1

BAB I

PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

Dengan angka kelahiran 23 per 1.000 dari 240 juta penduduk Indonesia, maka
diperkirakan ada sekitar 3.000 bayi penderita thalasemia yang lahir tiap
tahunnya. Indonesia termasuk dalam kelompok negara yang berisiko tinggi untuk
penyakit thalasemia. Thalasemia adalah penyakit genetik yang menyebabkan
terganggunya produksi hemoglobin dalam sel darah merah. "Prevalensi
thalasemia bawaan atau carrier di Indonesia adalah sekitar 3-8 persen," kata Wakil
Menteri Kesehatan Ali Ghufron Mukti, dalam  sambutannya di puncak peringatan
hari ulang tahun Yayasan Thalasemia Indonesia ke-25 di Gedung BPPT, Jakarta,
hari ini.Wamenkes menjabarkan, jika persentase thalasemia mencapai 5 persen,
dengan angka kelahiran 23 per 1.000 dari 240 juta penduduk Indonesia, maka
diperkirakan ada sekitar 3.000 bayi penderita thalasemia yang lahir tiap
tahunnya. Hasil Riset Kesehatan Dasar tahun 2007 menunjukkan prevalensi
nasional thalasemia adalah 0,1 persen. "Ada 8 propinsi yang menunjukkan
prevalensi thalasemia lebih tinggu dari prevalensi nasional," ungkap
Wamenkes. Beberapa dari 8 propinsi itu antara lain adalah Aceh dengan
prevalensi 13,4 persen, Jakarta dengan 12,3 persen, Sumatera Selatan yang
prevalensinya 5,4 persen, Gorontalo dengan persentase 3,1 persen, dan Kepulauan
Riau 3  persen. Menurut Ali, setiap tahun, sekitar 300.000 anak dengan thalasemia
akan dilahirkan dan sekitar 60-70 ribu, di antaranya adalah penderita jenis beta-
thalasemia mayor, yang memerlukan transfusi darah sepanjang hidupnya."Beban
bagi penderita thalasemia mayor memang berat karena harus mendapatkan
transfusi darah dan pengobatan seumur hidup. Penderita thalasemia menghabiskan
dana sekitar 7-10 juta rupah per bulan untuk pengobatan," ungkap
Wamenkes. Dua jenis  thalasemia yang lain adalah thalasemia minor, yang terjadi
pada orang sehat, namun dapat menurunkan gen thalasemia pada anaknya dan
thalasemia intermedia, yang penderitanya mungkin memerlukan transfusi darah
secara berkala dan dapat bertahan hidup sampai dewasa. Data Organisasi
Kesehatan Dunia (WHO) tahun 1994 menunjukkan persentase orang yang
 2

membawa gen thalasemia di seluruh dunia mencapai 4,5 persen atau  sekitar 250
juta orang. Jumlah kasus thalasemia cenderung meningkat dan pada tahun 2001
diperkirakan jumlah pembawa gen thalasemia mencapai 7 persen dari penduduk
dunia.

1.2. Rumusan Masalah

1) Bagaimana konsep Thalasemia ?
2) Bagaimana asuhan keperawatan pasien dengan Thalasemia ?

1.3. Tujuan Penulisan

1) Tujuan Umum
Mahasiswa mampu menerapkan dan mengembangkan pola piker secara
ilmiah ke dalam proses asuhan keperawatan nyata serta mendapatkan
pengalaman dalam memecahkan masalah pada penyakit Thalasemia.
2) Tujuan Khusus
a. Mampu mendiskripsikan pengertian Thalasemia
b. Mampu mendiskripsikan jenis-jenis Thalasemia
c. Mampu mendiskripsikan penyebab Thalasemia
d. Mampu mendiskripsikan asuhan keperawatan Thalasemia

1.4. Manfaat Penulisan

Adapun manfaat penulisan adalah untuk memenuhi tugas dari Keperawatan
Anak.
 3

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1. PENGERTIAN THALASEMIA

Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan yang ditandai oleh
defisiensi produksi rantai globin pada hemoglobin.

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitikdimana terjadi kerusakan

sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur erirosit menjadi
pendek ( kurang dari 100 hari ). ( Ngastiyah, 1997 : 377 ).

Thalasemia merupakan penyakit anemua hemolitik herediter yang diturunkan

secara resesif, secara molekuler dibedakan menjadi thalasemia alfa dan beta,
sedangkan secara klinis dibedakan menjadi thalasemia mayor dan minor
( Mansjoer, Kapita Selekta Kedokteran, 2000 : 497 ).

2.2. MACAM – MACAM THALASEMIA :

1. Thalasemia beta
Merupakan anemia yang sering dijumpai yang diakibatkan oleh defek
yang diturunkan dalam sintesis rantai beta hemoglobin.
Thalasemia beta meliputi:
a. Thalasemia beta mayor
Bentuk homozigot merupakan anemia hipokrom mikrositik yang berat
dengan hemolisis di dalam sumsum tulang dimulai pada tahun pertama
kehidupan.Kedua orang tua merupakan pembawa “ciri”. Gejala –
gejala bersifat sekunder akibat anemia dan meliputi pucat, wajah yang
karakteristik akibat pelebaran tulang tabular pada tabular pada
kranium, ikterus dengan derajat yang bervariasi, dan
hepatosplenomegali.
b. Thalasemia Intermedia dan minor
Pada bentuk heterozigot, dapat dijumpai tanda – tanda anemia ringan
dan splenomegali. Pada pemeriksaan darah tepi didapatkan kadar Hb
 4

bervariasi, normal agak rendah atau meningkat (polisitemia). Bilirubin

dalam serum meningkat, kadar bilirubin sedikit meningkat.
2. Thalasemia alpa
Merupakan thalasemia dengan defisiensi pada rantai a.

