka menjadi domba yang putih dan domba yang berbintik-bintik untuk memastikan
tidak ada yang tercuri. Walaupun sudah jelas bagi orang-orang zaman dahulu bahwa dalam
hereditas sifat dan watak diwariskan, mekanisme dari hereditas itu sendiri masih belum jelas.

Konsep kuno Hereditas

Filsuf Yunani mempunyai bermacam-macam ide tentang hereditas. Theophrastus mengajukan
bahwa bunga jantan membuat bunga betina menjadi matang, Hiprokrates menduga bahwa
"benih" diproduksi oleh berbagai anggota tubuh dan di wariskan pada saat
pembuahan, Aristoteles bahwa semen pejantan dan betina becampur pada saat pembuahan,
sedangkan Aeskhylus, pada tahun 458 SM mengajukan ide bahwa sang pejantan adalah orang
tua yang sebenarnya dan betina adalah "perawat dari bayi yang disemai di dalamnya".
Bermacam-macam mekanisme hereditas di ajukan tanpa diuji atau dikuantifikasi dengan layak.
Mekanisme ini diantaranya pewarisan campuran, dan pewarisan sifat dapatan. Namun, hewan
dan tanaman domestik dapat dikembangkan melalui seleksi artifisial. Pewarisan sifat dapatan
juga membentuk bagian dari ide evolusi Lamarck
Pada abad kedelapan belas, ahli mikroskop Antoine van Leeuwenhoek (1632-1723) menemukan
"binatang kecil" di dalam sperma manusia dan hewan lainnya. Penemuan ini menjadi dasar dari
teori "spermis" yang menyatakan bahwa dalam sebuah sperma terdapat "orang kecil"
(homunculius) dan satu-satunya sumbangan yang dilakukan oleh pihak wanita adalah kandungan
yang di dalamnya homonculus tumbuh dan berkembang. Teori lainnya yang bertentangan, "ovis"
menduga bahwa wanitalah yang menyimpan manusia kecil di dalam ovum.
Pangenesis adalah sebuah ide yang menyatakan bahwa pria dan wanita membentuk sebuah
"pangen" di dalam setiap organ. Pangen ini kemudian berjalan melalui darah ke alat kelamin
kemudian ke dalam bakap anak. Konsep ini bermula pada zaman yunani kuno dan memengaruhi
ilmu hayat sampai sekitar seratus tahun yang lalu. Istilah "hubungan darah", "darah murni", dan
"darah bangsawan" adalah sisa-sisa dari teori Pangenesis. Pada dasawarsa 1870 Francis Galton,
sepupu dari Charles Darwin melakukan percobaan yang menyangkal Pangenesis.

Charles Darwin: Teori Evolusi

Charles Darwin mengajukan teori evolusi pada tahun 1859 dan salah satu masalah utamanya
adalah kurangnya mekanisme dasar untuk hereditas. Darwin percaya akan pewarisan dampiran
dan pewarisan sifat dapatan. Pewarisan campuran akan menghasilkan keseragaman di antara
populasi hanya dalam beberapa generasi sehingga akan menghilangkan variasi dari sebuah
populasi yang kepadanya seleksi alam dapat berlaku. Hal ini membuat Darwin mengadopsi ide
Lamarck pada makalahnya yang setelah The Origin. Pendekatan utama Darwin untuk hereditas
adalah untuk mengaris bawahi bagaimana pewarisan itu dapat bekerja.
Model awal Darwin akan konsep hereditas diadopsi oleh saudaranya Francis Galton dan
kemudian dimodifikasi olehnya untuk membuat sebuah kerangka kerja akan teori biometrik.
Galton menolak aspek dari pangenesis darwin yang bertumpu pada sifat dapatan.
Pewarisan sifat dapatan terbukti kesalahannya pada dasawarsa 1880 ketika August
Weismann memotong ekor dari beberapa generasi tikus dan mendapati bahwa keturunannya
tetap mempunyai ekor.
Persilangan kebalikan

Gambar hasil persilangan kebalikan antara lalat buah (Drosophila) bermata merah dengan lalat
buah bermata putih pada percobaan yang dilakukan olehThomas Hunt Morgan pada tahun 1911.
w+ = alel warna merah (warna umum pada lalat buah), w= alel mutan. Pada pewarisan yang
terpaut jenis kelamin, alel pada kromosom sex (XY) diwariskan pada pola yang telah diketahui.
Persilangan kebalikan atau silang balik (bahasa inggris: reciprocal cross) adalah
suatu persilangan antara satu individu sebagai tetuajantan dan satu sebagai tetua betina dan peran
sebaliknya yaitu tetua yang pada persilangan pertama menjadi tetua jantan berperan sebagai tetua
betina sementara yang sebelumnya berperan sebagai betina menjadi berperan sebagai tetua
jantan.[1] Sebagai contoh adalah persilangan antara individu bergenotipe A (betina) dengan
individu bergenotipe B (jantan) dan persilangan antara individu bergenotipe B (betina) dengan
individu bergenotipe A (jantan). [1] Tujuan dari silang kebalikan adalah untuk mengetahui
peran jenis kelamin tetua terhadap pola pewarisan suatu sifat. [1]) Lebih lanjut dalam pemuliaan
tanaman, silang balik menjadi salah satu teknik dasar bersamaan denganseleksi yang menjadi
metode dalam pembentukan suatu kultivar tanaman. [2]

Sejarah
Dalam ilmu genetika, silang atau persilangan kebalikan dikenal sebagai suatu percobaan
persilangan yang dilakukan oleh Gregor Mendelpada tahun 1963. [3] Pada saat itu mendel
melakukan percobaan persilangan di antara koleksi tanaman kacang kaprinya yang berbeda sifat
atau karakternya dan apabila ditanam akan menghasilkan keturunan dengan sifat yang sama
persis dengan tetua (true-breeding). [3] Mendel melakukan percobaan yaitu dengan
menyilangkan serbuk sari dari kacang kapri yang bijinya berkerut ke putik tanaman kapri yang
berbiji halus.[3] Saat itu Mendel juga melakukan persilangan antara tanaman kapri berbiji halus
sebagai sumber serbuk sari (tetua jantan) dengan tanaman kapri yang bijinya berkerut sebagai
tetua betina.[3] Ketika biji hasil persilangan ditanam dan dibiarkan menyerbuk sendiri, Mendel
mendapati jumlah tanaman yang dihasilkan mempunyai perbandingan 1 : 3 di antara tanaman
yang bijinya berkerut dan halus.[3] Hasil yang sama juga didapatkan untuk keturunan persilangan
kebalikannya. [4] Saat itu disimpulkan bahwa sifat berkerut atau halus pada biji kapri tidak terkati
atau dipengaruhi oleh jenis kelamin. [4]
 Silang kebalikan untuk mengetahui pengaruh tetua betina[sunting | sunting sumber]
Di dalam sel terdapat DNA maupun materi genetik yang letaknya di dalam inti sel maupun di
luar inti sel. [5] Materi genetik di luar inti terdapat pada sitoplasma dan beberapa gen pebawa sifat
penting dalam pemuliaan kadang terdapat di sitoplasma. [5] sebagai contoh adalah sifat
kemandulan jantan sitoplasmik atau CMS (dari bahasa inggris: cytoplasmic male sterility) yang
biasa digunakan pada pemuliaan jagung dan spesies lain. [5] Gen CMS umumnya berada pada
sitoplasma sementara serbuk sari (gen tetua jantan) tidak berada di sitoplasma maka penting
dilakukan dalam program pemuliaan dengan menggunakan kedua macam tetua sebagai
betina. [5] Gen yang dibawa oleh sitoplasma tetua betina dan membawa fenotipa hasil persilangan
disebut dengan pengaruh tetua betina (bahasa inggris:maternal effect). [5]

Probabilitas Genetika
  Teori Probabilitas
Teori kemungkinan merupakan dasar untuk menetukan nisbah yang diharapkan dari tipe
– tipe persilangan genotip yang berbeda. Penggunaan teori  memungkinkan kita untuk menduga
kemungkinan diperolehnya suatu hasil tertentu dari persilangan tersebut. (Crowder, 1986)
Probabilitas atau istilah lainnya kemungkinan, keboleh jadian, peluang dan  sebagaimya
umumnya digunakan untuk menyatakan peristiwa yang belum dapat dipastikan. Dapat juga
digunakan untuk menyatakan suatu pernyataan yang tidak diketahui akan kebenarannya, diduga
berdasarkan prinsip teori peluang yang ada. Sehubungan dengan itu teori kemungkinan sangat
penting dalam mempelajari genetika. Kemungkinan atas terjadinya sesuatu yang diinginkan ialah
sama dengan perbandingan antara sesuatu yang diinginkan itu terhadap keseluruhannya
(Suryo, 2005).
Beberapa dasar mengenai teori kemungkinan yang perlu diketahui ialah:
1)        Besarnya kemungkinan atas terjadinya sesuatu yang diinginkan ialah sama dengan
perbandingan antara sesuatu yang diinginkan itu terhadap keseluruhannya.
2)        Besarnya kemungkinan terjadinya dua peristiwa atau lebih yang masing-masing berdiri sendiri
adalah sama dengan hasil perkalian dari besarnya kemungkinan untuk masing-masing peristiwa
itu.
3)       Kemungkinan terjadinya dua peristiwa atau lebih yang saling mempengaruhi ialah sama
dengan jumlah dari besarnya kemungkinan untuk tiap peristiwa itu.
Probabilitas atau kemungkinan ikut mengambil peranan penting dalam ilmu genetika,
misalnya mengenai pemindahan gen-gen dari induk/orang tua ke gamet-gamet, pembuahan sel
telur oleh spermatozoon, berkumpulnya kembali gen-gen di dalam zigot sehingga dapat terjadi
berbagai macam kombinasi.

1.      Kemungkinan terjadinya suatu peristiwa.

Contoh Soal 1:
Uang logam mempunyai dua sisi yaitu sisi atas (kepala), sisi bawah (ekor). Jika kita melakukan
tos (melempar uang logam ke atas) dengan sebuah uang logam . berapa kemungkinanya kita
mendapat kepala !
Jawab : K(kepala) = kepala / kepala + ekor = 1 / 1+1 = ½
Contoh soal 2 :
Berapa besar kemungkinan seorang ibu melahirkan seorang anak laki- laki?
 Jawab: K(laki-laki)= laki-laki/ laki-laki+perempuan= 1/1+1 = ½
2. Kemungkinan terjadinya dua peristiwa yang bebas
Contoh soal 1:
a)      Suami istri masing-masing normal tetapi membawa gen untuk albino . berapa
kemungkinannya mereka akan mendapatkan seorang anak perempuan albino ?        
Jawaban :
P             (laki-laki) Aa x Aa (perempuan)  (keduanya normal)          
F1          AA = normal             Aa = normal    
              Aa = normal =3/4      aa = albino =1/4         
Di atas telah diketahui bahwa pada keluarga demikian itu, kemungkinan
lahirnya anak normal adalah ¾, sedangkan albino adalah ¼ . Kemungkinan lahirnya anak
perempuan adalah ½.  Maka K( perempuan albino) = ½ x ¼ =1/8
3. Kemungkinan terjadinya dua peristiwa yang terkait
Contoh soal 1:
Jaenal melakukan tos dengan dua uang logam bersama- sama, berapa kemungkinannya akan
mendapatkan 2 kepala atau 2 ekor pada kedua uang logam itu?
Jawaban: 
K(kepala) =1/2         K(ekor) =1/2      K(dua kepala) = 1/2 X 1/2= ¼
K(dua ekor) = 1/2 X 1/2= ¼               K(2 kepala atau 2 ekor) = 1/4 + 1/4 = 2/4 = ½
Buktinya Uang logam 1 uang logam 2 Kepala ekor Ekor kepala Kepala kepala Ekor ekor.

