Thala Semi A
Thala Semi A
Npm : 1102013083
Penyakit sel sabit adalah hemoglobinopati herediter dimana sel-sel darah merah (SDM) mengandung
hemoglobin abnormal. Anemia sel sabit (atau penyakit Hemoglobin S) adalah salah satu
hemoglobinopati yang paling umum terlihat dan berat. Gambaran menonjol dari hemoglobinopati
adalah timbulnya sabit pada SDM. Semua hemoglobinopati menghasilkan manifestasi yang sama;
namun, anemia sel sabit di mana tegangan oksigen dari darah menurun, Hb berpolimer, Hb rusak, dan
SDM menjadi berbentuk sabit. Saat jaringan menjadi lebih hipoksik, makin terjadi bentuk sabit dan
terjadi sabit. Sel-sel sabit dirusak oleh limpa dan lebih rapuh daripada SDM normal. Lama hidup
SDM juga menurun dari normalnya 120 hari menjadi 17 hari (Martinelli, 1991). Perkembangan ini
menyebabkan anemia. Sel sabit menghalangi aliran darah yang menyebabkan hipoksia lanjut, yang
sebaliknya menyebabkan pembentukan sabit lanjut.
Di sini terjadi perubahan sturktur hemoglobin (kualitatif) karena substitusi satu asamamino atau lebih pada salah satu rantai
peptida hemoglobin. Hemoglobinopati yangpenting sebagian besar merupakan varian rantai beta. Pada hemoglobinopati
strukturaldapat ditemukan splenomegali namun tidak dapat ditemukan hepatomegali. Contohhemoglobinopati struktural
adalah penyakit HbC, HbE, HbS dll.
Thalassemia :
Thalassemia adalah suatu sindrom yang ditandai oleh penurunan kecepatan sintesis atauabsennya pembentukan satu atau
lebih rantai globin sehingga mengurangi sintesishemoglobin normal (kuantitatif). Sebagai akibatnya timbul
ketidakseimbangan sintesissuatu rantai, salah satu rantai disintesis berlebihan sehingga mengalami presipitasi,membentuk
Heinz bodies. Eritrosit yang mengandung Heinz Bodies ini mengalamihemolisis intramedular sehingga terjadi
eritropoesis inefektif, disertai pemendekan masahidup eritrosit yang beredar. Sering diikuti kompensasi pembentukan
rantai globin lainsehingga membentuk konfigurasi lain.
28 OKTOBER 2014
Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah
rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Akibatnya penderita thalasemia
akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing, muka pucat, badan sering lemas, sukar tidur, nafsu
makan hilang, dan infeksi berulang.
Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang dibutuhkan
untuk memproduksi hemoglobin sebagaimana mestinya. Hemoglobin merupakan protein kaya zat besi
yang berada di dalam sel darah merah dan berfungsi sangat penting untuk mengangkut oksigen dari
paru-paru keseluruh bagian tubuh yang membutuhkannya sebagai energi. Apabila produksi
hemoglobin berkurang atau tidak ada, maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk menjalankan
fungsi tubuh tidak dapat terpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun terganggu dan tidak mampu lagi
menjalankan aktivitasnya secara normal.Thalasemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang
merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang
membentuk hemoglobin.
Thalasemia adalah penyakit yang sifatnya diturunkan. Penyakit ini, merupakan penyakit kelainan
pembentukan sel darah merah
PENYEBAB THALASEMIA :
Delesi gen.
Mutasi gen.
Penyebab anemia pada thalasemia bersifat primer dan sekunder. Penyebab primer adalah
berkurangnya sintesis Hb A dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit
intrameduler. Penyebab sekunder adalah karena defisiensi asam folat,bertambahnya volume plasma
intravaskuler yang mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh system retikuloendotelial
dalam limfa dan hati.
