PENGOBATAN HEMOFILIA DENGAN TEKNOLOGI

GENE THERAPY

Disusun Oleh :
Nama : FAZAR SATRIA GUMELAR
Kelas : XI MIPA 1

SMA Negeri 2 Ciamis

JL.KH.Ahmad Dahlan NO. 1 (0265) 771709 Ciamis 46216

 Lembar Pengesahan

Hari/Tanggal :
Tempat :
Pukul :

Mengetahui dan menyetujui

Guru Mapel Biologi Penyusun

Ibu Sri Elita S.Pd Fazar Satria Gumelar

 KATA PENGANTAR

Puji syukur kita panjatkan kehadirat Allah SWT yang telah

melimpahkan rahmat dan hidayah-Nya sehingga penulis
dapat menyelesaikan makalah yang berjudul
“PENGOBATAN HEMOFILIA DENGAN TEKNOLOGI TERAPI
GEN” yang telah disusun untuk memenuhi salah satu
tugas biologi.
Pada makalah ini penulis menyadari masih jauh dari
kesempurnaan. Untuk itu, segala kritik dan saran yang
bersifat konstruktif, penulis terima dengan senang hati
demi kesempurnaan makalah ini.

Ciamis, 30 November 2021

 DAFTAR ISI

BAB I PENDAHULUAN
1.1 Latar belakang masalah........................................
2.1 Tujuan Penelitian....................................................
3.1 Manfaat Penelitian.................................................
BAB II LANDASAN TEORI
Kajian Pustaka..............................................................
Kerangka Pemikiran.....................................................
Hipotesis.......................................................................
BAB II METODOLOGI PENELITIAN
Sumber Data Penelitian...............................................
Sumber Dan Objek Penelitian.....................................
Lokasi Penelitian.........................................................
BAB IV PEMBAHASAN
Hasil Penelitian.............................................................
Pembahasan.................................................................
BAB V PENUTUP
5.1 Kesimpulan.............................................................
5.2 Saran.......................................................................
 BAB I
PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Hemofilia merupakan penyakit keturunan dengan
manifestasi berupakelainan pembekuan darah, yang
sudah sejak lama dikenal di berbagaibelahan dunia
termasuk di Indonesia. Namun masih menyimpan
banyakpersoalan khususnya masalah diagnostik dan
besarnya biaya perawatanpenderitakhususnya
pemberian komponendarahsehinggasangat
memberatkan penderita ataupun keluarganya.Penyakit
hemofilia bila ditinjau dari kata demi kata: hemo
berartidarah dan filia berarti suka, hemofilia berarti
penyakit suka berdarah. Didaratan Eropa hemofilia ini
sudah dikenal sejak beberapa ratus tahun yanglalu,
penderitanya banyak dari keluarga bangsawan-
bangsawan kerajaan diEropa sedang di Amerika penyakit
ini pertama kali ditemukan sekitar awaltahun 1800 pada
seorang anak laki-laki yang diturunkan dari ibu
dengancarier hemofilia. Dugaan adanya penurunan
secara genetik hemofiliapertama kali dikenal pada massa
Babylonia, ketika seorang pendetamemberikan izin
untuk dilakukan sirkumsisi (sunatan) pada seorang
anaklaki-laki dari seorang wanita yang diketahui
merupakan pembawahemofilia (carier hemofilia),
akibatnya terjadi perdarahan yang berat
danmengakibatkan kematian.
2.1 Tujuan Penelitian
1. Ingin mengetahui kualitas hidup remaja penderita
hemofilia.
2. Ingin mengetahui faktor yang mempengaruhi kualitas
hidup remaja penderita penyakit hemofilia.

3.1 Manfaat Penelitian

Penelitian ini diharapkan mampu memberikan manfaat
berupa manfaat teoritis dan manfaat praktis, sebagai
berikut:
1. Manfaat Teoritis
Penelitian ini diharapkan dapat memperkaya khasanah
kajian psikologi, terutama dalam mengelola kualitas
hidup remaja yang mengidap penyakit hemofilia.
2. Manfaat Praktis
Penelitian ini diharapkan dapat memberikan informasi
kepada para orang tua yang mengidap hemofilia dan
orang-orang disekitarnya tentang bagaimana kualitas
hidup remaja yang mengidap penyakit hemofilia dan
bagaimana dampak penyakit hemofilia pada remaja.
 BAB II
LANDASAN TEORI

