3.

Substansi Genetik
Telah kalian pelajari di kelas X dalam subbab cabang-cabang biologi, bahwa Genetika adalah
cabang ilmu biologi yang mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan sifat dan
variasi sifat pada organisme. Pewarisan sifat pada organisme ini dipengaruhi oleh substansi
genetic di dalam sel-selnya. Substansi genetik ini meliputi gen, asam nukleat (DNA dan RNA)
dan kromosom.

A. Kromosom 

Di dalam nukleus terdapat benang-benang halus yang

disebut kromatin. Ketika suatu sel siap membelah, benang-benang halus tersebut itu dipintal dan
membentuk  kromosom (seperti tampak pada Gambar di samping).
Kromosom merupakan sesuatu berstruktur padat yang terdiri dari dua komponen molekul, yaitu
protein dan DNA. Struktur padat kromosom hanya dapat terlihat dengan jelas pada tahap
metafase saat pembelahan sel.
  Bagian-bagian Kromosom
Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian, yaitu kromatid, kromomer, sentromer, kinetokor,
satelit, dan telomer.
 1. Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi

(perbanyakan)  kromosom.
Kromatid melekat satu sama lain di bagaian sentromer.
2. Kromomer merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari
materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase.
3. Sentromer adalah daerah konstriksi (pelekukan) di sekitar pertengahan kromosom. Pada
sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor adalah bagian kromosom yang merupakan tempat
pelekatan benang-benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat
melekatnya lengan kromosom.
4. Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan
kromatid. Satelit terbentuk karena adanya konstriksi sekunder di daerah tersebut.
5. Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom. Telomer
berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA di daerah tersebut
tidak terurai.
 Bentuk-Bentuk Kromosom
1. Kromosom metasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya di tengah-tengah
lengan kromatid, sehingga secara relatif sentromer membagi kromatid menjadi dua bagian.
2. Kromosom submetasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya tidak berada di
tengah lengan kromatid sehingga kromatid tidak terbagi sama panjang.
3. Kromosom Akrosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya berada pada posisi
antara ujung dengan bagian tengah kromatid.
4. Kromosom telosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya di ujung suatu
kromatid.
 Macam-macam Kromosom
Manusia memiliki 46 kromosom. Kromosom-kromosom tersebut dapat disusun berpasang-
pasangan dimulai dengan kromosom yang terpanjang. Kromosom yang membentuk pasangan
memiliki panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang sama dinamakan kromosom
homolog. Kedua kromosom dari setiap pasangan membawa gen (unit instruksi yang
mempengaruhi sifat herediter tertentu) yang mengendalikan karakter warisan yang sama.
Ada 2 macam Kromosom yaitu: 1) Kromosom Tubuh (Autosom), merupakan kromosom yang
tidak menentukan jenis kelamin. Pada manusia pria dan wanita bentuk serta jumlahnya sama
yaitu 22 pasang autosom (22AA atau 44A). 2) Kromosom Seks (Gonosom), merupakan
kromosom yang menentukan jenis kelamin. Pada manusia pria (XY) dan wanita(XX), keduanya
memiliki bentuk atau jenis yang berbeda. Jumlah kromosom pada beberapa organisme dapat
dilihat pada Tabel 3.1.

B. Gen

Di dalam kromosom terdapat informasi

genetik yang mengatur dan menentukan seluruh proses di dalam tubuh yang disebut gen. Gen
menempati tempat tertentu yang berada dalam kromosom yang disebut lokus.
Gen-gen yang terletak pada lokus yang bersesuaian disebut alel. Apabila ada lebih dari satu alel
yang menempati lokus yang sama disebut alel ganda. Lihat Gambar 3.3!
C. Asam Nukleat
Substansi dasar nukleus terdiri dari nukleoprotein yang dibangun oleh senyawa protein dan asam
nukleat. Ada 2 jenis asam nukleat yang berkaitan dengan hereditas, yaitu DNA dan RNA.
Keduanya bertanggung jawab dalam sintesis protein dan mengontrol sifat-sifat keturunan.

 DNA (Deoxyribo Nucleic Acid = Asam Deoxiribo Nukleat) 

DNA adalah rantai doble heliks berpilin ke kanan yang terdiri atas polinukleotida seperti tampak
pada. DNA memiliki struktur Gula, Pospat dan Basa nitrogen yang terdiri dari purin (Adenin dan
Guanin) dan pirimidin (Cytosin dan Timin).
Gula dan pospat sebagi tangga utama dan basa nitrogen sebagai anak tangga dengan pasangan
tetap : guanin dengan sitosin (dihubungkan oleh 3 atom H), timin dan adenin (dihubungkan oleh
2 atom H). Struktur DNA dapat kalian lihat pada Gambar 3.4. Rangkaian antara Deoxiribosa
dengan purin dan pirimidin disebut nukleosida. Nukleosida tersebut akan berikatan dengan fosfat
membentuk nukleotida. Gabungan dari nukleotida-nukleotida akan membentuk rantai DNA yang
disebut polinukleotida.

Replikasi DNA
Replikasi DNA berarti penggandaan. Ada 3 model replikasi DNA yaitu :

1. Model konservatif, menyatakan bahwa 2 rantai DNA bereplikasi tanpa memisahkan

rantai-rantainya.
2. Model semi konservatif, menyatakan bahwa 2 rantai DNA berpisah kemudian
bereplikasi.
3. Model dispersif, menyatakan bahwa DNA terpecah menjadi potongan-potongan yang
kemudian bereplikasi.

