BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Bagian yang paling menonjol dan eksklusif dalam kehidupan adalah
kemampuan suatu organisme memproduksi dirinya sendiri. Keturunan akan
sangat mirip dengan orang tuanya dibanding antar individu dalam satu jenis.
Kemiripan dalam keturunan juga dapat dijumpai suatu variasi, yaitu keturunan
berbeda dalam hal-hal tertentu dengan orang tuanya.
Genetika disebut juga ilmu keturunan yang mempelajari bagaimana sifat-
sifat pada suatu organisme diturunkan kepada keturunannya dan variasi yang
mungkin timbul didalamnya. Teori pewarisan sifat dan hukum-hukum
hereditas pertama kali dicetuskan oleh Gregor Johann Mendel (1822-1884).
Mendel berpendapat bahwa sifat-sifat yang diturunkan dari generasai ke
generasi melalui faktor penentu.
Analisis secara kimia di dalam sel terdapat senyawa-senyawa organik,
seperti karbohidrat, protein, lemak, dan asam nukleat. Asam nukleat ini
terdapat didalam nukleoplasma. Nukleoplasma adalah substansi cair yang
terdapat didalam nukleus (inti sel). Dalam beberapa macam asam nukleat, yang
ada sangkut pautnya dengan hereditas ada dua, yaitu DNA dan RNA.

B. Rumusan Masalah
“ Apakah yang dimaksud dengan Gen, DNA, dan kromosom sebagai material
genetik serta bagaimana aliran informasi genetik itu ?”

C. Tujuan
- Memahami konsep gen, DNA, RNA, dan kromosom sebagai material
genetik
- Memahamai aliran informasi genetik dalam sel.

1
 BAB II
PEMBAHASAN

A. Struktur Gen
Gen adalah satuan terkecil di dalam sel yang berperan menentukan
hereditas (sifat keturunan). Gen merupakan unit herediter yang memberikan
informasi terkode dari orang tua terhadap keturunannya. Gen-gen yang
diwariskan merupakan tautan genetik antara keturunan dengan orang tuanya
dan gen-gen ini yang berperan menyebabkan kemiripan keluarga. Gen
memprogram sifat-sifat spesifik yang muncul saat kita berkembang dari sel
yang terfertilisasi menuju dewasa. Informasi yang diturunkan diteruskan dalam
bentuk sekuens spesifik nukleotida DNA dari setiap gen, mirip seperti
informasi tercetak yang disampaikan dalam bentuk urut-urutan huruf
bermakna. Sebagian besar gen memprogram sel agar menyintesis enzim-enzim
spesifik dan berbagai protein lain, dengan kerja kumulatif yang menghasilkan
sifatsifat terwariskan dari suatu organisme. Pemrograman sifat-sifat ini dalam
bentuk DNA merupakan salah satu tema pemersatu biologi.

1. Komponen Penyusun Gen

Ada tiga komponen penyusun gen yaitu rekon, muton, dan sistron.
- Rekon ialah komponen yang lebih kecil dari gen yang terdiri atas satu
atau dua pasang nukleotida saja.
- Muton ialah komponen yang terdiri atas lebih dari dua atau beberapa
nukleotida.
- Sistron ialah komponen yang tersusun dari ratusan nukleotida.
Pada tahun 1963 F. Jacob dan J.Monod menemukan gen struktural dan
gen regukator dari hasil penelitian mereka pada bakteri Escherichia coli .

2
- Gen struktural ialah gen-gen yang melaksanakan pembentukan
mRNA.
- Gen regulator ialah gen yang mengontrol kelompok-kelompok gen
struktural atau disebut juga gen pengatur. Gen regulator yang letaknya
amat dekat dengan gen struktural yang diawasinya disebut gen
oerator. Operon ialah sekelompok gen yang terdiri atas gen operator
dan gen struktural yang terkoordiansi dan merupakan kesatuan
pengontrol.