Genetika kuantitatif
Cabang genetika yang membahas pewarisan sifat-sifat terukur (kuantitatif atau metrik), yang
tidak bisa dijelaskan secara langsung melalui hukum pewarisan Mendel. Sifat-sifat yang
tergolong sifat kuantitatif misalnya tinggi atau berat badan, hasil panen, atau produksi susu.
Genetika kuantitatif menerapkan hukum pewarisan Mendel untuk gen dengan pengaruh yang
kecil/lemah (minor gene). Selain itu, diasumsikan pula bahwa tidak hanya sedikit gen yang
mengendalikan suatu sifat melainkan banyak gen. Karena itu, sifat kuantitatif sering dasamakan
dengan sifat poligenik.
Ilmu ini banyak menggunakan matematika dan statistika dalam menjelaskan prinsip-prinsip yang
dipakai maupun dalam metodologinya. Namun, penerapan ilmu ini dalam ilmu pemuliaan sangat
bermanfaat dalam bidang pertanian.
Pengertian dan arti definisi rekombinasi gen adalah penggabungan beberapa gen induk jantan
dan betina ketika pembuahan ovum oleh sperma yang menyebabkan adanya susunan pasangan
gen yang berbeda dari induknya. Akibatnya adalah lahirnya varian spesies baru.

Genetika (dari bahasa Yunani γέννω atau genno yang berarti "melahirkan") merupakan

cabang biologi yang penting saat ini. Ilmu ini mempelajari berbagai aspek yang menyangkut
pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion).
Ada pula yang dengan singkat mengatakan, genetika adalah ilmu tentang gen. Nama "genetika"
diperkenalkan oleh William Bateson pada suatu surat pribadi kepada Adam Chadwick dan ia
menggunakannya pada Konferensi Internasional tentang Genetika ke-3 pada tahun 1906.

Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah molekular hingga populasi (lihat entri biologi).

Secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan

 material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik),

 bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan
 bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu yang lain (pewarisan
genetik).

Meskipun orang biasanya menetapkan genetika dimulai dengan ditemukannya kembali naskah
artikel yang ditulis Gregor Mendel pada tahun 1900, sebetulnya kajian genetika sudah dikenal
sejak masa prasejarah, seperti domestikasi dan pengembangan trah-trah murni (pemuliaan)
ternak dan tanaman. Orang juga sudah mengenal efekpersilangan dan perkawinan sekerabat serta
membuat sejumlah prosedur dan peraturan mengenai hal tersebut sejak sebelum genetika berdiri
sebagai ilmu yang mandiri. Silsilah tentang penyakit pada keluarga, misalnya, sudah dikaji orang
sebelum itu. Kala itu, kajian semacam ini disebut "ilmu pewarisan" atau hereditas.

Awal mula dan konsep dasar

Awal mula

Sejumlah percobaan terdokumentasi yang terkait dengan genetika telah banyak dilakukan pada
masa sebelum Mendel, yang kelak banyak membantu memberikan bukti bagi teori Mendel.
Percobaan-percobaan itu misalnya adalah sebagai berikut.
  Pembuatan Raphanobrassica melalui persilangan lobak dan kubispada abad ke-
17 oleh Köhlreuter, seorang pemulia sayuranberkebangsaan Jerman, untuk menghasilkan
tanaman yang menghasilkan umbi dan krop kubis sekaligus, meskipun tidak berhasil.
 Penemuan dan penjelasan tentang pembuahan berganda padatumbuhan
berbunga (Magnoliophyta) oleh E. Strassburger (1878) dan S. Nawaschin (1898);
 Percobaan terhadap ribuan persilangan oleh Charles Darwin pada abad ke-19 yang
hasilnya diterbitkan pada 1896 dengan judul The variation of animals and plants under
domestication) dan berhasil mengidentifikasi adanya penurunan penampilan pada
generasi hasil perkawinan sekerabat (depresi inbred) dan penguatan penampilan pada
hasil persilangan antarinbred (heterosis) meskipun dia tidak bisa memberikan penjelasan;
 Usaha menjelaskan kemiripan antara orang tua dan anak oleh Karl Pearson melalui
metode regresi (yang malah menjadi dasar dari banyak teknik statistika moderen).

Pada masa pra-Mendel, orang belum mengenal gen dan kromosom(meskipun DNA sudah

diekstraksi namun pada abad ke-19 belum diketahui fungsinya). Saat itu orang masih
beranggapan bahwa sifat diwariskan lewat sperma (tetua betina tidak menyumbang apa pun
terhadap sifat anaknya).

Peletakan dasar ilmiah melalui percobaan sistematik baru dilakukan pada paruh akhir abad ke-19
oleh Gregor Johann Mendel. Ia adalah seorang biarawan dari Brno (Brünn dalam bahasa
Jerman), Kekaisaran Austro-Hungaria (sekarang bagian dari Republik Ceko). Mendel disepakati
umum sebagai 'pendiri genetika' setelah karyanya "Versuche über Pflanzenhybriden"
atau Percobaan mengenai Persilangan Tanaman(dipublikasi cetak pada tahun 1866) ditemukan
kembali secara terpisah oleh Hugo de Vries, Carl Correns, dan Erich von Tschermak pada
tahun1900. Dalam karyanya itu, Mendel pertama kali menemukan bahwa pewarisan sifat pada
tanaman (ia menggunakan tujuh sifat pada tanamankapri, Pisum sativum) mengikuti sejumlah
nisbah matematika yang sederhana. Yang lebih penting, ia dapat menjelaskan bagaimana nisbah-
nisbah ini terjadi, melalui apa yang dikenal sebagai 'Hukum Pewarisan Mendel'.

[] Konsep dasar

Dari karya ini, orang mulai mengenal konsep gen (Mendel menyebutnya 'faktor'). Gen adalah
pembawa sifat. Alel adalah ekspresi alternatif dari gen dalam kaitan dengan suatu sifat.
Setiap individu disomik selalu memiliki sepasang alel, yang berkaitan dengan suatu sifat yang
khas, masing-masing berasal dari tetuanya. Status dari pasangan alel ini dinamakan genotipe.
Apabila suatu individu memiliki pasangan alel sama, genotipe individu itu
bergenotipe homozigot, apabila pasangannya berbeda, genotipe individu yang bersangkutan
dalam keadaan heterozigot. Genotipe terkait dengan dengan sifat yang teramati. Sifat yang
terkait dengan suatu genotipe disebut fenotipe.

Kronologi perkembangan genetika

Setelah penemuan ulang karya Mendel, genetika berkembang sangat pesat. Perkembangan
genetika sering kali menjadi contoh klasik mengenai penggunaan metode ilmiah dalam ilmu
pengetahuan atau sains.

Berikut adalah tahapan-tahapan perkembangan genetika:

1859 Charles Darwin menerbitkan The Origin of Species, sebagai dasar variasi genetik.;

1865 Gregor Mendel menyerahkan naskah Percobaan mengenai Persilangan Tanaman;

1878 E. Strassburger memberikan penjelasan mengenaipembuahan berganda;

1900 Penemuan kembali hasil karya Mendel secara terpisah olehHugo de

Vries (Belgia), Carl Correns (Jerman), dan Erich von Tschermak (Austro-Hungaria) ==>
awal genetika klasik;

1903 Kromosom diketahui menjadi unit pewarisan genetik;

1905 Pakar biologi Inggris William Bateson mengkoinekan istilah 'genetika';

1908 dan 1909 Peletakan dasar teori genetika populasi olehWeinberg (dokter dari

Jerman) dan secara terpisah oleh James W. Hardy (ahli matematika Inggris) ==>
awal genetika populasi;

1910 Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen-gen berada pada kromosom,

menggunakan lalat buah (Drosophila melanogaster) ==> awal sitogenetika;

1913 Alfred Sturtevant membuat peta genetik pertama dari suatu kromosom;

1918 Ronald Fisher (ahli biostatistika dari Inggris) menerbitkan On the correlation

between relatives on the supposition of Mendelian inheritance (secara bebas berarti
"Keterkaitan antarkerabat berdasarkan pewarisan Mendel"), yang mengakhiri perseteruan
antara teori biometri (Pearson dkk.) dan teori Mendel sekaligus mengawali sintesis
keduanya ==> awal genetika kuantitatif;

1927 Perubahan fisik pada gen disebut mutasi;

1928 Frederick Griffith menemukan suatu molekul pembawa sifat yang dapat

dipindahkan antarbakteri (konjugasi);

1931 Pindah silang menyebabkan terjadinya rekombinasi;

1941 Edward Lawrie Tatum and George Wells Beadle menunjukkan bahwa gen-gen

menyandi protein, ==> awal dogma pokok genetika;

1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod and Maclyn

McCartymengisolasi DNA sebagai bahan genetik (mereka menyebutnyaprinsip
transformasi);

1950 Erwin Chargaff menunjukkan adanya aturan umum yang berlaku untuk empat

nukleotida pada asam nukleat, misalnyaadenin cenderung sama banyak dengan timin;

1950 Barbara McClintock menemukan transposon pada jagung;

1952 Hershey dan Chase membuktikan kalau informasi genetikbakteriofag (dan semua

organisme lain) adalah DNA;

1953 Teka-teki struktur DNA dijawab oleh James D. Watson danFrancis Crick berupa

pilin ganda (double helix), berdasarkan gambar-gambar difraksi sinar X DNA
dari Rosalind Franklin ==> awal genetika molekular;

1956 Jo Hin Tjio dan Albert Levan memastikan bahwa kromosommanusia berjumlah 46;

1958 Eksperimen Meselson-Stahl menunjukkan bahwa DNA digandakan (direplikasi)

secara semikonservatif;

1961 Kode genetik tersusun secara triplet;

1964 Howard Temin menunjukkan dengan virusRNA bahwa dogma pokok dari tidak

selalu berlaku;
 1970 Enzim restriksi ditemukan pada bakteri Haemophilus influenzae, memungkinan
dilakukannya pemotongan dan penyambungan DNA oleh peneliti (lihat juga RFLP) ==>
awalbioteknologi moderen;

1977 Sekuensing DNA pertama kali oleh Fred Sanger, Walter Gilbert, dan Allan

Maxam yang bekerja secara terpisah. Tim Sanger berhasil melakukan sekuensing
seluruh genom Bacteriofag Φ-X174;, suatu virus ==> awal genomika;

1983 Perbanyakan (amplifikasi) DNA dapat dilakukan dengan mudah setelah Kary Banks

Mullis menemukan Reaksi Berantai Polymerase (PCR);

1985 Alec Jeffreys menemukan teknik sidik jari genetik.

1989 Sekuensing pertama kali terhadap gen manusia pengkode protein CFTR

penyebab cystic fibrosis;

1989 Peletakan landasan statistika yang kuat bagi analisis lokus sifat kuantitatif (analisis
QTL) ;

1995 Sekuensing genom Haemophilus influenzae, yang menjadi sekuensing genom

pertama terhadap organisme yang hidup bebas;

1996 Sekuensing pertama terhadap eukariota: khamirSaccharomyces cerevisiae;

1998 Hasil sekuensing pertama terhadap eukariota multiselular,nematoda Caenorhabditis

elegans, diumumkan;

2001 Draf awal urutan genom manusia dirilis bersamaan dengan mulainya Human

Genome Project;

2003 Proyek Genom Manusia (Human Genome Project) menyelesaikan 99%

pekerjaannya pada tanggal (14 April) dengan akurasi 99.99% [1]

Cabang-cabang Genetika

Genetika berkembang baik sebagai ilmu murni maupun ilmu terapan. Cabang-cabang ilmu ini
terbentuk terutama sebagai akibat pendalaman terhadap suatu aspek tertentu dari objek
kajiannya.

