LAPORAN PENDAHULUAN DENGAN KASUS

THALASEMIA

NUGRAH
A HERY
PRAYOG
O

PROGRA
M STUDI
SARJANA
KEPERA
WATAN
1. Pengertian
Thalasemia merupakan,penyakit anemia hemalitik dimana terjadi kerusakan sel darah
merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari
100 hari). (Ngastiyah,1997: 337).
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara
resesif. (Mansjoer,2000 :497).
Thalasemia adalah suatu golongan darah yang ditutrunkan ditandai oleh defisiensi
produksi rantai globin pada hemoglobin. (Suriadi, 2001: 23).

2. Klarifikasi Thalassemia
Thalassemia digolongkan berdasarkan rantai asam amino yang terkena 2 jenis yang
utama adalah :
a. Alfa thalassemia (melibatkan rantai alfa) alfa-thalasemia paling sering ditemukan
pada orang kulit hitam (25%) minimal membawa satu gen. merupakan thalassemia
dengan defesiensi pada rantai a
b. Beta thalassemia (melibatkan rantai beta) beta-thalasemia pada orang di daerah
mediterania dan asia tenggara. merupakan anemia yang sering dijumpai yang
diakibatkan oleh efek yang diturunkan dalam sintesis rantai beta haemoglobin.
thalassemia beta meliputi :
1. Thalassemia beta mayor, bentuk homozigot merupakan anemia hipokrom
mikrositik yang berat dengan hemolisis di dalam sumsum tulang dimulai pada
tahun pertama kehidupan kedua orang tua merupakan pembawa “ciri” gejala-
gejala bersifat sekunder akibat anemia dan meliputi pucat, wajah yang
karakteristik akibat pelebaran tulang tabular pada tabular cranium, icterus dengan
derajat yang bervariasi, dan hepatosplenomegali.
2. Thalassemia intermedia dan minor pada bentuk heterozigot, dapat dijumpai tanda-
tanda anemia ringan dan splenomegaly. Pada pemeriksaan darah tepi didapatkan
kadar Hb bervariasi, normal agk rendah atau meningkat (polisitemia). Bilirubin
dalam serum meningkat, kadar bilirubin sedikit meningkat.
c. Thalassemia b-d (gangguan pembentukan rantai b dan b yang letak gen nya diduga
berdekatan).
d. Thalassemia d (gangguan pembentukan rantai d).
3. Etiologi
Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan
dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gencacat yang
diturunkan. Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari
kedua orang tuanya. Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya
menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.