Penelitian biomolekular menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai alfa
atau beta dari hemoglobin berkurang. Tejadinya hemosiderosis merupakan hasil kombinasi antara
transfusi berulang,peningkatan absorpsi besi dalam usus karena eritropoesis yang tidak efektif, anemia
kronis serta proses hemolisis.
kurang dari 1.000 anak kecil menderita penyakit ini. Sedang mereka yang tergolong thalassemia trait
jumlahnya mencapai sekitar 200.000 orang.
Di RSCM sampai dengan akhir tahun 2003 terdapat 1060 pasien thalassemia mayor yang
berobat jalan di Pusat Thalassemia Departemen Anak FKUI-RSCM yang terdiri dari 52,5 % pasien
thalassemia β homozigot, 46,2 % pasien thalassemia HbE, serta thalassemia α 1,3%. Sekitar 70-80
pasien baru, datang tiap tahunnya.
Ras :
Meskipun thalassemia ditemukan pada semua ras dan etnik grup, ada beberapa tipe
thalassemia yang sering ditemukan pada grup tertentu dibanding dengan yang lain. β thalassemia
biasa ditemukan di Eropa Selatan, Timur Tengah, India, dan Africa. α thalassemia biasa ditemukan di
Asia Tenggara; meskipun juga ditemukan di bagian dunia yang lain. Mutasi spesifik pada thalassemia
sudah dapat discrenning dan didiagnostik kelainannya. α thalassemia trait di Afrika biasanya bukan
dari cis-delesi dari kromosom 16, berbeda dengan di Asia Tenggara, dimana terjadi komplit absence
dari α gene pada salah satu chromosome. Pada kedua orang tua yang memiliki cis-delesi, bayinya bisa
saja mengalami hydrops fetalis. Karena alasan ini, hydrops fetalis tidak beresiko tinggi pada orang
Afrika tetapi beresiko tinggi pada Asia Tenggara.
Sex :
Usia :
Meskipun thalassemia merupakan penyakit turunan (genetik), usia saat timbulnya gejala
bervariasi secara signifikan. Dalam talasemia, kelainan klinis pada pasien dengan kasus-kasus yang
parah dan temuan hematologik pada pembawa (carrier) tampak jelas pada saat lahir. Ditemukannya
28 OKTOBER 2014
hipokromia dan mikrositosis yang tidak jelas penyebabnya pada neonatus. Namun, pada thalassemia-
β berat, gejala mungkin tidak jelas sampai paruh kedua tahun pertama kehidupan; sampai waktu itu,
produksi rantai globin γ dan penggabungannya ke Hb Fetal dapat menutupi gejala untuk sementara.
1. Alpha (α) thalassemia (melibatkan rantai alfa) Alfa – Thalasemia paling sering
ditemukan pada orang kulit hitam (25% minimal membawa 1 gen).
Pada thalassemia α melibatkan gen HBA1 dan HBA2, diwariskan secara resesif
Mendel. Hal ini juga dihubungkan dengan penghapusan kromosom 16p. α thalassemia
mengakibatkan penurunan produksi globin alfa, sehingga lebih sedikit alfa-globin
rantai diproduksi, mengakibatkan kelebihan rantai β pada orang dewasa dan kelebihan
rantai γ pada bayi baru lahir. Rantai β bentuk kelebihan tetramers tidak stabil (disebut
Hemoglobin H atau HBH dari 4 rantai beta) yang memiliki oksigen yang abnormal
kurva disosiasi.
Sehingga dapat dijelaskan bahwa pada bayi yang baru lahir masih terdapat jumlah
HbF(α2γ2) yang masih cukup tinggi. Pada usia 20 hari sesudah kelahiran kadar HbF
akan menurun dan setelah 6 bulan kadarnya akan menjadi normal seperti orang
dewasa. Selanjutnya pada masa tersebut akan terjadi konversi HbF menjadi
HbA(α2β2) dan HbA2 (α2δ2).