Cabang-cabang murni genetika :

  genetika molekular
 genetika sel (sitogenetika)
 genetika populasi
 genetika kuantitatif
 genetika perkembangan

Cabang-cabang terapan genetika :

 genetika kedokteran
 ilmu pemuliaan
 rekayasa genetika atau rekayasa gen

Bioteknologi merupakan ilmu terapan yang tidak secara langsung merupakan cabang genetika
tetapi sangat terkait dengan perkembangan di bidang genetika.

Genetika arah-balik (reverse genetics)

Kajian genetika klasik dimulai dari gejala fenotipe (yang tampak oleh pengamatan manusia) lalu
dicarikan penjelasan genotipiknya hingga ke aras gen. Berkembangnya teknik-teknik dalam
genetika molekular secara cepat dan efisien memunculkan filosofi baru
dalam metodologi genetika, dengan membalik arah kajian. Karena banyak gen yang sudah
diidentifikasi sekuensnya, orang memasukkan atau mengubah suatu gen dalam kromosom lalu
melihat implikasi fenotipik yang terjadi. Teknik-teknik analisis yang menggunakan filosofi ini
dikelompokkan dalam kajiangenetika arah-balik atau reverse genetics, sementara teknik kajian
genetika klasik dijuluki genetika arah-maju atau forward genetics

Pengertian (dari Society of American Foresters): Biodiversitas mengacu pada macam dan
kelimpahan spesies, komposisi genetiknya, dan komunitas, ekosistem dan bentang alam di mana
mereka berada.

Definisi yang lain menyatakan bahwa biodiversitas sebagai diversitas kehidupan dalam semua
bentuknya, dan pada semua level organisasi. Dalam semua bentuknya menyatakan bahwa
biodiversitas mencakup tumbuhan, binatang, jamur, bakteri dam mikroorganisme yang lain.
Semua level organisasi menunjukkan bahwa biodiversitas mengacu pada diversitas gen, speses
dan ekosistem.
Diversitas genetik mencakup variasi dalam material genetik, seperti gen dan
khromosom. Diversitas spesies (taksonomi) kebanyakan diintepretasikan sebagai variasi di
antara dan di dalam spesies (termasuk spesies manusia), mencakup variasi satuan taksonomi
seperti filum, famili, genus dsb.

Diversitas genetik merupakan titik awal dalam memahami dimensi dari isu biodiversitas, tetapi
pada level spesies dan ekosistem bidang kehutanan memiliki pengaruh besar.

Diversitas ekosistem atau bahkan dinamakan diversitas biogeografik berkaitan dengan variasi di

dalam wilayah (region) biogeografik, bentang alam (landscape) dan habitat. Kita harus
menyadari bahwa biodiversitas selalu peduli dengan variabilitas makhluk hidup dalam area atau
wilayah yang spesifik.

Belum semua aspek biodiversitas sudah diberikan nama. Masih terdapat banyak bentuk variasi,
seperti variasi musiman, variasi non-genetik disebabkan oleh pengaruh lingkungan (variasi
fenotipik). Juga terdapat variasi karena perbedaan di antara fase kehidupan (diversitas ontogenik)
dan mode kehidupan (diversitas kultural). Namun, tiga bentuk diversitas tersebut di atas boleh
dikatakan merupakan dimensi biodiversitas yang utama.

Biodiversitas juga mengacu pada macam struktur ekologi, fungsi atau proses pada semua level di
atas. Biodiversitas terjadi pada skala spasial yang mulai dari tingkat lokal ke regional dan global.

Biodiversitas dapat pula dikelompokkan ke dalam: diversitas komposisional, struktural dan

fungsi

Diversitas komposisional mencakup apa yang dikenal dengan diversitas spesies termasuk

diversitas genetik dan ekosistem. Menjaga diversitas genetik sangat penting bagi eksistensi
diversitas spesies, sedangkan menjaga diversitas ekosistem penting untuk menyediakan habitat
yang diperlukan untuk mengonservasi berbagai spesies.

Diversitas struktural berkaitan dengan susunan spasial unit-unit fisik. Pada level tegakan,
diversitas struktural dapat dikarakterisasi dengan jumlah strata dalam hutan, misalnya kanopi
tumbuhan utama, subkanopi, semak, tumbuhan herba. Pada level bentang alam, diversitas
struktural dapat diukur dengan distribusi kelas-kelas umur pada suatu hutan atau susunan spasial
dari ekosistem yang berbeda.
Diversitas fungsional merupakan variasi dalam proses-proses ekologi, seperti pendauran unsur
hara atau aliran energi. Ini merupakan komponen yang paling sulit untuk diukur dan dipahami.

Perlu dipahami bahwa ketiga komponen diversitas tersebut saling berkaitan. Misalnya,
perubahan dalam diversitas komposisional dan struktural, mengakibatkan perubahan dalam
proses-proses ekologi.

Ahli ekologi memberdakan biodiversitas pada skala spasial pada tiga kategori: alpha, beta dan
gamma . Diversitas alpha adalah diversitas di dalam suatu habitat. Diversitas beta merupakan
diversitas di antara habitat, sedangkan diversitas gammamerupakan diversitas di antara geografi
(diversitas skala geografi).

Diversitas genetik

Diversitas genetik terdapat dalam empat level organisasi: di antara spesies, di antara populasi, di
dalam populasi dan di dalam individu.

Diversitas di antara spesies sudah cukup jelas, sungguhpun kita sering tidak berpikir bahwa
perbedaan di antara spesies sebagai manifestasi dari diversitas genetik karena kita dapat
membedakan spesies dengan mudah tanpa mengetahui komposisi gennya.

Diversitas genetik di antara populasi dari suatu spesies juga sering sangat besar. Di dunia
pertanian misalnya ada berbagai macam varietas (padi, jagung), meskipun ini hasil seleksi
buatan. Di spesies pohon perbedaan antara populasi pada spesies yang sama (dikenal dengan
istilah provenans) sering besar.

Dalam populasi kebanyakan populasi alami, perbedaan genetik di antara individu sering juga
besar. Akhirnya diversitas genetik terdapat di dalam suatu individu bilamana ada dua alel untuk
gen yang sama (perbedaan konfigurasi DNA yang menduduki lokus yang sama pada suatu
khromosom).

Di masa lalu hanya sedikit perhatian diberikan pada diversitas genetik pada populasi alami,
sungguhpun ini sangat krusial bagi kelestarian dari bentuk-bentuk biologi, perkembangan
diversitas spesies (evolusi) dan berfungsinya biosfer, ekosistem serta komunitas biologi.
Bersarnya diversitas di dalam suatu spesies tergantung pada jumlah individu, kisaran penyebaran
geografinya, tingkat isolasi dari populasi dan sistem genetiknya.

Peran penting juga dilakukan oleh proses-proses seleksi alami dan antropogenik, serta juga
faktor-faktor yang berpengaruh pada perubahan spasial dan temporal pada komposisi genetik
dari spesies atau populasi.

Diversitas genetik penting bagi kemampuan spesies dan populasi beradaptasi terhadap perubahan
kondisi lingkungan dan karena itu merupakan persyaratan bagi kelangsungan hidupnya.

Pada spesies yang berkembang biak secara seksual, setiap populasi lokal mengandung kombinasi
gen tertentu. Jadi, suatu spesies merupakan kumpulan populasi yang berbeda secara genetik satu
sama lain. Perbedaan genetik ini diwujudkan sebagai perbedaan di antara populasi dalam sifat
morfologi, fisiologi, kelakuan, dan sejarah hidup (life history). Dengan kata lain, sifat-sifat
genetik (genotipe) mempengaruhi sifat-sifat yang diekspresikan (fenotipe).

Seleksi alami pada awalnya bekerja pada level fenotipik, memihak kepada atau tidak
menguntungkan untuk sifat-sifat yang diekspresikan (fenotipe). Lukang gen (gene pool) –
agregat total gen pada suatu populasi pada suatu waktu, akan berubah ketika organisme dengan
fenotipe yang kompatibel dengan lingkungan akan lebih mampu bertahan hidup dalam jangka
lama dan akan berkembang biak lebih banyak dan meneruskan gen-gennya lebih banyak pula ke
generasi berikutnya.

Besarnya diversitas genetik dalam populasi lokal sangat bervariasi. Banyak kegiatan konservasi
peduli dengan penjagaan diversitas genetik tumbuhan atau hewan. Populasi kecil yang berbiak
secara aseksual dan terisolasi, sering memiliki diversitas genetik yang kecil di antara individu,
sedangkan pada populasi besar dan berbiak secara seksual sering memiliki variasi yang besar.
Dua faktor utama yang bertanggung kepada jawab adanya variasi ini, yaitu cara bereproduksi
(seksual atau aseksual) dan ukuran populasi.

Cara reproduksi

Pada populasi seksual, gen direkombinasi pada setiap generasi, menghasilkan genotipe baru.
Kebanyakan keturunan spesies seksual mewarisi separuh gennya dari induk betina dan
separuhnya lagi dari induk jantan, susunan genetiknya dengan demikian berbeda dengan kedua
induknya atau dengan individu yang lain di dalam populasi.

Adanya mutasi yang menguntungkan, yang pada awalnya muncul pada suatu individu dapat
direkombinasi dalam kurun waktu tertentu pada populasi seksual. Sebaliknya, keturunan individu
aseksual secara genetik identik dengan induknya. Satu-satunya sumber kombinasi gen dalam
populasi aseksual adalah mutasi (perubahan dalam material genetik yang diwariskan ke
keturunannya). Mutasi mungkin terjadi spontan (kekeliruan dalam replikasi material genetik)
atau terjadi karena pengaruh faktor eksternal (misal radiasi dan bahan kimia tertentu). Mutasi
terjadi di dalam gen yang terdapat pada molekul DNA- deoxyribonucleic acid.

Populasi aseksual mengakumulasi variasi genetiknya hanya pada laju mutasi genya. Mutasi yang
menguntungkan pada individu aseksual yang berbeda tidak mungkin mengalami rekombinasi
gen dan muncul pada suatu individu seperti layaknya pada populasi seksual. Kombinasi gen yang
menguntungkan akan lebih besar pada populasi seksual daripada populasi aseksual.

