Muhammad Azkal Azkia

XII MIPA 3/20

Sindrom Down

- Kariotipe & Fenotif (Gambar Penderita/Mutan)

- Ciri-ciri Mutan
1) Penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal
(microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.
2) Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan
lidah yang menonjol keluar (macroglossia).
3) Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal
folds). Tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan
kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.
4) Lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).
5) Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan ini yang
biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistim pencernaan
dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia)
atauduodenum (duodenal atresia).
6) Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (bahasa Inggris:
amyloid precursor protein)[2] seperti pada penderita Alzheimer.

- Rumus kromosomnya
47, XX / XY + 21 atau 45A + XX / XY + 21 A
 Sindrom Patau

- Kariotipe & Fenotif (Gambar Penderita/Mutan)

- Ciri-ciri Mutan
1) Kelainan bentuk wajah, seperti kepala berukuran kecil (mikrosefalus), mata berukuran
kecil (mikroftalmia), mata hanya satu atau tidak ada mata sama sekali (anoftalmia), dan
kelainan bentuk hidung.
2) Kelainan bentuk bibir dan mulut, seperti bibir sumbing.
3) Kelainan pada anggota gerak, seperti jumlah jari kaki dan tangan lebih dari lima
(polidaktili), kuku kecil, dan kaki datar.
4) Kelainan pada otak dan sistem saraf, seperti cacat tabung saraf atau spina bifida. Kelainan
pada otak ini juga dapat membuat gangguan tumbuh kembang.
5) Kelainan bentuk telinga, sehingga mengakibatkan gangguan pendengaran.
6) Kelainan pada sistem. pencernaan
7) Gangguan ada sistem saluran kemih, seperti penyakit ginjal polikistik, mikropenis, dan
hipertrofi klitoris.
8) Kelemahan otot.

- Rumus kromosomnya
47, XX / XY + 13 atau 45 A + XX / XY , + 13 A
 Sindrom Edward

- Kariotipe & Fenotif (Gambar Penderita/Mutan)

- Ciri-ciri Mutan
1) Kepala kecil (mikrosefali) disertai dengan bagian belakang menonjol dari kepala
(tengkuk); rendah-set,
2) Telinga cacat; abnormal rahang kecil (micrognathia); celah bibir/celah langit-langit;
hidung terbalik;
3) Sempitnya lipatan kelopak mata (fisura palpebra); luasnya mata spasi (hypertelorism
okular); melorot dari atas kelopak mata (ptosis),
4) Sebuah tulang dada pendek; tangan terkepal; Kista pleksus koroid; jempol terbelakang
dan atau kuku jari-jari tidak ada , anyamandari kedua dan ketiga jari-jari kaki; kaki pengkor
dan pada laki-laki , testis tidak turun.

- Rumus kromosomnya
47, XY / XX + 18 atau 45A + XX / XY, + 18 A
 Sindrom Turner

- Kariotipe & Fenotif (Gambar Penderita/Mutan)

- Ciri-ciri Mutan
1) Pasien dengan sindrom Turner perempuan, tapi tidak berkembang ovumnya (disgenesis
ovaricular).
2) Penderita sindrom Turner cenderung berciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek,
kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah
menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil. Beberapa penyakit cenderung menyerang
penderita sindrom ini, di antaranya adalah penyakit kardiovaskular, penyakit ginjal dan
tiroid, kelainan rangka tulang seperti skoliosis danosteoporosis, obesitas, serta gangguan
pendengaran dan penglihatan.
3) Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan intelektual, namun
dibandingkan wanita normal, penderita memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk
menderita keterbelakangan intelektual. Sebagian penderita sindrom Turner memiliki
kesulitan dalam menghafal, mempelajari matematika, serta kemampuan visual dan
pemahaman ruangnya rendah. Perbedaan fisik dengan wanita normal juga membuat
penderita sindrom Turner cenderung sulit untuk bersosialisasi

- Rumus kromosomnya
44 A + X atau 22 AA + X (hanya diderita oleh perempuan)
 Sindrom Klinefelter

- Kariotipe & Fenotif (Gambar Penderita/Mutan)

- Ciri-ciri Mutan
1) Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual yang
abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan
memproduksi sperma).
2) Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan (interstital cell) gagal
berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di antara sel gonad dan dapat
menentukan hormon seks pria.
3) Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormone
androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, danginekomastia.
4) Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerakbadan, seperti kesulitan
mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat.
5) Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil, namun
mengalami perpanjangan kaki dan lengan

- Rumus kromosomnya
44 A + XXY atau 22 AA + XXY (hanya diderita oleh laki-laki)
 Sindrom Superfemale

- Kariotipe & Fenotif (Gambar Penderita/Mutan)

- Ciri-ciri Mutan
1) Individu ini jelas mempunyai fenotip perempuan, tetapi pada umur 22 ia mempunyai alat
kelamin luar seperti kepunyaan bayi.
2) Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang dan ia sedikit mendapat gangguan
mental.
3) Menstruasi sangat tidak teratur.
4) Penelitian Jacobs pada seorang pasien perempuan berusia 37 tahun menyatakan adanya
menstruasi yang sangat tak teratu, ovarium dalam keadaan seperti menopause,
pemeriksaan mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan pada pembentukan folikel
ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki 47 kromosom, sedang
kromosom tambahannya ialah kromosom-X.
5) Tes seks kromatis menunjukkan bahwa pasien itu mempunyai 2 buah seks kromatin.
6) Umumnya penderita lebih tinggi dari perempuan umunya tetapi berat badan penderita
tersebut tidak sebanding dengan tingginya

- Rumus kromosomnya
22 AA + XXX atau 44 A + XXX (hanya di derita oleh wanita)
 Sindrom Jacob

- Kariotipe & Fenotif (Gambar Penderita/Mutan)

- Ciri-ciri Mutan
1) Umumnya penderita sindrom Jacob lebih tinggi dibanding tinggi badan rata-rata pria
seusianya.
2) Gangguan yang terjadi: gangguan fungsi kognitif, berupa gangguan belajar (misalnya tidak
mampu membaca atau menulis), keterlambatan bicara, dan gangguan dalam bahasa.
3) Gangguan motorik seperti terlambat bisa duduk atau berjalan
4) Ototnya lemah
5) Tangan tremor
6) Kejang berulang
7) Telapak kaki datar (flat feet)
8) Kelebihan atau abnormalitas jari tangan kaki
9) Tulang punggung melengkung (skoliosis)
10) Sering mengalami gangguan emosional dan perilaku. Contohnya mengalami cemas
berlebihan, hiperaktif (attention deficit hyperactive disorder/ ADHD), atau depresi.

- Rumus kromosomnya
22 AA + XYY atau 44 A + XYY (hanya diderita oleh pria)