Gambar 3.5 Model replikasi DNA

RNA (Ribo Nucleic Acid = Asam Ribo Nukleat)
RNA adalah polimer ribonukleotida. Struktur purinnya terdiri dari adenin dan guanin sedangkan
struktur basa pirimidinnya terdiri dari cytosin dan urasil.RNA berperan dalam sintesis protein.

Berdasarkan letak dan fungsinya dalam sintesis protein, RNA dibedakan menjadi :

1) Messanger RNA (mRNA) atau disebut RNA duta, berfungsi sebagai pola cetakan pembentuk
polipeptida yang merupakan hasil transkripsi rantai DNA. Terdapat di anak inti sel. Triplet kode
genetik pada mRNA disebut kodon.
2) Transfer RNA (tRNA) merupakan RNA yang berfungsi sebagai penerjemah kodon dari
mRNA sehingga disebut juga sebagai antikodon. RNA ini berfungsi mengikat asam-asam amino
yang akan disusun menjadi pita polipeptida di ribosom, letaknya di sitoplasma.         
3) Ribosom RNA (rRNA) merupakan RNA yang terdapat di dalam ribosom, bertugas untuk
memasangkan kodon mRNA dengan antikodon tRNA dan menggeser rantai-rantai supaya
terbentuk polipeptida (protein), letaknya di ribosom.
Agar kalian lebih memahami perbedaan atara DNA dan RNA klik video pembelajaran berikut
ini!

D. HUBUNGAN DNA, GEN dan KROMOSOM

Gambar 3.6 Kedudukan DNA di dalam kromosom dan sel

DNA merupakan molekul panjang yang menyimpan informasi genetik. Total informasi genetis
yang di dalam DNA suatu sel disebut dengan genom.
Genom DNA tersusun atas gen-gen. Tiap gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu
karakter yang dapat diamati. Gen terdapat di dalam kromosom, dengan kata lain gen adalah
fragmen DNA di dalam kromosom. Kromosom  dengan DNA tersimpan di dalam nukleus
(Gambar 3.6).

E. SINTESIS PROTEIN
Sintesis protein adalah proses pembentukkan protein dari monomer peptida yang diatur
susunannya oleh kode genetik. Sebelum sintesis protein berlang-sung, terlebih dahulu diadakan
persiapan pemasangan asam amino pada salah satu ujung tRNA. Satu asam amino harus
diikatkan pada salah satu ujung tRNA dengan antikodon yang benar. Enzim yang melakukan
proses ini adalah enzim tRNA aminoasil sintetase. Enzim ini mengikatkan asam amino pada
bagian sisi asam amino kemudian tRNA dengan antikodon spesifik untuk asam aminonya.
Selanjutnya, tRNA dan asam amino berikatan pada enzim sebelum akhirnya dilepaskan.

Sintesis protein terdiri dari 2 tahapan besar yaitu transkripsi dan translasi.

a. Transkripsi

DNA membuka menjadi 2 rantai/untai  

terpisah, dan hanya salah satu untai DNA yang ditranskripsi (dicopy). Untai yang ditranskripsi
dinamakan Untai minus = Template = Antisense =  Noncoding dan arahnya 3′ –> 5′, 
sedangkan yang tidak  = ditranskripsi disebut Untai plus= Antitemplate = Sense =  Coding dan
arahnya 5′ –> 3′. Enzim RNA Polimerase membuka pilinan untai DNA dan memasukkan
nukleotida-nukleotida untuk berpasangan dengan DNA antisense sehingga terbentuklah untai
mRNA. Untai mRNA ini berisi kode-kode genetik yang disebut kodogen atau kodon. Pada
gambar 3.7 disajikan contoh proses transkripsi. Tampak pada gambar bahwa urutan basa pada
mRNA adalah sama dengan untai sense, hanya saja basa U pada mRNA diganti T pada DNA.
b. Translasi
RNAd/mRNA yang sudah terbentuk keluar dari anak inti sel menuju ribosom di sitoplasma.
Disana, kodon yang dibawa mRNA dibaca oleh ribosom dan diterjemahkan oleh tRNA.
Selanjutnya tRNA akan membawa asam amino hasil terjemahan kodon sekaligus membawa
antikodon yang sesuai dengan kodon yang diterjemahkan. Ketika antikodon pada tRNA cocok
dengan kodon mRNA, rantai bergeser ke tengah. Kodon mRNA berikutnya dicocokkan dengan
antikodon tRNA berikutnya, kemudian asam amino yang pertama berikatan dengan asam amino
kedua yang dibawa tRNA kedua. tRNA pertama keluar dari ribosom dan seterusnya.

Proses ini berlangsung hingga kodon stop, ribosom subunit besar dan kecil terpisah, mRNA dan
tRNA keluar dari ribosom. Kodon stop meliputi UAA,UAG, UGA.

Untuk lebih memahami proses transkripsi dan translasi, simak video berikut:

Pada Tabel 3.2 kita dapat melihat ada 64 kode genetik. Dari 64, 61 di antaranya mengkode  asam
amino. Tampak juga pada tabel tersebut  kodon AUG memiliki fungsi ganda. Kodon ini tidak
hanya mengkode asam amino metionin (Met), tetapi juga berfungsi sebagai sinyal start. Oleh
karena itu, ketika rantai polipeptida mulai disintesis, maka metioninlah sebagai pemula.