Ukuran populasi

Dalam jangka panjang, diversitas genetik akan lebih lestari dalam populasi besar daripada dalam
populasi kecil. Melalui efek damparan genetik (genetic drift- perubahan dalam lukang gen dari
suatu populasi kecil yang berlangsung semata-mata karena proses kebetulan), suatu sifat genetik
dapat hilang dari populasi kecil dengan cepat.

Sebagai contoh, populasi memiliki dua atau lebih bentuk gen (dinamakan alel). Tergantung alel
mana suatu individu mewarisi, suatu fenotipe tertentu akan dihasilkan. Bila populasi tetap
berukuran kecil dalam jangka waktu lama, mereka mungkin kehilangan salah satu alel dari setiap
gen karena proses kebetulan. Kehilangan alel terjadi karena eror sampling. Ketika beberapa
individu kawin, mereka bertukar gen. Bayangkan awalnya separuh populasi memiliki satu
bentuk gen tertentu, dan separuhnya populasi yang lain memiliki bentuk gen yang lain. Karena
kebetulan, dalam populasi kecil pertukaran gen dapat mengakibatkan semua individu pada
generasi berikutnya memiliki alel yang sama. Satu-satunya cara bagi populasi ini mengadung
variasi dari gen ini lagi adalah melalui mutasi gen atau imigrasi individu dari populasi lain.
Meminimalkan kehilangan diversitas genetik pada populasi kecil merupakan problem utama
yang dihadapi dalam upaya konservasi.
  Genotipe AB BC

Alel A B x B C

Genotipe F1 BB

Diversitas spesies (taksonomi)

 Prokaryot : 5.500 spesies terdiri dari bakteri

 Eukaryot :

- kerajaan tumbuhan (plantae) : lumut-lumutan (17.000 spesies), pakuan, cycad,

konifer (750 spesies), ginko, tumbuhan berbunga (250.000 spesies),

- kerajaan hewan : karang (5.000 spesies), coleonterata (9.000 spesies), echinoderm

(6.100 spesies), artoprod (750.000 spesies), ikan (19.000 spesies), amfibi (4.000
spesies), reptil (6.300 spesies), burung (9.000 spesies), mamal (4.100 spesies)

- Prostista dan jamur: 47.000 spesies.

Diversitas ekosistem (biogeografik)

Diversitas spesies ditentukan tidak hanya oleh jumlah spesies di dalam komunitas biologi,
misalnya kekayaan spesies (species richness), tetapi juga oleh kelimpahan relatif individu
(relative abundance) dalam komunitas.

Kelimpahan spesies merupakan jumlah individu per spesies dan kelimpahan relatif mengacu
pada kemerataan distribusi individu di antara spesies dalam suatu komunitas.

Dua komunitas mungkin sama-sama kaya dalam spesies, tetapi berbeda dalam kelimpahan
relatif. Misalnya, dua komunitas mungkin masing-masing mengandung 10 spesies dan 500
individu, tetapi pada komunitas yang pertama semua spesies sama-sama umum (misal, 50
individual untuk setiap spesies), sementara pada komunias yang kedua satu spesies secara
signifikan jumlahnya lebih banyakdaripada empat spesies yang lain. Maka komunitas pertama
dikatakan memiliki kelimpahan relatif yang lebih tinggi daripada komunitas kedua.

Komponen diversitas spesies ini merespons berbeda pada kondisi habitat yang berbeda. Suatu
wilayah yang tidak memiliki variasi habitat yang luas biasanya miskin spesies, tetapi beberapa
spesies yang mampu menduduki wilayah ini mungkin berlimpah karena kompetisi dengan
spesies lain untuk sumberdaya akan berkurang.

Tren dalam kekayaan spesies mungkin mengindikasikan kondisi masa lalu dan sekarang dari
suatu wilayah. Kontinen antartika memiliki sedikit spesies karena lingkungannya yang keras,
tetapi pulau-pulau kecil di tengah samudra miskin akan spesies karena sulit dicapai dari lokasi
lain.

Gradien global juga berpengaruh pada kekayaan spesies. Gradien yang paling nyata adalah garis
lintang; terdapat lebih banyak spesies di daerah tropis daripada di daerah temperit. Faktor-faktor
ekologis berperan dalam perbedaan ini. Temperatur lebih tinggi, kepastian iklim, dan musim
tumbuh yang lebih lama menciptakan habitat yang lebih kondusif sehingga menghasilkan
diversitas spesies yang lebih besar.Hutan hutan hujan yang paling beragam, padang rumput
tropis lebih beragam daripada padang rumput temperit.

Faktor lain yang berpengaruh pada kekayaan spesies pada suatu area adalah jarak atau barier
yang memisahkan area tersebut dengan sumber spesies. Probabilitas bahwa spesies akan
mencapai suatu pulau di samudra atau lembah terisolasi adalah kecil. Binatang terutama yang
tidak terbang kemungkinanannya juga kecil mencapai area seperti ini.

Berdasarkan pengalaman tumbuhan dan hewan pada suatu wilayah berbeda dengan wilayah lain.
Mengapa terjadi ? Mengapa spesies yang sama tidak dijumpai pada suatu wilayah meskipun
kondisinya cocok untuk berkembang?

Kondisi genografis di seluruh dunia yang memiliki kondisi lingkungkan yang sama mampu
menghasilkan tipe biota yang sama. Situasi ini secara efektif memisahkan biosfer ke dalam biom
– komunitas ekologi yang memiliki kondisi iklim dan fitur geologi yang sama yang mendukung
spesies dengan strategi hidup dan adaptasi yang sama.
Hutan hujan tropis merupakan salah satu tipe bioma terestrial, ini terletak pada beberapa tempat
di bumi di mana kondisi iklim dan geologi menghasilkan lingkungan yang mirip. Bioma hutan
hujan tropis mengandung komunitas biologi yang secara umum sama, tetapi spesiesnya tidak
sama dari satu hutan tropis ke hutan tropis yang lain. Tetapi, setiap hutan tropis akan
mengandung organisme yang secara ekologis ekuivalen, yaitu spesies berbeda tetapi memiliki
siklus hidup serupa dan cara beradaptasi yang mirip pada kondisi lingkungan.

Penyebaran hewan dan tumbuhan yang unik pada berbagai bioma tidak dapat hanya dijelaskan
melalui faktor iklim dan zonasi lintang. Peristiwa geologis seperti damparan kontinen dan
kondisi iklim masa lalu harus dipertimbangkan juga.

Mutasi Gen
Mutasi adalah peristiwa perubahan sifat gen (susunan kimia gen) atau kromosom sehingga
menyebabkan perubahan sifat yang baka (diturunkan) tetapi bukan sebagai akibat persilangan
atau perkawinan. Mutasi dapat terlihat dalam jumlah kecil maupun besar. Mutasi kecil hanya
menimbulkan perubahan yang sedikit dan kadang kala tidak membawa perubahan fenotif yang
jelas, jadi hanya semacam variasi. Mutasi besar menimbulkan perubahan besar pada fenotif,
yang biasanya dianggap abnormal atau cacat. Mutasi terjadi karena perubahan lingkungan yang
luar biasa. Hal ini dapat diakibatkan oleh adanya sifat yang tidak tetap dan selalu dipengaruhi
oleh berbagai macam faktor baik  alamiah maupun buatan. Agar suatu species tidak mengalami
kepunahan diperlukan usaha untuk menyesuaikan diri terhadap timbulnya suatu perubahan.
Kejadian mutasi sangat jarang terlihat, hal ini disebabkan   :
- mutasi yang terjadi pada suatu gen tidak dapat menunjukan penampakannya, karena jumlah gen
yang terdapat dalam satu individu banyak sekali

- gen yang bermutasi bersifat letal, sehingga gejala mutasi tidak dapat diamati sebab individu
segera mati sebelum dewasa

- gen yang bermutasi umumnya bersifat resesif, sehingga selama dalam keadaan hetreozigot
tidak akan terlihat.

Ada beberapa jenis Mutasi Gen:

Addisi / insersi
 Delesi

Substitusi

1. Delesi      : hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen

2. Addisi      : penambahan satu atau beberapa basa nitrogen (sering disebut juga insersi)
3. Substitusi : pertukaran pasangan basa nitrogen. Bila pertukaran terjadi antar pasangan
basa nitrogen purin-pirimidin dengan purin-pirimidin yang lain disebut transisi. Misalnya
pasangan AT digantikan pasangan GS. Bila pertukaran terjadi antar pasangan basa nitrogen
purin-pirimidin dengan pirimidin-purin disebut transversi. Misalnya AT digantikan pasangan
TA. Perhatikan bagan di bawah
Mutasi kromosom (gross mutation atau mutasi besar)
Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada struktur dan susunan kromosom, yang
disebut juga dengan mutasi aberasi. Mutasi ini dapat ditemui pada peristiwa gagal berpisah pada
saat peristiwa pindah silang (crossing over), apabila kromosom hilang atau bertambah sehingga
terjadi perubahan jumlah kromosom.
Mutasi kromosom dapat dibedakan menjadi  :
a.     Perubahan set (aneuploidi)
Perubahan set kromosom adalah perubahan pada jumlah N-nya. Keadaan heteroploidi banyak
ditemui pada hewan invertebrata dan tanaman perdu, pohon, jeruk, apel, bit gula.

Menurut kejadiannya aneuploidi dapat dibedakan menjadi :

-      Autopoliploidi adalah genom (n) mengganda sendiri. Hal ini dapat terjadi karena gangguan
meiosis.

-      Allopoliploidi adalah terjadi pada hibrid antara species yang set kromosomnya berbeda.

Macam-macam aneuploidi, yaitu :

-      monoploid (n)                               –   tetrraploid (4n)

-      triploid (3n)                                   –   poliploid (4n ke atas)

Aneuploid pada manusia : dapat terjadi pada peristiwa :

-      Digini adalah dua inti sel telur yang tetap terlindung satu plasma dan selanjutnya dibuahi
satu sperma, yang sering terjadi kaerana kegagalan sel kutub (polosit) memeisah.
-      Diandri adalah satu sel telur yang dibuahi satu sperma, yang sering pada terlambatnya
pembuahan.
Seseorang yang mengalami aneuploidi umumnya berumur pendek, di samping itu pada sel-sel
soma yang mengalami kanker juga dapat terjadi peristiwa aneuploidi.

Perbahan set kromosom dapat diusahakan dengan cara menghambat pemisahan, antara lain
melalui  :

-      induksi kolkisin, karena kolkisin dapat menghalangi pembentukan gelendong pembelahan
dan merintangi terjadinya anafase, sehingga kromatid yang terbentuk tidak berpisah ke kutub
yang berseberangan

-      pada ujung jagung, dapat dilakukan dengan menggunakan suhu tinggi
-      pada tomat, dapat dilakukan dengan dekapitasi, yaitu dengan memotong tunas. Dati bekas
potongan tunas akan tumbuh tunas yang mengandung polulasi sel 4n, dan selnjutnya dsapat
dibiakan secara generatif.

b.     Peruabahan penggandaan (aneusomi)

Umumnya sel soma memiliki 2n kromosom, namun tidak sedikit organisme yang mempunyai
susunan kromosom yang mempunyai susunan kromoaom yang pengadaannya tidak benar
sehingga jumlah kromosomnya menjdi lebih untuk kurang dari normal.