2.3.  ETIOLOGI
Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang
membentuk  protein yang dibutuhkan untuk  memproduksi hemoglobin
sebagaimana  mestinya. Hemoglobin merupakan protein  kaya zat besi yang
berada di dalam sel  darah merah dan berfungsi sangat penting  untuk
mengangkut oksigen dari paru-paru  ke seluruh bagian tubuh yang
membutuhkannya sebagai energi. Apabila produksi hemoglobin
berkurang  atau tidak ada, maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk
menjalankan  fungsi tubuh tidak dapat terpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun
terganggu dan  tidak mampu lagi menjalankan aktivitasnya secara normal.
Thalasemia adalah  sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat
dari  ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam
amino  yang membentuk hemoglobin. Thalasemia adalah penyakit yang
sifatnya diturunkan. Penyakit ini,  merupakan penyakit kelainan pembentukan
sel darah merah.
Adapun etiologi dari thalasemia adalah faktor genetik (herediter).
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan
sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi
pendek (kurang dari 100 hari). Penyebab kerusakan tersebut karena
hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia) dan kelainan hemoglobin
ini karena adanya gangguan pembentukan yang disebabkan oleh :
a)      Gangguan struktur pembentukan hemoglobin (hb abnormal)
b)      Gangguan jumlah (salah satu atau beberapa) rantai globin seperti pada
Thalasemia)
Penyebab Thalasemia β mayor.
Thalasemia mayor terjadi apabila gen yang cacat diwarisi oleh kedua orang
tua. Jika bapa atau ibu merupakan pembawa thalasemia, mereka akan
 5

menurunkan thalasemia kepada anak-anak mereka. Jika kedua orang tua

membawa ciri tersebut maka anak-anak mereka mungkin pembawa atau
mereka akan menderita penyakit tersebut.
2.4. PATOFISIOLOGI

Hemoglobin paska kelahiran yang normal terdiri dari dua rantai alpa
dan beta polipeptide. Dalam beta thalasemia ada penurunan sebagian atau
keseluruhan dalam proses sintesis molekul hemoglobin rantai beta.
Konsekuensinya adanya peningkatan compensatori dalam proses
pensintesisan rantai alpa dan produksi rantai gamma tetap aktif, dan
menyebabkan ketidaksempurnaan formasi hemoglobin. Polipeptid yang tidak
seimbang ini sangat tidak stabil, mudah terpisah dan merusak sel darah merah
yang dapat menyebabkan anemia yang parah. Untuk menanggulangi proses
hemolitik, sel darah merah dibentuk dalam jumlah yang banyak, atau
setidaknya bone marrow ditekan dengan terapi transfusi. Kelebihan fe dari
penambahan RBCs dalam transfusi serta kerusakan yang cepat dari sel
defectif, disimpan dalam berbagai organ (hemosiderosis).

2.5. MANIFESTASI KLINIS

Bayi baru lahir dengan thalasemia beta mayor tidak anemis. Gejala
awal pucat mulanya tidak jelas, biasanya menjadi lebih berat dalam tahun
pertama kehidupan dan pada kasus yang berat terjadi beberapa minggu pada
setelah lahir. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik, tumbuh kembang
masa kehidupan anak akan terhambat. Anak tidak nafsu makan, diare,
kehilangan lemak tubuh dan dapat disertai demam berulang akibat infeksi.
Anemia berat dan lama biasanya menyebabkan pembesaran jantung.
Terdapat hepatosplenomegali. Ikterus ringan mungkin ada. Terjadi
perubahan pada tulang yang menetap, yaitu terjadinya bentuk muka
mongoloid akibat system eritropoesis yang hiperaktif. Adanya penipisan
korteks tulang panjang, tangan dan kaki dapat menimbulkan fraktur patologis.
Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan gizi
menyebabkan perawakan pendek. Kadang-kadang ditemukan epistaksis,
pigmentasi kulit, koreng pada tungkai, dan batu empedu. Pasien menjadi peka
 6

terhadap infeksi terutama bila limpanya telah diangkat sebelum usia 5 tahun
dan mudah mengalami septisemia yang dapat mengakibatkan kematian.
Dapat timbul pensitopenia akibat hipersplenisme.

Hemosiderosis terjadi pada kelenjar endokrin (keterlambatan dan

gangguan perkembangan sifat seks sekunder), pancreas (diabetes), hati
(sirosis), otot jantung (aritmia, gangguan hantaran, gagal jantung), dan
pericardium (perikerditis).