Pada kasus thalassemia α, akan terjadi mutasi pada kromosom 16 yang menyebabkan
produksi rantai globin α (memiliki 4 lokus genetik) menurun yang menyebabkan
adanya kelebihan rantai globin β pada orang dewasa dan kelebihan rantai γ pada
newborn. Derajat thalassemia α berhubungan dengan jumlah lokus yang termutasi
(semakin banyak lokus yang termutasi, derajat thalassemia semakin tinggi)
2. Beta (β) thalassemia (melibatkan rantai beta) Beta – Thalasemia pada orang di daerah
Mediterania dan Asia Tenggara.Beta thalassemia disebabkan oleh mutasi pada gen
pada kromosom 11 HBB, juga mewarisi dalam mode resesif autosomal. Tingkat
keparahan penyakit tergantung pada sifat mutasi. Mutasi dicirikan sebagai (o β) jika
mereka mencegah pembentukan rantai β (yang merupakan bentuk yang paling parah
Thalasemia beta), mereka ditandai sebagai (β +) jika mereka mengizinkan beberapa
formasi rantai β terjadi. Dalam kedua kasus ada kelebihan relatif dari rantai α, tetapi
tidak membentuk tetramers: bukan, mereka mengikat membran sel darah merah,
menghasilkan kerusakan membran, dan pada konsentrasi tinggi mereka membentuk
agregat beracun.
3. Delta (δ) talasemia
Seperti halnya rantai alpha dan beta hadir dalam hemoglobin sekitar 3% dari
hemoglobin dewasa terbuat dari rantai alpha dan delta. Sama seperti dengan talasemia
beta, mutasi dapat terjadi yang mempengaruhi kemampuan gen ini untuk
menghasilkan rantai delta.
Thalassemia dapat berdampingan dengan hemoglobinopathies lainnya. Yang paling umum ini
adalah:
Hemoglobin E / talasemia: umum di Kamboja, Thailand, dan bagian dari India; klinis
mirip dengan β thalassemia utama atau thalassemia intermedia.
hemoglobin S / talasemia, umum di populasi Afrika dan Mediterania; klinis mirip
dengan anemia sel sabit, dengan fitur tambahan splenomegali
Hemoglobin C / talasemia: umum di populasi Mediterania dan Afrika, hemoglobin C /
talasemia β o menyebabkan anemia hemolitik cukup parah dengan splenomegali;
hemoglobin C / talasemia β + menghasilkan penyakit ringan.
Sedangkan secara umum, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia menurut klinisnya, yaitu :
Thalasemia mayor merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin
dalam darah. Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia.
Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat
pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang
hidupnya
Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3-18 bulan akan
mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti jantung
berdetak lebih kencang dan facies cooley. Facies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor,
yakni batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang
bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin.
Penderita thalasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus. Pada
umumnya, penderita thalasemia mayor harus menjalani transfusi darah dan pengobatan
seumur hidup. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat
bertahan sekitar 1-8 bulan.
Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi-lagi tergantung dari berat ringannya
penyakit. Semakin berat penyakitnya, kian sering pula si penderita harus menjalani transfusi
darah.
2. Thalasemia Minor
Individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun individu hidup normal,tanda-
tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia minor tak bermasalah, namun bila
ia menikah dengan thalasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak
mereka menerita thalasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit
thalasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo
dan sering mengalami pendarahan. Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap
ada di sepanjang hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang
hidupnya.
b) α thalassemia trait :
Delesi pada 2 gen α (αα/oo) atau (αo/αo). Dua loki α globin memungkinkan
erythropoiesis hampir normal, tetapi ada anemia hypochromic microcytic ringan dan
indeks RBC rendah.
a) Silent carrier β thalassemia : terjadi mutasi tidak ada gejala, kecuali kemungkinan
indeks RBC rendah. Mutasi thalassemia sangat ringan (β+ thalassemia).
d) Beta thalassemia dengan rantai beta memiliki varian struktur : sindrom thalassemia
(HbE/β thalassemia). Secara klinik : seringan thalassemia intermedia – thalassemia
major.
Thalasemia mayor, gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur kurang dari 1 tahun, yaitu:
* Lemah
* Pucat
* Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur
* Berat badan kurang
* Tidak dapat hidup tanpa transfusi
1.Thalassemia-β
Thalassemia β dibagi menjadi tiga sindrom klinik, yakni :
- Thalassemia β minor (trait)/heterozigot : anemia hemolitik mikrositik hipokrom.