a. Thalasemia Mayor
Karena sifat sifat gen dominan. Thalasemia mayor merupakan penyakityang
ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah.Akibatnya,
penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkananemia. Dampak
lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusakdan umurnya pun sangat
pendek, hingga yang bersangkutanmemerlukan transfusi darah untuk
memperpanjang hidupnya. Penderita thalasemia mayor akan tampak normal
saat lahir, namun di usia 3-18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia.
Selain itu, juga bisamuncul gejala lain seperti jantung berdetak lebih kencang
dan faciescooley. Faies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni
batanghidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum
tulangyang bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin.
Penderita thalasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus.
Pada umumnya, penderita thalasemia mayor harus menjalani transfusi darah
dan pengobatan seumur hidup. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita
thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8 bulan. Seberapa sering
transfusi darah ini harus dilakukan lagi-lagitergantung dari berat ringannya
penyakit. Yang pasti, semakin berat penyakitnya, kian sering pula si penderita
harus menjalani transfuse darah.
b. Thalasemia Minor
Individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun individu hidup
normal, tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia
minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan thalasemia minor juga
akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak mereka menerita thalasemia
mayor. Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia
mayor dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas,
loyo dan sering mengalami pendarahan. Thalasemia minor sudah ada sejak
 lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya, tapi tidak
memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya.
4. Patofisiologi
Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb-A dengan polipeptida rantaialpa
dan dua rantai beta. Pada beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kurangnya rantai
beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kekurangan rantai beta dalam molekul
hemoglobin yang mana ada gangguan kemampuan ertrosit membawa oksigen. Ada
suatu kompensator yang meningkat dalam rantai alpa, tetapi rantai beta
memproduksi secara terus menerus sehingga menghasilkan hemoglobin defictive.
Ketidakseimbangan polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan disintegrasi.
Hal ini menyebabkan sel darah merah menjadi hemolisis dan menimbulkan anemia
dan atau hemosiderosis. Kelebihan pada rantai alpa ditemukan pada talasemia beta
dan kelebihanrantai beta dan gama ditemukan pada talasemia alpa. Kelebihan
rantai polipeptida ini mengalami presipitasi, yang terjadi sebagai rantai polipeptida
alpa dan beta, atau terdiri dari hemoglobin tak stabil badanheint, merusak sampul
eritrosit dan menyebabkan hemolisis. Reduksi dalam hemoglobin menstimulasi
yang konstan pada bone marrow, produksi RBC diluar menjadi eritropik aktif.
Kompensator produksi RBC secara terus menerus pada suatu dasar kronik, dan
dengan cepatnyadestruksi RBC, menimbulkan tidak edukatnya sirkulasi
hemoglobin. Kelebihan produksi dan edstruksi RBC menyebabkan bone marrow
menjadi tipis dan mudah pecah atau rapuh. (Suriadi, 2001 : 23-24).
Pada talasemia letak salah satu asam amino rantai polipre tidak berbeda
urutannya/ditukar dengan jenis asam amino lain. Perubahan susunan asamamino
tersebut. Bisa terjadi pada ke-4 rantai poliper Hb-A, sedangkankelainan pada rantai
alpha dapat menyebabkan kelainan ketiga Hb yaituHb-A, Hb-A2 dan Hb-F.
(Hassan, 1985 : 49)
5. Pemeriksaan Penunjang
a. Pemeriksaan laboratorium
Pada hapusan darah topi di dapatkan gambaran hipokrom mikrositik,anisositosis,
polklilositosis dan adanya sel target (fragmentasi dan banyak sel normoblas).
Kadar besi dalam serum (SI) meninggi dan aya ikat serum terhadap besi (IBC)
menjadi rendah dan dapatmencapai nol Elektroforesis hemoglobin
memperlihatkan tingginyaHbF lebih dari 30%, kadang ditemukan juga
hemoglobin patologik.Di Indonesia kira-kira 45% pasien Thalasemia juga
 mempunyai HbE maupun HbS. Kadar bilirubin dalam serum meningkat, SGOT
danSGPT dapat meningkat karena kerusakan parankim hati oleh hemosiderosis.
Penyelidikan sintesis alfa/beta terhadap refikulosit sirkulasi memperlihatkan
peningkatan nyata ratio alfa/beta yakni berkurangnya atau tidak adanya sintetis
rantai beta.
b. Pemeriksaan radiologis
Gambaran radiologis tulang akanmemperlihatkan medula yang labor, korteks tipis
dan trabekula kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan “hair -on-end” yang
disebabkan perluasan sumsum tulang ke dalam tulang korteks.
c. Pemeriksaan Penunjang
Studi hematologi : terdapat perubahan – perubahan pada sel darah merah, yaitu
mikrositosis, hipokromia, anosositosis, poikilositosis, sel target, eritrosit yang
immature, penurunan hemoglobin dan hematrokrit.

2) Elektroforesis hemoglobin : peningkatan hemoglobin

3) Pada thalasemia beta mayor ditemukan sumsum tulanghiperaktif terutama seri

eritrosit. Hasil foto rontgen meliputi perubahan pada tulang akibat hiperplasia
sumsum yang berlebihan. Perubahan meliputi pelebaran medulla,
penipisankorteks, dan trabekulasi yang lebih kasar.

4) Analisis DNA, DNA probing, gone blotting dan pemeriksaanPCR (Polymerase

Chain Reaction) merupakan jenis pemeriksaan yang lebih maju.

