1
Penelitian lanjutan (Awal abad 20) :
Udny Yule, William Castle, Godfrey Hardy dan Wilhelm Weinbergh :
Peletak dasar - dasar prinsip GENETIKA POPULASI
2
1. Frekuensi Alel dalam Gen Pool Populasi
bervariasi dalam Ruang dan Waktu
4
Model Hardy-Weinbergh (Hukum Hardy - Weinbergh)
menjelaskan apa yang terjadi terhadap alel dan genotip dalam
sebuah populasi ideal yang benar-benar melakukan perkawinan
secara acak dan dalam jumlah besar, dan tidak terjadi pengaruh-
pengaruh evolusi seperti Mutasi, Seleksi atau Migrasi
7
Genotip AA yang muncul = 49 % pada waktu tersebut
dan sebuah zigot yang dibentuk dari dua gamet a adalah : 0,3
× 0,3 = 0,09 sehingga frekuensi genotip aa adalah 9 %
cek : 0,49 + 0,42 + 0,09 = 1,0
8
Berdasarkan Hukum Hardy-Weinbergh diketahui, semua genotip
mempunyai tingkat pertahanan hidup dan reproduksi yang
sama. Semua genotip memberikan kontribusi yang sama
terhadap gen pool keturunan nya.
9
Syarat-syarat Populasi yang sesuai dengan
Model Hardy-Weinbergh :
1. Individu dari semua genotip mempunyai
kemampuan bertahan hidup dan keberhasilan
reproduksi yang sama, sehingga tidak ada seleksi
2. Tidak ada alel baru yang dibuat/dirobah dari alel
satu ke yang lainnya dengan mutasi
3. Individu tidak bermigrasi kedalam atau keluar
populasi
4. Populasi benar-benar besar, sehingga efek
kesalahan sampel dan efek acak lainnya dapat
diabaikan
5. Individu-individu dalam populasi berpasangan
secara acak
10
Tiga pengaruh penting lainnya Hukum Hardy-
Weinbergh pada Genetika Populasi :
1. Sifat dominan tidak selalu meningkat dari satu
generasi ke generasi berikutnya
2. Keanekaragaman genetik bisa dipertahankan
dalam sebuah generasi karena jika populasi ideal
sudah terbentuk maka alel tidak berubah
3. Jika tidak sesuai dengan asumsi Hardy-Weinbergh,
dan hanya mengetahui satu frekuensi genotip
masih memungkinkan untuk menghitung
frekuensi semua genotip lainnya pada lokus
tersebut
11
3. Penerapan Hukum Hardy-Weinbergh pada
Populasi Manusia
Contoh :
Pada sebuah penelitian Untuk mengetahui faktor-faktor genetik
yang mempengaruhi tingkat kesensitifan seorang individu
terhadap infeksi HIV-1, virus penyebab kasus-kasus AIDS
diseluruh dunia
13
Tabel : Metoda-metoda untuk menentukan frekuensi alel genotip
15
Frekuensi genotip dari masing-masing alel yang
diharapkan :
16
4. Aplikasi Hukum Hardy-Weinbergh pada Multiple Alel, Sifat
Terpaut X (X – Linked) dan Memperkirakan Frekuensi Heterozigot
Contoh :
Satu sample golongan darah yang diamati : A = 0,53 B = 0,13 dan O = 0,26. Karena alel IO
resesif, frekuensi gol.darah O sama dengan genotip resesif r2, sehingga
r2 = 0,26
r = √ 0,26
r = 0,51
Dengan mengetahui r maka frekuensi alel untuk IA dan IB bisa diperkirakan, Alel IA diwakili
2 genotip yaitu IAIA dan IAIO
Genotip IAIA = p2, genotip IAIO = 2pr , maka kombinasi frekuensi dari golongan darah A dan
B
p2 + 2pr = r2 = 0,53 + 0,26
( p + q )2 = 0,79
p + r = √ 0,79
p = 0,89 – r
p = 0,89 – 0,51 = 0,38
18
Perkiraan untuk frekuensi alel IB
p+q+r =1
q =1–p–r
= 1 – 0,38 – 0,51
= 0,11
Tabel : Frekuensi Genotip untuk Alel – alel Multiple
20
Menghitung Frekuensi Heterozigot :
Hukum Hardy-Weinberg dapat digunakan untuk menaksir frekuensi
heterozigot pada sebuah populasi
Contoh :
Menghitung frekuensi alel dan frekuensi genotip sifat resesif autosom Cystic
fibrosis pada sekitar 1/2500 = 0,0004 pada orang-orang di Eropa Utara
Cystic fibrosis adalah sifat resesif maka individu dengan cystic fibrosis harus
homozigot
Frekuensi cystic fibrosis dalam sebuah populasi diwakili oleh q2, maka
frekuensi alel resesif nya adalah :
q = √ q2 = √ 0,0004 = 0,02
Karena p + q = 1, frekuensi p = 1 – q = 1 – 0,02 = 0,98
frekuensi heterozigot = 2pq = 2 (0,98) (0,02)
= 0,04 atau 4 % atau 1/25
Dengan demikian heterozigot cystic fibrosis biasa pada populasi yaitu sebanyak 4
% kemungkinan homozigot resesif nya adalah 1/2500 = 0,04 %
21