Gambar 1.1 Struktur Gen

3
B. Struktur DNA
Dengan penelitian lebih lanjut, diketahui bahwa asam nukleat terdiri dari
nukleotida-nukleotida sehingga merupakan polinukleotida. Satu nukleotida
terdiri dari nukleosida dan fosfat (PO 4). Sementara itu nukleosida terdiri atas
sebuah gula pentosa dan sebuah basa nitrogen berupa purin atau pirimidin.
Jadi nukleosida adalah nukleotida tanpa fosfat dan nukleotida meruoakan
nukeosida dengan fosfat.
Asam deoksiribonukleat merupakan molekul kompleks yang dibentuk oleh
tiga macam molekul, yaitu :
a. Gula pentosa (deoksiribosa)
b. Fosfat (PO4)3
c. Basa nitrogen, terdiri dari :
- Purin : Guanin (G) dam Adenin (A)
- Pirimidin : Timin (T) dan Sitosin (S)
Berdasarkan hasil penelitian Rosalind Franklin dan Maurice Wilkins pada
DNA dengan menggunakan sinar-X, James Watson dan Francis Crick
(1953) mengemukakan suatu model gen yang terkenal dengan nama
double helix (ulir rangkap). Menurut Watson dan Crick, struktur yang
berupa tangga berpilin terdiri dari :
a. Gula dan fosfat sebagai induk/ibu tangga.
b. Basa nitrogen dengan pasangan tetapnya sebagai anak tangga :
- G dengan C dihubungkan oleh ikatan lemah 3 atom Hidrogen
- T dengan A dihubungkan oleh ikatan lemah 2 atom Hidrogen

4
Gambar 1.2 Struktur DNA

C. Struktur RNA
Menurut peranan dan tepat terdapatnya, ada macam-macam RNA, antara
lain sebagai berikut.
a. RNA duta, disebut juga mRNA (messenger RNA), dibentuk oleh DNA
didalam nukleus, berperan mebawa kode genetik di DNA.
b. RNA ribosom (rRNA), dibentuk oleh DNA, banyak terdapat didalam
ribosom.
c. RNA transfer (tRNA), dibentuk oleh DNA, berada dalam sitoplasma,
berperan mengikat asam amino.

Struktur kimia RNA seperti pada DNA, yaitu tersusun dari

polinukleotida yang terdiri dari asam nukleat. Sementara itu, asam nukleat

5
 merupakan bentuk polimerisasi dari gula pentosa, basa Nitrogen dan fosfat.
Rantai polinukleotida pada RNA bersifat tunggal.

Gambar 1.3 Struktur RNA

D. Struktur Kromosom
Kromosom ialah benda-benda halus berbentuk lurus seperti batang atau
bengkok dan terdiri dari atas zat yang mudah mengikat zat warna di dalam
nukleus. (Suryo,1984)
Kromosom mulai tampak sesaat ketika sel akan membelah dan selama
proses pembelahan, serta akan jelas pada stadium pembelahan metafase karena
kromosom berjajar dibidang pembelahan yang disebut equator.
Secara garis besar struktur kromosom terdiri atas sentromer dan lengan.
Sentromer atau kinetokor merupaka bagian dari kromosom tempat melekatnya
benang-benag spindel, yang berperan menggerakan kromosom selama proses
pembelahan sel.

6
Berdasarkan jumlah sentromer, kromosom dibagi tiga, yaitu:
a. Monosentris: kromosom yang hanya memiliki satu lengan
b. Disentris: kromosom yang memiliki dua sentromer
c. Polisentris: kromosom yang memilki banyak sentromer.
Selain itu, ada pula kromosom yang tidak memiliki sentromer, disebut
asentris. Berdasarkan letak sentromernya. Kromosom terbagi menjadi empat.
yaitu:
a. Telosentrik: jika sentromer terletak di ujung lengan.
b. Akrosentrik: jika sentromer terletak di dekat ujung kromosom
c. Metasentrik: jika sentromer terletak di tengah-tengah kedua lengan
d. Submetasentrik: jika sentromer terletak agak ditengah sehingga lengan
tidak sama panjang.

