LAPORAN PENDAHULUAN

ASUHAN KEPERAWATAN PADA KLIEN DENGAN NEUROFIBROMA

Disusun Oleh:

Arisaldi, S.Kep

202103005

PROGRAM STUDI PROFESI NERS FAKULTAS KEPERAWATAN DAN

KEBIDANAN INSTITUT TEKNOLOGI KESEHA DAN SAINS
ITKES MUHAMMADIYAH SIDRAP
TAHUN 2021/2022
 LAPORAN PENDAHULUAN

ASUHAN KEPERAWATAN PADA KLIEN DENGAN NEUROFIBROMA

A. Definisi
Neurofibromatosis (NF) atau disebut juga sindrom neurokutan (neuro = syaraf,
kutan = kulit) adalah suatu kelainan genetika pada system syaraf yang berpengaruh
pada pertumbuhan dan perkembangan jaringan syaraf. Kelainan ini bisa menjadi
tumor dan menyebabkan abnormalitas-abnormalitas terutama pada kulit dan tulang.
Karena kelainan ini bisa tumbuh menjadi tumor, maka NF dikategorikan sebagai
tumor, yang disebut Neurofibroma. Ada 2 tipe NF, yaitu NF1 yang lebih umum dan
“ringan” dan NF2 yang lebih jarang dan tingkatannya bisa dikatakan parah.
Neurofibromatosis (penyakit von Recklinghausen) adalah penyakit yang ditularkan
secara genetik, dimana neurofibroma muncul pada kulit dan bagian tubuh lainnya.
Neurofibroma adalah benjolan seperti daging yang lembut, yang berasal dari jaringan
saraf.
Neurofibroma merupakan pertumbuhan dari sel Schwann (penghasil selubung
saraf atau mielin) dan sel lainnya yang mengelilingi dan menyokong saraf-saraf tepi
(saraf perifer, saraf yang berada diluar otak dan medula spinalis) atau suatu kondisi
dimana ada tumor pertumbuhan di mana saja di sistem saraf perifer. Ini adalah
kelainan bawaan, dan dapat tumbuh di tulang, kulit, sistem saraf, dan kulit. Jenis yang
paling umum dari sel yang dipengaruhi adalah Schwann cell. Pertumbuhan ini
biasanya mulai muncul setelah masa pubertas dan bisa dirasakan dibawah kulit
sebagai benjolan kecil.

B. Penyebab
Penyebab neurofibroma sampai saat ini masih belum jelas. Pada sindrom
kongenital yang langka (Neurofibromatis von Recklinghausen) terdapat kenaikan
insiden. Penyebab kedua NF yang diketahui adalah karena adanya mutasi pada gen.
Pada NF1, gen yang bermutasi ada di kromosom 17, sedangkan pada NF2 di
kromosom 22. Penderita NF kebanyakan mendapatkan penyakit ini dari faktor
keturunan (dari kedua orangtuanya), namun sekitar 30% kasus ternyata penderita NF
tidak memiliki orang tua atau riwayat keluarga yang memiliki penyakit NF pula.
Artinya penyakit ini mereka dapatkan karena tubuh mereka mengalami mutasi gen
 secara individual dan tidak selalu bawaan lahir. Tetapi tetap saja mereka yang
menderita NF akibat mutasi gen individual, bisa menurunkan penyakit ini pada
keturunannya kelak.

Para ahli juga menunjukkan bahwa ada beberapa faktor yang dapat memicu Sel
Schwann normal untuk mengubah bentuk mereka, dan faktor-faktor ini meliputi:

• Sebuah operasi baru atau trauma yang mempengaruhi sistem saraf perifer
• Diet yang kaya lemak, minyak, dan permen
• Merokok dan konsumsi alkohol meningkat
• Ada penyakit dan infeksi
• Sebagai efek samping dari beberapa obat
• Racun bahan kimia di lingkungan
• Sebuah gaya hidup stres Gejala-gejala penyakit Tanda-tanda dan gejala dari
kondisi ini biasanya dicatat pada kulit. Orang mungkin merasa gatal sebuah,
terbakar, atau kesemutan sensasi. Ada juga pigmentations tidak biasa pada kulit,
yang akhirnya dapat berkembang menjadi makula. Orang juga dapat mencatat
bintik-bintik muncul di ketiak nya.