Secara umum, tanda dan gejala yang dapat dilihat antara lain:

 Letargi
 Pucat
 Kelemahan
 Anoreksia
 Sesak nafas
 Tebalnya tulang kranial
 Pembesaran limpa
 Menipisnya tulang kartilago

2.6. PEMERIKSAAN PENUNJANG

Studi hematologi : terdapat perubahan – perubahan pada sel darah

merah, yaitu mikrositosis, hipokromia, anosositosis, poikilositosis, sel target,
eritrosit yang immature, penurunan hemoglobin dan hematrokrit.
Elektroforesis hemoglobin : peningkatan hemoglobin. Pada thalasemia beta
mayor ditemukan sumsum tulang hiperaktif terutama seri eritrosit. Hasil foto
rontgen meliputi perubahan pada tulang akibat hiperplasia sumsum yang
berlebihan. Perubahan meliputi pelebaran medulla, penipisan korteks, dan
trabekulasi yang lebih kasar. Analisis DNA, DNA probing, gone blotting dan
pemeriksaan PCR (Polymerase Chain Reaction) merupakan jenis
pemeriksaan yang lebih maju.
 7

2.7. PENATALAKSANAAN

 Transfusi sel darah merah (SDM) sampai kadar Hb sekitar 11 g/dl.

Pemberian sel darah merah sebaiknya 10 – 20 ml/kg berat badan.
 Pemberian chelating agents (Desferal) secara intravena atau subkutan.
Desferiprone merupakan sediaan dalam bentuk peroral. Namun
manfaatnya lebih rendah dari desferal dan memberikan bahaya fibrosis
hati.
 Tindakan splenektomi perlu dipertimbangkan terutama bila ada tanda –
tanda hipersplenisme atau kebutuhan transfusi meningkat atau karena
sangat besarnya limpa.
 Transplantasi sumsum tulang biasa dilakukan pada thalasemia beta
mayor.

2.8 KONSEP ASUHAN KEPERAWATAN

2.8.1 Pengkajian

1. Asal Keturunan / Kewarganegaraan

Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa di sekitar laut Tengah
(Mediteranial) seperti Turki, Yunani, dll. Di Indonesia sendiri, thalasemia
cukup banyak dijumpai pada anak, bahkan merupakan penyakit darah yang
paling banyak diderita.
2. Umur
Pada penderita thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala telah
terlihat sejak anak berumur kurang dari 1 tahun, sedangkan pada
thalasemia minor biasanya anak akan dibawa ke RS setelah usia 4 tahun.
3. Riwayat Kesehatan Anak
Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran pernapasan atas atau
infeksi lainnya. Ini dikarenakan rendahnya Hb yang berfungsi sebagai alat
transport.
4. Pertumbuhan dan Perkembangan
 8

Seiring didapatkan data adanya kecenderungan gangguan terhadap

tumbang sejak masih bayi. Terutama untuk thalasemia mayor,
pertumbuhan fisik anak, adalah kecil untuk umurnya dan adanya
keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada pertumbuhan
ramput pupis dan ketiak, kecerdasan anak juga mengalami penurunan.
Namun pada jenis thalasemia minor, sering terlihat pertumbuhan dan
perkembangan anak normal.
5. Pola Makan
Terjadi anoreksia sehingga anak sering susah makan, sehingga BB rendah
dan tidak sesuai usia.
6. Pola Aktivitas
Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak seusianya. Anak lebih banyak
tidur/istirahat karena anak mudah lelah.
7. Riwayat Kesehatan Keluarga
Thalasemia merupakan penyakit kongenital, jadi perlu diperiksa apakah
orang tua juga mempunyai gen thalasemia. Jika iya, maka anak beresiko
terkena talasemia mayor.
8. Riwayat Ibu Saat Hamil (Ante natal Core – ANC)
Selama masa kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya
faktor resiko talasemia. Apabila diduga ada faktor resiko, maka ibu perlu
diberitahukan resiko yang mungkin sering dialami oleh anak setelah lahir.
9. Data Keadaan Fisik Anak Thalasemia
a. KU lemah dan kurang bergairah, tidak selincah anak lain yang seusia.
b. Kepala dan bentuk muka. Anak yang belum mendapatkan pengobatan
mempunyai bentuk khas, yaitu kepala membesar dan muka mongoloid
(hidung pesek tanpa pangkal hidung), jarak mata lebar, tulang dahi
terlihat lebar.
c. Mata dan konjungtiva pucat dan kekuningan
d. Mulut dan bibir terlihat kehitaman
e. Dada, Pada inspeksi terlihat dada kiri menonjol karena adanya
pembesaran jantung dan disebabkan oleh anemia kronik.
 9

f. Perut, Terlihat pucat, dipalpasi ada pembesaran limpa dan hati

(hepatospek nomegali).
g. Pertumbuhan fisiknya lebih kecil daripada normal sesuai usia, BB di
bawah normal
h. Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas tidak
tercapai dengan baik. Misal tidak tumbuh rambut ketiak, pubis ataupun
kumis bahkan mungkin anak tidak dapat mencapai tapa odolense
karena adanya anemia kronik.
i. Kulit, Warna kulit pucat kekuningan, jika anak telah sering mendapat
transfusi warna kulit akan menjadi kelabu seperti besi. Hal ini terjadi
karena adanya penumpukan zat besi dalam jaringan kulit
(hemosiderosis).