- Thalassemia β mayor/homozigot : anemia berat yang bergantung pada transfusi darah.
- Thalassemia β intermedia : gejala diantara thalassemia mayor dan minor.
28 OKTOBER 2014
b. Thalasemia intermedia
Keadaan klinisnya lebih baik dan gejala lebih ringan dari pada Thalasemia mayor, anemia
sedang (hemoglobin 7 – 10,0 g/dl). Gejala deformitas tulang, hepatomegali dan splenomegali,
eritropoesis ekstra medular dan gambaran kelebihan beban besi nampak pada masa dewasa.
2.Thalassemia-α
a. Hydrops Fetalis dengan Hb Bart’s
Hydrops fetalis dengan edema permagna, hepatosplenomegali, asites, serta kardiomegali. Kadar Hb 6-
8 gr/dL, eritrosit hipokromik dan berinti. Sering disertai toksemia gravidarum, perdarahan
postpartum, hipertrofi plasenta yang dapat membahayakan sang ibu.
b. HbH disease
Gejalanya adalah anemia hemolitik ringan-sedang, Hb 7-10 gr%, splenomegali, sumsum tulang
hiperplasia eritroid, retardasi mental dapat terjadi bila lokus yang dekat dengan cluster gen-α pada
kromosom 16 bermutasi/ co-delesi dengan cluster gen-α. Krisis hemolitik juga dapat terjadi bila
penderita mengalami infeksi, hamil, atau terpapar dengan obat-obatan oksidatif.
c. Thalassemia α Trait/ Minor
Anemia ringan dengan penambahan jumlah eritrosit yang mikrositik hipokrom.
d. Sindrom Silent Carrier Thalassemia
Normal, tidak ditemukan kelainan hematologis, harus dilakukan studi DNA/ gen.
kombinasi antara transfusi berulang,peningkatan absorpsi besi dalam usus karena eritropoesis yang
tidak efektif, anemia kronis serta proses hemolisis.
Sehingga dapat disimpulkan thalasemia dimulai dengan adanya mutasi yang menyebabkan
HbF tidak dapat berubah menjadi HbA, adanya ineffective eritropoiesis, dan anemia hemolitik.
Tingginya kadar HbF yang memiliki afinitas O2 yang tinggi tidak dapat melepaskan O2 ke dalam
jaringan, sehingga jaringan mengalami hipoksia. Tingginya kadar rantai α-globin, menyebabkan
rantai tersebut membentuk suatu himpunan yang tak larut dan mengendap di dalam eritrosit. Hal
tersebut merusak selaput sel, mengurangi kelenturannya, dan menyebabkan sel darah merah yang
peka terhadap fagositosis melalui system fagosit mononuclear. Tidak hanya eritrosit, tetapi juga
sebagian besar eritroblas dalam sumsum dirusak, akibat terdapatnya inklusi (eritropioesis tak efektif).
Eritropoiesis tak efektif dapat menyebabkan adanya hepatospleinomegali, karena eritrosit pecah
dalam waktu yang sangat singkat dan harus digantikan oleh eritrosit yang baru (dimana waktunya
lebih lama), sehingga tempat pembentukan eritrosit (pada tulang-tulang pipa, hati dan limfe) harus
bekerja lebih keras. Hal tersebut menyebabkan adanya pembengkakan pada tulang (dapat
menimbulkan kerapuhan), hati, dan limfe.
a. Thalasemia-α
Pada homozigot thalassemia α yaitu hydrop fetalis, rantai α sama sekali tidak diproduksi sehingga
terjadi peningkatan Hb Bart’s dan Hb embrionik. Meskipun kadar Hb-nya cukup, karena hampir
semua merupakan Hb Bart’s, fetus tersebut sangat hipoksik. Sebagian besar pasien lahir mati dengan
tanda-tanda hipoksia intrauterin.