Contoh  :                        –  nulisomik           2n –  2

                                             –  monosomik        2n –  1

                                             –  trisomik              2n +  1

                                             –  tetrasomik          2n +  2

Aneusomik dapat terjadi karene beberapa hal, yaitu  :

-  anafase lag          :             tidak melekatnya kromatid pada gelendong waktu anafase meiosis

-  nondisjunction  :             gagal berpisahnya kromosom homolog paa waktu anafase dari
meiosis I

Makhluk aneusomik dapat hidup sehat sampai dewasa, asal kromosom yang kurang atau lebih
tidak begitu besar dan tidak dapat mengandung gen yang berperan vital, atau fungsi gen tersebut
dapat digantikan oleh gen yang lain pada kromosom lain.

Manusia aneusomik dapat ditemukan pada  :

-      Sindrom turner adalah manusia yang menalami pengurangan kromosom Y-nya sehingga
mempunyai kariotipe 22AA + XO (2n – 1). Orang ini berkelamin wanita tetapi ovariumnya tidak
tumbuh. Hal ini disebut “ovariculardysgensis”.
-      Sindrom klinefelter adalah trisomik pada genosom, dan mempunyai kariotipe 22AA + XXY
(2n + 1).

Orang yang mengalami kelainan ini mempunyai ciri-ciri testis tidak tumbuh, aspermania,
mandul, dan payudara tumbuh walaupun jenis kelamin pria. kelaminini dikenal dengan
istilah testicular dysgensis.
-      Sindrom patau adalah trisomik autosom pada kromosom nomor 13, 14 dan 15, dan
mempunyai kariotipe 45A + XX atau 45A + XY (2n + 1). Orang yang mengalami kelainan ini
mempunyai ciri-ciri kepala kecil, mata kecil, telinga posisinya rendah dan biasanya tuli, jantung
mengalmi kelainan dan mempunyia kemampuan rendah. Kelainan yang berupa jumlah set
kromosom yang melebihi normal pada umumnya menyebabkan gigantisme (pertumbuhan yang
cepat).

-      Sindrom down adalah trisomik autosom pada kromosom nomor 21, dan mempunyai
kariotipe 45A + XX atau 45A + XY (2n + 1), yang disebut juga mongolisme. Orang yang
mengalami kelainan ini mempunyai ciri-ciri mata sipit, kaki pendek, gerak lamban.
-      Sindrom edwards adalah trisomik autosom pada kromosom nomor 16, 17 dan 18. individu
yang mengalami kelainan ini mempunyai ciri-ciri tengkorak lonjong, dada pendek danlebar, dan
telinga rendah.

c.     Kerusakan kromosom (aberasi)

Kerusakan kromosom terjadi karena perubahan jumlah atau susunan gen-gen di dalam kromosm
yang disebabkan karena sebagian benangnya lepas, berpilin, melekat kembali dengan letak
terbalik dan lain sebagainya.

Kerusakan kromosom ini dapat dibedakan atas 4 macam, yaitu  :

-      Inversi adalah perubahan urutan letak gen dalam suatu kromosom. Inversi ini pun dapat
dibedakan menjadi dua berdasarkan letak sentromer pada saat terjadinya inversi, yaitu inversi
perisentrik dan inversi parasentrik.

-      Delesi adalah kromosom homolog yang hilang sebagian gennya.

       

-      Duplikasi adalah kromosom homolog yang mendapatkan penambahan sebagian gen dari
kromosom pasangannya.

      

-      Traslokasi adalah pertukaran gen dari suatu kromosom ke kromosom lain yang bukan
homolognya.
         

-      Inversi : sebagian segmen kromosom patah, lalu patahan tersebut tersambung kembali tetapi
dengan posisi terbalik. Ada dua macam inversi, yaitu inversi perisentrik bila peristiwa inversi
melibatkan perubahan posisi sentromer. Bila peristiwa inversi tidak melibatkan perubahan posisi
sentromer disebut inversi parasentrik.

-      Katenasi adalah kromosom homolog yang ujungnya saling berdekatan, sehingga membentuk
lingkaran.

Penyebab Mutasi Gen

Zat atau sesuatu yang menyebabkan mutasi disebut dengan mutagen.  Macam-macam penyebab
mutasi dapat di bedakan sebagai berikut  :

1.        Mutasi alami (mutasi spontan)

Mutasi spontan adalah perubahan yang terjadi secara alamiah atau dengan sendirinya. Diduga
faktor penyebabnya adalah panas, radiasi sinar kosmis, batuan radioaktif, sinar ultraviolet
matahari, radiasi dan ionisasi internal mikroorganisme serta kesalahan DNA dalam metabolisme.
2.       Mutasi buatan
Mutasi buatan adalah adalah mutasi yang disebabkan oleh usaha manusia, antara lain dengan :
-      pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi, deteksi suatu penyakit, sterilisasi dan
pengawetan makanan.

-      Penggunaan senjata nuklir

-      Penggunaan roket, televisi

-      Pemakaian bahan kimia, fisika, dan biologi

Mutasi pada manusia sebenarnya tidak bis dicegah, sebab kita tahu bahwa alam juga
menyebabkan mutasi, misalnya disebabkan oleh sinar kosmis, sinar radioaktif dan perbuatan
manusia sendiri. Pada umumnya mutasi pada manusia adalah merugikan, maka sebaliknya
dicegah. Mencegah supaya tidak banyak terjadi mutasi, di antaranya harus waspada terhadap
bahaya radiasi seprti di atas. Perintis mutasi buatan dengan sinar X adalah Herman J. Muller,
dengan adanya prinsip yang mula-mula diketahui yaitu mutasi berarti perubahan gen dalam
kromosom. Jadi kalau bisa mengadakan perubahan gen tanpa mematikan individunya , maka
akan bisa membuat penyebab mutasi dan ia berfikir kalau dapat mengubah gen dengan sinar X,
maka akan di dapat mutan baru. Dengan melakukan percobaan memakai lalat buah,  ternyata
memperoleh petunjuk bahwa gagasan itu benar. Sehingga ia yakin bahwa mutasi dapat di adakan
secara sengaja.
Contoh dengan penyinaran radioaktif :
-      tanaman cabai dalam keadaan berbunga diberi penyinaran radioaktif pada putiknya, hasilnya
menyebabkan buah cabai besar ( 3x asal ). Bila biji ditanam ulang hasilnya sebesar asal buah.

-      Pada padi dihasilkan atomita I dan II

-      Pada jagung diperoleh jenis jagung hibrida

-      Pada kedelai diperoleh kedelai muria

Contoh dengan bahan kimia :

-      kolkisin dilakukan pada tomat, semangka menghasilkan buah tanpa biji

-      acenaphena dan asetat indol 3 dilakuka pada apel, gandum dan tanaman hias

-      dengan asam nitrat, digitonin, gas metan

a.     Mutasi Fisika
Adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan fisika, antara lain :

-      sinar kosmis, sinar ultraviolet, unsur radioaktif seperti thorium, uranium, radium dan isotop
K.

-      alat nuklir dapat mlepaskan energi yang besar yang dapat menimbulkan radiasi pengionisasi.

-      Radiasi sinar X, a, b, g

-      Neutron

-      Suhu tinggi

b.     Mutasi Kimia
Adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan kimia, antara lain :

-      pestisida, seperti DDT, BHC

-      agen alkilase, seperti mustard, dimetil, dimetilsulfat, eter mulan sulfat, dapat memberikan
gugus alkil yang bereaksi dengan gugus fosfat dari DNA yang dapat mengganggu replikasi
DNA.

-      Hidroksil Amino (NH2OH) merupakan mutagen pada bakteriofage yang dapat menyerang
sitosina DNA dan urasil pada RNA.
-      Eosin, eritrin dan fluoresen

-      Peroksida organik

-      Fe dan Mg

-      Formaldehide

-      Asam nitrit, natrium nitrit

-      Antibiotik

-      H2O2
-      Glikidol

c.     Mutasi Biologi
Adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan biologi atau makhluk hidup terutama
mikroorganisme, yaitu : virus, bacteri dan penyisipan DNA.

Virus dan bakteri diduga dapat menyebebkan terjadinya mutasi. Tidak kurang dari 20 macam
virus dapat menimbulkan kerusakan kromosom. Bagian dari virus yang mampu mengadakan
mutasi adalah asam nukleatnya yaitu DNA.

gen yang secara khusus diturunkan oleh orang tua kepada anak-anaknya. Dalam dunia tumbuh-
tumbuhan yang diselidiki Mendel, tiap ciri pribadi, misalnya warna benih, bentuk daun,
ditentukan oleh pasangan gen. Suatu tumbuhan mewariskan satu gen tiap pasang dari tiap
“induk”-nya. Mendel menemukan, apabila dua gen mewariskan satu kualitas tertentu yang
berbeda (misalnya, satu gen untuk benih hijau dan lain gen untuk benih kuning) akan
menunjukkan dengan sendirinya dalam tumbuhan tertentu itu. Tetapi, gen yang berciri lemah
tidaklah terhancurkan dan mungkin diteruskan kepada tumbuhan keturunannya. Mendel
menyadari, tiap kegiatan sel atau gamet (serupa dengan sperma atau telur pada manusia) berisi
cuma satu gen untuk satu pasang. Dia juga menegaskan, adalah sepenuhnya suatu kebetulan
bilamana gen dari satu pasang terjadi pada satu gamet dan diteruskan kepada keturunan tertentu.

Reproduksi sel membahas tentang macam pembelahan sel, mekanisme pembelahannya, serta
contoh dari pembelahan sel. Esensi proses pembelahan sel adalah mengenai penggandaan
kromosom serta mekanisme pewarisan kromosom dari ‘sel induk’ ke ‘sel anak’. Jadi untuk bisa
memahami proses reproduksi sel, pertama harus dipahami terlebih dahulu dasar mengenai
kromosom.

Kromosom dan Gen

Kromosom adalah bahan genetik yang terdapat di dalam inti sel, yang berfungsi dalam proses
pewarisan sifat. Pada kromosom dijumpai banyak sekali gen (sifat menurun). Sebenarnya yang
disebut sehari-hari sebagai gen adalah DNA (deoxiribo nulceic acid / asam deoksiribo nukleat –
ADN). Jadi lebih tepat dikatakan: gen merupakan sepotong segmen DNA yang mengandung
suatu informasi genetis yang akan diwariskan kepada keturunan. (Sementara dipahami dulu
seperti ini saja. Untuk lebih detil, saya akan posting khusus mengenai bab DNA).