Gambar 1.4 Pembagian kromsom berdasarkan sentromernya

Lengan atau badan kromosom adalah bagian kromsom yang

mengandung kromonema (pita berbentuk spiral yang terdapat didalam
kromosom). Selubung pembungkus kromonema disebut matriks. Bagian
kromonema yang mengalami pembelaahn disebut kromomer. Kromomer
berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan yang disebut lokus gen.
Granula kecil disebut kromiol.

7
 Gambar 1.5 Struktur kromosom

E. Kromosom Pada Manusia

Kromosom terdapat pada nukleus (inti sel) setiap sel. Pada kromosom bisa
diamati pada tahap metafase saat pembelahan mitosis maupun meiosis.
Pada saat tidak membelah diri, didalam nukleus tidak terbentuk badan
kromosom, tetapi dalam bentuk benang-bennag yang terurai yang disebut
dengan benang kromatin.
 Kesamaan Kromosom Dan Gen
Ada beberapa kesamaan kromosom dan gen diantaranya sebagai
berikut:
- Pada sel diploid, kromosom dan gen sama-sama
berpasangan.
- Pasangan kromosom homolog berpisah saat meiosis, begitu
juga dengan pasangan gen sealel saat gen gamet.
- Fertilisasi mengembalikan keadaan kromosom dan gen
yang berpasangan.

8
 Tipe Dan Jumlah Kromosom
untuk tipe dan jumlah kromosom setiap makhluk hidup berbeda-
beda. Dengan menggunakan alat mikroskop cahaya, seluruh
kromosom dapat dibedakansatu dengan yang lain penampilannya.
Hal ini dikarenakan ukuran kromosom dan posisi sentromernya
berbeda. Masing-masing kromosom juga memiliki suatu pola pita
atau garis tertentu ketika diberi zat warna tertentu. Tampilan visual
kromosomsetiap individu dinamakan dengan kariotipe.

Pada manusia, setiap sel somatik (semua sel sperma dan sel ovum)
berjumlah 46 kromosom. Pada kromosom-kromosom tersebut
dapat disusun berpasangan dimulai dengan kromosom yang
terpanjang. Kromosom yang membentuk pasangan memiliki
panjang, posisi sentromer dan pola pewarnaan yang sama
dinamakan dengan kromososm homolog.

Dari kedua kromosom, setiap pasangan kromosom membawa gen

(unit intruksi yang mempengaruhi sifat herediter tertentu) yang
mengendalikan karakter warisan yang sama. Sebagai contoh, jika
suatu gen untuk warna mata ditempatkan pada suatu lokus (posisi
gen dalam kromosom) pada kromosom tertentu, homolog dari
kromosom tersebut juga akan memiliki sebuah gen yang
menentukan warna mata pada lokus yang setara.

Terjadinya pasangan kromosom homolog dalam kariotipe ialah

konsekuensi dari asal-usul seksual. Setiap indoividu mewarisi
sebuah kromosom dari setiap pasangan kromosom masing-masing
induknya. Dengan demikian, pada manusia ke 46 kromosom dalam
sel somatik sebenarnya ialah dua set yang masing-masing terdiri
dari 23 kromosom, satu sel maternal(dari ibu) dan satu set paternal
(dari ayah).

9
 Ada satu pengecualian penting terhadap aturan kromosom
homolog ini untuk sel somatik, yakni adanya dua kromosom yang
unik disebut sebagai X dan Y. Betina memiliki kromosom X dan
sebuah kromosom Y (XY). Karena keduanya menentukan jenis
kelamin suatu individu, kromosom X dan Y dinamakan dengan
gonosom atau kromosom seks (kromosom jenis kelamin).
Kromosom lainnya selain gonosom dinamakan autosom atau
kromosom tubuh. Oleh karenanya dari 46 kromosom terdapat 22
pasang autosom dan sepasang gonosom.

Sperma dan ovum berbeda dari sel somatik dalam jumlah

kromosomnya. Masinh-masing sel kaelamin atau gamet ini
memiliki suatu set tunggal 22 autosom (22A) ditambah satu
kromosom seks yaitu, yaitu X dan Y. Sebuah sel denga satu set
kromosom tunggal dinamakan sel haploid. Untuk manusia jumlah
haploid ialah 23 (n=23).

