1. Definisi
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur baik yang
muncul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur titik bayi yang dilahirkan dengan
kelainan kongenital besar umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah
titik bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat kira-kira 20% mtahap
fetus ( fetal stage ), dimulai minggu ke 8 sampai akhir titik pada tahap ini diferensiasi
seluruh organ telah sempurna bertambah dalam ukuran pertumbuhan progresif
struktur skeletal dan muskulusoses yang sangat kompleks. Perkembangan prenatal
terdiri dari tiga tahap yaitu:
a). Tahap implementasi ( implantation stage ), dimulai pada saat fertilisasi fertilisasi
atau pembuahan sampai akhir minggu ketiga kehamilan.
b). Tahap embrio ( embryonic stage ), awal Minggu ke-4 sampai Minggu ke-7
kehamilan
c). Tahap Fetus ( fetal stage ), dimulai minggu ke 8 sampai akhir titik pada tahap ini diferensiasi
seluruh organ telah sempurna bertambah dalam ukuran pertumbuhan progresif struktur skeletal
dan muskulus.
3. Embriogenesis Abnormal
Setiap proses yang mengganggu embrio dapat menyebabkan gangguan bentuk atau
kematian titik setiap proses yang mengganggu janin dapat berakibat pertumbuhan organ yang
sama misalnya otak jantung atau seluruh janin.
4. Etiologi
Beberapa faktor etiologi yang dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain:
Faktor genetik dan kromosom
Faktor mekanik
Faktor infeksi
Faktor usia ibu
Faktor hormonal
Faktor radiasi
Faktor radias
Faktor Gizi
5. Patofisiologi
Berdasarkan patogenesis kelainan kongenital dapat diklasifikasikan sebagai berikut:
Malformasi
Deformasi
Disrupsi
Displasia
6. Klasifikasi
1. Menurut Gejala Klinis
Kelainan kongenital menurut gejala klinis dikelompokkan berdasarkan hal-hal berikut:
a. Kelainan tunggal (single-system defects)
b. Assosiasi ( Association )
c. Sekuensial (Sequences)
d. Kompleks (Complexes)
e. Sindrom
2. Menurut Berat Ringannya
Kelainan kongenital dibedakan menjadi:
a). Kelainan mayor
Kelainan mayor adalah kelainan yang memerlukan tindakan medis segera demi mempertahankan kelangsungan
hidup penderitanya.
b). Kelainan minor
Kelainan minor adalah kelainan yang tidak memerlukan tindakan medis.
3. Menurut Kemungkinan Hidup Bayi
•Kelainan kongenital yang tidak mungkin hidup, misalnya anensefalus
•Kelainan kongenital yang mungkin hidup, misalnya sindrom down ,spinabifida,
meningomielokel, fokomelia, hidrosefalus, labiopalastokisis, kelainan jantung bawaan,
penyempitan saluran cerna, dan atresia ani.
4. Menurut Bentuk/Morfologi
1. Gangguan pertumbuhan atau pembentukan organ tubuh, dimana tidak terbentuknya
organ atau sebagian organ saja yang terbentuk, seperti anensefalus, atau terbentuk tapi
ukurannya lebih kecil dari normal, seperti mikrosefali.
2. Gangguan penyatuan/fusi jaringan tubuh, seperti labiopalatoskisis ,spinabifida
3. Gangguan migrasi alat, misalnya malrotasi usus, testis tidak turun.
4. Gangguan invaginasi suatu jaringan, misalnya pada atresia ani atau vagina
5. Gangguan terbentuknya saluran-saluran, misalnya hipospadia, atresia esophagus.
5. Menurut Tindakan Bedah yang Harus Dilakukan
a)Kelainan kongenital yang memerlukan tindakan segera ,dan bantuan tindakan harus dilakukan
secepatnya karena kelainan kongenital tersebut dapat mengancam jiwa bayi.
b). Kelainan kongenital yang memerlukan tindakan yang direncanakan, pada kasus ini tindakan
dilakukan secara elektif.
6. Beberapa kelainan Kongenital yang dapat dijumpai di klinik
Spina bifida
Labiopalastokisis ( Celah bibir dan langit )
Hidrosefalus
Anensefalus
Omfalokel
Hernia Umbikalis
Atresia esofagus
Atresia dan stenosis
Atresia stenosis jejunum/ ileum
Obstruksi pada usus besar
Atresia Ani
Penyakit jantung bawaan ( PJB )
7. Manifestasi klinis
Hidrosefalus/ kelumpuhan pada anggota gerak (kuadriplegia spastik)
gangguan perkembangan
Mikrosefalus
Keterbelakangan mental dan pertumbuhan
Kejang
Terjadi kelainan yaitu Sun Set Sign (Mata selalu mengarah kebawah)
Gangguan perkembangan motorik
Gangguan karena atrofi saraf penglihatan
Ikterik (pada umur 2-3 minggu)
8. Pencegahan
a. Tidak melahirkan Pada usia ibu resiko tinggi Seperti usia lebih dari 35 tahun agar tidak beresiko
melahirkan bayi dengan kelainan kongenital.
b. Mengonsumsi asam folat yang cukup bila akan hamil.
c. Perawatan antenatal ( Antenatal care )
d. Menghindari obat- Obatan, makanan yang diawetkan dan alkohol
9. Penatalaksanaan
1. Pemeriksaan ultrasonografi ( USG )
2. Pemeriksaan amnion ( Amniosentesis )
3. Pemeriksaan alfa feto protein maternal serum ( MSAFP )
4. Biopsi karion
5. Fetoskopi/ Kordosentesis
10. Pengobatan
Beberapa contoh kelainan kongenital yang memerlukan tindakan bedah adalah hernia, celah bibir
dan langit-langit, atresiaani, spinabifida, hidrosefalus, dan lainnya. Pada kasus hidrosefalus, tindakan
non bedah yang dilakukan adalah dengan pemberian obat-obatan yang dapat mengurangi
produksi cairan serebrospinal. Penanganan PJB dapat dilakukan dengan tindakan bedah atau
obat-obatan, bergantung pada jenis, berat, dan derajat kelainan.
B. Konsep Keperawatan
1. Pengkajian
Penelaan prenatal
Riwayat persalinan
Riwayat keluarga
Pemeriksaan fisik
Pemeriksaan penunjang
2. Diagnosa keperawatan
1. Resiko keterlambatan perkembangan
2. Resiko pertumbuhan tidak proporsional
3. Resiko desintegrasi perilaku bayi.
4. Implementasi Keperawatan
Implementasi keperawatan merupakan langkah keempat dalam tahap proses
keperawatan dengan melaksanakan berbagai strategi keperawatan (tindakan keperawatan)
yang telah direncanakan dalam rencana tindakan keperawatan.
5. Evaluasi
Evaluasi merupakan langkah terakhir dari proses keperawatan dengan cara melakukan
identifikasi sejauh mana tujuan dari rencana keperawatan tercapai atau tidak.
Terima kasih 🤗