2.8.2 Diagnosa Keperawatan

a. Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan komponen
seluler yang diperlukan untuk pengiriman O2 ke sel.
b. Intoleransi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplai
O2 dan kebutuhan.
c. Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan
kegagalan untuk mencerna atau ketidakmampuan mencerna
makanan/absorbsi nutrien yang diperlukan untuk pembentukan sel darah
merah normal.
d. Resiko terjadi kerusakan integritas kulit berhubungan dengan sirkulasi dan
neurologis.
e. Resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tidak adekuat,
penurunan Hb, leukopenia atau penurunan granulosit.
f. Kurang pengetahuan tentang prognosis dan kebutuhan pengobatan
berhubungan dengan interpretasi informasi dan tidak mengenal sumber
informasi.
 10

2.8.3 Intervensi Keperawatan

1.    Dx 1 Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan komponen
seluler yang diperlukan.
NOC :
a.    Tidak terjadi palpitasi
b.    Kulit tidak pucat
c.    Membran mukosa lembab
d.   Keluaran urine adekuat
e.    Tidak terjadi mual/muntah dan distensil abdomen
f.     Tidak terjadi perubahan tekanan darah
g.    Orientasi klien baik.
NIC :
a.    Awasi tanda-tanda vital, kaji pengisian kapiler, warna kulit/ membran
mukosa, dasar kuku.
b.    Tinggikan kepala tempat tidur sesuai toleransi (kontra indikasi pada
pasien dengan hipotensi).
c.     Selidiki keluhan nyeri dada, palpitasi.
d.    Kaji respon verbal melambat, mudah terangsang, agitasi, gangguan
memori, bingung.
e.    Catat keluhan rasa dingin, pertahankan suhu lingkungan, dan tubuh
hangat sesuai indikasi.
f.     Kolaborasi pemeriksaan laboratorium, Hb, Hmt, AGD, dll.
g.    Kolaborasi dalam pemberian transfusi.
h.    Awasi ketat untuk terjadinya komplikasi transfusi.

2.    Dx. 2 intoleransi aktivitas berhubungan degnan ketidakseimbangan antara

suplai O2 dan kebutuhan.
NOC :
Menunjukkan penurunan tanda fisiologis intoleransi, misalnya nadi,
pernapasan dan Tb masih dalam rentang normal pasien.
 11

NIC :
a.       Kaji kemampuan pasien untuk melakukan aktivitas, catat kelelahan dan
kesulitan dalam beraktivitas.
b.       Awasi tanda-tanda vital selama dan sesudah aktivitas.
c.       Catat respin terhadap tingkat aktivitas.
d.      Berikan lingkungan yang tenang.
e.       Pertahankan tirah baring jika diindikasikan.
f.        Ubah posisi pasien dengan perlahan dan pantau terhadap pusing.
g.       Prioritaskan jadwal asuhan keperawatan untuk meningkatkan istirahat.
h.       Pilih periode istirahat dengan periode aktivitas.
i.         Beri bantuan dalam beraktivitas bila diperlukan.
j.         Rencanakan kemajuan aktivitas dengan pasien, tingkatkan aktivitas
sesuai toleransi.
k.       Gerakan teknik penghematan energi, misalnya mandi dengan duduk.

3.    Dx. 3 : perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan

kegagalan untuk mencerna / ketidakmampuan mencerna makanan / absorbsi
nutrien yang diperlukan untuk pembentukan sel darah merah normal.
NOC :
a.       Menunjukkan peningkatan berat badan/ BB stabil.
b.       Tidak ada malnutrisi.
NIC :
a.       Kaji riwayat nutrisi termasuk makanan yang disukai.
b.       Observasi dan catat masukan makanan pasien.
c.       Timbang BB tiap hari.
d.      Beri makanan sedikit tapi sering.
e.       Observasi dan catat kejadian mual, muntah, platus, dan gejala lain yang
berhubungan.
f.        Pertahankan higiene mulut yang baik.
g.       Kolaborasi dengan ahli gizi.
h.       Kolaborasi Dx. Laboratorium Hb, Hmt, BUN, Albumin, Transferin,
Protein, dll.
 12

i.         Berikan obat sesuai indikasi yaitu vitamin dan suplai mineral,

pemberian Fe tidak dianjurkan.

4.    Dx. 4 : Resiko terjadi kerusakan integritas kulit berhubungan dengan

perubahan sirkulasi dan nourologis.
NOC :
a.       Kulit utuh.
NIC :
a.      Kaji integritas kulit, catat perubahan pada turgor, gangguan warna,
aritema dan ekskoriasi.
b.      Ubah posisi secara periodik.
c.      Pertahankan kulit kering dan bersih, batasi penggunaan sabun.

5.    Dx. 5.: resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tidak

adekuat: penurunan Hb, leukopenia atau penurunan granulosit.
NOC :
a.       Tidak ada demam
b.       Tidak ada drainage purulen atau eritema
c.       Ada peningkatan penyembuhan luka
NIC :
a.       Pertahankan teknik septik antiseptik pada prosedur perawatan.
b.       Dorong perubahan ambulasi yang sering.
c.       Tingkatkan masukan cairan yang adekuat.
d.      Pantau dan batasi pengunjung.
e.       Pantau tanda-tanda vital.
f.        Kolaborasi dalam pemberian antiseptik dan antipiretik.