Pembelahan meiosis memiliki ciri sebagai berikut:

 terjadi dalam peristiwa pembentukan sel kelamin (gametogenesis) pada kelenjar kelamin
(gonad)
 menghasilkan empat sel yang tidak identik dengan sel semula (diploid menjadi haploid),
karena terjadi pengurangan kromosom pembelahan ini sering disebut pembelahan reduksi
 (gambar mitosis dan siklus sel)
 bertujuan untuk mengurangi jumlah kromosom, agar komposisi kromosom anak sama
dengan komposisi kromosom induk
 berlangsung dalam dua kali PMAT, yaitu PMAT I (pembelahan reduksi) dan PMAT II
tanpa diselingi interfase

Peristiwa yang berlangsung saat meiosis adalah sebagai berikut:

Meiosis I
1.    Profase 1

Tahap ini terbagi menjadi beberapa tahap lagi sebagai berikut:

 Leptonema : benang kromatin berubah menjadi

kromosom
 Zigonema : kromosom homolog berpasangan  dan
disebut bivalen. Peristiwa saat kromosom homolog
berpasangan membentuk bivalen disebut sinapsis
 Pakinema : kromosom homolog yang berpasangan
(bivalen) mengganda sehingga terdapat empat
kromatid yang berpasangan dan disebut tetrad
 Diplonema : terjadi pindah silang (crossing over)
 Diakinesis : membran inti dan nukleolus lenyap, telah terbentuk benang spindel lengkap

2.    Metafase 1

 Tetrad terletak pada bidang pembelahan sel/ekuator

Pembelahan meiosis memiliki ciri sebagai berikut:

 terjadi dalam peristiwa pembentukan sel kelamin (gametogenesis)

pada kelenjar kelamin (gonad)
 menghasilkan empat sel yang tidak identik dengan sel semula (diploid menjadi haploid),
karena terjadi pengurangan kromosom pembelahan ini sering disebut pembelahan reduksi
 (gambar mitosis dan siklus sel)
 bertujuan untuk mengurangi jumlah kromosom, agar komposisi kromosom anak sama
dengan komposisi kromosom induk
 berlangsung dalam dua kali PMAT, yaitu PMAT I (pembelahan reduksi) dan PMAT II
tanpa diselingi interfase

Peristiwa yang berlangsung saat meiosis adalah sebagai

berikut:

Meiosis I

1.    Profase 1

Tahap ini terbagi menjadi beberapa tahap lagi sebagai berikut:

  Leptonema : benang kromatin berubah menjadi kromosom
 Zigonema : kromosom homolog berpasangan  dan disebut bivalen. Peristiwa saat
kromosom homolog berpasangan membentuk bivalen disebut sinapsis
 Pakinema : kromosom homolog yang berpasangan (bivalen) mengganda sehingga
terdapat empat kromatid yang berpasangan dan disebut tetrad
 Diplonema : terjadi pindah silang (crossing over)
 Diakinesis : membran inti dan nukleolus lenyap, telah terbentuk benang spindel lengkap

2.    Metafase 1

 Tetrad terletak pada bidang pembelahan sel/ekuator

Asam Deoksiribonukleat (ADN)

Menurut hasil penelitian, bahan dasar yang membentuk inti sel adalah
suatu protein yang dikenal dengan nama nukleoprotein. Nukleoprotein
terdiri dari protein dan asam nukleat. Ada beberapa macam asam nukleat, tetapi  yang
berhubungan dengan faktor penurunan sifat hanya ada dua yaitu asam deoksiribonukleat
(ADN) dan asam  ribonukleat (ARN).
 Struktur ADN: dibentuk oleh rantai ganda
polinukleotida.

Model struktur ADN pertamakali diajukan oleh James D. Watson  dan Francis Crick pada tahun
1953, yang dibuat berdasarkan analisis foto defraksi sinar X.  Menurut Watson dan Crick ADN
berbentuk double helix yaitu bentuk seperti tangga terpilin yang sangat panjang. Setiap ADN
disusun oleh dua buah rantai polinukleotida. Rantai polinukleotida dibentuk oleh banyak
nukleotida yang berikatan satu sama lain.
 Inilah Watson dan Crick, penemu
strukutur ADN. Penemuan mereka
merupakan awal munculnya bidang
rekayasa genetika. Obyek di tengah adalah
replika ADN buatan mereka.

Satu nukleotida dibentuk oleh komponen:

-    gugus gula pentosa (deoksiribosa)
-    gugus fosfat
-    gugus basa nitrogen
Bahan dasar pembentuk nukleotida adalah nukleosida, yaitu bentuk ikatan antara gula pentosa
dengan basa nitrogen. Bila nukleosida mengikat fosfat akan membentuk nukleotida.
Basa nitrogen pada ADN ada dua macam yaitu purin dan pirimidin. Purin terdiri atas adenin (A)
dan guanin (G), sedangkan pirimidin terdiri atas timin (T) dan sitosin (S). Adenin selalu
berpasangan dengan timin dan dihubungkan oleh dua ikatan hidrogen, sedangkan guanin selalu
berpasangan dengan sitosin dan dihubungkan oleh tiga ikatan hidrogen.

Biologi Media Centre – Penyimpangan semu hukum Mendell merupakan bentuk persilangan
yang menghasilkan rasio fenotif yang berbeda dengan dasar dihibrid menurut hukum Mendell.
Meskipun tampak berbeda sebenarnya rasio fenotif yang diperoleh merupakan modifikasi dari
penjumlahan rasio fenotif hukum Mendel semula.
Macam penyimpangan hukum Mendell adalah sebagai berikut:

 Polimeri
 Kriptomeri
 Epistasis
 Hipostasis
 Komplementer
 Interaksi alel

Saya membahas penyimpangan semu Mendel ini dengan teknik persilangan singkat. Jadi supaya
tidak bingung baca dulu cara cepat menyelesaikan soal persilangan.

1.    Polimeri

Polimeri adalah suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi mempengaruhi
karakter/sifat yang sama.

Polimeri memiliki ciri: makin banyak gen dominan, maka sifat karakternya makin kuat.

Contoh: persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum berkulit putih

P    :    gandum berkulit merah    x         gandum berkulit putih

M1M1M2M2                             m1m1m2m2

F1     :   M1m1M2m2 = merah muda

P2    :    M1m1M2m2        x        M1m1M2m2

F2    :    9 M1- M2 –          : merah – merah tua sekali

3 M1- m2m2        : merah muda – merah tua

3 m1m1M2 –        : merah muda – merah tua

1 m1m1m2m2     : putih

 Dari contoh di atas diketahui bahwa gen M1 dan M2 bukan alel, tetapi sama-sama
berpengaruh terhadap warna merah gandum.
  Semakin banyak gen dominan, maka semakin merah warna gandum.
o 4M = merah tua sekali
o 3M = merah tua
o 2M = merah
o M = merah muda
o m = putih

Bila disamaratakan antara yang berwarna merah dengan yang berwarna putih, diperoleh:

Rasio fenotif F2 merah : putih = 15 : 1

2.     Kriptomeri

Kriptomeri merupakan suatu peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya bila
berdiri sendiri, tetapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yang menyertainya.

Kriptomeri memiliki ciri khas: ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan bukan alel
berada bersama

Contoh: persilangan Linaria maroccana

A    : ada anthosianin            B    : protoplasma basa

a    : tak ada anthosianin       b    : protoplasma tidak basa

P    :      merah          x        putih

AAbb                      aaBB

F1    :    AaBb    = ungu     –     warna ungu muncul karena A dan B berada bersama

P2    :    AaBb        x        AaBb

F2    :    9 A-B-     : ungu

Biologi Media Centre – Beberapa waktu lalu di blog ini saya telah menulis mengenai materi
genetik ADN dan ARN, juga mengenai sintesis protein. Ternyata ada request yang masuk
menanyakan bedanya komponen penyusun ADN dan ARN dalam hubungannya dengan peran
enzim tertentu yang terlibat. Tampaknya saya memang harus menulis penjelasan tambahan
mengenai hal tersebut. Tidak apa. Saya malah senang karena saya ‘dipaksa’ untuk menulis lebih
banyak lagi.

Sebenarnya uraian materi yang akan saya tulis ini bukan konsumsi siswa SMA karena sudah di
luar silabus. Tetapi karena pembaca blog ini mungkin beragam, ya siapa tahu tulisan saya bisa
bermanfaat.

Komponen penyusun ADN dan ARN

Seperti telah diketahui, bahwa pada prinsipnya komponen penyusun ADN dan ARNsebenarnya
sama. Baik ADN maupun ARN dibentuk oleh tiga bahan utama yaitu: gula ribosa, basa nitrogen,
dan fosfat. Perbedaan bahan penyusun ADN dan ARN ada pada jenis gula ribosa dan basa
nitrogen primidinnya. Gula ADN adalahdeoksiribosa, sedangkan ARN adala gula ribosa. Basa
nitrogen pirimidin pada ADN ada timin, sedangkan pada ARN timin diganti urasil. Jika lupa
silahkan baca lagi di sini.

Struktur paling dasar pembentuk ADN dan ARN (monomer) adalah ikatan antara gula dengan
basa nitrogen yang disebut nukleosida. Jika nukleosida ini berikatan dengan  dengan fosfat (P)
mereka disebut nukleotida. Nukleotida pada ADN akan berikatan satu sama lain membentuk
rantai panjang yang memiliki berpasangan. Karena itu ADN sering disebut rantai ganda
polinukleotida yang berbentukdoublehelix (pita terpilin). Sedangkan pada ARN nukleotida juga
berikatan satu sama lain membentuk rantai polinukleotida tetapi berukuran pendek dan
beruparantai tunggal.

Nukleotida pembentuk ADN disebut deoksiribonukleotida (nukleotida yang berikatan dengan

gula deoksiribosa) sebanyak 4 macam sesuai dengan jenis basa nitrogen, yaitu:
Biologi Media Centre – Pola-pola hereditas mempelajari berbagai macam cara pewarisan sifat,
yang meliputi:

 Pautan (linkage)
 Pindahsilang (crossing over)
 Pautan sex (sex linkage)
 Gagal berpisah (non disjunction)
 Determinasi sex
 Gen lethal

1. Pautan

Pautan/Tautan (linkage) adalah suatu keadaan dimana

terdapat banyak gen dalam satu kromosom. Pengertian ini
biasanya mengacu pada kromosom tubuh (autosom). Akibatnya
bila kromosom memisah dari kromosom homolognya, gen-gen
yang berpautan tersebut selalu bersama.

Semisal suatu genotif AaBb mengalami pautan antar gen dominan

dan antar gen resesif, maka A dan B terdapat dalam satu
kromosom, sedangkan a dan b terdapat pada kromosom
homolognya. Bila terjadi pembelahan meiosis maka gamet yang
terbentuk ada dua macam, yaituAB dan ab.

Ciri Pautan: 
- semisal pada AaBb, gamet hanya 2 macam 
- jika di test cross hasilnya adalah 1 : 1

2. Pindah Silang (crossing over)

Pindah silang (crossing over) merupakan peristiwa pertukaran gen karena kromosom homolog
saling melilit saat meiosis. Misalkan suatu genotif AaBb mengalami pindah silang saat
pembelahan meiosis akan diperoleh gamet sebanyak empat macam, yaitu AB, ab, Ab, dan aB.

 Dua yang pertama (homogamet) disebut kombinasi parental (KP) yangmerupakan hasil
peristiwa pautan, dan
 dua yang terakhir (heterogamet) disebut kombinasi baru (KB) atau rekombinan (RK)
yang merupakan hasil peristiwa pindahsilang.
 Prosentase terbentuknya kombinasi baru saat terjadi pindah silang disebut Nilai Pindah Silang
(NPS) yang dapat dihitung dengan rumus berikut:

Ciri Pindah silang: 

- semisal pada AaBb, gamet 4 macam 
- jika di test cross hasilnya adalah 1 : 1 : 1 : 1

3. Pautan Sex

Pautan sex (sex linkage) merupakan suatu keadaan dimana terdapat banyak gen tertentu
yang selalu terdapat pada kromosom sex. Adanya pautan sex menyebabkan suatu sifat muncul
hanya pada jenis kelamin tertentu. Ada dua jenis pautan sex, yaitu pautan X dan pautan Y.