6. Komplikasi
a. Fraktur patologi
b. Hepatosplenomegaly
c. Gangguan tumbuh kembang
d. Difungsi organ seperti : hepar, limfa, kulit jantung (Suryadi, 2001 : 24)
7. Panatalaksanaan
a. Memberikan transfusi hingga Hb mencapai 10 gram/dl. Komplikasidari
pemberian transfusi darah yang berlebihan akan menyebabkanterjadinya
pemupukan zat besi yang disebut hemosiderotis ini dapatdicegah dengan
pemberian deferoxamine (Desferal)
b. S. Plenectomy: dilakukan untuk mengurangi penekanan padaabdomen dan
meningkatkan rentang hidup sel darah merah yang berasal dari suplemen
(transfusi) (Suriadi, 2001 : 26) Pada keluarga dengan riwayat thalasemia perlu
dilakukan penyuluhan genetik untuk menentukan resiko memiliki anak yang
menderita thalasemia. Pengidap thalasemia yang mendapat pengobatan secara
baik dapat menjalankan hidup layaknya orang normal di tengah masyarakat.
Sementara zat besi yang menumpuk di dalam tubuh bisa dikeluarkan dengan
bantuan obat, melalui urine. Penyakit thalasemia dapat dideteksi sejak bayi masih
di dalam kandungan, jika suami atau istri merupakan pembawa sifat (carrier)
thalasemia, maka anak mereka memiliki kemungkinan sebesar 25 persen untuk
menderita thalasemia. Karena itu, ketika sang istri mengandung, disarankan untuk
melakukan tes darah dilaboratorium untuk memastikan apakah janinnya mengidap
thalassemia atau tidak
 KONSEP DASAR ASUHAN KEPERAWATAN DENGAN KASUS GASTRITIS

A. PENGKAJIAN
1. Identitas
a. Nama klien
b. Tempat tanggal lahir
c. Usia
d. Nama ayah/ibu
e. Pekerjaan ayah/ibu
f. Alamat
g. Agama
h. Suku bangsa
i. Pendidikan ayah dan ibu
2. Keluhan utama
3. Riwayat kehamilan dan kelahiran
a. Prenatal
b. Intranatal
c. Post natal
4. Riwayat kesehatan masa lalu
a. Penyakit waktu kecil
b. Pernah masuk rumah sakir
c. Obat obatan yang digunakan
d. Tindakan oprasi
e. Alergi
f. Kecelakaan
g. Imunisasi
5. Riwayat kesehatan keluarga (disertai genogram)
6. Riwayat sosial
a. Yang mengasuh
b. Hubungan dengan anggota keluarga
c. Hubungan dengan teman sebaya
d. Pembawaan secara umum
e. Lingkungan rumah
7. Kebutuhan dasar
 a. Makan
- Makanan disukai
- Makanan tidak disukai
- Selera makan
- Alat makan yang dipakai
- Pola makan/jam
b. Pola tidur
- Kebiasaan sebelum tidur
- Tidur siang
c. Mandi
d. Aktivitas bermain
e. Eliminasi
8. Keadaan kesehatan saat ini
a. Diagnose medis
b. Tindakan oprasi
c. Status nutrisi
d. Status cairan
e. Obat obatan
f. Aktiitas
g. Tindakan keperwatan
h. Hasil laboratorium
i. Hasil rontgen
j. Data tambahan
9. Pemeriksaan fisik
a. Keadaan umum
b. TTV
c. TB/BB
d. Lingkar kepala
e. Mata
f. Hidung
g. Mulut
h. Telinga
i. Leher
j. Dada
 k. Paru paru
l. Jantung
m. Abdomen
n. Punggung genitalia
o. Ekstremitas
p. Kulit
q. Nyeri
10. Pemeriksaan tingkat perkembangan
a. Kemandirian dan sosialisasi
b. Motoric halus
c. Kognitif dan bahasa
d. Motoric kasar
11. Informasi lain
12. Analisa data

B. DIAGNOSA KEPERAWATAN
1….
2….
*Fokus pada gangguan 14 kebutuhan dasar manusia (Eliminasi, Nutrisi, Oksigenasi, dll)
serta sekarang.

C. INTERVENSI