6.    Dx. 6. Kurang pengetahuan tentang prognosis dan kebutuhan pengobatan

berhubungan dengan salah interpretasi informasi dan tidak mengenal sumber
informasi.
 13

NOC :
a.       Menyatakan pemahaman proses penyakit, prosedur diagnostika rencana
pengobatan.
b.       Mengidentifikasi faktor penyebab.
c.       Melakukan tindakan yang perlu/ perubahan pola hidup.
NIC :
a.       Berikan informasi tentang thalasemia secara spesifik.
b.       Diskusikan kenyataan bahwa terapi tergantung pada tipe dan beratnya
thalasemia.
c.       Rujuk ke sumber komunitas, untuk mendapat dukungan secara
psikologis.
d.      Konseling keluarga tentang pembatasan punya anak/ deteksi dini
keadaan janin melalui air ketuban dan konseling perinahan:
mengajurkan untuk tidak menikah dengan sesama penderita
thalasemia, baik mayor maupun minor.

2.8.4 Evaluasi
Pertanyaan-pertanyaan yang mungkin diberikan pada pasien :
1.    Apakah pasien terbebas dari tanda-tanda kecemasana ?
2.    Apakah pasien merasa nyaman ?
3.    Apakah gas dalam darah berada dalam batas normal dan apakah pasien
mudah bernapas ?
4.    Apakah peredaran gas telah mencukupi, apakah air seni dan penglihatan
cukup baik ?
5.    Apakah pasien terbebas dari tanda-tanda infeksi ?
6.    Apakah pasien merasa puas dengan gaya hidupnya, hubungan seksual, dan
peran dalam keluarganya ?
7.    Apakah pasien dapat menyatakan sifat penyakitnya dan keadaan dari gejala
yang membuat lebih parah ?

Evaluasi hasil yang diharapkan :

1.       Mampu bertoleransi dengan aktivitas normal
 14

a.       Mengikuti rencana progresif istirahat, aktivitas, dan latihan

b.      Mengatur irama aktivitas sesuai tingkat energy
2.      Mencapai / mempertahanakan nutrisi yang adekuat
a.       Makan makanan tinggi protein, kalori dan vitamin
b.      Menghindari makanan yang menyebabkan iritasi lambung
c.       Mengembangkan rencana makan yang memperbaiki nutrisi optimal
3.      Tidak mengalami komplikasi
a.       Menghindari aktivitas yang menyebabkan takikardi, palpitasi, pusing, dan
dispnu
b.      Mempergunakan upaya istirahat dan kenyamanan untuk mengurangi dispnu
c.       Mempunyai tanda vital normal
d.      Tidak mengalami tanda retensi cairan ( mis. Edema perifer, curah urin
berkurang, distensi vena leher )
e.       Berorientasi terhadap nama, waktu, tempat, dan situasi
f.       Terapi bebas dari cidera.
 15

BAB IV
ASUHAN KEPERAWATAN

4.1 PENGKAJIAN
1. Identitas pasien
Nama : An X
Jenis kelamin : Laki-laki
Umur : 8 th
Tanggal MRS : 21 Februari 2019 Jam 10.00
Tanggal pengkajian : 22 Februari 2014 Jam 08.00
Alamat : Pojok – Garum
Agama : Islam
Suku : Jawa
2. Identitas Penanggungjawab
Nama Ayah : Tn A
Usia : 40 th
Suku : Jawa
Alamat : Pojok – Garum
Hubungan : Orang tua
3. Alasan Masuk RS
Klien dating ke RS untuk dilakukan transfuse darah, yang rutin dilakukan
setiap 28 hari sekali
4. Riwayat Penyakit Sekarang
5. Riwayat Kesehatan Sekarang
Saat dikaji klien tampak lemas dan malu-malu, Klien tidak mengeluh
apapun, sehari sebelumnya klien juga telah dilakukan transfuse darah
sebanyak satu labu, hari ini dilakukan transfuse untuk labu yang kedua,
klien terdiagnosa mengalami thalassemia sejak masih berusia 9 bulan dan
sejak saat itu rutin dilakuka pengecekan HB dan transfuse darah pada klien
 16

6. Riwayat Kesehatan Keluarga

Ibu pasien mengatakan tidak ada keluarga yag meniliki penyakit yang
sama dengan pasien dan tidak ada keluarga yang memiliki penyakit
kelainan darah jenis lainnya.
7. Kebutuhan Dasar
Makan : klien sulit sekali untuk makan, karena selalu merasa
tidak nafsu makan dan beralasan masih kenyang. Jika
diingatkan, klien biasanya tidak mau makan dan lebih
senang cemilan jajanan warung, sehari-hari klien
biasanya makan dengan lauk seadanya, seperti nasi
dengan lauk pauk tahu dan tempe.
Eliminasi : Klien tidak mengalami gangguan untuk BAB maupun
BAK, biasanya dalam sehari BAB hanya sekali dengan
BAK 6 – 7 x /hr
Tidur : Klien tidak memiliki kebiasaan untuk tidur siang,
biasanya klien hanya tidur di malam hari sekitar 7-8 jam

8. Pemeriksaan Fisik
a. TTV
- HR : 80 x/mnt
- RR : 18 x/mnt
- Suhu : 37
b. Antropometri
BB sekarang : 21 kg
TB : 120 cm
c. Kepala dan Leher
Kepala
Bentuk kepala simetris, penyebaran rambut merata, lurus dengan
rambut berwarna hitam
Wajah
Bentuk bulat, tulang pipi menonjol kiri dan kanan, tidak terlihat adanya
lesi pada wajah namun kulit wajah berwarna kuning kegelapan
 17