Contoh: persilangan antara lalat Drosophilla melanogaster bermata merah dan putih.

P :        jantan mata putih     X     betina mata merah 

                   XmY                            XMXM

F1 :        XMY        : jantan mata merah 

             XMXm      : betina mata merah

SINTESIS PROTEIN

Proses sintesis atau pembentukan protein memerlukan adanya molekul RNA yang

merupakan materi genetik di dalam kromosom, serta DNA sebagai pembawa sifat
keturunan.Gen menspesifikasikan protein melalui transkripsi dan translasi.

             Prinsip-prinsip dasar transkripsi dan translasi

Gen menyediakan instruksi untuk membuat protein spesifik. Akan tetapi, gen tidak
membangun protein secara langsung. Jembatan antara DNA dan sintesis protein adalah asam
nukleat RNA. RNA mirip dengan DNA secara kimiawi, hanya saja RNA mengandung gula
ribosa sebagai pengganti deoksiribosa dan mengandung basa bernitrogen urasil sebagai
pengganti timin. Dengan demikian, setiap nukleotida di sepanjang untai DNA mengandungA,
G, C, atau T sebagai basanya, sedangkan setiap nukleotida disepanjang
untai RNAmengandung A, G, C, atau U sebagai basanya. Molekul RNA biasanya terdiri atas
satu untai tunggal.
 Dalam RNA atau DNA, monomer adalah keempat tipe nukleotida, yang berbeda dalam
kandungan basa benitrogen. Gen umumnya memiliki panjang yang mencapai ratusan atau ribuan
nukleotida; masing-masing gen mengandung sekuens basa spesifik. Setiap polipeptida dari suatu
protein juga mengandung monomer-monomer yang tertata dalam urutan linear tertentu ( struktur
primer protein ), namun monomer-monomernya merupakan asam amino. Dengan demikian,
asam nukleat dan protein mengandung informasi yang tertulis dalam dua bahasa kimiawi yang
berbeda. Ini membutuhkan dua tahap utama dari DNA ke protein, yaitu transkripsi dan translasi.

   TRANSKRIPSI
Transkripsi adalah sintesis RNA dibawah arahan DNA. Kedua asam nukleat menggunakan
bahasa yang sama, dan informasi hanya ditranskripsi, atau disalin, dari satu molekul menjadi
molekul lain. Selain menjadi cetakan untuk sintesis untai komplementer baru saat replikasi DNA,
untai DNA juga bisa berperan sebagai cetakan untuk merakit sekuens
nukleotida RNA komplementer. Untuk gen pengode protein, molekul RNA yang dihasilkan
merupakan transkrip akurat dari instruksi pembangun protein yang dikandung oleh gen.
molekul RNA transkrip bisa dikirimkan dalam banyak salinan. Tipe molekul RNA ini disebut
RNA duta (messenger RNA, mRNA) karena mengandung pesan genetik dari DNA ke
mekanisme penyintesis protein sel.
Transkripsi menghasilkan 3 macam RNA yaitu mRNA, tRNA, dan rRNA.
        mRNA (messenger RNA) fungsinya membawa informasi DNA dari inti sel ke ribosom.
Pesan-pesan ini berupa triplet basa yang ada pada mRNA yang disebut kodon. Kodon pada
mRNA merupakan komplemen dari kodogen (agen pengode), yaitu urutan basa-basa nitrogen
pada DNA yang dipakai sebagai pola cetakan. Peristiwa pembentukan mRNA oleh DNA di
dalam inti sel, disebut transkripsi.
        tRNA (RNA transfer) fungsinya mengenali kodon dan menerjemahkan menjadi asam amino di
ribosom. Peran tRNA ini dikenal dengan nama translasi (penerjemahan). Urutan basa nitrogen
pada tRNA disebut antikodon. Bentuk tRNA seperti daun semanggi dengan 4 ujung yang
penting, yaitu: 1) Ujung pengenal kodon yang berupa triplet basa yang disebut antikodon. 2)
Ujung perangkai asam amino yang berfungsi mengikat asam amino. 3) Ujung pengenal enzim
yang membantu mengikat asam amino. 4) Ujung pengenal ribosom.
        rRNA (RNA Ribosom) fungsinya sebagai tempat pembentukan protein. rRNA terdiri dari 2
sub unit, yaitu: 1) Sub unit kecil yang berperan dalam mengikat mRNA. 2) Sub unit besar yang
berperan untuk mengikat tRNA yang sesuai.
Transkripsi terjadi di dalam sitoplasma dan diawali dengan membukanya rantai ganda
DNA melalui kerja enzim RNA polimerase. Sebuah rantai tunggal berfungsi sebagai rantai
cetakan atau rantai sense, rantai yang lain dari pasangan DNA ini disebut rantai anti sense.
Tidak seperti halnya pada replikasi yang terjadi pada semua DNA, transkripsi ini hanya terjadi
pada segmen DNA yang mengandung kelompok gen tertentu saja. Oleh karena itu, nukleotida
nukleotida pada rantai sense yang akan ditranskripsi menjadi molekul RNA dikenal sebagai unit
transkripsi.

Transkripsi meliputi 3 tahapan, yaitu tahapan inisiasi, elongasi, dan terminasi.

1) Inisiasi (Permulaan)
Jika pada proses replikasi dikenal daerah pangkal replikasi, pada transkripsi ini
dikenalpromoter, yaitu daerah DNA sebagai tempat melekatnya RNA polimerase untuk
memulai transkripsi. RNA polymerase melekat atau berikatan dengan promoter, setelah promoter
berikatan dengan kumpulan protein yang disebut faktor transkripsi. Kumpulan antara promoter,
RNA polimerase, dan faktor transkripsi ini disebut kompleks inisiasi transkripsi. Selanjutnya,
RNA polymerase membuka rantai ganda DNA.
2) Elongasi (Pemanjangan)

Setelah membuka pilinan rantai ganda DNA, RNA polimerase ini kemudian menyusun
untaian nukleotida-nukleotida RNA dengan arah 5´ ke 3´. Pada tahap elongasi ini, RNA
mengalami pertumbuhan memanjang seiring dengan pembentukan pasangan basa nitrogen DNA.
Pembentukan RNA analog dengan pembentukan pasangan basa nitrogen pada replikasi. Pada
RNA tidak terdapat basa pirimidin timin (T), melainkan urasil (U). Oleh karena itu, RNA akan
membentuk pasangan basa urasil dengan adenin pada rantai DNA. Tiga macam basa yang lain,
yaitu adenin, guanin, dan sitosin dari DNA akan berpasangan dengan basa komplemennya
masing-masing sesuai dengan pengaturan pemasangan basa. Adenin berpasangan dengan urasil
dan guanin dengan sitosin (Gambar 3.13).
3) Terminasi (Pengakhiran)
Penyusunan untaian nukleotida RNA yang telah dimulai dari daerah promoter berakhir di
daerah terminator. Setelah transkripsi selesai, rantai DNA menyatu kembali seperti semula dan
RNA polymerase segera terlepas dari DNA. Akhirnya, RNA terlepas dan terbentuklah mRNA
 yang baru. Pada sel prokariotik, RNA hasil transkripsi dari DNA, langsung berperan sebagai
mRNA. Sementara itu, RNA hasil transkripsi gen pengkode protein pada sel eukariotik, akan
menjadi mRNA yang fungsional (aktif) setelah melalui proses tertentu terlebih dahulu. Dengan
demikian, pada rantai tunggal mRNA terdapat beberapa urut-urutan basa nitrogen yang
merupakan komplemen (pasangan) dari pesan genetik (urutan basa nitrogen) DNA. Setiap tiga
macam urutan basa nitrogen pada nukleotida mRNA hasil transkripsi ini disebut
sebagai triplet atau kodon.

TRANSLASI
Translasi adalah sintesis polipeptida yang terjadi dibawah arahan mRNA. Selama tahap ini
terjadi perubahan bahasa. Sel harus menerjemahkan alias menstranslasikan sekuens basa molekul
mRNA menjadi sekuens asam amino polipeptida. Tempat terjadinya translasi adalah ribosom,
partikel-partikel kompleks yang memfasilitasi penautan teratur asam amino menjadi rantai
polipetida. Translasi merupakan proses penerjemahan beberapa triplet atau kodon dari mRNA
menjadi asam amino-asam amino yang akhirnya membentuk protein. Urutan basa nitrogen yang
berbeda pada setiap triplet, akan diterjemahkan menjadi asam amino yang berbeda. Misalnya,
asam amino fenilalanin diterjemahkan dari triplet UUU (terdiri dari 3 basa urasil), asam amino
triptofan (UGG), asam amino glisin (GGC), dan asam amino serin UCA. Sebanyak 20 macam
asam amino yang diperlukan untuk pembentukan protein merupakan hasil terjemahan triplet dari
mRNA. Selanjutnya, dari beberapa asam amino (puluhan, ratusan, atau ribuan) tersebut
dihasilkan rantai polipeptida spesifik dan akan membentuk protein spesifik pula.
 Langkah-langkah pada proses translasi adalah sebagai berikut:
1) Inisiasi Translasi

Ribosom sub unit kecil mengikatkan diri pada mRNA yang telah membawa sandi bagi
asam amino yang akan dibuat, serta mengikat pada bagian inisiator tRNA. Selanjutnya, molekul
besar ribosom juga ikut  terikat bersama ketiga molekul tersebut membentuk kompleks inisiasi.
Molekul-molekul tRNA mengikat dan memindahkan asam amino dari sitoplasma menuju
ribosom dengan menggunakan energi GTP dan enzim. Bagian ujung tRNA yang satu membawa
antikodon, berupa triplet basa nitrogen. Sementara, ujung yang lain membawa satu jenis asam
amino dari sitoplasma. Kemudian, asam amino tertentu tersebut diaktifkan oleh tRNA tertentu
pula dengan menghubungkan antikodon dan kodon (pengode asam amino) pada mRNA. Kodon
pemula pada proses translasi adalah AUG, yang akan mengkode pembentukan asam amino
metionin. Oleh karena itu, antikodon tRNA yang akan berpasangan dengan kodon pemula adalah
UAC. tRNA tersebut membawa asam amino metionin pada sisi pembawa asam aminonya.
 
2) Elongasi
Tahap pengaktifan asam amino terjadi kodon demi kodon sehingga dihasilkan asam amino
satu demi satu. Asam-asam amino yang telah diaktifkan oleh kerja tRNA sebelumnya,
dihubungkan melalui ikatan peptida membentuk polipeptida pada ujung tRNA pembawa asam
amino. Misalnya, tRNA membawa asam amino fenilalanin, maka anticodon berupa AAA
kemudian berhubungan dengan kodon mRNA UUU. Fenilalanin tersebut dihubungkan dengan
metionin membentuk peptida. Melalui proses elongasi, rantai polipeptida yang sedang tumbuh
tersebut semakin panjang akibat penambahan asam amino.
  