Sedangkan pada thalassemia heterozigot yaitu αo dan α+ menghasilkan ketidakseimbangan jumlah
rantai tetapi pasiennya mampu bertahan dengan penyakit HbH. Kelainan ini ditandai dengan adanya
anemia hemolitik karena HbH tidak bisa berfungsi sebagai pembawa oksigen.
b. Thalasemia-β
Tidak dihasilkannya rantai β karena mutasi kedua alel β globin pada thalassemia β menyebabkan
kelebihan rantai α. Rantai α tersebut tidak dapat membentuk tetramer sehingga kadar HbA menjadi
turun, sedangkan produksi HbA2 dan HbF tidak terganggu karena tidak membutuhkan rantai β dan
justru sebaliknya memproduksi lebih banyak lagi sebagai usaha kompensasi. Kelebihan rantai α
tersebut akhirnya mengendap pada prekursor eritrosit. Eritrosit yang mencapai darah tepi memiliki
inclusion bodies/heinz bodies yang menyebabkan pengrusakan di lien dan oksidasi membran sel,
akibat pelepasan heme dari denaturasi hemoglobin dan penumpukan besi pada eritrosit. Sehingga
anemia pada thalassemia β disebabkan oleh berkurangnya produksi dan pemendekan umur eritrosit.
Pada hapusan darah, eritrosit terlihat hipokromik, mikrositik, anisositosis, RBC terfragmentasi,
polikromasia, RBC bernukleus, dan kadang-kadang leukosit imatur.
28 OKTOBER 2014
28 OKTOBER 2014
Molekul globin terdiri atas sepasang rantai-a dan sepasang rantai lain yang menentukan jenis Hb.
Pada orang normal terdapat 3 jenis Hb, yaitu Hb A (merupakan > 96% dari Hb total, tersusun dari 2
rantai-a dan 2 rantai-b = a2b2), Hb F(< 2% = a2g2) dan HbA2 (< 3% = a2d2). Kelainan produksi
dapat terjadi pada ranta-a (a-thalassemia), rantai-b (b-thalassemia), rantai-g (g-thalassemia), rantai-d
(d-thalassemia), maupun kombinasi kelainan rantai-d dan rantai-b (bd-thalassemia).
28 OKTOBER 2014
I. Anamnesis
Keluhan timbul karena anemia: pucat, gangguan nafsu makan, gangguan tumbuh kembang dan perut
membesar karena pembesaran lien dan hati. Pada umumnya keluh kesah ini mulai timbul pada usia 6
bulan
o Pucat
o Gangguan pertumbuhan
1. Darah tepi :
o Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat dengan
makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling, benda Howell-Jolly,
poikilositosis dan sel target. Gambaran ini lebih kurang khas.
o Retikulosit meningkat.
Gambar 5. Sedimen Darah Tepi dari Penderita Thalassemia Trait dan Orang Normal. 1
28 OKTOBER 2014
Variasi bentuk eritrosit (sel darah merah) pada sedimen darah tepi
Bentuk eritrosit (sel darah merah) pada orang normal dengan pewarnaan giemsa
3. Pemeriksaan khusus :
o Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor merupakan trait (carrier)
dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).
4. Pemeriksaan lain :
o Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar dengan
trabekula tegak lurus pada korteks.
o Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga trabekula
tampak jelas.
28 OKTOBER 2014
DIAGNOSIS BANDING :
Thalasemia minor :
Anemia pada thalassemia mayor mempunyai sifat mikrositik hipokrom. Pada gambaran sediaan darah
tepi akan ditemukan retikulosit, poikilositosis, tear drops sel dan target sel.
- Serum Iron & Total Iron Binding Capacity
Kedua pemeriksaan ini dilakukan untuk menyingkirkan kemungkinan anemia terjadi karena defisiensi
besi. Pada anemia defisiensi besi SI akan menurun, sedangkan TIBC akan meningkat.