Hidung
Tulang hidung seperti tidak ada sehingga hidung terkesan sangat
pesek, keluaran cairan atau perdarahan tidak ada, tidak ada pernafasan
cuping hidung, tidak ada cyanosis
Mulut
Mukosa kemerahan, bibir kering dan 4 gigi bagian depan terlihat maju
serta gigi kuning kehitaman (gigis)
Telinga
Bentuk simetris, tidak ada serumen
Leher
Tidak ada pembesaran kelenjar tiroid, reflek menelan baik.
d. Dada
Inspeksi : Pergerakan dada simetris, tidak terdapat lesi, tidak
terdapat jejas
Palpasi : Nyeri tekan tidak ada, nadi meningkat setelah pasien
beraktifitas (120 x/mnt)
Auskultasi : Bunyi jantung normal S1 S2 tunggal, bunyi paru vesikuler
tidak ada suara nafas tambahan.
Perkusi : dullness disekitar dada kiri, disekitar paru resonan.
e. Abdomen
- Abdomen membengkak dan keras
- Retraksi epigastrium tidak ada
- Turgor kulit baik
- Distensi abdomen
- Hati teraba
- Limpa teraba
f. Genetalia
Tidak terkaji
g. Ekstremitas
- Tangan
Bentuk : simetris
Refleks : Bicep dan trisep baik
 18

- Kaki
Bentuk simetris reflek tonus otot baik, akral teraba hangat
9. Pemeriksaan penunjang
a. Rongent Thorax
Kesan : normal
b. EKG : Sinus Ritme
c. Laboratorium darah
Hb : 7 gr/dl
Leukosit : 3700 / mm3
Trombosit : 180.000
Feritin : 6031 mg/ml
Albumin : 2,5 gr/dl
 19

4.2 ANALISA DATA

N DIAGNOSA ETIOLOGI MASALAH
O
1 DS : Ibu Pasien Pernikahan penderita Perfusi Perifer
mengatakan badan thasemia carier tidak efektif
anaknya lemas
DO : Anak terlahir sebagai
- Hb : 7 gr/dl thalassemia mayor
- Kulit pucat
- Pasien tampak Gangguan susunan
lemah rantai polipeptida
- Suhu : 37
Hb terbentuk tidak
normal

Usia eritrosit pendek

Penurunan kosentrasi
Hb

Aliran O2 ke jaringan
menurun

Perfusi perifer tidak

efektif

2 DS : Ibu klien Thalasemia Intoleransi

mengatakan bahwa aktivitas
anaknya mudah lelah Ketidakseimbangan
saat beraktivitas dan antara suplai dan
merasa lemas kebutuhan oksigen
DO : Nadi meningkat
120 x/mnt setelah Tubuh kekurangan
beraktifitas oksigen
RR : 18 x/mnt
Lemah dan muda lelah

Intoleransi aktifitas
3 DS : Ibu klien Thalasemia Defisit nutrisi
mengatakan bahwa v
anaknya tidak nafsu Suplai O2 kurang dari
makam kebutuhan
DO :
- Klien tampak Terhambatnya produksi
kurus (BB tidak enzim pencernaan
sesuai dengan
usia) Ketidakmampuan
 20

- Hb : 7 mg/dl mencerna makanan

- Albumin : 2,5 gr/dl
Penurunan nafsu makan

Defisit nutrisi

4.3 DIAGNOSA KEPERAWATAN

NO DX DIAGNOSA
1 Perfusi perifer tidak efektif sehubungan dengan Penurunan
konsentrasi Hb yang ditandai dengan :
- Ibu Pasien mengatakan badan anaknya lemas
- Hb : 7 gr/dl
- Kulit pucat
- Pasien tampak lemah
- Suhu : 37

2 Defisit Nutrisi sehubungan dengan ketidakmampuan mencerna

makanan yang ditandai dengan :
- Ibu klien mengatakan bahwa anaknya tidak nafsu makam
- Klien tampak kurus (BB 21kg /tidak sesuai dengan usia >
10%)
- Hb : 7 mg/dl
- Albumin : 2,5 gr/dl

3 Intoleransi aktifitas sehubungan dengan Ketidakseimbangan

antara suplai dan kebutuhan oksigen yang ditandai dengan :
- Ibu klien mengatakan bahwa anaknya mudah lelah saat
beraktivitas dan merasa lemas
- Nadi meningkat 120 x/mnt setelah beraktifitas
- RR : 18 x/mnt
 21

4.4 INTERVENSI KEPERAWATAN

NO DIAGNOSA PERENCANAAN
NOC NIC
DX
1 Perfusi perifer tidak efektif Perfusi Jaringan : Perifer Observasi :
sehubungan dengan Kriteria hasil : - Periksa srkulasi perifer (Mis : nadi perifer, edema, pengisian kapiler, warna, suhu)
Penurunan konsentrasi Hb, - Badan tidak lemas Terapeutik
Batasan karakteristik : - Hb > 10 gr/dl - Berikan Oksigen sesuai kebutuhan pasien
- Ibu Pasien mengatakan - Warna kulit tidak pucat - Pertahankan hidrasi yang cukup
badan anaknya lemas - Suhu : 36 - 37 Edukasi
- Hb : 7 gr/dl - Ajarkan diet untuk memperbaiki sirkulasi (mis : rendah lemak jenuh)
- Kulit pucat - Informasikan tanda dan gejala darurat yang harus dilaporkan
- Pasien tampak lemah Kolaborasi
- Suhu : 37 - Pemberian Transfusi