 Aliran Informasi Genetik

DNA merupakan pembawa informasi genetik. Alur informasi
gentik yang terjadi pada sel hidup meliputi tiga tahap yaitu tahap
replikasi, transkirpsi, dan translasi. Alur informasai genetik (sentral
dogma) adalah proses transkripsi DNA menjadi m RNA dan
transalsi menjadi sebuah polipeptida. Maksudnya adalah semua
informasi yang terdapat pada DNA, kemudian akan digunakan
untuk menghasilkan molekul RNA melalui transkripsi, dan
sebagian informasi pada RNA tersebut akan digunakan untuk
menghasilkan protein melalui proses yang disebut translasi.

a. Tahap replikasi
Replikasi merupakan pembentukan DNA rangkap ganda
komplemen satu dengan yang lainnya dan persis seperti DNA

10
semula. Replikasi DNA bersifat semikonservatif, yaitu kedua
untai tunggal DNA bertindak sebagai cetakan untuk pembuatan
untai-untai DNA baru, seluruh untai tunggal hasil cetakan
dipertahankan dan untai yang baru dibuat dari nukleotida-
nukleotida.

a. Proses replikasi DNA

Mula-mula, heliks ganda dibuka menjadi dua untai
tunggal oleh enzim helikase dengan bantuan
topoisomerase yang mengurangi tegangan untai DNA.
Untaian DNA tunggal dilekati oleh protein-protein
pengikat tunggal untuk mencegahnya membentuk
heliks ganda kembali. Primase membentuk
oligonukleotida RNA yang disebut primer dan molekul
DNA polimerase melekat pada seuntai tunggal DNA
dan bergerak sepanjang untaian tersebut
memperpanjang primer, membentuk untaian tunggal
DNA baru yang disebut leading strand dan lagging
strand. DNA polymerase yang membentuk lagging
strand harus mensintesis segmen-segmen polinukleotida
discontinue. Enzim DNA ligase kemudian
menyambungkan potongan-potongan lagging strand
tersebut.
Garpu replikasi
1. Leading strand: sintesis DNA terjadi secara
kontinu.
2. Lagging strand: sintesis DNA terjadi melalui
pembentukan utas-utas pendek.
Lagging strand: disintesis secara tidak kontinu.
Primase mensintesis primer RNA pendek, yang

11
 diperpanjang oleh DNA polymerase,
membentuk fragmen okazaki.
Untaian ini disintesiskan dalam segmen-segmen yang disebut fragmen
okazaki. Pada untaian ini, primase membentuk primer RNA. DNA
polimerase dengan demikian dapat menggunakan gugus OH3’ bebas pada
primer RNA tersebut untuk mensintesis DNA. Fragmen primer RNA
tersebut lalu disingkirkan (misalnya ditambahkan untuk mengisi celah-
celah yang tadinya ditempati oleh RNA. DNA ligase lalu menyambungkan
fragmen-fragmen okazaki tersebut sehingga sintesis lagging strand
menjadi lengkap.

Enzim yang terlibat dalam proses replikasi DNA adalah

1. Polimerase DNA : enzim yang berfungsi mempolimerasi
nukleotida-nukleotida.
2. Ligase DNA : enzim yang berperan menyambung DNA utas
lagging
3. Primase DNA : enzim yang digunakan untuk memulai polimerisasi
DNA pada lagging strand.
4. Helikase DNA : enzim yang berfungsi membuka jalinan DNA
double heliks.
5. Single strand DNA-binding protein : menstabilkan DNA induk
yang terbuka.

b. Tahap Transkripsi

Transkripsi adalah sintesis RNA dibawah arahan DNA. Keduanya

menggunakan bahsa yang sama sehingga informasi dari DNA
disalin begitu saja dari satu molekul ke molekul yang lain (basa T
pada DNA disalin menjadi basa U pada RNA). Untai tunggal DNA
bertindak sebagai template untuk penyusun sekuen nukleotida
RNA (seperti pada proses replikasi DNA, perbedaannya pada

12
replikasi DNA yang disusun pada template indukadalah sekuen
nukleotida DNA ). Fungsi ini disebut fungsi heterokatalis DNA
karena DNA mampu mensintesis senyawa lain yaitu RNA, sebuah
rantai DNA digunakan untuk mencetak rantai tunggal m RNA
dengan bantuan enzim RNA polimerase. Enzim tersebut menempel
pada kodon permulaan, umumnya adalah kodon untuk asam amino
metionin.