Kajian Pustaka
A. Definisi Darah
Darah adalah komponen penting yang terdiri dari
komponen cair dan padat. Komponen cair disebut
plasma dan yang padat disebut sel darah. Beberapa
unsur sel darah antara lain sel darah merah (eritrosit),
sel darah putih (leukosit) dan keping darah yang disebut
trombosit. Pembentukan dan pematangan sel darah ini
terjadi di sumsum tulang, proses pembentukan sel
darah ini disebut hematopoiesis (Price dan Wilson,
2013). Volume darah secara keseluruhan rata-ratanya
adalah 5 liter. Sekitar 55% nya adalah cairan, sedangkan
45% terdiri atas sel darah, angka ini dinyatakan dalam
nilai hematokrit atau volume sel darah yang dipadatkan
berkisar antara 40% sampai 47%.
B. Fungsi Darah
Fungsi darah di dalam tubuh yang terpenting yaitu
sebagai alat transportasi, misalnya membawa dan
menghantarkan nutrisi dan bahan kimia dari saluran
pencernaan ke seluruh jaringan tubuh. Menghantarkan
oksigen dari paru-paru ke jaringan tubuh. Membawa
keluar sisa metabolisme dan karbondioksida untuk
diekskresi. Membantu mengangkut hormon dan enzim
dari tempat produksi ke organ target
C. Hemostasis
Hemostasis adalah mekanisme tubuh yang berfungsi
dalam pencegahan kehilangan darah yang berlebih saat
terjadinya trauma ataupun luka. Terdapat tiga
kompartemen penting di dalam hemostasis dan
berkaitan dengan trombosit, protein darah dan jaringan-
jaringan fibrin pembuluh darah (Mahmuddin, 2015).
Hemostasis merupakan suatu fungsi tubuh yang
berperan untuk mempertahankan keenceran darah
sehingga darah tetap mengalir pada pembuluh darah
dan dapat menutup kerusakan dinding pembuluh darah
sehingga mengurangi kehilangan darah pada saat
terjadinya kerusakan pembuluh darah. Terdapat empat
sistem yang dilibatkan dalam hemostasis diantaranya
yaitu sistem vaskuler, sistem trombosit, sistem
koagulasi, dan sistem fibrinolisis. Keempat sistem
tersebut harus saling berkoordinasi untuk mendapatkan
hemostasis yang baik.
Kerangka Pemikiran
- Pengertian hemofilia
- Penjelasan penyakit hemofilia pada kualitas anak
remaja
- Pengertian teknologi terapi gen
- Cara pengobatan terapi gen

Hipotesis
Terdapat korelasi positif antara ekspresi limfosit B CD20
dengan kadar inhibitor FVIII pada pasien Hemofilia A
yang mendapat terapi substitusi.
 BAB III
METODOLOGI PENELITIAN

A.Sumber Data Penelitian

1. Sumber Data Primer
Sumber data primer merupakan sumber utama yang
dijadikan bahan pokok penyusunan penelitian ini.
Sumber primer biasanya adalah subjek penelitian,
peneliti menggali informasi dari subjek penelitian secara
langsung. Sumber data primer dalam penelitian ini
dapat berupa deskripsi dari penderita penyakit
hemofilia.
2. Sumber Data Sekunder
Sumber data sekunder dalam pengertiannya merupakan
sumber data kedua atau penunjung penelitian. Dapat
berupa buku, jurnal, karya tulis ilmiah, dan laporan.
Sumber data sekunder ini dapat diartikan sebagai
pelengkap dari sumber primer. Sumber data sekunder
juga dapat diartikan sebagai pendukung terhadap data-
data penelitian.

B. Subjek dan Objek Penelitian

Menurut Suharsimi Arikunto yang dimaksud subjek
penelitian adalah benda, orang atau tempat untuk
mendapatkan data terhadap variabel yang
dipermasalahkan.
Sedangkan obyek penelitian adalah apa yang akan
diselidiki dalam kegiatan penelitian. Obyek Penelitian ini
adalah kualitas hidup pada remaja pendertia hemofilia

C. Lokasi penelitian
Adapun lokasi penelitian yang dilakukan peneliti adalah
di Ciaren, Desa. Sukamaju, Kecamatan. Baregbeg,
Kabupaten. Ciamis.
 BAB IV
PEMBAHASAN