2 Defisit Nutrisi sehubungan Manajemen Nutrisi Observasi

dengan ketidakmampuan Kriteria hasil : - Identifikasi status nutrisi
mencerna makanan yang - Nafsu makan meningkat - Identifikasi makanan yang disukai
Batasan karakteristik : - Klien menghabiskan 1 porsi - Monitor asupan makanan
- Ibu klien mengatakan makanan yang sudah di - Monitor Berat badan
bahwa anaknya tidak sediakan - Monitor Hasil pemeriksaan laboratorium
 22

nafsu makan - BB naik Terapeutik

- Klien tampak kurus (BB
21kg /tidak sesuai
dengan usia > 10%)
- Hb : 7 mg/dl
- Albumin : 2,5 gr/dl
- HB > 10 gr /dl - Lakukan oral hygiene sebelum makan, bila perlu
- Albumin dlam batas normal - Berikan makanan tinggi kalori dan tinggi protein
(4,0 – 5,9 gr/dl) - Berikan suplemen makanan bila perlu
Edukasi
- Ajarkan diet yang diprogramkan
Kolaborasi
- Kolaborasi dengan ahli gizi untuk menentukan jumlah kalori dan jenis nutrisi yang
dibutuhkan

3 Intoleransi aktifitas Manajemen Energi Observasi

sehubungan dengan Terapi oksigen - Monitor kecepatan aliran oksigen
Ketidakseimbangan antara Kriteria hasil : - Monitor tanda-tanda hipoventilasi
suplai dan kebutuhan - Pasien tidak merasa lemas - Monitor kelelahan fisik
oksigen. saat beraktifitas - Monitor lokasi dan ketidaknyamanan selama melakukan aktifitas
Batasan karakteristik : - Frekuensi nadi dalam batas Terapeutik
- Ibu klien mengatakan normal (80-100 x/mnt) saat - Sediakan lingkungan nyaman dan rendah stimulus
bahwa anaknya mudah beraktifitas - Lakukan latihan rentang gerak pasif dan / atau aktif
lelah saat beraktivitas - RR tetap dalam batas normal - Bersihkan secret pada mulut, hidung dan trakea, jika perlu
dan merasa lemas saat beraktifitas (10 – 20 - Pertahankan kepatenan jalan nafas
 23

- Nadi meningkat 120 x/mnt) Edukasi

x/mnt setelah - Anjurkan tirah baring
beraktifitas - Anjurkan melakukan aktifitas secara bertahap
- RR : 18 x/mnt - Anjurkan menghubungi perawat jika tanda dan gejala kelelahan tidak berkurang
- Ajarkan strategi koping untuk mengurangi kelelahan
Kolaborasi
- Kolaborasi Penentuan dosis oksigen
- Kolaborasi dengan ahli gizi tentang cara meningkatkan asupan makanan.
 24

BAB IV

PENUTUP

4.1.     Kesimpulan
Thalasemia merupakan sindrom kelainan yang diwariskan (inherted)
dan masuk ke dalam kelompok hemoglobinopati, yakni kelainan yang
disebabkan oleh gangguan sintesis hemoglobin akibat mutasi didalam atau
dekat gen globin. Klasifikasi thalasemia seperti Thalasemia-α, Thalasemia-β
( Thalasemia mayor Thalasemia minor, Thalasemia-δβ, Thalasemia
intermedia ). Manifestasi dari thalasemia misalnya anemia berat yang
bergantung pada transfuse darah, gagal berkembang, infeksi interkuren, pucat,
ikterus ringan, pembesaran hati dan limpa, ekspansi tulang, defek
pertumbuhan/endokrin,  anemia hemolitik mikrositik hipokrom.
Hal-hal yang perlu dikaji pada penderita thalasemia ini adalah asal
keturunan / kewarganegaraan, umur, riwayat kesehatan anak, pertumbuhan
dan perkembangan, pola makan, pola aktivitas. riwayat kesehatan keluarga,
riwayat ibu saat hamil , data keadaan fisik anak thalasemia. Dan diagnose
keperawatan yang mungkin muncul sepertiPerubahan perfusi jaringan
berhubungan dengan penurunan komponen seluler yang diperlukan untuk
pengiriman O2 ke sel, Intoleransi aktivitas berhubungan dengan
ketidakseimbangan antara suplai O2 dan kebutuhan, Perubahan nutrisi kurang
dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan kegagalan untuk mencerna atau
ketidakmampuan mencerna makanan/absorbsi nutrien yang diperlukan untuk
pembentukan sel darah merah normal, Resiko terjadi kerusakan integritas
kulit berhubungan dengan sirkulasi dan neurologis, Resiko infeksi
berhubungan dengan pertahanan sekunder tidak adekuat, penurunan Hb,
leukopenia atau penurunan granulosit, Kurang pengetahuan tentang prognosis
dan kebutuhan pengobatan berhubungan dengan interpretasi informasi dan
tidak mengenal sumber informasi.