- Tes Fungsi Hepar
Kadar unconjugated bilirubin akan meningkat sampai 2-4 mg%. bila angka tersebut sudah terlampaui
maka harus dipikir adanya kemungkinan hepatitis, obstruksi batu empedu dan cholangitis. Serum
SGOT dan SGPT akan meningkat dan menandakan adanya kerusakan hepar. Akibat dari kerusakan
ini akan berakibat juga terjadi kelainan dalam faktor pembekuan darah.
2. Elektroforesis Hb (2)
Diagnosis definitif ditegakkan dengan pemeriksaan eleltroforesis hemoglobin. Pemeriksaan ini
tidak hanya ditujukan pada penderita thalassemia saja, namun juga pada orang tua, dan saudara
sekandung jika ada. Pemeriksaan ini untuk melihat jenis hemoglobin dan kadar HbA 2. Petunjuk
adanya thalassemia α adalah ditemukannya Hb Barts dan Hb H. Pada thalassemia β kadar Hb F
bervariasi antara 10-90%, sedangkan dalam keadaan normal kadarnya tidak melebihi 1%.
7. Pemeriksaan mata, pendengaran, fungsi ginjal dan test darah rutin untuk memonitor efek terapi
deferoxamine (DFO) dan shelating agent.
Medikamentosa
– Pemberian iron chelating agent (deferoxamine):
28 OKTOBER 2014
Diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%,
atau sekitar 10-20 kali transfusi darah. Deferoxamine diberikan dengan dosis 25-50 mg/kgBB/hari
diberikan subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam selama 5-7 hari selama seminggu
dengan menggunakan pompa portable. Lokasi umumnya di daerah abdomen, namun daerah deltoid
maupun paha lateral menjadi alternatif bagi pasien. Adapun efek samping dari pemakaian
deferoxamine jarang terjadi apabila digunakan pada dosis tepat. Toksisitas yang mungkin abisa
berupa toksisitas retina, pendengaran,gangguan tulang dan pertumbuhan, reaksi lokal dan infeksi.
Selain itu bisa juga digunakan Deferipron yang merupakan satu-satunya kelasi besi oral yang telah
disetujui pemakaiannya. Terapi standar biasanya memakai dosis 75 mg/kg BB/hari dibagi dalam 3
dosis. Saat ini deferidon terutama banyak dgunakan pada pasien-pasien dengan kepatuhan rendah
terhadap deferoxamine. Kelebihan deferipron dibanding deferoksamin adalah efek proteksinya
terhadap jantung. Efek samping yang mungkin terjadi antara lain : atropati,
neutropenia/agranulositosis, gangguan pencernaan, kelainan imunologis, defisiensi seng, dan fibrosis
hati.
- Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi.
– Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.
– Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah
Bedah
- Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan peningkatan
- Hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi
eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun.
Suportif
28 OKTOBER 2014
Transfusi darah :
Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan kedaan ini akan memberikan
supresi sumsum tualang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat
mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah dalam bentuk PRC
Thalassaemia Diet
Diet Talasemia disiapkan oleh Departemen diit, Di Rumah sakit umum Sarawak pasien dinasehati
untuk menghindari makanan yang kaya akan zat besi, seperti daging berwarna merah, hati, ginjal,
sayur-mayur bewarna hijau, sebagian dari sarapan yang mengandung gandum, semua bentuk roti dan
alkohol.
Pencegahan
Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak, pasangan yang akan menikah perlu
menjalani tes darah, baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil
sel darah merah dalam tubuhnya. Peluang untuk sembuh dari talasemia memang
masih tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik, ketersediaan donor dan biaya.
Penapisan (skrining) pembawa sifat thalassemia
Konsultasi genetik (genetic counseling)
Diagnosis prenatal.
Skrining pembawa sifat dapat dilakukan secara prospektif dan retrospektif. Secara
prospektif berarti mencari secara aktif pembawa sifat thalassemia langsung dari
populasi diberbagai wilayah, sedangkan secara retrospektif ialah menemukan
pembawa sifat melalui penelusuran keluarga penderita thalassemia (family study).