Bagi gen pengkode protein, molekul RNA tersebut merupakan

transkrip dari instruksi penyusun protein dari gen (RNA ini dapat
dihasilkan dalam jumlah yang banyak melalui proses transkripsi).
Tipe molekul RNA semacam ini disebut messenger RNA (m RNA)
karena molekul ini membawa pesan genetik dari DNA menuju
mesin pesintesa-protein dalam sel. (transkripsi merupakan istilah
umum untuk sintesis berbagai tipe RNA dari template DNA dan
ada berbagai tipe RNA yang dihasilkan melalui transkripsi).

Pertama, ikatan hidrogen di bagian DNA yang disalin terbuka.

Akibatnya, dua utas DNA berpisah. Salah satu polinukleotida
berfungsi sebagai pencetak atau sense, yang lain sebagai gen atau
antisense. Misalnya pencetak memiliki urutan basa G-A-G-A-C-T,
dan yang berfungsi sebagai gen memiliki urutan basa komplemen
C-T-C-T-G-A, karena pencetaknya G-A-G-A-C-T, maka RNA
hasil cetakannya C-U-C-U-G-A. Jadi, RNA C-U-C-U-G-A
merupakan hasil kopian dari DNA C-T-C-T-G-A (gen), dan
merupakan komplemen dari pencetak.
Hasil (produk) yang didapatkan pada tahap transkripsi adalah :
1. Messenger RNA (m RNA) berfungsi sebagai pembawa pesan
yang mengangkut informasi dalam sebuah gen kepada ribosom.

13
2. Transfer RNA (t RNA) bertindak sebagai adapter (penyetaraan
translasi informasi didalam rangkaian nukleotida m RNA
menjadi asam amino yang spesifik.
3. Ribosom RNA (r RNA) berfungsi mesin pembentukan protein
dari cetakan m RNA
Ketiga produk RNA ini mengambil bagain pada proses selanjutnya
dalm tahap translasi.

Komponen yang terlibat pada tahap transkripsi adalah

1. DNA yang terdiri atas basa nukleotida Adenin (A), Guanin (G),
Timin (T), Sitosin (S).
2. Enzim RNA polimerase
3. Prekusor (bahan yang ditambahkan peninduksi)
Pada umumnya transkripsi ada 3 tahap :
1. Inisiasi
2. Elongasi
3. Terminasi

c. Translasi
Translasi adalah proses penerjemahaan kode genetik oleh t RNA
ke dalam urutan asam amino. Transalsi menjadi tiga tahap (sama
seperti pada transkripsi) yaitu inisiasi,elongasi, dan terminasi.
Semua tahapan ini memerlukan faktor-faktor protein yang
membantu m RNA , t RNA, dan Ribosom selama proses translasi.
Inisiasi dan elongasi rantai polipeptida juga membutuhkan
sejumlah energi. Energi ini disediakan oleh GTP (guanosin
triphosphat), suatu molekul yang mirip dengan ATP.

14
1. Inisiasi
Tahap ini terjadi karena adanya tiga komponen yaitu m RNA,
sebuah t RNA yang memuat asam amino pertama dari
polipetida, dan dua sub unit ribosom.
m RNA yang keluar dari nukleus menuju sitoplasma didatangi
oleh ribosom, kemudian m RNA masuk ke dalam “celah”
ribosom. Ketika m RNA masuk ke ribosom, ribosom
“membaca” kodon yang masuk. Pembacaan dilakukan untuk
setiap 3 urutan basa hingga selesai seluruhnya. Sebagai catatan
ribosom yang datang untuk membaca kodon biasanya tidak
hanya satu, melainkan beberapa ribosom yang dikenal sebagai
polisom membentuk rangkaian mirip tusuk satu, dimana
tusuknya adalah “m RNA” dan daging adalah “ribosomnya”.
Dengan demikian, proses pembacaan kodon dapat berlangsung
secara berurutan. Ketika kodon 1 terbaca ribosom (misal
kodonnya AUG), t RNA yang membawa antikodon UAC dan
asam amino metionin datang. t RNA masuk ke celah ribosom.