Hasil Penelitian
Sejumlah 66 subjek hemofilia dewasa berusia 18–57
tahun mengikuti studi ini, dengan median usia 28 tahun.
Didapatkan median nilai subjek untuk kedelapan area
SF-36 berkisar dari 42,1 sampai 60,9. Sedangkan median
nilai komponen kesehatan fisik dan mental adalah 40,0
dan 57,7. Dari berbagai variabel yang dianalisis, derajat
hemofilia secara klinis (p=0,001) dan keterlibatan sendi
(p=0,034) memengaruhi kualitas hidup secara
bermakna. Area under curve (AUC) untuk keterlibatan
sendi dan derajat hemofilia secara klinis adalah 63% dan
73%. Sedangkan, AUC gabungan keterlibatan sendi dan
derajat hemofilia secara klinis adalah 76,6%.
Pembahasan
Penyakit hemofilia sendiri adalah gejala penyakit
ganguan pada pembekuan darah, jika penyandang
hemofilia mengalami pendarahan akan sulit dihentikan.
Pendarahan pada sendi merupakan keluhan yang sering
dialami. Hal ini mengakibatkan nyeri dan kerusakan
pada sendi sehingga dapat menganggu kualitas dan
produktifitas hidup. Aktifitas fisik yang berlebihan juga
dapat mengakibatkan kelelahan yang dapat membuat
penderita hemofila mengalami pendarahan. Penderita
hemofilia terutama remaja tentunya tidak mudah
menjalani aktifitas layaknya remaja pada umumnya.
Dimana pada fase tersebut terjadi perubahan sikap
maupun fisik. Perubahan tersebut mencangkup
kematangan mental, emosional, sosial dan fisik.
Kualitas hidup remaja juga dipengaruhi oleh beberapa
aspek diantaranya adalah perkembangan fisik,
perkembangan kognitif, perkembangan keperibadian
dan sosial. Dibanding pada masa kanak-kanak, remaja
lebih banyak melakukan kegiatan di luar rumah seperti
kegiatan sekolah, ekstrakurikuler, dan bermain dengan
teman. Dengan demikian, pada masa remaja peran
kelompok dan teman sebaya memegang peranan
penting. Pada diri remaja, pengaruh lingkungan dalam
menentukan perilaku diakui cukup kuat. Walaupun
remaja telah mencapai tahap perkembangan yang
matang akan tetapi jika remaja mengalami gangguan
penyakit tentunya akan berdampak bagi kualitas hidup
remaja terlebih bagi remaja penderita hemofilia.
Kualitas hidup pada remaja penderita hemofilia
digunakan dalam rangka untuk menganalisis
bagaiamana mengetahui bagaiamana seorang remja
penderita hemofilia dalam menjalani aktifitas dan
kehidupanya dengan segala keterbatasan-keterbatasan
yang dihadapi. Faktor sosial dan kemampuan dalam
menjalani tuntutan kegiatan dalam kehidupan secara
normal seperti seorang remaja pada umumnya sangat
berpotensi menurunkan kualitas remaja penderita
hemofilia. Sehingga perlu perhatian ekstra kaitanya
dengan kualitas hidup remaja penderita hemofilia.
 BAB V
PENUTUP

5.1 Kesimpulan
Gambaran kualitas hidup terkait kesehatan subjek
hemofilia dewasa di Indonesia berdasarkan SF-36
menunjukkan hasil lebih rendah pada komponen fisik
dibandingkan komponen mental. Derajat hemofilia
secara klinis yang berat dan keterlibatan sendi yang
berat merupakan fakto prediktor kualitas hidup buruk
pasien hemofilia dewasa. Gabungan derajat hemofilia
secara klinis dan keterlibatan sendi memiliki nilai
prediksi yang lebih baik terhadap kualitas hidup terkait
kesehatan pasien hemofilia dewasa. Dan terapi gen
adalah salah satu teknologi pengobatan hemofilia.
Terapi gen merupakan metode pengobatan terbaru
yang dilakukan dengan mentransfer atau menyisipkan
gen fungsional tertentu yang dapat menggantikan fungsi
gen abnormal yang terkait dengan penyakit target.
Penyakit-penyakit yang selama ini belum ditemukan
obat maupun vaksinnya dapat dicoba untuk diobati
dengan terapi gen. Terapi gen dapat mengatasi penyakit
dengan mengidentifikasi gen terkait terlebih dahulu.
Terapi gen dapat dilakukan secara in vivo maupun ex
vivo baik menggunakan sel embrional maupun sel
somatik. Transfer gen fungsional pada terapi gen
memanfaatkan vektor tertentu, baik berupa vektor
virus, seperti adenovirus, retrovirus, dan AAV maupun
vektor non viral menggunakan senyawa-senyawa
organik tertentu. Hingga saat ini, penyakit yang banyak
menggunakan terapi gen sebagai salah satu alternatif
pengobatannya adalah kanker. Keberhasilan terapi gen
sangat tergantung pada efisiensi transfer gen fungsional
serta efektivitas ekspresi gen fungsional tersebut.
5.2 Saran
Penyakit ini merupakan penyakit keturunan yang jelas
saja sangat tidak mungkin untuk dicegah melainkan
penyakit ini hanya dapat diatasi gejalanya saja. Cara
mengatasinya dengan melakukan terapi gen. Berbagai
macam terapi untuk hemofilia memang tidak akan
menyembuhkan penyakit hemofilia tetapi dengan
dilakukannya terapi-terapi tersebut maka diharapkan
angka harapan hidup pasien meningkat.
 DAFTAR PUSTAKA

https://id.scribd.com/doc/95124730/MAKALAH-
HEMOFILIA
https://www.coursehero.com/file/47007842/dokument
ips-makalah-hemofilia-55b08651c2652docx/
https://isnet.or.id/aplikasi-bioteknologi-berupa-terapi-
gen-dalam-pengobatan-hemofilia/
https://genetherapy.isth.org/id/tentang-inisiatif-
ini/blog/tujuan-terapi-gen-untuk-pasien-hemofilia