4.2.Saran
- Sebaiknya orang tua senantiasa memperhatikan kesehatan anaknya
- Perlu dilakukan pedigree / garis keturunan untuk mengetahui adanya sifat
pembawa thalassemia pada keluarga penderita thalassemia
- Sebaiknya calon pasutri sebelum menikah melakukan konsultasi untuk
menghindari adanya penyakit keturunan, seperti pada thalassemia
- Perlu dilakukan upaya promotif dan preventif terhadap thalassemia kepada
masyarakat luas yang dilakukan oleh pelayan kesehatan.
 25

DAFTAR PUSTAKA

Sudayo, Aru. W. 2009. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam ( Ed.5, Jilid II ). Jakarta :
Interna Publishing.
Hoffbrand. 2005. Kapita Selekta Hematologi ( Ed.4 ). Jakarta : EGC.
Mehta, Atul. B. 2006. At a Glance Hematologi. Jakarta : Erlangga.
Long, Barbara. C. Perawatan Medikal Bedah (suatu pendekatan proses
keperawatan). Bandung : YIAPKP.
Smeltzer, Suzanne.C. 2002. Buku Ajar Keperawatan Medikal-Bedah Bruner &
Suddarth. Jakarta : EGC.
http://yoedhasflyingdutchman.blogspot.com/2010
http://2.bp.blogspot.com/_VsJNunSRMog/
 26

2.8. Pathway

Hemoglobin post natal ( Hb A )

Rantai alfa Gangguan pematangan Eritoblas

Kerusakan Rantai Beta

Defisiensi rantai beta

Defisiensi sintesa rantai beta

Hiperplasia Menstimuli Hemopoiesis Sintesa rantai alfa

Sumsum tulang eritropoiesis extramedular

Perubahan SDM rusak Splenomegali Kerusakan pem

Skeletal limfadenopati bentukan Hb

Anemia Hemolisis Hemokromatosis Hemolisis

Maturasi Sexual Hemosiderosis Fibrosis Anemia berat

& pertumbuhan

Terganggu Kulit kecoklatan Pembentukan eritrosit

oleh sumsum tulang

disuplay dari transfusi

Fe meningkat

Hemosiderosis

Jantung Liver Kandung empedu pancreas limpa

Gagal jantung Sirosis Kolelitiasis Diabetes Splenomegali

 27

Lampiran NURSING PATHWAY THALASEMIA

Pernikahan penderita thalasemia carier

Penyakit secara autosomal resesif

Gangguan sintesis rantai globin α dan β

Pembentukan rantai α dan β Rantai α kurang terbentuk

di retikulosit tidak seimbang daripada rantai β
• rantai β kurang dibentuk dibanding α
• rantai β tidak dibentuk sama sekali
• rantai g dibentuk tetapi tidak menutupi
kekurangan rantai β

Thalsemia β Thalasemia α

• gangguan pembentukan rantai α dan β

•Pembentukan rantai α dan β
• Penimbunan dan pengendapan rantai α dan β

Tidak terbentuk HbA

Membentuk inclusion bodies

Menempel pada dinding eritrosit

Merusak dinding eritrosit

Hemolisis
 Eritropoesis darah yang tidak efektif dan penghancuran precursor
eritrosit dan intramedula
 Sintesis HB eritrosit hipokrom dan mikrositer
 Hemolisis eritrosit yang immature

Anemia

B1 B2 B3 B4 B5 B6
 28

Anemia

B1 B2 B3 B4 B5 B6
 29

Anemia

B1 B2 B3 B4 B5 B6
 30

Pengikatan O2 oleh RBC _

Hipoksia

Kompensasi tubuh membentuk eritrosit oleh sumsum tulang

Suplai O2/Na ke ke jar.

aliran darah organ vital dan jaringan

Hiperplasia sumsum tulang

masuk ke sirkulasi
 31

Ekspansi massif sumsum tulang wajah dan kranium O2 dan nutrisi

tidak di Transpor scr adekuat

tubuh merespon dengan pembentukan eritropoetin

metabolisme sel

pertumbuhan sel &otak terhambat

 Perubahan bentuk wajah  Penonjolan tulang tengkorak perubahan  _ pertumbuhan pada tulang maksila  Terjadi face cooley

Merangsang eritropoesis

deformitas tulang

Resiko Gangguan tumbuh kembang

Perfusi jar. terganggu

 32

Pembentukan RBC baru yang immature dan mudah lisis

Hb_

perlu transfusi

Perasaan berbeda dengan orang lain

energy yang dihasilkan

Hemosiderosis kelemahan fisik

Gambaran diri negatif

terjadi Fe dlm tubuh

ANEMIA
 33

Perubahan pembentukan ATP

ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah sangat tinggi, sehingga di timbun dalam berbagai jarigan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung dan lain
lain. Hal ini menyebabkan gangguan fungsi alat tersebut (hemokromatosis). Limpa yang besar mudah ruptur akibat trauma ringan. Kadang kadang thalasemia disertai tanda
hiperspleenisme seperti leukopenia dan trompositopenia. Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung. Hepatitis pasca transfusi biasa dijumpai, apalagi bila
darah transfusi telah diperiksa terlebih dahulu terhadap HBsAg. Hemosiderosis mengakibatkan sirosis hepatis, diabetes

_ pigmentasi kulit (coklat kehitaman) Intoleransi aktifitas

Gangguan konsep diri: body image

Kerusakan Integritas kulit

Fibrosis Hemokromatesis
34