Kepada pembawa sifat ini diberikan informasi dan nasehat-nasehat tentang
keadaannya dan masa depannya. Suatu program pencegahan yang baik untuk
thalassemia seharusnya mencakup kedua pendekatan tersebut. Program yang optimal
tidak selalu dapat dilaksanakan dengan baik terutama di negara-negara sedang
berkembang, karena pendekatan prospektif memerlukan biaya yang tinggi. Atas dasar
itu harus dibedakan antara usaha program pencegahan di negara berkembang dengan
negara maju. Program pencegahan retrospektif akan lebih mudah dilaksanakan di
negara berkembang daripada program prospektif.
Konsultasi genetik meliputi skrining pasangan yang akan kawin atau sudah kawin
tetapi belum hamil. Pada pasangan yang berisiko tinggi diberikan informasi dan
nasehat tentang keadaannya dan kemungkinan bila mempunyai anak.
Diagnosis prenatal meliputi pendekatan retrospektif dan prospektif. Pendekatan
retrospektif, berarti melakukan diagnosis prenatal pada pasangan yang telah
28 OKTOBER 2014
Transfuse darah adalah perawatan standart untuk pnderita thalassemia. Sebagai hasilnya, kandungan
zat besi meningkat di dalam darah. Hal ini dapat merusak organ dan jaringan terutama jantung dan
hati. Penyakit jantung termasuk gagal jantung, aritmis denyut jantung, dan terlebih lagi serangan
jantung. Gagal jantung bisa disebabkan karena sernignya transfusi. Pada transfusi berulang,
penyerapan zat besi meningkat dan kelebihan zat besi tersebut bisa terkumpul dan mengendap dalam
otot jantung yang pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung.
Infeksi
Di antara orang-orang penderita thalassemia infeksi adalah penyebab utama penyakit dan kedua
paling umum penyebab kematian. Orang-orang yang limpanya telah diangkat berada pada resiko yang
lebih tinggi, karena mereka tidak lagi memiliki organ yang memerangi infeksi.
Komplikasi neuromuscular
Sindrom miopati
Anemia hemolitik
28 OKTOBER 2014
gangguan pendengaran
Hemosiderosis
Akibat transfuse yang berulang-ulang atau salah pemberian obat yang mengandung besi,
mengakibatkan pigmentasi kulit yang meningkat.
Kardiomiopati
kelainan fungsi otot jantung yang ditandai dengan hilangnya kemampuan jantung untuk memompa
darah dan berdenyut.
Hemokromatosis
Penimbunan pigmen besi hemosiderin dalam tubuh secara berlebihan, disertai gangguan fungsi alat
tubuh bersangkutan. Hemokromatosis sering terjadi pada anak-anak yang menderita talassemia
sebagai akibat dari tranfusi darah yang terus menerus diberikan selama hidupnya. Hemosiderin akan
timbun dalam jaringan hati, jantung, pancreas, otak dan kulit (kulit menjadi kelabu)
Splenomegali
Pengangkatan limpa secara keseluruhan atau pengangkatan sebagian limpa akibat dari suatu gangguan
yang tidak dapat diatasi.
Banyak penderita thalssemia memiliki tulang yang bermasalah, termasuk osteoporosis. Ini adalah
suatu kondisi dimana tulang menjadi sangat lemah, rapuh dan mudah patah. Sumsum tulang yang
terlalu aktif dalam usahanya membentuk darah yang cukup, bisa mengakibatkan penebalan dan
pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah. Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan
mudah patah. Kompensasi anemia tahap berikutnya dilaksanakan oleh hati dan limpa yang turut
membantu membuat sel darah merah. Akibatnya pada dua organ tersebut terjadi pembesaran.
Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat keparahan dari thalassemia. Seperti dijelaskan
sebelumnya, kondisi klinis penderita thalassemia sangat bervariasi dari ringan bahkan asimtomatik
hingga berat dan mengancam jiwa, tergantung pula pada terapi dan komplikasi yang terjadi. Bayi
dengan thalassemia α mayor kebanyakn lahir mati atau lahir hidup dan meninggal dalam beberapa
jam. Anak dengan thalassemia dengan transfusi darah biasanya hanya bertahan sampai usia 20 tahun,
biasanya meninggal karena penimbunan besi.