C. Tanda dan Gejala

Sekitar sepertiga penderita tidak mengeluhkan adanya gejala dan penyakit ini
pertama kali terdiagnosis ketika pada pemeriksaan fisik ditemukan adanya benjolan
dibawah kulit, di dekat saraf. Pada sepertiga penderita lainnya penyakit ini
terdiagnosis ketika penderitanya berobat untuk masalah kosmetik. Tampak bintik-
bintik kulit yang berwarna coklat (bintik café-au lait) di dada, punggung, pinggul,
sikut dan lutut. Bintik-bintik ini bisa ditemukan pada saat anak lahir atau baru timbul
pada masa bayi. Pada usia 10-15 tahun mulai muncul berbagai ukuran dan bentuk
neurofibromatosis di kulit. Jumlahnya bisa kurang dari 10 atau bisa mencapai ribuan.
Bintik café-au lait berukuran besar. Pada beberapa penderita, pertumbuhan ini
menimbulkan masalah dalam kerangka tubuh, seperti kelainan lengkung tulang
belakang (kifoskoliosis), kelainan bentuk tulang iga, pembesaran tulang panjang pada
lengan dan tungkai serta kelainan tulang tengkorak dan di sekitar mata. Sepertiga
sisanya memiliki kelainan neurologis. Neurofibromatosis bisa mengenai setiap saraf
tubuh tetapi sering tumbuh di akar saraf spinalis. Neurofibroma menekan saraf tepi
sehingga mengganggu fungsinya yang normal. Neurofibroma yang mengenai saraf-
saraf di kepala bisa menyebabkan kebutaan, pusing, tuli dan gangguan koordinasi.
Semakin banyak neurofibroma yang tumbuh, maka semakin kompleks kelainan saraf
yang ditimbulkannya. Jenis neurofibromatosis yang lebih jarang adalah
neurofibromatosis jenis 2, dimana terjadi pertumbuhan tumor di telingan bagian
dalam (neuroma akustik). Tumor ini bisa menyebabkan tuli dan kadang pusing pada
usia 20 tahun.

NF 1 disertai gejala seperi ini:

• Dua atau lebih Neurofibroma pada atau di bawah kulit atau satu neurofibroma
plexiform (sekelompok besar tumor yang melibatkan beberapa saraf);
Neurofibroma adalah benjolan bawah kulit yang merupakan ciri khas dari
penyakit dan peningkatan jumlah dengan usia.
• Freckling dari pangkal paha atau ketiak (arm pit).
• Café au lait spot (pigmen, makula coklat muda terletak pada saraf, dengan tepi
halus tanda lahir).
• Kelainan rangka, seperti displasia sphenoid atau penipisan korteks tulang
panjang tubuh (tulang yaitu kaki, berpotensi menghasilkan membungkuk kaki)
 Lisch nodul (hamartomas iris), freckling di iris.
• Tumor pada saraf optik, juga dikenal sebagai glioma optik.
• Macrocephaly dalam 30-50% dari populasi anak
• Epilepsi (kejang)

NF 2

Neuromas akustik bilateral (tumor dari saraf vestibulocochlear atau saraf kranial 8
(CN VIII) juga dikenal sebagai schwannoma) sering menyebabkan gangguan
pendengaran. Bahkan, ciri khas NF 2 adalah gangguan pendengaran akibat
neuromas akustik sekitar usia dua puluh. Tumor yang tumbuh dapat
menyebabkan:

• Sakit kepala
• Keseimbangan dan vertigo perifer
• Karena schwannoma dan keterlibatan dari telinga bagian dalam
• Wajah kelemahan / kelumpuhan akibat keterlibatan atau kompresi pada saraf
wajah (saraf kranial 7 atau cn vii)
 • Pasien dengan NF2 juga dapat mengembangkan tumor otak lainnya, serta
tumor tulang belakang.
• Tuli dan tinnitus.
• Opacity Juvenile lenticular posterior

D. Penatalaksanaan

Terapi yang dilakukan berdasarkan atas usia, saraf mana yang terkena,
toleransi terhadap prosedur, dan progresivitas penyakit. Saat ini operasi pengangkatan
adalah metode yang sering dilakukan untuk menangani neurofibroma apabila
neurofibroma tersebut tidak melibatkan saraf utama. Bila saraf utama terlibat, maka
yang dapat dilakukan adalah mengambil tumor dari saraf, meninggalkan saraf dalam
keadaan utuh di dalam, atau mendiamkan tumor tersebut apabila tidak menimbulkan
gejala. Neurofibroma umumnya dapat ditangani dengan baik dan kondisi tersebut
tidak mudah kambuh kembali.

Penatalaksanaan lainnya adalah dengan kemoterapi. Menggunakan aktif anti-

kanker obat-obatan untuk mengurangi ukuran tumor, atau untuk benar-benar
memberantas itu. Namun demikian, itu menimbulkan banyak efek samping, seperti
rambut rontok, sembelit, pusing, depresi, dan rambut rontok.

Sebuah intervensi pengobatan umum dan ideal adalah terapi radiasi, dan
pengobatan CyberKnife untuk neurofibroma adalah contoh dari ini. Prosedur ini lebih
aman untuk digunakan karena tidak menimbulkan rasa sakit dan tidak akan
membunuh sel-sel sehat lainnya dalam tubuh. Ini juga tidak menyebabkan banyak
efek samping. Terapi radiasi menggunakan sinar gamma frekuensi rendah untuk
mengangkat tumor. Apa yang baik tentang ini adalah bahwa radiasi hanya
dipancarkan langsung ke lokasi tumor, dan tidak akan merusak jaringan sekitarnya
atau organ dalam yang lewat.

Treatment dengan plastic surgery hanya akan mengangkat tumornya saja,

padahal sebagaimana kita tahu NF adalah penyakit genetik yang artinya “kesalahan”
berada pada bagian kromosom (bagian koding manusia) bukan di bagian luar.
Treatment yang dapat dilakukan adalah terapi yg ditemukan oleh Dr weinberg yang
disebut sebagai Electro-desiccation.
 Dalam Electro-desiccation, arus listrik digunakan untuk mengeringkan atau
mengeringkan dan membunuh jaringan neurofibroma. Treatment ini menggunakan
pisau jenis kauter dengan titik tipis dan menjalankan arus melalui neurofibroma
tersebut, memgeringkan dan membunuh fibroma. Teknik ini kurang invasif
dibandingkan dengan metode penghapusan tradisional bedah (dengan cara
konvensional ini biasanya neurofibroma akan muncul lagi dan lagi).

Prosedur Electro-desiccation biasanya dilakukan pada pasien rawat jalan atau

dasar berjalan. Hal ini sering dilakukan dalam satu atau dua jam. Bius lokal dapat
digunakan ketika menghapus cluster tumor dari area kecil dari tubuh, tetapi anestesi
umum diperlukan untuk penyerapan di daerah yang lebih besar dari kulit. Operasi
biasanya tanpa rasa sakit dan karena anestesi pasien baru umumnya pulang dalam satu
atau dua jam. Sangat sedikit pasien yang benar-benar membutuhkan obat analgesik
atau nyeri pasca operasi. Ini biasanya tidak sakit, tetapi mungkin gatal jadi kita akan
menggunakan obat untuk menanggulangi hal tersebut.