3.

Terapi Gen

NamaMahasiswa : Aviva Annisa Dalimunthe

NPM : 212114104
Semester/Kelas : 5B
Mata Kuliah : BioteknologiFarmasi(2 SKS) / TA. 2021/2022
DosenPengampu : YayukPutriRahayu, S.Si.,M.Si.

1. Jelaskanapa yang dimaksuddenganTerapi Gen? Dan jelaskanPrisipdariTerapi Gen?

2. JelaskanTujuandariTerapi Gen?
3. JelaskankenapaTerapi Gen diperlukan? Dan jelaskanbeberapaMetodeTerapi Gen?
4. JelaskansalahsatuContohProsedurTerapi Gen padaPasien?
5. JelaskanapasajaResikoKomplikasi yang terjadidariTerapi Gen?
6. Jelaskan 2 TipeUtamaTerapi Gen?
7. JelaskanperbedaanTerapi Gen secaraIn-VivodenganTerapi Gen secaraEx-Vivo?
8. JelaskanLangkah-langkahTahapandalamMetodeTerapi Gen secaraEx-Vivo?
9. JelaskansyaratVektor yang dapatdijadikanPenyisipan Gen padaTerapi Gen?
10. JelaskanPerbedaanPenggunaanVektor Virus Adenovirus denganVektor Virus Retrovirus
padaTerapi Gen?

Jawaban:

1. Terapi gen adalah memasukkan DNA ke dalam sel sebagai obat, untuk memperbaiki efek
gen yang bermutasi dalam tubuh, bekerja langsung dan dengan presisi untuk memperbaiki
mutasi dan selanjutnya mengobati penyakit.
Prinsip adalah Terapi gen pada manusia didefinisikan sebagai transfer asam nukleat berupa
DNA ke sel somatik pasien sehingga gen tersebut memiliki efek pengobatan terhadap
penyakit pasien, baik dengan mengoreksi ketidak- normalan gen maupun over ekspresi
protein yang dikode oleh gen tersebut.
2. Terapi gen sangat berbeda dengan perawatan lainnya yang tersedia karena tujuannya
menyembuhkan cacat genetik, sekaligus mengubah sumber penyakit, melakukan lebih
daripada sekadar mengobatinya.
3. Terapi gen digunakan untuk mengobati gen yang rusak, sehingga dapat menangani
gangguan kesehatan atau membantu tubuh melawan penyakit. Para ilmuwan sedang meneliti
beberapa metode terapi gen yang meliputi:
a. Mengganti gen yang mengalami mutasi
Sel tubuh rusak karena gen tertentu tidak bekerja dengan baik atau mengalami kerusakan.
Penggantian gen yang rusak ini dapat membantu dalam mengobati penyakit. Salah satu
contohnya adalah gen p53 yang berfungsi mencegah pertumbuhan tumor. Beberapa jenis
kanker disebabkan oleh gangguan pada gen ini. Ketika gen p53 yang rusak diganti dengan
gen yang sehat, sel-sel kanker diharapkan akan mati.
 b. Memperbaiki gen yang mengalami mutasi
Gen yang mengalami mutasi dapat dihentikan agar tidak menyebabkan penyakit. Gen yang
sehat bisa diatur untuk bekerja sehingga mampu mencegah terjadinya penyakit.
c. Membuat sistem imun mengenali sel yang sakit
Pada beberapa kasus, sistem kekebalan tubuh tidak menyerang sel-sel sakit. Pasalnya, sistem
imun tidak menganggap sel sakit tersebut sebagai ancaman. Terapi gen dapat digunakan
untuk melatih sistem imun agar mampu mengenali dan menyerang sel-sel tubuh yang sakit.
4. Sampai sekarang, satu-satunya cara untuk mendapatkan terapi gen adalah berpartisipasi
dalam uji klinis penelitian. Prosedurnya akan bervariasi, dan tergantung pada jenis penyakit
maupun tipe terapi gen yang dilakukan.
Salah satu contoh prosedur terapi gen meliputi:
• Sampel darah atau sumsum tulang belakang pasien akan diambil.
• Di laboratorium, sampel terssebut akan dikenalkan pada virus atau vektor (perantara) lain
yang mengandung materi genetik tertentu.
• Ketika vektor sudah masuk ke dalam sel, sel tersebut akan disuntikkan kembali ke jaringan
tubuh atau pembuluh darah pasien.
• Vektor tersebut sudah mengandung materi genetik yang diperlukan untuk terapi gen.
Selain virus, vektor lain yang sedang diteliti untuk digunakan dalam terapi gen adalah sel
punca dan lisosom.
5. Terapi gen memiliki sederet risiko. Pasalnya, gen tidak bisa dimasukkan secara langsung ke
dalam sel.
Gen harus dimasukkan melalui perantara yang dikenal dengan nama vektor. Vektor terapi
gen yang paling umum adalah virus, karena virus dapat mengenali sel dan membawa materi
genetik ke dalam sel.
Pada salah satu prosedur terapi gen, para peneliti akan mengeluarkan gen penyebab penyakit
dari virus dan menggantinya dengan gen yang dapat menghentikan penyakit. Tindakan ini
dapat menimbulkan beberapa risiko di bawah ini:
Reaksi sistem imun yang tidak diinginkan
Sistem imun tubuh dapat menganggap virus yang dimasukkan sebagai ancaman dan
menyerangnya. Hal ini bisa memicu peradangan bahkan gagal organ.
Virus menyerang sel yang salah
Karena dapat menyerang lebih dari satu sel, ada kemungkinan virus menyerang sel lain yang
sehat. Kondisi ini dapat menyebabkan terjadinya penyakit lain, seperti kanker.
Infeksi yang disebabkan oleh virus
Ketika dimasukkan ke dalam tubuh, ada kemungkinan virus memicu infeksi tubuh dan
menimbulkan penyakit.
Kemungkinan terbentuknya tumor
Bila gen baru dimasukkan ke dalam DNA yang salah, tumor bisa saja terbentuk
6. - Terapi gen sel embrional (germ line gene therapy)Pada terapi gen sel kelamin ini,
digunakan sel kelamin jantan (sperma) maupun sel kelamin betina (ovum) yang
dimodifikasi dengan adanya penyisipan gen fungsional yang terintegrasi dengan
genomnya ada terapi gen dengan menggunakan germ line, gen akan ditransfer ke
dalam ovum ataupun zigot sehingga ketika ovum tersebut fertilisasi dengan sperma
membentuk zigot, maka zigot akan berkembang dengan mem-bawa gen yang telah
 disisipkan sebelumnya sehingga organisme baru yang terbentuk telah memiliki gen yang
berfungsi dalam terapi yang dimaksudkan. Terapi gen sel embrional biasanya
dilakukan pada hewan untuk membentuk hewan transgenik. Terapi gen jenis ini
memungkinkan perbaikan secara genetik yang akan mulai terlihat ketika sel embrional
telah berkembang menjadi individu baru.
2. Terapi gen sel tubuh (somatic gene therapy)Pada terapi gen sel tubuh ini, dilakukan
transfer gen fungsional ke dalam sel tubuh pasien sehingga malfungsi pada organ dapat
diperbaiki. Singh et al.(2016) menyatakan bahwa terapi gen seltubuh spesifik untuk
setiap pasien dan tidak diturunkan ke generasi berikutnya. ondria.Pada terapigen
dengan sel somatik, DNA yang mengandung gen untuk fungsi terapi ditransfer ke
dalam sel somatik baik secara in vivomaupun ex vivo. Transfer gen tersebut biasanya
ditujukan secara langsung ke organ atau jaringan spesifik sehingga gen dapat
terekspresidengan baik. Pada terapi gen dengan sel somatik juga tidak akan
memberikan pengaruh terhadap sel embrional.
7. 1. In-Vivo: dilakukan secara langsung ketika sel-sel yang rusak masih berada di dalam
tubuh. Gen berubah ketika mereka masih berada di dalam tubuh, Sel yang rusak tidak
diisolasi atau dibiakkan di laboratorium, Transforman stabil tidak dapat dipilih, Metode ini
memperkenalkan respons imunologis yang merugikan dalam tubuh pasien.
2. Ex-Vivo: dilakukan di luar tubuh pasien. Modifikasi gen dilakukan di luar tubuh, Sel
yang rusak diisolasi dan dibiakkan di laboratorium, Transforman stabil dipilih sebelum
reintroduksi, Metode ini tidak menimbulkan respons imunologis yang merugikan dalam
tubuh pasien
8. 1. Isolasi sel yang memiliki gen abnormal dari pasien penderita penyakit tertentu
2. Sel hasil isolasi ditumbuhkan pada media kultur tertentu yang sesuai dengan karakteristik
sel.
3. Sel target yang telah dikultur kemudian diinfeksi yang retrovirus yang mengandung
rekombinan gen dalam gen menggantikan gen abnormal pada sel
4.Produksi rDNA dari RNA rekombinan (jika vektor virus merupakan virus dengan materi
genetik berupa RNA)dengan transkripsi balik (reversetranscription)
5.Translasi gen normal pada sitoplasma sel menghasilkan protein protein yang
bertanggung jawab pada gen yang mengalami kerusakan (terjadi integrasi antara gen target
untuk terapi dengan gen pada sel yang dikultur
6.Seleksi, perbanyakan, dan pengujian sel yang yang telah ditransfeksi untuk mendapatkan
sel normal yang gen abnormalnya telah berhasil digantikan oleh gen baru
7.Injeksi kembali sel yang telah berhasil direkayasa dengan terapi gen ke dalam jaringan
atau organ pasien.
9. Jelaskan syarat vector yang dapat dijadikan Penyisipan gen pada terapi gen
virus yang digunakan sebagi vektor pada terapi gen adalah retrovirus, adenovirus, AAV, dan
HSV. Plasmid yang mengandung gen reporter dapat digunakan dengan mudah untuk
memantau efisiensi transfeksi dan tingkat ekspresi sel yang ditransfeksi.
10. Perbedaan utama antara adenovirus dan retrovirus yaitu bahwa adenovirus adalah virus
terbesar yang tidak diselubungi, sedangkan retrovirus adalah virus yang diselubungi. Lebih
lanjut, genom adenovirus adalah DNA beruntai ganda, sedangkan genom dari retrovirus
adalah RNA beruntai tunggal (+).
Selain itu, adenovirus menginfeksi sel-sel yang membelah dan tidak membelah, dan itu
menyebabkan infeksi saluran pernapasan atas pada orang dewasa dan anak-anak, sedangkan
retrovirus hanya menginfeksi sel-sel yang membelah, dan ia memiliki kecenderungan yang
lebih tinggi untuk menyebabkan penyakit.