2. Elongasi
Pada tahap elongasi dari translasi, asam-asam amino
ditambahkan satu per satu pada asam amino pertama
(metionin). Ribosom terus bergeser agar m RNA lebih masuk,
guna membaca kodon II. Misalnya kodon II UCA, yang segera
diterjemahkan oleh t RNA berarti kodon AGU sambil
membawa asam amino serine. Di dalam ribosom, metionin
yang pertama kali masuk dirangkaikan dengan serine
membentuk dipeptida.

Ribosom terus bergeser, membaca kodon III. Misalkan kodon

III GAC ,segera diterjemahkan oleh antikodon CUC sambil
membawa asamamino glisin. t RNA tersebut masuk ke

15
 ribosom. Asam amino glisin dirngkaikan dengan dipeptida
yang telah terbentuk sehingga membentuk tripeptida. Demikian
seterusnya proses pembacaan kode genetik itu berlangsung di
dalam ribosom, yang diterjemhkan ke dalam bentuk asam
amino guna dirangkai menjadi polipeptida.

Kodon m RNA pada ribosom membentuk ikatan hidrogen

dengan anti kodon molekul t RNA yang baru masuk yang
membawa asam amino yang tepat. Molekul m RNA yang telah
melepaskan asam amino akan kembali ke sitoplasama untuk
mengulangi kembali pengangkutan asam amino. Molekul r
RNA dari sub unit ribosom besar berfungsi sebagai enzim,
yaitu mengkatalisis pembentukan ikatan peptida yang
menggabungkan polipeptida yang memanjang ke asam amino
yang baru tiba.

3. Terminasi

Tahap akhir adalah terminasi. Elongasi berlanjut hingga kodon

stop mencpai ribosom. Triplet basa kodon stop adalah UAA,
UAG, UGA. Kodon dtop tidsk mengkode suatu asam amino
melainkan betrtindak sinyal untuk menghentikan translasi.
Polipeptida yang dibentuk kemudian “diproses” menjadi
protein.

16
 BAB III
PENUTUP

A. Kesimpulan
- Gen adalah satuan terkecil di dalam sel yang berperan menentukan
hereditas (sifat keturunan).
- DNA (Asam Deoksiribonukleat) adalah asam nukleat yang di dalamnya
terdapat sebuah sel makhluk hidup.
Asam deoksiribonukleat merupakan molekul kompleks yang dibentuk
oleh tiga macam molekul, yaitu :
a. Gula pentosa (deoksiribosa)
b. Fosfat (PO4)3
c. Basa nitrogen, terdiri dari :
1. Purin : Guanin (G) dam Adenin (A)
2. Pirimidin : Timin (T) dan Sitosin (S)
Kromosom ialah benda-benda halus berbentuk lurus seperti batang atau
bengkok dan terdiri dari atas zat yang mudah mengikat zat warna di dalam
nukleus. (Suryo,1984).
Alur informasi gentik yang terjadi pada sel hidup meliputi tiga tahap yaitu
tahap replikasi, transkirpsi, dan translasi.

3. Saran
Sebelum membuat makalah alangkah baiknya membaca dan memahami materi
tentang GENETIKA.

17
Daftar Pustaka

Campbell. 2008. Biologi Edisi ke-8 Jilid 1. Jakarta:Erlangga

Pratiwi dkk. 2015. Biologi Jilid 3 untuk Kelas XII. Jakarta:Erlangga
Mulia, Dini Siswati. 2011. Biologi Umum. Purwokerto

18