3) Terminasi
Proses translasi berhenti setelah antikodon yang dibawa tRNA bertemu dengan kodon
UAA, UAG, atau UGA. Dengan demikian, rantai polipeptida yang telah terbentuk akan
dilepaskan dari ribosom dan diolah membentuk protein fungsional.

 
  Perbedaan Proses Transkripsi Dan Translasi Pada Prokariotik Dan Eukariotik
Mekanisme dasar transkripsi dan translasi mirip pada prokariotik dan eukariotik, namun
ada perbedaan penting dalam aliran informasi genetik pada sel-sel. Karena sel prokariotik tidak
memiliki nukleus, DNAnya tidak disegregasi dari ribosom dan peralatan penyintesis protein lain.
Ketiadaan segregasi ini memungkinkan translasi mRNA dimulai saat transkripsi masih
berlangsung. Sebaliknya, dalam sel eukariotik, selaput nukleus memisahkan tempat dan waktu
berlangsungnya transkripsi dan translasi. Transkripsi terjadi di dalam nukleus, dan mRNA
ditranspor ke sitoplasma, tempat translasi terjadi. Namun sebelum bisa meninggalkan nukleus,
transkrip RNA eukariotik dari gen pengode protein dimodifikasi dalam berbagai cara untuk
menghasilkan mRNA akhir yang fungsional. Transkripsi gen eukariotik pengode protein
menghasilkan pre-mRNA, dan pemrosesan lebih lanjut menghasilkan mRNA akhir. Awal
transkrip RNA dari gen apapun, termasuk yang mengodekan RNA yang tidak ditranslasi menjadi
protein, secara umum disebut transkrip primer ( primary transcript ).
Tag : genKODE GENETIK

Sintesis protein dikodekan dalam DNA, hanya terdapat empat macam basa nukleotida
untuk menspesifikasikan 20 asam amino. Aliran informasi dari gen ke protein didasarkan
padakode triplet ( triplet code ): instruksi-instruksi genetic untuk rantai polilpetida ditulis
dalam DNA sebagai rangkaian kata tiga nukleotida yang tidak tumpang tindih. Misalnya, triplet
basa AGT diposisi tertentu pada seuntai DNA menghasilkan penempatan asam amino serin pada
posisi yang bersesuaian dari polipeptida yang sedang dibuat. Untuk setiap gen, hanya satu dari
kedua untai DNA yang ditranskripsikan. Untaian ini disebut untai cetakan ( template
strand ) karena menyediakan pola, atau cetakan, untuk sekuens nukleotida-nukleotida dalam
transkrip RNA. Untai DNA tertentu merupakan untai cetakan untuk beberapa gen disepanjang
molekul DNA, sedangkan untuk gen-gen lain untai komplementerlah yang berfungsi sebagai
cetakan. Perlu diperhatikan untuk suatu gen, untai yang sama digunakan sebagai cetakan setiap
kali gen tersebut ditranskripsi. Perpasangan serupa dengan yang terbentuk saat replikasi DNA,
hanya saja U, pengganti untuk T pada RNA, berpasangan dengan A, dan nukleotida mRNA
mengandung ribosa, bukan deoksiribosa. Seperti untai baru DNA, molekul RNA disintesis
dengan arah yang anti pararel terhadap untai cetakan DNA. Misalnya triplet basa ACC pada
DNA ( ditulis sebagai 3’-ACC-5’ ) menjadi cetakan untuk 5’-UGG-3’ pada molekul mRNA.
Triplet basa mRNA disebut kodon ( codon ), dan biasanya ditulis dengan arah 5’  3’. Dalam
contoh kita, UGG merupakan kodon untuk asam amino triptofan ( disingkat Trp ). Istilah kodon
juga digunakan untuk triplet basa disepanjang untai bukan cetakan ( non template ). Kodon-
kodon ini komplementer terhadap untai cetakan, dan dengan demikian bersekuens identik dengan
mRNA hanya saja mengandung T bukan U. ( karena alasan ini, untai DNA bukan cetakan,
terkadang disebut ‘untai pengode’ ).

Saat translasi, sekuens kodon di sepanjang molekul mRNA diterjemahkan atau ditranslasi,
menjadi sekuens asam amino yang menyusun rantai polipeptida. Karena kodon merupakan triplet
basa, jumlah nukleotida yang menyusun suatu pesan genetik pastilah tiga kali lebih banyak
daripada jumlah asam amino dalam protein yang dihasilkan. Misalnya 300 nukleotida diperlukan
disepanjang satu untai mRNA untuk menodekan asam-asam amino dalam polipeptida yang
panjangnya 100 asam amino.

Kodon pertama kali dipecahkan pada tahun 1961 oleh Marshal Nirenberg danMathei.

Mereka melakukan percobaan menggunakan E. coli dengan asam poli urasil. Menurut hasil
percobaan tersebut, cetakan UUU yang dibawa oleh mRNA, artinya adalah asam amino
 fenilalanin. Dengan cara yang sama, triplet CCC diartikan sebagai prolin dan triplet AAA artinya
asam amino lisin. Pada kamus kode genetik terdapat 64 kombinasi triplet untuk 20 asam amino.
Jadi, terdapat asam amino tertentu melebihi triplet ( kodon). Setiap triplet disusun oleh 3 basa
nitrogen. Rangkaian tiga basa nitrogen yang menyusun kode disebut triple atau trikodon atau
kodon. Rangkaian tiga basa nitrogen yang ada pada DNA yang bertugas membuat kode-kode
disebut kodogen ( agen pengkode ). Dari 64 triplet hanya 61 triplet yang mengodekan asam
amino (lihat tabel kodon) . Ketiga kodon yang tidak mengodekan asam amino merupakan sinyal
‘stop’, atau kodon terminasi, yang menandai akhir translasi. Perhatikan bahwa kodon AUG
berfungsi ganda: mengodekan asam amino metionin ( Met ) dan berfungsi sebagai sinyal ‘mulai’,
atau kodon inisiasi. Pesan-pesan genetik dimulai dengan kodon mRNA, AUG, yang memberi
sinyal pada mekanisme penyintesis protein untuk mulai mentraslasikan mRNA pada lokasi itu.
( karena AUG juga mengodekan metionin, rantai polipeptida diawali oleh Metionin saat
disintesis. Akan tetapi, sejenis enzim mungkin akan segera menyingkirkan asam
amino strarter dari rantai tersebut.

 
Lihatlah tabel kodon ada redundansi dalam kode genetik, namun tidak ada ambiguitas.
Misalnya walaupun kodon GAA dan GAG sama-sama menspesifikasikan asam glutamat
( redundansi ) tidak ada satu pun diantaranya yang menspesifikasikan asam amino lain ( tidak
ada ambiguitas ).

DAFTAR PUSTAKA
      Campbell, Neil A, & Reece, Jane B. 2008. Biologi 1 Ed. 8. Jakarta: Erlangga
Pengertian Kode Genetik dan Kodon. Kode genetik adalah urutan basa nukleotida dalam asam
nukleat (DNA dan RNA) yang mengkode rantai asam amino dalam protein. DNA terdiri dari
empat basa nukleotida: adenin (A), guanin (G), sitosin (C) dan timin (T). RNA mengandung
nukleotida adenin, guanin, sitosin dan urasil (U). Ketika tiga kontinyu basa nukleotida kode
untuk asam amino atau menandakan awal atau akhir sintesis protein, set ini dikenal sebagai
kodon. Ini set triplet memberikan instruksi untuk produksi asam amino. Asam amino yang
dihubungkan bersama untuk membentuk protein.

Kode Genetik: kodon

Kodon RNA menunjuk asam amino tertentu. Urutan dasar dalam urutan kodon menentukan
asam amino yang akan diproduksi. Salah satu dari empat nukleotida dalam RNA dapat
menempati salah satu dari tiga posisi kodon mungkin. Oleh karena itu, ada 64 kombinasi kodon
mungkin. Enam puluh satu kodon menentukan asam amino dan tiga (UAA, UAG, UGA)
berfungsi sebagai menghentikan sinyal untuk menunjuk akhir sintesis protein. Kodon AUG kode
untuk asam amino metionin dan berfungsi sebagai sinyal awal untuk awal penerjemahan.
Beberapa kodon juga dapat menentukan asam amino yang sama. Misalnya, kodon UCU, UCC,
UCA, UCG, AGU, dan AGC semua menentukan serin. RNA kodon tabel di atas daftar
kombinasi kodon dan asam amino yang telah ditentukan. Membaca tabel, jika urasil (U) berada
di posisi kodon pertama, adenin (A) di kedua, dan sitosin (C) di ketiga, kodon UAC menentukan
asam amino tirosin. Singkatan dan nama semua 20 asam amino yang tercantum di bawah ini.

Produksi protein

Protein yang dihasilkan melalui proses transkripsi DNA dan translasi. Informasi dalam DNA
tidak secara langsung diubah menjadi protein, tapi pertama harus disalin ke RNA. Transkripsi
DNA adalah proses dalam sintesis protein yang melibatkan menyalin informasi genetik dari
DNA ke RNA. Protein tertentu yang disebut faktor transkripsi unwind untai DNA dan
memungkinkan polimerase enzim RNA untuk menuliskan hanya untai tunggal DNA menjadi
RNA beruntai tunggal polimer disebut RNA (mRNA). Ketika RNA polimerase mentranskripsi
DNA, pasangan guanin dengan sitosin dan adenin pasang dengan urasil.
Setelah transkripsi terjadi di dalam inti sel, molekul mRNA harus menyeberang membran nuklir
untuk mencapai sitoplasma. Setelah di sitoplasma, mRNA bersama dengan ribosom dan molekul
RNA lain yang disebut RNA transfer, bekerja sama untuk menerjemahkan pesan ditranskrip ke
dalam rantai asam amino. Selama penerjemahan, setiap kodon RNA dibaca dan asam amino
yang tepat ditambahkan ke rantai polipeptida yang sedang tumbuh. Molekul mRNA akan terus
diterjemahkan sampai penghentian atau kodon stop tercapai.

Kode Genetik: Mutasi

Sebuah mutasi gen adalah perubahan dalam urutan nukleotida dalam DNA. Perubahan ini dapat
mempengaruhi sepasang nukleotida tunggal atau segmen yang lebih besar dari kromosom.
Mengubah urutan nukleotida yang paling sering menghasilkan protein yang tidak berfungsi. Hal
ini karena perubahan pada urutan nukleotida mengubah kodon. Jika kodon berubah, asam amino
dan dengan demikian protein yang disintesis tidak akan menjadi pihak yang dikodekan dalam
urutan gen asli. Mutasi gen secara umum bisa dikategorikan menjadi dua jenis: mutasi titik dan
pasangan basa insersi dan delesi. Mutasi titik mengubah satu nukleotida tunggal. Pasangan basa
insersi atau delesi terjadi jika basa nukleotida dimasukkan ke atau dihapus dari urutan gen asli.
Mutasi gen yang paling sering hasil dari dua jenis kejadian. Pertama, faktor lingkungan seperti
bahan kimia, radiasi, dan sinar ultraviolet dari matahari dapat menyebabkan mutasi. Kedua,
mutasi juga dapat disebabkan oleh kesalahan yang dibuat selama pembagian sel (mitosis dan
meiosis).