28 OKTOBER 2014
Talasemia beta homozigot umumnya meninggal pada usia muda dan jarang mencapai usia
dekade ke – 3. Walaupun digunakan antibiotik untuk mencegah infeksi dan pemberian Chelating
agents untuk mengurangi hemosiderosis. Apabila dikemudian hari transplantasi sum – sum tulang
dapat diterapkan maka prgnosis akan baik karena diperoleh penyembuhan. Talasemia mayor pada
umumnya prognosa jelek , biasanya orang dengan talasemia mayor jarang mencapai umur dewasa
walaupun ada yang melaporkan bahwa dengan mempertahankan kadar Hb yang tinggi dapat
memperpanjang umur penderita sampai 20 tahun
Prognosis dari thalassemia tergantung pada tingkat keparahan penyakit dan sejauh mana
seorang individu mengikuti pengobatan yang telah ditetapkan dengan tepat. Penderita beta-
thalassemia mayor (bentuk yang paling parah dari thalassemia), dapat hidup sampai usia lima puluhan
dengan transfusi darah, terapi khelasi besi, dan splenektomi. Tanpa terapi khelasi besi, bagaimanapun,
hidup dibatasi oleh tingkat kelebihan zat besi dalam hati, dengan kematian sering terjadi antara usia
20 dan 30. Transplantasi sumsum tulang dengan sumsum dari donor yang cocok menawarkan tingkat
54% sampai 90% hidup untuk orang dewasa.
Hampir semua bayi lahir dengan alpha-thalassemia mayor akan meninggal akibat anemia. Ada,
Namun, sejumlah kecil yang dapat bertahan hidup setelah menerima prenatal (intrauterin) transfusi
darah. Prospek untuk pasien dengan HBH tergantung pada komplikasi dari transfusi darah,
splenomegali (pembesaran limpa), atau splenektomi (pengangkatan limpa) dan derajat anemia
DAFTAR PUSTAKA :
1. Behrman Richard E., Kliegman Robert, Arvin Ann M., et al. Kelainan Hemoglobin:
Sindrom Thalassemia. Ilmu Kesehatan Anak Nelson. Volume 2. Edisi ke-15. Jakarta :
Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2001. Hal 1708-1712.
2. Yaish Hassan M. Thalassemia. April 30, 2010. Available at :
http://emedicine.medscape.com/article/958850-overview.
28 OKTOBER 2014
3. Permono, Bambang H., Sutaryo, Ugrasena, IDG. Sel darah merah: Eritropoisis. Buku
Ajar Hematologi- Onkologi Anak. Cetakan ketiga. Ikatan Dokter Indonesia. Jakarta :
2010. Hal 1-6, 16-23.
4. Permono, Bambang H., Sutaryo, Ugrasena, IDG. Hemoglobin Abnormal: Talasemia.
Buku Ajar Hematologi- Onkologi Anak.. Cetakan ketiga. Ikatan Dokter Indonesia.
Jakarta : 2010. Hal 64-84.
5. Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia.
Hematologi. Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak. Fakultas Kedokteran Universitas
Indonesia: Bagian Ilmu Kesehatan Anak.\
6. Permono B, Ugrasena IDG , A Mia. Talasemia.Bag/ SMF Ilmu Kesehatan Anak, Fakultas
Kedokteran UNAIR Surabaya www.Pediatrik.com [diakses 3 Desember 2007]
8. Mansjoer Arif Talasemia dalam : Mansjoer Arif. Kapita selekta kedokteran edisi 3
jilid 2 Jakarta : Media besculapius FKUI 2000 . H : 497 – 99.
9. Kosasih E. N sindrom talasemia dalam : Soeparman. Waspadji. S. Ilmu penyakit
dalam jilid 2 Jakarta : Balai penerbit FKUI 1990 H : 417 – 25.